| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193203700A>C | CA2649598711 | CDC73 | c.973-95A>C (n.973-95A>C) c.730-95A>C (n.730-95A>C) c.1041-95A>C (n.1041-95A>C) c.*949-95A>C (n.*949-95A>C) n.223-95A>C n.1191-95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203700A>T | CA2649598712 | CDC73 | c.973-95A>T (n.973-95A>T) c.730-95A>T (n.730-95A>T) c.1041-95A>T (n.1041-95A>T) c.*949-95A>T (n.*949-95A>T) n.223-95A>T n.1191-95A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203701G>A | CA2574103635 | CDC73 | c.973-94G>A (n.973-94G>A) c.730-94G>A (n.730-94G>A) c.1041-94G>A (n.1041-94G>A) c.*949-94G>A (n.*949-94G>A) n.223-94G>A n.1191-94G>A | |
| 1 | g.193203702A>G | CA646166383 | CDC73 | c.973-93A>G (n.973-93A>G) c.730-93A>G (n.730-93A>G) c.1041-93A>G (n.1041-93A>G) c.*949-93A>G (n.*949-93A>G) n.223-93A>G n.1191-93A>G | COSMIC |
| 1 | g.193203703G>A | CA2649598713 | CDC73 | c.973-92G>A (n.973-92G>A) c.730-92G>A (n.730-92G>A) c.1041-92G>A (n.1041-92G>A) c.*949-92G>A (n.*949-92G>A) n.223-92G>A n.1191-92G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203703G>T | CA2649598714 | CDC73 | c.973-92G>T (n.973-92G>T) c.730-92G>T (n.730-92G>T) c.1041-92G>T (n.1041-92G>T) c.*949-92G>T (n.*949-92G>T) n.223-92G>T n.1191-92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203704A= | CA1216149938 | CDC73 | c.973-91A= (n.973-91A=) c.730-91A= (n.730-91A=) c.1041-91A= (n.1041-91A=) c.*949-91A= (n.*949-91A=) n.223-91A= n.1191-91A= | |
| 1 | g.193203704A>G | CA35097847 | CDC73 | c.973-91A>G (n.973-91A>G) c.730-91A>G (n.730-91A>G) c.1041-91A>G (n.1041-91A>G) c.*949-91A>G (n.*949-91A>G) n.223-91A>G n.1191-91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203704A>T | CA2574103636 | CDC73 | c.973-91A>T (n.973-91A>T) c.730-91A>T (n.730-91A>T) c.1041-91A>T (n.1041-91A>T) c.*949-91A>T (n.*949-91A>T) n.223-91A>T n.1191-91A>T | |
| 1 | g.193203705del | CA2649598715 | CDC73 | c.973-90del (n.973-90del) c.730-90del (n.730-90del) c.1041-90del (n.1041-90del) c.*949-90del (n.*949-90del) n.223-90del n.1191-90del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203705C>A | CA2649598716 | CDC73 | c.973-90C>A (n.973-90C>A) c.730-90C>A (n.730-90C>A) c.1041-90C>A (n.1041-90C>A) c.*949-90C>A (n.*949-90C>A) n.223-90C>A n.1191-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203705C>G | CA2747147007 | CDC73 | c.973-90C>G (n.973-90C>G) c.730-90C>G (n.730-90C>G) c.1041-90C>G (n.1041-90C>G) c.*949-90C>G (n.*949-90C>G) n.223-90C>G n.1191-90C>G | |
| 1 | g.193203705_193203709delinsCAGAG | CA1216149939 | CDC73 | c.973-90_973-86delinsCAGAG (n.973-90_973-86delinsCAGAG) c.730-90_730-86delinsCAGAG (n.730-90_730-86delinsCAGAG) c.1041-90_1041-86delinsCAGAG (n.1041-90_1041-86delinsCAGAG) c.*949-90_*949-86delinsCAGAG (n.*949-90_*949-86delinsCAGAG) n.223-90_223-86delinsCAGAG n.1191-90_1191-86delinsCAGAG | |
| 1 | g.193203706A>G | CA2574103638 | CDC73 | c.973-89A>G (n.973-89A>G) c.730-89A>G (n.730-89A>G) c.1041-89A>G (n.1041-89A>G) c.*949-89A>G (n.*949-89A>G) n.223-89A>G n.1191-89A>G | |
| 1 | g.193203706A>T | CA2574103637 | CDC73 | c.973-89A>T (n.973-89A>T) c.730-89A>T (n.730-89A>T) c.1041-89A>T (n.1041-89A>T) c.*949-89A>T (n.*949-89A>T) n.223-89A>T n.1191-89A>T | |
| 1 | g.193203711_193203712del | CA35097848 | CDC73 | c.973-84_973-83del (n.973-84_973-83del) c.730-84_730-83del (n.730-84_730-83del) c.1041-84_1041-83del (n.1041-84_1041-83del) c.*949-84_*949-83del (n.*949-84_*949-83del) n.223-84_223-83del n.1191-84_1191-83del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203709_193203712del | CA1010623014 | CDC73 | c.973-86_973-83del (n.973-86_973-83del) c.730-86_730-83del (n.730-86_730-83del) c.1041-86_1041-83del (n.1041-86_1041-83del) c.*949-86_*949-83del (n.*949-86_*949-83del) n.223-86_223-83del n.1191-86_1191-83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203707G>A | CA35097849 | CDC73 | c.973-88G>A (n.973-88G>A) c.730-88G>A (n.730-88G>A) c.1041-88G>A (n.1041-88G>A) c.*949-88G>A (n.*949-88G>A) n.223-88G>A n.1191-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203707G>C | CA2574103639 | CDC73 | c.973-88G>C (n.973-88G>C) c.730-88G>C (n.730-88G>C) c.1041-88G>C (n.1041-88G>C) c.*949-88G>C (n.*949-88G>C) n.223-88G>C n.1191-88G>C | |
| 1 | g.193203707G= | CA1216149940 | CDC73 | c.973-88G= (n.973-88G=) c.730-88G= (n.730-88G=) c.1041-88G= (n.1041-88G=) c.*949-88G= (n.*949-88G=) n.223-88G= n.1191-88G= | |
| 1 | g.193203710A>T | CA2574103640 | CDC73 | c.973-85A>T (n.973-85A>T) c.730-85A>T (n.730-85A>T) c.1041-85A>T (n.1041-85A>T) c.*949-85A>T (n.*949-85A>T) n.223-85A>T n.1191-85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203711G>A | CA2649598717 | CDC73 | c.973-84G>A (n.973-84G>A) c.730-84G>A (n.730-84G>A) c.1041-84G>A (n.1041-84G>A) c.*949-84G>A (n.*949-84G>A) n.223-84G>A n.1191-84G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203712A= | CA1216149941 | CDC73 | c.973-83A= (n.973-83A=) c.730-83A= (n.730-83A=) c.1041-83A= (n.1041-83A=) c.*949-83A= (n.*949-83A=) n.223-83A= n.1191-83A= | |
| 1 | g.193203712A>T | CA1010623015 | CDC73 | c.973-83A>T (n.973-83A>T) c.730-83A>T (n.730-83A>T) c.1041-83A>T (n.1041-83A>T) c.*949-83A>T (n.*949-83A>T) n.223-83A>T n.1191-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203714_193203715del | CA2574103641 | CDC73 | c.973-81_973-80del (n.973-81_973-80del) c.730-81_730-80del (n.730-81_730-80del) c.1041-81_1041-80del (n.1041-81_1041-80del) c.*949-81_*949-80del (n.*949-81_*949-80del) n.223-81_223-80del n.1191-81_1191-80del | |
| 1 | g.193203713T>G | CA729298318 | CDC73 | c.973-82T>G (n.973-82T>G) c.730-82T>G (n.730-82T>G) c.1041-82T>G (n.1041-82T>G) c.*949-82T>G (n.*949-82T>G) n.223-82T>G n.1191-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203713T= | CA1216149942 | CDC73 | c.973-82T= (n.973-82T=) c.730-82T= (n.730-82T=) c.1041-82T= (n.1041-82T=) c.*949-82T= (n.*949-82T=) n.223-82T= n.1191-82T= | |
| 1 | g.193203714A= | CA1216149943 | CDC73 | c.973-81A= (n.973-81A=) c.730-81A= (n.730-81A=) c.1041-81A= (n.1041-81A=) c.*949-81A= (n.*949-81A=) n.223-81A= n.1191-81A= | |
| 1 | g.193203714A>T | CA35097850 | CDC73 | c.973-81A>T (n.973-81A>T) c.730-81A>T (n.730-81A>T) c.1041-81A>T (n.1041-81A>T) c.*949-81A>T (n.*949-81A>T) n.223-81A>T n.1191-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203715T>A | CA2649598718 | CDC73 | c.973-80T>A (n.973-80T>A) c.730-80T>A (n.730-80T>A) c.1041-80T>A (n.1041-80T>A) c.*949-80T>A (n.*949-80T>A) n.223-80T>A n.1191-80T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203715T>C | CA35097852 | CDC73 | c.973-80T>C (n.973-80T>C) c.730-80T>C (n.730-80T>C) c.1041-80T>C (n.1041-80T>C) c.*949-80T>C (n.*949-80T>C) n.223-80T>C n.1191-80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203715T>G | CA35097851 | CDC73 | c.973-80T>G (n.973-80T>G) c.730-80T>G (n.730-80T>G) c.1041-80T>G (n.1041-80T>G) c.*949-80T>G (n.*949-80T>G) n.223-80T>G n.1191-80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203715T= | CA1216149944 | CDC73 | c.973-80T= (n.973-80T=) c.730-80T= (n.730-80T=) c.1041-80T= (n.1041-80T=) c.*949-80T= (n.*949-80T=) n.223-80T= n.1191-80T= | |
| 1 | g.193203716G= | CA1216149945 | CDC73 | c.973-79G= (n.973-79G=) c.730-79G= (n.730-79G=) c.1041-79G= (n.1041-79G=) c.*949-79G= (n.*949-79G=) n.223-79G= n.1191-79G= | |
| 1 | g.193203716G>T | CA1010623017 | CDC73 | c.973-79G>T (n.973-79G>T) c.730-79G>T (n.730-79G>T) c.1041-79G>T (n.1041-79G>T) c.*949-79G>T (n.*949-79G>T) n.223-79G>T n.1191-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203718G>A | CA2574103642 | CDC73 | c.973-77G>A (n.973-77G>A) c.730-77G>A (n.730-77G>A) c.1041-77G>A (n.1041-77G>A) c.*949-77G>A (n.*949-77G>A) n.223-77G>A n.1191-77G>A | |
| 1 | g.193203718G>T | CA2649598719 | CDC73 | c.973-77G>T (n.973-77G>T) c.730-77G>T (n.730-77G>T) c.1041-77G>T (n.1041-77G>T) c.*949-77G>T (n.*949-77G>T) n.223-77G>T n.1191-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203719A>G | CA2649598720 | CDC73 | c.973-76A>G (n.973-76A>G) c.730-76A>G (n.730-76A>G) c.1041-76A>G (n.1041-76A>G) c.*949-76A>G (n.*949-76A>G) n.223-76A>G n.1191-76A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203720T>A | CA2574103643 | CDC73 | c.973-75T>A (n.973-75T>A) c.730-75T>A (n.730-75T>A) c.1041-75T>A (n.1041-75T>A) c.*949-75T>A (n.*949-75T>A) n.223-75T>A n.1191-75T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203720T>C | CA2574103644 | CDC73 | c.973-75T>C (n.973-75T>C) c.730-75T>C (n.730-75T>C) c.1041-75T>C (n.1041-75T>C) c.*949-75T>C (n.*949-75T>C) n.223-75T>C n.1191-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203723C>A | CA2649598721 | CDC73 | c.973-72C>A (n.973-72C>A) c.730-72C>A (n.730-72C>A) c.1041-72C>A (n.1041-72C>A) c.*949-72C>A (n.*949-72C>A) n.223-72C>A n.1191-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203723C>G | CA2649598722 | CDC73 | c.973-72C>G (n.973-72C>G) c.730-72C>G (n.730-72C>G) c.1041-72C>G (n.1041-72C>G) c.*949-72C>G (n.*949-72C>G) n.223-72C>G n.1191-72C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203726T>A | CA2574103645 | CDC73 | c.973-69T>A (n.973-69T>A) c.730-69T>A (n.730-69T>A) c.1041-69T>A (n.1041-69T>A) c.*949-69T>A (n.*949-69T>A) n.223-69T>A n.1191-69T>A | |
| 1 | g.193203726T>C | CA2649598723 | CDC73 | c.973-69T>C (n.973-69T>C) c.730-69T>C (n.730-69T>C) c.1041-69T>C (n.1041-69T>C) c.*949-69T>C (n.*949-69T>C) n.223-69T>C n.1191-69T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203727G>T | CA2649598724 | CDC73 | c.973-68G>T (n.973-68G>T) c.730-68G>T (n.730-68G>T) c.1041-68G>T (n.1041-68G>T) c.*949-68G>T (n.*949-68G>T) n.223-68G>T n.1191-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203728G>A | CA2649598725 | CDC73 | c.973-67G>A (n.973-67G>A) c.730-67G>A (n.730-67G>A) c.1041-67G>A (n.1041-67G>A) c.*949-67G>A (n.*949-67G>A) n.223-67G>A n.1191-67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203728G>T | CA2697810350 | CDC73 | c.973-67G>T (n.973-67G>T) c.730-67G>T (n.730-67G>T) c.1041-67G>T (n.1041-67G>T) c.*949-67G>T (n.*949-67G>T) n.223-67G>T n.1191-67G>T | dbSNP |
| 1 | g.193203730A= | CA1216149946 | CDC73 | c.973-65A= (n.973-65A=) c.730-65A= (n.730-65A=) c.1041-65A= (n.1041-65A=) c.*949-65A= (n.*949-65A=) n.223-65A= n.1191-65A= | |
| 1 | g.193203730A>G | CA729298323 | CDC73 | c.973-65A>G (n.973-65A>G) c.730-65A>G (n.730-65A>G) c.1041-65A>G (n.1041-65A>G) c.*949-65A>G (n.*949-65A>G) n.223-65A>G n.1191-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203734_193203737del | CA2574103646 | CDC73 | c.973-61_973-58del (n.973-61_973-58del) c.730-61_730-58del (n.730-61_730-58del) c.1041-61_1041-58del (n.1041-61_1041-58del) c.*949-61_*949-58del (n.*949-61_*949-58del) n.223-61_223-58del n.1191-61_1191-58del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203732A= | CA1144050453 | CDC73 | c.973-63A= (n.973-63A=) c.730-63A= (n.730-63A=) c.1041-63A= (n.1041-63A=) c.*949-63A= (n.*949-63A=) n.223-63A= n.1191-63A= | |
| 1 | g.193203732A>C | CA35097853 | CDC73 | c.973-63A>C (n.973-63A>C) c.730-63A>C (n.730-63A>C) c.1041-63A>C (n.1041-63A>C) c.*949-63A>C (n.*949-63A>C) n.223-63A>C n.1191-63A>C | dbSNP |
| 1 | g.193203732A>T | CA2649598726 | CDC73 | c.973-63A>T (n.973-63A>T) c.730-63A>T (n.730-63A>T) c.1041-63A>T (n.1041-63A>T) c.*949-63A>T (n.*949-63A>T) n.223-63A>T n.1191-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203735T>A | CA2649598727 | CDC73 | c.973-60T>A (n.973-60T>A) c.730-60T>A (n.730-60T>A) c.1041-60T>A (n.1041-60T>A) c.*949-60T>A (n.*949-60T>A) n.223-60T>A n.1191-60T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203736A= | CA1216149947 | CDC73 | c.973-59A= (n.973-59A=) c.730-59A= (n.730-59A=) c.1041-59A= (n.1041-59A=) c.*949-59A= (n.*949-59A=) n.223-59A= n.1191-59A= | |
| 1 | g.193203736A>G | CA729298329 | CDC73 | c.973-59A>G (n.973-59A>G) c.730-59A>G (n.730-59A>G) c.1041-59A>G (n.1041-59A>G) c.*949-59A>G (n.*949-59A>G) n.223-59A>G n.1191-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203736A>T | CA2649598728 | CDC73 | c.973-59A>T (n.973-59A>T) c.730-59A>T (n.730-59A>T) c.1041-59A>T (n.1041-59A>T) c.*949-59A>T (n.*949-59A>T) n.223-59A>T n.1191-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203737_193203738del | CA2574103647 | CDC73 | c.973-58_973-57del (n.973-58_973-57del) c.730-58_730-57del (n.730-58_730-57del) c.1041-58_1041-57del (n.1041-58_1041-57del) c.*949-58_*949-57del (n.*949-58_*949-57del) n.223-58_223-57del n.1191-58_1191-57del | |
| 1 | g.193203736_193203740delinsAAAGT | CA1216149948 | CDC73 | c.973-59_973-55delinsAAAGT (n.973-59_973-55delinsAAAGT) c.730-59_730-55delinsAAAGT (n.730-59_730-55delinsAAAGT) c.1041-59_1041-55delinsAAAGT (n.1041-59_1041-55delinsAAAGT) c.*949-59_*949-55delinsAAAGT (n.*949-59_*949-55delinsAAAGT) n.223-59_223-55delinsAAAGT n.1191-59_1191-55delinsAAAGT | |
| 1 | g.193203737A>G | CA2574103648 | CDC73 | c.973-58A>G (n.973-58A>G) c.730-58A>G (n.730-58A>G) c.1041-58A>G (n.1041-58A>G) c.*949-58A>G (n.*949-58A>G) n.223-58A>G n.1191-58A>G | |
| 1 | g.193203737_193203740del | CA729298332 | CDC73 | c.973-58_973-55del (n.973-58_973-55del) c.730-58_730-55del (n.730-58_730-55del) c.1041-58_1041-55del (n.1041-58_1041-55del) c.*949-58_*949-55del (n.*949-58_*949-55del) n.223-58_223-55del n.1191-58_1191-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203739G>A | CA2649598729 | CDC73 | c.973-56G>A (n.973-56G>A) c.730-56G>A (n.730-56G>A) c.1041-56G>A (n.1041-56G>A) c.*949-56G>A (n.*949-56G>A) n.223-56G>A n.1191-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203739G>C | CA1010623023 | CDC73 | c.973-56G>C (n.973-56G>C) c.730-56G>C (n.730-56G>C) c.1041-56G>C (n.1041-56G>C) c.*949-56G>C (n.*949-56G>C) n.223-56G>C n.1191-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203739G= | CA1216149949 | CDC73 | c.973-56G= (n.973-56G=) c.730-56G= (n.730-56G=) c.1041-56G= (n.1041-56G=) c.*949-56G= (n.*949-56G=) n.223-56G= n.1191-56G= | |
| 1 | g.193203741G>T | CA2649598730 | CDC73 | c.973-54G>T (n.973-54G>T) c.730-54G>T (n.730-54G>T) c.1041-54G>T (n.1041-54G>T) c.*949-54G>T (n.*949-54G>T) n.223-54G>T n.1191-54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203742T>G | CA2649598731 | CDC73 | c.973-53T>G (n.973-53T>G) c.730-53T>G (n.730-53T>G) c.1041-53T>G (n.1041-53T>G) c.*949-53T>G (n.*949-53T>G) n.223-53T>G n.1191-53T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203743T>A | CA2747147008 | CDC73 | c.973-52T>A (n.973-52T>A) c.730-52T>A (n.730-52T>A) c.1041-52T>A (n.1041-52T>A) c.*949-52T>A (n.*949-52T>A) n.223-52T>A n.1191-52T>A | |
| 1 | g.193203744T>C | CA2574103649 | CDC73 | c.973-51T>C (n.973-51T>C) c.730-51T>C (n.730-51T>C) c.1041-51T>C (n.1041-51T>C) c.*949-51T>C (n.*949-51T>C) n.223-51T>C n.1191-51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203745A= | CA1146331035 | CDC73 | c.973-50A= (n.973-50A=) c.730-50A= (n.730-50A=) c.1041-50A= (n.1041-50A=) c.*949-50A= (n.*949-50A=) n.223-50A= n.1191-50A= | |
| 1 | g.193203745A>G | CA35097854 | CDC73 | c.973-50A>G (n.973-50A>G) c.730-50A>G (n.730-50A>G) c.1041-50A>G (n.1041-50A>G) c.*949-50A>G (n.*949-50A>G) n.223-50A>G n.1191-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203748A= | CA1216149950 | CDC73 | c.973-47A= (n.973-47A=) c.730-47A= (n.730-47A=) c.1041-47A= (n.1041-47A=) c.*949-47A= (n.*949-47A=) n.223-47A= n.1191-47A= | |
| 1 | g.193203748A>T | CA528011283 | CDC73 | c.973-47A>T (n.973-47A>T) c.730-47A>T (n.730-47A>T) c.1041-47A>T (n.1041-47A>T) c.*949-47A>T (n.*949-47A>T) n.223-47A>T n.1191-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203749T>C | CA2649598732 | CDC73 | c.973-46T>C (n.973-46T>C) c.730-46T>C (n.730-46T>C) c.1041-46T>C (n.1041-46T>C) c.*949-46T>C (n.*949-46T>C) n.223-46T>C n.1191-46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203750G>A | CA35097855 | CDC73 | c.973-45G>A (n.973-45G>A) c.730-45G>A (n.730-45G>A) c.1041-45G>A (n.1041-45G>A) c.*949-45G>A (n.*949-45G>A) n.223-45G>A n.1191-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203750G= | CA1216149951 | CDC73 | c.973-45G= (n.973-45G=) c.730-45G= (n.730-45G=) c.1041-45G= (n.1041-45G=) c.*949-45G= (n.*949-45G=) n.223-45G= n.1191-45G= | |
| 1 | g.193203750G>T | CA2649598733 | CDC73 | c.973-45G>T (n.973-45G>T) c.730-45G>T (n.730-45G>T) c.1041-45G>T (n.1041-45G>T) c.*949-45G>T (n.*949-45G>T) n.223-45G>T n.1191-45G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203752A= | CA1216149952 | CDC73 | c.973-43A= (n.973-43A=) c.730-43A= (n.730-43A=) c.1041-43A= (n.1041-43A=) c.*949-43A= (n.*949-43A=) n.223-43A= n.1191-43A= | |
| 1 | g.193203752A>G | CA729298335 | CDC73 | c.973-43A>G (n.973-43A>G) c.730-43A>G (n.730-43A>G) c.1041-43A>G (n.1041-43A>G) c.*949-43A>G (n.*949-43A>G) n.223-43A>G n.1191-43A>G | dbSNP |
| 1 | g.193203752A>T | CA2574103651 | CDC73 | c.973-43A>T (n.973-43A>T) c.730-43A>T (n.730-43A>T) c.1041-43A>T (n.1041-43A>T) c.*949-43A>T (n.*949-43A>T) n.223-43A>T n.1191-43A>T | |
| 1 | g.193203754del | CA2574103650 | CDC73 | c.973-41del (n.973-41del) c.730-41del (n.730-41del) c.1041-41del (n.1041-41del) c.*949-41del (n.*949-41del) n.223-41del n.1191-41del | |
| 1 | g.193203754A= | CA1216149953 | CDC73 | c.973-41A= (n.973-41A=) c.730-41A= (n.730-41A=) c.1041-41A= (n.1041-41A=) c.*949-41A= (n.*949-41A=) n.223-41A= n.1191-41A= | |
| 1 | g.193203754A>G | CA1303700 | CDC73 | c.973-41A>G (n.973-41A>G) c.730-41A>G (n.730-41A>G) c.1041-41A>G (n.1041-41A>G) c.*949-41A>G (n.*949-41A>G) n.223-41A>G n.1191-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203755G>T | CA2574103652 | CDC73 | c.973-40G>T (n.973-40G>T) c.730-40G>T (n.730-40G>T) c.1041-40G>T (n.1041-40G>T) c.*949-40G>T (n.*949-40G>T) n.223-40G>T n.1191-40G>T | |
| 1 | g.193203758A>G | CA2649598734 | CDC73 | c.973-37A>G (n.973-37A>G) c.730-37A>G (n.730-37A>G) c.1041-37A>G (n.1041-37A>G) c.*949-37A>G (n.*949-37A>G) n.223-37A>G n.1191-37A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203759C>A | CA2649598735 | CDC73 | c.973-36C>A (n.973-36C>A) c.730-36C>A (n.730-36C>A) c.1041-36C>A (n.1041-36C>A) c.*949-36C>A (n.*949-36C>A) n.223-36C>A n.1191-36C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203760T>A | CA1303701 | CDC73 | c.973-35T>A (n.973-35T>A) c.730-35T>A (n.730-35T>A) c.1041-35T>A (n.1041-35T>A) c.*949-35T>A (n.*949-35T>A) n.223-35T>A n.1191-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193203760T= | CA1216149954 | CDC73 | c.973-35T= (n.973-35T=) c.730-35T= (n.730-35T=) c.1041-35T= (n.1041-35T=) c.*949-35T= (n.*949-35T=) n.223-35T= n.1191-35T= | |
| 1 | g.193203762T>A | CA2649598736 | CDC73 | c.973-33T>A (n.973-33T>A) c.730-33T>A (n.730-33T>A) c.1041-33T>A (n.1041-33T>A) c.*949-33T>A (n.*949-33T>A) n.223-33T>A n.1191-33T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203762T>G | CA35097856 | CDC73 | c.973-33T>G (n.973-33T>G) c.730-33T>G (n.730-33T>G) c.1041-33T>G (n.1041-33T>G) c.*949-33T>G (n.*949-33T>G) n.223-33T>G n.1191-33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203762T= | CA1216149955 | CDC73 | c.973-33T= (n.973-33T=) c.730-33T= (n.730-33T=) c.1041-33T= (n.1041-33T=) c.*949-33T= (n.*949-33T=) n.223-33T= n.1191-33T= | |
| 1 | g.193203763G>A | CA2649598737 | CDC73 | c.973-32G>A (n.973-32G>A) c.730-32G>A (n.730-32G>A) c.1041-32G>A (n.1041-32G>A) c.*949-32G>A (n.*949-32G>A) n.223-32G>A n.1191-32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203764A>G | CA2649598738 | CDC73 | c.973-31A>G (n.973-31A>G) c.730-31A>G (n.730-31A>G) c.1041-31A>G (n.1041-31A>G) c.*949-31A>G (n.*949-31A>G) n.223-31A>G n.1191-31A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203766C>A | CA528011287 | CDC73 | c.973-29C>A (n.973-29C>A) c.730-29C>A (n.730-29C>A) c.1041-29C>A (n.1041-29C>A) c.*949-29C>A (n.*949-29C>A) n.223-29C>A n.1191-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203766C= | CA1216149956 | CDC73 | c.973-29C= (n.973-29C=) c.730-29C= (n.730-29C=) c.1041-29C= (n.1041-29C=) c.*949-29C= (n.*949-29C=) n.223-29C= n.1191-29C= | |
| 1 | g.193203766C>G | CA2574103653 | CDC73 | c.973-29C>G (n.973-29C>G) c.730-29C>G (n.730-29C>G) c.1041-29C>G (n.1041-29C>G) c.*949-29C>G (n.*949-29C>G) n.223-29C>G n.1191-29C>G | |
| 1 | g.193203766C>T | CA2649598739 | CDC73 | c.973-29C>T (n.973-29C>T) c.730-29C>T (n.730-29C>T) c.1041-29C>T (n.1041-29C>T) c.*949-29C>T (n.*949-29C>T) n.223-29C>T n.1191-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203767T>C | CA2649598740 | CDC73 | c.973-28T>C (n.973-28T>C) c.730-28T>C (n.730-28T>C) c.1041-28T>C (n.1041-28T>C) c.*949-28T>C (n.*949-28T>C) n.223-28T>C n.1191-28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203768dup | CA1010623031 | CDC73 | c.973-27dup (n.973-27dup) c.730-27dup (n.730-27dup) c.1041-27dup (n.1041-27dup) c.*949-27dup (n.*949-27dup) n.223-27dup n.1191-27dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203767_193203770dup | CA2747147009 | CDC73 | c.973-28_973-25dup (n.973-28_973-25dup) c.730-28_730-25dup (n.730-28_730-25dup) c.1041-28_1041-25dup (n.1041-28_1041-25dup) c.*949-28_*949-25dup (n.*949-28_*949-25dup) n.223-28_223-25dup n.1191-28_1191-25dup | |
| 1 | g.193203768T>C | CA528011288 | CDC73 | c.973-27T>C (n.973-27T>C) c.730-27T>C (n.730-27T>C) c.1041-27T>C (n.1041-27T>C) c.*949-27T>C (n.*949-27T>C) n.223-27T>C n.1191-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203768T>G | CA528011289 | CDC73 | c.973-27T>G (n.973-27T>G) c.730-27T>G (n.730-27T>G) c.1041-27T>G (n.1041-27T>G) c.*949-27T>G (n.*949-27T>G) n.223-27T>G n.1191-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203768T= | CA1216149957 | CDC73 | c.973-27T= (n.973-27T=) c.730-27T= (n.730-27T=) c.1041-27T= (n.1041-27T=) c.*949-27T= (n.*949-27T=) n.223-27T= n.1191-27T= | |
| 1 | g.193203769del | CA2574103654 | CDC73 | c.973-26del (n.973-26del) c.730-26del (n.730-26del) c.1041-26del (n.1041-26del) c.*949-26del (n.*949-26del) n.223-26del n.1191-26del | |
| 1 | g.193203769A>G | CA2649598741 | CDC73 | c.973-26A>G (n.973-26A>G) c.730-26A>G (n.730-26A>G) c.1041-26A>G (n.1041-26A>G) c.*949-26A>G (n.*949-26A>G) n.223-26A>G n.1191-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203769A>T | CA2649598742 | CDC73 | c.973-26A>T (n.973-26A>T) c.730-26A>T (n.730-26A>T) c.1041-26A>T (n.1041-26A>T) c.*949-26A>T (n.*949-26A>T) n.223-26A>T n.1191-26A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203770T>C | CA528011290 | CDC73 | c.973-25T>C (n.973-25T>C) c.730-25T>C (n.730-25T>C) c.1041-25T>C (n.1041-25T>C) c.*949-25T>C (n.*949-25T>C) n.223-25T>C n.1191-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203770T= | CA1216149958 | CDC73 | c.973-25T= (n.973-25T=) c.730-25T= (n.730-25T=) c.1041-25T= (n.1041-25T=) c.*949-25T= (n.*949-25T=) n.223-25T= n.1191-25T= | |
| 1 | g.193203771A= | CA1146698572 | CDC73 | c.973-24A= (n.973-24A=) c.730-24A= (n.730-24A=) c.1041-24A= (n.1041-24A=) c.*949-24A= (n.*949-24A=) n.223-24A= n.1191-24A= | |
| 1 | g.193203771A>G | CA1303702 | CDC73 | c.973-24A>G (n.973-24A>G) c.730-24A>G (n.730-24A>G) c.1041-24A>G (n.1041-24A>G) c.*949-24A>G (n.*949-24A>G) n.223-24A>G n.1191-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203772T>C | CA1216149959 | CDC73 | c.973-23T>C (n.973-23T>C) c.730-23T>C (n.730-23T>C) c.1041-23T>C (n.1041-23T>C) c.*949-23T>C (n.*949-23T>C) n.223-23T>C n.1191-23T>C | dbSNP |
| 1 | g.193203772T= | CA1216149960 | CDC73 | c.973-23T= (n.973-23T=) c.730-23T= (n.730-23T=) c.1041-23T= (n.1041-23T=) c.*949-23T= (n.*949-23T=) n.223-23T= n.1191-23T= | |
| 1 | g.193203772dup | CA1303703 | CDC73 | c.973-23dup (n.973-23dup) c.730-23dup (n.730-23dup) c.1041-23dup (n.1041-23dup) c.*949-23dup (n.*949-23dup) n.223-23dup n.1191-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203773A>G | CA2649598743 | CDC73 | c.973-22A>G (n.973-22A>G) c.730-22A>G (n.730-22A>G) c.1041-22A>G (n.1041-22A>G) c.*949-22A>G (n.*949-22A>G) n.223-22A>G n.1191-22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203774T>C | CA1303704 | CDC73 | c.973-21T>C (n.973-21T>C) c.730-21T>C (n.730-21T>C) c.1041-21T>C (n.1041-21T>C) c.*949-21T>C (n.*949-21T>C) n.223-21T>C n.1191-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203774T>G | CA729298355 | CDC73 | c.973-21T>G (n.973-21T>G) c.730-21T>G (n.730-21T>G) c.1041-21T>G (n.1041-21T>G) c.*949-21T>G (n.*949-21T>G) n.223-21T>G n.1191-21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203774T= | CA1143629216 | CDC73 | c.973-21T= (n.973-21T=) c.730-21T= (n.730-21T=) c.1041-21T= (n.1041-21T=) c.*949-21T= (n.*949-21T=) n.223-21T= n.1191-21T= | |
| 1 | g.193203775C>A | CA2649598744 | CDC73 | c.973-20C>A (n.973-20C>A) c.730-20C>A (n.730-20C>A) c.1041-20C>A (n.1041-20C>A) c.*949-20C>A (n.*949-20C>A) n.223-20C>A n.1191-20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203775C>T | CA2649598745 | CDC73 | c.973-20C>T (n.973-20C>T) c.730-20C>T (n.730-20C>T) c.1041-20C>T (n.1041-20C>T) c.*949-20C>T (n.*949-20C>T) n.223-20C>T n.1191-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193203777A= | CA1216149961 | CDC73 | c.973-18A= (n.973-18A=) c.730-18A= (n.730-18A=) c.1041-18A= (n.1041-18A=) c.*949-18A= (n.*949-18A=) n.223-18A= n.1191-18A= | |
| 1 | g.193203777A>G | CA422491611 | CDC73 | c.973-18A>G (n.973-18A>G) c.730-18A>G (n.730-18A>G) c.1041-18A>G (n.1041-18A>G) c.*949-18A>G (n.*949-18A>G) n.223-18A>G n.1191-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203778T>C | CA2649598746 | CDC73 | c.973-17T>C (n.973-17T>C) c.730-17T>C (n.730-17T>C) c.1041-17T>C (n.1041-17T>C) c.*949-17T>C (n.*949-17T>C) n.223-17T>C n.1191-17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203778T>G | CA1303705 | CDC73 | c.973-17T>G (n.973-17T>G) c.730-17T>G (n.730-17T>G) c.1041-17T>G (n.1041-17T>G) c.*949-17T>G (n.*949-17T>G) n.223-17T>G n.1191-17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203778T= | CA1149153614 | CDC73 | c.973-17T= (n.973-17T=) c.730-17T= (n.730-17T=) c.1041-17T= (n.1041-17T=) c.*949-17T= (n.*949-17T=) n.223-17T= n.1191-17T= | |
| 1 | g.193203779T>A | CA2580061751 | CDC73 | c.973-16T>A (n.973-16T>A) c.730-16T>A (n.730-16T>A) c.1041-16T>A (n.1041-16T>A) c.*949-16T>A (n.*949-16T>A) n.223-16T>A n.1191-16T>A | ClinVar |
| 1 | g.193203780C>A | CA2747147010 | CDC73 | c.973-15C>A (n.973-15C>A) c.730-15C>A (n.730-15C>A) c.1041-15C>A (n.1041-15C>A) c.*949-15C>A (n.*949-15C>A) n.223-15C>A n.1191-15C>A | |
| 1 | g.193203780C= | CA1216149962 | CDC73 | c.973-15C= (n.973-15C=) c.730-15C= (n.730-15C=) c.1041-15C= (n.1041-15C=) c.*949-15C= (n.*949-15C=) n.223-15C= n.1191-15C= | |
| 1 | g.193203780C>G | CA2649598747 | CDC73 | c.973-15C>G (n.973-15C>G) c.730-15C>G (n.730-15C>G) c.1041-15C>G (n.1041-15C>G) c.*949-15C>G (n.*949-15C>G) n.223-15C>G n.1191-15C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203780C>T | CA528011296 | CDC73 | c.973-15C>T (n.973-15C>T) c.730-15C>T (n.730-15C>T) c.1041-15C>T (n.1041-15C>T) c.*949-15C>T (n.*949-15C>T) n.223-15C>T n.1191-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203781T>G | CA2697554808 | CDC73 | c.973-14T>G (n.973-14T>G) c.730-14T>G (n.730-14T>G) c.1041-14T>G (n.1041-14T>G) c.*949-14T>G (n.*949-14T>G) n.223-14T>G n.1191-14T>G | ClinVar |
| 1 | g.193203782T>A | CA2573131382 | CDC73 | c.973-13T>A (n.973-13T>A) c.730-13T>A (n.730-13T>A) c.1041-13T>A (n.1041-13T>A) c.*949-13T>A (n.*949-13T>A) n.223-13T>A n.1191-13T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193203783A= | CA1216149964 | CDC73 | c.973-12A= (n.973-12A=) c.730-12A= (n.730-12A=) c.1041-12A= (n.1041-12A=) c.*949-12A= (n.*949-12A=) n.223-12A= n.1191-12A= | |
| 1 | g.193203783A>G | CA1216149963 | CDC73 | c.973-12A>G (n.973-12A>G) c.730-12A>G (n.730-12A>G) c.1041-12A>G (n.1041-12A>G) c.*949-12A>G (n.*949-12A>G) n.223-12A>G n.1191-12A>G | dbSNP |
| 1 | g.193203784T>C | CA1303706 | CDC73 | c.973-11T>C (n.973-11T>C) c.730-11T>C (n.730-11T>C) c.1041-11T>C (n.1041-11T>C) c.*949-11T>C (n.*949-11T>C) n.223-11T>C n.1191-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203784T= | CA1216149965 | CDC73 | c.973-11T= (n.973-11T=) c.730-11T= (n.730-11T=) c.1041-11T= (n.1041-11T=) c.*949-11T= (n.*949-11T=) n.223-11T= n.1191-11T= | |
| 1 | g.193203785T>A | CA1303707 | CDC73 | c.973-10T>A (n.973-10T>A) c.730-10T>A (n.730-10T>A) c.1041-10T>A (n.1041-10T>A) c.*949-10T>A (n.*949-10T>A) n.223-10T>A n.1191-10T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.193203785T>G | CA2649598748 | CDC73 | c.973-10T>G (n.973-10T>G) c.730-10T>G (n.730-10T>G) c.1041-10T>G (n.1041-10T>G) c.*949-10T>G (n.*949-10T>G) n.223-10T>G n.1191-10T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193203785T= | CA1216149966 | CDC73 | c.973-10T= (n.973-10T=) c.730-10T= (n.730-10T=) c.1041-10T= (n.1041-10T=) c.*949-10T= (n.*949-10T=) n.223-10T= n.1191-10T= | |
| 1 | g.193203786C>A | CA35097857 | CDC73 | c.973-9C>A (n.973-9C>A) c.730-9C>A (n.730-9C>A) c.1041-9C>A (n.1041-9C>A) c.*949-9C>A (n.*949-9C>A) n.223-9C>A n.1191-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203786C= | CA1144186436 | CDC73 | c.973-9C= (n.973-9C=) c.730-9C= (n.730-9C=) c.1041-9C= (n.1041-9C=) c.*949-9C= (n.*949-9C=) n.223-9C= n.1191-9C= | |
| 1 | g.193203786C>G | CA915941924 | CDC73 | c.973-9C>G (n.973-9C>G) c.730-9C>G (n.730-9C>G) c.1041-9C>G (n.1041-9C>G) c.*949-9C>G (n.*949-9C>G) n.223-9C>G n.1191-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193203787T>C | CA1303708 | CDC73 | c.973-8T>C (n.973-8T>C) c.730-8T>C (n.730-8T>C) c.1041-8T>C (n.1041-8T>C) c.*949-8T>C (n.*949-8T>C) n.223-8T>C n.1191-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193203787T= | CA1146509960 | CDC73 | c.973-8T= (n.973-8T=) c.730-8T= (n.730-8T=) c.1041-8T= (n.1041-8T=) c.*949-8T= (n.*949-8T=) n.223-8T= n.1191-8T= | |
| 1 | g.193203789T>C | CA916081293 | CDC73 | c.973-6T>C (n.973-6T>C) c.730-6T>C (n.730-6T>C) c.1041-6T>C (n.1041-6T>C) c.*949-6T>C (n.*949-6T>C) n.223-6T>C n.1191-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193203789T= | CA1216149967 | CDC73 | c.973-6T= (n.973-6T=) c.730-6T= (n.730-6T=) c.1041-6T= (n.1041-6T=) c.*949-6T= (n.*949-6T=) n.223-6T= n.1191-6T= | |
| 1 | g.193203790T>G | CA2580061753 | CDC73 | c.973-5T>G (n.973-5T>G) c.730-5T>G (n.730-5T>G) c.1041-5T>G (n.1041-5T>G) c.*949-5T>G (n.*949-5T>G) n.223-5T>G n.1191-5T>G | ClinVar |
| 1 | g.193203791_193203792insTGCTATT | CA2568665103 | CDC73 | c.973-4_973-3insTGCTATT (n.973-4_973-3insTGCTATT) c.730-4_730-3insTGCTATT (n.730-4_730-3insTGCTATT) c.1041-4_1041-3insTGCTATT (n.1041-4_1041-3insTGCTATT) c.*949-4_*949-3insTGCTATT (n.*949-4_*949-3insTGCTATT) n.223-4_223-3insTGCTATT n.1191-4_1191-3insTGCTATT | |
| 1 | g.193203793A>C | CA344076069 | CDC73 | c.973-2A>C (n.973-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.1041-2A>C (n.1041-2A>C) c.*949-2A>C (n.*949-2A>C) n.223-2A>C n.1191-2A>C | |
| 1 | g.193203793A>G | CA344076070 | CDC73 | c.973-2A>G (n.973-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.1041-2A>G (n.1041-2A>G) c.*949-2A>G (n.*949-2A>G) n.223-2A>G n.1191-2A>G | |
| 1 | g.193203793A>T | CA344076071 | CDC73 | c.973-2A>T (n.973-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.1041-2A>T (n.1041-2A>T) c.*949-2A>T (n.*949-2A>T) n.223-2A>T n.1191-2A>T | |
| 1 | g.193203794G>A | CA344076072 | CDC73 | c.973-1G>A (n.973-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.1041-1G>A (n.1041-1G>A) c.*949-1G>A (n.*949-1G>A) n.223-1G>A n.1191-1G>A | |
| 1 | g.193203794G>C | CA344076073 | CDC73 | c.973-1G>C (n.973-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.1041-1G>C (n.1041-1G>C) c.*949-1G>C (n.*949-1G>C) n.223-1G>C n.1191-1G>C | |
| 1 | g.193203794G>T | CA344076074 | CDC73 | c.973-1G>T (n.973-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.1041-1G>T (n.1041-1G>T) c.*949-1G>T (n.*949-1G>T) n.223-1G>T n.1191-1G>T | |
| 1 | g.193203795G>A | CA344076075 | CDC73 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.1041G>A (p.Leu347=) c.*949G>A (n.*949G>A) n.223G>A n.1191G>A | |
| 1 | g.193203795G>C | CA344076076 | CDC73 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.1041G>C (p.Leu347=) c.*949G>C (n.*949G>C) n.223G>C n.1191G>C | |
| 1 | g.193203795G>T | CA344076077 | CDC73 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.1041G>T (p.Leu347=) c.*949G>T (n.*949G>T) n.223G>T n.1191G>T | |
| 1 | g.193203796A>C | CA344076078 | CDC73 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.1042A>C (p.Arg348=) c.*950A>C (n.*950A>C) n.224A>C n.1192A>C | |
| 1 | g.193203796A>G | CA344076079 | CDC73 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.1042A>G (p.Arg348Gly) c.*950A>G (n.*950A>G) n.224A>G n.1192A>G | |
| 1 | g.193203796A>T | CA344076080 | CDC73 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.1042A>T (p.Arg348Trp) c.*950A>T (n.*950A>T) n.224A>T n.1192A>T | |
| 1 | g.193203797G>A | CA422491612 | CDC73 | c.975G>A (p.Glu325=) c.732G>A (p.Glu244=) c.1043G>A (p.Arg348Lys) c.*951G>A (n.*951G>A) n.225G>A n.1193G>A | ClinVar |
| 1 | g.193203797G>C | CA344076081 | CDC73 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.1043G>C (p.Arg348Thr) c.*951G>C (n.*951G>C) n.225G>C n.1193G>C | |
| 1 | g.193203797G>T | CA344076082 | CDC73 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.1043G>T (p.Arg348Met) c.*951G>T (n.*951G>T) n.225G>T n.1193G>T | |
| 1 | g.193203798G>A | CA344076083 | CDC73 | c.976G>A (p.Gly326Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.1044G>A (p.Arg348=) c.*952G>A (n.*952G>A) n.226G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193203798G>C | CA344076084 | CDC73 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.1044G>C (p.Arg348Ser) c.*952G>C (n.*952G>C) n.226G>C n.1194G>C | |
| 1 | g.193203798G>T | CA344076085 | CDC73 | c.976G>T (p.Gly326Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.1044G>T (p.Arg348Ser) c.*952G>T (n.*952G>T) n.226G>T n.1194G>T | |
| 1 | g.193203799G>A | CA344076086 | CDC73 | c.977G>A (p.Gly326Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.1045G>A (p.Val349Met) c.*953G>A (n.*953G>A) n.227G>A n.1195G>A | |
| 1 | g.193203799G>C | CA344076087 | CDC73 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*953G>C (n.*953G>C) n.227G>C n.1195G>C | ClinVar |
| 1 | g.193203799G>T | CA344076088 | CDC73 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*953G>T (n.*953G>T) n.227G>T n.1195G>T | |
| 1 | g.193203800T>A | CA422491613 | CDC73 | c.978T>A (p.Gly326=) c.735T>A (p.Gly245=) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*954T>A (n.*954T>A) n.228T>A n.1196T>A | |
| 1 | g.193203800T>C | CA422491614 | CDC73 | c.978T>C (p.Gly326=) c.735T>C (p.Gly245=) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*954T>C (n.*954T>C) n.228T>C n.1196T>C | |
| 1 | g.193203800T>G | CA422491615 | CDC73 | c.978T>G (p.Gly326=) c.735T>G (p.Gly245=) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*954T>G (n.*954T>G) n.228T>G n.1196T>G |