Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.193251432G>T	CA2649631007	CDC73	c.720G>T (n.720G>T) c.1226G>T (n.1226G>T)	gnomAD v4
1	g.193251433C>A	CA2649631008	CDC73	c.721C>A (n.721C>A) c.1227C>A (n.1227C>A)	gnomAD v4
1	g.193251434T>C	CA1216171009	CDC73	c.722T>C (n.722T>C) c.1228T>C (n.1228T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251434T=	CA1216171010	CDC73	c.722T= (n.722T=) c.1228T= (n.1228T=)
1	g.193251435G>A	CA729322942	CDC73	c.723G>A (n.723G>A) c.1229G>A (n.1229G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251435G=	CA1216171011	CDC73	c.723G= (n.723G=) c.1229G= (n.1229G=)
1	g.193251437A>G	CA2649631009	CDC73	c.725A>G (n.725A>G) c.1231A>G (n.1231A>G)	gnomAD v4
1	g.193251438G>A	CA35103557	CDC73	c.726G>A (n.726G>A) c.1232G>A (n.1232G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251438G=	CA1142676052	CDC73	c.726G= (n.726G=) c.1232G= (n.1232G=)
1	g.193251438G>T	CA1010618846	CDC73	c.726G>T (n.726G>T) c.1232G>T (n.1232G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251438_193251440delinsGTA	CA1216171012	CDC73	c.726_728delinsGTA (n.726_728delinsGTA) c.1232_1234delinsGTA (n.1232_1234delinsGTA)
1	g.193251440_193251441del	CA1216171013	CDC73	c.728_729del (n.728_729del) c.1234_1235del (n.1234_1235del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251440A=	CA1216171014	CDC73	c.728A= (n.728A=) c.1234A= (n.1234A=)
1	g.193251440A>T	CA729322949	CDC73	c.728A>T (n.728A>T) c.1234A>T (n.1234A>T)	dbSNP
1	g.193251441T>C	CA2538030657	CDC73	c.729T>C (n.729T>C) c.1235T>C (n.1235T>C)
1	g.193251441T>G	CA35103559	CDC73	c.729T>G (n.729T>G) c.1235T>G (n.1235T>G)	dbSNP
1	g.193251441T=	CA1216171015	CDC73	c.729T= (n.729T=) c.1235T= (n.1235T=)
1	g.193251446dup	CA35103558	CDC73	c.734dup (n.734dup) c.1240dup (n.1240dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251442T>G	CA729322952	CDC73	c.730T>G (n.730T>G) c.1236T>G (n.1236T>G)	dbSNP
1	g.193251442T=	CA1216171016	CDC73	c.730T= (n.730T=) c.1236T= (n.1236T=)
1	g.193251445T>C	CA729322963	CDC73	c.733T>C (n.733T>C) c.1239T>C (n.1239T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251445T=	CA1216171017	CDC73	c.733T= (n.733T=) c.1239T= (n.1239T=)
1	g.193251447A=	CA1216171018	CDC73	c.735A= (n.735A=) c.1241A= (n.1241A=)
1	g.193251447A>T	CA1216171019	CDC73	c.735A>T (n.735A>T) c.1241A>T (n.1241A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251451del	CA2649631010	CDC73	c.739del (n.739del) c.1245del (n.1245del)	gnomAD v4
1	g.193251451T>G	CA2649631011	CDC73	c.739T>G (n.739T>G) c.1245T>G (n.1245T>G)	gnomAD v4
1	g.193251453G>A	CA729322971	CDC73	c.741G>A (n.741G>A) c.1247G>A (n.1247G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251453G=	CA1216171020	CDC73	c.741G= (n.741G=) c.1247G= (n.1247G=)
1	g.193251455A>G	CA2649631012	CDC73	c.743A>G (n.743A>G) c.1249A>G (n.1249A>G)	gnomAD v4
