| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193251543G>C | CA2649631043 | CDC73 | c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251546A>G | CA2649631044 | CDC73 | c.*834A>G (n.*834A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251547T>C | CA2747148432 | CDC73 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) | |
| 1 | g.193251552A= | CA1216171049 | CDC73 | c.*840A= (n.*840A=) c.*1346A= (n.*1346A=) | |
| 1 | g.193251552A>G | CA1216171048 | CDC73 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251555G>A | CA35103569 | CDC73 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251555G= | CA1216171050 | CDC73 | c.*843G= (n.*843G=) c.*1349G= (n.*1349G=) | |
| 1 | g.193251555G>T | CA1216171051 | CDC73 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251557A= | CA1216171052 | CDC73 | c.*845A= (n.*845A=) c.*1351A= (n.*1351A=) | |
| 1 | g.193251557A>G | CA1216171053 | CDC73 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251557A>T | CA2649631045 | CDC73 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251559A>G | CA2649631046 | CDC73 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251560G>C | CA1216171055 | CDC73 | c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251560G= | CA1216171054 | CDC73 | c.*848G= (n.*848G=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
| 1 | g.193251562A= | CA1216171056 | CDC73 | c.*850A= (n.*850A=) c.*1356A= (n.*1356A=) | |
| 1 | g.193251566dup | CA35103570 | CDC73 | c.*854dup (n.*854dup) c.*1360dup (n.*1360dup) | dbSNP |
| 1 | g.193251566T>C | CA2649631047 | CDC73 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251567G>C | CA2649631048 | CDC73 | c.*855G>C (n.*855G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251567G= | CA1216171057 | CDC73 | c.*855G= (n.*855G=) c.*1361G= (n.*1361G=) | |
| 1 | g.193251567G>T | CA35103571 | CDC73 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251568A>T | CA2747148433 | CDC73 | c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) | |
| 1 | g.193251569A= | CA1216171058 | CDC73 | c.*857A= (n.*857A=) c.*1363A= (n.*1363A=) | |
| 1 | g.193251569A>C | CA2560110580 | CDC73 | c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) | |
| 1 | g.193251569A>G | CA35103572 | CDC73 | c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251571C>A | CA2541568536 | CDC73 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251572T>C | CA2747148434 | CDC73 | c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) | |
| 1 | g.193251574C= | CA1216171059 | CDC73 | c.*862C= (n.*862C=) c.*1368C= (n.*1368C=) | |
| 1 | g.193251574C>G | CA35103573 | CDC73 | c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251574C>T | CA1216171060 | CDC73 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251576A= | CA1216171061 | CDC73 | c.*864A= (n.*864A=) c.*1370A= (n.*1370A=) | |
| 1 | g.193251576A>G | CA2649631049 | CDC73 | c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251576A>T | CA1010618882 | CDC73 | c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578_193251580del | CA2649631050 | CDC73 | c.*866_*868del (n.*866_*868del) c.*1372_*1374del (n.*1372_*1374del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578T>G | CA35103574 | CDC73 | c.*866T>G (n.*866T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578T= | CA1216171062 | CDC73 | c.*866T= (n.*866T=) c.*1372T= (n.*1372T=) | |
| 1 | g.193251581A>G | CA2649631051 | CDC73 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251581_193251582insAT | CA2649631052 | CDC73 | c.*869_*870insAT (n.*869_*870insAT) c.*1375_*1376insAT (n.*1375_*1376insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251582G>T | CA2649631053 | CDC73 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251583G= | CA1216171063 | CDC73 | c.*871G= (n.*871G=) c.*1377G= (n.*1377G=) | |
| 1 | g.193251583G>T | CA729323003 | CDC73 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251584C>A | CA2649631054 | CDC73 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251584C>T | CA2649631055 | CDC73 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251587G>A | CA35103575 | CDC73 | c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251587G= | CA1148408857 | CDC73 | c.*875G= (n.*875G=) c.*1381G= (n.*1381G=) | |
| 1 | g.193251589C= | CA1216171064 | CDC73 | c.*877C= (n.*877C=) c.*1383C= (n.*1383C=) | |
| 1 | g.193251589C>G | CA1010618888 | CDC73 | c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251593C= | CA1216171066 | CDC73 | c.*881C= (n.*881C=) c.*1387C= (n.*1387C=) | |
| 1 | g.193251593C>T | CA1010618889 | CDC73 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251593_193251603delinsCTTGGAGTTCT | CA1216171065 | CDC73 | c.*881_*891delinsCTTGGAGTTCT (n.*881_*891delinsCTTGGAGTTCT) c.*1387_*1397delinsCTTGGAGTTCT (n.*1387_*1397delinsCTTGGAGTTCT) | |
| 1 | g.193251595_193251604del | CA729323004 | CDC73 | c.*883_*892del (n.*883_*892del) c.*1389_*1398del (n.*1389_*1398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251595T>C | CA1216171068 | CDC73 | c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251595T= | CA1216171067 | CDC73 | c.*883T= (n.*883T=) c.*1389T= (n.*1389T=) | |
| 1 | g.193251596G>T | CA2649631056 | CDC73 | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251599G>A | CA2649631057 | CDC73 | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251599_193251602delinsGTTC | CA1216171069 | CDC73 | c.*887_*890delinsGTTC (n.*887_*890delinsGTTC) c.*1393_*1396delinsGTTC (n.*1393_*1396delinsGTTC) | |
| 1 | g.193251600T>C | CA2649631058 | CDC73 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602_193251604del | CA1216171070 | CDC73 | c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.*1396_*1398del (n.*1396_*1398del) | dbSNP |
| 1 | g.193251600_193251605delinsTTCTTA | CA1216171071 | CDC73 | c.*888_*893delinsTTCTTA (n.*888_*893delinsTTCTTA) c.*1394_*1399delinsTTCTTA (n.*1394_*1399delinsTTCTTA) | |
| 1 | g.193251605_193251609del | CA528019099 | CDC73 | c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602C= | CA1216171072 | CDC73 | c.*890C= (n.*890C=) c.*1396C= (n.*1396C=) | |
| 1 | g.193251602C>G | CA729323016 | CDC73 | c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602C>T | CA1216171073 | CDC73 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251603T>C | CA2649631059 | CDC73 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251604del | CA2747148436 | CDC73 | c.*892del (n.*892del) c.*1398del (n.*1398del) | |
| 1 | g.193251605_193251606del | CA2529869569 | CDC73 | c.*893_*894del (n.*893_*894del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) | |
| 1 | g.193251605A= | CA1216171075 | CDC73 | c.*893A= (n.*893A=) c.*1399A= (n.*1399A=) | |
| 1 | g.193251605A>C | CA1216171074 | CDC73 | c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251605A>G | CA1010618910 | CDC73 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251610C>A | CA729323025 | CDC73 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251610C= | CA1216171076 | CDC73 | c.*898C= (n.*898C=) c.*1404C= (n.*1404C=) | |
| 1 | g.193251610C>T | CA2747148437 | CDC73 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) | |
| 1 | g.193251611C>A | CA2649631060 | CDC73 | c.*899C>A (n.*899C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251611C>T | CA2747148438 | CDC73 | c.*899C>T (n.*899C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) | |
| 1 | g.193251612A>G | CA2649631061 | CDC73 | c.*900A>G (n.*900A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251616T>A | CA2510119596 | CDC73 | c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) | |
| 1 | g.193251617C>A | CA2649631062 | CDC73 | c.*905C>A (n.*905C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251617C= | CA1216171077 | CDC73 | c.*905C= (n.*905C=) c.*1411C= (n.*1411C=) | |
| 1 | g.193251617C>T | CA528019100 | CDC73 | c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251618C>A | CA2649631063 | CDC73 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1412C>A (n.*1412C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251618C= | CA1216171078 | CDC73 | c.*906C= (n.*906C=) c.*1412C= (n.*1412C=) | |
| 1 | g.193251618C>T | CA528019101 | CDC73 | c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1412C>T (n.*1412C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.193251619C>A | CA2649631064 | CDC73 | c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251619C= | CA1216171079 | CDC73 | c.*907C= (n.*907C=) c.*1413C= (n.*1413C=) | |
| 1 | g.193251619C>T | CA35103576 | CDC73 | c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251623del | CA2747148439 | CDC73 | c.*911del (n.*911del) c.*1417del (n.*1417del) | |
| 1 | g.193251622A= | CA1146661393 | CDC73 | c.*910A= (n.*910A=) c.*1416A= (n.*1416A=) | |
| 1 | g.193251622A>G | CA35103577 | CDC73 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251623A>G | CA2566282327 | CDC73 | c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251624T>C | CA2747148440 | CDC73 | c.*912T>C (n.*912T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) | |
| 1 | g.193251626T>C | CA1216171081 | CDC73 | c.*914T>C (n.*914T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251626T= | CA1216171080 | CDC73 | c.*914T= (n.*914T=) c.*1420T= (n.*1420T=) | |
| 1 | g.193251629A= | CA1216171082 | CDC73 | c.*917A= (n.*917A=) c.*1423A= (n.*1423A=) | |
| 1 | g.193251629A>G | CA729323040 | CDC73 | c.*917A>G (n.*917A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251631A= | CA1216171083 | CDC73 | c.*919A= (n.*919A=) c.*1425A= (n.*1425A=) | |
| 1 | g.193251631A>G | CA35103578 | CDC73 | c.*919A>G (n.*919A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251634C= | CA1216171084 | CDC73 | c.*922C= (n.*922C=) c.*1428C= (n.*1428C=) | |
| 1 | g.193251635_193251636insTTGGTGCTTT | CA1216171085 | CDC73 | c.*923_*924insTTGGTGCTTT (n.*923_*924insTTGGTGCTTT) c.*1429_*1430insTTGGTGCTTT (n.*1429_*1430insTTGGTGCTTT) | dbSNP |
| 1 | g.193251635_193251637delinsTCC | CA1216171086 | CDC73 | c.*923_*925delinsTCC (n.*923_*925delinsTCC) c.*1429_*1431delinsTCC (n.*1429_*1431delinsTCC) | |
| 1 | g.193251636C>A | CA2649631065 | CDC73 | c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251636C= | CA1216171088 | CDC73 | c.*924C= (n.*924C=) c.*1430C= (n.*1430C=) | |
| 1 | g.193251636C>G | CA1216171087 | CDC73 | c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251637_193251638del | CA528019102 | CDC73 | c.*925_*926del (n.*925_*926del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251637C>A | CA1010618919 | CDC73 | c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251637C= | CA1216171089 | CDC73 | c.*925C= (n.*925C=) c.*1431C= (n.*1431C=) | |
| 1 | g.193251637C>T | CA2565954876 | CDC73 | c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251638C= | CA1216171090 | CDC73 | c.*926C= (n.*926C=) c.*1432C= (n.*1432C=) | |
| 1 | g.193251638C>T | CA1216171091 | CDC73 | c.*926C>T (n.*926C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251639A>G | CA2649631066 | CDC73 | c.*927A>G (n.*927A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251640G>A | CA35103579 | CDC73 | c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251640G= | CA1216171092 | CDC73 | c.*928G= (n.*928G=) c.*1434G= (n.*1434G=) | |
| 1 | g.193251641G>A | CA2649631067 | CDC73 | c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) | gnomAD v4 |