Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.193203801G>A | CA344076089 | CDC73 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.1047G>A (p.Val349=) c.*955G>A (n.*955G>A) n.229G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203801G>C | CA344076090 | CDC73 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.1047G>C (p.Val349=) c.*955G>C (n.*955G>C) n.229G>C n.1197G>C | ClinVar |
1 | g.193203801G>T | CA344076091 | CDC73 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.1047G>T (p.Val349=) c.*955G>T (n.*955G>T) n.229G>T n.1197G>T | |
1 | g.193203802C>A | CA344076092 | CDC73 | c.980C>A (p.Ala327Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.1048C>A (p.His350Asn) c.*956C>A (n.*956C>A) n.230C>A n.1198C>A | |
1 | g.193203802C= | CA1216149968 | CDC73 | c.980C= (p.Ala327=) c.737C= (p.Ala246=) c.1048C= (p.His350=) c.*956C= (n.*956C=) n.230C= n.1198C= | |
1 | g.193203802C>G | CA344076093 | CDC73 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.1048C>G (p.His350Asp) c.*956C>G (n.*956C>G) n.230C>G n.1198C>G | |
1 | g.193203802C>T | CA344076094 | CDC73 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.*956C>T (n.*956C>T) n.230C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203803A= | CA1216149969 | CDC73 | c.981A= (p.Ala327=) c.738A= (p.Ala246=) c.1049A= (p.His350=) c.*957A= (n.*957A=) n.231A= n.1199A= | |
1 | g.193203803A>C | CA422491618 | CDC73 | c.981A>C (p.Ala327=) c.738A>C (p.Ala246=) c.1049A>C (p.His350Pro) c.*957A>C (n.*957A>C) n.231A>C n.1199A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.193203803A>G | CA422491616 | CDC73 | c.981A>G (p.Ala327=) c.738A>G (p.Ala246=) c.1049A>G (p.His350Arg) c.*957A>G (n.*957A>G) n.231A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203803A>T | CA422491617 | CDC73 | c.981A>T (p.Ala327=) c.738A>T (p.Ala246=) c.1049A>T (p.His350Leu) c.*957A>T (n.*957A>T) n.231A>T n.1199A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203804T>A | CA344076097 | CDC73 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.1050T>A (p.His350Gln) c.*958T>A (n.*958T>A) n.232T>A n.1200T>A | |
1 | g.193203804T>C | CA344076095 | CDC73 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.1050T>C (p.His350=) c.*958T>C (n.*958T>C) n.232T>C n.1200T>C | |
1 | g.193203804T>G | CA344076096 | CDC73 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.1050T>G (p.His350Gln) c.*958T>G (n.*958T>G) n.232T>G n.1200T>G | |
1 | g.193203805C>A | CA344076098 | CDC73 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*959C>A (n.*959C>A) n.233C>A n.1201C>A | |
1 | g.193203805C>G | CA344076099 | CDC73 | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*959C>G (n.*959C>G) n.233C>G n.1201C>G | |
1 | g.193203805C>T | CA344076100 | CDC73 | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.1051C>T (p.Leu351=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.233C>T n.1201C>T | |
1 | g.193203806T>A | CA422491619 | CDC73 | c.984T>A (p.Ser328=) c.741T>A (p.Ser247=) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*960T>A (n.*960T>A) n.234T>A n.1202T>A | |
1 | g.193203806T>C | CA422491620 | CDC73 | c.984T>C (p.Ser328=) c.741T>C (p.Ser247=) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) n.234T>C n.1202T>C | ClinVar |
1 | g.193203806T>G | CA422491621 | CDC73 | c.984T>G (p.Ser328=) c.741T>G (p.Ser247=) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) n.234T>G n.1202T>G | |
1 | g.193203807G>A | CA344076101 | CDC73 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1053G>A (p.Leu351=) c.*961G>A (n.*961G>A) n.235G>A n.1203G>A | ClinVar |
1 | g.193203807G>C | CA344076102 | CDC73 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1053G>C (p.Leu351=) c.*961G>C (n.*961G>C) n.235G>C n.1203G>C | |
1 | g.193203807G= | CA1216149970 | CDC73 | c.985G= (p.Ala329=) c.742G= (p.Ala248=) c.1053G= (p.Leu351=) c.*961G= (n.*961G=) n.235G= n.1203G= | |
1 | g.193203807G>T | CA344076103 | CDC73 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1053G>T (p.Leu351=) c.*961G>T (n.*961G>T) n.235G>T n.1203G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.193203808C>A | CA344076104 | CDC73 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.*962C>A (n.*962C>A) n.236C>A n.1204C>A | |
1 | g.193203808C>G | CA344076105 | CDC73 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*962C>G (n.*962C>G) n.236C>G n.1204C>G | |
1 | g.193203808C>T | CA344076106 | CDC73 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.*962C>T (n.*962C>T) n.236C>T n.1204C>T | dbSNP |
1 | g.193203809C>A | CA422491622 | CDC73 | c.987C>A (p.Ala329=) c.744C>A (p.Ala248=) c.1055C>A (p.Pro352His) c.*963C>A (n.*963C>A) n.237C>A n.1205C>A | |
1 | g.193203809C= | CA1216149971 | CDC73 | c.987C= (p.Ala329=) c.744C= (p.Ala248=) c.1055C= (p.Pro352=) c.*963C= (n.*963C=) n.237C= n.1205C= | |
1 | g.193203809C>G | CA422491623 | CDC73 | c.987C>G (p.Ala329=) c.744C>G (p.Ala248=) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.*963C>G (n.*963C>G) n.237C>G n.1205C>G | |
1 | g.193203809C>T | CA35097858 | CDC73 | c.987C>T (p.Ala329=) c.744C>T (p.Ala248=) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*963C>T (n.*963C>T) n.237C>T n.1205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203810C>A | CA422491624 | CDC73 | c.988C>A (p.Arg330=) c.745C>A (p.Arg249=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.*964C>A (n.*964C>A) n.238C>A n.1206C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203810C= | CA1216149972 | CDC73 | c.988C= (p.Arg330=) c.745C= (p.Arg249=) c.1056C= (p.Pro352=) c.*964C= (n.*964C=) n.238C= n.1206C= | |
1 | g.193203810C>G | CA344076107 | CDC73 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.1056C>G (p.Pro352=) c.*964C>G (n.*964C>G) n.238C>G n.1206C>G | ClinVar |
1 | g.193203810C>T | CA344076108 | CDC73 | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) c.1056C>T (p.Pro352=) c.*964C>T (n.*964C>T) n.238C>T n.1206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203811G>A | CA1303709 | CDC73 | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*965G>A (n.*965G>A) n.239G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203811G>C | CA344076109 | CDC73 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) n.239G>C n.1207G>C | |
1 | g.193203811G= | CA1142329712 | CDC73 | c.989G= (p.Arg330=) c.746G= (p.Arg249=) c.1057G= (p.Gly353=) c.*965G= (n.*965G=) n.239G= n.1207G= | |
1 | g.193203811G>T | CA344076110 | CDC73 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) n.239G>T n.1207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203812del | CA2649598749 | CDC73 | c.990del (p.Lys331ArgfsTer?) c.747del (p.Lys250ArgfsTer?) c.1058del (p.Gly353GlufsTer?) c.*966del (n.*966del) n.240del n.1208del | gnomAD v4 |
1 | g.193203812G>A | CA422491626 | CDC73 | c.990G>A (p.Arg330=) c.747G>A (p.Arg249=) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*966G>A (n.*966G>A) n.240G>A n.1208G>A | ClinVar |
1 | g.193203812G>C | CA422491627 | CDC73 | c.990G>C (p.Arg330=) c.747G>C (p.Arg249=) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) n.240G>C n.1208G>C | dbSNP |
1 | g.193203812G= | CA1216149973 | CDC73 | c.990G= (p.Arg330=) c.747G= (p.Arg249=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*966G= (n.*966G=) n.240G= n.1208G= | |
1 | g.193203812G>T | CA422491625 | CDC73 | c.990G>T (p.Arg330=) c.747G>T (p.Arg249=) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*966G>T (n.*966G>T) n.240G>T n.1208G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.193203813A>C | CA344076113 | CDC73 | c.991A>C (p.Lys331Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*967A>C (n.*967A>C) n.241A>C n.1209A>C | |
1 | g.193203813A>G | CA344076112 | CDC73 | c.991A>G (p.Lys331Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*967A>G (n.*967A>G) n.241A>G n.1209A>G | COSMIC |
1 | g.193203813A>T | CA344076111 | CDC73 | c.991A>T (p.Lys331Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1059A>T (p.Gly353=) c.*967A>T (n.*967A>T) n.241A>T n.1209A>T | |
1 | g.193203814A>C | CA344076114 | CDC73 | c.992A>C (p.Lys331Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1060A>C (p.Arg354=) c.*968A>C (n.*968A>C) n.242A>C n.1210A>C | |
1 | g.193203814A>G | CA344076115 | CDC73 | c.992A>G (p.Lys331Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.*968A>G (n.*968A>G) n.242A>G n.1210A>G | |
1 | g.193203814A>T | CA344076116 | CDC73 | c.992A>T (p.Lys331Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.1060A>T (p.Arg354Ter) c.*968A>T (n.*968A>T) n.242A>T n.1210A>T | |
1 | g.193203815G>A | CA422491628 | CDC73 | c.993G>A (p.Lys331=) c.750G>A (p.Lys250=) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.*969G>A (n.*969G>A) n.243G>A n.1211G>A | |
1 | g.193203815G>C | CA344076117 | CDC73 | c.993G>C (p.Lys331Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.*969G>C (n.*969G>C) n.243G>C n.1211G>C | ClinVar |
1 | g.193203815G>T | CA344076118 | CDC73 | c.993G>T (p.Lys331Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.1061G>T (p.Arg354Ile) c.*969G>T (n.*969G>T) n.243G>T n.1211G>T | |
1 | g.193203816A= | CA1216149974 | CDC73 | c.994A= (p.Thr332=) c.751A= (p.Thr251=) c.1062A= (p.Arg354=) c.*970A= (n.*970A=) n.244A= n.1212A= | |
1 | g.193203816A>C | CA344076119 | CDC73 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1062A>C (p.Arg354Ser) c.*970A>C (n.*970A>C) n.244A>C n.1212A>C | dbSNP |
1 | g.193203816A>G | CA344076120 | CDC73 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1062A>G (p.Arg354=) c.*970A>G (n.*970A>G) n.244A>G n.1212A>G | |
1 | g.193203816A>T | CA344076121 | CDC73 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.1062A>T (p.Arg354Ser) c.*970A>T (n.*970A>T) n.244A>T n.1212A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203817C>A | CA344076122 | CDC73 | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.*971C>A (n.*971C>A) n.245C>A n.1213C>A | |
1 | g.193203817C= | CA1216149975 | CDC73 | c.995C= (p.Thr332=) c.752C= (p.Thr251=) c.1063C= (p.Leu355=) c.*971C= (n.*971C=) n.245C= n.1213C= | |
1 | g.193203817C>G | CA344076123 | CDC73 | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.*971C>G (n.*971C>G) n.245C>G n.1213C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203817C>T | CA344076124 | CDC73 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.1063C>T (p.Leu355Phe) c.*971C>T (n.*971C>T) n.245C>T n.1213C>T | |
1 | g.193203818T>A | CA422491629 | CDC73 | c.996T>A (p.Thr332=) c.753T>A (p.Thr251=) c.1064T>A (p.Leu355His) c.*972T>A (n.*972T>A) n.246T>A n.1214T>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203818T>C | CA422491630 | CDC73 | c.996T>C (p.Thr332=) c.753T>C (p.Thr251=) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.*972T>C (n.*972T>C) n.246T>C n.1214T>C | dbSNP |
1 | g.193203818T>G | CA422491631 | CDC73 | c.996T>G (p.Thr332=) c.753T>G (p.Thr251=) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.*972T>G (n.*972T>G) n.246T>G n.1214T>G | |
1 | g.193203819C>A | CA344076125 | CDC73 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1065C>A (p.Leu355=) c.*973C>A (n.*973C>A) n.247C>A n.1215C>A | |
1 | g.193203819C>G | CA344076126 | CDC73 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1065C>G (p.Leu355=) c.*973C>G (n.*973C>G) n.247C>G n.1215C>G | |
1 | g.193203819C>T | CA344076127 | CDC73 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1065C>T (p.Leu355=) c.*973C>T (n.*973C>T) n.247C>T n.1215C>T | |
1 | g.193203820A= | CA1216149976 | CDC73 | c.998A= (p.Gln333=) c.755A= (p.Gln252=) c.1066A= (p.Arg356=) c.*974A= (n.*974A=) n.248A= n.1216A= | |
1 | g.193203820A>C | CA344076129 | CDC73 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1066A>C (p.Arg356=) c.*974A>C (n.*974A>C) n.248A>C n.1216A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203820A>G | CA344076130 | CDC73 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.*974A>G (n.*974A>G) n.248A>G n.1216A>G | |
1 | g.193203820A>T | CA344076128 | CDC73 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.*974A>T (n.*974A>T) n.248A>T n.1216A>T | |
1 | g.193203821G>A | CA422491632 | CDC73 | c.999G>A (p.Gln333=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.*975G>A (n.*975G>A) n.249G>A n.1217G>A | |
1 | g.193203821G>C | CA344076131 | CDC73 | c.999G>C (p.Gln333His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.*975G>C (n.*975G>C) n.249G>C n.1217G>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203821G>T | CA344076132 | CDC73 | c.999G>T (p.Gln333His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.*975G>T (n.*975G>T) n.249G>T n.1217G>T | ClinVar |
1 | g.193203822A= | CA1216149977 | CDC73 | c.1000A= (p.Thr334=) c.757A= (p.Thr253=) c.1068A= (p.Arg356=) c.*976A= (n.*976A=) n.250A= n.1218A= | |
1 | g.193203822A>C | CA344076133 | CDC73 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.*976A>C (n.*976A>C) n.250A>C n.1218A>C | dbSNP |
1 | g.193203822A>G | CA344076134 | CDC73 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.1068A>G (p.Arg356=) c.*976A>G (n.*976A>G) n.250A>G n.1218A>G | ClinVar |
1 | g.193203822A>T | CA344076135 | CDC73 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.*976A>T (n.*976A>T) n.250A>T n.1218A>T | |
1 | g.193203822_193203826delinsACTCC | CA1216149978 | CDC73 | c.1000_1004delinsACTCC (p.Thr334=) c.757_761delinsACTCC (p.Thr253=) c.1068_1072delinsACTCC (p.Arg356=) c.*976_*980delinsACTCC (n.*976_*980delinsACTCC) n.250_254delinsACTCC n.1218_1222delinsACTCC | |
1 | g.193203823C>A | CA344076138 | CDC73 | c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*977C>A (n.*977C>A) n.251C>A n.1219C>A | |
1 | g.193203823C>G | CA344076137 | CDC73 | c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*977C>G (n.*977C>G) n.251C>G n.1219C>G | |
1 | g.193203823C>T | CA344076136 | CDC73 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*977C>T (n.*977C>T) n.251C>T n.1219C>T | |
1 | g.193203823_193203826del | CA916081294 | CDC73 | c.1001_1004del (p.Thr334MetfsTer29) c.758_761del (p.Thr253MetfsTer29) c.1069_1072del (p.Leu357CysfsTer?) c.*977_*980del (n.*977_*980del) n.251_254del n.1219_1222del | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203824T>A | CA422491635 | CDC73 | c.1002T>A (p.Thr334=) c.759T>A (p.Thr253=) c.1070T>A (p.Leu357His) c.*978T>A (n.*978T>A) n.252T>A n.1220T>A | |
1 | g.193203824T>C | CA422491633 | CDC73 | c.1002T>C (p.Thr334=) c.759T>C (p.Thr253=) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*978T>C (n.*978T>C) n.252T>C n.1220T>C | dbSNP |
1 | g.193203824T>G | CA422491634 | CDC73 | c.1002T>G (p.Thr334=) c.759T>G (p.Thr253=) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*978T>G (n.*978T>G) n.252T>G n.1220T>G | |
1 | g.193203824T= | CA1216149979 | CDC73 | c.1002T= (p.Thr334=) c.759T= (p.Thr253=) c.1070T= (p.Leu357=) c.*978T= (n.*978T=) n.252T= n.1220T= | |
1 | g.193203825C>A | CA344076139 | CDC73 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.1071C>A (p.Leu357=) c.*979C>A (n.*979C>A) n.253C>A n.1221C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203825C= | CA1216149980 | CDC73 | c.1003C= (p.Pro335=) c.760C= (p.Pro254=) c.1071C= (p.Leu357=) c.*979C= (n.*979C=) n.253C= n.1221C= | |
1 | g.193203825C>G | CA1303710 | CDC73 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.1071C>G (p.Leu357=) c.*979C>G (n.*979C>G) n.253C>G n.1221C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203825C>T | CA344076140 | CDC73 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.1071C>T (p.Leu357=) c.*979C>T (n.*979C>T) n.253C>T n.1221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203826C>A | CA344076141 | CDC73 | c.1004C>A (p.Pro335His) c.761C>A (p.Pro254His) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.*980C>A (n.*980C>A) n.254C>A n.1222C>A | |
1 | g.193203826C= | CA1216149981 | CDC73 | c.1004C= (p.Pro335=) c.761C= (p.Pro254=) c.1072C= (p.Leu358=) c.*980C= (n.*980C=) n.254C= n.1222C= | |
1 | g.193203826C>G | CA344076142 | CDC73 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.*980C>G (n.*980C>G) n.254C>G n.1222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203826C>T | CA344076143 | CDC73 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.1072C>T (p.Leu358=) c.*980C>T (n.*980C>T) n.254C>T n.1222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203827T>A | CA422491636 | CDC73 | c.1005T>A (p.Pro335=) c.762T>A (p.Pro254=) c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.*981T>A (n.*981T>A) n.255T>A n.1223T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203827T>C | CA422491637 | CDC73 | c.1005T>C (p.Pro335=) c.762T>C (p.Pro254=) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.*981T>C (n.*981T>C) n.255T>C n.1223T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203827T>G | CA422491638 | CDC73 | c.1005T>G (p.Pro335=) c.762T>G (p.Pro254=) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.*981T>G (n.*981T>G) n.255T>G n.1223T>G | |
1 | g.193203827_193203828insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA | CA2567272721 | CDC73 | c.1005_1006insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA c.762_763insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA c.1073_1074insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (p.Leu359Ter) c.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (n.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA) n.255_256insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA n.1223_1224insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA | |
1 | g.193203828G>A | CA344076144 | CDC73 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1074G>A (p.Leu358=) c.*982G>A (n.*982G>A) n.256G>A n.1224G>A | dbSNP |
1 | g.193203828G>C | CA344076146 | CDC73 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.1074G>C (p.Leu358=) c.*982G>C (n.*982G>C) n.256G>C n.1224G>C | |
1 | g.193203828G>T | CA344076145 | CDC73 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1074G>T (p.Leu358=) c.*982G>T (n.*982G>T) n.256G>T n.1224G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203829C>A | CA344076147 | CDC73 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) n.257C>A n.1225C>A | |
1 | g.193203829C= | CA1216149982 | CDC73 | c.1007C= (p.Ala336=) c.764C= (p.Ala255=) c.1075C= (p.Gln359=) c.*983C= (n.*983C=) n.257C= n.1225C= | |
1 | g.193203829C>G | CA344076148 | CDC73 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*983C>G (n.*983C>G) n.257C>G n.1225C>G | |
1 | g.193203829C>T | CA344076149 | CDC73 | c.1007C>T (p.Ala336Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*983C>T (n.*983C>T) n.257C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203830A>C | CA422491639 | CDC73 | c.1008A>C (p.Ala336=) c.765A>C (p.Ala255=) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) n.258A>C n.1226A>C | |
1 | g.193203830A>G | CA422491640 | CDC73 | c.1008A>G (p.Ala336=) c.765A>G (p.Ala255=) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) n.258A>G n.1226A>G | |
1 | g.193203830A>T | CA422491641 | CDC73 | c.1008A>T (p.Ala336=) c.765A>T (p.Ala255=) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) n.258A>T n.1226A>T | |
1 | g.193203831G>A | CA1303711 | CDC73 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1077G>A (p.Gln359=) c.*985G>A (n.*985G>A) n.259G>A n.1227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203831G>C | CA344076150 | CDC73 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1077G>C (p.Gln359His) c.*985G>C (n.*985G>C) n.259G>C n.1227G>C | dbSNP |
1 | g.193203831G= | CA1148901001 | CDC73 | c.1009G= (p.Ala337=) c.766G= (p.Ala256=) c.1077G= (p.Gln359=) c.*985G= (n.*985G=) n.259G= n.1227G= | |
1 | g.193203831G>T | CA344076151 | CDC73 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1077G>T (p.Gln359His) c.*985G>T (n.*985G>T) n.259G>T n.1227G>T | |
1 | g.193203832C>A | CA344076152 | CDC73 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*986C>A (n.*986C>A) n.260C>A n.1228C>A | |
1 | g.193203832C>G | CA344076153 | CDC73 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*986C>G (n.*986C>G) n.260C>G n.1228C>G | |
1 | g.193203832C>T | CA344076154 | CDC73 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*986C>T (n.*986C>T) n.260C>T n.1228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203834del | CA2574103655 | CDC73 | c.1012del (p.Gln338SerfsTer26) c.769del (p.Gln257SerfsTer26) c.1080del (p.Ser361AlafsTer?) c.*988del (n.*988del) n.262del n.1230del | |
1 | g.193203833C>A | CA422491642 | CDC73 | c.1011C>A (p.Ala337=) c.768C>A (p.Ala256=) c.1079C>A (p.Pro360His) c.*987C>A (n.*987C>A) n.261C>A n.1229C>A | dbSNP |
1 | g.193203833C= | CA1143871302 | CDC73 | c.1011C= (p.Ala337=) c.768C= (p.Ala256=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*987C= (n.*987C=) n.261C= n.1229C= | |
1 | g.193203833C>G | CA422491643 | CDC73 | c.1011C>G (p.Ala337=) c.768C>G (p.Ala256=) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*987C>G (n.*987C>G) n.261C>G n.1229C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203833C>T | CA1303712 | CDC73 | c.1011C>T (p.Ala337=) c.768C>T (p.Ala256=) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*987C>T (n.*987C>T) n.261C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203834C>A | CA344076155 | CDC73 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.1080C>A (p.Pro360=) c.*988C>A (n.*988C>A) n.262C>A n.1230C>A | |
1 | g.193203834C>G | CA344076157 | CDC73 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.1080C>G (p.Pro360=) c.*988C>G (n.*988C>G) n.262C>G n.1230C>G | |
1 | g.193203834C>T | CA344076156 | CDC73 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.1080C>T (p.Pro360=) c.*988C>T (n.*988C>T) n.262C>T n.1230C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203835A= | CA1216149983 | CDC73 | c.1013A= (p.Gln338=) c.770A= (p.Gln257=) c.1081A= (p.Ser361=) c.*989A= (n.*989A=) n.263A= n.1231A= | |
1 | g.193203835A>C | CA35097859 | CDC73 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.*989A>C (n.*989A>C) n.263A>C n.1231A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203835A>G | CA344076159 | CDC73 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.*989A>G (n.*989A>G) n.263A>G n.1231A>G | |
1 | g.193203835A>T | CA344076158 | CDC73 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.*989A>T (n.*989A>T) n.263A>T n.1231A>T | |
1 | g.193203836G>A | CA422491644 | CDC73 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.771G>A (p.Gln257=) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.*990G>A (n.*990G>A) n.264G>A n.1232G>A | dbSNP |
1 | g.193203836G>C | CA344076160 | CDC73 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.771G>C (p.Gln257His) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.*990G>C (n.*990G>C) n.264G>C n.1232G>C | dbSNP |
1 | g.193203836G>T | CA344076161 | CDC73 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.771G>T (p.Gln257His) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.*990G>T (n.*990G>T) n.264G>T n.1232G>T | |
1 | g.193203837C>A | CA1303713 | CDC73 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.1083C>A (p.Ser361Arg) c.*991C>A (n.*991C>A) n.265C>A n.1233C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203837C= | CA1216149984 | CDC73 | c.1015C= (p.Pro339=) c.772C= (p.Pro258=) c.1083C= (p.Ser361=) c.*991C= (n.*991C=) n.265C= n.1233C= | |
1 | g.193203837C>G | CA344076162 | CDC73 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.1083C>G (p.Ser361Arg) c.*991C>G (n.*991C>G) n.265C>G n.1233C>G | |
1 | g.193203837C>T | CA344076163 | CDC73 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.1083C>T (p.Ser361=) c.*991C>T (n.*991C>T) n.265C>T n.1233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203838C>A | CA344076164 | CDC73 | c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.*992C>A (n.*992C>A) n.266C>A n.1234C>A | ClinVar |
1 | g.193203838C= | CA1216149985 | CDC73 | c.1016C= (p.Pro339=) c.773C= (p.Pro258=) c.1084C= (p.Gln362=) c.*992C= (n.*992C=) n.266C= n.1234C= | |
1 | g.193203838C>G | CA16609967 | CDC73 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.*992C>G (n.*992C>G) n.266C>G n.1234C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203838C>T | CA344076165 | CDC73 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*992C>T (n.*992C>T) n.266C>T n.1234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203839A= | CA1148441222 | CDC73 | c.1017A= (p.Pro339=) c.774A= (p.Pro258=) c.1085A= (p.Gln362=) c.*993A= (n.*993A=) n.267A= n.1235A= | |
1 | g.193203839A>C | CA422491646 | CDC73 | c.1017A>C (p.Pro339=) c.774A>C (p.Pro258=) c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.*993A>C (n.*993A>C) n.267A>C n.1235A>C | |
1 | g.193203839A>G | CA1303714 | CDC73 | c.1017A>G (p.Pro339=) c.774A>G (p.Pro258=) c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.*993A>G (n.*993A>G) n.267A>G n.1235A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203839A>T | CA422491645 | CDC73 | c.1017A>T (p.Pro339=) c.774A>T (p.Pro258=) c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.*993A>T (n.*993A>T) n.267A>T n.1235A>T | |
1 | g.193203840G>A | CA16609973 | CDC73 | c.1018G>A (p.Val340Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.1086G>A (p.Gln362=) c.*994G>A (n.*994G>A) n.268G>A n.1236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203840G>C | CA344076166 | CDC73 | c.1018G>C (p.Val340Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.1086G>C (p.Gln362His) c.*994G>C (n.*994G>C) n.268G>C n.1236G>C | dbSNP |
1 | g.193203840G= | CA1216149986 | CDC73 | c.1018G= (p.Val340=) c.775G= (p.Val259=) c.1086G= (p.Gln362=) c.*994G= (n.*994G=) n.268G= n.1236G= | |
1 | g.193203840G>T | CA344076167 | CDC73 | c.1018G>T (p.Val340Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) c.1086G>T (p.Gln362His) c.*994G>T (n.*994G>T) n.268G>T n.1236G>T | |
1 | g.193203841T>A | CA344076168 | CDC73 | c.1019T>A (p.Val340Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.*995T>A (n.*995T>A) n.269T>A n.1237T>A | |
1 | g.193203841T>C | CA344076169 | CDC73 | c.1019T>C (p.Val340Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.1087T>C (p.Tyr363His) c.*995T>C (n.*995T>C) n.269T>C n.1237T>C | |
1 | g.193203841T>G | CA344076170 | CDC73 | c.1019T>G (p.Val340Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.*995T>G (n.*995T>G) n.269T>G n.1237T>G | |
1 | g.193203842A>C | CA422491647 | CDC73 | c.1020A>C (p.Val340=) c.777A>C (p.Val259=) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.*996A>C (n.*996A>C) n.270A>C n.1238A>C | |
1 | g.193203842A>G | CA422491648 | CDC73 | c.1020A>G (p.Val340=) c.777A>G (p.Val259=) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.*996A>G (n.*996A>G) n.270A>G n.1238A>G | ClinVar |
1 | g.193203842A>T | CA422491649 | CDC73 | c.1020A>T (p.Val340=) c.777A>T (p.Val259=) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.*996A>T (n.*996A>T) n.270A>T n.1238A>T | |
1 | g.193203843C>A | CA344076171 | CDC73 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.*997C>A (n.*997C>A) n.271C>A n.1239C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203843C= | CA1216149987 | CDC73 | c.1021C= (p.Pro341=) c.778C= (p.Pro260=) c.1089C= (p.Tyr363=) c.*997C= (n.*997C=) n.271C= n.1239C= | |
1 | g.193203843C>G | CA344076173 | CDC73 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.*997C>G (n.*997C>G) n.271C>G n.1239C>G | |
1 | g.193203843C>T | CA344076172 | CDC73 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.1089C>T (p.Tyr363=) c.*997C>T (n.*997C>T) n.271C>T n.1239C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203844C>A | CA344076174 | CDC73 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.*998C>A (n.*998C>A) n.272C>A n.1240C>A | |
1 | g.193203844C>G | CA344076175 | CDC73 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.*998C>G (n.*998C>G) n.272C>G n.1240C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203844C>T | CA344076176 | CDC73 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.*998C>T (n.*998C>T) n.272C>T n.1240C>T | |
1 | g.193203845A>C | CA422491652 | CDC73 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.780A>C (p.Pro260=) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*999A>C (n.*999A>C) n.273A>C n.1241A>C | |
1 | g.193203845A>G | CA422491650 | CDC73 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.780A>G (p.Pro260=) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.*999A>G (n.*999A>G) n.273A>G n.1241A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203845A>T | CA422491651 | CDC73 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.780A>T (p.Pro260=) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) n.273A>T n.1241A>T | |
1 | g.193203846A>C | CA422491653 | CDC73 | c.1024A>C (p.Arg342=) c.781A>C (p.Arg261=) c.1092A>C (p.Gln364His) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.274A>C n.1242A>C | |
1 | g.193203846A>G | CA344076177 | CDC73 | c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.1092A>G (p.Gln364=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.274A>G n.1242A>G | |
1 | g.193203846A>T | CA344076178 | CDC73 | c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.781A>T (p.Arg261Ter) c.1092A>T (p.Gln364His) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.274A>T n.1242A>T | |
1 | g.193203847G>A | CA35097860 | CDC73 | c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.275G>A n.1243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203847G>C | CA344076179 | CDC73 | c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.1093G>C (p.Asp365His) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.275G>C n.1243G>C | |
1 | g.193203847G= | CA1144691266 | CDC73 | c.1025G= (p.Arg342=) c.782G= (p.Arg261=) c.1093G= (p.Asp365=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.275G= n.1243G= | |
1 | g.193203847G>T | CA344076180 | CDC73 | c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.782G>T (p.Arg261Ile) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.275G>T n.1243G>T | |
1 | g.193203848A= | CA1216149988 | CDC73 | c.1026A= (p.Arg342=) c.783A= (p.Arg261=) c.1094A= (p.Asp365=) c.*1002A= (n.*1002A=) n.276A= n.1244A= | |
1 | g.193203848A>C | CA344076181 | CDC73 | c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.783A>C (p.Arg261Ser) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.276A>C n.1244A>C | |
1 | g.193203848A>G | CA1303715 | CDC73 | c.1026A>G (p.Arg342=) c.783A>G (p.Arg261=) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.276A>G n.1244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203848A>T | CA344076182 | CDC73 | c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.783A>T (p.Arg261Ser) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.276A>T n.1244A>T | |
1 | g.193203849C>A | CA344076183 | CDC73 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.277C>A n.1245C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203849C>G | CA344076185 | CDC73 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.277C>G n.1245C>G | |
1 | g.193203849C>T | CA344076184 | CDC73 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.1095C>T (p.Asp365=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.277C>T n.1245C>T | |
1 | g.193203850C>A | CA344076186 | CDC73 | c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.278C>A n.1246C>A | |
1 | g.193203850C>G | CA344076187 | CDC73 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.278C>G n.1246C>G | |
1 | g.193203850C>T | CA344076188 | CDC73 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.278C>T n.1246C>T | |
1 | g.193203851A>C | CA422491654 | CDC73 | c.1029A>C (p.Pro343=) c.786A>C (p.Pro262=) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.279A>C n.1247A>C | |
1 | g.193203851A>G | CA422491655 | CDC73 | c.1029A>G (p.Pro343=) c.786A>G (p.Pro262=) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.279A>G n.1247A>G | |
1 | g.193203851A>T | CA422491656 | CDC73 | c.1029A>T (p.Pro343=) c.786A>T (p.Pro262=) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.279A>T n.1247A>T | |
1 | g.193203852G>A | CA344076189 | CDC73 | c.1030G>A (p.Val344Ile) c.787G>A (p.Val263Ile) c.1098G>A (p.Gln366=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.280G>A n.1248G>A | |
1 | g.193203852G>C | CA344076190 | CDC73 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.1098G>C (p.Gln366His) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.280G>C n.1248G>C | |
1 | g.193203852G>T | CA344076191 | CDC73 | c.1030G>T (p.Val344Phe) c.787G>T (p.Val263Phe) c.1098G>T (p.Gln366His) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.280G>T n.1248G>T | |
1 | g.193203853G>A | CA344076192 | CDC73 | c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A) n.280+1G>A n.1248+1G>A | ClinVar |
1 | g.193203853G>C | CA344076193 | CDC73 | c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C) n.280+1G>C n.1248+1G>C | |
1 | g.193203853G>T | CA344076194 | CDC73 | c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T) n.280+1G>T n.1248+1G>T | |
1 | g.193203854T>A | CA344076195 | CDC73 | c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A) n.280+2T>A n.1248+2T>A | |
1 | g.193203854T>C | CA344076196 | CDC73 | c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C) n.280+2T>C n.1248+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.193203854T>G | CA344076197 | CDC73 | c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G) n.280+2T>G n.1248+2T>G | |
1 | g.193203856G>A | CA2697564133 | CDC73 | c.1030+4G>A (n.1030+4G>A) c.787+4G>A (n.787+4G>A) c.1098+4G>A (n.1098+4G>A) c.*1006+4G>A (n.*1006+4G>A) n.280+4G>A n.1248+4G>A | dbSNP |
1 | g.193203856G= | CA1216149989 | CDC73 | c.1030+4G= (n.1030+4G=) c.787+4G= (n.787+4G=) c.1098+4G= (n.1098+4G=) c.*1006+4G= (n.*1006+4G=) n.280+4G= n.1248+4G= | |
1 | g.193203856G>T | CA528011316 | CDC73 | c.1030+4G>T (n.1030+4G>T) c.787+4G>T (n.787+4G>T) c.1098+4G>T (n.1098+4G>T) c.*1006+4G>T (n.*1006+4G>T) n.280+4G>T n.1248+4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203857A>C | CA2574103656 | CDC73 | c.1030+5A>C (n.1030+5A>C) c.787+5A>C (n.787+5A>C) c.1098+5A>C (n.1098+5A>C) c.*1006+5A>C (n.*1006+5A>C) n.280+5A>C n.1248+5A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.193203857A>T | CA2747147011 | CDC73 | c.1030+5A>T (n.1030+5A>T) c.787+5A>T (n.787+5A>T) c.1098+5A>T (n.1098+5A>T) c.*1006+5A>T (n.*1006+5A>T) n.280+5A>T n.1248+5A>T | |
1 | g.193203859A>C | CA2580061745 | CDC73 | c.1030+7A>C (n.1030+7A>C) c.787+7A>C (n.787+7A>C) c.1098+7A>C (n.1098+7A>C) c.*1006+7A>C (n.*1006+7A>C) n.280+7A>C n.1248+7A>C | ClinVar |
1 | g.193203862_193203863del | CA2697554811 | CDC73 | c.1030+10_1030+11del (n.1030+10_1030+11del) c.787+10_787+11del (n.787+10_787+11del) c.1098+10_1098+11del (n.1098+10_1098+11del) c.*1006+10_*1006+11del (n.*1006+10_*1006+11del) n.280+10_280+11del n.1248+10_1248+11del | ClinVar |
1 | g.193203860T>G | CA35097861 | CDC73 | c.1030+8T>G (n.1030+8T>G) c.787+8T>G (n.787+8T>G) c.1098+8T>G (n.1098+8T>G) c.*1006+8T>G (n.*1006+8T>G) n.280+8T>G n.1248+8T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203860T= | CA1216149990 | CDC73 | c.1030+8T= (n.1030+8T=) c.787+8T= (n.787+8T=) c.1098+8T= (n.1098+8T=) c.*1006+8T= (n.*1006+8T=) n.280+8T= n.1248+8T= | |
1 | g.193203861A>G | CA2697810621 | CDC73 | c.1030+9A>G (n.1030+9A>G) c.787+9A>G (n.787+9A>G) c.1098+9A>G (n.1098+9A>G) c.*1006+9A>G (n.*1006+9A>G) n.280+9A>G n.1248+9A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203861_193203862insC | CA2499214361 | CDC73 | c.1030+9_1030+10insC (n.1030+9_1030+10insC) c.787+9_787+10insC (n.787+9_787+10insC) c.1098+9_1098+10insC (n.1098+9_1098+10insC) c.*1006+9_*1006+10insC (n.*1006+9_*1006+10insC) n.280+9_280+10insC n.1248+9_1248+10insC | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203862T>C | CA35097862 | CDC73 | c.1030+10T>C (n.1030+10T>C) c.787+10T>C (n.787+10T>C) c.1098+10T>C (n.1098+10T>C) c.*1006+10T>C (n.*1006+10T>C) n.280+10T>C n.1248+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203862T= | CA1216149991 | CDC73 | c.1030+10T= (n.1030+10T=) c.787+10T= (n.787+10T=) c.1098+10T= (n.1098+10T=) c.*1006+10T= (n.*1006+10T=) n.280+10T= n.1248+10T= | |
1 | g.193203863A>G | CA2649598750 | CDC73 | c.1030+11A>G (n.1030+11A>G) c.787+11A>G (n.787+11A>G) c.1098+11A>G (n.1098+11A>G) c.*1006+11A>G (n.*1006+11A>G) n.280+11A>G n.1248+11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203864G>A | CA528011318 | CDC73 | c.1030+12G>A (n.1030+12G>A) c.787+12G>A (n.787+12G>A) c.1098+12G>A (n.1098+12G>A) c.*1006+12G>A (n.*1006+12G>A) n.280+12G>A n.1248+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203864G= | CA1216149992 | CDC73 | c.1030+12G= (n.1030+12G=) c.787+12G= (n.787+12G=) c.1098+12G= (n.1098+12G=) c.*1006+12G= (n.*1006+12G=) n.280+12G= n.1248+12G= | |
1 | g.193203864G>T | CA2573131383 | CDC73 | c.1030+12G>T (n.1030+12G>T) c.787+12G>T (n.787+12G>T) c.1098+12G>T (n.1098+12G>T) c.*1006+12G>T (n.*1006+12G>T) n.280+12G>T n.1248+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203866A>C | CA2580061746 | CDC73 | c.1030+14A>C (n.1030+14A>C) c.787+14A>C (n.787+14A>C) c.1098+14A>C (n.1098+14A>C) c.*1006+14A>C (n.*1006+14A>C) n.280+14A>C n.1248+14A>C | ClinVar |
1 | g.193203866A>T | CA2739275481 | CDC73 | c.1030+14A>T (n.1030+14A>T) c.787+14A>T (n.787+14A>T) c.1098+14A>T (n.1098+14A>T) c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T) n.280+14A>T n.1248+14A>T | ClinVar |
1 | g.193203867C>G | CA2649598751 | CDC73 | c.1030+15C>G (n.1030+15C>G) c.787+15C>G (n.787+15C>G) c.1098+15C>G (n.1098+15C>G) c.*1006+15C>G (n.*1006+15C>G) n.280+15C>G n.1248+15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203870dup | CA2649598752 | CDC73 | c.1030+18dup (n.1030+18dup) c.787+18dup (n.787+18dup) c.1098+18dup (n.1098+18dup) c.*1006+18dup (n.*1006+18dup) n.280+18dup n.1248+18dup | gnomAD v4 |
1 | g.193203870T>C | CA2649598753 | CDC73 | c.1030+18T>C (n.1030+18T>C) c.787+18T>C (n.787+18T>C) c.1098+18T>C (n.1098+18T>C) c.*1006+18T>C (n.*1006+18T>C) n.280+18T>C n.1248+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203870T>G | CA1010623074 | CDC73 | c.1030+18T>G (n.1030+18T>G) c.787+18T>G (n.787+18T>G) c.1098+18T>G (n.1098+18T>G) c.*1006+18T>G (n.*1006+18T>G) n.280+18T>G n.1248+18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203870T= | CA1216149993 | CDC73 | c.1030+18T= (n.1030+18T=) c.787+18T= (n.787+18T=) c.1098+18T= (n.1098+18T=) c.*1006+18T= (n.*1006+18T=) n.280+18T= n.1248+18T= | |
1 | g.193203871del | CA2573131384 | CDC73 | c.1030+19del (n.1030+19del) c.787+19del (n.787+19del) c.1098+19del (n.1098+19del) c.*1006+19del (n.*1006+19del) n.280+19del n.1248+19del | ClinVar dbSNP |
1 | g.193203871G>A | CA2580061747 | CDC73 | c.1030+19G>A (n.1030+19G>A) c.787+19G>A (n.787+19G>A) c.1098+19G>A (n.1098+19G>A) c.*1006+19G>A (n.*1006+19G>A) n.280+19G>A n.1248+19G>A | ClinVar |
1 | g.193203872C= | CA1216149994 | CDC73 | c.1030+20C= (n.1030+20C=) c.787+20C= (n.787+20C=) c.1098+20C= (n.1098+20C=) c.*1006+20C= (n.*1006+20C=) n.280+20C= n.1248+20C= | |
1 | g.193203872C>G | CA2649598754 | CDC73 | c.1030+20C>G (n.1030+20C>G) c.787+20C>G (n.787+20C>G) c.1098+20C>G (n.1098+20C>G) c.*1006+20C>G (n.*1006+20C>G) n.280+20C>G n.1248+20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203872C>T | CA528011319 | CDC73 | c.1030+20C>T (n.1030+20C>T) c.787+20C>T (n.787+20C>T) c.1098+20C>T (n.1098+20C>T) c.*1006+20C>T (n.*1006+20C>T) n.280+20C>T n.1248+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203873T>C | CA528011320 | CDC73 | c.1030+21T>C (n.1030+21T>C) c.787+21T>C (n.787+21T>C) c.1098+21T>C (n.1098+21T>C) c.*1006+21T>C (n.*1006+21T>C) n.280+21T>C n.1248+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203873T= | CA1216149995 | CDC73 | c.1030+21T= (n.1030+21T=) c.787+21T= (n.787+21T=) c.1098+21T= (n.1098+21T=) c.*1006+21T= (n.*1006+21T=) n.280+21T= n.1248+21T= | |
1 | g.193203877del | CA1010623084 | CDC73 | c.1030+25del (n.1030+25del) c.787+25del (n.787+25del) c.1098+25del (n.1098+25del) c.*1006+25del (n.*1006+25del) n.280+25del n.1248+25del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203876T>C | CA1303716 | CDC73 | c.1030+24T>C (n.1030+24T>C) c.787+24T>C (n.787+24T>C) c.1098+24T>C (n.1098+24T>C) c.*1006+24T>C (n.*1006+24T>C) n.280+24T>C n.1248+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203876T= | CA1216149996 | CDC73 | c.1030+24T= (n.1030+24T=) c.787+24T= (n.787+24T=) c.1098+24T= (n.1098+24T=) c.*1006+24T= (n.*1006+24T=) n.280+24T= n.1248+24T= | |
1 | g.193203882_193203883insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2649598755 | CDC73 | c.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT) c.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT) n.280+30_280+31insTTTTTTTTTTTTTTT n.1248+30_1248+31insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
1 | g.193203881T>G | CA2649598756 | CDC73 | c.1030+29T>G (n.1030+29T>G) c.787+29T>G (n.787+29T>G) c.1098+29T>G (n.1098+29T>G) c.*1006+29T>G (n.*1006+29T>G) n.280+29T>G n.1248+29T>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203882T>G | CA1303717 | CDC73 | c.1030+30T>G (n.1030+30T>G) c.787+30T>G (n.787+30T>G) c.1098+30T>G (n.1098+30T>G) c.*1006+30T>G (n.*1006+30T>G) n.280+30T>G n.1248+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203882T= | CA1144153082 | CDC73 | c.1030+30T= (n.1030+30T=) c.787+30T= (n.787+30T=) c.1098+30T= (n.1098+30T=) c.*1006+30T= (n.*1006+30T=) n.280+30T= n.1248+30T= | |
1 | g.193203884T>G | CA2649598757 | CDC73 | c.1030+32T>G (n.1030+32T>G) c.787+32T>G (n.787+32T>G) c.1098+32T>G (n.1098+32T>G) c.*1006+32T>G (n.*1006+32T>G) n.280+32T>G n.1248+32T>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203886T>A | CA2697810697 | CDC73 | c.1030+34T>A (n.1030+34T>A) c.787+34T>A (n.787+34T>A) c.1098+34T>A (n.1098+34T>A) c.*1006+34T>A (n.*1006+34T>A) n.280+34T>A n.1248+34T>A | dbSNP |
1 | g.193203886T>C | CA2649598758 | CDC73 | c.1030+34T>C (n.1030+34T>C) c.787+34T>C (n.787+34T>C) c.1098+34T>C (n.1098+34T>C) c.*1006+34T>C (n.*1006+34T>C) n.280+34T>C n.1248+34T>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203887del | CA2574103657 | CDC73 | c.1030+35del (n.1030+35del) c.787+35del (n.787+35del) c.1098+35del (n.1098+35del) c.*1006+35del (n.*1006+35del) n.280+35del n.1248+35del | |
1 | g.193203887C>A | CA2649598759 | CDC73 | c.1030+35C>A (n.1030+35C>A) c.787+35C>A (n.787+35C>A) c.1098+35C>A (n.1098+35C>A) c.*1006+35C>A (n.*1006+35C>A) n.280+35C>A n.1248+35C>A | gnomAD v4 |
1 | g.193203887C>G | CA2649598760 | CDC73 | c.1030+35C>G (n.1030+35C>G) c.787+35C>G (n.787+35C>G) c.1098+35C>G (n.1098+35C>G) c.*1006+35C>G (n.*1006+35C>G) n.280+35C>G n.1248+35C>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203888A= | CA1216149997 | CDC73 | c.1030+36A= (n.1030+36A=) c.787+36A= (n.787+36A=) c.1098+36A= (n.1098+36A=) c.*1006+36A= (n.*1006+36A=) n.280+36A= n.1248+36A= | |
1 | g.193203888A>G | CA1216149998 | CDC73 | c.1030+36A>G (n.1030+36A>G) c.787+36A>G (n.787+36A>G) c.1098+36A>G (n.1098+36A>G) c.*1006+36A>G (n.*1006+36A>G) n.280+36A>G n.1248+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203889A>G | CA2747147699 | CDC73 | c.1030+37A>G (n.1030+37A>G) c.787+37A>G (n.787+37A>G) c.1098+37A>G (n.1098+37A>G) c.*1006+37A>G (n.*1006+37A>G) n.280+37A>G n.1248+37A>G | |
1 | g.193203889_193203896delinsAAAGATCG | CA1216149999 | CDC73 | c.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG (n.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG) c.787+37_787+44delinsAAAGATCG (n.787+37_787+44delinsAAAGATCG) c.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG (n.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG) c.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG (n.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG) n.280+37_280+44delinsAAAGATCG n.1248+37_1248+44delinsAAAGATCG | |
1 | g.193203890_193203896del | CA528011324 | CDC73 | c.1030+38_1030+44del (n.1030+38_1030+44del) c.787+38_787+44del (n.787+38_787+44del) c.1098+38_1098+44del (n.1098+38_1098+44del) c.*1006+38_*1006+44del (n.*1006+38_*1006+44del) n.280+38_280+44del n.1248+38_1248+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203891A>C | CA2649598761 | CDC73 | c.1030+39A>C (n.1030+39A>C) c.787+39A>C (n.787+39A>C) c.1098+39A>C (n.1098+39A>C) c.*1006+39A>C (n.*1006+39A>C) n.280+39A>C n.1248+39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.193203891A>G | CA2649598762 | CDC73 | c.1030+39A>G (n.1030+39A>G) c.787+39A>G (n.787+39A>G) c.1098+39A>G (n.1098+39A>G) c.*1006+39A>G (n.*1006+39A>G) n.280+39A>G n.1248+39A>G | gnomAD v4 |
1 | g.193203892del | CA2649598764 | CDC73 | c.1030+40del (n.1030+40del) c.787+40del (n.787+40del) c.1098+40del (n.1098+40del) c.*1006+40del (n.*1006+40del) n.280+40del n.1248+40del | gnomAD v4 |
1 | g.193203892G>A | CA2649598763 | CDC73 | c.1030+40G>A (n.1030+40G>A) c.787+40G>A (n.787+40G>A) c.1098+40G>A (n.1098+40G>A) c.*1006+40G>A (n.*1006+40G>A) n.280+40G>A n.1248+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203892G>C | CA1303718 | CDC73 | c.1030+40G>C (n.1030+40G>C) c.787+40G>C (n.787+40G>C) c.1098+40G>C (n.1098+40G>C) c.*1006+40G>C (n.*1006+40G>C) n.280+40G>C n.1248+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203892G= | CA1216150000 | CDC73 | c.1030+40G= (n.1030+40G=) c.787+40G= (n.787+40G=) c.1098+40G= (n.1098+40G=) c.*1006+40G= (n.*1006+40G=) n.280+40G= n.1248+40G= | |
1 | g.193203893A= | CA1216150001 | CDC73 | c.1030+41A= (n.1030+41A=) c.787+41A= (n.787+41A=) c.1098+41A= (n.1098+41A=) c.*1006+41A= (n.*1006+41A=) n.280+41A= n.1248+41A= | |
1 | g.193203893A>G | CA1216150002 | CDC73 | c.1030+41A>G (n.1030+41A>G) c.787+41A>G (n.787+41A>G) c.1098+41A>G (n.1098+41A>G) c.*1006+41A>G (n.*1006+41A>G) n.280+41A>G n.1248+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203893A>T | CA528011326 | CDC73 | c.1030+41A>T (n.1030+41A>T) c.787+41A>T (n.787+41A>T) c.1098+41A>T (n.1098+41A>T) c.*1006+41A>T (n.*1006+41A>T) n.280+41A>T n.1248+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203894T>G | CA2574103658 | CDC73 | c.1030+42T>G (n.1030+42T>G) c.787+42T>G (n.787+42T>G) c.1098+42T>G (n.1098+42T>G) c.*1006+42T>G (n.*1006+42T>G) n.280+42T>G n.1248+42T>G | |
1 | g.193203895C>A | CA528011327 | CDC73 | c.1030+43C>A (n.1030+43C>A) c.787+43C>A (n.787+43C>A) c.1098+43C>A (n.1098+43C>A) c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A) n.280+43C>A n.1248+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203895C= | CA1216150003 | CDC73 | c.1030+43C= (n.1030+43C=) c.787+43C= (n.787+43C=) c.1098+43C= (n.1098+43C=) c.*1006+43C= (n.*1006+43C=) n.280+43C= n.1248+43C= | |
1 | g.193203895C>T | CA35097863 | CDC73 | c.1030+43C>T (n.1030+43C>T) c.787+43C>T (n.787+43C>T) c.1098+43C>T (n.1098+43C>T) c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T) n.280+43C>T n.1248+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203896G>A | CA1303719 | CDC73 | c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) c.787+44G>A (n.787+44G>A) c.1098+44G>A (n.1098+44G>A) c.*1006+44G>A (n.*1006+44G>A) n.280+44G>A n.1248+44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.193203896G>C | CA1303720 | CDC73 | c.1030+44G>C (n.1030+44G>C) c.787+44G>C (n.787+44G>C) c.1098+44G>C (n.1098+44G>C) c.*1006+44G>C (n.*1006+44G>C) n.280+44G>C n.1248+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203896G= | CA1140917803 | CDC73 | c.1030+44G= (n.1030+44G=) c.787+44G= (n.787+44G=) c.1098+44G= (n.1098+44G=) c.*1006+44G= (n.*1006+44G=) n.280+44G= n.1248+44G= | |
1 | g.193203896G>T | CA1010623093 | CDC73 | c.1030+44G>T (n.1030+44G>T) c.787+44G>T (n.787+44G>T) c.1098+44G>T (n.1098+44G>T) c.*1006+44G>T (n.*1006+44G>T) n.280+44G>T n.1248+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203897T>A | CA1303722 | CDC73 | c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) c.787+45T>A (n.787+45T>A) c.1098+45T>A (n.1098+45T>A) c.*1006+45T>A (n.*1006+45T>A) n.280+45T>A n.1248+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.193203897T= | CA1216150004 | CDC73 | c.1030+45T= (n.1030+45T=) c.787+45T= (n.787+45T=) c.1098+45T= (n.1098+45T=) c.*1006+45T= (n.*1006+45T=) n.280+45T= n.1248+45T= | |
1 | g.193203897dup | CA1303721 | CDC73 | c.1030+45dup (n.1030+45dup) c.787+45dup (n.787+45dup) c.1098+45dup (n.1098+45dup) c.*1006+45dup (n.*1006+45dup) n.280+45dup n.1248+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.193203898A= | CA1140821639 | CDC73 | c.1030+46A= (n.1030+46A=) c.787+46A= (n.787+46A=) c.1098+46A= (n.1098+46A=) c.*1006+46A= (n.*1006+46A=) n.280+46A= n.1248+46A= | |
1 | g.193203898A>G | CA1303723 | CDC73 | c.1030+46A>G (n.1030+46A>G) c.787+46A>G (n.787+46A>G) c.1098+46A>G (n.1098+46A>G) c.*1006+46A>G (n.*1006+46A>G) n.280+46A>G n.1248+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.193203900C>A | CA2649598765 | CDC73 | c.1030+48C>A (n.1030+48C>A) c.787+48C>A (n.787+48C>A) c.1098+48C>A (n.1098+48C>A) c.*1006+48C>A (n.*1006+48C>A) n.280+48C>A n.1248+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.193203901A= | CA1216150005 | CDC73 | c.1030+49A= (n.1030+49A=) c.787+49A= (n.787+49A=) c.1098+49A= (n.1098+49A=) c.*1006+49A= (n.*1006+49A=) n.280+49A= n.1248+49A= | |
1 | g.193203901A>C | CA1303724 | CDC73 | c.1030+49A>C (n.1030+49A>C) c.787+49A>C (n.787+49A>C) c.1098+49A>C (n.1098+49A>C) c.*1006+49A>C (n.*1006+49A>C) n.280+49A>C n.1248+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.193203901A>G | CA2574103659 | CDC73 | c.1030+49A>G (n.1030+49A>G) c.787+49A>G (n.787+49A>G) c.1098+49A>G (n.1098+49A>G) c.*1006+49A>G (n.*1006+49A>G) n.280+49A>G n.1248+49A>G |