1	g.193251456G>A	CA2649631013	CDC73	c.744G>A (n.744G>A) c.1250G>A (n.1250G>A)	gnomAD v4
1	g.193251457C>A	CA2649631014	CDC73	c.745C>A (n.745C>A) c.1251C>A (n.1251C>A)	gnomAD v4
1	g.193251457C>T	CA2649631015	CDC73	c.745C>T (n.745C>T) c.1251C>T (n.1251C>T)	gnomAD v4
1	g.193251458C=	CA1216171021	CDC73	c.746C= (n.746C=) c.1252C= (n.1252C=)
1	g.193251458C>G	CA1216171022	CDC73	c.746C>G (n.746C>G) c.1252C>G (n.1252C>G)	dbSNP
1	g.193251460G>T	CA2649631016	CDC73	c.748G>T (n.748G>T) c.1254G>T (n.1254G>T)	gnomAD v4
1	g.193251462G>A	CA2649631017	CDC73	c.750G>A (n.750G>A) c.1256G>A (n.1256G>A)	gnomAD v4
1	g.193251464A=	CA1216171023	CDC73	c.752A= (n.752A=) c.1258A= (n.1258A=)
1	g.193251464A>G	CA729322974	CDC73	c.752A>G (n.752A>G) c.1258A>G (n.1258A>G)	dbSNP
1	g.193251465T>C	CA2649631018	CDC73	c.753T>C (n.753T>C) c.1259T>C (n.1259T>C)	gnomAD v4
1	g.193251466G=	CA1216171024	CDC73	c.754G= (n.754G=) c.1260G= (n.1260G=)
1	g.193251466G>T	CA35103560	CDC73	c.754G>T (n.754G>T) c.1260G>T (n.1260G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251468T>C	CA2649631019	CDC73	c.756T>C (n.756T>C) c.1262T>C (n.1262T>C)	gnomAD v4
1	g.193251472G>A	CA2649631020	CDC73	c.760G>A (n.760G>A) c.1266G>A (n.1266G>A)	gnomAD v4
1	g.193251472G>T	CA2747148430	CDC73	c.760G>T (n.760G>T) c.1266G>T (n.1266G>T)
1	g.193251473G>T	CA2649631021	CDC73	c.761G>T (n.761G>T) c.1267G>T (n.1267G>T)	gnomAD v4
1	g.193251474G>A	CA35103561	CDC73	c.762G>A (n.762G>A) c.1268G>A (n.1268G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251474G=	CA1216171025	CDC73	c.762G= (n.762G=) c.1268G= (n.1268G=)
1	g.193251474G>T	CA35103562	CDC73	c.762G>T (n.762G>T) c.1268G>T (n.1268G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251475G>T	CA2649631022	CDC73	c.763G>T (n.763G>T) c.1269G>T (n.1269G>T)	gnomAD v4
1	g.193251476A=	CA1216171026	CDC73	c.764A= (n.764A=) c.1270A= (n.1270A=)
1	g.193251476A>G	CA1010618862	CDC73	c.764A>G (n.764A>G) c.1270A>G (n.1270A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251476A>T	CA729322980	CDC73	c.764A>T (n.764A>T) c.1270A>T (n.1270A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251477A=	CA1216171027	CDC73	c.765A= (n.765A=) c.1271A= (n.1271A=)
1	g.193251477A>G	CA528019095	CDC73	c.765A>G (n.765A>G) c.1271A>G (n.1271A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.193251477_193251478insC	CA2509061192	CDC73	c.765_766insC (n.765_766insC) c.1271_1272insC (n.1271_1272insC)
1	g.193251478G>C	CA528019096	CDC73	c.766G>C (n.766G>C) c.1272G>C (n.1272G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251478G=	CA1216171028	CDC73	c.766G= (n.766G=) c.1272G= (n.1272G=)
1	g.193251478G>T	CA35103563	CDC73	c.766G>T (n.766G>T) c.1272G>T (n.1272G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251479_193251484del	CA2697672691	CDC73	c.767_772del (n.767_772del) c.1273_1278del (n.1273_1278del)	dbSNP
1	g.193251480A=	CA1216171029	CDC73	c.768A= (n.768A=) c.1274A= (n.1274A=)
1	g.193251481del	CA2539406429	CDC73	c.769del (n.769del) c.1275del (n.1275del)
1	g.193251481T>C	CA1216171030	CDC73	c.769T>C (n.769T>C) c.1275T>C (n.1275T>C)	dbSNP
1	g.193251481T=	CA1216171031	CDC73	c.769T= (n.769T=) c.1275T= (n.1275T=)
1	g.193251481dup	CA1216171032	CDC73	c.769dup (n.769dup) c.1275dup (n.1275dup)	dbSNP
1	g.193251484_193251487del	CA2545394429	CDC73	c.772_775del (n.772_775del) c.1278_1281del (n.1278_1281del)
1	g.193251484G=	CA1216171033	CDC73	c.772G= (n.772G=) c.1278G= (n.1278G=)
1	g.193251484G>T	CA35103564	CDC73	c.772G>T (n.772G>T) c.1278G>T (n.1278G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251486A>G	CA2540932957	CDC73	c.774A>G (n.774A>G) c.1280A>G (n.1280A>G)
1	g.193251488C>A	CA2649631023	CDC73	c.776C>A (n.776C>A) c.1282C>A (n.1282C>A)	gnomAD v4
1	g.193251489A=	CA1216171034	CDC73	c.777A= (n.777A=) c.1283A= (n.1283A=)
1	g.193251489A>G	CA528019097	CDC73	c.777A>G (n.777A>G) c.1283A>G (n.1283A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251491C>A	CA2649631024	CDC73	c.779C>A (n.779C>A) c.1285C>A (n.1285C>A)	gnomAD v4
1	g.193251491C>T	CA2649631025	CDC73	c.779C>T (n.779C>T) c.1285C>T (n.1285C>T)	gnomAD v4
1	g.193251492C>A	CA2649631026	CDC73	c.780C>A (n.780C>A) c.1286C>A (n.1286C>A)	gnomAD v4
1	g.193251493C>T	CA2649631027	CDC73	c.781C>T (n.781C>T) c.1287C>T (n.1287C>T)	gnomAD v4
1	g.193251498G>T	CA2649631028	CDC73	c.786G>T (n.786G>T) c.1292G>T (n.1292G>T)	gnomAD v4
1	g.193251499C>G	CA2649631029	CDC73	c.787C>G (n.787C>G) c.1293C>G (n.1293C>G)	gnomAD v4
1	g.193251499C>T	CA2649631030	CDC73	c.787C>T (n.787C>T) c.1293C>T (n.1293C>T)	gnomAD v4
1	g.193251500A>G	CA2649631031	CDC73	c.788A>G (n.788A>G) c.1294A>G (n.1294A>G)	gnomAD v4
1	g.193251501G>A	CA1216171036	CDC73	c.789G>A (n.789G>A) c.1295G>A (n.1295G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251501G=	CA1216171035	CDC73	c.789G= (n.789G=) c.1295G= (n.1295G=)
1	g.193251501G>T	CA1216171037	CDC73	c.789G>T (n.789G>T) c.1295G>T (n.1295G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251503A=	CA1216171038	CDC73	c.791A= (n.791A=) c.1297A= (n.1297A=)
1	g.193251503A>G	CA35103565	CDC73	c.791A>G (n.791A>G) c.1297A>G (n.1297A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251504T>G	CA1010618873	CDC73	c.792T>G (n.792T>G) c.1298T>G (n.1298T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251504T=	CA1216171039	CDC73	c.792T= (n.792T=) c.1298T= (n.1298T=)
1	g.193251506A>G	CA2649631032	CDC73	c.794A>G (n.794A>G) c.1300A>G (n.1300A>G)	gnomAD v4
1	g.193251507C>T	CA2525462236	CDC73	c.795C>T (n.795C>T) c.1301C>T (n.1301C>T)
1	g.193251509T>A	CA2697672705	CDC73	c.797T>A (n.797T>A) c.1303T>A (n.1303T>A)	dbSNP
1	g.193251509T>C	CA2649631033	CDC73	c.797T>C (n.797T>C) c.1303T>C (n.1303T>C)	gnomAD v4
1	g.193251510T>C	CA528019098	CDC73	c.798T>C (n.798T>C) c.1304T>C (n.1304T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251510T>G	CA1216171041	CDC73	c.798T>G (n.798T>G) c.1304T>G (n.1304T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251510T=	CA1216171040	CDC73	c.798T= (n.798T=) c.1304T= (n.1304T=)
1	g.193251513del	CA2557593014	CDC73	c.801del (n.801del) c.1307del (n.1307del)
1	g.193251514C>A	CA2649631034	CDC73	c.802C>A (n.802C>A) c.1308C>A (n.1308C>A)	gnomAD v4
1	g.193251515_193251516insA	CA2508762207	CDC73	c.803_804insA (n.803_804insA) c.1309_1310insA (n.1309_1310insA)
1	g.193251516C>T	CA2554684636	CDC73	c.804C>T (n.804C>T) c.1310C>T (n.1310C>T)
1	g.193251517C=	CA1216171042	CDC73	c.805C= (n.805C=) c.1311C= (n.1311C=)
1	g.193251518T>C	CA2649631036	CDC73	c.806T>C (n.806T>C) c.1312T>C (n.1312T>C)	gnomAD v4
1	g.193251520_193251521dup	CA1216171043	CDC73	c.808_809dup (n.808_809dup) c.1314_1315dup (n.1314_1315dup)	dbSNP
1	g.193251521del	CA2649631035	CDC73	c.809del (n.809del) c.1315del (n.1315del)	gnomAD v4
1	g.193251519T>C	CA2649631037	CDC73	c.807T>C (n.807T>C) c.1313T>C (n.1313T>C)	gnomAD v4
1	g.193251519T>G	CA2649631038	CDC73	c.807T>G (n.807T>G) c.1313T>G (n.1313T>G)	gnomAD v4
1	g.193251520T>C	CA2507833752	CDC73	c.808T>C (n.808T>C) c.1314T>C (n.1314T>C)
1	g.193251522_193251523delinsCT	CA1216171044	CDC73	c.810_811delinsCT (n.810_811delinsCT) c.1316_1317delinsCT (n.1316_1317delinsCT)
1	g.193251523del	CA1010618876	CDC73	c.811del (n.811del) c.1317del (n.1317del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251524C>A	CA2649631039	CDC73	c.812C>A (n.812C>A) c.1318C>A (n.1318C>A)	gnomAD v4
1	g.193251524C=	CA1216171045	CDC73	c.812C= (n.812C=) c.1318C= (n.1318C=)
1	g.193251524C>T	CA729322990	CDC73	c.812C>T (n.812C>T) c.1318C>T (n.1318C>T)	dbSNP
1	g.193251525T>A	CA2541570301	CDC73	c.813T>A (n.813T>A) c.1319T>A (n.1319T>A)
1	g.193251525T>C	CA35103566	CDC73	c.813T>C (n.813T>C) c.1319T>C (n.1319T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.193251525T>G	CA729322994	CDC73	c.813T>G (n.813T>G) c.1319T>G (n.1319T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251525T=	CA1216171046	CDC73	c.813T= (n.813T=) c.1319T= (n.1319T=)
1	g.193251527T>C	CA35103567	CDC73	c.815T>C (n.815T>C) c.1321T>C (n.1321T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.193251527T>G	CA2549330824	CDC73	c.815T>G (n.815T>G) c.1321T>G (n.1321T>G)
1	g.193251527T=	CA1145403058	CDC73	c.815T= (n.815T=) c.1321T= (n.1321T=)
1	g.193251528A>T	CA2649631040	CDC73	c.816A>T (n.816A>T) c.1322A>T (n.1322A>T)	gnomAD v4
1	g.193251530T>C	CA2747148431	CDC73	c.818T>C (n.818T>C) c.1324T>C (n.1324T>C)
1	g.193251532C=	CA1216171047	CDC73	c.820C= (n.820C=) c.1326C= (n.1326C=)
1	g.193251532C>T	CA35103568	CDC73	c.820C>T (n.820C>T) c.1326C>T (n.1326C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched