| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193251506A>G | CA2649631032 | CDC73 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251507C>T | CA2525462236 | CDC73 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) | |
| 1 | g.193251509T>A | CA2697672705 | CDC73 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251509T>C | CA2649631033 | CDC73 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251510T>C | CA528019098 | CDC73 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251510T>G | CA1216171041 | CDC73 | c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251510T= | CA1216171040 | CDC73 | c.*798T= (n.*798T=) c.*1304T= (n.*1304T=) | |
| 1 | g.193251513del | CA2557593014 | CDC73 | c.*801del (n.*801del) c.*1307del (n.*1307del) | |
| 1 | g.193251514C>A | CA2649631034 | CDC73 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251515_193251516insA | CA2508762207 | CDC73 | c.*803_*804insA (n.*803_*804insA) c.*1309_*1310insA (n.*1309_*1310insA) | |
| 1 | g.193251516C>T | CA2554684636 | CDC73 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) | |
| 1 | g.193251517C= | CA1216171042 | CDC73 | c.*805C= (n.*805C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
| 1 | g.193251518T>C | CA2649631036 | CDC73 | c.*806T>C (n.*806T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251520_193251521dup | CA1216171043 | CDC73 | c.*808_*809dup (n.*808_*809dup) c.*1314_*1315dup (n.*1314_*1315dup) | dbSNP |
| 1 | g.193251521del | CA2649631035 | CDC73 | c.*809del (n.*809del) c.*1315del (n.*1315del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251519T>C | CA2649631037 | CDC73 | c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251519T>G | CA2649631038 | CDC73 | c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251520T>C | CA2507833752 | CDC73 | c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) | |
| 1 | g.193251522_193251523delinsCT | CA1216171044 | CDC73 | c.*810_*811delinsCT (n.*810_*811delinsCT) c.*1316_*1317delinsCT (n.*1316_*1317delinsCT) | |
| 1 | g.193251523del | CA1010618876 | CDC73 | c.*811del (n.*811del) c.*1317del (n.*1317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251524C>A | CA2649631039 | CDC73 | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251524C= | CA1216171045 | CDC73 | c.*812C= (n.*812C=) c.*1318C= (n.*1318C=) | |
| 1 | g.193251524C>T | CA729322990 | CDC73 | c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251525T>A | CA2541570301 | CDC73 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) | |
| 1 | g.193251525T>C | CA35103566 | CDC73 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251525T>G | CA729322994 | CDC73 | c.*813T>G (n.*813T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251525T= | CA1216171046 | CDC73 | c.*813T= (n.*813T=) c.*1319T= (n.*1319T=) | |
| 1 | g.193251527T>C | CA35103567 | CDC73 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251527T>G | CA2549330824 | CDC73 | c.*815T>G (n.*815T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) | |
| 1 | g.193251527T= | CA1145403058 | CDC73 | c.*815T= (n.*815T=) c.*1321T= (n.*1321T=) | |
| 1 | g.193251528A>T | CA2649631040 | CDC73 | c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251530T>C | CA2747148431 | CDC73 | c.*818T>C (n.*818T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) | |
| 1 | g.193251532C= | CA1216171047 | CDC73 | c.*820C= (n.*820C=) c.*1326C= (n.*1326C=) | |
| 1 | g.193251532C>T | CA35103568 | CDC73 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251537T>C | CA2649631041 | CDC73 | c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1331T>C (n.*1331T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251539G>T | CA2649631042 | CDC73 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251543G>C | CA2649631043 | CDC73 | c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251546A>G | CA2649631044 | CDC73 | c.*834A>G (n.*834A>G) c.*1340A>G (n.*1340A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251547T>C | CA2747148432 | CDC73 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) | |
| 1 | g.193251552A= | CA1216171049 | CDC73 | c.*840A= (n.*840A=) c.*1346A= (n.*1346A=) | |
| 1 | g.193251552A>G | CA1216171048 | CDC73 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*1346A>G (n.*1346A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251555G>A | CA35103569 | CDC73 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1349G>A (n.*1349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251555G= | CA1216171050 | CDC73 | c.*843G= (n.*843G=) c.*1349G= (n.*1349G=) | |
| 1 | g.193251555G>T | CA1216171051 | CDC73 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251557A= | CA1216171052 | CDC73 | c.*845A= (n.*845A=) c.*1351A= (n.*1351A=) | |
| 1 | g.193251557A>G | CA1216171053 | CDC73 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) | dbSNP |
| 1 | g.193251557A>T | CA2649631045 | CDC73 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251559A>G | CA2649631046 | CDC73 | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251560G>C | CA1216171055 | CDC73 | c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251560G= | CA1216171054 | CDC73 | c.*848G= (n.*848G=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
| 1 | g.193251562A= | CA1216171056 | CDC73 | c.*850A= (n.*850A=) c.*1356A= (n.*1356A=) | |
| 1 | g.193251566dup | CA35103570 | CDC73 | c.*854dup (n.*854dup) c.*1360dup (n.*1360dup) | dbSNP |
| 1 | g.193251566T>C | CA2649631047 | CDC73 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251567G>C | CA2649631048 | CDC73 | c.*855G>C (n.*855G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251567G= | CA1216171057 | CDC73 | c.*855G= (n.*855G=) c.*1361G= (n.*1361G=) | |
| 1 | g.193251567G>T | CA35103571 | CDC73 | c.*855G>T (n.*855G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251568A>T | CA2747148433 | CDC73 | c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) | |
| 1 | g.193251569A= | CA1216171058 | CDC73 | c.*857A= (n.*857A=) c.*1363A= (n.*1363A=) | |
| 1 | g.193251569A>C | CA2560110580 | CDC73 | c.*857A>C (n.*857A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) | |
| 1 | g.193251569A>G | CA35103572 | CDC73 | c.*857A>G (n.*857A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251571C>A | CA2541568536 | CDC73 | c.*859C>A (n.*859C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251572T>C | CA2747148434 | CDC73 | c.*860T>C (n.*860T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) | |
| 1 | g.193251574C= | CA1216171059 | CDC73 | c.*862C= (n.*862C=) c.*1368C= (n.*1368C=) | |
| 1 | g.193251574C>G | CA35103573 | CDC73 | c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251574C>T | CA1216171060 | CDC73 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251576A= | CA1216171061 | CDC73 | c.*864A= (n.*864A=) c.*1370A= (n.*1370A=) | |
| 1 | g.193251576A>G | CA2649631049 | CDC73 | c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251576A>T | CA1010618882 | CDC73 | c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578_193251580del | CA2649631050 | CDC73 | c.*866_*868del (n.*866_*868del) c.*1372_*1374del (n.*1372_*1374del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578T>G | CA35103574 | CDC73 | c.*866T>G (n.*866T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251578T= | CA1216171062 | CDC73 | c.*866T= (n.*866T=) c.*1372T= (n.*1372T=) | |
| 1 | g.193251581A>G | CA2649631051 | CDC73 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251581_193251582insAT | CA2649631052 | CDC73 | c.*869_*870insAT (n.*869_*870insAT) c.*1375_*1376insAT (n.*1375_*1376insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251582G>T | CA2649631053 | CDC73 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251583G= | CA1216171063 | CDC73 | c.*871G= (n.*871G=) c.*1377G= (n.*1377G=) | |
| 1 | g.193251583G>T | CA729323003 | CDC73 | c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1377G>T (n.*1377G>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251584C>A | CA2649631054 | CDC73 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251584C>T | CA2649631055 | CDC73 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251587G>A | CA35103575 | CDC73 | c.*875G>A (n.*875G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) | dbSNP |
| 1 | g.193251587G= | CA1148408857 | CDC73 | c.*875G= (n.*875G=) c.*1381G= (n.*1381G=) | |
| 1 | g.193251589C= | CA1216171064 | CDC73 | c.*877C= (n.*877C=) c.*1383C= (n.*1383C=) | |
| 1 | g.193251589C>G | CA1010618888 | CDC73 | c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251593C= | CA1216171066 | CDC73 | c.*881C= (n.*881C=) c.*1387C= (n.*1387C=) | |
| 1 | g.193251593C>T | CA1010618889 | CDC73 | c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251593_193251603delinsCTTGGAGTTCT | CA1216171065 | CDC73 | c.*881_*891delinsCTTGGAGTTCT (n.*881_*891delinsCTTGGAGTTCT) c.*1387_*1397delinsCTTGGAGTTCT (n.*1387_*1397delinsCTTGGAGTTCT) | |
| 1 | g.193251595_193251604del | CA729323004 | CDC73 | c.*883_*892del (n.*883_*892del) c.*1389_*1398del (n.*1389_*1398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251595T>C | CA1216171068 | CDC73 | c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) | dbSNP |
| 1 | g.193251595T= | CA1216171067 | CDC73 | c.*883T= (n.*883T=) c.*1389T= (n.*1389T=) | |
| 1 | g.193251596G>T | CA2649631056 | CDC73 | c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251599G>A | CA2649631057 | CDC73 | c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251599_193251602delinsGTTC | CA1216171069 | CDC73 | c.*887_*890delinsGTTC (n.*887_*890delinsGTTC) c.*1393_*1396delinsGTTC (n.*1393_*1396delinsGTTC) | |
| 1 | g.193251600T>C | CA2649631058 | CDC73 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602_193251604del | CA1216171070 | CDC73 | c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.*1396_*1398del (n.*1396_*1398del) | dbSNP |
| 1 | g.193251600_193251605delinsTTCTTA | CA1216171071 | CDC73 | c.*888_*893delinsTTCTTA (n.*888_*893delinsTTCTTA) c.*1394_*1399delinsTTCTTA (n.*1394_*1399delinsTTCTTA) | |
| 1 | g.193251605_193251609del | CA528019099 | CDC73 | c.*893_*897del (n.*893_*897del) c.*1399_*1403del (n.*1399_*1403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602C= | CA1216171072 | CDC73 | c.*890C= (n.*890C=) c.*1396C= (n.*1396C=) | |
| 1 | g.193251602C>G | CA729323016 | CDC73 | c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193251602C>T | CA1216171073 | CDC73 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) | dbSNP |
| 1 | g.193251603T>C | CA2649631059 | CDC73 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1397T>C (n.*1397T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.193251604del | CA2747148436 | CDC73 | c.*892del (n.*892del) c.*1398del (n.*1398del) | |
| 1 | g.193251605_193251606del | CA2529869569 | CDC73 | c.*893_*894del (n.*893_*894del) c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del) | |
| 1 | g.193251605A= | CA1216171075 | CDC73 | c.*893A= (n.*893A=) c.*1399A= (n.*1399A=) | |
| 1 | g.193251605A>C | CA1216171074 | CDC73 | c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193251605A>G | CA1010618910 | CDC73 | c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |