Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.193251767T>C	CA729323135	CDC73	c.1055T>C (n.1055T>C) c.1561T>C (n.1561T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251767T=	CA1216171151	CDC73	c.1055T= (n.1055T=) c.1561T= (n.1561T=)
1	g.193251768A=	CA1145825371	CDC73	c.1056A= (n.1056A=) c.1562A= (n.1562A=)
1	g.193251768A>C	CA10608631	CDC73	c.1056A>C (n.1056A>C) c.1562A>C (n.1562A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251768A>G	CA35103589	CDC73	c.1056A>G (n.1056A>G) c.1562A>G (n.1562A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251768A>T	CA2649631080	CDC73	c.1056A>T (n.1056A>T) c.1562A>T (n.1562A>T)	gnomAD v4
1	g.193251770_193251774delinsTTCTC	CA1216171152	CDC73	c.1058_1062delinsTTCTC (n.1058_1062delinsTTCTC) c.1564_1568delinsTTCTC (n.1564_1568delinsTTCTC)
1	g.193251772_193251775del	CA1010618973	CDC73	c.1060_1063del (n.1060_1063del) c.1566_1569del (n.1566_1569del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251774C=	CA1216171153	CDC73	c.1062C= (n.1062C=) c.1568C= (n.1568C=)
1	g.193251774C>G	CA35103590	CDC73	c.1062C>G (n.1062C>G) c.1568C>G (n.1568C>G)	dbSNP
1	g.193251774C>T	CA35103591	CDC73	c.1062C>T (n.1062C>T) c.1568C>T (n.1568C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251775T>C	CA1216171155	CDC73	c.1063T>C (n.1063T>C) c.1569T>C (n.1569T>C)	dbSNP
1	g.193251775T=	CA1216171154	CDC73	c.1063T= (n.1063T=) c.1569T= (n.1569T=)
1	g.193251776A=	CA1216171156	CDC73	c.1064A= (n.1064A=) c.1570A= (n.1570A=)
1	g.193251776A>G	CA729323148	CDC73	c.1064A>G (n.1064A>G) c.1570A>G (n.1570A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251778T=	CA1216171157	CDC73	c.1066T= (n.1066T=) c.1572T= (n.1572T=)
1	g.193251779_193251780insGT	CA916368851	CDC73	c.1067_1068insGT (n.1067_1068insGT) c.1573_1574insGT (n.1573_1574insGT)	dbSNP
1	g.193251782G>A	CA35103592	CDC73	c.1070G>A (n.1070G>A) c.1576G>A (n.1576G>A)	dbSNP
1	g.193251782G>C	CA35103593	CDC73	c.1070G>C (n.1070G>C) c.1576G>C (n.1576G>C)	dbSNP
1	g.193251782G=	CA1216171158	CDC73	c.1070G= (n.1070G=) c.1576G= (n.1576G=)
1	g.193251782G>T	CA2649631081	CDC73	c.1070G>T (n.1070G>T) c.1576G>T (n.1576G>T)	gnomAD v4
1	g.193251784C=	CA1216171159	CDC73	c.1072C= (n.1072C=) c.1578C= (n.1578C=)
1	g.193251784C>T	CA1216171160	CDC73	c.1072C>T (n.1072C>T) c.1578C>T (n.1578C>T)	dbSNP
1	g.193251786A=	CA1216171161	CDC73	c.1074A= (n.1074A=) c.1580A= (n.1580A=)
1	g.193251786A>T	CA10608640	CDC73	c.1074A>T (n.1074A>T) c.1580A>T (n.1580A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251787A=	CA1216171162	CDC73	c.1075A= (n.1075A=) c.1581A= (n.1581A=)
1	g.193251787A>C	CA1216171163	CDC73	c.1075A>C (n.1075A>C) c.1581A>C (n.1581A>C)	dbSNP
1	g.193251787A>G	CA10609207	CDC73	c.1075A>G (n.1075A>G) c.1581A>G (n.1581A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.193251790G>T	CA2649631082	CDC73	c.1078G>T (n.1078G>T) c.1584G>T (n.1584G>T)	gnomAD v4
1	g.193251792del	CA2649631083	CDC73	c.1080del (n.1080del) c.1586del (n.1586del)	gnomAD v4
1	g.193251793G>A	CA528019111	CDC73	c.1081G>A (n.1081G>A) c.1587G>A (n.1587G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251793G=	CA1216171164	CDC73	c.1081G= (n.1081G=) c.1587G= (n.1587G=)
1	g.193251794C=	CA1216171165	CDC73	c.1082C= (n.1082C=) c.1588C= (n.1588C=)
1	g.193251794C>T	CA35103594	CDC73	c.1082C>T (n.1082C>T) c.1588C>T (n.1588C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251795A=	CA1143549345	CDC73	c.1083A= (n.1083A=) c.1589A= (n.1589A=)
1	g.193251795A>G	CA2606575216	CDC73	c.1083A>G (n.1083A>G) c.1589A>G (n.1589A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251795A>T	CA10609153	CDC73	c.1083A>T (n.1083A>T) c.1589A>T (n.1589A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251799A=	CA1216171166	CDC73	c.1087A= (n.1087A=) c.1593A= (n.1593A=)
1	g.193251799A>G	CA528019112	CDC73	c.1087A>G (n.1087A>G) c.1593A>G (n.1593A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251800A=	CA1216171167	CDC73	c.1088A= (n.1088A=) c.1594A= (n.1594A=)
1	g.193251800A>G	CA1216171168	CDC73	c.1088A>G (n.1088A>G) c.1594A>G (n.1594A>G)	dbSNP
1	g.193251801G>T	CA2649631084	CDC73	c.1089G>T (n.1089G>T) c.1595G>T (n.1595G>T)	gnomAD v4
1	g.193251803T>C	CA35103595	CDC73	c.1091T>C (n.1091T>C) c.1597T>C (n.1597T>C)	dbSNP
1	g.193251803T=	CA1216171169	CDC73	c.1091T= (n.1091T=) c.1597T= (n.1597T=)
1	g.193251804A=	CA1216171170	CDC73	c.1092A= (n.1092A=) c.1598A= (n.1598A=)
1	g.193251804A>G	CA10609209	CDC73	c.1092A>G (n.1092A>G) c.1598A>G (n.1598A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251805C>A	CA2649631085	CDC73	c.1093C>A (n.1093C>A) c.1599C>A (n.1599C>A)	gnomAD v4
1	g.193251805C=	CA1146244558	CDC73	c.1093C= (n.1093C=) c.1599C= (n.1599C=)
1	g.193251805C>T	CA35103596	CDC73	c.1093C>T (n.1093C>T) c.1599C>T (n.1599C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251808C>A	CA2649631086	CDC73	c.1096C>A (n.1096C>A) c.1602C>A (n.1602C>A)	gnomAD v4
1	g.193251810A=	CA1216171171	CDC73	c.1098A= (n.1098A=) c.1604A= (n.1604A=)
1	g.193251810A>G	CA729323173	CDC73	c.1098A>G (n.1098A>G) c.1604A>G (n.1604A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251811G>A	CA729323180	CDC73	c.1099G>A (n.1099G>A) c.1605G>A (n.1605G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251811G=	CA1216171172	CDC73	c.1099G= (n.1099G=) c.1605G= (n.1605G=)
1	g.193251813G>T	CA2649631087	CDC73	c.1101G>T (n.1101G>T) c.1607G>T (n.1607G>T)	gnomAD v4
1	g.193251821G>C	CA2747148443	CDC73	c.1109G>C (n.1109G>C) c.1615G>C (n.1615G>C)
1	g.193251821G>T	CA2649631088	CDC73	c.1109G>T (n.1109G>T) c.1615G>T (n.1615G>T)	gnomAD v4
1	g.193251822C>T	CA2649631089	CDC73	c.1110C>T (n.1110C>T) c.1616C>T (n.1616C>T)	gnomAD v4
1	g.193251824T>A	CA2649631091	CDC73	c.1112T>A (n.1112T>A) c.1618T>A (n.1618T>A)	gnomAD v4
1	g.193251825del	CA2649631090	CDC73	c.1113del (n.1113del) c.1619del (n.1619del)	gnomAD v4
1	g.193251827A=	CA1216171173	CDC73	c.1115A= (n.1115A=) c.1621A= (n.1621A=)
1	g.193251827A>G	CA729323183	CDC73	c.1115A>G (n.1115A>G) c.1621A>G (n.1621A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251828del	CA2747148444	CDC73	c.1116del (n.1116del) c.1622del (n.1622del)
1	g.193251830C>A	CA2747148445	CDC73	c.1118C>A (n.1118C>A) c.1624C>A (n.1624C>A)
1	g.193251830C>G	CA2649631092	CDC73	c.1118C>G (n.1118C>G) c.1624C>G (n.1624C>G)	gnomAD v4
1	g.193251834A=	CA1216171174	CDC73	c.1122A= (n.1122A=) c.1628A= (n.1628A=)
1	g.193251834A>G	CA1216171175	CDC73	c.1122A>G (n.1122A>G) c.1628A>G (n.1628A>G)	dbSNP
1	g.193251834A>T	CA35103597	CDC73	c.1122A>T (n.1122A>T) c.1628A>T (n.1628A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251838C>A	CA2649631093	CDC73	c.1126C>A (n.1126C>A) c.1632C>A (n.1632C>A)	gnomAD v4
1	g.193251838C>G	CA2697672787	CDC73	c.1126C>G (n.1126C>G) c.1632C>G (n.1632C>G)	dbSNP
1	g.193251839A=	CA1216171176	CDC73	c.1127A= (n.1127A=) c.1633A= (n.1633A=)
1	g.193251839A>G	CA528019113	CDC73	c.1127A>G (n.1127A>G) c.1633A>G (n.1633A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251839A>T	CA1010618989	CDC73	c.1127A>T (n.1127A>T) c.1633A>T (n.1633A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251840C>A	CA35103598	CDC73	c.1128C>A (n.1128C>A) c.1634C>A (n.1634C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251840C=	CA1216171179	CDC73	c.1128C= (n.1128C=) c.1634C= (n.1634C=)
1	g.193251840C>G	CA1216171177	CDC73	c.1128C>G (n.1128C>G) c.1634C>G (n.1634C>G)	dbSNP
1	g.193251840C>T	CA1010618995	CDC73	c.1128C>T (n.1128C>T) c.1634C>T (n.1634C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251840_193251844delinsCTTTG	CA1216171178	CDC73	c.1128_1132delinsCTTTG (n.1128_1132delinsCTTTG) c.1634_1638delinsCTTTG (n.1634_1638delinsCTTTG)
1	g.193251843dup	CA2649631094	CDC73	c.1131dup (n.1131dup) c.1637dup (n.1637dup)	gnomAD v4
1	g.193251842_193251843del	CA2747148446	CDC73	c.1130_1131del (n.1130_1131del) c.1636_1637del (n.1636_1637del)
1	g.193251844_193251847del	CA35103599	CDC73	c.1132_1135del (n.1132_1135del) c.1638_1641del (n.1638_1641del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251843T>C	CA528019114	CDC73	c.1131T>C (n.1131T>C) c.1637T>C (n.1637T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251843T=	CA1216171180	CDC73	c.1131T= (n.1131T=) c.1637T= (n.1637T=)
1	g.193251843_193251844delinsTG	CA1216171181	CDC73	c.1131_1132delinsTG (n.1131_1132delinsTG) c.1637_1638delinsTG (n.1637_1638delinsTG)
1	g.193251844_193251845del	CA2649631095	CDC73	c.1132_1133del (n.1132_1133del) c.1638_1639del (n.1638_1639del)	gnomAD v4
1	g.193251844del	CA528019115	CDC73	c.1132del (n.1132del) c.1638del (n.1638del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251844G=	CA1216171182	CDC73	c.1132G= (n.1132G=) c.1638G= (n.1638G=)
1	g.193251844G>T	CA35103600	CDC73	c.1132G>T (n.1132G>T) c.1638G>T (n.1638G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251844_193251845delinsGT	CA1216171183	CDC73	c.1132_1133delinsGT (n.1132_1133delinsGT) c.1638_1639delinsGT (n.1638_1639delinsGT)
1	g.193251845T>G	CA1010619026	CDC73	c.1133T>G (n.1133T>G) c.1639T>G (n.1639T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251845T=	CA1216171184	CDC73	c.1133T= (n.1133T=) c.1639T= (n.1639T=)
1	g.193251845_193251856delinsTTTTTTTTTTTT	CA1145111554	CDC73	c.1133_1144delinsTTTTTTTTTTTT (n.1133_1144delinsTTTTTTTTTTTT) c.1639_1650delinsTTTTTTTTTTTT (n.1639_1650delinsTTTTTTTTTTTT)
1	g.193251856dup	CA10609154	CDC73	c.1144dup (n.1144dup) c.1650dup (n.1650dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.193251855_193251856dup	CA1010619019	CDC73	c.1143_1144dup (n.1143_1144dup) c.1649_1650dup (n.1649_1650dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251854_193251856dup	CA2566281285	CDC73	c.1142_1144dup (n.1142_1144dup) c.1648_1650dup (n.1648_1650dup)	gnomAD v4
1	g.193251853_193251856dup	CA2649631098	CDC73	c.1141_1144dup (n.1141_1144dup) c.1647_1650dup (n.1647_1650dup)	gnomAD v4
1	g.193251856del	CA10609212	CDC73	c.1144del (n.1144del) c.1650del (n.1650del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251855_193251856del	CA1010619023	CDC73	c.1143_1144del (n.1143_1144del) c.1649_1650del (n.1649_1650del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251854_193251856del	CA2649631097	CDC73	c.1142_1144del (n.1142_1144del) c.1648_1650del (n.1648_1650del)	gnomAD v4
1	g.193251853_193251856del	CA2649631096	CDC73	c.1141_1144del (n.1141_1144del) c.1647_1650del (n.1647_1650del)	gnomAD v4
1	g.193251846T=	CA1216171185	CDC73	c.1134T= (n.1134T=) c.1640T= (n.1640T=)
1	g.193251846_193251847insA	CA35103601	CDC73	c.1134_1135insA (n.1134_1135insA) c.1640_1641insA (n.1640_1641insA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251850T>A	CA2527583063	CDC73	c.1138T>A (n.1138T>A) c.1644T>A (n.1644T>A)
1	g.193251854T>C	CA1010619029	CDC73	c.1142T>C (n.1142T>C) c.1648T>C (n.1648T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251854_193251855insC	CA2649631099	CDC73	c.1142_1143insC (n.1142_1143insC) c.1648_1649insC (n.1648_1649insC)	gnomAD v4
1	g.193251856T>C	CA2534262957	CDC73	c.1144T>C (n.1144T>C) c.1650T>C (n.1650T>C)
1	g.193251857C>A	CA2649631100	CDC73	c.1145C>A (n.1145C>A) c.1651C>A (n.1651C>A)	gnomAD v4
1	g.193251857C=	CA1216171186	CDC73	c.1145C= (n.1145C=) c.1651C= (n.1651C=)
1	g.193251857C>T	CA528019116	CDC73	c.1145C>T (n.1145C>T) c.1651C>T (n.1651C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251857_193251858del	CA1010619035	CDC73	c.1145_1146del (n.1145_1146del) c.1651_1652del (n.1651_1652del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251857_193251858insTTTTTTTT	CA2747148447	CDC73	c.1145_1146insTTTTTTTT (n.1145_1146insTTTTTTTT) c.1651_1652insTTTTTTTT (n.1651_1652insTTTTTTTT)
1	g.193251858C=	CA1216171187	CDC73	c.1146C= (n.1146C=) c.1652C= (n.1652C=)
1	g.193251858C>T	CA528019117	CDC73	c.1146C>T (n.1146C>T) c.1652C>T (n.1652C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251859T>C	CA35103602	CDC73	c.1147T>C (n.1147T>C) c.1653T>C (n.1653T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251859T=	CA1216171188	CDC73	c.1147T= (n.1147T=) c.1653T= (n.1653T=)
1	g.193251860_193251861insTTT	CA1010619042	CDC73	c.1148_1149insTTT (n.1148_1149insTTT) c.1654_1655insTTT (n.1654_1655insTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251861A=	CA1216171189	CDC73	c.1149A= (n.1149A=) c.1655A= (n.1655A=)
1	g.193251861A>G	CA1010619045	CDC73	c.1149A>G (n.1149A>G) c.1655A>G (n.1655A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251861A>T	CA1010619046	CDC73	c.1149A>T (n.1149A>T) c.1655A>T (n.1655A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251861_193251868del	CA2747148448	CDC73	c.1149_1156del (n.1149_1156del) c.1655_1662del (n.1655_1662del)
1	g.193251862A=	CA1216171190	CDC73	c.1150A= (n.1150A=) c.1656A= (n.1656A=)
1	g.193251863A=	CA1216171192	CDC73	c.1151A= (n.1151A=) c.1657A= (n.1657A=)
1	g.193251863A>C	CA1216171193	CDC73	c.1151A>C (n.1151A>C) c.1657A>C (n.1657A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251866_193251873dup	CA1216171191	CDC73	c.1154_1161dup (n.1154_1161dup) c.1660_1667dup (n.1660_1667dup)	dbSNP
1	g.193251864G>A	CA2747148449	CDC73	c.1152G>A (n.1152G>A) c.1658G>A (n.1658G>A)
1	g.193251864G>T	CA1010619048	CDC73	c.1152G>T (n.1152G>T) c.1658G>T (n.1658G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251865G>A	CA729323231	CDC73	c.1153G>A (n.1153G>A) c.1659G>A (n.1659G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251865G>C	CA2649631101	CDC73	c.1153G>C (n.1153G>C) c.1659G>C (n.1659G>C)	gnomAD v4
1	g.193251865G=	CA1216171194	CDC73	c.1153G= (n.1153G=) c.1659G= (n.1659G=)
1	g.193251865G>T	CA1010619051	CDC73	c.1153G>T (n.1153G>T) c.1659G>T (n.1659G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251866C>A	CA2649631102	CDC73	c.1154C>A (n.1154C>A) c.1660C>A (n.1660C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched