Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193203889_193203896delinsAAAGATCG | CA1216149999 | CDC73 | c.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG (n.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG) c.787+37_787+44delinsAAAGATCG (n.787+37_787+44delinsAAAGATCG) c.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG (n.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG) c.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG (n.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG) n.280+37_280+44delinsAAAGATCG n.1248+37_1248+44delinsAAAGATCG | |
1 | g.193203890_193203896del | CA528011324 | CDC73 | c.1030+38_1030+44del (n.1030+38_1030+44del) c.787+38_787+44del (n.787+38_787+44del) c.1098+38_1098+44del (n.1098+38_1098+44del) c.*1006+38_*1006+44del (n.*1006+38_*1006+44del) n.280+38_280+44del n.1248+38_1248+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203893A= | CA1216150001 | CDC73 | c.1030+41A= (n.1030+41A=) c.787+41A= (n.787+41A=) c.1098+41A= (n.1098+41A=) c.*1006+41A= (n.*1006+41A=) n.280+41A= n.1248+41A= | |
1 | g.193203893A>G | CA1216150002 | CDC73 | c.1030+41A>G (n.1030+41A>G) c.787+41A>G (n.787+41A>G) c.1098+41A>G (n.1098+41A>G) c.*1006+41A>G (n.*1006+41A>G) n.280+41A>G n.1248+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203893A>T | CA528011326 | CDC73 | c.1030+41A>T (n.1030+41A>T) c.787+41A>T (n.787+41A>T) c.1098+41A>T (n.1098+41A>T) c.*1006+41A>T (n.*1006+41A>T) n.280+41A>T n.1248+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203894T>G | CA2574103658 | CDC73 | c.1030+42T>G (n.1030+42T>G) c.787+42T>G (n.787+42T>G) c.1098+42T>G (n.1098+42T>G) c.*1006+42T>G (n.*1006+42T>G) n.280+42T>G n.1248+42T>G | |
1 | g.193203895C>A | CA528011327 | CDC73 | c.1030+43C>A (n.1030+43C>A) c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.1098+43C>A (n.1098+43C>A) c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A) n.280+43C>A n.1248+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203895C= | CA1216150003 | CDC73 | c.1030+43C= (n.1030+43C=) c.787+43C= (n.787+43C=) c.1098+43C= (n.1098+43C=) c.*1006+43C= (n.*1006+43C=) n.280+43C= n.1248+43C= | |
1 | g.193203895C>T | CA35097863 | CDC73 | c.1030+43C>T (n.1030+43C>T) c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.1098+43C>T (n.1098+43C>T) c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T) n.280+43C>T n.1248+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203896G>A | CA1303719 | CDC73 | c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) c.787+44G>A (n.787+44G>A) c.1098+44G>A (n.1098+44G>A) c.*1006+44G>A (n.*1006+44G>A) n.280+44G>A n.1248+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.193203896G>C | CA1303720 | CDC73 | c.1030+44G>C (n.1030+44G>C) c.787+44G>C (n.787+44G>C) c.1098+44G>C (n.1098+44G>C) c.*1006+44G>C (n.*1006+44G>C) n.280+44G>C n.1248+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203896G= | CA1140917803 | CDC73 | c.1030+44G= (n.1030+44G=) c.787+44G= (n.787+44G=) c.1098+44G= (n.1098+44G=) c.*1006+44G= (n.*1006+44G=) n.280+44G= n.1248+44G= | |
1 | g.193203896G>T | CA1010623093 | CDC73 | c.1030+44G>T (n.1030+44G>T) c.787+44G>T (n.787+44G>T) c.1098+44G>T (n.1098+44G>T) c.*1006+44G>T (n.*1006+44G>T) n.280+44G>T n.1248+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203897T>A | CA1303722 | CDC73 | c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) c.787+45T>A (n.787+45T>A) c.1098+45T>A (n.1098+45T>A) c.*1006+45T>A (n.*1006+45T>A) n.280+45T>A n.1248+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.193203897T= | CA1216150004 | CDC73 | c.1030+45T= (n.1030+45T=) c.787+45T= (n.787+45T=) c.1098+45T= (n.1098+45T=) c.*1006+45T= (n.*1006+45T=) n.280+45T= n.1248+45T= | |
