| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193204000T>G | CA1216150029 | CDC73 | c.1030+148T>G (n.1030+148T>G) c.787+148T>G (n.787+148T>G) c.1098+148T>G (n.1098+148T>G) c.*1006+148T>G (n.*1006+148T>G) n.280+148T>G n.1248+148T>G | dbSNP |
| 1 | g.193204000T= | CA1216150028 | CDC73 | c.1030+148T= (n.1030+148T=) c.787+148T= (n.787+148T=) c.1098+148T= (n.1098+148T=) c.*1006+148T= (n.*1006+148T=) n.280+148T= n.1248+148T= | |
| 1 | g.193204001T>G | CA2649598814 | CDC73 | c.1030+149T>G (n.1030+149T>G) c.787+149T>G (n.787+149T>G) c.1098+149T>G (n.1098+149T>G) c.*1006+149T>G (n.*1006+149T>G) n.280+149T>G n.1248+149T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193204002A>G | CA2649598815 | CDC73 | c.1030+150A>G (n.1030+150A>G) c.787+150A>G (n.787+150A>G) c.1098+150A>G (n.1098+150A>G) c.*1006+150A>G (n.*1006+150A>G) n.280+150A>G n.1248+150A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193204003A= | CA1216150031 | CDC73 | c.1030+151A= (n.1030+151A=) c.787+151A= (n.787+151A=) c.1098+151A= (n.1098+151A=) c.*1006+151A= (n.*1006+151A=) n.280+151A= n.1248+151A= | |
| 1 | g.193204003A>G | CA1216150030 | CDC73 | c.1030+151A>G (n.1030+151A>G) c.787+151A>G (n.787+151A>G) c.1098+151A>G (n.1098+151A>G) c.*1006+151A>G (n.*1006+151A>G) n.280+151A>G n.1248+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193204004G>A | CA2649598816 | CDC73 | c.1030+152G>A (n.1030+152G>A) c.787+152G>A (n.787+152G>A) c.1098+152G>A (n.1098+152G>A) c.*1006+152G>A (n.*1006+152G>A) n.280+152G>A n.1248+152G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193204004G>C | CA2649598817 | CDC73 | c.1030+152G>C (n.1030+152G>C) c.787+152G>C (n.787+152G>C) c.1098+152G>C (n.1098+152G>C) c.*1006+152G>C (n.*1006+152G>C) n.280+152G>C n.1248+152G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193204006A= | CA1216150032 | CDC73 | c.1030+154A= (n.1030+154A=) c.787+154A= (n.787+154A=) c.1098+154A= (n.1098+154A=) c.*1006+154A= (n.*1006+154A=) n.280+154A= n.1248+154A= | |
| 1 | g.193204006A>G | CA35097881 | CDC73 | c.1030+154A>G (n.1030+154A>G) c.787+154A>G (n.787+154A>G) c.1098+154A>G (n.1098+154A>G) c.*1006+154A>G (n.*1006+154A>G) n.280+154A>G n.1248+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204007G= | CA1216150033 | CDC73 | c.1030+155G= (n.1030+155G=) c.787+155G= (n.787+155G=) c.1098+155G= (n.1098+155G=) c.*1006+155G= (n.*1006+155G=) n.280+155G= n.1248+155G= | |
| 1 | g.193204008_193204009insGATA | CA729298538 | CDC73 | c.1030+156_1030+157insGATA (n.1030+156_1030+157insGATA) c.787+156_787+157insGATA (n.787+156_787+157insGATA) c.1098+156_1098+157insGATA (n.1098+156_1098+157insGATA) c.*1006+156_*1006+157insGATA (n.*1006+156_*1006+157insGATA) n.280+156_280+157insGATA n.1248+156_1248+157insGATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204012C= | CA1216150034 | CDC73 | c.1030+160C= (n.1030+160C=) c.787+160C= (n.787+160C=) c.1098+160C= (n.1098+160C=) c.*1006+160C= (n.*1006+160C=) n.280+160C= n.1248+160C= | |
| 1 | g.193204012C>T | CA528011350 | CDC73 | c.1030+160C>T (n.1030+160C>T) c.787+160C>T (n.787+160C>T) c.1098+160C>T (n.1098+160C>T) c.*1006+160C>T (n.*1006+160C>T) n.280+160C>T n.1248+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204013A= | CA1216150035 | CDC73 | c.1030+161A= (n.1030+161A=) c.787+161A= (n.787+161A=) c.1098+161A= (n.1098+161A=) c.*1006+161A= (n.*1006+161A=) n.280+161A= n.1248+161A= | |
| 1 | g.193204013A>C | CA1216150036 | CDC73 | c.1030+161A>C (n.1030+161A>C) c.787+161A>C (n.787+161A>C) c.1098+161A>C (n.1098+161A>C) c.*1006+161A>C (n.*1006+161A>C) n.280+161A>C n.1248+161A>C | dbSNP |
| 1 | g.193204013A>G | CA1216150037 | CDC73 | c.1030+161A>G (n.1030+161A>G) c.787+161A>G (n.787+161A>G) c.1098+161A>G (n.1098+161A>G) c.*1006+161A>G (n.*1006+161A>G) n.280+161A>G n.1248+161A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204014A= | CA1216150038 | CDC73 | c.1030+162A= (n.1030+162A=) c.787+162A= (n.787+162A=) c.1098+162A= (n.1098+162A=) c.*1006+162A= (n.*1006+162A=) n.280+162A= n.1248+162A= | |
| 1 | g.193204014A>G | CA1216150039 | CDC73 | c.1030+162A>G (n.1030+162A>G) c.787+162A>G (n.787+162A>G) c.1098+162A>G (n.1098+162A>G) c.*1006+162A>G (n.*1006+162A>G) n.280+162A>G n.1248+162A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204016A= | CA1216150040 | CDC73 | c.1030+164A= (n.1030+164A=) c.787+164A= (n.787+164A=) c.1098+164A= (n.1098+164A=) c.*1006+164A= (n.*1006+164A=) n.280+164A= n.1248+164A= | |
| 1 | g.193204016A>G | CA1216150041 | CDC73 | c.1030+164A>G (n.1030+164A>G) c.787+164A>G (n.787+164A>G) c.1098+164A>G (n.1098+164A>G) c.*1006+164A>G (n.*1006+164A>G) n.280+164A>G n.1248+164A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204017_193204019delinsCTG | CA1216150042 | CDC73 | c.1030+165_1030+167delinsCTG (n.1030+165_1030+167delinsCTG) c.787+165_787+167delinsCTG (n.787+165_787+167delinsCTG) c.1098+165_1098+167delinsCTG (n.1098+165_1098+167delinsCTG) c.*1006+165_*1006+167delinsCTG (n.*1006+165_*1006+167delinsCTG) n.280+165_280+167delinsCTG n.1248+165_1248+167delinsCTG | |
| 1 | g.193204020_193204021del | CA1216150043 | CDC73 | c.1030+168_1030+169del (n.1030+168_1030+169del) c.787+168_787+169del (n.787+168_787+169del) c.1098+168_1098+169del (n.1098+168_1098+169del) c.*1006+168_*1006+169del (n.*1006+168_*1006+169del) n.280+168_280+169del n.1248+168_1248+169del | dbSNP |
| 1 | g.193204023T>A | CA2551231785 | CDC73 | c.1030+171T>A (n.1030+171T>A) c.787+171T>A (n.787+171T>A) c.1098+171T>A (n.1098+171T>A) c.*1006+171T>A (n.*1006+171T>A) n.280+171T>A n.1248+171T>A | |
| 1 | g.193204024A= | CA1216150044 | CDC73 | c.1030+172A= (n.1030+172A=) c.787+172A= (n.787+172A=) c.1098+172A= (n.1098+172A=) c.*1006+172A= (n.*1006+172A=) n.280+172A= n.1248+172A= | |
| 1 | g.193204024A>G | CA729298548 | CDC73 | c.1030+172A>G (n.1030+172A>G) c.787+172A>G (n.787+172A>G) c.1098+172A>G (n.1098+172A>G) c.*1006+172A>G (n.*1006+172A>G) n.280+172A>G n.1248+172A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204026T>C | CA729298552 | CDC73 | c.1030+174T>C (n.1030+174T>C) c.787+174T>C (n.787+174T>C) c.1098+174T>C (n.1098+174T>C) c.*1006+174T>C (n.*1006+174T>C) n.280+174T>C n.1248+174T>C | dbSNP |
| 1 | g.193204026T= | CA1216150045 | CDC73 | c.1030+174T= (n.1030+174T=) c.787+174T= (n.787+174T=) c.1098+174T= (n.1098+174T=) c.*1006+174T= (n.*1006+174T=) n.280+174T= n.1248+174T= | |
| 1 | g.193204028T>C | CA35097882 | CDC73 | c.1030+176T>C (n.1030+176T>C) c.787+176T>C (n.787+176T>C) c.1098+176T>C (n.1098+176T>C) c.*1006+176T>C (n.*1006+176T>C) n.280+176T>C n.1248+176T>C | dbSNP |
| 1 | g.193204028T= | CA1216150046 | CDC73 | c.1030+176T= (n.1030+176T=) c.787+176T= (n.787+176T=) c.1098+176T= (n.1098+176T=) c.*1006+176T= (n.*1006+176T=) n.280+176T= n.1248+176T= | |
| 1 | g.193204029A= | CA1216150047 | CDC73 | c.1030+177A= (n.1030+177A=) c.787+177A= (n.787+177A=) c.1098+177A= (n.1098+177A=) c.*1006+177A= (n.*1006+177A=) n.280+177A= n.1248+177A= | |
| 1 | g.193204029A>G | CA729298556 | CDC73 | c.1030+177A>G (n.1030+177A>G) c.787+177A>G (n.787+177A>G) c.1098+177A>G (n.1098+177A>G) c.*1006+177A>G (n.*1006+177A>G) n.280+177A>G n.1248+177A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204029A>T | CA35097883 | CDC73 | c.1030+177A>T (n.1030+177A>T) c.787+177A>T (n.787+177A>T) c.1098+177A>T (n.1098+177A>T) c.*1006+177A>T (n.*1006+177A>T) n.280+177A>T n.1248+177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204030C>T | CA2697810704 | CDC73 | c.1030+178C>T (n.1030+178C>T) c.787+178C>T (n.787+178C>T) c.1098+178C>T (n.1098+178C>T) c.*1006+178C>T (n.*1006+178C>T) n.280+178C>T n.1248+178C>T | dbSNP |
| 1 | g.193204031A= | CA1216150048 | CDC73 | c.1030+179A= (n.1030+179A=) c.787+179A= (n.787+179A=) c.1098+179A= (n.1098+179A=) c.*1006+179A= (n.*1006+179A=) n.280+179A= n.1248+179A= | |
| 1 | g.193204031A>G | CA729298559 | CDC73 | c.1030+179A>G (n.1030+179A>G) c.787+179A>G (n.787+179A>G) c.1098+179A>G (n.1098+179A>G) c.*1006+179A>G (n.*1006+179A>G) n.280+179A>G n.1248+179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204036A= | CA1216150049 | CDC73 | c.1030+184A= (n.1030+184A=) c.787+184A= (n.787+184A=) c.1098+184A= (n.1098+184A=) c.*1006+184A= (n.*1006+184A=) n.280+184A= n.1248+184A= | |
| 1 | g.193204036A>G | CA528011353 | CDC73 | c.1030+184A>G (n.1030+184A>G) c.787+184A>G (n.787+184A>G) c.1098+184A>G (n.1098+184A>G) c.*1006+184A>G (n.*1006+184A>G) n.280+184A>G n.1248+184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204037T>C | CA2747147702 | CDC73 | c.1030+185T>C (n.1030+185T>C) c.787+185T>C (n.787+185T>C) c.1098+185T>C (n.1098+185T>C) c.*1006+185T>C (n.*1006+185T>C) n.280+185T>C n.1248+185T>C | |
| 1 | g.193204038G>A | CA1216150051 | CDC73 | c.1030+186G>A (n.1030+186G>A) c.787+186G>A (n.787+186G>A) c.1098+186G>A (n.1098+186G>A) c.*1006+186G>A (n.*1006+186G>A) n.280+186G>A n.1248+186G>A | dbSNP |
| 1 | g.193204038G= | CA1216150050 | CDC73 | c.1030+186G= (n.1030+186G=) c.787+186G= (n.787+186G=) c.1098+186G= (n.1098+186G=) c.*1006+186G= (n.*1006+186G=) n.280+186G= n.1248+186G= | |
| 1 | g.193204044T>A | CA729298567 | CDC73 | c.1030+192T>A (n.1030+192T>A) c.787+192T>A (n.787+192T>A) c.1098+192T>A (n.1098+192T>A) c.*1006+192T>A (n.*1006+192T>A) n.280+192T>A n.1248+192T>A | dbSNP |
| 1 | g.193204044T>C | CA1010623127 | CDC73 | c.1030+192T>C (n.1030+192T>C) c.787+192T>C (n.787+192T>C) c.1098+192T>C (n.1098+192T>C) c.*1006+192T>C (n.*1006+192T>C) n.280+192T>C n.1248+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204044T= | CA1216150052 | CDC73 | c.1030+192T= (n.1030+192T=) c.787+192T= (n.787+192T=) c.1098+192T= (n.1098+192T=) c.*1006+192T= (n.*1006+192T=) n.280+192T= n.1248+192T= | |
| 1 | g.193204048C= | CA1216150053 | CDC73 | c.1030+196C= (n.1030+196C=) c.787+196C= (n.787+196C=) c.1098+196C= (n.1098+196C=) c.*1006+196C= (n.*1006+196C=) n.280+196C= n.1248+196C= | |
| 1 | g.193204048C>T | CA35097884 | CDC73 | c.1030+196C>T (n.1030+196C>T) c.787+196C>T (n.787+196C>T) c.1098+196C>T (n.1098+196C>T) c.*1006+196C>T (n.*1006+196C>T) n.280+196C>T n.1248+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204049T>C | CA729298572 | CDC73 | c.1030+197T>C (n.1030+197T>C) c.787+197T>C (n.787+197T>C) c.1098+197T>C (n.1098+197T>C) c.*1006+197T>C (n.*1006+197T>C) n.280+197T>C n.1248+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204049T>G | CA35097885 | CDC73 | c.1030+197T>G (n.1030+197T>G) c.787+197T>G (n.787+197T>G) c.1098+197T>G (n.1098+197T>G) c.*1006+197T>G (n.*1006+197T>G) n.280+197T>G n.1248+197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204049T= | CA1216150054 | CDC73 | c.1030+197T= (n.1030+197T=) c.787+197T= (n.787+197T=) c.1098+197T= (n.1098+197T=) c.*1006+197T= (n.*1006+197T=) n.280+197T= n.1248+197T= | |
| 1 | g.193204052A= | CA1144412965 | CDC73 | c.1030+200A= (n.1030+200A=) c.787+200A= (n.787+200A=) c.1098+200A= (n.1098+200A=) c.*1006+200A= (n.*1006+200A=) n.280+200A= n.1248+200A= | |
| 1 | g.193204052A>G | CA35097886 | CDC73 | c.1030+200A>G (n.1030+200A>G) c.787+200A>G (n.787+200A>G) c.1098+200A>G (n.1098+200A>G) c.*1006+200A>G (n.*1006+200A>G) n.280+200A>G n.1248+200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204053G>A | CA1216150056 | CDC73 | c.1030+201G>A (n.1030+201G>A) c.787+201G>A (n.787+201G>A) c.1098+201G>A (n.1098+201G>A) c.*1006+201G>A (n.*1006+201G>A) n.280+201G>A n.1248+201G>A | dbSNP |
| 1 | g.193204053G= | CA1216150055 | CDC73 | c.1030+201G= (n.1030+201G=) c.787+201G= (n.787+201G=) c.1098+201G= (n.1098+201G=) c.*1006+201G= (n.*1006+201G=) n.280+201G= n.1248+201G= | |
| 1 | g.193204055C= | CA1216150057 | CDC73 | c.1030+203C= (n.1030+203C=) c.787+203C= (n.787+203C=) c.1098+203C= (n.1098+203C=) c.*1006+203C= (n.*1006+203C=) n.280+203C= n.1248+203C= | |
| 1 | g.193204055C>G | CA528011356 | CDC73 | c.1030+203C>G (n.1030+203C>G) c.787+203C>G (n.787+203C>G) c.1098+203C>G (n.1098+203C>G) c.*1006+203C>G (n.*1006+203C>G) n.280+203C>G n.1248+203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204059A= | CA1216150058 | CDC73 | c.1030+207A= (n.1030+207A=) c.787+207A= (n.787+207A=) c.1098+207A= (n.1098+207A=) c.*1006+207A= (n.*1006+207A=) n.280+207A= n.1248+207A= | |
| 1 | g.193204059A>C | CA528011358 | CDC73 | c.1030+207A>C (n.1030+207A>C) c.787+207A>C (n.787+207A>C) c.1098+207A>C (n.1098+207A>C) c.*1006+207A>C (n.*1006+207A>C) n.280+207A>C n.1248+207A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204066G>A | CA35097887 | CDC73 | c.1030+214G>A (n.1030+214G>A) c.787+214G>A (n.787+214G>A) c.1098+214G>A (n.1098+214G>A) c.*1006+214G>A (n.*1006+214G>A) n.280+214G>A n.1248+214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204066G= | CA1216150059 | CDC73 | c.1030+214G= (n.1030+214G=) c.787+214G= (n.787+214G=) c.1098+214G= (n.1098+214G=) c.*1006+214G= (n.*1006+214G=) n.280+214G= n.1248+214G= | |
| 1 | g.193204070A= | CA1216150060 | CDC73 | c.1030+218A= (n.1030+218A=) c.787+218A= (n.787+218A=) c.1098+218A= (n.1098+218A=) c.*1006+218A= (n.*1006+218A=) n.280+218A= n.1248+218A= | |
| 1 | g.193204070A>G | CA528011360 | CDC73 | c.1030+218A>G (n.1030+218A>G) c.787+218A>G (n.787+218A>G) c.1098+218A>G (n.1098+218A>G) c.*1006+218A>G (n.*1006+218A>G) n.280+218A>G n.1248+218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204072C>G | CA2697810707 | CDC73 | c.1030+220C>G (n.1030+220C>G) c.787+220C>G (n.787+220C>G) c.1098+220C>G (n.1098+220C>G) c.*1006+220C>G (n.*1006+220C>G) n.280+220C>G n.1248+220C>G | dbSNP |
| 1 | g.193204075C= | CA1216150061 | CDC73 | c.1030+223C= (n.1030+223C=) c.787+223C= (n.787+223C=) c.1098+223C= (n.1098+223C=) c.*1006+223C= (n.*1006+223C=) n.280+223C= n.1248+223C= | |
| 1 | g.193204075C>T | CA1010623137 | CDC73 | c.1030+223C>T (n.1030+223C>T) c.787+223C>T (n.787+223C>T) c.1098+223C>T (n.1098+223C>T) c.*1006+223C>T (n.*1006+223C>T) n.280+223C>T n.1248+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204076A= | CA1216150062 | CDC73 | c.1030+224A= (n.1030+224A=) c.787+224A= (n.787+224A=) c.1098+224A= (n.1098+224A=) c.*1006+224A= (n.*1006+224A=) n.280+224A= n.1248+224A= | |
| 1 | g.193204076A>G | CA1216150063 | CDC73 | c.1030+224A>G (n.1030+224A>G) c.787+224A>G (n.787+224A>G) c.1098+224A>G (n.1098+224A>G) c.*1006+224A>G (n.*1006+224A>G) n.280+224A>G n.1248+224A>G | dbSNP |
| 1 | g.193204078G>A | CA1216150065 | CDC73 | c.1030+226G>A (n.1030+226G>A) c.787+226G>A (n.787+226G>A) c.1098+226G>A (n.1098+226G>A) c.*1006+226G>A (n.*1006+226G>A) n.280+226G>A n.1248+226G>A | dbSNP |
| 1 | g.193204078G= | CA1216150064 | CDC73 | c.1030+226G= (n.1030+226G=) c.787+226G= (n.787+226G=) c.1098+226G= (n.1098+226G=) c.*1006+226G= (n.*1006+226G=) n.280+226G= n.1248+226G= | |
| 1 | g.193204079T>G | CA35097888 | CDC73 | c.1030+227T>G (n.1030+227T>G) c.787+227T>G (n.787+227T>G) c.1098+227T>G (n.1098+227T>G) c.*1006+227T>G (n.*1006+227T>G) n.280+227T>G n.1248+227T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204079T= | CA1145943056 | CDC73 | c.1030+227T= (n.1030+227T=) c.787+227T= (n.787+227T=) c.1098+227T= (n.1098+227T=) c.*1006+227T= (n.*1006+227T=) n.280+227T= n.1248+227T= | |
| 1 | g.193204086C= | CA1216150066 | CDC73 | c.1030+234C= (n.1030+234C=) c.787+234C= (n.787+234C=) c.1098+234C= (n.1098+234C=) c.*1006+234C= (n.*1006+234C=) n.280+234C= n.1248+234C= | |
| 1 | g.193204086C>G | CA528011364 | CDC73 | c.1030+234C>G (n.1030+234C>G) c.787+234C>G (n.787+234C>G) c.1098+234C>G (n.1098+234C>G) c.*1006+234C>G (n.*1006+234C>G) n.280+234C>G n.1248+234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204088G= | CA1216150067 | CDC73 | c.1030+236G= (n.1030+236G=) c.787+236G= (n.787+236G=) c.1098+236G= (n.1098+236G=) c.*1006+236G= (n.*1006+236G=) n.280+236G= n.1248+236G= | |
| 1 | g.193204088G>T | CA1010623142 | CDC73 | c.1030+236G>T (n.1030+236G>T) c.787+236G>T (n.787+236G>T) c.1098+236G>T (n.1098+236G>T) c.*1006+236G>T (n.*1006+236G>T) n.280+236G>T n.1248+236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204093A= | CA1216150068 | CDC73 | c.1030+241A= (n.1030+241A=) c.787+241A= (n.787+241A=) c.1098+241A= (n.1098+241A=) c.*1006+241A= (n.*1006+241A=) n.280+241A= n.1248+241A= | |
| 1 | g.193204093A>G | CA528011367 | CDC73 | c.1030+241A>G (n.1030+241A>G) c.787+241A>G (n.787+241A>G) c.1098+241A>G (n.1098+241A>G) c.*1006+241A>G (n.*1006+241A>G) n.280+241A>G n.1248+241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204094C>A | CA1010623146 | CDC73 | c.1030+242C>A (n.1030+242C>A) c.787+242C>A (n.787+242C>A) c.1098+242C>A (n.1098+242C>A) c.*1006+242C>A (n.*1006+242C>A) n.280+242C>A n.1248+242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204094C= | CA1216150071 | CDC73 | c.1030+242C= (n.1030+242C=) c.787+242C= (n.787+242C=) c.1098+242C= (n.1098+242C=) c.*1006+242C= (n.*1006+242C=) n.280+242C= n.1248+242C= | |
| 1 | g.193204094C>T | CA1216150070 | CDC73 | c.1030+242C>T (n.1030+242C>T) c.787+242C>T (n.787+242C>T) c.1098+242C>T (n.1098+242C>T) c.*1006+242C>T (n.*1006+242C>T) n.280+242C>T n.1248+242C>T | dbSNP |
| 1 | g.193204094_193204096delinsCAT | CA1216150072 | CDC73 | c.1030+242_1030+244delinsCAT (n.1030+242_1030+244delinsCAT) c.787+242_787+244delinsCAT (n.787+242_787+244delinsCAT) c.1098+242_1098+244delinsCAT (n.1098+242_1098+244delinsCAT) c.*1006+242_*1006+244delinsCAT (n.*1006+242_*1006+244delinsCAT) n.280+242_280+244delinsCAT n.1248+242_1248+244delinsCAT | |
| 1 | g.193204094_193204098delinsCATAA | CA1216150069 | CDC73 | c.1030+242_1030+246delinsCATAA (n.1030+242_1030+246delinsCATAA) c.787+242_787+246delinsCATAA (n.787+242_787+246delinsCATAA) c.1098+242_1098+246delinsCATAA (n.1098+242_1098+246delinsCATAA) c.*1006+242_*1006+246delinsCATAA (n.*1006+242_*1006+246delinsCATAA) n.280+242_280+246delinsCATAA n.1248+242_1248+246delinsCATAA | |
| 1 | g.193204096_193204097del | CA528011369 | CDC73 | c.1030+244_1030+245del (n.1030+244_1030+245del) c.787+244_787+245del (n.787+244_787+245del) c.1098+244_1098+245del (n.1098+244_1098+245del) c.*1006+244_*1006+245del (n.*1006+244_*1006+245del) n.280+244_280+245del n.1248+244_1248+245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193204100_193204103del | CA528011371 | CDC73 | c.1030+248_1030+251del (n.1030+248_1030+251del) c.787+248_787+251del (n.787+248_787+251del) c.1098+248_1098+251del (n.1098+248_1098+251del) c.*1006+248_*1006+251del (n.*1006+248_*1006+251del) n.280+248_280+251del n.1248+248_1248+251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |