Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203862_193203863delCA2697554811CDC73c.1030+10_1030+11del (n.1030+10_1030+11del)
c.787+10_787+11del (n.787+10_787+11del)
c.1098+10_1098+11del (n.1098+10_1098+11del)
c.*1006+10_*1006+11del (n.*1006+10_*1006+11del)
n.280+10_280+11del
n.1248+10_1248+11del
ClinVar
1g.193203862T>CCA35097862CDC73c.1030+10T>C (n.1030+10T>C)
c.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.1098+10T>C (n.1098+10T>C)
c.*1006+10T>C (n.*1006+10T>C)
n.280+10T>C
n.1248+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203862T=CA1216149991CDC73c.1030+10T= (n.1030+10T=)
c.787+10T= (n.787+10T=)
c.1098+10T= (n.1098+10T=)
c.*1006+10T= (n.*1006+10T=)
n.280+10T=
n.1248+10T=
1g.193203863A>GCA2649598750CDC73c.1030+11A>G (n.1030+11A>G)
c.787+11A>G (n.787+11A>G)
c.1098+11A>G (n.1098+11A>G)
c.*1006+11A>G (n.*1006+11A>G)
n.280+11A>G
n.1248+11A>G
gnomAD v4
1g.193203864G>ACA528011318CDC73c.1030+12G>A (n.1030+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.1098+12G>A (n.1098+12G>A)
c.*1006+12G>A (n.*1006+12G>A)
n.280+12G>A
n.1248+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203864G=CA1216149992CDC73c.1030+12G= (n.1030+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
c.1098+12G= (n.1098+12G=)
c.*1006+12G= (n.*1006+12G=)
n.280+12G=
n.1248+12G=
1g.193203864G>TCA2573131383CDC73c.1030+12G>T (n.1030+12G>T)
c.787+12G>T (n.787+12G>T)
c.1098+12G>T (n.1098+12G>T)
c.*1006+12G>T (n.*1006+12G>T)
n.280+12G>T
n.1248+12G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203866A>CCA2580061746CDC73c.1030+14A>C (n.1030+14A>C)
c.787+14A>C (n.787+14A>C)
c.1098+14A>C (n.1098+14A>C)
c.*1006+14A>C (n.*1006+14A>C)
n.280+14A>C
n.1248+14A>C
ClinVar
1g.193203866A>TCA2739275481CDC73c.1030+14A>T (n.1030+14A>T)
c.787+14A>T (n.787+14A>T)
c.1098+14A>T (n.1098+14A>T)
c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T)
n.280+14A>T
n.1248+14A>T
ClinVar
1g.193203867C>GCA2649598751CDC73c.1030+15C>G (n.1030+15C>G)
c.787+15C>G (n.787+15C>G)
c.1098+15C>G (n.1098+15C>G)
c.*1006+15C>G (n.*1006+15C>G)
n.280+15C>G
n.1248+15C>G
gnomAD v4
1g.193203870dupCA2649598752CDC73c.1030+18dup (n.1030+18dup)
c.787+18dup (n.787+18dup)
c.1098+18dup (n.1098+18dup)
c.*1006+18dup (n.*1006+18dup)
n.280+18dup
n.1248+18dup
gnomAD v4
1g.193203870T>CCA2649598753CDC73c.1030+18T>C (n.1030+18T>C)
c.787+18T>C (n.787+18T>C)
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
c.*1006+18T>C (n.*1006+18T>C)
n.280+18T>C
n.1248+18T>C
gnomAD v4
1g.193203870T>GCA1010623074CDC73c.1030+18T>G (n.1030+18T>G)
c.787+18T>G (n.787+18T>G)
c.1098+18T>G (n.1098+18T>G)
c.*1006+18T>G (n.*1006+18T>G)
n.280+18T>G
n.1248+18T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203870T=CA1216149993CDC73c.1030+18T= (n.1030+18T=)
c.787+18T= (n.787+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
c.*1006+18T= (n.*1006+18T=)
n.280+18T=
n.1248+18T=
1g.193203871delCA2573131384CDC73c.1030+19del (n.1030+19del)
c.787+19del (n.787+19del)
c.1098+19del (n.1098+19del)
c.*1006+19del (n.*1006+19del)
n.280+19del
n.1248+19del
ClinVar dbSNP
1g.193203871G>ACA2580061747CDC73c.1030+19G>A (n.1030+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.1098+19G>A (n.1098+19G>A)
c.*1006+19G>A (n.*1006+19G>A)
n.280+19G>A
n.1248+19G>A
ClinVar
1g.193203872C=CA1216149994CDC73c.1030+20C= (n.1030+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.1098+20C= (n.1098+20C=)
c.*1006+20C= (n.*1006+20C=)
n.280+20C=
n.1248+20C=
1g.193203872C>GCA2649598754CDC73c.1030+20C>G (n.1030+20C>G)
c.787+20C>G (n.787+20C>G)
c.1098+20C>G (n.1098+20C>G)
c.*1006+20C>G (n.*1006+20C>G)
n.280+20C>G
n.1248+20C>G
gnomAD v4
1g.193203872C>TCA528011319CDC73c.1030+20C>T (n.1030+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.1098+20C>T (n.1098+20C>T)
c.*1006+20C>T (n.*1006+20C>T)
n.280+20C>T
n.1248+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203873T>CCA528011320CDC73c.1030+21T>C (n.1030+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.1098+21T>C (n.1098+21T>C)
c.*1006+21T>C (n.*1006+21T>C)
n.280+21T>C
n.1248+21T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203873T=CA1216149995CDC73c.1030+21T= (n.1030+21T=)
c.787+21T= (n.787+21T=)
c.1098+21T= (n.1098+21T=)
c.*1006+21T= (n.*1006+21T=)
n.280+21T=
n.1248+21T=
1g.193203877delCA1010623084CDC73c.1030+25del (n.1030+25del)
c.787+25del (n.787+25del)
c.1098+25del (n.1098+25del)
c.*1006+25del (n.*1006+25del)
n.280+25del
n.1248+25del
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203876T>CCA1303716CDC73c.1030+24T>C (n.1030+24T>C)
c.787+24T>C (n.787+24T>C)
c.1098+24T>C (n.1098+24T>C)
c.*1006+24T>C (n.*1006+24T>C)
n.280+24T>C
n.1248+24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203876T=CA1216149996CDC73c.1030+24T= (n.1030+24T=)
c.787+24T= (n.787+24T=)
c.1098+24T= (n.1098+24T=)
c.*1006+24T= (n.*1006+24T=)
n.280+24T=
n.1248+24T=
1g.193203882_193203883insTTTTTTTTTTTTTTTCA2649598755CDC73c.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.280+30_280+31insTTTTTTTTTTTTTTT
n.1248+30_1248+31insTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v4
1g.193203881T>GCA2649598756CDC73c.1030+29T>G (n.1030+29T>G)
c.787+29T>G (n.787+29T>G)
c.1098+29T>G (n.1098+29T>G)
c.*1006+29T>G (n.*1006+29T>G)
n.280+29T>G
n.1248+29T>G
gnomAD v4
1g.193203882T>GCA1303717CDC73c.1030+30T>G (n.1030+30T>G)
c.787+30T>G (n.787+30T>G)
c.1098+30T>G (n.1098+30T>G)
c.*1006+30T>G (n.*1006+30T>G)
n.280+30T>G
n.1248+30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203882T=CA1144153082CDC73c.1030+30T= (n.1030+30T=)
c.787+30T= (n.787+30T=)
c.1098+30T= (n.1098+30T=)
c.*1006+30T= (n.*1006+30T=)
n.280+30T=
n.1248+30T=
1g.193203884T>GCA2649598757CDC73c.1030+32T>G (n.1030+32T>G)
c.787+32T>G (n.787+32T>G)
c.1098+32T>G (n.1098+32T>G)
c.*1006+32T>G (n.*1006+32T>G)
n.280+32T>G
n.1248+32T>G
gnomAD v4
1g.193203886T>ACA2697810697CDC73c.1030+34T>A (n.1030+34T>A)
c.787+34T>A (n.787+34T>A)
c.1098+34T>A (n.1098+34T>A)
c.*1006+34T>A (n.*1006+34T>A)
n.280+34T>A
n.1248+34T>A
dbSNP
1g.193203886T>CCA2649598758CDC73c.1030+34T>C (n.1030+34T>C)
c.787+34T>C (n.787+34T>C)
c.1098+34T>C (n.1098+34T>C)
c.*1006+34T>C (n.*1006+34T>C)
n.280+34T>C
n.1248+34T>C
gnomAD v4
1g.193203887delCA2574103657CDC73c.1030+35del (n.1030+35del)
c.787+35del (n.787+35del)
c.1098+35del (n.1098+35del)
c.*1006+35del (n.*1006+35del)
n.280+35del
n.1248+35del
1g.193203887C>ACA2649598759CDC73c.1030+35C>A (n.1030+35C>A)
c.787+35C>A (n.787+35C>A)
c.1098+35C>A (n.1098+35C>A)
c.*1006+35C>A (n.*1006+35C>A)
n.280+35C>A
n.1248+35C>A
gnomAD v4
1g.193203887C>GCA2649598760CDC73c.1030+35C>G (n.1030+35C>G)
c.787+35C>G (n.787+35C>G)
c.1098+35C>G (n.1098+35C>G)
c.*1006+35C>G (n.*1006+35C>G)
n.280+35C>G
n.1248+35C>G
gnomAD v4
1g.193203888A=CA1216149997CDC73c.1030+36A= (n.1030+36A=)
c.787+36A= (n.787+36A=)
c.1098+36A= (n.1098+36A=)
c.*1006+36A= (n.*1006+36A=)
n.280+36A=
n.1248+36A=
1g.193203888A>GCA1216149998CDC73c.1030+36A>G (n.1030+36A>G)
c.787+36A>G (n.787+36A>G)
c.1098+36A>G (n.1098+36A>G)
c.*1006+36A>G (n.*1006+36A>G)
n.280+36A>G
n.1248+36A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203889A>GCA2747147699CDC73c.1030+37A>G (n.1030+37A>G)
c.787+37A>G (n.787+37A>G)
c.1098+37A>G (n.1098+37A>G)
c.*1006+37A>G (n.*1006+37A>G)
n.280+37A>G
n.1248+37A>G
1g.193203889_193203896delinsAAAGATCGCA1216149999CDC73c.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG (n.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG)
c.787+37_787+44delinsAAAGATCG (n.787+37_787+44delinsAAAGATCG)
c.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG (n.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG)
c.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG (n.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG)
n.280+37_280+44delinsAAAGATCG
n.1248+37_1248+44delinsAAAGATCG
1g.193203890_193203896delCA528011324CDC73c.1030+38_1030+44del (n.1030+38_1030+44del)
c.787+38_787+44del (n.787+38_787+44del)
c.1098+38_1098+44del (n.1098+38_1098+44del)
c.*1006+38_*1006+44del (n.*1006+38_*1006+44del)
n.280+38_280+44del
n.1248+38_1248+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203891A>CCA2649598761CDC73c.1030+39A>C (n.1030+39A>C)
c.787+39A>C (n.787+39A>C)
c.1098+39A>C (n.1098+39A>C)
c.*1006+39A>C (n.*1006+39A>C)
n.280+39A>C
n.1248+39A>C
gnomAD v4
1g.193203891A>GCA2649598762CDC73c.1030+39A>G (n.1030+39A>G)
c.787+39A>G (n.787+39A>G)
c.1098+39A>G (n.1098+39A>G)
c.*1006+39A>G (n.*1006+39A>G)
n.280+39A>G
n.1248+39A>G
gnomAD v4
1g.193203892delCA2649598764CDC73c.1030+40del (n.1030+40del)
c.787+40del (n.787+40del)
c.1098+40del (n.1098+40del)
c.*1006+40del (n.*1006+40del)
n.280+40del
n.1248+40del
gnomAD v4
1g.193203892G>ACA2649598763CDC73c.1030+40G>A (n.1030+40G>A)
c.787+40G>A (n.787+40G>A)
c.1098+40G>A (n.1098+40G>A)
c.*1006+40G>A (n.*1006+40G>A)
n.280+40G>A
n.1248+40G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203892G>CCA1303718CDC73c.1030+40G>C (n.1030+40G>C)
c.787+40G>C (n.787+40G>C)
c.1098+40G>C (n.1098+40G>C)
c.*1006+40G>C (n.*1006+40G>C)
n.280+40G>C
n.1248+40G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203892G=CA1216150000CDC73c.1030+40G= (n.1030+40G=)
c.787+40G= (n.787+40G=)
c.1098+40G= (n.1098+40G=)
c.*1006+40G= (n.*1006+40G=)
n.280+40G=
n.1248+40G=
1g.193203893A=CA1216150001CDC73c.1030+41A= (n.1030+41A=)
c.787+41A= (n.787+41A=)
c.1098+41A= (n.1098+41A=)
c.*1006+41A= (n.*1006+41A=)
n.280+41A=
n.1248+41A=
1g.193203893A>GCA1216150002CDC73c.1030+41A>G (n.1030+41A>G)
c.787+41A>G (n.787+41A>G)
c.1098+41A>G (n.1098+41A>G)
c.*1006+41A>G (n.*1006+41A>G)
n.280+41A>G
n.1248+41A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203893A>TCA528011326CDC73c.1030+41A>T (n.1030+41A>T)
c.787+41A>T (n.787+41A>T)
c.1098+41A>T (n.1098+41A>T)
c.*1006+41A>T (n.*1006+41A>T)
n.280+41A>T
n.1248+41A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203894T>GCA2574103658CDC73c.1030+42T>G (n.1030+42T>G)
c.787+42T>G (n.787+42T>G)
c.1098+42T>G (n.1098+42T>G)
c.*1006+42T>G (n.*1006+42T>G)
n.280+42T>G
n.1248+42T>G
1g.193203895C>ACA528011327CDC73c.1030+43C>A (n.1030+43C>A)
c.787+43C>A (n.787+43C>A)
c.1098+43C>A (n.1098+43C>A)
c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A)
n.280+43C>A
n.1248+43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203895C=CA1216150003CDC73c.1030+43C= (n.1030+43C=)
c.787+43C= (n.787+43C=)
c.1098+43C= (n.1098+43C=)
c.*1006+43C= (n.*1006+43C=)
n.280+43C=
n.1248+43C=
1g.193203895C>TCA35097863CDC73c.1030+43C>T (n.1030+43C>T)
c.787+43C>T (n.787+43C>T)
c.1098+43C>T (n.1098+43C>T)
c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T)
n.280+43C>T
n.1248+43C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193203896G>ACA1303719CDC73c.1030+44G>A (n.1030+44G>A)
c.787+44G>A (n.787+44G>A)
c.1098+44G>A (n.1098+44G>A)
c.*1006+44G>A (n.*1006+44G>A)
n.280+44G>A
n.1248+44G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.193203896G>CCA1303720CDC73c.1030+44G>C (n.1030+44G>C)
c.787+44G>C (n.787+44G>C)
c.1098+44G>C (n.1098+44G>C)
c.*1006+44G>C (n.*1006+44G>C)
n.280+44G>C
n.1248+44G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203896G=CA1140917803CDC73c.1030+44G= (n.1030+44G=)
c.787+44G= (n.787+44G=)
c.1098+44G= (n.1098+44G=)
c.*1006+44G= (n.*1006+44G=)
n.280+44G=
n.1248+44G=
1g.193203896G>TCA1010623093CDC73c.1030+44G>T (n.1030+44G>T)
c.787+44G>T (n.787+44G>T)
c.1098+44G>T (n.1098+44G>T)
c.*1006+44G>T (n.*1006+44G>T)
n.280+44G>T
n.1248+44G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203897T>ACA1303722CDC73c.1030+45T>A (n.1030+45T>A)
c.787+45T>A (n.787+45T>A)
c.1098+45T>A (n.1098+45T>A)
c.*1006+45T>A (n.*1006+45T>A)
n.280+45T>A
n.1248+45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.193203897T=CA1216150004CDC73c.1030+45T= (n.1030+45T=)
c.787+45T= (n.787+45T=)
c.1098+45T= (n.1098+45T=)
c.*1006+45T= (n.*1006+45T=)
n.280+45T=
n.1248+45T=
1g.193203897dupCA1303721CDC73c.1030+45dup (n.1030+45dup)
c.787+45dup (n.787+45dup)
c.1098+45dup (n.1098+45dup)
c.*1006+45dup (n.*1006+45dup)
n.280+45dup
n.1248+45dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203898A=CA1140821639CDC73c.1030+46A= (n.1030+46A=)
c.787+46A= (n.787+46A=)
c.1098+46A= (n.1098+46A=)
c.*1006+46A= (n.*1006+46A=)
n.280+46A=
n.1248+46A=
1g.193203898A>GCA1303723CDC73c.1030+46A>G (n.1030+46A>G)
c.787+46A>G (n.787+46A>G)
c.1098+46A>G (n.1098+46A>G)
c.*1006+46A>G (n.*1006+46A>G)
n.280+46A>G
n.1248+46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203900C>ACA2649598765CDC73c.1030+48C>A (n.1030+48C>A)
c.787+48C>A (n.787+48C>A)
c.1098+48C>A (n.1098+48C>A)
c.*1006+48C>A (n.*1006+48C>A)
n.280+48C>A
n.1248+48C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203901A=CA1216150005CDC73c.1030+49A= (n.1030+49A=)
c.787+49A= (n.787+49A=)
c.1098+49A= (n.1098+49A=)
c.*1006+49A= (n.*1006+49A=)
n.280+49A=
n.1248+49A=
1g.193203901A>CCA1303724CDC73c.1030+49A>C (n.1030+49A>C)
c.787+49A>C (n.787+49A>C)
c.1098+49A>C (n.1098+49A>C)
c.*1006+49A>C (n.*1006+49A>C)
n.280+49A>C
n.1248+49A>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.193203901A>GCA2574103659CDC73c.1030+49A>G (n.1030+49A>G)
c.787+49A>G (n.787+49A>G)
c.1098+49A>G (n.1098+49A>G)
c.*1006+49A>G (n.*1006+49A>G)
n.280+49A>G
n.1248+49A>G
1g.193203903T>ACA2649598766CDC73c.1030+51T>A (n.1030+51T>A)
c.787+51T>A (n.787+51T>A)
c.1098+51T>A (n.1098+51T>A)
c.*1006+51T>A (n.*1006+51T>A)
n.280+51T>A
n.1248+51T>A
gnomAD v4
1g.193203903T>CCA2649598767CDC73c.1030+51T>C (n.1030+51T>C)
c.787+51T>C (n.787+51T>C)
c.1098+51T>C (n.1098+51T>C)
c.*1006+51T>C (n.*1006+51T>C)
n.280+51T>C
n.1248+51T>C
gnomAD v4
1g.193203904G>ACA2649598769CDC73c.1030+52G>A (n.1030+52G>A)
c.787+52G>A (n.787+52G>A)
c.1098+52G>A (n.1098+52G>A)
c.*1006+52G>A (n.*1006+52G>A)
n.280+52G>A
n.1248+52G>A
gnomAD v4
1g.193203904G>CCA2649598768CDC73c.1030+52G>C (n.1030+52G>C)
c.787+52G>C (n.787+52G>C)
c.1098+52G>C (n.1098+52G>C)
c.*1006+52G>C (n.*1006+52G>C)
n.280+52G>C
n.1248+52G>C
gnomAD v4
1g.193203905C>ACA2574103660CDC73c.1030+53C>A (n.1030+53C>A)
c.787+53C>A (n.787+53C>A)
c.1098+53C>A (n.1098+53C>A)
c.*1006+53C>A (n.*1006+53C>A)
n.280+53C>A
n.1248+53C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203905C>TCA2649598770CDC73c.1030+53C>T (n.1030+53C>T)
c.787+53C>T (n.787+53C>T)
c.1098+53C>T (n.1098+53C>T)
c.*1006+53C>T (n.*1006+53C>T)
n.280+53C>T
n.1248+53C>T
gnomAD v4
1g.193203907A=CA1216150006CDC73c.1030+55A= (n.1030+55A=)
c.787+55A= (n.787+55A=)
c.1098+55A= (n.1098+55A=)
c.*1006+55A= (n.*1006+55A=)
n.280+55A=
n.1248+55A=
1g.193203907A>CCA2649598771CDC73c.1030+55A>C (n.1030+55A>C)
c.787+55A>C (n.787+55A>C)
c.1098+55A>C (n.1098+55A>C)
c.*1006+55A>C (n.*1006+55A>C)
n.280+55A>C
n.1248+55A>C
gnomAD v4
1g.193203907A>GCA729298485CDC73c.1030+55A>G (n.1030+55A>G)
c.787+55A>G (n.787+55A>G)
c.1098+55A>G (n.1098+55A>G)
c.*1006+55A>G (n.*1006+55A>G)
n.280+55A>G
n.1248+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203908G>ACA2574103661CDC73c.1030+56G>A (n.1030+56G>A)
c.787+56G>A (n.787+56G>A)
c.1098+56G>A (n.1098+56G>A)
c.*1006+56G>A (n.*1006+56G>A)
n.280+56G>A
n.1248+56G>A
1g.193203908G>CCA2649598772CDC73c.1030+56G>C (n.1030+56G>C)
c.787+56G>C (n.787+56G>C)
c.1098+56G>C (n.1098+56G>C)
c.*1006+56G>C (n.*1006+56G>C)
n.280+56G>C
n.1248+56G>C
gnomAD v4
1g.193203913delCA2649598773CDC73c.1030+61del (n.1030+61del)
c.787+61del (n.787+61del)
c.1098+61del (n.1098+61del)
c.*1006+61del (n.*1006+61del)
n.280+61del
n.1248+61del
gnomAD v4
1g.193203910T>CCA729298487CDC73c.1030+58T>C (n.1030+58T>C)
c.787+58T>C (n.787+58T>C)
c.1098+58T>C (n.1098+58T>C)
c.*1006+58T>C (n.*1006+58T>C)
n.280+58T>C
n.1248+58T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.193203910T=CA1216150007CDC73c.1030+58T= (n.1030+58T=)
c.787+58T= (n.787+58T=)
c.1098+58T= (n.1098+58T=)
c.*1006+58T= (n.*1006+58T=)
n.280+58T=
n.1248+58T=
1g.193203911T>ACA2649598774CDC73c.1030+59T>A (n.1030+59T>A)
c.787+59T>A (n.787+59T>A)
c.1098+59T>A (n.1098+59T>A)
c.*1006+59T>A (n.*1006+59T>A)
n.280+59T>A
n.1248+59T>A
gnomAD v4
1g.193203914A>GCA2574103662CDC73c.1030+62A>G (n.1030+62A>G)
c.787+62A>G (n.787+62A>G)
c.1098+62A>G (n.1098+62A>G)
c.*1006+62A>G (n.*1006+62A>G)
n.280+62A>G
n.1248+62A>G
1g.193203917A=CA1216150008CDC73c.1030+65A= (n.1030+65A=)
c.787+65A= (n.787+65A=)
c.1098+65A= (n.1098+65A=)
c.*1006+65A= (n.*1006+65A=)
n.280+65A=
n.1248+65A=
1g.193203917A>GCA729298495CDC73c.1030+65A>G (n.1030+65A>G)
c.787+65A>G (n.787+65A>G)
c.1098+65A>G (n.1098+65A>G)
c.*1006+65A>G (n.*1006+65A>G)
n.280+65A>G
n.1248+65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203918T>CCA35097864CDC73c.1030+66T>C (n.1030+66T>C)
c.787+66T>C (n.787+66T>C)
c.1098+66T>C (n.1098+66T>C)
c.*1006+66T>C (n.*1006+66T>C)
n.280+66T>C
n.1248+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203918T=CA1144104475CDC73c.1030+66T= (n.1030+66T=)
c.787+66T= (n.787+66T=)
c.1098+66T= (n.1098+66T=)
c.*1006+66T= (n.*1006+66T=)
n.280+66T=
n.1248+66T=
1g.193203919G>ACA2649598775CDC73c.1030+67G>A (n.1030+67G>A)
c.787+67G>A (n.787+67G>A)
c.1098+67G>A (n.1098+67G>A)
c.*1006+67G>A (n.*1006+67G>A)
n.280+67G>A
n.1248+67G>A
gnomAD v4
1g.193203920C>ACA2574103663CDC73c.1030+68C>A (n.1030+68C>A)
c.787+68C>A (n.787+68C>A)
c.1098+68C>A (n.1098+68C>A)
c.*1006+68C>A (n.*1006+68C>A)
n.280+68C>A
n.1248+68C>A
gnomAD v4
1g.193203920C=CA1216150009CDC73c.1030+68C= (n.1030+68C=)
c.787+68C= (n.787+68C=)
c.1098+68C= (n.1098+68C=)
c.*1006+68C= (n.*1006+68C=)
n.280+68C=
n.1248+68C=
1g.193203920C>TCA35097865CDC73c.1030+68C>T (n.1030+68C>T)
c.787+68C>T (n.787+68C>T)
c.1098+68C>T (n.1098+68C>T)
c.*1006+68C>T (n.*1006+68C>T)
n.280+68C>T
n.1248+68C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193203921G>ACA35097866CDC73c.1030+69G>A (n.1030+69G>A)
c.787+69G>A (n.787+69G>A)
c.1098+69G>A (n.1098+69G>A)
c.*1006+69G>A (n.*1006+69G>A)
n.280+69G>A
n.1248+69G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203921G>CCA2649598777CDC73c.1030+69G>C (n.1030+69G>C)
c.787+69G>C (n.787+69G>C)
c.1098+69G>C (n.1098+69G>C)
c.*1006+69G>C (n.*1006+69G>C)
n.280+69G>C
n.1248+69G>C
gnomAD v4
1g.193203921G=CA1141212070CDC73c.1030+69G= (n.1030+69G=)
c.787+69G= (n.787+69G=)
c.1098+69G= (n.1098+69G=)
c.*1006+69G= (n.*1006+69G=)
n.280+69G=
n.1248+69G=
1g.193203921G>TCA2649598776CDC73c.1030+69G>T (n.1030+69G>T)
c.787+69G>T (n.787+69G>T)
c.1098+69G>T (n.1098+69G>T)
c.*1006+69G>T (n.*1006+69G>T)
n.280+69G>T
n.1248+69G>T
gnomAD v4
1g.193203922_193203925delinsTATACA1216150010CDC73c.1030+70_1030+73delinsTATA (n.1030+70_1030+73delinsTATA)
c.787+70_787+73delinsTATA (n.787+70_787+73delinsTATA)
c.1098+70_1098+73delinsTATA (n.1098+70_1098+73delinsTATA)
c.*1006+70_*1006+73delinsTATA (n.*1006+70_*1006+73delinsTATA)
n.280+70_280+73delinsTATA
n.1248+70_1248+73delinsTATA
1g.193203923A>GCA646166387CDC73c.1030+71A>G (n.1030+71A>G)
c.787+71A>G (n.787+71A>G)
c.1098+71A>G (n.1098+71A>G)
c.*1006+71A>G (n.*1006+71A>G)
n.280+71A>G
n.1248+71A>G
dbSNP COSMIC
1g.193203925_193203927delCA1216150011CDC73c.1030+73_1030+75del (n.1030+73_1030+75del)
c.787+73_787+75del (n.787+73_787+75del)
c.1098+73_1098+75del (n.1098+73_1098+75del)
c.*1006+73_*1006+75del (n.*1006+73_*1006+75del)
n.280+73_280+75del
n.1248+73_1248+75del
dbSNP gnomAD v4
1g.193203924T>CCA729298500CDC73c.1030+72T>C (n.1030+72T>C)
c.787+72T>C (n.787+72T>C)
c.1098+72T>C (n.1098+72T>C)
c.*1006+72T>C (n.*1006+72T>C)
n.280+72T>C
n.1248+72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203924T=CA1216150012CDC73c.1030+72T= (n.1030+72T=)
c.787+72T= (n.787+72T=)
c.1098+72T= (n.1098+72T=)
c.*1006+72T= (n.*1006+72T=)
n.280+72T=
n.1248+72T=
1g.193203927T>ACA2574103664CDC73c.1030+75T>A (n.1030+75T>A)
c.787+75T>A (n.787+75T>A)
c.1098+75T>A (n.1098+75T>A)
c.*1006+75T>A (n.*1006+75T>A)
n.280+75T>A
n.1248+75T>A
1g.193203927T>CCA2649598778CDC73c.1030+75T>C (n.1030+75T>C)
c.787+75T>C (n.787+75T>C)
c.1098+75T>C (n.1098+75T>C)
c.*1006+75T>C (n.*1006+75T>C)
n.280+75T>C
n.1248+75T>C
gnomAD v4
1g.193203928G>ACA35097867CDC73c.1030+76G>A (n.1030+76G>A)
c.787+76G>A (n.787+76G>A)
c.1098+76G>A (n.1098+76G>A)
c.*1006+76G>A (n.*1006+76G>A)
n.280+76G>A
n.1248+76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203928G>CCA1216150013CDC73c.1030+76G>C (n.1030+76G>C)
c.787+76G>C (n.787+76G>C)
c.1098+76G>C (n.1098+76G>C)
c.*1006+76G>C (n.*1006+76G>C)
n.280+76G>C
n.1248+76G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.193203928G=CA1145554733CDC73c.1030+76G= (n.1030+76G=)
c.787+76G= (n.787+76G=)
c.1098+76G= (n.1098+76G=)
c.*1006+76G= (n.*1006+76G=)
n.280+76G=
n.1248+76G=
1g.193203929C>ACA2574103665CDC73c.1030+77C>A (n.1030+77C>A)
c.787+77C>A (n.787+77C>A)
c.1098+77C>A (n.1098+77C>A)
c.*1006+77C>A (n.*1006+77C>A)
n.280+77C>A
n.1248+77C>A
gnomAD v4
1g.193203929C=CA1216150014CDC73c.1030+77C= (n.1030+77C=)
c.787+77C= (n.787+77C=)
c.1098+77C= (n.1098+77C=)
c.*1006+77C= (n.*1006+77C=)
n.280+77C=
n.1248+77C=
1g.193203929C>GCA35097868CDC73c.1030+77C>G (n.1030+77C>G)
c.787+77C>G (n.787+77C>G)
c.1098+77C>G (n.1098+77C>G)
c.*1006+77C>G (n.*1006+77C>G)
n.280+77C>G
n.1248+77C>G
dbSNP
1g.193203929C>TCA35097869CDC73c.1030+77C>T (n.1030+77C>T)
c.787+77C>T (n.787+77C>T)
c.1098+77C>T (n.1098+77C>T)
c.*1006+77C>T (n.*1006+77C>T)
n.280+77C>T
n.1248+77C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193203931T>GCA35097870CDC73c.1030+79T>G (n.1030+79T>G)
c.787+79T>G (n.787+79T>G)
c.1098+79T>G (n.1098+79T>G)
c.*1006+79T>G (n.*1006+79T>G)
n.280+79T>G
n.1248+79T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203931T=CA1216150015CDC73c.1030+79T= (n.1030+79T=)
c.787+79T= (n.787+79T=)
c.1098+79T= (n.1098+79T=)
c.*1006+79T= (n.*1006+79T=)
n.280+79T=
n.1248+79T=
1g.193203936C>ACA2649598779CDC73c.1030+84C>A (n.1030+84C>A)
c.787+84C>A (n.787+84C>A)
c.1098+84C>A (n.1098+84C>A)
c.*1006+84C>A (n.*1006+84C>A)
n.280+84C>A
n.1248+84C>A
gnomAD v4
1g.193203937A=CA1216150016CDC73c.1030+85A= (n.1030+85A=)
c.787+85A= (n.787+85A=)
c.1098+85A= (n.1098+85A=)
c.*1006+85A= (n.*1006+85A=)
n.280+85A=
n.1248+85A=
1g.193203937A>CCA729298504CDC73c.1030+85A>C (n.1030+85A>C)
c.787+85A>C (n.787+85A>C)
c.1098+85A>C (n.1098+85A>C)
c.*1006+85A>C (n.*1006+85A>C)
n.280+85A>C
n.1248+85A>C
dbSNP
1g.193203939A>GCA2697810703CDC73c.1030+87A>G (n.1030+87A>G)
c.787+87A>G (n.787+87A>G)
c.1098+87A>G (n.1098+87A>G)
c.*1006+87A>G (n.*1006+87A>G)
n.280+87A>G
n.1248+87A>G
dbSNP
1g.193203940C>ACA2649598780CDC73c.1030+88C>A (n.1030+88C>A)
c.787+88C>A (n.787+88C>A)
c.1098+88C>A (n.1098+88C>A)
c.*1006+88C>A (n.*1006+88C>A)
n.280+88C>A
n.1248+88C>A
gnomAD v4
1g.193203940C>GCA2649598781CDC73c.1030+88C>G (n.1030+88C>G)
c.787+88C>G (n.787+88C>G)
c.1098+88C>G (n.1098+88C>G)
c.*1006+88C>G (n.*1006+88C>G)
n.280+88C>G
n.1248+88C>G
gnomAD v4
1g.193203941T>ACA35097871CDC73c.1030+89T>A (n.1030+89T>A)
c.787+89T>A (n.787+89T>A)
c.1098+89T>A (n.1098+89T>A)
c.*1006+89T>A (n.*1006+89T>A)
n.280+89T>A
n.1248+89T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203941T=CA1143609526CDC73c.1030+89T= (n.1030+89T=)
c.787+89T= (n.787+89T=)
c.1098+89T= (n.1098+89T=)
c.*1006+89T= (n.*1006+89T=)
n.280+89T=
n.1248+89T=
1g.193203942T>ACA2649598782CDC73c.1030+90T>A (n.1030+90T>A)
c.787+90T>A (n.787+90T>A)
c.1098+90T>A (n.1098+90T>A)
c.*1006+90T>A (n.*1006+90T>A)
n.280+90T>A
n.1248+90T>A
gnomAD v4
1g.193203942T>CCA2649598783CDC73c.1030+90T>C (n.1030+90T>C)
c.787+90T>C (n.787+90T>C)
c.1098+90T>C (n.1098+90T>C)
c.*1006+90T>C (n.*1006+90T>C)
n.280+90T>C
n.1248+90T>C
gnomAD v4
1g.193203944A>CCA2649598784CDC73c.1030+92A>C (n.1030+92A>C)
c.787+92A>C (n.787+92A>C)
c.1098+92A>C (n.1098+92A>C)
c.*1006+92A>C (n.*1006+92A>C)
n.280+92A>C
n.1248+92A>C
gnomAD v4
1g.193203945A>GCA2649598785CDC73c.1030+93A>G (n.1030+93A>G)
c.787+93A>G (n.787+93A>G)
c.1098+93A>G (n.1098+93A>G)
c.*1006+93A>G (n.*1006+93A>G)
n.280+93A>G
n.1248+93A>G
gnomAD v4
1g.193203946T>CCA646166392CDC73c.1030+94T>C (n.1030+94T>C)
c.787+94T>C (n.787+94T>C)
c.1098+94T>C (n.1098+94T>C)
c.*1006+94T>C (n.*1006+94T>C)
n.280+94T>C
n.1248+94T>C
COSMIC COSMIC
1g.193203949delCA2574103666CDC73c.1030+97del (n.1030+97del)
c.787+97del (n.787+97del)
c.1098+97del (n.1098+97del)
c.*1006+97del (n.*1006+97del)
n.280+97del
n.1248+97del
1g.193203947T>GCA1010623105CDC73c.1030+95T>G (n.1030+95T>G)
c.787+95T>G (n.787+95T>G)
c.1098+95T>G (n.1098+95T>G)
c.*1006+95T>G (n.*1006+95T>G)
n.280+95T>G
n.1248+95T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203947T=CA1216150017CDC73c.1030+95T= (n.1030+95T=)
c.787+95T= (n.787+95T=)
c.1098+95T= (n.1098+95T=)
c.*1006+95T= (n.*1006+95T=)
n.280+95T=
n.1248+95T=
1g.193203948T>GCA2649598786CDC73c.1030+96T>G (n.1030+96T>G)
c.787+96T>G (n.787+96T>G)
c.1098+96T>G (n.1098+96T>G)
c.*1006+96T>G (n.*1006+96T>G)
n.280+96T>G
n.1248+96T>G
gnomAD v4
1g.193203949T>GCA2649598787CDC73c.1030+97T>G (n.1030+97T>G)
c.787+97T>G (n.787+97T>G)
c.1098+97T>G (n.1098+97T>G)
c.*1006+97T>G (n.*1006+97T>G)
n.280+97T>G
n.1248+97T>G
gnomAD v4
1g.193203950A=CA1141261636CDC73c.1030+98A= (n.1030+98A=)
c.787+98A= (n.787+98A=)
c.1098+98A= (n.1098+98A=)
c.*1006+98A= (n.*1006+98A=)
n.280+98A=
n.1248+98A=
1g.193203950A>GCA35097872CDC73c.1030+98A>G (n.1030+98A>G)
c.787+98A>G (n.787+98A>G)
c.1098+98A>G (n.1098+98A>G)
c.*1006+98A>G (n.*1006+98A>G)
n.280+98A>G
n.1248+98A>G
dbSNP
1g.193203951C>ACA2574103667CDC73c.1030+99C>A (n.1030+99C>A)
c.787+99C>A (n.787+99C>A)
c.1098+99C>A (n.1098+99C>A)
c.*1006+99C>A (n.*1006+99C>A)
n.280+99C>A
n.1248+99C>A
1g.193203951C>TCA2649598788CDC73c.1030+99C>T (n.1030+99C>T)
c.787+99C>T (n.787+99C>T)
c.1098+99C>T (n.1098+99C>T)
c.*1006+99C>T (n.*1006+99C>T)
n.280+99C>T
n.1248+99C>T
gnomAD v4
1g.193203953T>ACA2649598789CDC73c.1030+101T>A (n.1030+101T>A)
c.787+101T>A (n.787+101T>A)
c.1098+101T>A (n.1098+101T>A)
c.*1006+101T>A (n.*1006+101T>A)
n.280+101T>A
n.1248+101T>A
gnomAD v4
1g.193203953T>GCA2649598790CDC73c.1030+101T>G (n.1030+101T>G)
c.787+101T>G (n.787+101T>G)
c.1098+101T>G (n.1098+101T>G)
c.*1006+101T>G (n.*1006+101T>G)
n.280+101T>G
n.1248+101T>G
gnomAD v4
1g.193203955A=CA1216150018CDC73c.1030+103A= (n.1030+103A=)
c.787+103A= (n.787+103A=)
c.1098+103A= (n.1098+103A=)
c.*1006+103A= (n.*1006+103A=)
n.280+103A=
n.1248+103A=
1g.193203955A>GCA1010623111CDC73c.1030+103A>G (n.1030+103A>G)
c.787+103A>G (n.787+103A>G)
c.1098+103A>G (n.1098+103A>G)
c.*1006+103A>G (n.*1006+103A>G)
n.280+103A>G
n.1248+103A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203957A=CA1141956637CDC73c.1030+105A= (n.1030+105A=)
c.787+105A= (n.787+105A=)
c.1098+105A= (n.1098+105A=)
c.*1006+105A= (n.*1006+105A=)
n.280+105A=
n.1248+105A=
1g.193203957A>GCA35097873CDC73c.1030+105A>G (n.1030+105A>G)
c.787+105A>G (n.787+105A>G)
c.1098+105A>G (n.1098+105A>G)
c.*1006+105A>G (n.*1006+105A>G)
n.280+105A>G
n.1248+105A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203957A>TCA35097874CDC73c.1030+105A>T (n.1030+105A>T)
c.787+105A>T (n.787+105A>T)
c.1098+105A>T (n.1098+105A>T)
c.*1006+105A>T (n.*1006+105A>T)
n.280+105A>T
n.1248+105A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203958T>CCA528011340CDC73c.1030+106T>C (n.1030+106T>C)
c.787+106T>C (n.787+106T>C)
c.1098+106T>C (n.1098+106T>C)
c.*1006+106T>C (n.*1006+106T>C)
n.280+106T>C
n.1248+106T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203958T=CA1216150019CDC73c.1030+106T= (n.1030+106T=)
c.787+106T= (n.787+106T=)
c.1098+106T= (n.1098+106T=)
c.*1006+106T= (n.*1006+106T=)
n.280+106T=
n.1248+106T=
1g.193203959A>GCA2649598791CDC73c.1030+107A>G (n.1030+107A>G)
c.787+107A>G (n.787+107A>G)
c.1098+107A>G (n.1098+107A>G)
c.*1006+107A>G (n.*1006+107A>G)
n.280+107A>G
n.1248+107A>G
gnomAD v4
1g.193203960C>ACA2649598792CDC73c.1030+108C>A (n.1030+108C>A)
c.787+108C>A (n.787+108C>A)
c.1098+108C>A (n.1098+108C>A)
c.*1006+108C>A (n.*1006+108C>A)
n.280+108C>A
n.1248+108C>A
gnomAD v4
1g.193203961A>CCA2649598793CDC73c.1030+109A>C (n.1030+109A>C)
c.787+109A>C (n.787+109A>C)
c.1098+109A>C (n.1098+109A>C)
c.*1006+109A>C (n.*1006+109A>C)
n.280+109A>C
n.1248+109A>C
gnomAD v4
1g.193203962T>CCA35097875CDC73c.1030+110T>C (n.1030+110T>C)
c.787+110T>C (n.787+110T>C)
c.1098+110T>C (n.1098+110T>C)
c.*1006+110T>C (n.*1006+110T>C)
n.280+110T>C
n.1248+110T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203962T=CA1147871003CDC73c.1030+110T= (n.1030+110T=)
c.787+110T= (n.787+110T=)
c.1098+110T= (n.1098+110T=)
c.*1006+110T= (n.*1006+110T=)
n.280+110T=
n.1248+110T=

Number of alleles fetched