1 | g.193203897dup | CA1303721 | CDC73 | c.1030+45dup (n.1030+45dup) c.787+45dup (n.787+45dup) c.1098+45dup (n.1098+45dup) c.*1006+45dup (n.*1006+45dup) n.280+45dup n.1248+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203898A= | CA1140821639 | CDC73 | c.1030+46A= (n.1030+46A=) c.787+46A= (n.787+46A=) c.1098+46A= (n.1098+46A=) c.*1006+46A= (n.*1006+46A=) n.280+46A= n.1248+46A= | |
1 | g.193203898A>G | CA1303723 | CDC73 | c.1030+46A>G (n.1030+46A>G) c.787+46A>G (n.787+46A>G) c.1098+46A>G (n.1098+46A>G) c.*1006+46A>G (n.*1006+46A>G) n.280+46A>G n.1248+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203900C>A | CA2649598765 | CDC73 | c.1030+48C>A (n.1030+48C>A) c.787+48C>A (n.787+48C>A) c.1098+48C>A (n.1098+48C>A) c.*1006+48C>A (n.*1006+48C>A) n.280+48C>A n.1248+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203901A= | CA1216150005 | CDC73 | c.1030+49A= (n.1030+49A=) c.787+49A= (n.787+49A=) c.1098+49A= (n.1098+49A=) c.*1006+49A= (n.*1006+49A=) n.280+49A= n.1248+49A= | |
1 | g.193203901A>C | CA1303724 | CDC73 | c.1030+49A>C (n.1030+49A>C) c.787+49A>C (n.787+49A>C) c.1098+49A>C (n.1098+49A>C) c.*1006+49A>C (n.*1006+49A>C) n.280+49A>C n.1248+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.193203901A>G | CA2574103659 | CDC73 | c.1030+49A>G (n.1030+49A>G) c.787+49A>G (n.787+49A>G) c.1098+49A>G (n.1098+49A>G) c.*1006+49A>G (n.*1006+49A>G) n.280+49A>G n.1248+49A>G | |
1 | g.193203903T>A | CA2649598766 | CDC73 | c.1030+51T>A (n.1030+51T>A) c.787+51T>A (n.787+51T>A) c.1098+51T>A (n.1098+51T>A) c.*1006+51T>A (n.*1006+51T>A) n.280+51T>A n.1248+51T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203903T>C | CA2649598767 | CDC73 | c.1030+51T>C (n.1030+51T>C) c.787+51T>C (n.787+51T>C) c.1098+51T>C (n.1098+51T>C) c.*1006+51T>C (n.*1006+51T>C) n.280+51T>C n.1248+51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203904G>A | CA2649598769 | CDC73 | c.1030+52G>A (n.1030+52G>A) c.787+52G>A (n.787+52G>A) c.1098+52G>A (n.1098+52G>A) c.*1006+52G>A (n.*1006+52G>A) n.280+52G>A n.1248+52G>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203904G>C | CA2649598768 | CDC73 | c.1030+52G>C (n.1030+52G>C) c.787+52G>C (n.787+52G>C) c.1098+52G>C (n.1098+52G>C) c.*1006+52G>C (n.*1006+52G>C) n.280+52G>C n.1248+52G>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203905C>A | CA2574103660 | CDC73 | c.1030+53C>A (n.1030+53C>A) c.787+53C>A (n.787+53C>A) c.1098+53C>A (n.1098+53C>A) c.*1006+53C>A (n.*1006+53C>A) n.280+53C>A n.1248+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203905C>T | CA2649598770 | CDC73 | c.1030+53C>T (n.1030+53C>T) c.787+53C>T (n.787+53C>T) c.1098+53C>T (n.1098+53C>T) c.*1006+53C>T (n.*1006+53C>T) n.280+53C>T n.1248+53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203907A= | CA1216150006 | CDC73 | c.1030+55A= (n.1030+55A=) c.787+55A= (n.787+55A=) c.1098+55A= (n.1098+55A=) c.*1006+55A= (n.*1006+55A=) n.280+55A= n.1248+55A= | |
1 | g.193203907A>C | CA2649598771 | CDC73 | c.1030+55A>C (n.1030+55A>C) c.787+55A>C (n.787+55A>C) c.1098+55A>C (n.1098+55A>C) c.*1006+55A>C (n.*1006+55A>C) n.280+55A>C n.1248+55A>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203907A>G | CA729298485 | CDC73 | c.1030+55A>G (n.1030+55A>G) c.787+55A>G (n.787+55A>G) c.1098+55A>G (n.1098+55A>G) c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G) n.280+55A>G n.1248+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203908G>A | CA2574103661 | CDC73 | c.1030+56G>A (n.1030+56G>A) c.787+56G>A (n.787+56G>A) c.1098+56G>A (n.1098+56G>A) c.*1006+56G>A (n.*1006+56G>A) n.280+56G>A n.1248+56G>A | |
1 | g.193203908G>C | CA2649598772 | CDC73 | c.1030+56G>C (n.1030+56G>C) c.787+56G>C (n.787+56G>C) c.1098+56G>C (n.1098+56G>C) c.*1006+56G>C (n.*1006+56G>C) n.280+56G>C n.1248+56G>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203913del | CA2649598773 | CDC73 | c.1030+61del (n.1030+61del) c.787+61del (n.787+61del) c.1098+61del (n.1098+61del) c.*1006+61del (n.*1006+61del) n.280+61del n.1248+61del | gnomAD v4 |
1 | g.193203910T>C | CA729298487 | CDC73 | c.1030+58T>C (n.1030+58T>C) c.787+58T>C (n.787+58T>C) c.1098+58T>C (n.1098+58T>C) c.*1006+58T>C (n.*1006+58T>C) n.280+58T>C n.1248+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203910T= | CA1216150007 | CDC73 | c.1030+58T= (n.1030+58T=) c.787+58T= (n.787+58T=) c.1098+58T= (n.1098+58T=) c.*1006+58T= (n.*1006+58T=) n.280+58T= n.1248+58T= | |
1 | g.193203911T>A | CA2649598774 | CDC73 | c.1030+59T>A (n.1030+59T>A) c.787+59T>A (n.787+59T>A) c.1098+59T>A (n.1098+59T>A) c.*1006+59T>A (n.*1006+59T>A) n.280+59T>A n.1248+59T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203914A>G | CA2574103662 | CDC73 | c.1030+62A>G (n.1030+62A>G) c.787+62A>G (n.787+62A>G) c.1098+62A>G (n.1098+62A>G) c.*1006+62A>G (n.*1006+62A>G) n.280+62A>G n.1248+62A>G | |
1 | g.193203917A= | CA1216150008 | CDC73 | c.1030+65A= (n.1030+65A=) c.787+65A= (n.787+65A=) c.1098+65A= (n.1098+65A=) c.*1006+65A= (n.*1006+65A=) n.280+65A= n.1248+65A= | |
1 | g.193203917A>G | CA729298495 | CDC73 | c.1030+65A>G (n.1030+65A>G) c.787+65A>G (n.787+65A>G) c.1098+65A>G (n.1098+65A>G) c.*1006+65A>G (n.*1006+65A>G) n.280+65A>G n.1248+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203918T>C | CA35097864 | CDC73 | c.1030+66T>C (n.1030+66T>C) c.787+66T>C (n.787+66T>C) c.1098+66T>C (n.1098+66T>C) c.*1006+66T>C (n.*1006+66T>C) n.280+66T>C n.1248+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203918T= | CA1144104475 | CDC73 | c.1030+66T= (n.1030+66T=) c.787+66T= (n.787+66T=) c.1098+66T= (n.1098+66T=) c.*1006+66T= (n.*1006+66T=) n.280+66T= n.1248+66T= | |
1 | g.193203919G>A | CA2649598775 | CDC73 | c.1030+67G>A (n.1030+67G>A) c.787+67G>A (n.787+67G>A) c.1098+67G>A (n.1098+67G>A) c.*1006+67G>A (n.*1006+67G>A) n.280+67G>A n.1248+67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203920C>A | CA2574103663 | CDC73 | c.1030+68C>A (n.1030+68C>A) c.787+68C>A (n.787+68C>A) c.1098+68C>A (n.1098+68C>A) c.*1006+68C>A (n.*1006+68C>A) n.280+68C>A n.1248+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203920C= | CA1216150009 | CDC73 | c.1030+68C= (n.1030+68C=) c.787+68C= (n.787+68C=) c.1098+68C= (n.1098+68C=) c.*1006+68C= (n.*1006+68C=) n.280+68C= n.1248+68C= | |
1 | g.193203920C>T | CA35097865 | CDC73 | c.1030+68C>T (n.1030+68C>T) c.787+68C>T (n.787+68C>T) c.1098+68C>T (n.1098+68C>T) c.*1006+68C>T (n.*1006+68C>T) n.280+68C>T n.1248+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203921G>A | CA35097866 | CDC73 | c.1030+69G>A (n.1030+69G>A) c.787+69G>A (n.787+69G>A) c.1098+69G>A (n.1098+69G>A) c.*1006+69G>A (n.*1006+69G>A) n.280+69G>A n.1248+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203921G>C | CA2649598777 | CDC73 | c.1030+69G>C (n.1030+69G>C) c.787+69G>C (n.787+69G>C) c.1098+69G>C (n.1098+69G>C) c.*1006+69G>C (n.*1006+69G>C) n.280+69G>C n.1248+69G>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203921G= | CA1141212070 | CDC73 | c.1030+69G= (n.1030+69G=) c.787+69G= (n.787+69G=) c.1098+69G= (n.1098+69G=) c.*1006+69G= (n.*1006+69G=) n.280+69G= n.1248+69G= | |
1 | g.193203921G>T | CA2649598776 | CDC73 | c.1030+69G>T (n.1030+69G>T) c.787+69G>T (n.787+69G>T) c.1098+69G>T (n.1098+69G>T) c.*1006+69G>T (n.*1006+69G>T) n.280+69G>T n.1248+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203922_193203925delinsTATA | CA1216150010 | CDC73 | c.1030+70_1030+73delinsTATA (n.1030+70_1030+73delinsTATA) c.787+70_787+73delinsTATA (n.787+70_787+73delinsTATA) c.1098+70_1098+73delinsTATA (n.1098+70_1098+73delinsTATA) c.*1006+70_*1006+73delinsTATA (n.*1006+70_*1006+73delinsTATA) n.280+70_280+73delinsTATA n.1248+70_1248+73delinsTATA | |
1 | g.193203923A>G | CA646166387 | CDC73 | c.1030+71A>G (n.1030+71A>G) c.787+71A>G (n.787+71A>G) c.1098+71A>G (n.1098+71A>G) c.*1006+71A>G (n.*1006+71A>G) n.280+71A>G n.1248+71A>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.193203925_193203927del | CA1216150011 | CDC73 | c.1030+73_1030+75del (n.1030+73_1030+75del) c.787+73_787+75del (n.787+73_787+75del) c.1098+73_1098+75del (n.1098+73_1098+75del) c.*1006+73_*1006+75del (n.*1006+73_*1006+75del) n.280+73_280+75del n.1248+73_1248+75del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203924T>C | CA729298500 | CDC73 | c.1030+72T>C (n.1030+72T>C) c.787+72T>C (n.787+72T>C) c.1098+72T>C (n.1098+72T>C) c.*1006+72T>C (n.*1006+72T>C) n.280+72T>C n.1248+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203924T= | CA1216150012 | CDC73 | c.1030+72T= (n.1030+72T=) c.787+72T= (n.787+72T=) c.1098+72T= (n.1098+72T=) c.*1006+72T= (n.*1006+72T=) n.280+72T= n.1248+72T= | |
1 | g.193203927T>A | CA2574103664 | CDC73 | c.1030+75T>A (n.1030+75T>A) c.787+75T>A (n.787+75T>A) c.1098+75T>A (n.1098+75T>A) c.*1006+75T>A (n.*1006+75T>A) n.280+75T>A n.1248+75T>A | |
1 | g.193203927T>C | CA2649598778 | CDC73 | c.1030+75T>C (n.1030+75T>C) c.787+75T>C (n.787+75T>C) c.1098+75T>C (n.1098+75T>C) c.*1006+75T>C (n.*1006+75T>C) n.280+75T>C n.1248+75T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203928G>A | CA35097867 | CDC73 | c.1030+76G>A (n.1030+76G>A) c.787+76G>A (n.787+76G>A) c.1098+76G>A (n.1098+76G>A) c.*1006+76G>A (n.*1006+76G>A) n.280+76G>A n.1248+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203928G>C | CA1216150013 | CDC73 | c.1030+76G>C (n.1030+76G>C) c.787+76G>C (n.787+76G>C) c.1098+76G>C (n.1098+76G>C) c.*1006+76G>C (n.*1006+76G>C) n.280+76G>C n.1248+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203928G= | CA1145554733 | CDC73 | c.1030+76G= (n.1030+76G=) c.787+76G= (n.787+76G=) c.1098+76G= (n.1098+76G=) c.*1006+76G= (n.*1006+76G=) n.280+76G= n.1248+76G= | |
1 | g.193203929C>A | CA2574103665 | CDC73 | c.1030+77C>A (n.1030+77C>A) c.787+77C>A (n.787+77C>A) c.1098+77C>A (n.1098+77C>A) c.*1006+77C>A (n.*1006+77C>A) n.280+77C>A n.1248+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203929C= | CA1216150014 | CDC73 | c.1030+77C= (n.1030+77C=) c.787+77C= (n.787+77C=) c.1098+77C= (n.1098+77C=) c.*1006+77C= (n.*1006+77C=) n.280+77C= n.1248+77C= | |
1 | g.193203929C>G | CA35097868 | CDC73 | c.1030+77C>G (n.1030+77C>G) c.787+77C>G (n.787+77C>G) c.1098+77C>G (n.1098+77C>G) c.*1006+77C>G (n.*1006+77C>G) n.280+77C>G n.1248+77C>G | dbSNP |
1 | g.193203929C>T | CA35097869 | CDC73 | c.1030+77C>T (n.1030+77C>T) c.787+77C>T (n.787+77C>T) c.1098+77C>T (n.1098+77C>T) c.*1006+77C>T (n.*1006+77C>T) n.280+77C>T n.1248+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203931T>G | CA35097870 | CDC73 | c.1030+79T>G (n.1030+79T>G) c.787+79T>G (n.787+79T>G) c.1098+79T>G (n.1098+79T>G) c.*1006+79T>G (n.*1006+79T>G) n.280+79T>G n.1248+79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203931T= | CA1216150015 | CDC73 | c.1030+79T= (n.1030+79T=) c.787+79T= (n.787+79T=) c.1098+79T= (n.1098+79T=) c.*1006+79T= (n.*1006+79T=) n.280+79T= n.1248+79T= | |
1 | g.193203936C>A | CA2649598779 | CDC73 | c.1030+84C>A (n.1030+84C>A) c.787+84C>A (n.787+84C>A) c.1098+84C>A (n.1098+84C>A) c.*1006+84C>A (n.*1006+84C>A) n.280+84C>A n.1248+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203937A= | CA1216150016 | CDC73 | c.1030+85A= (n.1030+85A=) c.787+85A= (n.787+85A=) c.1098+85A= (n.1098+85A=) c.*1006+85A= (n.*1006+85A=) n.280+85A= n.1248+85A= | |
1 | g.193203937A>C | CA729298504 | CDC73 | c.1030+85A>C (n.1030+85A>C) c.787+85A>C (n.787+85A>C) c.1098+85A>C (n.1098+85A>C) c.*1006+85A>C (n.*1006+85A>C) n.280+85A>C n.1248+85A>C | dbSNP |
1 | g.193203939A>G | CA2697810703 | CDC73 | c.1030+87A>G (n.1030+87A>G) c.787+87A>G (n.787+87A>G) c.1098+87A>G (n.1098+87A>G) c.*1006+87A>G (n.*1006+87A>G) n.280+87A>G n.1248+87A>G | dbSNP |
1 | g.193203940C>A | CA2649598780 | CDC73 | c.1030+88C>A (n.1030+88C>A) c.787+88C>A (n.787+88C>A) c.1098+88C>A (n.1098+88C>A) c.*1006+88C>A (n.*1006+88C>A) n.280+88C>A n.1248+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203940C>G | CA2649598781 | CDC73 | c.1030+88C>G (n.1030+88C>G) c.787+88C>G (n.787+88C>G) c.1098+88C>G (n.1098+88C>G) c.*1006+88C>G (n.*1006+88C>G) n.280+88C>G n.1248+88C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203941T>A | CA35097871 | CDC73 | c.1030+89T>A (n.1030+89T>A) c.787+89T>A (n.787+89T>A) c.1098+89T>A (n.1098+89T>A) c.*1006+89T>A (n.*1006+89T>A) n.280+89T>A n.1248+89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203941T= | CA1143609526 | CDC73 | c.1030+89T= (n.1030+89T=) c.787+89T= (n.787+89T=) c.1098+89T= (n.1098+89T=) c.*1006+89T= (n.*1006+89T=) n.280+89T= n.1248+89T= | |
1 | g.193203942T>A | CA2649598782 | CDC73 | c.1030+90T>A (n.1030+90T>A) c.787+90T>A (n.787+90T>A) c.1098+90T>A (n.1098+90T>A) c.*1006+90T>A (n.*1006+90T>A) n.280+90T>A n.1248+90T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203942T>C | CA2649598783 | CDC73 | c.1030+90T>C (n.1030+90T>C) c.787+90T>C (n.787+90T>C) c.1098+90T>C (n.1098+90T>C) c.*1006+90T>C (n.*1006+90T>C) n.280+90T>C n.1248+90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203944A>C | CA2649598784 | CDC73 | c.1030+92A>C (n.1030+92A>C) c.787+92A>C (n.787+92A>C) c.1098+92A>C (n.1098+92A>C) c.*1006+92A>C (n.*1006+92A>C) n.280+92A>C n.1248+92A>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203945A>G | CA2649598785 | CDC73 | c.1030+93A>G (n.1030+93A>G) c.787+93A>G (n.787+93A>G) c.1098+93A>G (n.1098+93A>G) c.*1006+93A>G (n.*1006+93A>G) n.280+93A>G n.1248+93A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203946T>C | CA646166392 | CDC73 | c.1030+94T>C (n.1030+94T>C) c.787+94T>C (n.787+94T>C) c.1098+94T>C (n.1098+94T>C) c.*1006+94T>C (n.*1006+94T>C) n.280+94T>C n.1248+94T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.193203949del | CA2574103666 | CDC73 | c.1030+97del (n.1030+97del) c.787+97del (n.787+97del) c.1098+97del (n.1098+97del) c.*1006+97del (n.*1006+97del) n.280+97del n.1248+97del | |
1 | g.193203947T>G | CA1010623105 | CDC73 | c.1030+95T>G (n.1030+95T>G) c.787+95T>G (n.787+95T>G) c.1098+95T>G (n.1098+95T>G) c.*1006+95T>G (n.*1006+95T>G) n.280+95T>G n.1248+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203947T= | CA1216150017 | CDC73 | c.1030+95T= (n.1030+95T=) c.787+95T= (n.787+95T=) c.1098+95T= (n.1098+95T=) c.*1006+95T= (n.*1006+95T=) n.280+95T= n.1248+95T= | |
1 | g.193203948T>G | CA2649598786 | CDC73 | c.1030+96T>G (n.1030+96T>G) c.787+96T>G (n.787+96T>G) c.1098+96T>G (n.1098+96T>G) c.*1006+96T>G (n.*1006+96T>G) n.280+96T>G n.1248+96T>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203949T>G | CA2649598787 | CDC73 | c.1030+97T>G (n.1030+97T>G) c.787+97T>G (n.787+97T>G) c.1098+97T>G (n.1098+97T>G) c.*1006+97T>G (n.*1006+97T>G) n.280+97T>G n.1248+97T>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203950A= | CA1141261636 | CDC73 | c.1030+98A= (n.1030+98A=) c.787+98A= (n.787+98A=) c.1098+98A= (n.1098+98A=) c.*1006+98A= (n.*1006+98A=) n.280+98A= n.1248+98A= | |
1 | g.193203950A>G | CA35097872 | CDC73 | c.1030+98A>G (n.1030+98A>G) c.787+98A>G (n.787+98A>G) c.1098+98A>G (n.1098+98A>G) c.*1006+98A>G (n.*1006+98A>G) n.280+98A>G n.1248+98A>G | dbSNP |
1 | g.193203951C>A | CA2574103667 | CDC73 | c.1030+99C>A (n.1030+99C>A) c.787+99C>A (n.787+99C>A) c.1098+99C>A (n.1098+99C>A) c.*1006+99C>A (n.*1006+99C>A) n.280+99C>A n.1248+99C>A | |
1 | g.193203951C>T | CA2649598788 | CDC73 | c.1030+99C>T (n.1030+99C>T) c.787+99C>T (n.787+99C>T) c.1098+99C>T (n.1098+99C>T) c.*1006+99C>T (n.*1006+99C>T) n.280+99C>T n.1248+99C>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203953T>A | CA2649598789 | CDC73 | c.1030+101T>A (n.1030+101T>A) c.787+101T>A (n.787+101T>A) c.1098+101T>A (n.1098+101T>A) c.*1006+101T>A (n.*1006+101T>A) n.280+101T>A n.1248+101T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203953T>G | CA2649598790 | CDC73 | c.1030+101T>G (n.1030+101T>G) c.787+101T>G (n.787+101T>G) c.1098+101T>G (n.1098+101T>G) c.*1006+101T>G (n.*1006+101T>G) n.280+101T>G n.1248+101T>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203955A= | CA1216150018 | CDC73 | c.1030+103A= (n.1030+103A=) c.787+103A= (n.787+103A=) c.1098+103A= (n.1098+103A=) c.*1006+103A= (n.*1006+103A=) n.280+103A= n.1248+103A= | |
1 | g.193203955A>G | CA1010623111 | CDC73 | c.1030+103A>G (n.1030+103A>G) c.787+103A>G (n.787+103A>G) c.1098+103A>G (n.1098+103A>G) c.*1006+103A>G (n.*1006+103A>G) n.280+103A>G n.1248+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203957A= | CA1141956637 | CDC73 | c.1030+105A= (n.1030+105A=) c.787+105A= (n.787+105A=) c.1098+105A= (n.1098+105A=) c.*1006+105A= (n.*1006+105A=) n.280+105A= n.1248+105A= | |
1 | g.193203957A>G | CA35097873 | CDC73 | c.1030+105A>G (n.1030+105A>G) c.787+105A>G (n.787+105A>G) c.1098+105A>G (n.1098+105A>G) c.*1006+105A>G (n.*1006+105A>G) n.280+105A>G n.1248+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203957A>T | CA35097874 | CDC73 | c.1030+105A>T (n.1030+105A>T) c.787+105A>T (n.787+105A>T) c.1098+105A>T (n.1098+105A>T) c.*1006+105A>T (n.*1006+105A>T) n.280+105A>T n.1248+105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203958T>C | CA528011340 | CDC73 | c.1030+106T>C (n.1030+106T>C) c.787+106T>C (n.787+106T>C) c.1098+106T>C (n.1098+106T>C) c.*1006+106T>C (n.*1006+106T>C) n.280+106T>C n.1248+106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203958T= | CA1216150019 | CDC73 | c.1030+106T= (n.1030+106T=) c.787+106T= (n.787+106T=) c.1098+106T= (n.1098+106T=) c.*1006+106T= (n.*1006+106T=) n.280+106T= n.1248+106T= | |
1 | g.193203959A>G | CA2649598791 | CDC73 | c.1030+107A>G (n.1030+107A>G) c.787+107A>G (n.787+107A>G) c.1098+107A>G (n.1098+107A>G) c.*1006+107A>G (n.*1006+107A>G) n.280+107A>G n.1248+107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203960C>A | CA2649598792 | CDC73 | c.1030+108C>A (n.1030+108C>A) c.787+108C>A (n.787+108C>A) c.1098+108C>A (n.1098+108C>A) c.*1006+108C>A (n.*1006+108C>A) n.280+108C>A n.1248+108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203961A>C | CA2649598793 | CDC73 | c.1030+109A>C (n.1030+109A>C) c.787+109A>C (n.787+109A>C) c.1098+109A>C (n.1098+109A>C) c.*1006+109A>C (n.*1006+109A>C) n.280+109A>C n.1248+109A>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203962T>C | CA35097875 | CDC73 | c.1030+110T>C (n.1030+110T>C) c.787+110T>C (n.787+110T>C) c.1098+110T>C (n.1098+110T>C) c.*1006+110T>C (n.*1006+110T>C) n.280+110T>C n.1248+110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203962T= | CA1147871003 | CDC73 | c.1030+110T= (n.1030+110T=) c.787+110T= (n.787+110T=) c.1098+110T= (n.1098+110T=) c.*1006+110T= (n.*1006+110T=) n.280+110T= n.1248+110T= | |
1 | g.193203964G>A | CA2649598794 | CDC73 | c.1030+112G>A (n.1030+112G>A) c.787+112G>A (n.787+112G>A) c.1098+112G>A (n.1098+112G>A) c.*1006+112G>A (n.*1006+112G>A) n.280+112G>A n.1248+112G>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203965C>A | CA2649598795 | CDC73 | c.1030+113C>A (n.1030+113C>A) c.787+113C>A (n.787+113C>A) c.1098+113C>A (n.1098+113C>A) c.*1006+113C>A (n.*1006+113C>A) n.280+113C>A n.1248+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203965C>G | CA2649598796 | CDC73 | c.1030+113C>G (n.1030+113C>G) c.787+113C>G (n.787+113C>G) c.1098+113C>G (n.1098+113C>G) c.*1006+113C>G (n.*1006+113C>G) n.280+113C>G n.1248+113C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203966A>G | CA2649598797 | CDC73 | c.1030+114A>G (n.1030+114A>G) c.787+114A>G (n.787+114A>G) c.1098+114A>G (n.1098+114A>G) c.*1006+114A>G (n.*1006+114A>G) n.280+114A>G n.1248+114A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203967A>G | CA2649598798 | CDC73 | c.1030+115A>G (n.1030+115A>G) c.787+115A>G (n.787+115A>G) c.1098+115A>G (n.1098+115A>G) c.*1006+115A>G (n.*1006+115A>G) n.280+115A>G n.1248+115A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203968A>G | CA2747147700 | CDC73 | c.1030+116A>G (n.1030+116A>G) c.787+116A>G (n.787+116A>G) c.1098+116A>G (n.1098+116A>G) c.*1006+116A>G (n.*1006+116A>G) n.280+116A>G n.1248+116A>G | |
1 | g.193203970T>C | CA2649598799 | CDC73 | c.1030+118T>C (n.1030+118T>C) c.787+118T>C (n.787+118T>C) c.1098+118T>C (n.1098+118T>C) c.*1006+118T>C (n.*1006+118T>C) n.280+118T>C n.1248+118T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203970dup | CA2539641334 | CDC73 | c.1030+118dup (n.1030+118dup) c.787+118dup (n.787+118dup) c.1098+118dup (n.1098+118dup) c.*1006+118dup (n.*1006+118dup) n.280+118dup n.1248+118dup | |
1 | g.193203971C>A | CA2649598801 | CDC73 | c.1030+119C>A (n.1030+119C>A) c.787+119C>A (n.787+119C>A) c.1098+119C>A (n.1098+119C>A) c.*1006+119C>A (n.*1006+119C>A) n.280+119C>A n.1248+119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203971C>T | CA2649598800 | CDC73 | c.1030+119C>T (n.1030+119C>T) c.787+119C>T (n.787+119C>T) c.1098+119C>T (n.1098+119C>T) c.*1006+119C>T (n.*1006+119C>T) n.280+119C>T n.1248+119C>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203971_193203972insT | CA2528648749 | CDC73 | c.1030+119_1030+120insT (n.1030+119_1030+120insT) c.787+119_787+120insT (n.787+119_787+120insT) c.1098+119_1098+120insT (n.1098+119_1098+120insT) c.*1006+119_*1006+120insT (n.*1006+119_*1006+120insT) n.280+119_280+120insT n.1248+119_1248+120insT | |
1 | g.193203972A= | CA1216150020 | CDC73 | c.1030+120A= (n.1030+120A=) c.787+120A= (n.787+120A=) c.1098+120A= (n.1098+120A=) c.*1006+120A= (n.*1006+120A=) n.280+120A= n.1248+120A= | |
1 | g.193203972A>G | CA729298523 | CDC73 | c.1030+120A>G (n.1030+120A>G) c.787+120A>G (n.787+120A>G) c.1098+120A>G (n.1098+120A>G) c.*1006+120A>G (n.*1006+120A>G) n.280+120A>G n.1248+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203974G>A | CA35097876 | CDC73 | c.1030+122G>A (n.1030+122G>A) c.787+122G>A (n.787+122G>A) c.1098+122G>A (n.1098+122G>A) c.*1006+122G>A (n.*1006+122G>A) n.280+122G>A n.1248+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203974G= | CA1145487725 | CDC73 | c.1030+122G= (n.1030+122G=) c.787+122G= (n.787+122G=) c.1098+122G= (n.1098+122G=) c.*1006+122G= (n.*1006+122G=) n.280+122G= n.1248+122G= | |
1 | g.193203975T>A | CA2649598802 | CDC73 | c.1030+123T>A (n.1030+123T>A) c.787+123T>A (n.787+123T>A) c.1098+123T>A (n.1098+123T>A) c.*1006+123T>A (n.*1006+123T>A) n.280+123T>A n.1248+123T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203978C>A | CA2649598803 | CDC73 | c.1030+126C>A (n.1030+126C>A) c.787+126C>A (n.787+126C>A) c.1098+126C>A (n.1098+126C>A) c.*1006+126C>A (n.*1006+126C>A) n.280+126C>A n.1248+126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203980T>C | CA2649598804 | CDC73 | c.1030+128T>C (n.1030+128T>C) c.787+128T>C (n.787+128T>C) c.1098+128T>C (n.1098+128T>C) c.*1006+128T>C (n.*1006+128T>C) n.280+128T>C n.1248+128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203982G>C | CA2649598805 | CDC73 | c.1030+130G>C (n.1030+130G>C) c.787+130G>C (n.787+130G>C) c.1098+130G>C (n.1098+130G>C) c.*1006+130G>C (n.*1006+130G>C) n.280+130G>C n.1248+130G>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203985G>T | CA2649598806 | CDC73 | c.1030+133G>T (n.1030+133G>T) c.787+133G>T (n.787+133G>T) c.1098+133G>T (n.1098+133G>T) c.*1006+133G>T (n.*1006+133G>T) n.280+133G>T n.1248+133G>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203986A>C | CA2649598807 | CDC73 | c.1030+134A>C (n.1030+134A>C) c.787+134A>C (n.787+134A>C) c.1098+134A>C (n.1098+134A>C) c.*1006+134A>C (n.*1006+134A>C) n.280+134A>C n.1248+134A>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203987C>A | CA2649598808 | CDC73 | c.1030+135C>A (n.1030+135C>A) c.787+135C>A (n.787+135C>A) c.1098+135C>A (n.1098+135C>A) c.*1006+135C>A (n.*1006+135C>A) n.280+135C>A n.1248+135C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203988T>C | CA2649598809 | CDC73 | c.1030+136T>C (n.1030+136T>C) c.787+136T>C (n.787+136T>C) c.1098+136T>C (n.1098+136T>C) c.*1006+136T>C (n.*1006+136T>C) n.280+136T>C n.1248+136T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203989G>C | CA2747147701 | CDC73 | c.1030+137G>C (n.1030+137G>C) c.787+137G>C (n.787+137G>C) c.1098+137G>C (n.1098+137G>C) c.*1006+137G>C (n.*1006+137G>C) n.280+137G>C n.1248+137G>C | |
1 | g.193203991C>A | CA2649598810 | CDC73 | c.1030+139C>A (n.1030+139C>A) c.787+139C>A (n.787+139C>A) c.1098+139C>A (n.1098+139C>A) c.*1006+139C>A (n.*1006+139C>A) n.280+139C>A n.1248+139C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203991C= | CA1216150021 | CDC73 | c.1030+139C= (n.1030+139C=) c.787+139C= (n.787+139C=) c.1098+139C= (n.1098+139C=) c.*1006+139C= (n.*1006+139C=) n.280+139C= n.1248+139C= | |
1 | g.193203991C>T | CA35097877 | CDC73 | c.1030+139C>T (n.1030+139C>T) c.787+139C>T (n.787+139C>T) c.1098+139C>T (n.1098+139C>T) c.*1006+139C>T (n.*1006+139C>T) n.280+139C>T n.1248+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203992G>A | CA35097878 | CDC73 | c.1030+140G>A (n.1030+140G>A) c.787+140G>A (n.787+140G>A) c.1098+140G>A (n.1098+140G>A) c.*1006+140G>A (n.*1006+140G>A) n.280+140G>A n.1248+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203992G= | CA1147026490 | CDC73 | c.1030+140G= (n.1030+140G=) c.787+140G= (n.787+140G=) c.1098+140G= (n.1098+140G=) c.*1006+140G= (n.*1006+140G=) n.280+140G= n.1248+140G= | |
1 | g.193203992G>T | CA2649598811 | CDC73 | c.1030+140G>T (n.1030+140G>T) c.787+140G>T (n.787+140G>T) c.1098+140G>T (n.1098+140G>T) c.*1006+140G>T (n.*1006+140G>T) n.280+140G>T n.1248+140G>T | gnomAD v4 |
1 | g.193203993A= | CA1216150022 | CDC73 | c.1030+141A= (n.1030+141A=) c.787+141A= (n.787+141A=) c.1098+141A= (n.1098+141A=) c.*1006+141A= (n.*1006+141A=) n.280+141A= n.1248+141A= | |
1 | g.193203993A>T | CA1010623119 | CDC73 | c.1030+141A>T (n.1030+141A>T) c.787+141A>T (n.787+141A>T) c.1098+141A>T (n.1098+141A>T) c.*1006+141A>T (n.*1006+141A>T) n.280+141A>T n.1248+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |