Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203949delCA2574103666CDC73c.1030+97del (n.1030+97del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.193203955A>GCA1010623111CDC73c.1030+103A>G (n.1030+103A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.193203957A>GCA35097873CDC73c.1030+105A>G (n.1030+105A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.193203970T>CCA2649598799CDC73c.1030+118T>C (n.1030+118T>C)
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1g.193203971C>TCA2649598800CDC73c.1030+119C>T (n.1030+119C>T)
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gnomAD v4
1g.193203971_193203972insTCA2528648749CDC73c.1030+119_1030+120insT (n.1030+119_1030+120insT)
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1g.193203972A=CA1216150020CDC73c.1030+120A= (n.1030+120A=)
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1g.193203972A>GCA729298523CDC73c.1030+120A>G (n.1030+120A>G)
c.787+120A>G (n.787+120A>G)
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n.280+120A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203974G>ACA35097876CDC73c.1030+122G>A (n.1030+122G>A)
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n.280+122G>A
n.1248+122G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203974G=CA1145487725CDC73c.1030+122G= (n.1030+122G=)
c.787+122G= (n.787+122G=)
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n.280+122G=
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1g.193203975T>ACA2649598802CDC73c.1030+123T>A (n.1030+123T>A)
c.787+123T>A (n.787+123T>A)
c.1098+123T>A (n.1098+123T>A)
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n.280+123T>A
n.1248+123T>A
gnomAD v4
1g.193203978C>ACA2649598803CDC73c.1030+126C>A (n.1030+126C>A)
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n.280+126C>A
n.1248+126C>A
gnomAD v4
1g.193203980T>CCA2649598804CDC73c.1030+128T>C (n.1030+128T>C)
c.787+128T>C (n.787+128T>C)
c.1098+128T>C (n.1098+128T>C)
c.*1006+128T>C (n.*1006+128T>C)
n.280+128T>C
n.1248+128T>C
gnomAD v4
1g.193203982G>CCA2649598805CDC73c.1030+130G>C (n.1030+130G>C)
c.787+130G>C (n.787+130G>C)
c.1098+130G>C (n.1098+130G>C)
c.*1006+130G>C (n.*1006+130G>C)
n.280+130G>C
n.1248+130G>C
gnomAD v4
1g.193203985G>TCA2649598806CDC73c.1030+133G>T (n.1030+133G>T)
c.787+133G>T (n.787+133G>T)
c.1098+133G>T (n.1098+133G>T)
c.*1006+133G>T (n.*1006+133G>T)
n.280+133G>T
n.1248+133G>T
gnomAD v4
1g.193203986A>CCA2649598807CDC73c.1030+134A>C (n.1030+134A>C)
c.787+134A>C (n.787+134A>C)
c.1098+134A>C (n.1098+134A>C)
c.*1006+134A>C (n.*1006+134A>C)
n.280+134A>C
n.1248+134A>C
gnomAD v4
1g.193203987C>ACA2649598808CDC73c.1030+135C>A (n.1030+135C>A)
c.787+135C>A (n.787+135C>A)
c.1098+135C>A (n.1098+135C>A)
c.*1006+135C>A (n.*1006+135C>A)
n.280+135C>A
n.1248+135C>A
gnomAD v4
1g.193203988T>CCA2649598809CDC73c.1030+136T>C (n.1030+136T>C)
c.787+136T>C (n.787+136T>C)
c.1098+136T>C (n.1098+136T>C)
c.*1006+136T>C (n.*1006+136T>C)
n.280+136T>C
n.1248+136T>C
gnomAD v4
1g.193203989G>CCA2747147701CDC73c.1030+137G>C (n.1030+137G>C)
c.787+137G>C (n.787+137G>C)
c.1098+137G>C (n.1098+137G>C)
c.*1006+137G>C (n.*1006+137G>C)
n.280+137G>C
n.1248+137G>C
1g.193203991C>ACA2649598810CDC73c.1030+139C>A (n.1030+139C>A)
c.787+139C>A (n.787+139C>A)
c.1098+139C>A (n.1098+139C>A)
c.*1006+139C>A (n.*1006+139C>A)
n.280+139C>A
n.1248+139C>A
gnomAD v4
1g.193203991C=CA1216150021CDC73c.1030+139C= (n.1030+139C=)
c.787+139C= (n.787+139C=)
c.1098+139C= (n.1098+139C=)
c.*1006+139C= (n.*1006+139C=)
n.280+139C=
n.1248+139C=
1g.193203991C>TCA35097877CDC73c.1030+139C>T (n.1030+139C>T)
c.787+139C>T (n.787+139C>T)
c.1098+139C>T (n.1098+139C>T)
c.*1006+139C>T (n.*1006+139C>T)
n.280+139C>T
n.1248+139C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203992G>ACA35097878CDC73c.1030+140G>A (n.1030+140G>A)
c.787+140G>A (n.787+140G>A)
c.1098+140G>A (n.1098+140G>A)
c.*1006+140G>A (n.*1006+140G>A)
n.280+140G>A
n.1248+140G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203992G=CA1147026490CDC73c.1030+140G= (n.1030+140G=)
c.787+140G= (n.787+140G=)
c.1098+140G= (n.1098+140G=)
c.*1006+140G= (n.*1006+140G=)
n.280+140G=
n.1248+140G=
1g.193203992G>TCA2649598811CDC73c.1030+140G>T (n.1030+140G>T)
c.787+140G>T (n.787+140G>T)
c.1098+140G>T (n.1098+140G>T)
c.*1006+140G>T (n.*1006+140G>T)
n.280+140G>T
n.1248+140G>T
gnomAD v4
1g.193203993A=CA1216150022CDC73c.1030+141A= (n.1030+141A=)
c.787+141A= (n.787+141A=)
c.1098+141A= (n.1098+141A=)
c.*1006+141A= (n.*1006+141A=)
n.280+141A=
n.1248+141A=
1g.193203993A>TCA1010623119CDC73c.1030+141A>T (n.1030+141A>T)
c.787+141A>T (n.787+141A>T)
c.1098+141A>T (n.1098+141A>T)
c.*1006+141A>T (n.*1006+141A>T)
n.280+141A>T
n.1248+141A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203994T>CCA646166394CDC73c.1030+142T>C (n.1030+142T>C)
c.787+142T>C (n.787+142T>C)
c.1098+142T>C (n.1098+142T>C)
c.*1006+142T>C (n.*1006+142T>C)
n.280+142T>C
n.1248+142T>C
COSMIC COSMIC
1g.193203996C>ACA2649598812CDC73c.1030+144C>A (n.1030+144C>A)
c.787+144C>A (n.787+144C>A)
c.1098+144C>A (n.1098+144C>A)
c.*1006+144C>A (n.*1006+144C>A)
n.280+144C>A
n.1248+144C>A
gnomAD v4
1g.193203996C=CA1216150023CDC73c.1030+144C= (n.1030+144C=)
c.787+144C= (n.787+144C=)
c.1098+144C= (n.1098+144C=)
c.*1006+144C= (n.*1006+144C=)
n.280+144C=
n.1248+144C=
1g.193203996C>GCA729298530CDC73c.1030+144C>G (n.1030+144C>G)
c.787+144C>G (n.787+144C>G)
c.1098+144C>G (n.1098+144C>G)
c.*1006+144C>G (n.*1006+144C>G)
n.280+144C>G
n.1248+144C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203996C>TCA35097879CDC73c.1030+144C>T (n.1030+144C>T)
c.787+144C>T (n.787+144C>T)
c.1098+144C>T (n.1098+144C>T)
c.*1006+144C>T (n.*1006+144C>T)
n.280+144C>T
n.1248+144C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203997T>CCA1216150025CDC73c.1030+145T>C (n.1030+145T>C)
c.787+145T>C (n.787+145T>C)
c.1098+145T>C (n.1098+145T>C)
c.*1006+145T>C (n.*1006+145T>C)
n.280+145T>C
n.1248+145T>C
dbSNP
1g.193203997T>GCA35097880CDC73c.1030+145T>G (n.1030+145T>G)
c.787+145T>G (n.787+145T>G)
c.1098+145T>G (n.1098+145T>G)
c.*1006+145T>G (n.*1006+145T>G)
n.280+145T>G
n.1248+145T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203997T=CA1216150024CDC73c.1030+145T= (n.1030+145T=)
c.787+145T= (n.787+145T=)
c.1098+145T= (n.1098+145T=)
c.*1006+145T= (n.*1006+145T=)
n.280+145T=
n.1248+145T=
1g.193203998G>ACA2649598813CDC73c.1030+146G>A (n.1030+146G>A)
c.787+146G>A (n.787+146G>A)
c.1098+146G>A (n.1098+146G>A)
c.*1006+146G>A (n.*1006+146G>A)
n.280+146G>A
n.1248+146G>A
gnomAD v4
1g.193203998G=CA1216150026CDC73c.1030+146G= (n.1030+146G=)
c.787+146G= (n.787+146G=)
c.1098+146G= (n.1098+146G=)
c.*1006+146G= (n.*1006+146G=)
n.280+146G=
n.1248+146G=
1g.193203998G>TCA1216150027CDC73c.1030+146G>T (n.1030+146G>T)
c.787+146G>T (n.787+146G>T)
c.1098+146G>T (n.1098+146G>T)
c.*1006+146G>T (n.*1006+146G>T)
n.280+146G>T
n.1248+146G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193204000T>GCA1216150029CDC73c.1030+148T>G (n.1030+148T>G)
c.787+148T>G (n.787+148T>G)
c.1098+148T>G (n.1098+148T>G)
c.*1006+148T>G (n.*1006+148T>G)
n.280+148T>G
n.1248+148T>G
dbSNP
1g.193204000T=CA1216150028CDC73c.1030+148T= (n.1030+148T=)
c.787+148T= (n.787+148T=)
c.1098+148T= (n.1098+148T=)
c.*1006+148T= (n.*1006+148T=)
n.280+148T=
n.1248+148T=
1g.193204001T>GCA2649598814CDC73c.1030+149T>G (n.1030+149T>G)
c.787+149T>G (n.787+149T>G)
c.1098+149T>G (n.1098+149T>G)
c.*1006+149T>G (n.*1006+149T>G)
n.280+149T>G
n.1248+149T>G
gnomAD v4
1g.193204002A>GCA2649598815CDC73c.1030+150A>G (n.1030+150A>G)
c.787+150A>G (n.787+150A>G)
c.1098+150A>G (n.1098+150A>G)
c.*1006+150A>G (n.*1006+150A>G)
n.280+150A>G
n.1248+150A>G
gnomAD v4
1g.193204003A=CA1216150031CDC73c.1030+151A= (n.1030+151A=)
c.787+151A= (n.787+151A=)
c.1098+151A= (n.1098+151A=)
c.*1006+151A= (n.*1006+151A=)
n.280+151A=
n.1248+151A=
1g.193204003A>GCA1216150030CDC73c.1030+151A>G (n.1030+151A>G)
c.787+151A>G (n.787+151A>G)
c.1098+151A>G (n.1098+151A>G)
c.*1006+151A>G (n.*1006+151A>G)
n.280+151A>G
n.1248+151A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193204004G>ACA2649598816CDC73c.1030+152G>A (n.1030+152G>A)
c.787+152G>A (n.787+152G>A)
c.1098+152G>A (n.1098+152G>A)
c.*1006+152G>A (n.*1006+152G>A)
n.280+152G>A
n.1248+152G>A
gnomAD v4
1g.193204004G>CCA2649598817CDC73c.1030+152G>C (n.1030+152G>C)
c.787+152G>C (n.787+152G>C)
c.1098+152G>C (n.1098+152G>C)
c.*1006+152G>C (n.*1006+152G>C)
n.280+152G>C
n.1248+152G>C
gnomAD v4
1g.193204006A=CA1216150032CDC73c.1030+154A= (n.1030+154A=)
c.787+154A= (n.787+154A=)
c.1098+154A= (n.1098+154A=)
c.*1006+154A= (n.*1006+154A=)
n.280+154A=
n.1248+154A=
1g.193204006A>GCA35097881CDC73c.1030+154A>G (n.1030+154A>G)
c.787+154A>G (n.787+154A>G)
c.1098+154A>G (n.1098+154A>G)
c.*1006+154A>G (n.*1006+154A>G)
n.280+154A>G
n.1248+154A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204007G=CA1216150033CDC73c.1030+155G= (n.1030+155G=)
c.787+155G= (n.787+155G=)
c.1098+155G= (n.1098+155G=)
c.*1006+155G= (n.*1006+155G=)
n.280+155G=
n.1248+155G=
1g.193204008_193204009insGATACA729298538CDC73c.1030+156_1030+157insGATA (n.1030+156_1030+157insGATA)
c.787+156_787+157insGATA (n.787+156_787+157insGATA)
c.1098+156_1098+157insGATA (n.1098+156_1098+157insGATA)
c.*1006+156_*1006+157insGATA (n.*1006+156_*1006+157insGATA)
n.280+156_280+157insGATA
n.1248+156_1248+157insGATA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204012C=CA1216150034CDC73c.1030+160C= (n.1030+160C=)
c.787+160C= (n.787+160C=)
c.1098+160C= (n.1098+160C=)
c.*1006+160C= (n.*1006+160C=)
n.280+160C=
n.1248+160C=
1g.193204012C>TCA528011350CDC73c.1030+160C>T (n.1030+160C>T)
c.787+160C>T (n.787+160C>T)
c.1098+160C>T (n.1098+160C>T)
c.*1006+160C>T (n.*1006+160C>T)
n.280+160C>T
n.1248+160C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204013A=CA1216150035CDC73c.1030+161A= (n.1030+161A=)
c.787+161A= (n.787+161A=)
c.1098+161A= (n.1098+161A=)
c.*1006+161A= (n.*1006+161A=)
n.280+161A=
n.1248+161A=
1g.193204013A>CCA1216150036CDC73c.1030+161A>C (n.1030+161A>C)
c.787+161A>C (n.787+161A>C)
c.1098+161A>C (n.1098+161A>C)
c.*1006+161A>C (n.*1006+161A>C)
n.280+161A>C
n.1248+161A>C
dbSNP
1g.193204013A>GCA1216150037CDC73c.1030+161A>G (n.1030+161A>G)
c.787+161A>G (n.787+161A>G)
c.1098+161A>G (n.1098+161A>G)
c.*1006+161A>G (n.*1006+161A>G)
n.280+161A>G
n.1248+161A>G
dbSNP
1g.193204014A=CA1216150038CDC73c.1030+162A= (n.1030+162A=)
c.787+162A= (n.787+162A=)
c.1098+162A= (n.1098+162A=)
c.*1006+162A= (n.*1006+162A=)
n.280+162A=
n.1248+162A=
1g.193204014A>GCA1216150039CDC73c.1030+162A>G (n.1030+162A>G)
c.787+162A>G (n.787+162A>G)
c.1098+162A>G (n.1098+162A>G)
c.*1006+162A>G (n.*1006+162A>G)
n.280+162A>G
n.1248+162A>G
dbSNP
1g.193204016A=CA1216150040CDC73c.1030+164A= (n.1030+164A=)
c.787+164A= (n.787+164A=)
c.1098+164A= (n.1098+164A=)
c.*1006+164A= (n.*1006+164A=)
n.280+164A=
n.1248+164A=
1g.193204016A>GCA1216150041CDC73c.1030+164A>G (n.1030+164A>G)
c.787+164A>G (n.787+164A>G)
c.1098+164A>G (n.1098+164A>G)
c.*1006+164A>G (n.*1006+164A>G)
n.280+164A>G
n.1248+164A>G
dbSNP
1g.193204017_193204019delinsCTGCA1216150042CDC73c.1030+165_1030+167delinsCTG (n.1030+165_1030+167delinsCTG)
c.787+165_787+167delinsCTG (n.787+165_787+167delinsCTG)
c.1098+165_1098+167delinsCTG (n.1098+165_1098+167delinsCTG)
c.*1006+165_*1006+167delinsCTG (n.*1006+165_*1006+167delinsCTG)
n.280+165_280+167delinsCTG
n.1248+165_1248+167delinsCTG
1g.193204020_193204021delCA1216150043CDC73c.1030+168_1030+169del (n.1030+168_1030+169del)
c.787+168_787+169del (n.787+168_787+169del)
c.1098+168_1098+169del (n.1098+168_1098+169del)
c.*1006+168_*1006+169del (n.*1006+168_*1006+169del)
n.280+168_280+169del
n.1248+168_1248+169del
dbSNP
1g.193204023T>ACA2551231785CDC73c.1030+171T>A (n.1030+171T>A)
c.787+171T>A (n.787+171T>A)
c.1098+171T>A (n.1098+171T>A)
c.*1006+171T>A (n.*1006+171T>A)
n.280+171T>A
n.1248+171T>A
1g.193204024A=CA1216150044CDC73c.1030+172A= (n.1030+172A=)
c.787+172A= (n.787+172A=)
c.1098+172A= (n.1098+172A=)
c.*1006+172A= (n.*1006+172A=)
n.280+172A=
n.1248+172A=
1g.193204024A>GCA729298548CDC73c.1030+172A>G (n.1030+172A>G)
c.787+172A>G (n.787+172A>G)
c.1098+172A>G (n.1098+172A>G)
c.*1006+172A>G (n.*1006+172A>G)
n.280+172A>G
n.1248+172A>G
dbSNP
1g.193204026T>CCA729298552CDC73c.1030+174T>C (n.1030+174T>C)
c.787+174T>C (n.787+174T>C)
c.1098+174T>C (n.1098+174T>C)
c.*1006+174T>C (n.*1006+174T>C)
n.280+174T>C
n.1248+174T>C
dbSNP
1g.193204026T=CA1216150045CDC73c.1030+174T= (n.1030+174T=)
c.787+174T= (n.787+174T=)
c.1098+174T= (n.1098+174T=)
c.*1006+174T= (n.*1006+174T=)
n.280+174T=
n.1248+174T=
1g.193204028T>CCA35097882CDC73c.1030+176T>C (n.1030+176T>C)
c.787+176T>C (n.787+176T>C)
c.1098+176T>C (n.1098+176T>C)
c.*1006+176T>C (n.*1006+176T>C)
n.280+176T>C
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dbSNP
1g.193204028T=CA1216150046CDC73c.1030+176T= (n.1030+176T=)
c.787+176T= (n.787+176T=)
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n.280+176T=
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1g.193204029A=CA1216150047CDC73c.1030+177A= (n.1030+177A=)
c.787+177A= (n.787+177A=)
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1g.193204029A>GCA729298556CDC73c.1030+177A>G (n.1030+177A>G)
c.787+177A>G (n.787+177A>G)
c.1098+177A>G (n.1098+177A>G)
c.*1006+177A>G (n.*1006+177A>G)
n.280+177A>G
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dbSNP
1g.193204029A>TCA35097883CDC73c.1030+177A>T (n.1030+177A>T)
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n.280+177A>T
n.1248+177A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204030C>TCA2697810704CDC73c.1030+178C>T (n.1030+178C>T)
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n.280+178C>T
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dbSNP
1g.193204031A=CA1216150048CDC73c.1030+179A= (n.1030+179A=)
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1g.193204031A>GCA729298559CDC73c.1030+179A>G (n.1030+179A>G)
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n.280+179A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204036A=CA1216150049CDC73c.1030+184A= (n.1030+184A=)
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1g.193204036A>GCA528011353CDC73c.1030+184A>G (n.1030+184A>G)
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c.1098+184A>G (n.1098+184A>G)
c.*1006+184A>G (n.*1006+184A>G)
n.280+184A>G
n.1248+184A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204037T>CCA2747147702CDC73c.1030+185T>C (n.1030+185T>C)
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c.1098+185T>C (n.1098+185T>C)
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n.280+185T>C
n.1248+185T>C
1g.193204038G>ACA1216150051CDC73c.1030+186G>A (n.1030+186G>A)
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c.*1006+186G>A (n.*1006+186G>A)
n.280+186G>A
n.1248+186G>A
dbSNP
1g.193204038G=CA1216150050CDC73c.1030+186G= (n.1030+186G=)
c.787+186G= (n.787+186G=)
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c.*1006+186G= (n.*1006+186G=)
n.280+186G=
n.1248+186G=
1g.193204044T>ACA729298567CDC73c.1030+192T>A (n.1030+192T>A)
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n.280+192T>A
n.1248+192T>A
dbSNP
1g.193204044T>CCA1010623127CDC73c.1030+192T>C (n.1030+192T>C)
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c.*1006+192T>C (n.*1006+192T>C)
n.280+192T>C
n.1248+192T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193204044T=CA1216150052CDC73c.1030+192T= (n.1030+192T=)
c.787+192T= (n.787+192T=)
c.1098+192T= (n.1098+192T=)
c.*1006+192T= (n.*1006+192T=)
n.280+192T=
n.1248+192T=

Number of alleles fetched