Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193251680C=CA1216171111CDC73c.*968C= (n.*968C=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
1g.193251680C>GCA528019107CDC73c.*968C>G (n.*968C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251680_193251682delinsCAACA1216171112CDC73c.*968_*970delinsCAA (n.*968_*970delinsCAA)
c.*1474_*1476delinsCAA (n.*1474_*1476delinsCAA)
1g.193251681_193251682delCA729323080CDC73c.*969_*970del (n.*969_*970del)
c.*1475_*1476del (n.*1475_*1476del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251683G>ACA1216171113CDC73c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
dbSNP
1g.193251683G=CA1216171114CDC73c.*971G= (n.*971G=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
1g.193251683G>TCA2649631072CDC73c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
gnomAD v4
1g.193251684A=CA1216171115CDC73c.*972A= (n.*972A=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
1g.193251684A>GCA10609206CDC73c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251685G=CA1216171116CDC73c.*973G= (n.*973G=)
c.*1479G= (n.*1479G=)
1g.193251685G>TCA1216171117CDC73c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251686A>GCA2649631073CDC73c.*974A>G (n.*974A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
gnomAD v4
1g.193251688A=CA1216171118CDC73c.*976A= (n.*976A=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
1g.193251688A>GCA35103582CDC73c.*976A>G (n.*976A>G)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251688A>TCA2649631074CDC73c.*976A>T (n.*976A>T)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
gnomAD v4
1g.193251692A=CA1216171119CDC73c.*980A= (n.*980A=)
c.*1486A= (n.*1486A=)
1g.193251692A>CCA35103583CDC73c.*980A>C (n.*980A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251693C>ACA2649631075CDC73c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
gnomAD v4
1g.193251693C=CA1216171121CDC73c.*981C= (n.*981C=)
c.*1487C= (n.*1487C=)
1g.193251693C>TCA1216171120CDC73c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
dbSNP
1g.193251694T>ACA1216171123CDC73c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
dbSNP
1g.193251694T>CCA35103584CDC73c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251694T=CA1216171122CDC73c.*982T= (n.*982T=)
c.*1488T= (n.*1488T=)
1g.193251695G>ACA729323088CDC73c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251695G=CA1216171124CDC73c.*983G= (n.*983G=)
c.*1489G= (n.*1489G=)
1g.193251698A=CA1216171125CDC73c.*986A= (n.*986A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
1g.193251698A>GCA729323094CDC73c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
dbSNP
1g.193251703delCA2527585031CDC73c.*991del (n.*991del)
c.*1497del (n.*1497del)
1g.193251703T>ACA35103585CDC73c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251703T=CA1216171126CDC73c.*991T= (n.*991T=)
c.*1497T= (n.*1497T=)
1g.193251706G>ACA1216171128CDC73c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251706G=CA1216171127CDC73c.*994G= (n.*994G=)
c.*1500G= (n.*1500G=)
1g.193251709T>CCA1216171130CDC73c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
dbSNP
1g.193251709T=CA1216171129CDC73c.*997T= (n.*997T=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
1g.193251712A>GCA2649631076CDC73c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
gnomAD v4
1g.193251715C>GCA646166875CDC73c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*1509C>G (n.*1509C>G)
COSMIC
1g.193251717A=CA1216171131CDC73c.*1005A= (n.*1005A=)
c.*1511A= (n.*1511A=)
1g.193251717A>GCA729323104CDC73c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251718T>CCA2606575214CDC73c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251719A=CA1216171132CDC73c.*1007A= (n.*1007A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
1g.193251719A>GCA35103586CDC73c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251720T>CCA1216171134CDC73c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251720T=CA1216171133CDC73c.*1008T= (n.*1008T=)
c.*1514T= (n.*1514T=)
1g.193251721G>ACA35103587CDC73c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251721G=CA1144286276CDC73c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
1g.193251722G>CCA1216171136CDC73c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
dbSNP
1g.193251722G=CA1216171135CDC73c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*1516G= (n.*1516G=)
1g.193251722G>TCA729323109CDC73c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251723T>CCA1216171138CDC73c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
dbSNP
1g.193251723T=CA1216171137CDC73c.*1011T= (n.*1011T=)
c.*1517T= (n.*1517T=)
1g.193251724A=CA1216171139CDC73c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
1g.193251724A>GCA35103588CDC73c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251729A=CA1216171140CDC73c.*1017A= (n.*1017A=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
1g.193251729A>GCA1216171141CDC73c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
dbSNP
1g.193251738delCA2649631077CDC73c.*1026del (n.*1026del)
c.*1532del (n.*1532del)
gnomAD v4
1g.193251738C=CA1216171142CDC73c.*1026C= (n.*1026C=)
c.*1532C= (n.*1532C=)
1g.193251738C>TCA729323117CDC73c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
dbSNP
1g.193251740A=CA1216171143CDC73c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*1534A= (n.*1534A=)
1g.193251740A>TCA1010618962CDC73c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251742A=CA1216171144CDC73c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
1g.193251742A>GCA729323124CDC73c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
dbSNP
1g.193251743T>GCA1216171146CDC73c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
dbSNP
1g.193251743T=CA1216171145CDC73c.*1031T= (n.*1031T=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
1g.193251749C>TCA2649631078CDC73c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
gnomAD v4
1g.193251750T>CCA2551498893CDC73c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
1g.193251755G>ACA2649631079CDC73c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
gnomAD v4
1g.193251761T>CCA2542185464CDC73c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
1g.193251764T>ACA528019108CDC73c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251764T>CCA1216171148CDC73c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.193251764T=CA1216171147CDC73c.*1052T= (n.*1052T=)
c.*1558T= (n.*1558T=)
1g.193251765A=CA1216171149CDC73c.*1053A= (n.*1053A=)
c.*1559A= (n.*1559A=)
1g.193251765A>TCA528019109CDC73c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251766C=CA1216171150CDC73c.*1054C= (n.*1054C=)
c.*1560C= (n.*1560C=)
1g.193251766C>GCA2507833007CDC73c.*1054C>G (n.*1054C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
1g.193251766C>TCA528019110CDC73c.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251767T>CCA729323135CDC73c.*1055T>C (n.*1055T>C)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251767T=CA1216171151CDC73c.*1055T= (n.*1055T=)
c.*1561T= (n.*1561T=)
1g.193251768A=CA1145825371CDC73c.*1056A= (n.*1056A=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
1g.193251768A>CCA10608631CDC73c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251768A>GCA35103589CDC73c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251768A>TCA2649631080CDC73c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
gnomAD v4
1g.193251770_193251774delinsTTCTCCA1216171152CDC73c.*1058_*1062delinsTTCTC (n.*1058_*1062delinsTTCTC)
c.*1564_*1568delinsTTCTC (n.*1564_*1568delinsTTCTC)
1g.193251772_193251775delCA1010618973CDC73c.*1060_*1063del (n.*1060_*1063del)
c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251774C=CA1216171153CDC73c.*1062C= (n.*1062C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
1g.193251774C>GCA35103590CDC73c.*1062C>G (n.*1062C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
dbSNP
1g.193251774C>TCA35103591CDC73c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251775T>CCA1216171155CDC73c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
dbSNP
1g.193251775T=CA1216171154CDC73c.*1063T= (n.*1063T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
1g.193251776A=CA1216171156CDC73c.*1064A= (n.*1064A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
1g.193251776A>GCA729323148CDC73c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193251778T=CA1216171157CDC73c.*1066T= (n.*1066T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
1g.193251779_193251780insGTCA916368851CDC73c.*1067_*1068insGT (n.*1067_*1068insGT)
c.*1573_*1574insGT (n.*1573_*1574insGT)
dbSNP

Number of alleles fetched