Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203795G>ACA344076075CDC73c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.223G>A
n.1191G>A
1g.193203795G>CCA344076076CDC73c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.223G>C
n.1191G>C
1g.193203795G>TCA344076077CDC73c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.223G>T
n.1191G>T
1g.193203796A>CCA344076078CDC73c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.224A>C
n.1192A>C
1g.193203796A>GCA344076079CDC73c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.224A>G
n.1192A>G
1g.193203796A>TCA344076080CDC73c.974A>T (p.Glu325Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.1042A>T (p.Arg348Trp)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.224A>T
n.1192A>T
1g.193203797G>ACA422491612CDC73c.975G>A (p.Glu325=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.225G>A
n.1193G>A
 ClinVar
1g.193203797G>CCA344076081CDC73c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.225G>C
n.1193G>C
1g.193203797G>TCA344076082CDC73c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.1043G>T (p.Arg348Met)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.225G>T
n.1193G>T
1g.193203798G>ACA344076083CDC73c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.1044G>A (p.Arg348=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.226G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203798G>CCA344076084CDC73c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1044G>C (p.Arg348Ser)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.226G>C
n.1194G>C
1g.193203798G>TCA344076085CDC73c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1044G>T (p.Arg348Ser)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.226G>T
n.1194G>T
1g.193203799G>ACA344076086CDC73c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.227G>A
n.1195G>A
1g.193203799G>CCA344076087CDC73c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.227G>C
n.1195G>C
 ClinVar
1g.193203799G>TCA344076088CDC73c.977G>T (p.Gly326Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.227G>T
n.1195G>T
1g.193203800T>ACA422491613CDC73c.978T>A (p.Gly326=)
c.735T>A (p.Gly245=)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.228T>A
n.1196T>A
1g.193203800T>CCA422491614CDC73c.978T>C (p.Gly326=)
c.735T>C (p.Gly245=)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.228T>C
n.1196T>C
1g.193203800T>GCA422491615CDC73c.978T>G (p.Gly326=)
c.735T>G (p.Gly245=)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.228T>G
n.1196T>G
1g.193203801G>ACA344076089CDC73c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.229G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203801G>CCA344076090CDC73c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.229G>C
n.1197G>C
 ClinVar
1g.193203801G>TCA344076091CDC73c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.229G>T
n.1197G>T
1g.193203802C>ACA344076092CDC73c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.230C>A
n.1198C>A
1g.193203802C=CA1216149968CDC73c.980C= (p.Ala327=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.1048C= (p.His350=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.230C=
n.1198C=
1g.193203802C>GCA344076093CDC73c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.230C>G
n.1198C>G
1g.193203802C>TCA344076094CDC73c.980C>T (p.Ala327Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.230C>T
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203803A=CA1216149969CDC73c.981A= (p.Ala327=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.1049A= (p.His350=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.231A=
n.1199A=
1g.193203803A>CCA422491618CDC73c.981A>C (p.Ala327=)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.231A>C
n.1199A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203803A>GCA422491616CDC73c.981A>G (p.Ala327=)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.231A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203803A>TCA422491617CDC73c.981A>T (p.Ala327=)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.231A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203804T>ACA344076097CDC73c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.232T>A
n.1200T>A
1g.193203804T>CCA344076095CDC73c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1050T>C (p.His350=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.232T>C
n.1200T>C
1g.193203804T>GCA344076096CDC73c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.232T>G
n.1200T>G
1g.193203805C>ACA344076098CDC73c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.233C>A
n.1201C>A
1g.193203805C>GCA344076099CDC73c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.233C>G
n.1201C>G
1g.193203805C>TCA344076100CDC73c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.233C>T
n.1201C>T
1g.193203806T>ACA422491619CDC73c.984T>A (p.Ser328=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.234T>A
n.1202T>A
1g.193203806T>CCA422491620CDC73c.984T>C (p.Ser328=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.234T>C
n.1202T>C
 ClinVar
1g.193203806T>GCA422491621CDC73c.984T>G (p.Ser328=)
c.741T>G (p.Ser247=)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.234T>G
n.1202T>G
1g.193203807G>ACA344076101CDC73c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.235G>A
n.1203G>A
 ClinVar
1g.193203807G>CCA344076102CDC73c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.235G>C
n.1203G>C
1g.193203807G=CA1216149970CDC73c.985G= (p.Ala329=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.*961G= (n.*961G=)
n.235G=
n.1203G=
1g.193203807G>TCA344076103CDC73c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.235G>T
n.1203G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.193203808C>ACA344076104CDC73c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.236C>A
n.1204C>A
1g.193203808C>GCA344076105CDC73c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.236C>G
n.1204C>G
1g.193203808C>TCA344076106CDC73c.986C>T (p.Ala329Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.236C>T
n.1204C>T
 dbSNP
1g.193203809C>ACA422491622CDC73c.987C>A (p.Ala329=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.237C>A
n.1205C>A
1g.193203809C=CA1216149971CDC73c.987C= (p.Ala329=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.*963C= (n.*963C=)
n.237C=
n.1205C=
1g.193203809C>GCA422491623CDC73c.987C>G (p.Ala329=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.237C>G
n.1205C>G
1g.193203809C>TCA35097858CDC73c.987C>T (p.Ala329=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.237C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203810C>ACA422491624CDC73c.988C>A (p.Arg330=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.238C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203810C=CA1216149972CDC73c.988C= (p.Arg330=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.1056C= (p.Pro352=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.238C=
n.1206C=
1g.193203810C>GCA344076107CDC73c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.238C>G
n.1206C>G
 ClinVar
1g.193203810C>TCA344076108CDC73c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.238C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203811G>ACA1303709CDC73c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.239G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203811G>CCA344076109CDC73c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.239G>C
n.1207G>C
1g.193203811G=CA1142329712CDC73c.989G= (p.Arg330=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.*965G= (n.*965G=)
n.239G=
n.1207G=
1g.193203811G>TCA344076110CDC73c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.239G>T
n.1207G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203812delCA2649598749CDC73c.990del (p.Lys331ArgfsTer?)
c.747del (p.Lys250ArgfsTer?)
c.1058del (p.Gly353GlufsTer?)
c.*966del (n.*966del)
n.240del
n.1208del
 gnomAD v4
1g.193203812G>ACA422491626CDC73c.990G>A (p.Arg330=)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.240G>A
n.1208G>A
 ClinVar
1g.193203812G>CCA422491627CDC73c.990G>C (p.Arg330=)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.240G>C
n.1208G>C
 dbSNP
1g.193203812G=CA1216149973CDC73c.990G= (p.Arg330=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.240G=
n.1208G=
1g.193203812G>TCA422491625CDC73c.990G>T (p.Arg330=)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.240G>T
n.1208G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193203813A>CCA344076113CDC73c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.241A>C
n.1209A>C
1g.193203813A>GCA344076112CDC73c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.241A>G
n.1209A>G
 COSMIC
1g.193203813A>TCA344076111CDC73c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.241A>T
n.1209A>T
1g.193203814A>CCA344076114CDC73c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.242A>C
n.1210A>C
1g.193203814A>GCA344076115CDC73c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.242A>G
n.1210A>G
1g.193203814A>TCA344076116CDC73c.992A>T (p.Lys331Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.242A>T
n.1210A>T
1g.193203815G>ACA422491628CDC73c.993G>A (p.Lys331=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.243G>A
n.1211G>A
1g.193203815G>CCA344076117CDC73c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.243G>C
n.1211G>C
 ClinVar
1g.193203815G>TCA344076118CDC73c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.243G>T
n.1211G>T
1g.193203816A=CA1216149974CDC73c.994A= (p.Thr332=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.1062A= (p.Arg354=)
c.*970A= (n.*970A=)
n.244A=
n.1212A=
1g.193203816A>CCA344076119CDC73c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.244A>C
n.1212A>C
 dbSNP
1g.193203816A>GCA344076120CDC73c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.1062A>G (p.Arg354=)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.244A>G
n.1212A>G
1g.193203816A>TCA344076121CDC73c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.244A>T
n.1212A>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203817C>ACA344076122CDC73c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.245C>A
n.1213C>A
1g.193203817C=CA1216149975CDC73c.995C= (p.Thr332=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.245C=
n.1213C=
1g.193203817C>GCA344076123CDC73c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.245C>G
n.1213C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203817C>TCA344076124CDC73c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.245C>T
n.1213C>T
1g.193203818T>ACA422491629CDC73c.996T>A (p.Thr332=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.246T>A
n.1214T>A
 gnomAD v4
1g.193203818T>CCA422491630CDC73c.996T>C (p.Thr332=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.246T>C
n.1214T>C
 dbSNP
1g.193203818T>GCA422491631CDC73c.996T>G (p.Thr332=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.246T>G
n.1214T>G
1g.193203819C>ACA344076125CDC73c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.247C>A
n.1215C>A
1g.193203819C>GCA344076126CDC73c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.247C>G
n.1215C>G
1g.193203819C>TCA344076127CDC73c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.247C>T
n.1215C>T
1g.193203820A=CA1216149976CDC73c.998A= (p.Gln333=)
c.755A= (p.Gln252=)
c.1066A= (p.Arg356=)
c.*974A= (n.*974A=)
n.248A=
n.1216A=
1g.193203820A>CCA344076129CDC73c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1066A>C (p.Arg356=)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.248A>C
n.1216A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203820A>GCA344076130CDC73c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.248A>G
n.1216A>G
1g.193203820A>TCA344076128CDC73c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1066A>T (p.Arg356Ter)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.248A>T
n.1216A>T
1g.193203821G>ACA422491632CDC73c.999G>A (p.Gln333=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.249G>A
n.1217G>A
1g.193203821G>CCA344076131CDC73c.999G>C (p.Gln333His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.249G>C
n.1217G>C
 gnomAD v4
1g.193203821G>TCA344076132CDC73c.999G>T (p.Gln333His)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.1067G>T (p.Arg356Ile)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.249G>T
n.1217G>T
 ClinVar
1g.193203822A=CA1216149977CDC73c.1000A= (p.Thr334=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.1068A= (p.Arg356=)
c.*976A= (n.*976A=)
n.250A=
n.1218A=
1g.193203822A>CCA344076133CDC73c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.250A>C
n.1218A>C
 dbSNP
1g.193203822A>GCA344076134CDC73c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.250A>G
n.1218A>G
 ClinVar
1g.193203822A>TCA344076135CDC73c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.250A>T
n.1218A>T
1g.193203822_193203826delinsACTCCCA1216149978CDC73c.1000_1004delinsACTCC (p.Thr334=)
c.757_761delinsACTCC (p.Thr253=)
c.1068_1072delinsACTCC (p.Arg356=)
c.*976_*980delinsACTCC (n.*976_*980delinsACTCC)
n.250_254delinsACTCC
n.1218_1222delinsACTCC
1g.193203823C>ACA344076138CDC73c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.251C>A
n.1219C>A
1g.193203823C>GCA344076137CDC73c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.251C>G
n.1219C>G
1g.193203823C>TCA344076136CDC73c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.251C>T
n.1219C>T
1g.193203823_193203826delCA916081294CDC73c.1001_1004del (p.Thr334MetfsTer29)
c.758_761del (p.Thr253MetfsTer29)
c.1069_1072del (p.Leu357CysfsTer?)
c.*977_*980del (n.*977_*980del)
n.251_254del
n.1219_1222del
 ClinVar dbSNP
1g.193203824T>ACA422491635CDC73c.1002T>A (p.Thr334=)
c.759T>A (p.Thr253=)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.252T>A
n.1220T>A
1g.193203824T>CCA422491633CDC73c.1002T>C (p.Thr334=)
c.759T>C (p.Thr253=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.252T>C
n.1220T>C
 dbSNP
1g.193203824T>GCA422491634CDC73c.1002T>G (p.Thr334=)
c.759T>G (p.Thr253=)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.252T>G
n.1220T>G
1g.193203824T=CA1216149979CDC73c.1002T= (p.Thr334=)
c.759T= (p.Thr253=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.*978T= (n.*978T=)
n.252T=
n.1220T=
1g.193203825C>ACA344076139CDC73c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.253C>A
n.1221C>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203825C=CA1216149980CDC73c.1003C= (p.Pro335=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.253C=
n.1221C=
1g.193203825C>GCA1303710CDC73c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.253C>G
n.1221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203825C>TCA344076140CDC73c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.253C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203826C>ACA344076141CDC73c.1004C>A (p.Pro335His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.254C>A
n.1222C>A
1g.193203826C=CA1216149981CDC73c.1004C= (p.Pro335=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.*980C= (n.*980C=)
n.254C=
n.1222C=
1g.193203826C>GCA344076142CDC73c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.254C>G
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203826C>TCA344076143CDC73c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.254C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203827T>ACA422491636CDC73c.1005T>A (p.Pro335=)
c.762T>A (p.Pro254=)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.255T>A
n.1223T>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203827T>CCA422491637CDC73c.1005T>C (p.Pro335=)
c.762T>C (p.Pro254=)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.255T>C
n.1223T>C
 gnomAD v4
1g.193203827T>GCA422491638CDC73c.1005T>G (p.Pro335=)
c.762T>G (p.Pro254=)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.255T>G
n.1223T>G
1g.193203827_193203828insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAACA2567272721CDC73c.1005_1006insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
c.762_763insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
c.1073_1074insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (p.Leu359Ter)
c.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (n.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA)
n.255_256insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
n.1223_1224insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
1g.193203828G>ACA344076144CDC73c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.256G>A
n.1224G>A
 dbSNP
1g.193203828G>CCA344076146CDC73c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.256G>C
n.1224G>C
1g.193203828G>TCA344076145CDC73c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.256G>T
n.1224G>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203829C>ACA344076147CDC73c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.257C>A
n.1225C>A
1g.193203829C=CA1216149982CDC73c.1007C= (p.Ala336=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.*983C= (n.*983C=)
n.257C=
n.1225C=
1g.193203829C>GCA344076148CDC73c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.257C>G
n.1225C>G
1g.193203829C>TCA344076149CDC73c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.257C>T
n.1225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203830A>CCA422491639CDC73c.1008A>C (p.Ala336=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.258A>C
n.1226A>C
1g.193203830A>GCA422491640CDC73c.1008A>G (p.Ala336=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.258A>G
n.1226A>G
1g.193203830A>TCA422491641CDC73c.1008A>T (p.Ala336=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.258A>T
n.1226A>T
1g.193203831G>ACA1303711CDC73c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.259G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203831G>CCA344076150CDC73c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.259G>C
n.1227G>C
 dbSNP
1g.193203831G=CA1148901001CDC73c.1009G= (p.Ala337=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.259G=
n.1227G=
1g.193203831G>TCA344076151CDC73c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.259G>T
n.1227G>T
1g.193203832C>ACA344076152CDC73c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.260C>A
n.1228C>A
1g.193203832C>GCA344076153CDC73c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.260C>G
n.1228C>G
1g.193203832C>TCA344076154CDC73c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.260C>T
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203834delCA2574103655CDC73c.1012del (p.Gln338SerfsTer26)
c.769del (p.Gln257SerfsTer26)
c.1080del (p.Ser361AlafsTer?)
c.*988del (n.*988del)
n.262del
n.1230del
1g.193203833C>ACA422491642CDC73c.1011C>A (p.Ala337=)
c.768C>A (p.Ala256=)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.261C>A
n.1229C>A
 dbSNP
1g.193203833C=CA1143871302CDC73c.1011C= (p.Ala337=)
c.768C= (p.Ala256=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.261C=
n.1229C=
1g.193203833C>GCA422491643CDC73c.1011C>G (p.Ala337=)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.261C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203833C>TCA1303712CDC73c.1011C>T (p.Ala337=)
c.768C>T (p.Ala256=)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.261C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203834C>ACA344076155CDC73c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.262C>A
n.1230C>A
1g.193203834C>GCA344076157CDC73c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.262C>G
n.1230C>G
1g.193203834C>TCA344076156CDC73c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.262C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203835A=CA1216149983CDC73c.1013A= (p.Gln338=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.263A=
n.1231A=
1g.193203835A>CCA35097859CDC73c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.263A>C
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203835A>GCA344076159CDC73c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.263A>G
n.1231A>G
1g.193203835A>TCA344076158CDC73c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.263A>T
n.1231A>T
1g.193203836G>ACA422491644CDC73c.1014G>A (p.Gln338=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.264G>A
n.1232G>A
 dbSNP
1g.193203836G>CCA344076160CDC73c.1014G>C (p.Gln338His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.264G>C
n.1232G>C
 dbSNP
1g.193203836G>TCA344076161CDC73c.1014G>T (p.Gln338His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.264G>T
n.1232G>T
1g.193203837C>ACA1303713CDC73c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.265C>A
n.1233C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203837C=CA1216149984CDC73c.1015C= (p.Pro339=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.*991C= (n.*991C=)
n.265C=
n.1233C=
1g.193203837C>GCA344076162CDC73c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.265C>G
n.1233C>G
1g.193203837C>TCA344076163CDC73c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.265C>T
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203838C>ACA344076164CDC73c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.266C>A
n.1234C>A
 ClinVar
1g.193203838C=CA1216149985CDC73c.1016C= (p.Pro339=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.266C=
n.1234C=
1g.193203838C>GCA16609967CDC73c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.266C>G
n.1234C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203838C>TCA344076165CDC73c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.266C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A=CA1148441222CDC73c.1017A= (p.Pro339=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.267A=
n.1235A=
1g.193203839A>CCA422491646CDC73c.1017A>C (p.Pro339=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.267A>C
n.1235A>C
1g.193203839A>GCA1303714CDC73c.1017A>G (p.Pro339=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.267A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A>TCA422491645CDC73c.1017A>T (p.Pro339=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.267A>T
n.1235A>T
1g.193203840G>ACA16609973CDC73c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.268G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203840G>CCA344076166CDC73c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.268G>C
n.1236G>C
 dbSNP
1g.193203840G=CA1216149986CDC73c.1018G= (p.Val340=)
c.775G= (p.Val259=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.268G=
n.1236G=
1g.193203840G>TCA344076167CDC73c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.268G>T
n.1236G>T
1g.193203841T>ACA344076168CDC73c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.269T>A
n.1237T>A
1g.193203841T>CCA344076169CDC73c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.269T>C
n.1237T>C
1g.193203841T>GCA344076170CDC73c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.269T>G
n.1237T>G
1g.193203842A>CCA422491647CDC73c.1020A>C (p.Val340=)
c.777A>C (p.Val259=)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.270A>C
n.1238A>C
1g.193203842A>GCA422491648CDC73c.1020A>G (p.Val340=)
c.777A>G (p.Val259=)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.270A>G
n.1238A>G
 ClinVar
1g.193203842A>TCA422491649CDC73c.1020A>T (p.Val340=)
c.777A>T (p.Val259=)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.270A>T
n.1238A>T
1g.193203843C>ACA344076171CDC73c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.271C>A
n.1239C>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203843C=CA1216149987CDC73c.1021C= (p.Pro341=)
c.778C= (p.Pro260=)
c.1089C= (p.Tyr363=)
c.*997C= (n.*997C=)
n.271C=
n.1239C=
1g.193203843C>GCA344076173CDC73c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.271C>G
n.1239C>G
1g.193203843C>TCA344076172CDC73c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.271C>T
n.1239C>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203844C>ACA344076174CDC73c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.272C>A
n.1240C>A
1g.193203844C>GCA344076175CDC73c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.272C>G
n.1240C>G
 gnomAD v4
1g.193203844C>TCA344076176CDC73c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.272C>T
n.1240C>T
1g.193203845A>CCA422491652CDC73c.1023A>C (p.Pro341=)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.273A>C
n.1241A>C
1g.193203845A>GCA422491650CDC73c.1023A>G (p.Pro341=)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.273A>G
n.1241A>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203845A>TCA422491651CDC73c.1023A>T (p.Pro341=)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.273A>T
n.1241A>T
1g.193203846A>CCA422491653CDC73c.1024A>C (p.Arg342=)
c.781A>C (p.Arg261=)
c.1092A>C (p.Gln364His)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.274A>C
n.1242A>C
1g.193203846A>GCA344076177CDC73c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.1092A>G (p.Gln364=)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.274A>G
n.1242A>G
1g.193203846A>TCA344076178CDC73c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.1092A>T (p.Gln364His)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.274A>T
n.1242A>T
1g.193203847G>ACA35097860CDC73c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.275G>A
n.1243G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203847G>CCA344076179CDC73c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.275G>C
n.1243G>C
1g.193203847G=CA1144691266CDC73c.1025G= (p.Arg342=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.275G=
n.1243G=
1g.193203847G>TCA344076180CDC73c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.275G>T
n.1243G>T
1g.193203848A=CA1216149988CDC73c.1026A= (p.Arg342=)
c.783A= (p.Arg261=)
c.1094A= (p.Asp365=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.276A=
n.1244A=
1g.193203848A>CCA344076181CDC73c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.276A>C
n.1244A>C
1g.193203848A>GCA1303715CDC73c.1026A>G (p.Arg342=)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.276A>G
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203848A>TCA344076182CDC73c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.276A>T
n.1244A>T
1g.193203849C>ACA344076183CDC73c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.277C>A
n.1245C>A
 gnomAD v4
1g.193203849C>GCA344076185CDC73c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.277C>G
n.1245C>G
1g.193203849C>TCA344076184CDC73c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.277C>T
n.1245C>T
1g.193203850C>ACA344076186CDC73c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.278C>A
n.1246C>A
1g.193203850C>GCA344076187CDC73c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.278C>G
n.1246C>G
1g.193203850C>TCA344076188CDC73c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.278C>T
n.1246C>T
1g.193203851A>CCA422491654CDC73c.1029A>C (p.Pro343=)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.279A>C
n.1247A>C
1g.193203851A>GCA422491655CDC73c.1029A>G (p.Pro343=)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.279A>G
n.1247A>G
1g.193203851A>TCA422491656CDC73c.1029A>T (p.Pro343=)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.279A>T
n.1247A>T
1g.193203852G>ACA344076189CDC73c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.787G>A (p.Val263Ile)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.280G>A
n.1248G>A
1g.193203852G>CCA344076190CDC73c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.280G>C
n.1248G>C
1g.193203852G>TCA344076191CDC73c.1030G>T (p.Val344Phe)
c.787G>T (p.Val263Phe)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.280G>T
n.1248G>T
