Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.223-144G>T
n.1191-144G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1191-143T>C
gnomAD v4
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n.223-143T>G
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dbSNP
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n.223-142C>T
n.1191-142C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-141A>G
n.1191-141A>G
gnomAD v4
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n.223-141A>T
n.1191-141A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.223-138dup
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n.223-138A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.223-136A>C
n.1191-136A>C
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n.223-136A>G
n.1191-136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.223-135T>C
n.1191-135T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.223-133T>A
n.1191-133T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.223-131C>T
n.1191-131C>T
gnomAD v4
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n.1191-130A>G
gnomAD v4
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c.1041-130_1041-129insAA (n.1041-130_1041-129insAA)
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n.223-130_223-129insAA
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gnomAD v4
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n.223-128T>A
n.1191-128T>A
dbSNP
1g.193203667T>CCA729298256CDC73c.973-128T>C (n.973-128T>C)
c.730-128T>C (n.730-128T>C)
c.1041-128T>C (n.1041-128T>C)
c.*949-128T>C (n.*949-128T>C)
n.223-128T>C
n.1191-128T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.193203667T=CA1216149921CDC73c.973-128T= (n.973-128T=)
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1g.193203669_193203681dupCA2747147006CDC73c.973-126_973-114dup (n.973-126_973-114dup)
c.730-126_730-114dup (n.730-126_730-114dup)
c.1041-126_1041-114dup (n.1041-126_1041-114dup)
c.*949-126_*949-114dup (n.*949-126_*949-114dup)
n.223-126_223-114dup
n.1191-126_1191-114dup
1g.193203669G>ACA2649598695CDC73c.973-126G>A (n.973-126G>A)
c.730-126G>A (n.730-126G>A)
c.1041-126G>A (n.1041-126G>A)
c.*949-126G>A (n.*949-126G>A)
n.223-126G>A
n.1191-126G>A
gnomAD v4
1g.193203669G>CCA1216149923CDC73c.973-126G>C (n.973-126G>C)
c.730-126G>C (n.730-126G>C)
c.1041-126G>C (n.1041-126G>C)
c.*949-126G>C (n.*949-126G>C)
n.223-126G>C
n.1191-126G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.193203669G=CA1216149922CDC73c.973-126G= (n.973-126G=)
c.730-126G= (n.730-126G=)
c.1041-126G= (n.1041-126G=)
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1g.193203671G>ACA729298259CDC73c.973-124G>A (n.973-124G>A)
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c.*949-124G>A (n.*949-124G>A)
n.223-124G>A
n.1191-124G>A
dbSNP
1g.193203671G=CA1216149924CDC73c.973-124G= (n.973-124G=)
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c.1041-124G= (n.1041-124G=)
c.*949-124G= (n.*949-124G=)
n.223-124G=
n.1191-124G=
1g.193203675C>ACA2649598696CDC73c.973-120C>A (n.973-120C>A)
c.730-120C>A (n.730-120C>A)
c.1041-120C>A (n.1041-120C>A)
c.*949-120C>A (n.*949-120C>A)
n.223-120C>A
n.1191-120C>A
gnomAD v4
1g.193203675C=CA1216149925CDC73c.973-120C= (n.973-120C=)
c.730-120C= (n.730-120C=)
c.1041-120C= (n.1041-120C=)
c.*949-120C= (n.*949-120C=)
n.223-120C=
n.1191-120C=
1g.193203675C>TCA1010623004CDC73c.973-120C>T (n.973-120C>T)
c.730-120C>T (n.730-120C>T)
c.1041-120C>T (n.1041-120C>T)
c.*949-120C>T (n.*949-120C>T)
n.223-120C>T
n.1191-120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203676C>ACA2649598697CDC73c.973-119C>A (n.973-119C>A)
c.730-119C>A (n.730-119C>A)
c.1041-119C>A (n.1041-119C>A)
c.*949-119C>A (n.*949-119C>A)
n.223-119C>A
n.1191-119C>A
gnomAD v4
1g.193203676C=CA1216149927CDC73c.973-119C= (n.973-119C=)
c.730-119C= (n.730-119C=)
c.1041-119C= (n.1041-119C=)
c.*949-119C= (n.*949-119C=)
n.223-119C=
n.1191-119C=
1g.193203676C>GCA2649598698CDC73c.973-119C>G (n.973-119C>G)
c.730-119C>G (n.730-119C>G)
c.1041-119C>G (n.1041-119C>G)
c.*949-119C>G (n.*949-119C>G)
n.223-119C>G
n.1191-119C>G
gnomAD v4
1g.193203676C>TCA2697810347CDC73c.973-119C>T (n.973-119C>T)
c.730-119C>T (n.730-119C>T)
c.1041-119C>T (n.1041-119C>T)
c.*949-119C>T (n.*949-119C>T)
n.223-119C>T
n.1191-119C>T
dbSNP
1g.193203676_193203680delinsCAACTCA1216149926CDC73c.973-119_973-115delinsCAACT (n.973-119_973-115delinsCAACT)
c.730-119_730-115delinsCAACT (n.730-119_730-115delinsCAACT)
c.1041-119_1041-115delinsCAACT (n.1041-119_1041-115delinsCAACT)
c.*949-119_*949-115delinsCAACT (n.*949-119_*949-115delinsCAACT)
n.223-119_223-115delinsCAACT
n.1191-119_1191-115delinsCAACT
1g.193203677A>CCA2649598699CDC73c.973-118A>C (n.973-118A>C)
c.730-118A>C (n.730-118A>C)
c.1041-118A>C (n.1041-118A>C)
c.*949-118A>C (n.*949-118A>C)
n.223-118A>C
n.1191-118A>C
gnomAD v4
1g.193203678dupCA729298261CDC73c.973-117dup (n.973-117dup)
c.730-117dup (n.730-117dup)
c.1041-117dup (n.1041-117dup)
c.*949-117dup (n.*949-117dup)
n.223-117dup
n.1191-117dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203677_193203680delCA729298264CDC73c.973-118_973-115del (n.973-118_973-115del)
c.730-118_730-115del (n.730-118_730-115del)
c.1041-118_1041-115del (n.1041-118_1041-115del)
c.*949-118_*949-115del (n.*949-118_*949-115del)
n.223-118_223-115del
n.1191-118_1191-115del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203678A=CA1147624558CDC73c.973-117A= (n.973-117A=)
c.730-117A= (n.730-117A=)
c.1041-117A= (n.1041-117A=)
c.*949-117A= (n.*949-117A=)
n.223-117A=
n.1191-117A=
1g.193203678A>CCA35097843CDC73c.973-117A>C (n.973-117A>C)
c.730-117A>C (n.730-117A>C)
c.1041-117A>C (n.1041-117A>C)
c.*949-117A>C (n.*949-117A>C)
n.223-117A>C
n.1191-117A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203679C>ACA2649598700CDC73c.973-116C>A (n.973-116C>A)
c.730-116C>A (n.730-116C>A)
c.1041-116C>A (n.1041-116C>A)
c.*949-116C>A (n.*949-116C>A)
n.223-116C>A
n.1191-116C>A
gnomAD v4
1g.193203679C>TCA2649598701CDC73c.973-116C>T (n.973-116C>T)
c.730-116C>T (n.730-116C>T)
c.1041-116C>T (n.1041-116C>T)
c.*949-116C>T (n.*949-116C>T)
n.223-116C>T
n.1191-116C>T
gnomAD v4
1g.193203679_193203683delinsCTGAGCA1216149928CDC73c.973-116_973-112delinsCTGAG (n.973-116_973-112delinsCTGAG)
c.730-116_730-112delinsCTGAG (n.730-116_730-112delinsCTGAG)
c.1041-116_1041-112delinsCTGAG (n.1041-116_1041-112delinsCTGAG)
c.*949-116_*949-112delinsCTGAG (n.*949-116_*949-112delinsCTGAG)
n.223-116_223-112delinsCTGAG
n.1191-116_1191-112delinsCTGAG
1g.193203684_193203687delCA729298276CDC73c.973-111_973-108del (n.973-111_973-108del)
c.730-111_730-108del (n.730-111_730-108del)
c.1041-111_1041-108del (n.1041-111_1041-108del)
c.*949-111_*949-108del (n.*949-111_*949-108del)
n.223-111_223-108del
n.1191-111_1191-108del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203681G>CCA528011276CDC73c.973-114G>C (n.973-114G>C)
c.730-114G>C (n.730-114G>C)
c.1041-114G>C (n.1041-114G>C)
c.*949-114G>C (n.*949-114G>C)
n.223-114G>C
n.1191-114G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203681G=CA1216149929CDC73c.973-114G= (n.973-114G=)
c.730-114G= (n.730-114G=)
c.1041-114G= (n.1041-114G=)
c.*949-114G= (n.*949-114G=)
n.223-114G=
n.1191-114G=
1g.193203681G>TCA2649598702CDC73c.973-114G>T (n.973-114G>T)
c.730-114G>T (n.730-114G>T)
c.1041-114G>T (n.1041-114G>T)
c.*949-114G>T (n.*949-114G>T)
n.223-114G>T
n.1191-114G>T
gnomAD v4
1g.193203682A=CA1216149930CDC73c.973-113A= (n.973-113A=)
c.730-113A= (n.730-113A=)
c.1041-113A= (n.1041-113A=)
c.*949-113A= (n.*949-113A=)
n.223-113A=
n.1191-113A=
1g.193203682A>CCA35097844CDC73c.973-113A>C (n.973-113A>C)
c.730-113A>C (n.730-113A>C)
c.1041-113A>C (n.1041-113A>C)
c.*949-113A>C (n.*949-113A>C)
n.223-113A>C
n.1191-113A>C
dbSNP
1g.193203682A>TCA2649598703CDC73c.973-113A>T (n.973-113A>T)
c.730-113A>T (n.730-113A>T)
c.1041-113A>T (n.1041-113A>T)
c.*949-113A>T (n.*949-113A>T)
n.223-113A>T
n.1191-113A>T
gnomAD v4
1g.193203683G>ACA35097845CDC73c.973-112G>A (n.973-112G>A)
c.730-112G>A (n.730-112G>A)
c.1041-112G>A (n.1041-112G>A)
c.*949-112G>A (n.*949-112G>A)
n.223-112G>A
n.1191-112G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203683G>CCA1216149932CDC73c.973-112G>C (n.973-112G>C)
c.730-112G>C (n.730-112G>C)
c.1041-112G>C (n.1041-112G>C)
c.*949-112G>C (n.*949-112G>C)
n.223-112G>C
n.1191-112G>C
dbSNP
1g.193203683G=CA1216149931CDC73c.973-112G= (n.973-112G=)
c.730-112G= (n.730-112G=)
c.1041-112G= (n.1041-112G=)
c.*949-112G= (n.*949-112G=)
n.223-112G=
n.1191-112G=
1g.193203683G>TCA2649598704CDC73c.973-112G>T (n.973-112G>T)
c.730-112G>T (n.730-112G>T)
c.1041-112G>T (n.1041-112G>T)
c.*949-112G>T (n.*949-112G>T)
n.223-112G>T
n.1191-112G>T
gnomAD v4
1g.193203685G>TCA2649598705CDC73c.973-110G>T (n.973-110G>T)
c.730-110G>T (n.730-110G>T)
c.1041-110G>T (n.1041-110G>T)
c.*949-110G>T (n.*949-110G>T)
n.223-110G>T
n.1191-110G>T
gnomAD v4
1g.193203686A>GCA2649598706CDC73c.973-109A>G (n.973-109A>G)
c.730-109A>G (n.730-109A>G)
c.1041-109A>G (n.1041-109A>G)
c.*949-109A>G (n.*949-109A>G)
n.223-109A>G
n.1191-109A>G
gnomAD v4
1g.193203687G>ACA2649598707CDC73c.973-108G>A (n.973-108G>A)
c.730-108G>A (n.730-108G>A)
c.1041-108G>A (n.1041-108G>A)
c.*949-108G>A (n.*949-108G>A)
n.223-108G>A
n.1191-108G>A
gnomAD v4
1g.193203690A=CA1216149933CDC73c.973-105A= (n.973-105A=)
c.730-105A= (n.730-105A=)
c.1041-105A= (n.1041-105A=)
c.*949-105A= (n.*949-105A=)
n.223-105A=
n.1191-105A=
1g.193203690A>CCA2649598708CDC73c.973-105A>C (n.973-105A>C)
c.730-105A>C (n.730-105A>C)
c.1041-105A>C (n.1041-105A>C)
c.*949-105A>C (n.*949-105A>C)
n.223-105A>C
n.1191-105A>C
gnomAD v4
1g.193203690A>GCA528011279CDC73c.973-105A>G (n.973-105A>G)
c.730-105A>G (n.730-105A>G)
c.1041-105A>G (n.1041-105A>G)
c.*949-105A>G (n.*949-105A>G)
n.223-105A>G
n.1191-105A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203690A>TCA528011281CDC73c.973-105A>T (n.973-105A>T)
c.730-105A>T (n.730-105A>T)
c.1041-105A>T (n.1041-105A>T)
c.*949-105A>T (n.*949-105A>T)
n.223-105A>T
n.1191-105A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203692A=CA1216149934CDC73c.973-103A= (n.973-103A=)
c.730-103A= (n.730-103A=)
c.1041-103A= (n.1041-103A=)
c.*949-103A= (n.*949-103A=)
n.223-103A=
n.1191-103A=
1g.193203692A>CCA2649598709CDC73c.973-103A>C (n.973-103A>C)
c.730-103A>C (n.730-103A>C)
c.1041-103A>C (n.1041-103A>C)
c.*949-103A>C (n.*949-103A>C)
n.223-103A>C
n.1191-103A>C
gnomAD v4
1g.193203692A>GCA729298305CDC73c.973-103A>G (n.973-103A>G)
c.730-103A>G (n.730-103A>G)
c.1041-103A>G (n.1041-103A>G)
c.*949-103A>G (n.*949-103A>G)
n.223-103A>G
n.1191-103A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203693C>ACA2649598710CDC73c.973-102C>A (n.973-102C>A)
c.730-102C>A (n.730-102C>A)
c.1041-102C>A (n.1041-102C>A)
c.*949-102C>A (n.*949-102C>A)
n.223-102C>A
n.1191-102C>A
gnomAD v4
1g.193203694A=CA1216149935CDC73c.973-101A= (n.973-101A=)
c.730-101A= (n.730-101A=)
c.1041-101A= (n.1041-101A=)
c.*949-101A= (n.*949-101A=)
n.223-101A=
n.1191-101A=
1g.193203694A>GCA1216149936CDC73c.973-101A>G (n.973-101A>G)
c.730-101A>G (n.730-101A>G)
c.1041-101A>G (n.1041-101A>G)
c.*949-101A>G (n.*949-101A>G)
n.223-101A>G
n.1191-101A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203695G>CCA2574103633CDC73c.973-100G>C (n.973-100G>C)
c.730-100G>C (n.730-100G>C)
c.1041-100G>C (n.1041-100G>C)
c.*949-100G>C (n.*949-100G>C)
n.223-100G>C
n.1191-100G>C
gnomAD v4
1g.193203695G>TCA2574103634CDC73c.973-100G>T (n.973-100G>T)
c.730-100G>T (n.730-100G>T)
c.1041-100G>T (n.1041-100G>T)
c.*949-100G>T (n.*949-100G>T)
n.223-100G>T
n.1191-100G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203698C>ACA729298313CDC73c.973-97C>A (n.973-97C>A)
c.730-97C>A (n.730-97C>A)
c.1041-97C>A (n.1041-97C>A)
c.*949-97C>A (n.*949-97C>A)
n.223-97C>A
n.1191-97C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.193203698C=CA1216149937CDC73c.973-97C= (n.973-97C=)
c.730-97C= (n.730-97C=)
c.1041-97C= (n.1041-97C=)
c.*949-97C= (n.*949-97C=)
n.223-97C=
n.1191-97C=
1g.193203698C>TCA35097846CDC73c.973-97C>T (n.973-97C>T)
c.730-97C>T (n.730-97C>T)
c.1041-97C>T (n.1041-97C>T)
c.*949-97C>T (n.*949-97C>T)
n.223-97C>T
n.1191-97C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203700A>CCA2649598711CDC73c.973-95A>C (n.973-95A>C)
c.730-95A>C (n.730-95A>C)
c.1041-95A>C (n.1041-95A>C)
c.*949-95A>C (n.*949-95A>C)
n.223-95A>C
n.1191-95A>C
gnomAD v4
1g.193203700A>TCA2649598712CDC73c.973-95A>T (n.973-95A>T)
c.730-95A>T (n.730-95A>T)
c.1041-95A>T (n.1041-95A>T)
c.*949-95A>T (n.*949-95A>T)
n.223-95A>T
n.1191-95A>T
gnomAD v4
1g.193203701G>ACA2574103635CDC73c.973-94G>A (n.973-94G>A)
c.730-94G>A (n.730-94G>A)
c.1041-94G>A (n.1041-94G>A)
c.*949-94G>A (n.*949-94G>A)
n.223-94G>A
n.1191-94G>A
1g.193203702A>GCA646166383CDC73c.973-93A>G (n.973-93A>G)
c.730-93A>G (n.730-93A>G)
c.1041-93A>G (n.1041-93A>G)
c.*949-93A>G (n.*949-93A>G)
n.223-93A>G
n.1191-93A>G
COSMIC
1g.193203703G>ACA2649598713CDC73c.973-92G>A (n.973-92G>A)
c.730-92G>A (n.730-92G>A)
c.1041-92G>A (n.1041-92G>A)
c.*949-92G>A (n.*949-92G>A)
n.223-92G>A
n.1191-92G>A
gnomAD v4
1g.193203703G>TCA2649598714CDC73c.973-92G>T (n.973-92G>T)
c.730-92G>T (n.730-92G>T)
c.1041-92G>T (n.1041-92G>T)
c.*949-92G>T (n.*949-92G>T)
n.223-92G>T
n.1191-92G>T
gnomAD v4
1g.193203704A=CA1216149938CDC73c.973-91A= (n.973-91A=)
c.730-91A= (n.730-91A=)
c.1041-91A= (n.1041-91A=)
c.*949-91A= (n.*949-91A=)
n.223-91A=
n.1191-91A=
1g.193203704A>GCA35097847CDC73c.973-91A>G (n.973-91A>G)
c.730-91A>G (n.730-91A>G)
c.1041-91A>G (n.1041-91A>G)
c.*949-91A>G (n.*949-91A>G)
n.223-91A>G
n.1191-91A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203704A>TCA2574103636CDC73c.973-91A>T (n.973-91A>T)
c.730-91A>T (n.730-91A>T)
c.1041-91A>T (n.1041-91A>T)
c.*949-91A>T (n.*949-91A>T)
n.223-91A>T
n.1191-91A>T
1g.193203705delCA2649598715CDC73c.973-90del (n.973-90del)
c.730-90del (n.730-90del)
c.1041-90del (n.1041-90del)
c.*949-90del (n.*949-90del)
n.223-90del
n.1191-90del
gnomAD v4
1g.193203705C>ACA2649598716CDC73c.973-90C>A (n.973-90C>A)
c.730-90C>A (n.730-90C>A)
c.1041-90C>A (n.1041-90C>A)
c.*949-90C>A (n.*949-90C>A)
n.223-90C>A
n.1191-90C>A
gnomAD v4
1g.193203705C>GCA2747147007CDC73c.973-90C>G (n.973-90C>G)
c.730-90C>G (n.730-90C>G)
c.1041-90C>G (n.1041-90C>G)
c.*949-90C>G (n.*949-90C>G)
n.223-90C>G
n.1191-90C>G
1g.193203705_193203709delinsCAGAGCA1216149939CDC73c.973-90_973-86delinsCAGAG (n.973-90_973-86delinsCAGAG)
c.730-90_730-86delinsCAGAG (n.730-90_730-86delinsCAGAG)
c.1041-90_1041-86delinsCAGAG (n.1041-90_1041-86delinsCAGAG)
c.*949-90_*949-86delinsCAGAG (n.*949-90_*949-86delinsCAGAG)
n.223-90_223-86delinsCAGAG
n.1191-90_1191-86delinsCAGAG
1g.193203706A>GCA2574103638CDC73c.973-89A>G (n.973-89A>G)
c.730-89A>G (n.730-89A>G)
c.1041-89A>G (n.1041-89A>G)
c.*949-89A>G (n.*949-89A>G)
n.223-89A>G
n.1191-89A>G
1g.193203706A>TCA2574103637CDC73c.973-89A>T (n.973-89A>T)
c.730-89A>T (n.730-89A>T)
c.1041-89A>T (n.1041-89A>T)
c.*949-89A>T (n.*949-89A>T)
n.223-89A>T
n.1191-89A>T
1g.193203711_193203712delCA35097848CDC73c.973-84_973-83del (n.973-84_973-83del)
c.730-84_730-83del (n.730-84_730-83del)
c.1041-84_1041-83del (n.1041-84_1041-83del)
c.*949-84_*949-83del (n.*949-84_*949-83del)
n.223-84_223-83del
n.1191-84_1191-83del
dbSNP gnomAD v4
1g.193203709_193203712delCA1010623014CDC73c.973-86_973-83del (n.973-86_973-83del)
c.730-86_730-83del (n.730-86_730-83del)
c.1041-86_1041-83del (n.1041-86_1041-83del)
c.*949-86_*949-83del (n.*949-86_*949-83del)
n.223-86_223-83del
n.1191-86_1191-83del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203707G>ACA35097849CDC73c.973-88G>A (n.973-88G>A)
c.730-88G>A (n.730-88G>A)
c.1041-88G>A (n.1041-88G>A)
c.*949-88G>A (n.*949-88G>A)
n.223-88G>A
n.1191-88G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203707G>CCA2574103639CDC73c.973-88G>C (n.973-88G>C)
c.730-88G>C (n.730-88G>C)
c.1041-88G>C (n.1041-88G>C)
c.*949-88G>C (n.*949-88G>C)
n.223-88G>C
n.1191-88G>C
1g.193203707G=CA1216149940CDC73c.973-88G= (n.973-88G=)
c.730-88G= (n.730-88G=)
c.1041-88G= (n.1041-88G=)
c.*949-88G= (n.*949-88G=)
n.223-88G=
n.1191-88G=
1g.193203710A>TCA2574103640CDC73c.973-85A>T (n.973-85A>T)
c.730-85A>T (n.730-85A>T)
c.1041-85A>T (n.1041-85A>T)
c.*949-85A>T (n.*949-85A>T)
n.223-85A>T
n.1191-85A>T
gnomAD v4
1g.193203711G>ACA2649598717CDC73c.973-84G>A (n.973-84G>A)
c.730-84G>A (n.730-84G>A)
c.1041-84G>A (n.1041-84G>A)
c.*949-84G>A (n.*949-84G>A)
n.223-84G>A
n.1191-84G>A
gnomAD v4
1g.193203712A=CA1216149941CDC73c.973-83A= (n.973-83A=)
c.730-83A= (n.730-83A=)
c.1041-83A= (n.1041-83A=)
c.*949-83A= (n.*949-83A=)
n.223-83A=
n.1191-83A=
1g.193203712A>TCA1010623015CDC73c.973-83A>T (n.973-83A>T)
c.730-83A>T (n.730-83A>T)
c.1041-83A>T (n.1041-83A>T)
c.*949-83A>T (n.*949-83A>T)
n.223-83A>T
n.1191-83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203714_193203715delCA2574103641CDC73c.973-81_973-80del (n.973-81_973-80del)
c.730-81_730-80del (n.730-81_730-80del)
c.1041-81_1041-80del (n.1041-81_1041-80del)
c.*949-81_*949-80del (n.*949-81_*949-80del)
n.223-81_223-80del
n.1191-81_1191-80del
1g.193203713T>GCA729298318CDC73c.973-82T>G (n.973-82T>G)
c.730-82T>G (n.730-82T>G)
c.1041-82T>G (n.1041-82T>G)
c.*949-82T>G (n.*949-82T>G)
n.223-82T>G
n.1191-82T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203713T=CA1216149942CDC73c.973-82T= (n.973-82T=)
c.730-82T= (n.730-82T=)
c.1041-82T= (n.1041-82T=)
c.*949-82T= (n.*949-82T=)
n.223-82T=
n.1191-82T=
1g.193203714A=CA1216149943CDC73c.973-81A= (n.973-81A=)
c.730-81A= (n.730-81A=)
c.1041-81A= (n.1041-81A=)
c.*949-81A= (n.*949-81A=)
n.223-81A=
n.1191-81A=
1g.193203714A>TCA35097850CDC73c.973-81A>T (n.973-81A>T)
c.730-81A>T (n.730-81A>T)
c.1041-81A>T (n.1041-81A>T)
c.*949-81A>T (n.*949-81A>T)
n.223-81A>T
n.1191-81A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193203715T>ACA2649598718CDC73c.973-80T>A (n.973-80T>A)
c.730-80T>A (n.730-80T>A)
c.1041-80T>A (n.1041-80T>A)
c.*949-80T>A (n.*949-80T>A)
n.223-80T>A
n.1191-80T>A
gnomAD v4
1g.193203715T>CCA35097852CDC73c.973-80T>C (n.973-80T>C)
c.730-80T>C (n.730-80T>C)
c.1041-80T>C (n.1041-80T>C)
c.*949-80T>C (n.*949-80T>C)
n.223-80T>C
n.1191-80T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203715T>GCA35097851CDC73c.973-80T>G (n.973-80T>G)
c.730-80T>G (n.730-80T>G)
c.1041-80T>G (n.1041-80T>G)
c.*949-80T>G (n.*949-80T>G)
n.223-80T>G
n.1191-80T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.193203715T=CA1216149944CDC73c.973-80T= (n.973-80T=)
c.730-80T= (n.730-80T=)
c.1041-80T= (n.1041-80T=)
c.*949-80T= (n.*949-80T=)
n.223-80T=
n.1191-80T=
1g.193203716G=CA1216149945CDC73c.973-79G= (n.973-79G=)
c.730-79G= (n.730-79G=)
c.1041-79G= (n.1041-79G=)
c.*949-79G= (n.*949-79G=)
n.223-79G=
n.1191-79G=
1g.193203716G>TCA1010623017CDC73c.973-79G>T (n.973-79G>T)
c.730-79G>T (n.730-79G>T)
c.1041-79G>T (n.1041-79G>T)
c.*949-79G>T (n.*949-79G>T)
n.223-79G>T
n.1191-79G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203718G>ACA2574103642CDC73c.973-77G>A (n.973-77G>A)
c.730-77G>A (n.730-77G>A)
c.1041-77G>A (n.1041-77G>A)
c.*949-77G>A (n.*949-77G>A)
n.223-77G>A
n.1191-77G>A
1g.193203718G>TCA2649598719CDC73c.973-77G>T (n.973-77G>T)
c.730-77G>T (n.730-77G>T)
c.1041-77G>T (n.1041-77G>T)
c.*949-77G>T (n.*949-77G>T)
n.223-77G>T
n.1191-77G>T
gnomAD v4
1g.193203719A>GCA2649598720CDC73c.973-76A>G (n.973-76A>G)
c.730-76A>G (n.730-76A>G)
c.1041-76A>G (n.1041-76A>G)
c.*949-76A>G (n.*949-76A>G)
n.223-76A>G
n.1191-76A>G
gnomAD v4
1g.193203720T>ACA2574103643CDC73c.973-75T>A (n.973-75T>A)
c.730-75T>A (n.730-75T>A)
c.1041-75T>A (n.1041-75T>A)
c.*949-75T>A (n.*949-75T>A)
n.223-75T>A
n.1191-75T>A
gnomAD v4
1g.193203720T>CCA2574103644CDC73c.973-75T>C (n.973-75T>C)
c.730-75T>C (n.730-75T>C)
c.1041-75T>C (n.1041-75T>C)
c.*949-75T>C (n.*949-75T>C)
n.223-75T>C
n.1191-75T>C
gnomAD v4
1g.193203723C>ACA2649598721CDC73c.973-72C>A (n.973-72C>A)
c.730-72C>A (n.730-72C>A)
c.1041-72C>A (n.1041-72C>A)
c.*949-72C>A (n.*949-72C>A)
n.223-72C>A
n.1191-72C>A
gnomAD v4
1g.193203723C>GCA2649598722CDC73c.973-72C>G (n.973-72C>G)
c.730-72C>G (n.730-72C>G)
c.1041-72C>G (n.1041-72C>G)
c.*949-72C>G (n.*949-72C>G)
n.223-72C>G
n.1191-72C>G
gnomAD v4
1g.193203726T>ACA2574103645CDC73c.973-69T>A (n.973-69T>A)
c.730-69T>A (n.730-69T>A)
c.1041-69T>A (n.1041-69T>A)
c.*949-69T>A (n.*949-69T>A)
n.223-69T>A
n.1191-69T>A
1g.193203726T>CCA2649598723CDC73c.973-69T>C (n.973-69T>C)
c.730-69T>C (n.730-69T>C)
c.1041-69T>C (n.1041-69T>C)
c.*949-69T>C (n.*949-69T>C)
n.223-69T>C
n.1191-69T>C
gnomAD v4
1g.193203727G>TCA2649598724CDC73c.973-68G>T (n.973-68G>T)
c.730-68G>T (n.730-68G>T)
c.1041-68G>T (n.1041-68G>T)
c.*949-68G>T (n.*949-68G>T)
n.223-68G>T
n.1191-68G>T
gnomAD v4
1g.193203728G>ACA2649598725CDC73c.973-67G>A (n.973-67G>A)
c.730-67G>A (n.730-67G>A)
c.1041-67G>A (n.1041-67G>A)
c.*949-67G>A (n.*949-67G>A)
n.223-67G>A
n.1191-67G>A
gnomAD v4
1g.193203728G>TCA2697810350CDC73c.973-67G>T (n.973-67G>T)
c.730-67G>T (n.730-67G>T)
c.1041-67G>T (n.1041-67G>T)
c.*949-67G>T (n.*949-67G>T)
n.223-67G>T
n.1191-67G>T
dbSNP
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n.223-65A=
n.1191-65A=
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c.*949-65A>G (n.*949-65A>G)
n.223-65A>G
n.1191-65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203734_193203737delCA2574103646CDC73c.973-61_973-58del (n.973-61_973-58del)
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n.223-61_223-58del
n.1191-61_1191-58del
gnomAD v4
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n.223-63A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.223-59A>G
n.1191-59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.193203737A>GCA2574103648CDC73c.973-58A>G (n.973-58A>G)
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1g.193203737_193203740delCA729298332CDC73c.973-58_973-55del (n.973-58_973-55del)
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n.223-58_223-55del
n.1191-58_1191-55del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203739G>ACA2649598729CDC73c.973-56G>A (n.973-56G>A)
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gnomAD v4
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n.223-56G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203739G=CA1216149949CDC73c.973-56G= (n.973-56G=)
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Number of alleles fetched