Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203490delCA2747147003CDC73c.973-305del (n.973-305del)
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c.1041-305del (n.1041-305del)
c.*949-305del (n.*949-305del)
n.223-305del
n.1191-305del
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n.223-303C>T
n.1191-303C>T
dbSNP
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n.1191-301G>A
dbSNP
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1g.193203501A=CA1216149844CDC73c.973-294A= (n.973-294A=)
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n.223-294A>C
n.1191-294A>C
dbSNP
1g.193203501A>GCA729298178CDC73c.973-294A>G (n.973-294A>G)
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n.223-294A>G
n.1191-294A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203502G>ACA1216149847CDC73c.973-293G>A (n.973-293G>A)
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n.223-293G>A
n.1191-293G>A
dbSNP
1g.193203502G=CA1216149846CDC73c.973-293G= (n.973-293G=)
c.730-293G= (n.730-293G=)
c.1041-293G= (n.1041-293G=)
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n.223-293G=
n.1191-293G=
1g.193203503C=CA1216149849CDC73c.973-292C= (n.973-292C=)
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n.223-292C=
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1g.193203503C>GCA1216149848CDC73c.973-292C>G (n.973-292C>G)
c.730-292C>G (n.730-292C>G)
c.1041-292C>G (n.1041-292C>G)
c.*949-292C>G (n.*949-292C>G)
n.223-292C>G
n.1191-292C>G
dbSNP
1g.193203505A=CA1216149850CDC73c.973-290A= (n.973-290A=)
c.730-290A= (n.730-290A=)
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n.1191-290A=
1g.193203505A>TCA528011253CDC73c.973-290A>T (n.973-290A>T)
c.730-290A>T (n.730-290A>T)
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c.*949-290A>T (n.*949-290A>T)
n.223-290A>T
n.1191-290A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203510T>CCA2527836733CDC73c.973-285T>C (n.973-285T>C)
c.730-285T>C (n.730-285T>C)
c.1041-285T>C (n.1041-285T>C)
c.*949-285T>C (n.*949-285T>C)
n.223-285T>C
n.1191-285T>C
1g.193203511T>CCA729298179CDC73c.973-284T>C (n.973-284T>C)
c.730-284T>C (n.730-284T>C)
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c.*949-284T>C (n.*949-284T>C)
n.223-284T>C
n.1191-284T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203511T=CA1216149851CDC73c.973-284T= (n.973-284T=)
c.730-284T= (n.730-284T=)
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1g.193203513A=CA1216149852CDC73c.973-282A= (n.973-282A=)
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c.*949-282A= (n.*949-282A=)
n.223-282A=
n.1191-282A=
1g.193203513A>GCA729298180CDC73c.973-282A>G (n.973-282A>G)
c.730-282A>G (n.730-282A>G)
c.1041-282A>G (n.1041-282A>G)
c.*949-282A>G (n.*949-282A>G)
n.223-282A>G
n.1191-282A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203513A>TCA646166382CDC73c.973-282A>T (n.973-282A>T)
c.730-282A>T (n.730-282A>T)
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c.*949-282A>T (n.*949-282A>T)
n.223-282A>T
n.1191-282A>T
COSMIC
1g.193203518T>CCA35097824CDC73c.973-277T>C (n.973-277T>C)
c.730-277T>C (n.730-277T>C)
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c.*949-277T>C (n.*949-277T>C)
n.223-277T>C
n.1191-277T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203518T=CA1147193531CDC73c.973-277T= (n.973-277T=)
c.730-277T= (n.730-277T=)
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1g.193203520T>CCA1216149854CDC73c.973-275T>C (n.973-275T>C)
c.730-275T>C (n.730-275T>C)
c.1041-275T>C (n.1041-275T>C)
c.*949-275T>C (n.*949-275T>C)
n.223-275T>C
n.1191-275T>C
dbSNP
1g.193203520T=CA1216149853CDC73c.973-275T= (n.973-275T=)
c.730-275T= (n.730-275T=)
c.1041-275T= (n.1041-275T=)
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1g.193203521T>CCA729298181CDC73c.973-274T>C (n.973-274T>C)
c.730-274T>C (n.730-274T>C)
c.1041-274T>C (n.1041-274T>C)
c.*949-274T>C (n.*949-274T>C)
n.223-274T>C
n.1191-274T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203521T=CA1216149855CDC73c.973-274T= (n.973-274T=)
c.730-274T= (n.730-274T=)
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1g.193203522A=CA1216149856CDC73c.973-273A= (n.973-273A=)
c.730-273A= (n.730-273A=)
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n.223-273A=
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1g.193203522A>GCA528011257CDC73c.973-273A>G (n.973-273A>G)
c.730-273A>G (n.730-273A>G)
c.1041-273A>G (n.1041-273A>G)
c.*949-273A>G (n.*949-273A>G)
n.223-273A>G
n.1191-273A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203527C>ACA35097825CDC73c.973-268C>A (n.973-268C>A)
c.730-268C>A (n.730-268C>A)
c.1041-268C>A (n.1041-268C>A)
c.*949-268C>A (n.*949-268C>A)
n.223-268C>A
n.1191-268C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203527C=CA1216149857CDC73c.973-268C= (n.973-268C=)
c.730-268C= (n.730-268C=)
c.1041-268C= (n.1041-268C=)
c.*949-268C= (n.*949-268C=)
n.223-268C=
n.1191-268C=
1g.193203527C>TCA528011258CDC73c.973-268C>T (n.973-268C>T)
c.730-268C>T (n.730-268C>T)
c.1041-268C>T (n.1041-268C>T)
c.*949-268C>T (n.*949-268C>T)
n.223-268C>T
n.1191-268C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203528T>CCA35097826CDC73c.973-267T>C (n.973-267T>C)
c.730-267T>C (n.730-267T>C)
c.1041-267T>C (n.1041-267T>C)
c.*949-267T>C (n.*949-267T>C)
n.223-267T>C
n.1191-267T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203528T=CA1144822220CDC73c.973-267T= (n.973-267T=)
c.730-267T= (n.730-267T=)
c.1041-267T= (n.1041-267T=)
c.*949-267T= (n.*949-267T=)
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1g.193203530A>GCA2697810257CDC73c.973-265A>G (n.973-265A>G)
c.730-265A>G (n.730-265A>G)
c.1041-265A>G (n.1041-265A>G)
c.*949-265A>G (n.*949-265A>G)
n.223-265A>G
n.1191-265A>G
dbSNP
1g.193203531C=CA1216149859CDC73c.973-264C= (n.973-264C=)
c.730-264C= (n.730-264C=)
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c.*949-264C= (n.*949-264C=)
n.223-264C=
n.1191-264C=
1g.193203531C>GCA1216149858CDC73c.973-264C>G (n.973-264C>G)
c.730-264C>G (n.730-264C>G)
c.1041-264C>G (n.1041-264C>G)
c.*949-264C>G (n.*949-264C>G)
n.223-264C>G
n.1191-264C>G
dbSNP
1g.193203531C>TCA729298185CDC73c.973-264C>T (n.973-264C>T)
c.730-264C>T (n.730-264C>T)
c.1041-264C>T (n.1041-264C>T)
c.*949-264C>T (n.*949-264C>T)
n.223-264C>T
n.1191-264C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203532A=CA1216149860CDC73c.973-263A= (n.973-263A=)
c.730-263A= (n.730-263A=)
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c.*949-263A= (n.*949-263A=)
n.223-263A=
n.1191-263A=
1g.193203532A>TCA528011260CDC73c.973-263A>T (n.973-263A>T)
c.730-263A>T (n.730-263A>T)
c.1041-263A>T (n.1041-263A>T)
c.*949-263A>T (n.*949-263A>T)
n.223-263A>T
n.1191-263A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203539_193203543delCA2606574996CDC73c.973-256_973-252del (n.973-256_973-252del)
c.730-256_730-252del (n.730-256_730-252del)
c.1041-256_1041-252del (n.1041-256_1041-252del)
c.*949-256_*949-252del (n.*949-256_*949-252del)
n.223-256_223-252del
n.1191-256_1191-252del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203542C=CA1216149861CDC73c.973-253C= (n.973-253C=)
c.730-253C= (n.730-253C=)
c.1041-253C= (n.1041-253C=)
c.*949-253C= (n.*949-253C=)
n.223-253C=
n.1191-253C=
1g.193203542C>GCA1216149862CDC73c.973-253C>G (n.973-253C>G)
c.730-253C>G (n.730-253C>G)
c.1041-253C>G (n.1041-253C>G)
c.*949-253C>G (n.*949-253C>G)
n.223-253C>G
n.1191-253C>G
dbSNP
1g.193203548T>CCA2502189292CDC73c.973-247T>C (n.973-247T>C)
c.730-247T>C (n.730-247T>C)
c.1041-247T>C (n.1041-247T>C)
c.*949-247T>C (n.*949-247T>C)
n.223-247T>C
n.1191-247T>C
1g.193203549A=CA1216149863CDC73c.973-246A= (n.973-246A=)
c.730-246A= (n.730-246A=)
c.1041-246A= (n.1041-246A=)
c.*949-246A= (n.*949-246A=)
n.223-246A=
n.1191-246A=
1g.193203549A>CCA35097827CDC73c.973-246A>C (n.973-246A>C)
c.730-246A>C (n.730-246A>C)
c.1041-246A>C (n.1041-246A>C)
c.*949-246A>C (n.*949-246A>C)
n.223-246A>C
n.1191-246A>C
dbSNP
1g.193203549A>GCA1010622945CDC73c.973-246A>G (n.973-246A>G)
c.730-246A>G (n.730-246A>G)
c.1041-246A>G (n.1041-246A>G)
c.*949-246A>G (n.*949-246A>G)
n.223-246A>G
n.1191-246A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203551_193203553delinsCTACA1216149864CDC73c.973-244_973-242delinsCTA (n.973-244_973-242delinsCTA)
c.730-244_730-242delinsCTA (n.730-244_730-242delinsCTA)
c.1041-244_1041-242delinsCTA (n.1041-244_1041-242delinsCTA)
c.*949-244_*949-242delinsCTA (n.*949-244_*949-242delinsCTA)
n.223-244_223-242delinsCTA
n.1191-244_1191-242delinsCTA
1g.193203552T>CCA1010622949CDC73c.973-243T>C (n.973-243T>C)
c.730-243T>C (n.730-243T>C)
c.1041-243T>C (n.1041-243T>C)
c.*949-243T>C (n.*949-243T>C)
n.223-243T>C
n.1191-243T>C
dbSNP
1g.193203552T=CA1216149865CDC73c.973-243T= (n.973-243T=)
c.730-243T= (n.730-243T=)
c.1041-243T= (n.1041-243T=)
c.*949-243T= (n.*949-243T=)
n.223-243T=
n.1191-243T=
1g.193203552_193203553delCA35097828CDC73c.973-243_973-242del (n.973-243_973-242del)
c.730-243_730-242del (n.730-243_730-242del)
c.1041-243_1041-242del (n.1041-243_1041-242del)
c.*949-243_*949-242del (n.*949-243_*949-242del)
n.223-243_223-242del
n.1191-243_1191-242del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203553A=CA1216149866CDC73c.973-242A= (n.973-242A=)
c.730-242A= (n.730-242A=)
c.1041-242A= (n.1041-242A=)
c.*949-242A= (n.*949-242A=)
n.223-242A=
n.1191-242A=
1g.193203553A>GCA729298193CDC73c.973-242A>G (n.973-242A>G)
c.730-242A>G (n.730-242A>G)
c.1041-242A>G (n.1041-242A>G)
c.*949-242A>G (n.*949-242A>G)
n.223-242A>G
n.1191-242A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203554A=CA1216149867CDC73c.973-241A= (n.973-241A=)
c.730-241A= (n.730-241A=)
c.1041-241A= (n.1041-241A=)
c.*949-241A= (n.*949-241A=)
n.223-241A=
n.1191-241A=
1g.193203554A>CCA1010622956CDC73c.973-241A>C (n.973-241A>C)
c.730-241A>C (n.730-241A>C)
c.1041-241A>C (n.1041-241A>C)
c.*949-241A>C (n.*949-241A>C)
n.223-241A>C
n.1191-241A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203556T>CCA729298197CDC73c.973-239T>C (n.973-239T>C)
c.730-239T>C (n.730-239T>C)
c.1041-239T>C (n.1041-239T>C)
c.*949-239T>C (n.*949-239T>C)
n.223-239T>C
n.1191-239T>C
dbSNP
1g.193203556T=CA1216149868CDC73c.973-239T= (n.973-239T=)
c.730-239T= (n.730-239T=)
c.1041-239T= (n.1041-239T=)
c.*949-239T= (n.*949-239T=)
n.223-239T=
n.1191-239T=
1g.193203559A=CA1216149869CDC73c.973-236A= (n.973-236A=)
c.730-236A= (n.730-236A=)
c.1041-236A= (n.1041-236A=)
c.*949-236A= (n.*949-236A=)
n.223-236A=
n.1191-236A=
1g.193203559A>TCA1216149870CDC73c.973-236A>T (n.973-236A>T)
c.730-236A>T (n.730-236A>T)
c.1041-236A>T (n.1041-236A>T)
c.*949-236A>T (n.*949-236A>T)
n.223-236A>T
n.1191-236A>T
dbSNP
1g.193203569A=CA1216149871CDC73c.973-226A= (n.973-226A=)
c.730-226A= (n.730-226A=)
c.1041-226A= (n.1041-226A=)
c.*949-226A= (n.*949-226A=)
n.223-226A=
n.1191-226A=
1g.193203569A>GCA729298198CDC73c.973-226A>G (n.973-226A>G)
c.730-226A>G (n.730-226A>G)
c.1041-226A>G (n.1041-226A>G)
c.*949-226A>G (n.*949-226A>G)
n.223-226A>G
n.1191-226A>G
dbSNP
1g.193203572G=CA1216149872CDC73c.973-223G= (n.973-223G=)
c.730-223G= (n.730-223G=)
c.1041-223G= (n.1041-223G=)
c.*949-223G= (n.*949-223G=)
n.223-223G=
n.1191-223G=
1g.193203572G>TCA35097829CDC73c.973-223G>T (n.973-223G>T)
c.730-223G>T (n.730-223G>T)
c.1041-223G>T (n.1041-223G>T)
c.*949-223G>T (n.*949-223G>T)
n.223-223G>T
n.1191-223G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203574_193203593delCA2747147004CDC73c.973-221_973-202del (n.973-221_973-202del)
c.730-221_730-202del (n.730-221_730-202del)
c.1041-221_1041-202del (n.1041-221_1041-202del)
c.*949-221_*949-202del (n.*949-221_*949-202del)
n.223-221_223-202del
n.1191-221_1191-202del
1g.193203578T>CCA528011265CDC73c.973-217T>C (n.973-217T>C)
c.730-217T>C (n.730-217T>C)
c.1041-217T>C (n.1041-217T>C)
c.*949-217T>C (n.*949-217T>C)
n.223-217T>C
n.1191-217T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203578T=CA1216149873CDC73c.973-217T= (n.973-217T=)
c.730-217T= (n.730-217T=)
c.1041-217T= (n.1041-217T=)
c.*949-217T= (n.*949-217T=)
n.223-217T=
n.1191-217T=
1g.193203581T>CCA729298205CDC73c.973-214T>C (n.973-214T>C)
c.730-214T>C (n.730-214T>C)
c.1041-214T>C (n.1041-214T>C)
c.*949-214T>C (n.*949-214T>C)
n.223-214T>C
n.1191-214T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203581T=CA1216149874CDC73c.973-214T= (n.973-214T=)
c.730-214T= (n.730-214T=)
c.1041-214T= (n.1041-214T=)
c.*949-214T= (n.*949-214T=)
n.223-214T=
n.1191-214T=
1g.193203582A=CA1216149875CDC73c.973-213A= (n.973-213A=)
c.730-213A= (n.730-213A=)
c.1041-213A= (n.1041-213A=)
c.*949-213A= (n.*949-213A=)
n.223-213A=
n.1191-213A=
1g.193203582A>GCA1010622960CDC73c.973-213A>G (n.973-213A>G)
c.730-213A>G (n.730-213A>G)
c.1041-213A>G (n.1041-213A>G)
c.*949-213A>G (n.*949-213A>G)
n.223-213A>G
n.1191-213A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203583T>CCA35097830CDC73c.973-212T>C (n.973-212T>C)
c.730-212T>C (n.730-212T>C)
c.1041-212T>C (n.1041-212T>C)
c.*949-212T>C (n.*949-212T>C)
n.223-212T>C
n.1191-212T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203583T=CA1216149876CDC73c.973-212T= (n.973-212T=)
c.730-212T= (n.730-212T=)
c.1041-212T= (n.1041-212T=)
c.*949-212T= (n.*949-212T=)
n.223-212T=
n.1191-212T=
1g.193203587C>ACA1010622963CDC73c.973-208C>A (n.973-208C>A)
c.730-208C>A (n.730-208C>A)
c.1041-208C>A (n.1041-208C>A)
c.*949-208C>A (n.*949-208C>A)
n.223-208C>A
n.1191-208C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203587C=CA1216149877CDC73c.973-208C= (n.973-208C=)
c.730-208C= (n.730-208C=)
c.1041-208C= (n.1041-208C=)
c.*949-208C= (n.*949-208C=)
n.223-208C=
n.1191-208C=
1g.193203587C>TCA729298210CDC73c.973-208C>T (n.973-208C>T)
c.730-208C>T (n.730-208C>T)
c.1041-208C>T (n.1041-208C>T)
c.*949-208C>T (n.*949-208C>T)
n.223-208C>T
n.1191-208C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203588T>GCA729298213CDC73c.973-207T>G (n.973-207T>G)
c.730-207T>G (n.730-207T>G)
c.1041-207T>G (n.1041-207T>G)
c.*949-207T>G (n.*949-207T>G)
n.223-207T>G
n.1191-207T>G
dbSNP
1g.193203588T=CA1216149878CDC73c.973-207T= (n.973-207T=)
c.730-207T= (n.730-207T=)
c.1041-207T= (n.1041-207T=)
c.*949-207T= (n.*949-207T=)
n.223-207T=
n.1191-207T=
1g.193203589C>TCA2570399496CDC73c.973-206C>T (n.973-206C>T)
c.730-206C>T (n.730-206C>T)
c.1041-206C>T (n.1041-206C>T)
c.*949-206C>T (n.*949-206C>T)
n.223-206C>T
n.1191-206C>T

Number of alleles fetched