Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193251680C= | CA1216171111 | CDC73 | c.*968C= (n.*968C=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
1 | g.193251680C>G | CA528019107 | CDC73 | c.*968C>G (n.*968C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251680_193251682delinsCAA | CA1216171112 | CDC73 | c.*968_*970delinsCAA (n.*968_*970delinsCAA) c.*1474_*1476delinsCAA (n.*1474_*1476delinsCAA) | |
1 | g.193251681_193251682del | CA729323080 | CDC73 | c.*969_*970del (n.*969_*970del) c.*1475_*1476del (n.*1475_*1476del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251683G>A | CA1216171113 | CDC73 | c.*971G>A (n.*971G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP |
1 | g.193251683G= | CA1216171114 | CDC73 | c.*971G= (n.*971G=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
1 | g.193251683G>T | CA2649631072 | CDC73 | c.*971G>T (n.*971G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251684A= | CA1216171115 | CDC73 | c.*972A= (n.*972A=) c.*1478A= (n.*1478A=) | |
1 | g.193251684A>G | CA10609206 | CDC73 | c.*972A>G (n.*972A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251685G= | CA1216171116 | CDC73 | c.*973G= (n.*973G=) c.*1479G= (n.*1479G=) | |
1 | g.193251685G>T | CA1216171117 | CDC73 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251686A>G | CA2649631073 | CDC73 | c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251688A= | CA1216171118 | CDC73 | c.*976A= (n.*976A=) c.*1482A= (n.*1482A=) | |
1 | g.193251688A>G | CA35103582 | CDC73 | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251688A>T | CA2649631074 | CDC73 | c.*976A>T (n.*976A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251692A= | CA1216171119 | CDC73 | c.*980A= (n.*980A=) c.*1486A= (n.*1486A=) | |
1 | g.193251692A>C | CA35103583 | CDC73 | c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251693C>A | CA2649631075 | CDC73 | c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251693C= | CA1216171121 | CDC73 | c.*981C= (n.*981C=) c.*1487C= (n.*1487C=) | |
1 | g.193251693C>T | CA1216171120 | CDC73 | c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) | dbSNP |
1 | g.193251694T>A | CA1216171123 | CDC73 | c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) | dbSNP |
1 | g.193251694T>C | CA35103584 | CDC73 | c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251694T= | CA1216171122 | CDC73 | c.*982T= (n.*982T=) c.*1488T= (n.*1488T=) | |
1 | g.193251695G>A | CA729323088 | CDC73 | c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251695G= | CA1216171124 | CDC73 | c.*983G= (n.*983G=) c.*1489G= (n.*1489G=) | |
1 | g.193251698A= | CA1216171125 | CDC73 | c.*986A= (n.*986A=) c.*1492A= (n.*1492A=) | |
1 | g.193251698A>G | CA729323094 | CDC73 | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) | dbSNP |
1 | g.193251703del | CA2527585031 | CDC73 | c.*991del (n.*991del) c.*1497del (n.*1497del) | |
1 | g.193251703T>A | CA35103585 | CDC73 | c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251703T= | CA1216171126 | CDC73 | c.*991T= (n.*991T=) c.*1497T= (n.*1497T=) | |
1 | g.193251706G>A | CA1216171128 | CDC73 | c.*994G>A (n.*994G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251706G= | CA1216171127 | CDC73 | c.*994G= (n.*994G=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
1 | g.193251709T>C | CA1216171130 | CDC73 | c.*997T>C (n.*997T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) | dbSNP |
1 | g.193251709T= | CA1216171129 | CDC73 | c.*997T= (n.*997T=) c.*1503T= (n.*1503T=) | |
1 | g.193251712A>G | CA2649631076 | CDC73 | c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251715C>G | CA646166875 | CDC73 | c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) | COSMIC |
1 | g.193251717A= | CA1216171131 | CDC73 | c.*1005A= (n.*1005A=) c.*1511A= (n.*1511A=) | |
1 | g.193251717A>G | CA729323104 | CDC73 | c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251718T>C | CA2606575214 | CDC73 | c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251719A= | CA1216171132 | CDC73 | c.*1007A= (n.*1007A=) c.*1513A= (n.*1513A=) | |
1 | g.193251719A>G | CA35103586 | CDC73 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251720T>C | CA1216171134 | CDC73 | c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251720T= | CA1216171133 | CDC73 | c.*1008T= (n.*1008T=) c.*1514T= (n.*1514T=) | |
1 | g.193251721G>A | CA35103587 | CDC73 | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251721G= | CA1144286276 | CDC73 | c.*1009G= (n.*1009G=) c.*1515G= (n.*1515G=) | |
1 | g.193251722G>C | CA1216171136 | CDC73 | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) | dbSNP |
1 | g.193251722G= | CA1216171135 | CDC73 | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*1516G= (n.*1516G=) | |
1 | g.193251722G>T | CA729323109 | CDC73 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251723T>C | CA1216171138 | CDC73 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) | dbSNP |
1 | g.193251723T= | CA1216171137 | CDC73 | c.*1011T= (n.*1011T=) c.*1517T= (n.*1517T=) | |
1 | g.193251724A= | CA1216171139 | CDC73 | c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1518A= (n.*1518A=) | |
1 | g.193251724A>G | CA35103588 | CDC73 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251729A= | CA1216171140 | CDC73 | c.*1017A= (n.*1017A=) c.*1523A= (n.*1523A=) | |
1 | g.193251729A>G | CA1216171141 | CDC73 | c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) | dbSNP |
1 | g.193251738del | CA2649631077 | CDC73 | c.*1026del (n.*1026del) c.*1532del (n.*1532del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251738C= | CA1216171142 | CDC73 | c.*1026C= (n.*1026C=) c.*1532C= (n.*1532C=) | |
1 | g.193251738C>T | CA729323117 | CDC73 | c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1532C>T (n.*1532C>T) | dbSNP |
1 | g.193251740A= | CA1216171143 | CDC73 | c.*1028A= (n.*1028A=) c.*1534A= (n.*1534A=) | |
1 | g.193251740A>T | CA1010618962 | CDC73 | c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251742A= | CA1216171144 | CDC73 | c.*1030A= (n.*1030A=) c.*1536A= (n.*1536A=) | |
1 | g.193251742A>G | CA729323124 | CDC73 | c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) | dbSNP |
1 | g.193251743T>G | CA1216171146 | CDC73 | c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) | dbSNP |
1 | g.193251743T= | CA1216171145 | CDC73 | c.*1031T= (n.*1031T=) c.*1537T= (n.*1537T=) | |
1 | g.193251749C>T | CA2649631078 | CDC73 | c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251750T>C | CA2551498893 | CDC73 | c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) | |
1 | g.193251755G>A | CA2649631079 | CDC73 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1549G>A (n.*1549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251761T>C | CA2542185464 | CDC73 | c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) | |
1 | g.193251764T>A | CA528019108 | CDC73 | c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1558T>A (n.*1558T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251764T>C | CA1216171148 | CDC73 | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251764T= | CA1216171147 | CDC73 | c.*1052T= (n.*1052T=) c.*1558T= (n.*1558T=) | |
1 | g.193251765A= | CA1216171149 | CDC73 | c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1559A= (n.*1559A=) | |
1 | g.193251765A>T | CA528019109 | CDC73 | c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251766C= | CA1216171150 | CDC73 | c.*1054C= (n.*1054C=) c.*1560C= (n.*1560C=) | |
1 | g.193251766C>G | CA2507833007 | CDC73 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) | |
1 | g.193251766C>T | CA528019110 | CDC73 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251767T>C | CA729323135 | CDC73 | c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251767T= | CA1216171151 | CDC73 | c.*1055T= (n.*1055T=) c.*1561T= (n.*1561T=) | |
1 | g.193251768A= | CA1145825371 | CDC73 | c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1562A= (n.*1562A=) | |
1 | g.193251768A>C | CA10608631 | CDC73 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251768A>G | CA35103589 | CDC73 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251768A>T | CA2649631080 | CDC73 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251770_193251774delinsTTCTC | CA1216171152 | CDC73 | c.*1058_*1062delinsTTCTC (n.*1058_*1062delinsTTCTC) c.*1564_*1568delinsTTCTC (n.*1564_*1568delinsTTCTC) | |
1 | g.193251772_193251775del | CA1010618973 | CDC73 | c.*1060_*1063del (n.*1060_*1063del) c.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251774C= | CA1216171153 | CDC73 | c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1568C= (n.*1568C=) | |
1 | g.193251774C>G | CA35103590 | CDC73 | c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) | dbSNP |
1 | g.193251774C>T | CA35103591 | CDC73 | c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251775T>C | CA1216171155 | CDC73 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) | dbSNP |
1 | g.193251775T= | CA1216171154 | CDC73 | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*1569T= (n.*1569T=) | |
1 | g.193251776A= | CA1216171156 | CDC73 | c.*1064A= (n.*1064A=) c.*1570A= (n.*1570A=) | |
1 | g.193251776A>G | CA729323148 | CDC73 | c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251778T= | CA1216171157 | CDC73 | c.*1066T= (n.*1066T=) c.*1572T= (n.*1572T=) | |
1 | g.193251779_193251780insGT | CA916368851 | CDC73 | c.*1067_*1068insGT (n.*1067_*1068insGT) c.*1573_*1574insGT (n.*1573_*1574insGT) | dbSNP |