Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193251720T>CCA1216171134CDC73c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251720T=CA1216171133CDC73c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
1g.193251721G>ACA35103587CDC73c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251721G=CA1144286276CDC73c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
1g.193251722G>CCA1216171136CDC73c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
dbSNP
1g.193251722G=CA1216171135CDC73c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
1g.193251722G>TCA729323109CDC73c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251723T>CCA1216171138CDC73c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
dbSNP
1g.193251723T=CA1216171137CDC73c.*1011T= (n.*1011T=)
c.*1517T= (n.*1517T=)
1g.193251724A=CA1216171139CDC73c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
1g.193251724A>GCA35103588CDC73c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251729A=CA1216171140CDC73c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
1g.193251729A>GCA1216171141CDC73c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
dbSNP
1g.193251738delCA2649631077CDC73c.*1026del (n.*1026del)
c.*1532del (n.*1532del)
gnomAD v4
1g.193251738C=CA1216171142CDC73c.*1026C= (n.*1026C=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
1g.193251738C>TCA729323117CDC73c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
dbSNP
1g.193251740A=CA1216171143CDC73c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
1g.193251740A>TCA1010618962CDC73c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251742A=CA1216171144CDC73c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
1g.193251742A>GCA729323124CDC73c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
dbSNP
1g.193251743T>GCA1216171146CDC73c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
dbSNP
1g.193251743T=CA1216171145CDC73c.*1031T= (n.*1031T=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
1g.193251749C>TCA2649631078CDC73c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
gnomAD v4
1g.193251750T>CCA2551498893CDC73c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
1g.193251755G>ACA2649631079CDC73c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
gnomAD v4
1g.193251761T>CCA2542185464CDC73c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
1g.193251764T>ACA528019108CDC73c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251764T>CCA1216171148CDC73c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251764T=CA1216171147CDC73c.*1052T= (n.*1052T=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
1g.193251765A=CA1216171149CDC73c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
1g.193251765A>TCA528019109CDC73c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251766C=CA1216171150CDC73c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
1g.193251766C>GCA2507833007CDC73c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
1g.193251766C>TCA528019110CDC73c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251767T>CCA729323135CDC73c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251767T=CA1216171151CDC73c.*1055T= (n.*1055T=)
c.*1561T= (n.*1561T=)
1g.193251768A=CA1145825371CDC73c.*1056A= (n.*1056A=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
1g.193251768A>CCA10608631CDC73c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251768A>GCA35103589CDC73c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251768A>TCA2649631080CDC73c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
gnomAD v4
1g.193251770_193251774delinsTTCTCCA1216171152CDC73c.*1058_*1062delinsTTCTC (n.*1058_*1062delinsTTCTC)
c.*1564_*1568delinsTTCTC (n.*1564_*1568delinsTTCTC)
1g.193251772_193251775delCA1010618973CDC73c.*1060_*1063del (n.*1060_*1063del)
c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251774C=CA1216171153CDC73c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
1g.193251774C>GCA35103590CDC73c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
dbSNP
1g.193251774C>TCA35103591CDC73c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251775T>CCA1216171155CDC73c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
dbSNP
1g.193251775T=CA1216171154CDC73c.*1063T= (n.*1063T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
1g.193251776A=CA1216171156CDC73c.*1064A= (n.*1064A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
1g.193251776A>GCA729323148CDC73c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251778T=CA1216171157CDC73c.*1066T= (n.*1066T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
1g.193251779_193251780insGTCA916368851CDC73c.*1067_*1068insGT (n.*1067_*1068insGT)
c.*1573_*1574insGT (n.*1573_*1574insGT)
dbSNP
1g.193251782G>ACA35103592CDC73c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
dbSNP
1g.193251782G>CCA35103593CDC73c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
dbSNP
1g.193251782G=CA1216171158CDC73c.*1070G= (n.*1070G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
1g.193251782G>TCA2649631081CDC73c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
gnomAD v4
1g.193251784C=CA1216171159CDC73c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*1578C= (n.*1578C=)
1g.193251784C>TCA1216171160CDC73c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
dbSNP
1g.193251786A=CA1216171161CDC73c.*1074A= (n.*1074A=)
c.*1580A= (n.*1580A=)
1g.193251786A>TCA10608640CDC73c.*1074A>T (n.*1074A>T)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251787A=CA1216171162CDC73c.*1075A= (n.*1075A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
1g.193251787A>CCA1216171163CDC73c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
dbSNP
1g.193251787A>GCA10609207CDC73c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
ClinVar dbSNP
1g.193251790G>TCA2649631082CDC73c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
gnomAD v4
1g.193251792delCA2649631083CDC73c.*1080del (n.*1080del)
c.*1586del (n.*1586del)
gnomAD v4
1g.193251793G>ACA528019111CDC73c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251793G=CA1216171164CDC73c.*1081G= (n.*1081G=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
1g.193251794C=CA1216171165CDC73c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
1g.193251794C>TCA35103594CDC73c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251795A=CA1143549345CDC73c.*1083A= (n.*1083A=)
c.*1589A= (n.*1589A=)
1g.193251795A>GCA2606575216CDC73c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251795A>TCA10609153CDC73c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251799A=CA1216171166CDC73c.*1087A= (n.*1087A=)
c.*1593A= (n.*1593A=)
1g.193251799A>GCA528019112CDC73c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251800A=CA1216171167CDC73c.*1088A= (n.*1088A=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
1g.193251800A>GCA1216171168CDC73c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
dbSNP
1g.193251801G>TCA2649631084CDC73c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
gnomAD v4
1g.193251803T>CCA35103595CDC73c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
dbSNP
1g.193251803T=CA1216171169CDC73c.*1091T= (n.*1091T=)
c.*1597T= (n.*1597T=)
1g.193251804A=CA1216171170CDC73c.*1092A= (n.*1092A=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
1g.193251804A>GCA10609209CDC73c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251805C>ACA2649631085CDC73c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
gnomAD v4
1g.193251805C=CA1146244558CDC73c.*1093C= (n.*1093C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
1g.193251805C>TCA35103596CDC73c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251808C>ACA2649631086CDC73c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
gnomAD v4
1g.193251810A=CA1216171171CDC73c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
1g.193251810A>GCA729323173CDC73c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251811G>ACA729323180CDC73c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251811G=CA1216171172CDC73c.*1099G= (n.*1099G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
1g.193251813G>TCA2649631087CDC73c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched