Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203669_193203681dupCA2747147006CDC73c.973-126_973-114dup (n.973-126_973-114dup)
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n.223-111_223-108del
n.1191-111_1191-108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-114G>C
n.1191-114G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-114G>T
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gnomAD v4
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n.223-113A>C
n.1191-113A>C
dbSNP
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n.1191-113A>T
gnomAD v4
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n.223-112G>A
n.1191-112G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203683G>CCA1216149932CDC73c.973-112G>C (n.973-112G>C)
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n.223-112G>C
n.1191-112G>C
dbSNP
1g.193203683G=CA1216149931CDC73c.973-112G= (n.973-112G=)
c.730-112G= (n.730-112G=)
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n.1191-112G=
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gnomAD v4
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n.223-110G>T
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gnomAD v4
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n.223-109A>G
n.1191-109A>G
gnomAD v4
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n.223-108G>A
n.1191-108G>A
gnomAD v4
1g.193203690A=CA1216149933CDC73c.973-105A= (n.973-105A=)
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n.223-105A>C
n.1191-105A>C
gnomAD v4
1g.193203690A>GCA528011279CDC73c.973-105A>G (n.973-105A>G)
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n.223-105A>G
n.1191-105A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203690A>TCA528011281CDC73c.973-105A>T (n.973-105A>T)
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n.223-105A>T
n.1191-105A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1191-103A=
1g.193203692A>CCA2649598709CDC73c.973-103A>C (n.973-103A>C)
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n.223-103A>C
n.1191-103A>C
gnomAD v4
1g.193203692A>GCA729298305CDC73c.973-103A>G (n.973-103A>G)
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n.223-103A>G
n.1191-103A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203693C>ACA2649598710CDC73c.973-102C>A (n.973-102C>A)
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c.*949-102C>A (n.*949-102C>A)
n.223-102C>A
n.1191-102C>A
gnomAD v4
1g.193203694A=CA1216149935CDC73c.973-101A= (n.973-101A=)
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n.223-101A=
n.1191-101A=
1g.193203694A>GCA1216149936CDC73c.973-101A>G (n.973-101A>G)
c.730-101A>G (n.730-101A>G)
c.1041-101A>G (n.1041-101A>G)
c.*949-101A>G (n.*949-101A>G)
n.223-101A>G
n.1191-101A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203695G>CCA2574103633CDC73c.973-100G>C (n.973-100G>C)
c.730-100G>C (n.730-100G>C)
c.1041-100G>C (n.1041-100G>C)
c.*949-100G>C (n.*949-100G>C)
n.223-100G>C
n.1191-100G>C
gnomAD v4
1g.193203695G>TCA2574103634CDC73c.973-100G>T (n.973-100G>T)
c.730-100G>T (n.730-100G>T)
c.1041-100G>T (n.1041-100G>T)
c.*949-100G>T (n.*949-100G>T)
n.223-100G>T
n.1191-100G>T
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n.223-97C>A
n.1191-97C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203698C=CA1216149937CDC73c.973-97C= (n.973-97C=)
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n.1191-97C=
1g.193203698C>TCA35097846CDC73c.973-97C>T (n.973-97C>T)
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n.223-97C>T
n.1191-97C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203700A>CCA2649598711CDC73c.973-95A>C (n.973-95A>C)
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c.*949-95A>C (n.*949-95A>C)
n.223-95A>C
n.1191-95A>C
gnomAD v4
1g.193203700A>TCA2649598712CDC73c.973-95A>T (n.973-95A>T)
c.730-95A>T (n.730-95A>T)
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c.*949-95A>T (n.*949-95A>T)
n.223-95A>T
n.1191-95A>T
gnomAD v4
1g.193203701G>ACA2574103635CDC73c.973-94G>A (n.973-94G>A)
c.730-94G>A (n.730-94G>A)
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c.*949-94G>A (n.*949-94G>A)
n.223-94G>A
n.1191-94G>A
1g.193203702A>GCA646166383CDC73c.973-93A>G (n.973-93A>G)
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n.223-93A>G
n.1191-93A>G
COSMIC
1g.193203703G>ACA2649598713CDC73c.973-92G>A (n.973-92G>A)
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n.223-92G>A
n.1191-92G>A
gnomAD v4
1g.193203703G>TCA2649598714CDC73c.973-92G>T (n.973-92G>T)
c.730-92G>T (n.730-92G>T)
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c.*949-92G>T (n.*949-92G>T)
n.223-92G>T
n.1191-92G>T
gnomAD v4
1g.193203704A=CA1216149938CDC73c.973-91A= (n.973-91A=)
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n.223-91A=
n.1191-91A=
1g.193203704A>GCA35097847CDC73c.973-91A>G (n.973-91A>G)
c.730-91A>G (n.730-91A>G)
c.1041-91A>G (n.1041-91A>G)
c.*949-91A>G (n.*949-91A>G)
n.223-91A>G
n.1191-91A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203704A>TCA2574103636CDC73c.973-91A>T (n.973-91A>T)
c.730-91A>T (n.730-91A>T)
c.1041-91A>T (n.1041-91A>T)
c.*949-91A>T (n.*949-91A>T)
n.223-91A>T
n.1191-91A>T
1g.193203705delCA2649598715CDC73c.973-90del (n.973-90del)
c.730-90del (n.730-90del)
c.1041-90del (n.1041-90del)
c.*949-90del (n.*949-90del)
n.223-90del
n.1191-90del
gnomAD v4
1g.193203705C>ACA2649598716CDC73c.973-90C>A (n.973-90C>A)
c.730-90C>A (n.730-90C>A)
c.1041-90C>A (n.1041-90C>A)
c.*949-90C>A (n.*949-90C>A)
n.223-90C>A
n.1191-90C>A
gnomAD v4
1g.193203705C>GCA2747147007CDC73c.973-90C>G (n.973-90C>G)
c.730-90C>G (n.730-90C>G)
c.1041-90C>G (n.1041-90C>G)
c.*949-90C>G (n.*949-90C>G)
n.223-90C>G
n.1191-90C>G
1g.193203705_193203709delinsCAGAGCA1216149939CDC73c.973-90_973-86delinsCAGAG (n.973-90_973-86delinsCAGAG)
c.730-90_730-86delinsCAGAG (n.730-90_730-86delinsCAGAG)
c.1041-90_1041-86delinsCAGAG (n.1041-90_1041-86delinsCAGAG)
c.*949-90_*949-86delinsCAGAG (n.*949-90_*949-86delinsCAGAG)
n.223-90_223-86delinsCAGAG
n.1191-90_1191-86delinsCAGAG
1g.193203706A>GCA2574103638CDC73c.973-89A>G (n.973-89A>G)
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n.223-89A>G
n.1191-89A>G
1g.193203706A>TCA2574103637CDC73c.973-89A>T (n.973-89A>T)
c.730-89A>T (n.730-89A>T)
c.1041-89A>T (n.1041-89A>T)
c.*949-89A>T (n.*949-89A>T)
n.223-89A>T
n.1191-89A>T
1g.193203711_193203712delCA35097848CDC73c.973-84_973-83del (n.973-84_973-83del)
c.730-84_730-83del (n.730-84_730-83del)
c.1041-84_1041-83del (n.1041-84_1041-83del)
c.*949-84_*949-83del (n.*949-84_*949-83del)
n.223-84_223-83del
n.1191-84_1191-83del
dbSNP gnomAD v4
1g.193203709_193203712delCA1010623014CDC73c.973-86_973-83del (n.973-86_973-83del)
c.730-86_730-83del (n.730-86_730-83del)
c.1041-86_1041-83del (n.1041-86_1041-83del)
c.*949-86_*949-83del (n.*949-86_*949-83del)
n.223-86_223-83del
n.1191-86_1191-83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203707G>ACA35097849CDC73c.973-88G>A (n.973-88G>A)
c.730-88G>A (n.730-88G>A)
c.1041-88G>A (n.1041-88G>A)
c.*949-88G>A (n.*949-88G>A)
n.223-88G>A
n.1191-88G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203707G>CCA2574103639CDC73c.973-88G>C (n.973-88G>C)
c.730-88G>C (n.730-88G>C)
c.1041-88G>C (n.1041-88G>C)
c.*949-88G>C (n.*949-88G>C)
n.223-88G>C
n.1191-88G>C
1g.193203707G=CA1216149940CDC73c.973-88G= (n.973-88G=)
c.730-88G= (n.730-88G=)
c.1041-88G= (n.1041-88G=)
c.*949-88G= (n.*949-88G=)
n.223-88G=
n.1191-88G=
1g.193203710A>TCA2574103640CDC73c.973-85A>T (n.973-85A>T)
c.730-85A>T (n.730-85A>T)
c.1041-85A>T (n.1041-85A>T)
c.*949-85A>T (n.*949-85A>T)
n.223-85A>T
n.1191-85A>T
gnomAD v4
1g.193203711G>ACA2649598717CDC73c.973-84G>A (n.973-84G>A)
c.730-84G>A (n.730-84G>A)
c.1041-84G>A (n.1041-84G>A)
c.*949-84G>A (n.*949-84G>A)
n.223-84G>A
n.1191-84G>A
gnomAD v4
1g.193203712A=CA1216149941CDC73c.973-83A= (n.973-83A=)
c.730-83A= (n.730-83A=)
c.1041-83A= (n.1041-83A=)
c.*949-83A= (n.*949-83A=)
n.223-83A=
n.1191-83A=
1g.193203712A>TCA1010623015CDC73c.973-83A>T (n.973-83A>T)
c.730-83A>T (n.730-83A>T)
c.1041-83A>T (n.1041-83A>T)
c.*949-83A>T (n.*949-83A>T)
n.223-83A>T
n.1191-83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203714_193203715delCA2574103641CDC73c.973-81_973-80del (n.973-81_973-80del)
c.730-81_730-80del (n.730-81_730-80del)
c.1041-81_1041-80del (n.1041-81_1041-80del)
c.*949-81_*949-80del (n.*949-81_*949-80del)
n.223-81_223-80del
n.1191-81_1191-80del
1g.193203713T>GCA729298318CDC73c.973-82T>G (n.973-82T>G)
c.730-82T>G (n.730-82T>G)
c.1041-82T>G (n.1041-82T>G)
c.*949-82T>G (n.*949-82T>G)
n.223-82T>G
n.1191-82T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203713T=CA1216149942CDC73c.973-82T= (n.973-82T=)
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n.223-82T=
n.1191-82T=
1g.193203714A=CA1216149943CDC73c.973-81A= (n.973-81A=)
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c.1041-81A= (n.1041-81A=)
c.*949-81A= (n.*949-81A=)
n.223-81A=
n.1191-81A=
1g.193203714A>TCA35097850CDC73c.973-81A>T (n.973-81A>T)
c.730-81A>T (n.730-81A>T)
c.1041-81A>T (n.1041-81A>T)
c.*949-81A>T (n.*949-81A>T)
n.223-81A>T
n.1191-81A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193203715T>ACA2649598718CDC73c.973-80T>A (n.973-80T>A)
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n.223-80T>A
n.1191-80T>A
gnomAD v4
1g.193203715T>CCA35097852CDC73c.973-80T>C (n.973-80T>C)
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c.*949-80T>C (n.*949-80T>C)
n.223-80T>C
n.1191-80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203715T>GCA35097851CDC73c.973-80T>G (n.973-80T>G)
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n.223-80T>G
n.1191-80T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203715T=CA1216149944CDC73c.973-80T= (n.973-80T=)
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1g.193203716G=CA1216149945CDC73c.973-79G= (n.973-79G=)
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n.223-79G=
n.1191-79G=
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c.1041-79G>T (n.1041-79G>T)
c.*949-79G>T (n.*949-79G>T)
n.223-79G>T
n.1191-79G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203718G>ACA2574103642CDC73c.973-77G>A (n.973-77G>A)
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n.223-77G>A
n.1191-77G>A
1g.193203718G>TCA2649598719CDC73c.973-77G>T (n.973-77G>T)
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c.*949-77G>T (n.*949-77G>T)
n.223-77G>T
n.1191-77G>T
gnomAD v4
1g.193203719A>GCA2649598720CDC73c.973-76A>G (n.973-76A>G)
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c.*949-76A>G (n.*949-76A>G)
n.223-76A>G
n.1191-76A>G
gnomAD v4
1g.193203720T>ACA2574103643CDC73c.973-75T>A (n.973-75T>A)
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c.*949-75T>A (n.*949-75T>A)
n.223-75T>A
n.1191-75T>A
gnomAD v4
1g.193203720T>CCA2574103644CDC73c.973-75T>C (n.973-75T>C)
c.730-75T>C (n.730-75T>C)
c.1041-75T>C (n.1041-75T>C)
c.*949-75T>C (n.*949-75T>C)
n.223-75T>C
n.1191-75T>C
gnomAD v4
1g.193203723C>ACA2649598721CDC73c.973-72C>A (n.973-72C>A)
c.730-72C>A (n.730-72C>A)
c.1041-72C>A (n.1041-72C>A)
c.*949-72C>A (n.*949-72C>A)
n.223-72C>A
n.1191-72C>A
gnomAD v4
1g.193203723C>GCA2649598722CDC73c.973-72C>G (n.973-72C>G)
c.730-72C>G (n.730-72C>G)
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c.*949-72C>G (n.*949-72C>G)
n.223-72C>G
n.1191-72C>G
gnomAD v4
1g.193203726T>ACA2574103645CDC73c.973-69T>A (n.973-69T>A)
c.730-69T>A (n.730-69T>A)
c.1041-69T>A (n.1041-69T>A)
c.*949-69T>A (n.*949-69T>A)
n.223-69T>A
n.1191-69T>A
1g.193203726T>CCA2649598723CDC73c.973-69T>C (n.973-69T>C)
c.730-69T>C (n.730-69T>C)
c.1041-69T>C (n.1041-69T>C)
c.*949-69T>C (n.*949-69T>C)
n.223-69T>C
n.1191-69T>C
gnomAD v4
1g.193203727G>TCA2649598724CDC73c.973-68G>T (n.973-68G>T)
c.730-68G>T (n.730-68G>T)
c.1041-68G>T (n.1041-68G>T)
c.*949-68G>T (n.*949-68G>T)
n.223-68G>T
n.1191-68G>T
gnomAD v4
1g.193203728G>ACA2649598725CDC73c.973-67G>A (n.973-67G>A)
c.730-67G>A (n.730-67G>A)
c.1041-67G>A (n.1041-67G>A)
c.*949-67G>A (n.*949-67G>A)
n.223-67G>A
n.1191-67G>A
gnomAD v4
1g.193203728G>TCA2697810350CDC73c.973-67G>T (n.973-67G>T)
c.730-67G>T (n.730-67G>T)
c.1041-67G>T (n.1041-67G>T)
c.*949-67G>T (n.*949-67G>T)
n.223-67G>T
n.1191-67G>T
dbSNP
1g.193203730A=CA1216149946CDC73c.973-65A= (n.973-65A=)
c.730-65A= (n.730-65A=)
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n.223-65A=
n.1191-65A=
1g.193203730A>GCA729298323CDC73c.973-65A>G (n.973-65A>G)
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c.1041-65A>G (n.1041-65A>G)
c.*949-65A>G (n.*949-65A>G)
n.223-65A>G
n.1191-65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203734_193203737delCA2574103646CDC73c.973-61_973-58del (n.973-61_973-58del)
c.730-61_730-58del (n.730-61_730-58del)
c.1041-61_1041-58del (n.1041-61_1041-58del)
c.*949-61_*949-58del (n.*949-61_*949-58del)
n.223-61_223-58del
n.1191-61_1191-58del
gnomAD v4
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n.223-63A=
n.1191-63A=
1g.193203732A>CCA35097853CDC73c.973-63A>C (n.973-63A>C)
c.730-63A>C (n.730-63A>C)
c.1041-63A>C (n.1041-63A>C)
c.*949-63A>C (n.*949-63A>C)
n.223-63A>C
n.1191-63A>C
dbSNP
1g.193203732A>TCA2649598726CDC73c.973-63A>T (n.973-63A>T)
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n.223-63A>T
n.1191-63A>T
gnomAD v4
1g.193203735T>ACA2649598727CDC73c.973-60T>A (n.973-60T>A)
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c.*949-60T>A (n.*949-60T>A)
n.223-60T>A
n.1191-60T>A
gnomAD v4
1g.193203736A=CA1216149947CDC73c.973-59A= (n.973-59A=)
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n.223-59A=
n.1191-59A=
1g.193203736A>GCA729298329CDC73c.973-59A>G (n.973-59A>G)
c.730-59A>G (n.730-59A>G)
c.1041-59A>G (n.1041-59A>G)
c.*949-59A>G (n.*949-59A>G)
n.223-59A>G
n.1191-59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203736A>TCA2649598728CDC73c.973-59A>T (n.973-59A>T)
c.730-59A>T (n.730-59A>T)
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c.*949-59A>T (n.*949-59A>T)
n.223-59A>T
n.1191-59A>T
gnomAD v4
1g.193203737_193203738delCA2574103647CDC73c.973-58_973-57del (n.973-58_973-57del)
c.730-58_730-57del (n.730-58_730-57del)
c.1041-58_1041-57del (n.1041-58_1041-57del)
c.*949-58_*949-57del (n.*949-58_*949-57del)
n.223-58_223-57del
n.1191-58_1191-57del
1g.193203736_193203740delinsAAAGTCA1216149948CDC73c.973-59_973-55delinsAAAGT (n.973-59_973-55delinsAAAGT)
c.730-59_730-55delinsAAAGT (n.730-59_730-55delinsAAAGT)
c.1041-59_1041-55delinsAAAGT (n.1041-59_1041-55delinsAAAGT)
c.*949-59_*949-55delinsAAAGT (n.*949-59_*949-55delinsAAAGT)
n.223-59_223-55delinsAAAGT
n.1191-59_1191-55delinsAAAGT
1g.193203737A>GCA2574103648CDC73c.973-58A>G (n.973-58A>G)
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n.223-58A>G
n.1191-58A>G
1g.193203737_193203740delCA729298332CDC73c.973-58_973-55del (n.973-58_973-55del)
c.730-58_730-55del (n.730-58_730-55del)
c.1041-58_1041-55del (n.1041-58_1041-55del)
c.*949-58_*949-55del (n.*949-58_*949-55del)
n.223-58_223-55del
n.1191-58_1191-55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203739G>ACA2649598729CDC73c.973-56G>A (n.973-56G>A)
c.730-56G>A (n.730-56G>A)
c.1041-56G>A (n.1041-56G>A)
c.*949-56G>A (n.*949-56G>A)
n.223-56G>A
n.1191-56G>A
gnomAD v4
1g.193203739G>CCA1010623023CDC73c.973-56G>C (n.973-56G>C)
c.730-56G>C (n.730-56G>C)
c.1041-56G>C (n.1041-56G>C)
c.*949-56G>C (n.*949-56G>C)
n.223-56G>C
n.1191-56G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203739G=CA1216149949CDC73c.973-56G= (n.973-56G=)
c.730-56G= (n.730-56G=)
c.1041-56G= (n.1041-56G=)
c.*949-56G= (n.*949-56G=)
n.223-56G=
n.1191-56G=
1g.193203741G>TCA2649598730CDC73c.973-54G>T (n.973-54G>T)
c.730-54G>T (n.730-54G>T)
c.1041-54G>T (n.1041-54G>T)
c.*949-54G>T (n.*949-54G>T)
n.223-54G>T
n.1191-54G>T
gnomAD v4
1g.193203742T>GCA2649598731CDC73c.973-53T>G (n.973-53T>G)
c.730-53T>G (n.730-53T>G)
c.1041-53T>G (n.1041-53T>G)
c.*949-53T>G (n.*949-53T>G)
n.223-53T>G
n.1191-53T>G
gnomAD v4
1g.193203743T>ACA2747147008CDC73c.973-52T>A (n.973-52T>A)
c.730-52T>A (n.730-52T>A)
c.1041-52T>A (n.1041-52T>A)
c.*949-52T>A (n.*949-52T>A)
n.223-52T>A
n.1191-52T>A
1g.193203744T>CCA2574103649CDC73c.973-51T>C (n.973-51T>C)
c.730-51T>C (n.730-51T>C)
c.1041-51T>C (n.1041-51T>C)
c.*949-51T>C (n.*949-51T>C)
n.223-51T>C
n.1191-51T>C
gnomAD v4
1g.193203745A=CA1146331035CDC73c.973-50A= (n.973-50A=)
c.730-50A= (n.730-50A=)
c.1041-50A= (n.1041-50A=)
c.*949-50A= (n.*949-50A=)
n.223-50A=
n.1191-50A=
1g.193203745A>GCA35097854CDC73c.973-50A>G (n.973-50A>G)
c.730-50A>G (n.730-50A>G)
c.1041-50A>G (n.1041-50A>G)
c.*949-50A>G (n.*949-50A>G)
n.223-50A>G
n.1191-50A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203748A=CA1216149950CDC73c.973-47A= (n.973-47A=)
c.730-47A= (n.730-47A=)
c.1041-47A= (n.1041-47A=)
c.*949-47A= (n.*949-47A=)
n.223-47A=
n.1191-47A=
1g.193203748A>TCA528011283CDC73c.973-47A>T (n.973-47A>T)
c.730-47A>T (n.730-47A>T)
c.1041-47A>T (n.1041-47A>T)
c.*949-47A>T (n.*949-47A>T)
n.223-47A>T
n.1191-47A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203749T>CCA2649598732CDC73c.973-46T>C (n.973-46T>C)
c.730-46T>C (n.730-46T>C)
c.1041-46T>C (n.1041-46T>C)
c.*949-46T>C (n.*949-46T>C)
n.223-46T>C
n.1191-46T>C
gnomAD v4
1g.193203750G>ACA35097855CDC73c.973-45G>A (n.973-45G>A)
c.730-45G>A (n.730-45G>A)
c.1041-45G>A (n.1041-45G>A)
c.*949-45G>A (n.*949-45G>A)
n.223-45G>A
n.1191-45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203750G=CA1216149951CDC73c.973-45G= (n.973-45G=)
c.730-45G= (n.730-45G=)
c.1041-45G= (n.1041-45G=)
c.*949-45G= (n.*949-45G=)
n.223-45G=
n.1191-45G=
1g.193203750G>TCA2649598733CDC73c.973-45G>T (n.973-45G>T)
c.730-45G>T (n.730-45G>T)
c.1041-45G>T (n.1041-45G>T)
c.*949-45G>T (n.*949-45G>T)
n.223-45G>T
n.1191-45G>T
gnomAD v4
1g.193203752A=CA1216149952CDC73c.973-43A= (n.973-43A=)
c.730-43A= (n.730-43A=)
c.1041-43A= (n.1041-43A=)
c.*949-43A= (n.*949-43A=)
n.223-43A=
n.1191-43A=
1g.193203752A>GCA729298335CDC73c.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.730-43A>G (n.730-43A>G)
c.1041-43A>G (n.1041-43A>G)
c.*949-43A>G (n.*949-43A>G)
n.223-43A>G
n.1191-43A>G
dbSNP
1g.193203752A>TCA2574103651CDC73c.973-43A>T (n.973-43A>T)
c.730-43A>T (n.730-43A>T)
c.1041-43A>T (n.1041-43A>T)
c.*949-43A>T (n.*949-43A>T)
n.223-43A>T
n.1191-43A>T
1g.193203754delCA2574103650CDC73c.973-41del (n.973-41del)
c.730-41del (n.730-41del)
c.1041-41del (n.1041-41del)
c.*949-41del (n.*949-41del)
n.223-41del
n.1191-41del
1g.193203754A=CA1216149953CDC73c.973-41A= (n.973-41A=)
c.730-41A= (n.730-41A=)
c.1041-41A= (n.1041-41A=)
c.*949-41A= (n.*949-41A=)
n.223-41A=
n.1191-41A=
1g.193203754A>GCA1303700CDC73c.973-41A>G (n.973-41A>G)
c.730-41A>G (n.730-41A>G)
c.1041-41A>G (n.1041-41A>G)
c.*949-41A>G (n.*949-41A>G)
n.223-41A>G
n.1191-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203755G>TCA2574103652CDC73c.973-40G>T (n.973-40G>T)
c.730-40G>T (n.730-40G>T)
c.1041-40G>T (n.1041-40G>T)
c.*949-40G>T (n.*949-40G>T)
n.223-40G>T
n.1191-40G>T
1g.193203758A>GCA2649598734CDC73c.973-37A>G (n.973-37A>G)
c.730-37A>G (n.730-37A>G)
c.1041-37A>G (n.1041-37A>G)
c.*949-37A>G (n.*949-37A>G)
n.223-37A>G
n.1191-37A>G
gnomAD v4
1g.193203759C>ACA2649598735CDC73c.973-36C>A (n.973-36C>A)
c.730-36C>A (n.730-36C>A)
c.1041-36C>A (n.1041-36C>A)
c.*949-36C>A (n.*949-36C>A)
n.223-36C>A
n.1191-36C>A
gnomAD v4
1g.193203760T>ACA1303701CDC73c.973-35T>A (n.973-35T>A)
c.730-35T>A (n.730-35T>A)
c.1041-35T>A (n.1041-35T>A)
c.*949-35T>A (n.*949-35T>A)
n.223-35T>A
n.1191-35T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.193203760T=CA1216149954CDC73c.973-35T= (n.973-35T=)
c.730-35T= (n.730-35T=)
c.1041-35T= (n.1041-35T=)
c.*949-35T= (n.*949-35T=)
n.223-35T=
n.1191-35T=
1g.193203762T>ACA2649598736CDC73c.973-33T>A (n.973-33T>A)
c.730-33T>A (n.730-33T>A)
c.1041-33T>A (n.1041-33T>A)
c.*949-33T>A (n.*949-33T>A)
n.223-33T>A
n.1191-33T>A
gnomAD v4
1g.193203762T>GCA35097856CDC73c.973-33T>G (n.973-33T>G)
c.730-33T>G (n.730-33T>G)
c.1041-33T>G (n.1041-33T>G)
c.*949-33T>G (n.*949-33T>G)
n.223-33T>G
n.1191-33T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203762T=CA1216149955CDC73c.973-33T= (n.973-33T=)
c.730-33T= (n.730-33T=)
c.1041-33T= (n.1041-33T=)
c.*949-33T= (n.*949-33T=)
n.223-33T=
n.1191-33T=
1g.193203763G>ACA2649598737CDC73c.973-32G>A (n.973-32G>A)
c.730-32G>A (n.730-32G>A)
c.1041-32G>A (n.1041-32G>A)
c.*949-32G>A (n.*949-32G>A)
n.223-32G>A
n.1191-32G>A
gnomAD v4
1g.193203764A>GCA2649598738CDC73c.973-31A>G (n.973-31A>G)
c.730-31A>G (n.730-31A>G)
c.1041-31A>G (n.1041-31A>G)
c.*949-31A>G (n.*949-31A>G)
n.223-31A>G
n.1191-31A>G
gnomAD v4
1g.193203766C>ACA528011287CDC73c.973-29C>A (n.973-29C>A)
c.730-29C>A (n.730-29C>A)
c.1041-29C>A (n.1041-29C>A)
c.*949-29C>A (n.*949-29C>A)
n.223-29C>A
n.1191-29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203766C=CA1216149956CDC73c.973-29C= (n.973-29C=)
c.730-29C= (n.730-29C=)
c.1041-29C= (n.1041-29C=)
c.*949-29C= (n.*949-29C=)
n.223-29C=
n.1191-29C=
1g.193203766C>GCA2574103653CDC73c.973-29C>G (n.973-29C>G)
c.730-29C>G (n.730-29C>G)
c.1041-29C>G (n.1041-29C>G)
c.*949-29C>G (n.*949-29C>G)
n.223-29C>G
n.1191-29C>G
1g.193203766C>TCA2649598739CDC73c.973-29C>T (n.973-29C>T)
c.730-29C>T (n.730-29C>T)
c.1041-29C>T (n.1041-29C>T)
c.*949-29C>T (n.*949-29C>T)
n.223-29C>T
n.1191-29C>T
gnomAD v4
1g.193203767T>CCA2649598740CDC73c.973-28T>C (n.973-28T>C)
c.730-28T>C (n.730-28T>C)
c.1041-28T>C (n.1041-28T>C)
c.*949-28T>C (n.*949-28T>C)
n.223-28T>C
n.1191-28T>C
gnomAD v4
1g.193203768dupCA1010623031CDC73c.973-27dup (n.973-27dup)
c.730-27dup (n.730-27dup)
c.1041-27dup (n.1041-27dup)
c.*949-27dup (n.*949-27dup)
n.223-27dup
n.1191-27dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203767_193203770dupCA2747147009CDC73c.973-28_973-25dup (n.973-28_973-25dup)
c.730-28_730-25dup (n.730-28_730-25dup)
c.1041-28_1041-25dup (n.1041-28_1041-25dup)
c.*949-28_*949-25dup (n.*949-28_*949-25dup)
n.223-28_223-25dup
n.1191-28_1191-25dup
1g.193203768T>CCA528011288CDC73c.973-27T>C (n.973-27T>C)
c.730-27T>C (n.730-27T>C)
c.1041-27T>C (n.1041-27T>C)
c.*949-27T>C (n.*949-27T>C)
n.223-27T>C
n.1191-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203768T>GCA528011289CDC73c.973-27T>G (n.973-27T>G)
c.730-27T>G (n.730-27T>G)
c.1041-27T>G (n.1041-27T>G)
c.*949-27T>G (n.*949-27T>G)
n.223-27T>G
n.1191-27T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203768T=CA1216149957CDC73c.973-27T= (n.973-27T=)
c.730-27T= (n.730-27T=)
c.1041-27T= (n.1041-27T=)
c.*949-27T= (n.*949-27T=)
n.223-27T=
n.1191-27T=
1g.193203769delCA2574103654CDC73c.973-26del (n.973-26del)
c.730-26del (n.730-26del)
c.1041-26del (n.1041-26del)
c.*949-26del (n.*949-26del)
n.223-26del
n.1191-26del
1g.193203769A>GCA2649598741CDC73c.973-26A>G (n.973-26A>G)
c.730-26A>G (n.730-26A>G)
c.1041-26A>G (n.1041-26A>G)
c.*949-26A>G (n.*949-26A>G)
n.223-26A>G
n.1191-26A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203769A>TCA2649598742CDC73c.973-26A>T (n.973-26A>T)
c.730-26A>T (n.730-26A>T)
c.1041-26A>T (n.1041-26A>T)
c.*949-26A>T (n.*949-26A>T)
n.223-26A>T
n.1191-26A>T
gnomAD v4
1g.193203770T>CCA528011290CDC73c.973-25T>C (n.973-25T>C)
c.730-25T>C (n.730-25T>C)
c.1041-25T>C (n.1041-25T>C)
c.*949-25T>C (n.*949-25T>C)
n.223-25T>C
n.1191-25T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203770T=CA1216149958CDC73c.973-25T= (n.973-25T=)
c.730-25T= (n.730-25T=)
c.1041-25T= (n.1041-25T=)
c.*949-25T= (n.*949-25T=)
n.223-25T=
n.1191-25T=
1g.193203771A=CA1146698572CDC73c.973-24A= (n.973-24A=)
c.730-24A= (n.730-24A=)
c.1041-24A= (n.1041-24A=)
c.*949-24A= (n.*949-24A=)
n.223-24A=
n.1191-24A=
1g.193203771A>GCA1303702CDC73c.973-24A>G (n.973-24A>G)
c.730-24A>G (n.730-24A>G)
c.1041-24A>G (n.1041-24A>G)
c.*949-24A>G (n.*949-24A>G)
n.223-24A>G
n.1191-24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203772T>CCA1216149959CDC73c.973-23T>C (n.973-23T>C)
c.730-23T>C (n.730-23T>C)
c.1041-23T>C (n.1041-23T>C)
c.*949-23T>C (n.*949-23T>C)
n.223-23T>C
n.1191-23T>C
dbSNP
1g.193203772T=CA1216149960CDC73c.973-23T= (n.973-23T=)
c.730-23T= (n.730-23T=)
c.1041-23T= (n.1041-23T=)
c.*949-23T= (n.*949-23T=)
n.223-23T=
n.1191-23T=
1g.193203772dupCA1303703CDC73c.973-23dup (n.973-23dup)
c.730-23dup (n.730-23dup)
c.1041-23dup (n.1041-23dup)
c.*949-23dup (n.*949-23dup)
n.223-23dup
n.1191-23dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203773A>GCA2649598743CDC73c.973-22A>G (n.973-22A>G)
c.730-22A>G (n.730-22A>G)
c.1041-22A>G (n.1041-22A>G)
c.*949-22A>G (n.*949-22A>G)
n.223-22A>G
n.1191-22A>G
gnomAD v4
1g.193203774T>CCA1303704CDC73c.973-21T>C (n.973-21T>C)
c.730-21T>C (n.730-21T>C)
c.1041-21T>C (n.1041-21T>C)
c.*949-21T>C (n.*949-21T>C)
n.223-21T>C
n.1191-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203774T>GCA729298355CDC73c.973-21T>G (n.973-21T>G)
c.730-21T>G (n.730-21T>G)
c.1041-21T>G (n.1041-21T>G)
c.*949-21T>G (n.*949-21T>G)
n.223-21T>G
n.1191-21T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203774T=CA1143629216CDC73c.973-21T= (n.973-21T=)
c.730-21T= (n.730-21T=)
c.1041-21T= (n.1041-21T=)
c.*949-21T= (n.*949-21T=)
n.223-21T=
n.1191-21T=
1g.193203775C>ACA2649598744CDC73c.973-20C>A (n.973-20C>A)
c.730-20C>A (n.730-20C>A)
c.1041-20C>A (n.1041-20C>A)
c.*949-20C>A (n.*949-20C>A)
n.223-20C>A
n.1191-20C>A
gnomAD v4
1g.193203775C>TCA2649598745CDC73c.973-20C>T (n.973-20C>T)
c.730-20C>T (n.730-20C>T)
c.1041-20C>T (n.1041-20C>T)
c.*949-20C>T (n.*949-20C>T)
n.223-20C>T
n.1191-20C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.193203777A=CA1216149961CDC73c.973-18A= (n.973-18A=)
c.730-18A= (n.730-18A=)
c.1041-18A= (n.1041-18A=)
c.*949-18A= (n.*949-18A=)
n.223-18A=
n.1191-18A=
1g.193203777A>GCA422491611CDC73c.973-18A>G (n.973-18A>G)
c.730-18A>G (n.730-18A>G)
c.1041-18A>G (n.1041-18A>G)
c.*949-18A>G (n.*949-18A>G)
n.223-18A>G
n.1191-18A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203778T>CCA2649598746CDC73c.973-17T>C (n.973-17T>C)
c.730-17T>C (n.730-17T>C)
c.1041-17T>C (n.1041-17T>C)
c.*949-17T>C (n.*949-17T>C)
n.223-17T>C
n.1191-17T>C
gnomAD v4
1g.193203778T>GCA1303705CDC73c.973-17T>G (n.973-17T>G)
c.730-17T>G (n.730-17T>G)
c.1041-17T>G (n.1041-17T>G)
c.*949-17T>G (n.*949-17T>G)
n.223-17T>G
n.1191-17T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203778T=CA1149153614CDC73c.973-17T= (n.973-17T=)
c.730-17T= (n.730-17T=)
c.1041-17T= (n.1041-17T=)
c.*949-17T= (n.*949-17T=)
n.223-17T=
n.1191-17T=
1g.193203779T>ACA2580061751CDC73c.973-16T>A (n.973-16T>A)
c.730-16T>A (n.730-16T>A)
c.1041-16T>A (n.1041-16T>A)
c.*949-16T>A (n.*949-16T>A)
n.223-16T>A
n.1191-16T>A
ClinVar
1g.193203780C>ACA2747147010CDC73c.973-15C>A (n.973-15C>A)
c.730-15C>A (n.730-15C>A)
c.1041-15C>A (n.1041-15C>A)
c.*949-15C>A (n.*949-15C>A)
n.223-15C>A
n.1191-15C>A
1g.193203780C=CA1216149962CDC73c.973-15C= (n.973-15C=)
c.730-15C= (n.730-15C=)
c.1041-15C= (n.1041-15C=)
c.*949-15C= (n.*949-15C=)
n.223-15C=
n.1191-15C=
1g.193203780C>GCA2649598747CDC73c.973-15C>G (n.973-15C>G)
c.730-15C>G (n.730-15C>G)
c.1041-15C>G (n.1041-15C>G)
c.*949-15C>G (n.*949-15C>G)
n.223-15C>G
n.1191-15C>G
gnomAD v4
1g.193203780C>TCA528011296CDC73c.973-15C>T (n.973-15C>T)
c.730-15C>T (n.730-15C>T)
c.1041-15C>T (n.1041-15C>T)
c.*949-15C>T (n.*949-15C>T)
n.223-15C>T
n.1191-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203781T>GCA2697554808CDC73c.973-14T>G (n.973-14T>G)
c.730-14T>G (n.730-14T>G)
c.1041-14T>G (n.1041-14T>G)
c.*949-14T>G (n.*949-14T>G)
n.223-14T>G
n.1191-14T>G
ClinVar

Number of alleles fetched