1g.193203853G>ACA344076192CDC73c.1030+1G>A (n.1030+1G>A)
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
c.*1006+1G>A (n.*1006+1G>A)
n.280+1G>A
n.1248+1G>A
 ClinVar
1g.193203853G>CCA344076193CDC73c.1030+1G>C (n.1030+1G>C)
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
c.*1006+1G>C (n.*1006+1G>C)
n.280+1G>C
n.1248+1G>C
1g.193203853G>TCA344076194CDC73c.1030+1G>T (n.1030+1G>T)
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
c.*1006+1G>T (n.*1006+1G>T)
n.280+1G>T
n.1248+1G>T
1g.193203854T>ACA344076195CDC73c.1030+2T>A (n.1030+2T>A)
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
c.*1006+2T>A (n.*1006+2T>A)
n.280+2T>A
n.1248+2T>A
1g.193203854T>CCA344076196CDC73c.1030+2T>C (n.1030+2T>C)
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
c.*1006+2T>C (n.*1006+2T>C)
n.280+2T>C
n.1248+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203854T>GCA344076197CDC73c.1030+2T>G (n.1030+2T>G)
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
c.*1006+2T>G (n.*1006+2T>G)
n.280+2T>G
n.1248+2T>G
1g.193203856G>ACA2697564133CDC73c.1030+4G>A (n.1030+4G>A)
c.787+4G>A (n.787+4G>A)
c.1098+4G>A (n.1098+4G>A)
c.*1006+4G>A (n.*1006+4G>A)
n.280+4G>A
n.1248+4G>A
 dbSNP
1g.193203856G=CA1216149989CDC73c.1030+4G= (n.1030+4G=)
c.787+4G= (n.787+4G=)
c.1098+4G= (n.1098+4G=)
c.*1006+4G= (n.*1006+4G=)
n.280+4G=
n.1248+4G=
1g.193203856G>TCA528011316CDC73c.1030+4G>T (n.1030+4G>T)
c.787+4G>T (n.787+4G>T)
c.1098+4G>T (n.1098+4G>T)
c.*1006+4G>T (n.*1006+4G>T)
n.280+4G>T
n.1248+4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203857A>CCA2574103656CDC73c.1030+5A>C (n.1030+5A>C)
c.787+5A>C (n.787+5A>C)
c.1098+5A>C (n.1098+5A>C)
c.*1006+5A>C (n.*1006+5A>C)
n.280+5A>C
n.1248+5A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203857A>TCA2747147011CDC73c.1030+5A>T (n.1030+5A>T)
c.787+5A>T (n.787+5A>T)
c.1098+5A>T (n.1098+5A>T)
c.*1006+5A>T (n.*1006+5A>T)
n.280+5A>T
n.1248+5A>T
1g.193203859A>CCA2580061745CDC73c.1030+7A>C (n.1030+7A>C)
c.787+7A>C (n.787+7A>C)
c.1098+7A>C (n.1098+7A>C)
c.*1006+7A>C (n.*1006+7A>C)
n.280+7A>C
n.1248+7A>C
 ClinVar
1g.193203862_193203863delCA2697554811CDC73c.1030+10_1030+11del (n.1030+10_1030+11del)
c.787+10_787+11del (n.787+10_787+11del)
c.1098+10_1098+11del (n.1098+10_1098+11del)
c.*1006+10_*1006+11del (n.*1006+10_*1006+11del)
n.280+10_280+11del
n.1248+10_1248+11del
 ClinVar
1g.193203860T>GCA35097861CDC73c.1030+8T>G (n.1030+8T>G)
c.787+8T>G (n.787+8T>G)
c.1098+8T>G (n.1098+8T>G)
c.*1006+8T>G (n.*1006+8T>G)
n.280+8T>G
n.1248+8T>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203860T=CA1216149990CDC73c.1030+8T= (n.1030+8T=)
c.787+8T= (n.787+8T=)
c.1098+8T= (n.1098+8T=)
c.*1006+8T= (n.*1006+8T=)
n.280+8T=
n.1248+8T=
1g.193203861A>GCA2697810621CDC73c.1030+9A>G (n.1030+9A>G)
c.787+9A>G (n.787+9A>G)
c.1098+9A>G (n.1098+9A>G)
c.*1006+9A>G (n.*1006+9A>G)
n.280+9A>G
n.1248+9A>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203861_193203862insCCA2499214361CDC73c.1030+9_1030+10insC (n.1030+9_1030+10insC)
c.787+9_787+10insC (n.787+9_787+10insC)
c.1098+9_1098+10insC (n.1098+9_1098+10insC)
c.*1006+9_*1006+10insC (n.*1006+9_*1006+10insC)
n.280+9_280+10insC
n.1248+9_1248+10insC
 ClinVar dbSNP
1g.193203862T>CCA35097862CDC73c.1030+10T>C (n.1030+10T>C)
c.787+10T>C (n.787+10T>C)
c.1098+10T>C (n.1098+10T>C)
c.*1006+10T>C (n.*1006+10T>C)
n.280+10T>C
n.1248+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203862T=CA1216149991CDC73c.1030+10T= (n.1030+10T=)
c.787+10T= (n.787+10T=)
c.1098+10T= (n.1098+10T=)
c.*1006+10T= (n.*1006+10T=)
n.280+10T=
n.1248+10T=
1g.193203863A>GCA2649598750CDC73c.1030+11A>G (n.1030+11A>G)
c.787+11A>G (n.787+11A>G)
c.1098+11A>G (n.1098+11A>G)
c.*1006+11A>G (n.*1006+11A>G)
n.280+11A>G
n.1248+11A>G
 gnomAD v4
1g.193203864G>ACA528011318CDC73c.1030+12G>A (n.1030+12G>A)
c.787+12G>A (n.787+12G>A)
c.1098+12G>A (n.1098+12G>A)
c.*1006+12G>A (n.*1006+12G>A)
n.280+12G>A
n.1248+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203864G=CA1216149992CDC73c.1030+12G= (n.1030+12G=)
c.787+12G= (n.787+12G=)
c.1098+12G= (n.1098+12G=)
c.*1006+12G= (n.*1006+12G=)
n.280+12G=
n.1248+12G=
1g.193203864G>TCA2573131383CDC73c.1030+12G>T (n.1030+12G>T)
c.787+12G>T (n.787+12G>T)
c.1098+12G>T (n.1098+12G>T)
c.*1006+12G>T (n.*1006+12G>T)
n.280+12G>T
n.1248+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203866A>CCA2580061746CDC73c.1030+14A>C (n.1030+14A>C)
c.787+14A>C (n.787+14A>C)
c.1098+14A>C (n.1098+14A>C)
c.*1006+14A>C (n.*1006+14A>C)
n.280+14A>C
n.1248+14A>C
 ClinVar
1g.193203866A>TCA2739275481CDC73c.1030+14A>T (n.1030+14A>T)
c.787+14A>T (n.787+14A>T)
c.1098+14A>T (n.1098+14A>T)
c.*1006+14A>T (n.*1006+14A>T)
n.280+14A>T
n.1248+14A>T
 ClinVar
1g.193203867C>GCA2649598751CDC73c.1030+15C>G (n.1030+15C>G)
c.787+15C>G (n.787+15C>G)
c.1098+15C>G (n.1098+15C>G)
c.*1006+15C>G (n.*1006+15C>G)
n.280+15C>G
n.1248+15C>G
 gnomAD v4
1g.193203870dupCA2649598752CDC73c.1030+18dup (n.1030+18dup)
c.787+18dup (n.787+18dup)
c.1098+18dup (n.1098+18dup)
c.*1006+18dup (n.*1006+18dup)
n.280+18dup
n.1248+18dup
 gnomAD v4
1g.193203870T>CCA2649598753CDC73c.1030+18T>C (n.1030+18T>C)
c.787+18T>C (n.787+18T>C)
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
c.*1006+18T>C (n.*1006+18T>C)
n.280+18T>C
n.1248+18T>C
 gnomAD v4
1g.193203870T>GCA1010623074CDC73c.1030+18T>G (n.1030+18T>G)
c.787+18T>G (n.787+18T>G)
c.1098+18T>G (n.1098+18T>G)
c.*1006+18T>G (n.*1006+18T>G)
n.280+18T>G
n.1248+18T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203870T=CA1216149993CDC73c.1030+18T= (n.1030+18T=)
c.787+18T= (n.787+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
c.*1006+18T= (n.*1006+18T=)
n.280+18T=
n.1248+18T=
1g.193203871delCA2573131384CDC73c.1030+19del (n.1030+19del)
c.787+19del (n.787+19del)
c.1098+19del (n.1098+19del)
c.*1006+19del (n.*1006+19del)
n.280+19del
n.1248+19del
 ClinVar dbSNP
1g.193203871G>ACA2580061747CDC73c.1030+19G>A (n.1030+19G>A)
c.787+19G>A (n.787+19G>A)
c.1098+19G>A (n.1098+19G>A)
c.*1006+19G>A (n.*1006+19G>A)
n.280+19G>A
n.1248+19G>A
 ClinVar
1g.193203872C=CA1216149994CDC73c.1030+20C= (n.1030+20C=)
c.787+20C= (n.787+20C=)
c.1098+20C= (n.1098+20C=)
c.*1006+20C= (n.*1006+20C=)
n.280+20C=
n.1248+20C=
1g.193203872C>GCA2649598754CDC73c.1030+20C>G (n.1030+20C>G)
c.787+20C>G (n.787+20C>G)
c.1098+20C>G (n.1098+20C>G)
c.*1006+20C>G (n.*1006+20C>G)
n.280+20C>G
n.1248+20C>G
 gnomAD v4
1g.193203872C>TCA528011319CDC73c.1030+20C>T (n.1030+20C>T)
c.787+20C>T (n.787+20C>T)
c.1098+20C>T (n.1098+20C>T)
c.*1006+20C>T (n.*1006+20C>T)
n.280+20C>T
n.1248+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203873T>CCA528011320CDC73c.1030+21T>C (n.1030+21T>C)
c.787+21T>C (n.787+21T>C)
c.1098+21T>C (n.1098+21T>C)
c.*1006+21T>C (n.*1006+21T>C)
n.280+21T>C
n.1248+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203873T=CA1216149995CDC73c.1030+21T= (n.1030+21T=)
c.787+21T= (n.787+21T=)
c.1098+21T= (n.1098+21T=)
c.*1006+21T= (n.*1006+21T=)
n.280+21T=
n.1248+21T=
1g.193203877delCA1010623084CDC73c.1030+25del (n.1030+25del)
c.787+25del (n.787+25del)
c.1098+25del (n.1098+25del)
c.*1006+25del (n.*1006+25del)
n.280+25del
n.1248+25del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203876T>CCA1303716CDC73c.1030+24T>C (n.1030+24T>C)
c.787+24T>C (n.787+24T>C)
c.1098+24T>C (n.1098+24T>C)
c.*1006+24T>C (n.*1006+24T>C)
n.280+24T>C
n.1248+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203876T=CA1216149996CDC73c.1030+24T= (n.1030+24T=)
c.787+24T= (n.787+24T=)
c.1098+24T= (n.1098+24T=)
c.*1006+24T= (n.*1006+24T=)
n.280+24T=
n.1248+24T=
1g.193203882_193203883insTTTTTTTTTTTTTTTCA2649598755CDC73c.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1030+30_1030+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.787+30_787+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1098+30_1098+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1006+30_*1006+31insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.280+30_280+31insTTTTTTTTTTTTTTT
n.1248+30_1248+31insTTTTTTTTTTTTTTT
 gnomAD v4
1g.193203881T>GCA2649598756CDC73c.1030+29T>G (n.1030+29T>G)
c.787+29T>G (n.787+29T>G)
c.1098+29T>G (n.1098+29T>G)
c.*1006+29T>G (n.*1006+29T>G)
n.280+29T>G
n.1248+29T>G
 gnomAD v4
1g.193203882T>GCA1303717CDC73c.1030+30T>G (n.1030+30T>G)
c.787+30T>G (n.787+30T>G)
c.1098+30T>G (n.1098+30T>G)
c.*1006+30T>G (n.*1006+30T>G)
n.280+30T>G
n.1248+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203882T=CA1144153082CDC73c.1030+30T= (n.1030+30T=)
c.787+30T= (n.787+30T=)
c.1098+30T= (n.1098+30T=)
c.*1006+30T= (n.*1006+30T=)
n.280+30T=
n.1248+30T=
1g.193203884T>GCA2649598757CDC73c.1030+32T>G (n.1030+32T>G)
c.787+32T>G (n.787+32T>G)
c.1098+32T>G (n.1098+32T>G)
c.*1006+32T>G (n.*1006+32T>G)
n.280+32T>G
n.1248+32T>G
 gnomAD v4
1g.193203886T>ACA2697810697CDC73c.1030+34T>A (n.1030+34T>A)
c.787+34T>A (n.787+34T>A)
c.1098+34T>A (n.1098+34T>A)
c.*1006+34T>A (n.*1006+34T>A)
n.280+34T>A
n.1248+34T>A
 dbSNP
1g.193203886T>CCA2649598758CDC73c.1030+34T>C (n.1030+34T>C)
c.787+34T>C (n.787+34T>C)
c.1098+34T>C (n.1098+34T>C)
c.*1006+34T>C (n.*1006+34T>C)
n.280+34T>C
n.1248+34T>C
 gnomAD v4
1g.193203887delCA2574103657CDC73c.1030+35del (n.1030+35del)
c.787+35del (n.787+35del)
c.1098+35del (n.1098+35del)
c.*1006+35del (n.*1006+35del)
n.280+35del
n.1248+35del
1g.193203887C>ACA2649598759CDC73c.1030+35C>A (n.1030+35C>A)
c.787+35C>A (n.787+35C>A)
c.1098+35C>A (n.1098+35C>A)
c.*1006+35C>A (n.*1006+35C>A)
n.280+35C>A
n.1248+35C>A
 gnomAD v4
1g.193203887C>GCA2649598760CDC73c.1030+35C>G (n.1030+35C>G)
c.787+35C>G (n.787+35C>G)
c.1098+35C>G (n.1098+35C>G)
c.*1006+35C>G (n.*1006+35C>G)
n.280+35C>G
n.1248+35C>G
 gnomAD v4
1g.193203888A=CA1216149997CDC73c.1030+36A= (n.1030+36A=)
c.787+36A= (n.787+36A=)
c.1098+36A= (n.1098+36A=)
c.*1006+36A= (n.*1006+36A=)
n.280+36A=
n.1248+36A=
1g.193203888A>GCA1216149998CDC73c.1030+36A>G (n.1030+36A>G)
c.787+36A>G (n.787+36A>G)
c.1098+36A>G (n.1098+36A>G)
c.*1006+36A>G (n.*1006+36A>G)
n.280+36A>G
n.1248+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203889A>GCA2747147699CDC73c.1030+37A>G (n.1030+37A>G)
c.787+37A>G (n.787+37A>G)
c.1098+37A>G (n.1098+37A>G)
c.*1006+37A>G (n.*1006+37A>G)
n.280+37A>G
n.1248+37A>G
1g.193203889_193203896delinsAAAGATCGCA1216149999CDC73c.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG (n.1030+37_1030+44delinsAAAGATCG)
c.787+37_787+44delinsAAAGATCG (n.787+37_787+44delinsAAAGATCG)
c.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG (n.1098+37_1098+44delinsAAAGATCG)
c.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG (n.*1006+37_*1006+44delinsAAAGATCG)
n.280+37_280+44delinsAAAGATCG
n.1248+37_1248+44delinsAAAGATCG
1g.193203890_193203896delCA528011324CDC73c.1030+38_1030+44del (n.1030+38_1030+44del)
c.787+38_787+44del (n.787+38_787+44del)
c.1098+38_1098+44del (n.1098+38_1098+44del)
c.*1006+38_*1006+44del (n.*1006+38_*1006+44del)
n.280+38_280+44del
n.1248+38_1248+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203891A>CCA2649598761CDC73c.1030+39A>C (n.1030+39A>C)
c.787+39A>C (n.787+39A>C)
c.1098+39A>C (n.1098+39A>C)
c.*1006+39A>C (n.*1006+39A>C)
n.280+39A>C
n.1248+39A>C
 gnomAD v4
1g.193203891A>GCA2649598762CDC73c.1030+39A>G (n.1030+39A>G)
c.787+39A>G (n.787+39A>G)
c.1098+39A>G (n.1098+39A>G)
c.*1006+39A>G (n.*1006+39A>G)
n.280+39A>G
n.1248+39A>G
 gnomAD v4
1g.193203892delCA2649598764CDC73c.1030+40del (n.1030+40del)
c.787+40del (n.787+40del)
c.1098+40del (n.1098+40del)
c.*1006+40del (n.*1006+40del)
n.280+40del
n.1248+40del
 gnomAD v4
1g.193203892G>ACA2649598763CDC73c.1030+40G>A (n.1030+40G>A)
c.787+40G>A (n.787+40G>A)
c.1098+40G>A (n.1098+40G>A)
c.*1006+40G>A (n.*1006+40G>A)
n.280+40G>A
n.1248+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203892G>CCA1303718CDC73c.1030+40G>C (n.1030+40G>C)
c.787+40G>C (n.787+40G>C)
c.1098+40G>C (n.1098+40G>C)
c.*1006+40G>C (n.*1006+40G>C)
n.280+40G>C
n.1248+40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203892G=CA1216150000CDC73c.1030+40G= (n.1030+40G=)
c.787+40G= (n.787+40G=)
c.1098+40G= (n.1098+40G=)
c.*1006+40G= (n.*1006+40G=)
n.280+40G=
n.1248+40G=
1g.193203893A=CA1216150001CDC73c.1030+41A= (n.1030+41A=)
c.787+41A= (n.787+41A=)
c.1098+41A= (n.1098+41A=)
c.*1006+41A= (n.*1006+41A=)
n.280+41A=
n.1248+41A=
1g.193203893A>GCA1216150002CDC73c.1030+41A>G (n.1030+41A>G)
c.787+41A>G (n.787+41A>G)
c.1098+41A>G (n.1098+41A>G)
c.*1006+41A>G (n.*1006+41A>G)
n.280+41A>G
n.1248+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203893A>TCA528011326CDC73c.1030+41A>T (n.1030+41A>T)
c.787+41A>T (n.787+41A>T)
c.1098+41A>T (n.1098+41A>T)
c.*1006+41A>T (n.*1006+41A>T)
n.280+41A>T
n.1248+41A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203894T>GCA2574103658CDC73c.1030+42T>G (n.1030+42T>G)
c.787+42T>G (n.787+42T>G)
c.1098+42T>G (n.1098+42T>G)
c.*1006+42T>G (n.*1006+42T>G)
n.280+42T>G
n.1248+42T>G
1g.193203895C>ACA528011327CDC73c.1030+43C>A (n.1030+43C>A)
c.787+43C>A (n.787+43C>A)
c.1098+43C>A (n.1098+43C>A)
c.*1006+43C>A (n.*1006+43C>A)
n.280+43C>A
n.1248+43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203895C=CA1216150003CDC73c.1030+43C= (n.1030+43C=)
c.787+43C= (n.787+43C=)
c.1098+43C= (n.1098+43C=)
c.*1006+43C= (n.*1006+43C=)
n.280+43C=
n.1248+43C=
1g.193203895C>TCA35097863CDC73c.1030+43C>T (n.1030+43C>T)
c.787+43C>T (n.787+43C>T)
c.1098+43C>T (n.1098+43C>T)
c.*1006+43C>T (n.*1006+43C>T)
n.280+43C>T
n.1248+43C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched