Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193204053G>ACA1216150056CDC73c.1030+201G>A (n.1030+201G>A)
c.787+201G>A (n.787+201G>A)
c.1098+201G>A (n.1098+201G>A)
c.*1006+201G>A (n.*1006+201G>A)
n.280+201G>A
n.1248+201G>A
dbSNP
1g.193204053G=CA1216150055CDC73c.1030+201G= (n.1030+201G=)
c.787+201G= (n.787+201G=)
c.1098+201G= (n.1098+201G=)
c.*1006+201G= (n.*1006+201G=)
n.280+201G=
n.1248+201G=
1g.193204055C=CA1216150057CDC73c.1030+203C= (n.1030+203C=)
c.787+203C= (n.787+203C=)
c.1098+203C= (n.1098+203C=)
c.*1006+203C= (n.*1006+203C=)
n.280+203C=
n.1248+203C=
1g.193204055C>GCA528011356CDC73c.1030+203C>G (n.1030+203C>G)
c.787+203C>G (n.787+203C>G)
c.1098+203C>G (n.1098+203C>G)
c.*1006+203C>G (n.*1006+203C>G)
n.280+203C>G
n.1248+203C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204059A=CA1216150058CDC73c.1030+207A= (n.1030+207A=)
c.787+207A= (n.787+207A=)
c.1098+207A= (n.1098+207A=)
c.*1006+207A= (n.*1006+207A=)
n.280+207A=
n.1248+207A=
1g.193204059A>CCA528011358CDC73c.1030+207A>C (n.1030+207A>C)
c.787+207A>C (n.787+207A>C)
c.1098+207A>C (n.1098+207A>C)
c.*1006+207A>C (n.*1006+207A>C)
n.280+207A>C
n.1248+207A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204066G>ACA35097887CDC73c.1030+214G>A (n.1030+214G>A)
c.787+214G>A (n.787+214G>A)
c.1098+214G>A (n.1098+214G>A)
c.*1006+214G>A (n.*1006+214G>A)
n.280+214G>A
n.1248+214G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204066G=CA1216150059CDC73c.1030+214G= (n.1030+214G=)
c.787+214G= (n.787+214G=)
c.1098+214G= (n.1098+214G=)
c.*1006+214G= (n.*1006+214G=)
n.280+214G=
n.1248+214G=
1g.193204070A=CA1216150060CDC73c.1030+218A= (n.1030+218A=)
c.787+218A= (n.787+218A=)
c.1098+218A= (n.1098+218A=)
c.*1006+218A= (n.*1006+218A=)
n.280+218A=
n.1248+218A=
1g.193204070A>GCA528011360CDC73c.1030+218A>G (n.1030+218A>G)
c.787+218A>G (n.787+218A>G)
c.1098+218A>G (n.1098+218A>G)
c.*1006+218A>G (n.*1006+218A>G)
n.280+218A>G
n.1248+218A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204072C>GCA2697810707CDC73c.1030+220C>G (n.1030+220C>G)
c.787+220C>G (n.787+220C>G)
c.1098+220C>G (n.1098+220C>G)
c.*1006+220C>G (n.*1006+220C>G)
n.280+220C>G
n.1248+220C>G
dbSNP
1g.193204075C=CA1216150061CDC73c.1030+223C= (n.1030+223C=)
c.787+223C= (n.787+223C=)
c.1098+223C= (n.1098+223C=)
c.*1006+223C= (n.*1006+223C=)
n.280+223C=
n.1248+223C=
1g.193204075C>TCA1010623137CDC73c.1030+223C>T (n.1030+223C>T)
c.787+223C>T (n.787+223C>T)
c.1098+223C>T (n.1098+223C>T)
c.*1006+223C>T (n.*1006+223C>T)
n.280+223C>T
n.1248+223C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204076A=CA1216150062CDC73c.1030+224A= (n.1030+224A=)
c.787+224A= (n.787+224A=)
c.1098+224A= (n.1098+224A=)
c.*1006+224A= (n.*1006+224A=)
n.280+224A=
n.1248+224A=
1g.193204076A>GCA1216150063CDC73c.1030+224A>G (n.1030+224A>G)
c.787+224A>G (n.787+224A>G)
c.1098+224A>G (n.1098+224A>G)
c.*1006+224A>G (n.*1006+224A>G)
n.280+224A>G
n.1248+224A>G
dbSNP
1g.193204078G>ACA1216150065CDC73c.1030+226G>A (n.1030+226G>A)
c.787+226G>A (n.787+226G>A)
c.1098+226G>A (n.1098+226G>A)
c.*1006+226G>A (n.*1006+226G>A)
n.280+226G>A
n.1248+226G>A
dbSNP
1g.193204078G=CA1216150064CDC73c.1030+226G= (n.1030+226G=)
c.787+226G= (n.787+226G=)
c.1098+226G= (n.1098+226G=)
c.*1006+226G= (n.*1006+226G=)
n.280+226G=
n.1248+226G=
1g.193204079T>GCA35097888CDC73c.1030+227T>G (n.1030+227T>G)
c.787+227T>G (n.787+227T>G)
c.1098+227T>G (n.1098+227T>G)
c.*1006+227T>G (n.*1006+227T>G)
n.280+227T>G
n.1248+227T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204079T=CA1145943056CDC73c.1030+227T= (n.1030+227T=)
c.787+227T= (n.787+227T=)
c.1098+227T= (n.1098+227T=)
c.*1006+227T= (n.*1006+227T=)
n.280+227T=
n.1248+227T=
1g.193204086C=CA1216150066CDC73c.1030+234C= (n.1030+234C=)
c.787+234C= (n.787+234C=)
c.1098+234C= (n.1098+234C=)
c.*1006+234C= (n.*1006+234C=)
n.280+234C=
n.1248+234C=
1g.193204086C>GCA528011364CDC73c.1030+234C>G (n.1030+234C>G)
c.787+234C>G (n.787+234C>G)
c.1098+234C>G (n.1098+234C>G)
c.*1006+234C>G (n.*1006+234C>G)
n.280+234C>G
n.1248+234C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204088G=CA1216150067CDC73c.1030+236G= (n.1030+236G=)
c.787+236G= (n.787+236G=)
c.1098+236G= (n.1098+236G=)
c.*1006+236G= (n.*1006+236G=)
n.280+236G=
n.1248+236G=
1g.193204088G>TCA1010623142CDC73c.1030+236G>T (n.1030+236G>T)
c.787+236G>T (n.787+236G>T)
c.1098+236G>T (n.1098+236G>T)
c.*1006+236G>T (n.*1006+236G>T)
n.280+236G>T
n.1248+236G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204093A=CA1216150068CDC73c.1030+241A= (n.1030+241A=)
c.787+241A= (n.787+241A=)
c.1098+241A= (n.1098+241A=)
c.*1006+241A= (n.*1006+241A=)
n.280+241A=
n.1248+241A=
1g.193204093A>GCA528011367CDC73c.1030+241A>G (n.1030+241A>G)
c.787+241A>G (n.787+241A>G)
c.1098+241A>G (n.1098+241A>G)
c.*1006+241A>G (n.*1006+241A>G)
n.280+241A>G
n.1248+241A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204094C>ACA1010623146CDC73c.1030+242C>A (n.1030+242C>A)
c.787+242C>A (n.787+242C>A)
c.1098+242C>A (n.1098+242C>A)
c.*1006+242C>A (n.*1006+242C>A)
n.280+242C>A
n.1248+242C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204094C=CA1216150071CDC73c.1030+242C= (n.1030+242C=)
c.787+242C= (n.787+242C=)
c.1098+242C= (n.1098+242C=)
c.*1006+242C= (n.*1006+242C=)
n.280+242C=
n.1248+242C=
1g.193204094C>TCA1216150070CDC73c.1030+242C>T (n.1030+242C>T)
c.787+242C>T (n.787+242C>T)
c.1098+242C>T (n.1098+242C>T)
c.*1006+242C>T (n.*1006+242C>T)
n.280+242C>T
n.1248+242C>T
dbSNP
1g.193204094_193204096delinsCATCA1216150072CDC73c.1030+242_1030+244delinsCAT (n.1030+242_1030+244delinsCAT)
c.787+242_787+244delinsCAT (n.787+242_787+244delinsCAT)
c.1098+242_1098+244delinsCAT (n.1098+242_1098+244delinsCAT)
c.*1006+242_*1006+244delinsCAT (n.*1006+242_*1006+244delinsCAT)
n.280+242_280+244delinsCAT
n.1248+242_1248+244delinsCAT
1g.193204094_193204098delinsCATAACA1216150069CDC73c.1030+242_1030+246delinsCATAA (n.1030+242_1030+246delinsCATAA)
c.787+242_787+246delinsCATAA (n.787+242_787+246delinsCATAA)
c.1098+242_1098+246delinsCATAA (n.1098+242_1098+246delinsCATAA)
c.*1006+242_*1006+246delinsCATAA (n.*1006+242_*1006+246delinsCATAA)
n.280+242_280+246delinsCATAA
n.1248+242_1248+246delinsCATAA
1g.193204096_193204097delCA528011369CDC73c.1030+244_1030+245del (n.1030+244_1030+245del)
c.787+244_787+245del (n.787+244_787+245del)
c.1098+244_1098+245del (n.1098+244_1098+245del)
c.*1006+244_*1006+245del (n.*1006+244_*1006+245del)
n.280+244_280+245del
n.1248+244_1248+245del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204100_193204103delCA528011371CDC73c.1030+248_1030+251del (n.1030+248_1030+251del)
c.787+248_787+251del (n.787+248_787+251del)
c.1098+248_1098+251del (n.1098+248_1098+251del)
c.*1006+248_*1006+251del (n.*1006+248_*1006+251del)
n.280+248_280+251del
n.1248+248_1248+251del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204105T>CCA35097889CDC73c.1030+253T>C (n.1030+253T>C)
c.787+253T>C (n.787+253T>C)
c.1098+253T>C (n.1098+253T>C)
c.*1006+253T>C (n.*1006+253T>C)
n.280+253T>C
n.1248+253T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204105T=CA1216150073CDC73c.1030+253T= (n.1030+253T=)
c.787+253T= (n.787+253T=)
c.1098+253T= (n.1098+253T=)
c.*1006+253T= (n.*1006+253T=)
n.280+253T=
n.1248+253T=
1g.193204106G>CCA1216150075CDC73c.1030+254G>C (n.1030+254G>C)
c.787+254G>C (n.787+254G>C)
c.1098+254G>C (n.1098+254G>C)
c.*1006+254G>C (n.*1006+254G>C)
n.280+254G>C
n.1248+254G>C
dbSNP
1g.193204106G=CA1216150074CDC73c.1030+254G= (n.1030+254G=)
c.787+254G= (n.787+254G=)
c.1098+254G= (n.1098+254G=)
c.*1006+254G= (n.*1006+254G=)
n.280+254G=
n.1248+254G=
1g.193204110G>ACA35097890CDC73c.1030+258G>A (n.1030+258G>A)
c.787+258G>A (n.787+258G>A)
c.1098+258G>A (n.1098+258G>A)
c.*1006+258G>A (n.*1006+258G>A)
n.280+258G>A
n.1248+258G>A
dbSNP
1g.193204110G=CA1216150076CDC73c.1030+258G= (n.1030+258G=)
c.787+258G= (n.787+258G=)
c.1098+258G= (n.1098+258G=)
c.*1006+258G= (n.*1006+258G=)
n.280+258G=
n.1248+258G=
1g.193204112A=CA1216150077CDC73c.1030+260A= (n.1030+260A=)
c.787+260A= (n.787+260A=)
c.1098+260A= (n.1098+260A=)
c.*1006+260A= (n.*1006+260A=)
n.280+260A=
n.1248+260A=
1g.193204112A>CCA729298591CDC73c.1030+260A>C (n.1030+260A>C)
c.787+260A>C (n.787+260A>C)
c.1098+260A>C (n.1098+260A>C)
c.*1006+260A>C (n.*1006+260A>C)
n.280+260A>C
n.1248+260A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204112A>GCA1216150078CDC73c.1030+260A>G (n.1030+260A>G)
c.787+260A>G (n.787+260A>G)
c.1098+260A>G (n.1098+260A>G)
c.*1006+260A>G (n.*1006+260A>G)
n.280+260A>G
n.1248+260A>G
dbSNP
1g.193204113T>CCA2528823682CDC73c.1030+261T>C (n.1030+261T>C)
c.787+261T>C (n.787+261T>C)
c.1098+261T>C (n.1098+261T>C)
c.*1006+261T>C (n.*1006+261T>C)
n.280+261T>C
n.1248+261T>C
1g.193204113_193204114delinsTACA1216150079CDC73c.1030+261_1030+262delinsTA (n.1030+261_1030+262delinsTA)
c.787+261_787+262delinsTA (n.787+261_787+262delinsTA)
c.1098+261_1098+262delinsTA (n.1098+261_1098+262delinsTA)
c.*1006+261_*1006+262delinsTA (n.*1006+261_*1006+262delinsTA)
n.280+261_280+262delinsTA
n.1248+261_1248+262delinsTA
1g.193204114delCA1216150080CDC73c.1030+262del (n.1030+262del)
c.787+262del (n.787+262del)
c.1098+262del (n.1098+262del)
c.*1006+262del (n.*1006+262del)
n.280+262del
n.1248+262del
dbSNP
1g.193204116T>ACA528011373CDC73c.1030+264T>A (n.1030+264T>A)
c.787+264T>A (n.787+264T>A)
c.1098+264T>A (n.1098+264T>A)
c.*1006+264T>A (n.*1006+264T>A)
n.280+264T>A
n.1248+264T>A
dbSNP gnomAD v2
1g.193204116T=CA1216150081CDC73c.1030+264T= (n.1030+264T=)
c.787+264T= (n.787+264T=)
c.1098+264T= (n.1098+264T=)
c.*1006+264T= (n.*1006+264T=)
n.280+264T=
n.1248+264T=
1g.193204118A=CA1216150082CDC73c.1030+266A= (n.1030+266A=)
c.787+266A= (n.787+266A=)
c.1098+266A= (n.1098+266A=)
c.*1006+266A= (n.*1006+266A=)
n.280+266A=
n.1248+266A=
1g.193204118A>TCA35097891CDC73c.1030+266A>T (n.1030+266A>T)
c.787+266A>T (n.787+266A>T)
c.1098+266A>T (n.1098+266A>T)
c.*1006+266A>T (n.*1006+266A>T)
n.280+266A>T
n.1248+266A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204119A=CA1216150083CDC73c.1030+267A= (n.1030+267A=)
c.787+267A= (n.787+267A=)
c.1098+267A= (n.1098+267A=)
c.*1006+267A= (n.*1006+267A=)
n.280+267A=
n.1248+267A=
1g.193204119A>GCA1216150084CDC73c.1030+267A>G (n.1030+267A>G)
c.787+267A>G (n.787+267A>G)
c.1098+267A>G (n.1098+267A>G)
c.*1006+267A>G (n.*1006+267A>G)
n.280+267A>G
n.1248+267A>G
dbSNP
1g.193204120T>CCA729298601CDC73c.1030+268T>C (n.1030+268T>C)
c.787+268T>C (n.787+268T>C)
c.1098+268T>C (n.1098+268T>C)
c.*1006+268T>C (n.*1006+268T>C)
n.280+268T>C
n.1248+268T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204120T=CA1216150085CDC73c.1030+268T= (n.1030+268T=)
c.787+268T= (n.787+268T=)
c.1098+268T= (n.1098+268T=)
c.*1006+268T= (n.*1006+268T=)
n.280+268T=
n.1248+268T=
1g.193204124T>CCA729298602CDC73c.1030+272T>C (n.1030+272T>C)
c.787+272T>C (n.787+272T>C)
c.1098+272T>C (n.1098+272T>C)
c.*1006+272T>C (n.*1006+272T>C)
n.280+272T>C
n.1248+272T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204124T=CA1216150086CDC73c.1030+272T= (n.1030+272T=)
c.787+272T= (n.787+272T=)
c.1098+272T= (n.1098+272T=)
c.*1006+272T= (n.*1006+272T=)
n.280+272T=
n.1248+272T=
1g.193204129T>ACA528011375CDC73c.1030+277T>A (n.1030+277T>A)
c.787+277T>A (n.787+277T>A)
c.1098+277T>A (n.1098+277T>A)
c.*1006+277T>A (n.*1006+277T>A)
n.280+277T>A
n.1248+277T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204129T=CA1216150087CDC73c.1030+277T= (n.1030+277T=)
c.787+277T= (n.787+277T=)
c.1098+277T= (n.1098+277T=)
c.*1006+277T= (n.*1006+277T=)
n.280+277T=
n.1248+277T=
1g.193204131C=CA1216150088CDC73c.1030+279C= (n.1030+279C=)
c.787+279C= (n.787+279C=)
c.1098+279C= (n.1098+279C=)
c.*1006+279C= (n.*1006+279C=)
n.280+279C=
n.1248+279C=
1g.193204131C>TCA1010623151CDC73c.1030+279C>T (n.1030+279C>T)
c.787+279C>T (n.787+279C>T)
c.1098+279C>T (n.1098+279C>T)
c.*1006+279C>T (n.*1006+279C>T)
n.280+279C>T
n.1248+279C>T
dbSNP
1g.193204134A>GCA2511305727CDC73c.1030+282A>G (n.1030+282A>G)
c.787+282A>G (n.787+282A>G)
c.1098+282A>G (n.1098+282A>G)
c.*1006+282A>G (n.*1006+282A>G)
n.280+282A>G
n.1248+282A>G
1g.193204135T>CCA2524306917CDC73c.1030+283T>C (n.1030+283T>C)
c.787+283T>C (n.787+283T>C)
c.1098+283T>C (n.1098+283T>C)
c.*1006+283T>C (n.*1006+283T>C)
n.280+283T>C
n.1248+283T>C
1g.193204138T>CCA35097892CDC73c.1030+286T>C (n.1030+286T>C)
c.787+286T>C (n.787+286T>C)
c.1098+286T>C (n.1098+286T>C)
c.*1006+286T>C (n.*1006+286T>C)
n.280+286T>C
n.1248+286T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204138T=CA1216150089CDC73c.1030+286T= (n.1030+286T=)
c.787+286T= (n.787+286T=)
c.1098+286T= (n.1098+286T=)
c.*1006+286T= (n.*1006+286T=)
n.280+286T=
n.1248+286T=
1g.193204139G>ACA2832447987CDC73c.1030+287G>A (n.1030+287G>A)
c.787+287G>A (n.787+287G>A)
c.1098+287G>A (n.1098+287G>A)
c.*1006+287G>A (n.*1006+287G>A)
n.280+287G>A
n.1248+287G>A
1g.193204141A=CA1216150090CDC73c.1030+289A= (n.1030+289A=)
c.787+289A= (n.787+289A=)
c.1098+289A= (n.1098+289A=)
c.*1006+289A= (n.*1006+289A=)
n.280+289A=
n.1248+289A=
1g.193204141A>GCA1216150091CDC73c.1030+289A>G (n.1030+289A>G)
c.787+289A>G (n.787+289A>G)
c.1098+289A>G (n.1098+289A>G)
c.*1006+289A>G (n.*1006+289A>G)
n.280+289A>G
n.1248+289A>G
dbSNP
1g.193204141A>TCA1216150092CDC73c.1030+289A>T (n.1030+289A>T)
c.787+289A>T (n.787+289A>T)
c.1098+289A>T (n.1098+289A>T)
c.*1006+289A>T (n.*1006+289A>T)
n.280+289A>T
n.1248+289A>T
dbSNP
1g.193204148A>GCA2606574911CDC73c.1030+296A>G (n.1030+296A>G)
c.787+296A>G (n.787+296A>G)
c.1098+296A>G (n.1098+296A>G)
c.*1006+296A>G (n.*1006+296A>G)
n.280+296A>G
n.1248+296A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204151T>CCA35097893CDC73c.1030+299T>C (n.1030+299T>C)
c.787+299T>C (n.787+299T>C)
c.1098+299T>C (n.1098+299T>C)
c.*1006+299T>C (n.*1006+299T>C)
n.280+299T>C
n.1248+299T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204151T=CA1216150093CDC73c.1030+299T= (n.1030+299T=)
c.787+299T= (n.787+299T=)
c.1098+299T= (n.1098+299T=)
c.*1006+299T= (n.*1006+299T=)
n.280+299T=
n.1248+299T=

Number of alleles fetched