Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193251413C= | CA1216171004 | CDC73 | c.*701C= (n.*701C=) c.*1207C= (n.*1207C=) | |
1 | g.193251413C>T | CA2649631003 | CDC73 | c.*701C>T (n.*701C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251414A>G | CA2649631004 | CDC73 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251414dup | CA528019094 | CDC73 | c.*702dup (n.*702dup) c.*1208dup (n.*1208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251416A= | CA1216171005 | CDC73 | c.*704A= (n.*704A=) c.*1210A= (n.*1210A=) | |
1 | g.193251416A>T | CA1216171006 | CDC73 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) | dbSNP |
1 | g.193251418T>G | CA35103554 | CDC73 | c.*706T>G (n.*706T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251418T= | CA1216171007 | CDC73 | c.*706T= (n.*706T=) c.*1212T= (n.*1212T=) | |
1 | g.193251419A>G | CA2501166843 | CDC73 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) | |
1 | g.193251425A>G | CA2649631005 | CDC73 | c.*713A>G (n.*713A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251426C= | CA1216171008 | CDC73 | c.*714C= (n.*714C=) c.*1220C= (n.*1220C=) | |
1 | g.193251426C>T | CA35103555 | CDC73 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251428A= | CA1141540418 | CDC73 | c.*716A= (n.*716A=) c.*1222A= (n.*1222A=) | |
1 | g.193251428A>G | CA35103556 | CDC73 | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251431G>T | CA2649631006 | CDC73 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251432G>T | CA2649631007 | CDC73 | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251433C>A | CA2649631008 | CDC73 | c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251434T>C | CA1216171009 | CDC73 | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251434T= | CA1216171010 | CDC73 | c.*722T= (n.*722T=) c.*1228T= (n.*1228T=) | |
1 | g.193251435G>A | CA729322942 | CDC73 | c.*723G>A (n.*723G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251435G= | CA1216171011 | CDC73 | c.*723G= (n.*723G=) c.*1229G= (n.*1229G=) | |
1 | g.193251437A>G | CA2649631009 | CDC73 | c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251438G>A | CA35103557 | CDC73 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251438G= | CA1142676052 | CDC73 | c.*726G= (n.*726G=) c.*1232G= (n.*1232G=) | |
1 | g.193251438G>T | CA1010618846 | CDC73 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251438_193251440delinsGTA | CA1216171012 | CDC73 | c.*726_*728delinsGTA (n.*726_*728delinsGTA) c.*1232_*1234delinsGTA (n.*1232_*1234delinsGTA) | |
1 | g.193251440_193251441del | CA1216171013 | CDC73 | c.*728_*729del (n.*728_*729del) c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251440A= | CA1216171014 | CDC73 | c.*728A= (n.*728A=) c.*1234A= (n.*1234A=) | |
1 | g.193251440A>T | CA729322949 | CDC73 | c.*728A>T (n.*728A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) | dbSNP |
1 | g.193251441T>C | CA2538030657 | CDC73 | c.*729T>C (n.*729T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) | |
1 | g.193251441T>G | CA35103559 | CDC73 | c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) | dbSNP |
1 | g.193251441T= | CA1216171015 | CDC73 | c.*729T= (n.*729T=) c.*1235T= (n.*1235T=) | |
1 | g.193251446dup | CA35103558 | CDC73 | c.*734dup (n.*734dup) c.*1240dup (n.*1240dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251442T>G | CA729322952 | CDC73 | c.*730T>G (n.*730T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) | dbSNP |
1 | g.193251442T= | CA1216171016 | CDC73 | c.*730T= (n.*730T=) c.*1236T= (n.*1236T=) | |
1 | g.193251445T>C | CA729322963 | CDC73 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251445T= | CA1216171017 | CDC73 | c.*733T= (n.*733T=) c.*1239T= (n.*1239T=) | |
1 | g.193251447A= | CA1216171018 | CDC73 | c.*735A= (n.*735A=) c.*1241A= (n.*1241A=) | |
1 | g.193251447A>T | CA1216171019 | CDC73 | c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251451del | CA2649631010 | CDC73 | c.*739del (n.*739del) c.*1245del (n.*1245del) | gnomAD v4 |
1 | g.193251451T>G | CA2649631011 | CDC73 | c.*739T>G (n.*739T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251453G>A | CA729322971 | CDC73 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251453G= | CA1216171020 | CDC73 | c.*741G= (n.*741G=) c.*1247G= (n.*1247G=) | |
1 | g.193251455A>G | CA2649631012 | CDC73 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251456G>A | CA2649631013 | CDC73 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251457C>A | CA2649631014 | CDC73 | c.*745C>A (n.*745C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251457C>T | CA2649631015 | CDC73 | c.*745C>T (n.*745C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251458C= | CA1216171021 | CDC73 | c.*746C= (n.*746C=) c.*1252C= (n.*1252C=) | |
1 | g.193251458C>G | CA1216171022 | CDC73 | c.*746C>G (n.*746C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) | dbSNP |
1 | g.193251460G>T | CA2649631016 | CDC73 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251462G>A | CA2649631017 | CDC73 | c.*750G>A (n.*750G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251464A= | CA1216171023 | CDC73 | c.*752A= (n.*752A=) c.*1258A= (n.*1258A=) | |
1 | g.193251464A>G | CA729322974 | CDC73 | c.*752A>G (n.*752A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) | dbSNP |
1 | g.193251465T>C | CA2649631018 | CDC73 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251466G= | CA1216171024 | CDC73 | c.*754G= (n.*754G=) c.*1260G= (n.*1260G=) | |
1 | g.193251466G>T | CA35103560 | CDC73 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251468T>C | CA2649631019 | CDC73 | c.*756T>C (n.*756T>C) c.*1262T>C (n.*1262T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251472G>A | CA2649631020 | CDC73 | c.*760G>A (n.*760G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251472G>T | CA2747148430 | CDC73 | c.*760G>T (n.*760G>T) c.*1266G>T (n.*1266G>T) | |
1 | g.193251473G>T | CA2649631021 | CDC73 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251474G>A | CA35103561 | CDC73 | c.*762G>A (n.*762G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251474G= | CA1216171025 | CDC73 | c.*762G= (n.*762G=) c.*1268G= (n.*1268G=) | |
1 | g.193251474G>T | CA35103562 | CDC73 | c.*762G>T (n.*762G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251475G>T | CA2649631022 | CDC73 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251476A= | CA1216171026 | CDC73 | c.*764A= (n.*764A=) c.*1270A= (n.*1270A=) | |
1 | g.193251476A>G | CA1010618862 | CDC73 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251476A>T | CA729322980 | CDC73 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251477A= | CA1216171027 | CDC73 | c.*765A= (n.*765A=) c.*1271A= (n.*1271A=) | |
1 | g.193251477A>G | CA528019095 | CDC73 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193251477_193251478insC | CA2509061192 | CDC73 | c.*765_*766insC (n.*765_*766insC) c.*1271_*1272insC (n.*1271_*1272insC) | |
1 | g.193251478G>C | CA528019096 | CDC73 | c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251478G= | CA1216171028 | CDC73 | c.*766G= (n.*766G=) c.*1272G= (n.*1272G=) | |
1 | g.193251478G>T | CA35103563 | CDC73 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251479_193251484del | CA2697672691 | CDC73 | c.*767_*772del (n.*767_*772del) c.*1273_*1278del (n.*1273_*1278del) | dbSNP |
1 | g.193251480A= | CA1216171029 | CDC73 | c.*768A= (n.*768A=) c.*1274A= (n.*1274A=) | |
1 | g.193251481del | CA2539406429 | CDC73 | c.*769del (n.*769del) c.*1275del (n.*1275del) | |
1 | g.193251481T>C | CA1216171030 | CDC73 | c.*769T>C (n.*769T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) | dbSNP |
1 | g.193251481T= | CA1216171031 | CDC73 | c.*769T= (n.*769T=) c.*1275T= (n.*1275T=) | |
1 | g.193251481dup | CA1216171032 | CDC73 | c.*769dup (n.*769dup) c.*1275dup (n.*1275dup) | dbSNP |
1 | g.193251484_193251487del | CA2545394429 | CDC73 | c.*772_*775del (n.*772_*775del) c.*1278_*1281del (n.*1278_*1281del) | |
1 | g.193251484G= | CA1216171033 | CDC73 | c.*772G= (n.*772G=) c.*1278G= (n.*1278G=) | |
1 | g.193251484G>T | CA35103564 | CDC73 | c.*772G>T (n.*772G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251486A>G | CA2540932957 | CDC73 | c.*774A>G (n.*774A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) | |
1 | g.193251488C>A | CA2649631023 | CDC73 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251489A= | CA1216171034 | CDC73 | c.*777A= (n.*777A=) c.*1283A= (n.*1283A=) | |
1 | g.193251489A>G | CA528019097 | CDC73 | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251491C>A | CA2649631024 | CDC73 | c.*779C>A (n.*779C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251491C>T | CA2649631025 | CDC73 | c.*779C>T (n.*779C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251492C>A | CA2649631026 | CDC73 | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.193251493C>T | CA2649631027 | CDC73 | c.*781C>T (n.*781C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251498G>T | CA2649631028 | CDC73 | c.*786G>T (n.*786G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251499C>G | CA2649631029 | CDC73 | c.*787C>G (n.*787C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251499C>T | CA2649631030 | CDC73 | c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.193251500A>G | CA2649631031 | CDC73 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251501G>A | CA1216171036 | CDC73 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251501G= | CA1216171035 | CDC73 | c.*789G= (n.*789G=) c.*1295G= (n.*1295G=) | |
1 | g.193251501G>T | CA1216171037 | CDC73 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251503A= | CA1216171038 | CDC73 | c.*791A= (n.*791A=) c.*1297A= (n.*1297A=) | |
1 | g.193251503A>G | CA35103565 | CDC73 | c.*791A>G (n.*791A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251504T>G | CA1010618873 | CDC73 | c.*792T>G (n.*792T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251504T= | CA1216171039 | CDC73 | c.*792T= (n.*792T=) c.*1298T= (n.*1298T=) | |
1 | g.193251506A>G | CA2649631032 | CDC73 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.193251507C>T | CA2525462236 | CDC73 | c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) | |
1 | g.193251509T>A | CA2697672705 | CDC73 | c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1303T>A (n.*1303T>A) | dbSNP |
1 | g.193251509T>C | CA2649631033 | CDC73 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.193251510T>C | CA528019098 | CDC73 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1304T>C (n.*1304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193251510T>G | CA1216171041 | CDC73 | c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1304T>G (n.*1304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193251510T= | CA1216171040 | CDC73 | c.*798T= (n.*798T=) c.*1304T= (n.*1304T=) |