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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193142015_193142019delinsCAGAG | CA1216122095 | CDC73 | c.678_682delinsCAGAG (p.Ser226=) c.*154_*158delinsCAGAG (n.*154_*158delinsCAGAG) n.579_583delinsCAGAG c.*654_*658delinsCAGAG (n.*654_*658delinsCAGAG) n.691_695delinsCAGAG n.896_900delinsCAGAG | |
| 1 | g.193142024_193142025dup | CA1303431 | CDC73 | c.687_688dup (p.Val230GlufsTer28) c.687_688dup (p.Val230GlufsTer?) c.*163_*164dup (n.*163_*164dup) n.588_589dup c.*663_*664dup (n.*663_*664dup) n.700_701dup n.905_906dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142024_193142025del | CA645522225 | CDC73 | c.687_688del (p.Arg229SerfsTer?) c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.588_589del c.*663_*664del (n.*663_*664del) n.700_701del n.905_906del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142022_193142025del | CA1303430 | CDC73 | c.685_688del (p.Arg229TyrfsTer27) c.685_688del (p.Arg229TyrfsTer?) c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.586_589del c.*661_*664del (n.*661_*664del) n.698_701del n.903_906del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193142017G>A | CA1303433 | CDC73 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) n.581G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.693G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142017G>C | CA343962749 | CDC73 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) n.581G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.693G>C n.898G>C | |
| 1 | g.193142017G= | CA1142069649 | CDC73 | c.680G= (p.Arg227=) c.*156G= (n.*156G=) n.581G= c.*656G= (n.*656G=) n.693G= n.898G= | |
| 1 | g.193142017G>T | CA343962748 | CDC73 | c.680G>T (p.Arg227Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) n.581G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.693G>T n.898G>T | |
| 1 | g.193142018A>C | CA343962750 | CDC73 | c.681A>C (p.Arg227Ser) c.*157A>C (n.*157A>C) n.582A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.694A>C n.899A>C | |
| 1 | g.193142018A>G | CA422345202 | CDC73 | c.681A>G (p.Arg227=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.582A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.694A>G n.899A>G | |
| 1 | g.193142018A>T | CA343962751 | CDC73 | c.681A>T (p.Arg227Ser) c.*157A>T (n.*157A>T) n.582A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.694A>T n.899A>T | |
| 1 | g.193142019G>A | CA343962754 | CDC73 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) n.583G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.695G>A n.900G>A | |
| 1 | g.193142019G>C | CA343962752 | CDC73 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) n.583G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.695G>C n.900G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142019G>T | CA343962753 | CDC73 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) n.583G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.695G>T n.900G>T | |
| 1 | g.193142020A>C | CA343962755 | CDC73 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) n.584A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.696A>C n.901A>C | |
| 1 | g.193142020A>G | CA343962756 | CDC73 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.584A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.696A>G n.901A>G | |
| 1 | g.193142020A>T | CA343962757 | CDC73 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*159A>T (n.*159A>T) n.584A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.696A>T n.901A>T | |
| 1 | g.193142021G>A | CA1303434 | CDC73 | c.684G>A (p.Glu228=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.585G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.697G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142021G>C | CA343962758 | CDC73 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*160G>C (n.*160G>C) n.585G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.697G>C n.902G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142021G= | CA1143615316 | CDC73 | c.684G= (p.Glu228=) c.*160G= (n.*160G=) n.585G= c.*660G= (n.*660G=) n.697G= n.902G= | |
| 1 | g.193142021G>T | CA343962759 | CDC73 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*160G>T (n.*160G>T) n.585G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.697G>T n.902G>T | |
| 1 | g.193142022A>C | CA422345206 | CDC73 | c.685A>C (p.Arg229=) c.*161A>C (n.*161A>C) n.586A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.698A>C n.903A>C | |
| 1 | g.193142022A>G | CA343962760 | CDC73 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) n.586A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.698A>G n.903A>G | |
| 1 | g.193142022A>T | CA343962761 | CDC73 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.586A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.698A>T n.903A>T | ClinVar |
| 1 | g.193142023G>A | CA343962764 | CDC73 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) n.587G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.699G>A n.904G>A | |
| 1 | g.193142023G>C | CA343962763 | CDC73 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) n.587G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.699G>C n.904G>C | |
| 1 | g.193142023G>T | CA343962762 | CDC73 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) n.587G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.699G>T n.904G>T | |
| 1 | g.193142023_193142026del | CA645522226 | CDC73 | c.686_689del (p.Arg229AsnfsTer27) c.686_689del (p.Arg229AsnfsTer?) c.*162_*165del (n.*162_*165del) n.587_590del c.*662_*665del (n.*662_*665del) n.699_702del n.904_907del | COSMIC |
| 1 | g.193142024A= | CA1216122097 | CDC73 | c.687A= (p.Arg229=) c.*163A= (n.*163A=) n.588A= c.*663A= (n.*663A=) n.700A= n.905A= | |
| 1 | g.193142024A>C | CA343962765 | CDC73 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.*163A>C (n.*163A>C) n.588A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.700A>C n.905A>C | |
| 1 | g.193142024A>G | CA422345207 | CDC73 | c.687A>G (p.Arg229=) c.*163A>G (n.*163A>G) n.588A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.700A>G n.905A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142024A>T | CA343962766 | CDC73 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.*163A>T (n.*163A>T) n.588A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.700A>T n.905A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142025G>A | CA343962767 | CDC73 | c.688G>A (p.Val230Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) n.589G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.701G>A n.906G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142025G>C | CA343962768 | CDC73 | c.688G>C (p.Val230Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.589G>C c.*664G>C (n.*664G>C) n.701G>C n.906G>C | |
| 1 | g.193142025G>T | CA343962769 | CDC73 | c.688G>T (p.Val230Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.589G>T c.*664G>T (n.*664G>T) n.701G>T n.906G>T | |
| 1 | g.193142026T>A | CA343962770 | CDC73 | c.689T>A (p.Val230Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.590T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.702T>A n.907T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142026T>C | CA343962771 | CDC73 | c.689T>C (p.Val230Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.590T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.702T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142026T>G | CA343962772 | CDC73 | c.689T>G (p.Val230Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.590T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.702T>G n.907T>G | dbSNP |
| 1 | g.193142026T= | CA1216122098 | CDC73 | c.689T= (p.Val230=) c.*165T= (n.*165T=) n.590T= c.*665T= (n.*665T=) n.702T= n.907T= | |
| 1 | g.193142027A= | CA1143123066 | CDC73 | c.690A= (p.Val230=) c.*166A= (n.*166A=) n.591A= c.*666A= (n.*666A=) n.703A= n.908A= | |
| 1 | g.193142027A>C | CA422345209 | CDC73 | c.690A>C (p.Val230=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.591A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.703A>C n.908A>C | |
| 1 | g.193142027A>G | CA1303435 | CDC73 | c.690A>G (p.Val230=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.591A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.703A>G n.908A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142027A>T | CA34373211 | CDC73 | c.690A>T (p.Val230=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.591A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.703A>T n.908A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142028T>A | CA343962774 | CDC73 | c.691T>A (p.Trp231Arg) c.*167T>A (n.*167T>A) n.592T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.704T>A n.909T>A | |
| 1 | g.193142028T>C | CA16609976 | CDC73 | c.691T>C (p.Trp231Arg) c.*167T>C (n.*167T>C) n.592T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.704T>C n.909T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142028T>G | CA343962773 | CDC73 | c.691T>G (p.Trp231Gly) c.*167T>G (n.*167T>G) n.592T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.704T>G n.909T>G | |
| 1 | g.193142028T= | CA1216122099 | CDC73 | c.691T= (p.Trp231=) c.*167T= (n.*167T=) n.592T= c.*667T= (n.*667T=) n.704T= n.909T= | |
| 1 | g.193142029G>A | CA343962775 | CDC73 | c.692G>A (p.Trp231Ter) c.*168G>A (n.*168G>A) n.593G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.705G>A n.910G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193142029G>C | CA343962776 | CDC73 | c.692G>C (p.Trp231Ser) c.*168G>C (n.*168G>C) n.593G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.705G>C n.910G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142029G>T | CA343962777 | CDC73 | c.692G>T (p.Trp231Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) n.593G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.705G>T n.910G>T | |
| 1 | g.193142030dup | CA645522227 | CDC73 | c.693dup (p.Arg232GlufsTer?) c.*169dup (n.*169dup) n.594dup c.*669dup (n.*669dup) n.706dup n.911dup | COSMIC |
| 1 | g.193142030del | CA2697810780 | CDC73 | c.693del (p.Trp231Ter) c.*169del (n.*169del) n.594del c.*669del (n.*669del) n.706del n.911del | dbSNP |
| 1 | g.193142029_193142030insT | CA2586967823 | CDC73 | c.692_693insT (p.Trp231CysfsTer?) c.*168_*169insT (n.*168_*169insT) n.593_594insT c.*668_*669insT (n.*668_*669insT) n.705_706insT n.910_911insT | |
| 1 | g.193142030G>A | CA343962778 | CDC73 | c.693G>A (p.Trp231Ter) c.*169G>A (n.*169G>A) n.594G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.706G>A n.911G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142030G>C | CA343962779 | CDC73 | c.693G>C (p.Trp231Cys) c.*169G>C (n.*169G>C) n.594G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.706G>C n.911G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142030G= | CA1216122100 | CDC73 | c.693G= (p.Trp231=) c.*169G= (n.*169G=) n.594G= c.*669G= (n.*669G=) n.706G= n.911G= | |
| 1 | g.193142030G>T | CA343962780 | CDC73 | c.693G>T (p.Trp231Cys) c.*169G>T (n.*169G>T) n.594G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.706G>T n.911G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142031A= | CA1216122101 | CDC73 | c.694A= (p.Arg232=) c.*170A= (n.*170A=) n.595A= c.*670A= (n.*670A=) n.707A= n.912A= | |
| 1 | g.193142031A>C | CA422345213 | CDC73 | c.694A>C (p.Arg232=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.595A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.707A>C n.912A>C | |
| 1 | g.193142031A>G | CA343962781 | CDC73 | c.694A>G (p.Arg232Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) n.595A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.707A>G n.912A>G | dbSNP |
| 1 | g.193142031A>T | CA343962782 | CDC73 | c.694A>T (p.Arg232Trp) c.*170A>T (n.*170A>T) n.595A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.707A>T n.912A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142032G>A | CA343962783 | CDC73 | c.695G>A (p.Arg232Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.596G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.708G>A n.913G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142032G>C | CA343962784 | CDC73 | c.695G>C (p.Arg232Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) n.596G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.708G>C n.913G>C | |
| 1 | g.193142032G= | CA1216122102 | CDC73 | c.695G= (p.Arg232=) c.*171G= (n.*171G=) n.596G= c.*671G= (n.*671G=) n.708G= n.913G= | |
| 1 | g.193142032G>T | CA343962785 | CDC73 | c.695G>T (p.Arg232Met) c.*171G>T (n.*171G>T) n.596G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.708G>T n.913G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142033dup | CA422345217 | CDC73 | c.696dup (p.Thr233AspfsTer?) c.*172dup (n.*172dup) n.597dup c.*672dup (n.*672dup) n.709dup n.914dup | |
| 1 | g.193142033G>A | CA422345218 | CDC73 | c.696G>A (p.Arg232=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.597G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.709G>A n.914G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142033G>C | CA343962787 | CDC73 | c.696G>C (p.Arg232Ser) c.*172G>C (n.*172G>C) n.597G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.709G>C n.914G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142033G= | CA1216122103 | CDC73 | c.696G= (p.Arg232=) c.*172G= (n.*172G=) n.597G= c.*672G= (n.*672G=) n.709G= n.914G= | |
| 1 | g.193142033G>T | CA343962786 | CDC73 | c.696G>T (p.Arg232Ser) c.*172G>T (n.*172G>T) n.597G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.709G>T n.914G>T | |
| 1 | g.193142034A= | CA1216122104 | CDC73 | c.697A= (p.Thr233=) c.*173A= (n.*173A=) n.598A= c.*673A= (n.*673A=) n.710A= n.915A= | |
| 1 | g.193142034A>C | CA343962788 | CDC73 | c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) n.598A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.710A>C n.915A>C | |
| 1 | g.193142034A>G | CA343962789 | CDC73 | c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*173A>G (n.*173A>G) n.598A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.710A>G n.915A>G | dbSNP |
| 1 | g.193142034A>T | CA343962790 | CDC73 | c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*173A>T (n.*173A>T) n.598A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.710A>T n.915A>T | |
| 1 | g.193142036_193142037dup | CA658653585 | CDC73 | c.699_700dup (p.Arg234HisfsTer24) c.699_700dup (p.Arg234HisfsTer?) c.*175_*176dup (n.*175_*176dup) n.600_601dup c.*675_*676dup (n.*675_*676dup) n.712_713dup n.917_918dup | dbSNP |
| 1 | g.193142035C>A | CA343962791 | CDC73 | c.698C>A (p.Thr233Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) n.599C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.711C>A n.916C>A | |
| 1 | g.193142035C>G | CA343962792 | CDC73 | c.698C>G (p.Thr233Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.599C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.711C>G n.916C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142035C>T | CA343962793 | CDC73 | c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*174C>T (n.*174C>T) n.599C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.711C>T n.916C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142036A>C | CA422345222 | CDC73 | c.699A>C (p.Thr233=) c.*175A>C (n.*175A>C) n.600A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.712A>C n.917A>C | |
| 1 | g.193142036A>G | CA422345223 | CDC73 | c.699A>G (p.Thr233=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.600A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.712A>G n.917A>G | ClinVar |
| 1 | g.193142036A>T | CA422345224 | CDC73 | c.699A>T (p.Thr233=) c.*175A>T (n.*175A>T) n.600A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.712A>T n.917A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142037C>A | CA422345225 | CDC73 | c.700C>A (p.Arg234=) c.*176C>A (n.*176C>A) n.601C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.713C>A n.918C>A | |
| 1 | g.193142037C= | CA1216122105 | CDC73 | c.700C= (p.Arg234=) c.*176C= (n.*176C=) n.601C= c.*676C= (n.*676C=) n.713C= n.918C= | |
| 1 | g.193142037C>G | CA343962794 | CDC73 | c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*176C>G (n.*176C>G) n.601C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.713C>G n.918C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142037C>T | CA343962795 | CDC73 | c.700C>T (p.Arg234Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) n.601C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.713C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142038G>A | CA343962796 | CDC73 | c.701G>A (p.Arg234Gln) c.*177G>A (n.*177G>A) n.602G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.714G>A n.919G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142038G>C | CA343962797 | CDC73 | c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) n.602G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.714G>C n.919G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142038G= | CA1216122106 | CDC73 | c.701G= (p.Arg234=) c.*177G= (n.*177G=) n.602G= c.*677G= (n.*677G=) n.714G= n.919G= | |
| 1 | g.193142038G>T | CA343962798 | CDC73 | c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*177G>T (n.*177G>T) n.602G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.714G>T n.919G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142038dup | CA2580061765 | CDC73 | c.701dup (p.Thr235AsnfsTer?) c.*177dup (n.*177dup) n.602dup c.*677dup (n.*677dup) n.714dup n.919dup | ClinVar |
| 1 | g.193142039A= | CA1216122107 | CDC73 | c.702A= (p.Arg234=) c.*178A= (n.*178A=) n.603A= c.*678A= (n.*678A=) n.715A= n.920A= | |
| 1 | g.193142039A>C | CA422345232 | CDC73 | c.702A>C (p.Arg234=) c.*178A>C (n.*178A>C) n.603A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.715A>C n.920A>C | |
| 1 | g.193142039A>G | CA1303436 | CDC73 | c.702A>G (p.Arg234=) c.*178A>G (n.*178A>G) n.603A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.715A>G n.920A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142039A>T | CA422345229 | CDC73 | c.702A>T (p.Arg234=) c.*178A>T (n.*178A>T) n.603A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.715A>T n.920A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142040A>C | CA343962800 | CDC73 | c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) n.604A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.716A>C n.921A>C | |
| 1 | g.193142040A>G | CA343962801 | CDC73 | c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*179A>G (n.*179A>G) n.604A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.716A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142040A>T | CA343962799 | CDC73 | c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) n.604A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.716A>T n.921A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142041C>A | CA343962804 | CDC73 | c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) n.605C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.717C>A n.922C>A | |
| 1 | g.193142041C= | CA1216122108 | CDC73 | c.704C= (p.Thr235=) c.*180C= (n.*180C=) n.605C= c.*680C= (n.*680C=) n.717C= n.922C= | |
| 1 | g.193142041C>G | CA343962802 | CDC73 | c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) n.605C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.717C>G n.922C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142041C>T | CA343962803 | CDC73 | c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*180C>T (n.*180C>T) n.605C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.717C>T n.922C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142042A>C | CA422345237 | CDC73 | c.705A>C (p.Thr235=) c.*181A>C (n.*181A>C) n.606A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.718A>C n.923A>C | |
| 1 | g.193142042A>G | CA422345238 | CDC73 | c.705A>G (p.Thr235=) c.*181A>G (n.*181A>G) n.606A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.718A>G n.923A>G | |
| 1 | g.193142042A>T | CA422345239 | CDC73 | c.705A>T (p.Thr235=) c.*181A>T (n.*181A>T) n.606A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.718A>T n.923A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142043A>C | CA343962805 | CDC73 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.607A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.719A>C n.924A>C | |
| 1 | g.193142043A>G | CA343962806 | CDC73 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) n.607A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.719A>G n.924A>G | ClinVar |
| 1 | g.193142043A>T | CA343962807 | CDC73 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) n.607A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.719A>T n.924A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142044C>A | CA343962808 | CDC73 | c.707C>A (p.Thr236Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) n.608C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.720C>A n.925C>A | |
| 1 | g.193142044C>G | CA343962809 | CDC73 | c.707C>G (p.Thr236Ser) c.*183C>G (n.*183C>G) n.608C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.720C>G n.925C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142044C>T | CA343962810 | CDC73 | c.707C>T (p.Thr236Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) n.608C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.720C>T n.925C>T | ClinVar |
| 1 | g.193142045T>A | CA422345241 | CDC73 | c.708T>A (p.Thr236=) c.*184T>A (n.*184T>A) n.609T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.721T>A n.926T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142045T>C | CA422345242 | CDC73 | c.708T>C (p.Thr236=) c.*184T>C (n.*184T>C) n.609T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.721T>C n.926T>C | dbSNP |
| 1 | g.193142045T>G | CA422345243 | CDC73 | c.708T>G (p.Thr236=) c.*184T>G (n.*184T>G) n.609T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.721T>G n.926T>G | |
| 1 | g.193142046A= | CA1216122109 | CDC73 | c.709A= (p.Ile237=) c.*185A= (n.*185A=) n.610A= c.*685A= (n.*685A=) n.722A= n.927A= | |
| 1 | g.193142046A>C | CA343962811 | CDC73 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) n.610A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.722A>C n.927A>C | |
| 1 | g.193142046A>G | CA343962812 | CDC73 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.*185A>G (n.*185A>G) n.610A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.722A>G n.927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142046A>T | CA343962813 | CDC73 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) n.610A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.722A>T n.927A>T | |
| 1 | g.193142047T>A | CA343962814 | CDC73 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) n.611T>A c.*686T>A (n.*686T>A) n.723T>A n.928T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142047T>C | CA343962815 | CDC73 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) n.611T>C c.*686T>C (n.*686T>C) n.723T>C n.928T>C | |
| 1 | g.193142047T>G | CA343962816 | CDC73 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) n.611T>G c.*686T>G (n.*686T>G) n.723T>G n.928T>G | |
| 1 | g.193142048C>A | CA422345248 | CDC73 | c.711C>A (p.Ile237=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.612C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.724C>A n.929C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142048C>G | CA343962817 | CDC73 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.*187C>G (n.*187C>G) n.612C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.724C>G n.929C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142048C>T | CA422345249 | CDC73 | c.711C>T (p.Ile237=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.612C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.724C>T n.929C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142049T>A | CA343962818 | CDC73 | c.712T>A (p.Leu238Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.613T>A c.*688T>A (n.*688T>A) n.725T>A n.930T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142049T>C | CA422345251 | CDC73 | c.712T>C (p.Leu238=) c.*188T>C (n.*188T>C) n.613T>C c.*688T>C (n.*688T>C) n.725T>C n.930T>C | dbSNP |
| 1 | g.193142049T>G | CA343962819 | CDC73 | c.712T>G (p.Leu238Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.613T>G c.*688T>G (n.*688T>G) n.725T>G n.930T>G | |
| 1 | g.193142050T>A | CA343962820 | CDC73 | c.713T>A (p.Leu238Ter) c.*189T>A (n.*189T>A) n.614T>A c.*689T>A (n.*689T>A) n.726T>A n.931T>A | |
| 1 | g.193142050T>C | CA343962821 | CDC73 | c.713T>C (p.Leu238Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.614T>C c.*689T>C (n.*689T>C) n.726T>C n.931T>C | dbSNP |
| 1 | g.193142050T>G | CA343962822 | CDC73 | c.713T>G (p.Leu238Ter) c.*189T>G (n.*189T>G) n.614T>G c.*689T>G (n.*689T>G) n.726T>G n.931T>G | |
| 1 | g.193142051A>C | CA343962823 | CDC73 | c.714A>C (p.Leu238Phe) c.*190A>C (n.*190A>C) n.615A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.727A>C n.932A>C | |
| 1 | g.193142051A>G | CA422345253 | CDC73 | c.714A>G (p.Leu238=) c.*190A>G (n.*190A>G) n.615A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.727A>G n.932A>G | |
| 1 | g.193142051A>T | CA343962824 | CDC73 | c.714A>T (p.Leu238Phe) c.*190A>T (n.*190A>T) n.615A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.727A>T n.932A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142052C>A | CA343962825 | CDC73 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) n.616C>A c.*691C>A (n.*691C>A) n.728C>A n.933C>A | |
| 1 | g.193142052C>G | CA343962826 | CDC73 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) n.616C>G c.*691C>G (n.*691C>G) n.728C>G n.933C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142052C>T | CA343962827 | CDC73 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) n.616C>T c.*691C>T (n.*691C>T) n.728C>T n.933C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142052_193142053delinsCA | CA1216122110 | CDC73 | c.715_716delinsCA (p.Gln239=) c.*191_*192delinsCA (n.*191_*192delinsCA) n.616_617delinsCA c.*691_*692delinsCA (n.*691_*692delinsCA) n.728_729delinsCA n.933_934delinsCA | |
| 1 | g.193142053A>C | CA343962828 | CDC73 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) n.617A>C c.*692A>C (n.*692A>C) n.729A>C n.934A>C | |
| 1 | g.193142053A>G | CA343962829 | CDC73 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) n.617A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.729A>G n.934A>G | |
| 1 | g.193142053A>T | CA343962830 | CDC73 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) n.617A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.729A>T n.934A>T | |
| 1 | g.193142055del | CA915941931 | CDC73 | c.718del (p.Ser240AlafsTer17) c.718del (p.Ser240AlafsTer?) c.*194del (n.*194del) n.619del c.*694del (n.*694del) n.731del n.936del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142054A>C | CA343962832 | CDC73 | c.717A>C (p.Gln239His) c.*193A>C (n.*193A>C) n.618A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.730A>C n.935A>C | COSMIC |
| 1 | g.193142054A>G | CA422345255 | CDC73 | c.717A>G (p.Gln239=) c.*193A>G (n.*193A>G) n.618A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.730A>G n.935A>G | dbSNP |
| 1 | g.193142054A>T | CA343962831 | CDC73 | c.717A>T (p.Gln239His) c.*193A>T (n.*193A>T) n.618A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.730A>T n.935A>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193142055A>C | CA343962833 | CDC73 | c.718A>C (p.Ser240Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) n.619A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.731A>C n.936A>C | |
| 1 | g.193142055A>G | CA343962834 | CDC73 | c.718A>G (p.Ser240Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) n.619A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.731A>G n.936A>G | |
| 1 | g.193142055A>T | CA343962835 | CDC73 | c.718A>T (p.Ser240Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) n.619A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.731A>T n.936A>T | |
| 1 | g.193142056G>A | CA343962836 | CDC73 | c.719G>A (p.Ser240Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) n.620G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.732G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142056G>C | CA343962837 | CDC73 | c.719G>C (p.Ser240Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) n.620G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.732G>C n.937G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142056G>T | CA343962838 | CDC73 | c.719G>T (p.Ser240Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) n.620G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.732G>T n.937G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142057C>A | CA343962839 | CDC73 | c.720C>A (p.Ser240Arg) c.*196C>A (n.*196C>A) n.621C>A c.*696C>A (n.*696C>A) n.733C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142057C>G | CA343962840 | CDC73 | c.720C>G (p.Ser240Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) n.621C>G c.*696C>G (n.*696C>G) n.733C>G n.938C>G | |
| 1 | g.193142057C>T | CA422345261 | CDC73 | c.720C>T (p.Ser240=) c.*196C>T (n.*196C>T) n.621C>T c.*696C>T (n.*696C>T) n.733C>T n.938C>T | |
| 1 | g.193142058A= | CA1216122111 | CDC73 | c.721A= (p.Thr241=) c.*197A= (n.*197A=) n.622A= c.*697A= (n.*697A=) n.734A= n.939A= | |
| 1 | g.193142058A>C | CA343962841 | CDC73 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) n.622A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.734A>C n.939A>C | |
| 1 | g.193142058A>G | CA343962843 | CDC73 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) n.622A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.734A>G n.939A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142058A>T | CA343962842 | CDC73 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) n.622A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.734A>T n.939A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142059C>A | CA343962844 | CDC73 | c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*198C>A (n.*198C>A) n.623C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.735C>A n.940C>A | |
| 1 | g.193142059C= | CA1216122112 | CDC73 | c.722C= (p.Thr241=) c.*198C= (n.*198C=) n.623C= c.*698C= (n.*698C=) n.735C= n.940C= | |
| 1 | g.193142059C>G | CA343962845 | CDC73 | c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) n.623C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.735C>G n.940C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142059C>T | CA343962846 | CDC73 | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*198C>T (n.*198C>T) n.623C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.735C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142059_193142062delinsCAGG | CA1216122113 | CDC73 | c.722_725delinsCAGG (p.Thr241=) c.*198_*201delinsCAGG (n.*198_*201delinsCAGG) n.623_626delinsCAGG c.*698_*701delinsCAGG (n.*698_*701delinsCAGG) n.735_738delinsCAGG n.940_943delinsCAGG | |
| 1 | g.193142060A>C | CA422345262 | CDC73 | c.723A>C (p.Thr241=) c.*199A>C (n.*199A>C) n.624A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.736A>C n.941A>C | |
| 1 | g.193142060A>G | CA422345263 | CDC73 | c.723A>G (p.Thr241=) c.*199A>G (n.*199A>G) n.624A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.736A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142060A>T | CA422345265 | CDC73 | c.723A>T (p.Thr241=) c.*199A>T (n.*199A>T) n.624A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.736A>T n.941A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142060_193142062delinsC | CA10602747 | CDC73 | c.723_725delinsC (p.Gly242LysfsTer24) c.723_725delinsC (p.Gly242LysfsTer?) c.*199_*201delinsC (n.*199_*201delinsC) n.624_626delinsC c.*699_*701delinsC (n.*699_*701delinsC) n.736_738delinsC n.941_943delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142061G>A | CA343962847 | CDC73 | c.724G>A (p.Gly242Arg) c.*200G>A (n.*200G>A) n.625G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.737G>A n.942G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142061G>C | CA343962849 | CDC73 | c.724G>C (p.Gly242Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) n.625G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.737G>C n.942G>C | |
| 1 | g.193142061G>T | CA343962848 | CDC73 | c.724G>T (p.Gly242Ter) c.*200G>T (n.*200G>T) n.625G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.737G>T n.942G>T | |
| 1 | g.193142062G>A | CA343962850 | CDC73 | c.725G>A (p.Gly242Glu) c.*201G>A (n.*201G>A) n.626G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.738G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142062G>C | CA343962851 | CDC73 | c.725G>C (p.Gly242Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) n.626G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.738G>C n.943G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142062G= | CA1216122114 | CDC73 | c.725G= (p.Gly242=) c.*201G= (n.*201G=) n.626G= c.*701G= (n.*701G=) n.738G= n.943G= | |
| 1 | g.193142062G>T | CA343962852 | CDC73 | c.725G>T (p.Gly242Val) c.*201G>T (n.*201G>T) n.626G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.738G>T n.943G>T | |
| 1 | g.193142063A>C | CA422345268 | CDC73 | c.726A>C (p.Gly242=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.627A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.739A>C n.944A>C | |
| 1 | g.193142063A>G | CA422345269 | CDC73 | c.726A>G (p.Gly242=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.627A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.739A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142063A>T | CA422345270 | CDC73 | c.726A>T (p.Gly242=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.627A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.739A>T n.944A>T | |
| 1 | g.193142064A>C | CA343962853 | CDC73 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) n.628A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.740A>C n.945A>C | |
| 1 | g.193142064A>G | CA343962854 | CDC73 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) n.628A>G c.*703A>G (n.*703A>G) n.740A>G n.945A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142064A>T | CA343962855 | CDC73 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) n.628A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.740A>T n.945A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142065A= | CA1216122115 | CDC73 | c.728A= (p.Lys243=) c.*204A= (n.*204A=) n.629A= c.*704A= (n.*704A=) n.741A= n.946A= | |
| 1 | g.193142065A>C | CA343962856 | CDC73 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) n.629A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.741A>C n.946A>C | |
| 1 | g.193142065A>G | CA343962857 | CDC73 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) n.629A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.741A>G n.946A>G | |
| 1 | g.193142065A>T | CA343962858 | CDC73 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.*204A>T (n.*204A>T) n.629A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.741A>T n.946A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142066G>A | CA422345272 | CDC73 | c.729G>A (p.Lys243=) c.*205G>A (n.*205G>A) n.630G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.742G>A n.947G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142066G>C | CA343962859 | CDC73 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.*205G>C (n.*205G>C) n.630G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.742G>C n.947G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142066G>T | CA343962860 | CDC73 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.*205G>T (n.*205G>T) n.630G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.742G>T n.947G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193142067G>A | CA343962861 | CDC73 | c.729+1G>A (n.729+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) n.630+1G>A c.*705+1G>A (n.*705+1G>A) n.742+1G>A n.947+1G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142067G>C | CA343962862 | CDC73 | c.729+1G>C (n.729+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) n.630+1G>C c.*705+1G>C (n.*705+1G>C) n.742+1G>C n.947+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142067G= | CA1216122116 | CDC73 | c.729+1G= (n.729+1G=) c.*205+1G= (n.*205+1G=) n.630+1G= c.*705+1G= (n.*705+1G=) n.742+1G= n.947+1G= | |
| 1 | g.193142067G>T | CA16609963 | CDC73 | c.729+1G>T (n.729+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) n.630+1G>T c.*705+1G>T (n.*705+1G>T) n.742+1G>T n.947+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142068T>A | CA343962863 | CDC73 | c.729+2T>A (n.729+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) n.630+2T>A c.*705+2T>A (n.*705+2T>A) n.742+2T>A n.947+2T>A | |
| 1 | g.193142068T>C | CA343962865 | CDC73 | c.729+2T>C (n.729+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) n.630+2T>C c.*705+2T>C (n.*705+2T>C) n.742+2T>C n.947+2T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142068T>G | CA343962864 | CDC73 | c.729+2T>G (n.729+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) n.630+2T>G c.*705+2T>G (n.*705+2T>G) n.742+2T>G n.947+2T>G | |
| 1 | g.193142069A>G | CA2580061766 | CDC73 | c.729+3A>G (n.729+3A>G) c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) n.630+3A>G c.*705+3A>G (n.*705+3A>G) n.742+3A>G n.947+3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193142069A>T | CA2697811841 | CDC73 | c.729+3A>T (n.729+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) n.630+3A>T c.*705+3A>T (n.*705+3A>T) n.742+3A>T n.947+3A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142070dup | CA2747145354 | CDC73 | c.729+4dup (n.729+4dup) c.*205+4dup (n.*205+4dup) n.630+4dup c.*705+4dup (n.*705+4dup) n.742+4dup n.947+4dup | |
| 1 | g.193142071T>A | CA2697596467 | CDC73 | c.729+5T>A (n.729+5T>A) c.*205+5T>A (n.*205+5T>A) n.630+5T>A c.*705+5T>A (n.*705+5T>A) n.742+5T>A n.947+5T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142071T>C | CA2580061767 | CDC73 | c.729+5T>C (n.729+5T>C) c.*205+5T>C (n.*205+5T>C) n.630+5T>C c.*705+5T>C (n.*705+5T>C) n.742+5T>C n.947+5T>C | ClinVar |
| 1 | g.193142071T>G | CA1010601365 | CDC73 | c.729+5T>G (n.729+5T>G) c.*205+5T>G (n.*205+5T>G) n.630+5T>G c.*705+5T>G (n.*705+5T>G) n.742+5T>G n.947+5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142071T= | CA1216122117 | CDC73 | c.729+5T= (n.729+5T=) c.*205+5T= (n.*205+5T=) n.630+5T= c.*705+5T= (n.*705+5T=) n.742+5T= n.947+5T= | |
| 1 | g.193142072del | CA2580061768 | CDC73 | c.729+6del (n.729+6del) c.*205+6del (n.*205+6del) n.630+6del c.*705+6del (n.*705+6del) n.742+6del n.947+6del | ClinVar |
| 1 | g.193142072T>A | CA528080299 | CDC73 | c.729+6T>A (n.729+6T>A) c.*205+6T>A (n.*205+6T>A) n.630+6T>A c.*705+6T>A (n.*705+6T>A) n.742+6T>A n.947+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142072T>C | CA2649597918 | CDC73 | c.729+6T>C (n.729+6T>C) c.*205+6T>C (n.*205+6T>C) n.630+6T>C c.*705+6T>C (n.*705+6T>C) n.742+6T>C n.947+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142072T= | CA1216122118 | CDC73 | c.729+6T= (n.729+6T=) c.*205+6T= (n.*205+6T=) n.630+6T= c.*705+6T= (n.*705+6T=) n.742+6T= n.947+6T= | |
| 1 | g.193142073A= | CA1216122119 | CDC73 | c.729+7A= (n.729+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) n.630+7A= c.*705+7A= (n.*705+7A=) n.742+7A= n.947+7A= | |
| 1 | g.193142073A>G | CA16609957 | CDC73 | c.729+7A>G (n.729+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) n.630+7A>G c.*705+7A>G (n.*705+7A>G) n.742+7A>G n.947+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142073A>T | CA2697539911 | CDC73 | c.729+7A>T (n.729+7A>T) c.*205+7A>T (n.*205+7A>T) n.630+7A>T c.*705+7A>T (n.*705+7A>T) n.742+7A>T n.947+7A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142074A>T | CA2697811845 | CDC73 | c.729+8A>T (n.729+8A>T) c.*205+8A>T (n.*205+8A>T) n.630+8A>T c.*705+8A>T (n.*705+8A>T) n.742+8A>T n.947+8A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142076A= | CA1216122120 | CDC73 | c.729+10A= (n.729+10A=) c.*205+10A= (n.*205+10A=) n.630+10A= c.*705+10A= (n.*705+10A=) n.742+10A= n.947+10A= | |
| 1 | g.193142076A>G | CA1303437 | CDC73 | c.729+10A>G (n.729+10A>G) c.*205+10A>G (n.*205+10A>G) n.630+10A>G c.*705+10A>G (n.*705+10A>G) n.742+10A>G n.947+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142076A>T | CA2580061769 | CDC73 | c.729+10A>T (n.729+10A>T) c.*205+10A>T (n.*205+10A>T) n.630+10A>T c.*705+10A>T (n.*705+10A>T) n.742+10A>T n.947+10A>T | ClinVar |
| 1 | g.193142077T>A | CA2697811939 | CDC73 | c.729+11T>A (n.729+11T>A) c.*205+11T>A (n.*205+11T>A) n.630+11T>A c.*705+11T>A (n.*705+11T>A) n.742+11T>A n.947+11T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142077T>G | CA2697811925 | CDC73 | c.729+11T>G (n.729+11T>G) c.*205+11T>G (n.*205+11T>G) n.630+11T>G c.*705+11T>G (n.*705+11T>G) n.742+11T>G n.947+11T>G | dbSNP |
| 1 | g.193142078A>G | CA2649597919 | CDC73 | c.729+12A>G (n.729+12A>G) c.*205+12A>G (n.*205+12A>G) n.630+12A>G c.*705+12A>G (n.*705+12A>G) n.742+12A>G n.947+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142079T>C | CA2580061770 | CDC73 | c.729+13T>C (n.729+13T>C) c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) n.630+13T>C c.*705+13T>C (n.*705+13T>C) n.742+13T>C n.947+13T>C | ClinVar |
| 1 | g.193142082dup | CA2649597920 | CDC73 | c.729+16dup (n.729+16dup) c.*205+16dup (n.*205+16dup) n.630+16dup c.*705+16dup (n.*705+16dup) n.742+16dup n.947+16dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142081T>C | CA2649597921 | CDC73 | c.729+15T>C (n.729+15T>C) c.*205+15T>C (n.*205+15T>C) n.630+15T>C c.*705+15T>C (n.*705+15T>C) n.742+15T>C n.947+15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142081T>G | CA528080300 | CDC73 | c.729+15T>G (n.729+15T>G) c.*205+15T>G (n.*205+15T>G) n.630+15T>G c.*705+15T>G (n.*705+15T>G) n.742+15T>G n.947+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142081T= | CA1216122121 | CDC73 | c.729+15T= (n.729+15T=) c.*205+15T= (n.*205+15T=) n.630+15T= c.*705+15T= (n.*705+15T=) n.742+15T= n.947+15T= | |
| 1 | g.193142082T>A | CA2747145355 | CDC73 | c.729+16T>A (n.729+16T>A) c.*205+16T>A (n.*205+16T>A) n.630+16T>A c.*705+16T>A (n.*705+16T>A) n.742+16T>A n.947+16T>A | |
| 1 | g.193142082_193142083delinsTA | CA1216122122 | CDC73 | c.729+16_729+17delinsTA (n.729+16_729+17delinsTA) c.*205+16_*205+17delinsTA (n.*205+16_*205+17delinsTA) n.630+16_630+17delinsTA c.*705+16_*705+17delinsTA (n.*705+16_*705+17delinsTA) n.742+16_742+17delinsTA n.947+16_947+17delinsTA | |
| 1 | g.193142082_193142086delinsTACTC | CA1216122123 | CDC73 | c.729+16_729+20delinsTACTC (n.729+16_729+20delinsTACTC) c.*205+16_*205+20delinsTACTC (n.*205+16_*205+20delinsTACTC) n.630+16_630+20delinsTACTC c.*705+16_*705+20delinsTACTC (n.*705+16_*705+20delinsTACTC) n.742+16_742+20delinsTACTC n.947+16_947+20delinsTACTC | |
| 1 | g.193142083del | CA1303438 | CDC73 | c.729+17del (n.729+17del) c.*205+17del (n.*205+17del) n.630+17del c.*705+17del (n.*705+17del) n.742+17del n.947+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142083A= | CA1216122124 | CDC73 | c.729+17A= (n.729+17A=) c.*205+17A= (n.*205+17A=) n.630+17A= c.*705+17A= (n.*705+17A=) n.742+17A= n.947+17A= | |
| 1 | g.193142083A>G | CA528080302 | CDC73 | c.729+17A>G (n.729+17A>G) c.*205+17A>G (n.*205+17A>G) n.630+17A>G c.*705+17A>G (n.*705+17A>G) n.742+17A>G n.947+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142083A>T | CA2649597922 | CDC73 | c.729+17A>T (n.729+17A>T) c.*205+17A>T (n.*205+17A>T) n.630+17A>T c.*705+17A>T (n.*705+17A>T) n.742+17A>T n.947+17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142084_193142087del | CA528080301 | CDC73 | c.729+18_729+21del (n.729+18_729+21del) c.*205+18_*205+21del (n.*205+18_*205+21del) n.630+18_630+21del c.*705+18_*705+21del (n.*705+18_*705+21del) n.742+18_742+21del n.947+18_947+21del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142084C>A | CA2649597923 | CDC73 | c.729+18C>A (n.729+18C>A) c.*205+18C>A (n.*205+18C>A) n.630+18C>A c.*705+18C>A (n.*705+18C>A) n.742+18C>A n.947+18C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142084C= | CA1216122125 | CDC73 | c.729+18C= (n.729+18C=) c.*205+18C= (n.*205+18C=) n.630+18C= c.*705+18C= (n.*705+18C=) n.742+18C= n.947+18C= | |
| 1 | g.193142084C>G | CA2697527202 | CDC73 | c.729+18C>G (n.729+18C>G) c.*205+18C>G (n.*205+18C>G) n.630+18C>G c.*705+18C>G (n.*705+18C>G) n.742+18C>G n.947+18C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142084C>T | CA1303439 | CDC73 | c.729+18C>T (n.729+18C>T) c.*205+18C>T (n.*205+18C>T) n.630+18C>T c.*705+18C>T (n.*705+18C>T) n.742+18C>T n.947+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142085T>A | CA2697811942 | CDC73 | c.729+19T>A (n.729+19T>A) c.*205+19T>A (n.*205+19T>A) n.630+19T>A c.*705+19T>A (n.*705+19T>A) n.742+19T>A n.947+19T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142085T>G | CA2697554806 | CDC73 | c.729+19T>G (n.729+19T>G) c.*205+19T>G (n.*205+19T>G) n.630+19T>G c.*705+19T>G (n.*705+19T>G) n.742+19T>G n.947+19T>G | ClinVar |
| 1 | g.193142086C>A | CA2649597924 | CDC73 | c.729+20C>A (n.729+20C>A) c.*205+20C>A (n.*205+20C>A) n.630+20C>A c.*705+20C>A (n.*705+20C>A) n.742+20C>A n.947+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142086C= | CA1216122126 | CDC73 | c.729+20C= (n.729+20C=) c.*205+20C= (n.*205+20C=) n.630+20C= c.*705+20C= (n.*705+20C=) n.742+20C= n.947+20C= | |
| 1 | g.193142086C>G | CA1216122127 | CDC73 | c.729+20C>G (n.729+20C>G) c.*205+20C>G (n.*205+20C>G) n.630+20C>G c.*705+20C>G (n.*705+20C>G) n.742+20C>G n.947+20C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142086C>T | CA1303440 | CDC73 | c.729+20C>T (n.729+20C>T) c.*205+20C>T (n.*205+20C>T) n.630+20C>T c.*705+20C>T (n.*705+20C>T) n.742+20C>T n.947+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142087A= | CA1216122129 | CDC73 | c.729+21A= (n.729+21A=) c.*205+21A= (n.*205+21A=) n.630+21A= c.*705+21A= (n.*705+21A=) n.742+21A= n.947+21A= | |
| 1 | g.193142087A>C | CA1216122128 | CDC73 | c.729+21A>C (n.729+21A>C) c.*205+21A>C (n.*205+21A>C) n.630+21A>C c.*705+21A>C (n.*705+21A>C) n.742+21A>C n.947+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142087A>T | CA2697596468 | CDC73 | c.729+21A>T (n.729+21A>T) c.*205+21A>T (n.*205+21A>T) n.630+21A>T c.*705+21A>T (n.*705+21A>T) n.742+21A>T n.947+21A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142087dup | CA528080303 | CDC73 | c.729+21dup (n.729+21dup) c.*205+21dup (n.*205+21dup) n.630+21dup c.*705+21dup (n.*705+21dup) n.742+21dup n.947+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142088T>A | CA2697526453 | CDC73 | c.729+22T>A (n.729+22T>A) c.*205+22T>A (n.*205+22T>A) n.630+22T>A c.*705+22T>A (n.*705+22T>A) n.742+22T>A n.947+22T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142088T>G | CA1303441 | CDC73 | c.729+22T>G (n.729+22T>G) c.*205+22T>G (n.*205+22T>G) n.630+22T>G c.*705+22T>G (n.*705+22T>G) n.742+22T>G n.947+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193142088T= | CA1216122130 | CDC73 | c.729+22T= (n.729+22T=) c.*205+22T= (n.*205+22T=) n.630+22T= c.*705+22T= (n.*705+22T=) n.742+22T= n.947+22T= | |
| 1 | g.193142089T>A | CA2649597925 | CDC73 | c.729+23T>A (n.729+23T>A) c.*205+23T>A (n.*205+23T>A) n.630+23T>A c.*705+23T>A (n.*705+23T>A) n.742+23T>A n.947+23T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142089T>C | CA34373224 | CDC73 | c.729+23T>C (n.729+23T>C) c.*205+23T>C (n.*205+23T>C) n.630+23T>C c.*705+23T>C (n.*705+23T>C) n.742+23T>C n.947+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142089T= | CA1216122131 | CDC73 | c.729+23T= (n.729+23T=) c.*205+23T= (n.*205+23T=) n.630+23T= c.*705+23T= (n.*705+23T=) n.742+23T= n.947+23T= | |
| 1 | g.193142089_193142090delinsTC | CA1216122132 | CDC73 | c.729+23_729+24delinsTC (n.729+23_729+24delinsTC) c.*205+23_*205+24delinsTC (n.*205+23_*205+24delinsTC) n.630+23_630+24delinsTC c.*705+23_*705+24delinsTC (n.*705+23_*705+24delinsTC) n.742+23_742+24delinsTC n.947+23_947+24delinsTC | |
| 1 | g.193142090del | CA1216122133 | CDC73 | c.729+24del (n.729+24del) c.*205+24del (n.*205+24del) n.630+24del c.*705+24del (n.*705+24del) n.742+24del n.947+24del | dbSNP |
| 1 | g.193142090C>A | CA2573972541 | CDC73 | c.729+24C>A (n.729+24C>A) c.*205+24C>A (n.*205+24C>A) n.630+24C>A c.*705+24C>A (n.*705+24C>A) n.742+24C>A n.947+24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142090C>G | CA2573972550 | CDC73 | c.729+24C>G (n.729+24C>G) c.*205+24C>G (n.*205+24C>G) n.630+24C>G c.*705+24C>G (n.*705+24C>G) n.742+24C>G n.947+24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142090C>T | CA2697811944 | CDC73 | c.729+24C>T (n.729+24C>T) c.*205+24C>T (n.*205+24C>T) n.630+24C>T c.*705+24C>T (n.*705+24C>T) n.742+24C>T n.947+24C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142091A>G | CA2573972560 | CDC73 | c.729+25A>G (n.729+25A>G) c.*205+25A>G (n.*205+25A>G) n.630+25A>G c.*705+25A>G (n.*705+25A>G) n.742+25A>G n.947+25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142091A>T | CA2649597926 | CDC73 | c.729+25A>T (n.729+25A>T) c.*205+25A>T (n.*205+25A>T) n.630+25A>T c.*705+25A>T (n.*705+25A>T) n.742+25A>T n.947+25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142092T>A | CA2697542059 | CDC73 | c.729+26T>A (n.729+26T>A) c.*205+26T>A (n.*205+26T>A) n.630+26T>A c.*705+26T>A (n.*705+26T>A) n.742+26T>A n.947+26T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142092T>C | CA729335469 | CDC73 | c.729+26T>C (n.729+26T>C) c.*205+26T>C (n.*205+26T>C) n.630+26T>C c.*705+26T>C (n.*705+26T>C) n.742+26T>C n.947+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142092T>G | CA2649597927 | CDC73 | c.729+26T>G (n.729+26T>G) c.*205+26T>G (n.*205+26T>G) n.630+26T>G c.*705+26T>G (n.*705+26T>G) n.742+26T>G n.947+26T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142092T= | CA1216122134 | CDC73 | c.729+26T= (n.729+26T=) c.*205+26T= (n.*205+26T=) n.630+26T= c.*705+26T= (n.*705+26T=) n.742+26T= n.947+26T= | |
| 1 | g.193142094G>T | CA2747145356 | CDC73 | c.729+28G>T (n.729+28G>T) c.*205+28G>T (n.*205+28G>T) n.630+28G>T c.*705+28G>T (n.*705+28G>T) n.742+28G>T n.947+28G>T | |
| 1 | g.193142095G>A | CA1216122135 | CDC73 | c.729+29G>A (n.729+29G>A) c.*205+29G>A (n.*205+29G>A) n.630+29G>A c.*705+29G>A (n.*705+29G>A) n.742+29G>A n.947+29G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142095G>C | CA1010601382 | CDC73 | c.729+29G>C (n.729+29G>C) c.*205+29G>C (n.*205+29G>C) n.630+29G>C c.*705+29G>C (n.*705+29G>C) n.742+29G>C n.947+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142095G= | CA1216122136 | CDC73 | c.729+29G= (n.729+29G=) c.*205+29G= (n.*205+29G=) n.630+29G= c.*705+29G= (n.*705+29G=) n.742+29G= n.947+29G= | |
| 1 | g.193142095G>T | CA2697575483 | CDC73 | c.729+29G>T (n.729+29G>T) c.*205+29G>T (n.*205+29G>T) n.630+29G>T c.*705+29G>T (n.*705+29G>T) n.742+29G>T n.947+29G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142098_193142101del | CA2649597928 | CDC73 | c.729+32_729+35del (n.729+32_729+35del) c.*205+32_*205+35del (n.*205+32_*205+35del) n.630+32_630+35del c.*705+32_*705+35del (n.*705+32_*705+35del) n.742+32_742+35del n.947+32_947+35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142096A>T | CA2649597929 | CDC73 | c.729+30A>T (n.729+30A>T) c.*205+30A>T (n.*205+30A>T) n.630+30A>T c.*705+30A>T (n.*705+30A>T) n.742+30A>T n.947+30A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142097G>A | CA1303442 | CDC73 | c.729+31G>A (n.729+31G>A) c.*205+31G>A (n.*205+31G>A) n.630+31G>A c.*705+31G>A (n.*705+31G>A) n.742+31G>A n.947+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142097G= | CA1216122137 | CDC73 | c.729+31G= (n.729+31G=) c.*205+31G= (n.*205+31G=) n.630+31G= c.*705+31G= (n.*705+31G=) n.742+31G= n.947+31G= | |
| 1 | g.193142097G>T | CA2649597930 | CDC73 | c.729+31G>T (n.729+31G>T) c.*205+31G>T (n.*205+31G>T) n.630+31G>T c.*705+31G>T (n.*705+31G>T) n.742+31G>T n.947+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142098_193142099del | CA2573972568 | CDC73 | c.729+32_729+33del (n.729+32_729+33del) c.*205+32_*205+33del (n.*205+32_*205+33del) n.630+32_630+33del c.*705+32_*705+33del (n.*705+32_*705+33del) n.742+32_742+33del n.947+32_947+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142098T>A | CA1010601389 | CDC73 | c.729+32T>A (n.729+32T>A) c.*205+32T>A (n.*205+32T>A) n.630+32T>A c.*705+32T>A (n.*705+32T>A) n.742+32T>A n.947+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142098T>C | CA2649597931 | CDC73 | c.729+32T>C (n.729+32T>C) c.*205+32T>C (n.*205+32T>C) n.630+32T>C c.*705+32T>C (n.*705+32T>C) n.742+32T>C n.947+32T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142098T>G | CA729335474 | CDC73 | c.729+32T>G (n.729+32T>G) c.*205+32T>G (n.*205+32T>G) n.630+32T>G c.*705+32T>G (n.*705+32T>G) n.742+32T>G n.947+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142098T= | CA1216122139 | CDC73 | c.729+32T= (n.729+32T=) c.*205+32T= (n.*205+32T=) n.630+32T= c.*705+32T= (n.*705+32T=) n.742+32T= n.947+32T= | |
| 1 | g.193142098_193142100delinsTGA | CA2497029565 | CDC73 | c.729+32_729+34delinsTGA (n.729+32_729+34delinsTGA) c.*205+32_*205+34delinsTGA (n.*205+32_*205+34delinsTGA) n.630+32_630+34delinsTGA c.*705+32_*705+34delinsTGA (n.*705+32_*705+34delinsTGA) n.742+32_742+34delinsTGA n.947+32_947+34delinsTGA | |
| 1 | g.193142098_193142106delinsTGAGAGAGA | CA1216122138 | CDC73 | c.729+32_729+40delinsTGAGAGAGA (n.729+32_729+40delinsTGAGAGAGA) c.*205+32_*205+40delinsTGAGAGAGA (n.*205+32_*205+40delinsTGAGAGAGA) n.630+32_630+40delinsTGAGAGAGA c.*705+32_*705+40delinsTGAGAGAGA (n.*705+32_*705+40delinsTGAGAGAGA) n.742+32_742+40delinsTGAGAGAGA n.947+32_947+40delinsTGAGAGAGA | |
| 1 | g.193142099G>A | CA2649597933 | CDC73 | c.729+33G>A (n.729+33G>A) c.*205+33G>A (n.*205+33G>A) n.630+33G>A c.*705+33G>A (n.*705+33G>A) n.742+33G>A n.947+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142099G>T | CA2649597932 | CDC73 | c.729+33G>T (n.729+33G>T) c.*205+33G>T (n.*205+33G>T) n.630+33G>T c.*705+33G>T (n.*705+33G>T) n.742+33G>T n.947+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142099_193142117delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG | CA1141188266 | CDC73 | c.729+33_729+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.729+33_729+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) c.*205+33_*205+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.*205+33_*205+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) n.630+33_630+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG c.*705+33_*705+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG (n.*705+33_*705+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG) n.742+33_742+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG n.947+33_947+51delinsGAGAGAGAGAGAGAGAGAG | |
| 1 | g.193142116_193142117dup | CA1303444 | CDC73 | c.729+50_729+51dup (n.729+50_729+51dup) c.*205+50_*205+51dup (n.*205+50_*205+51dup) n.630+50_630+51dup c.*705+50_*705+51dup (n.*705+50_*705+51dup) n.742+50_742+51dup n.947+50_947+51dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142114_193142117dup | CA1303446 | CDC73 | c.729+48_729+51dup (n.729+48_729+51dup) c.*205+48_*205+51dup (n.*205+48_*205+51dup) n.630+48_630+51dup c.*705+48_*705+51dup (n.*705+48_*705+51dup) n.742+48_742+51dup n.947+48_947+51dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142112_193142117dup | CA916369029 | CDC73 | c.729+46_729+51dup (n.729+46_729+51dup) c.*205+46_*205+51dup (n.*205+46_*205+51dup) n.630+46_630+51dup c.*705+46_*705+51dup (n.*705+46_*705+51dup) n.742+46_742+51dup n.947+46_947+51dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142110_193142117dup | CA2649597936 | CDC73 | c.729+44_729+51dup (n.729+44_729+51dup) c.*205+44_*205+51dup (n.*205+44_*205+51dup) n.630+44_630+51dup c.*705+44_*705+51dup (n.*705+44_*705+51dup) n.742+44_742+51dup n.947+44_947+51dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142108_193142117dup | CA2649597935 | CDC73 | c.729+42_729+51dup (n.729+42_729+51dup) c.*205+42_*205+51dup (n.*205+42_*205+51dup) n.630+42_630+51dup c.*705+42_*705+51dup (n.*705+42_*705+51dup) n.742+42_742+51dup n.947+42_947+51dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142106_193142117dup | CA2649597934 | CDC73 | c.729+40_729+51dup (n.729+40_729+51dup) c.*205+40_*205+51dup (n.*205+40_*205+51dup) n.630+40_630+51dup c.*705+40_*705+51dup (n.*705+40_*705+51dup) n.742+40_742+51dup n.947+40_947+51dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116_193142117del | CA342369 | CDC73 | c.729+50_729+51del (n.729+50_729+51del) c.*205+50_*205+51del (n.*205+50_*205+51del) n.630+50_630+51del c.*705+50_*705+51del (n.*705+50_*705+51del) n.742+50_742+51del n.947+50_947+51del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142114_193142117del | CA1303443 | CDC73 | c.729+48_729+51del (n.729+48_729+51del) c.*205+48_*205+51del (n.*205+48_*205+51del) n.630+48_630+51del c.*705+48_*705+51del (n.*705+48_*705+51del) n.742+48_742+51del n.947+48_947+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142112_193142117del | CA1303445 | CDC73 | c.729+46_729+51del (n.729+46_729+51del) c.*205+46_*205+51del (n.*205+46_*205+51del) n.630+46_630+51del c.*705+46_*705+51del (n.*705+46_*705+51del) n.742+46_742+51del n.947+46_947+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142110_193142117del | CA1303447 | CDC73 | c.729+44_729+51del (n.729+44_729+51del) c.*205+44_*205+51del (n.*205+44_*205+51del) n.630+44_630+51del c.*705+44_*705+51del (n.*705+44_*705+51del) n.742+44_742+51del n.947+44_947+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142100A>G | CA2573972651 | CDC73 | c.729+34A>G (n.729+34A>G) c.*205+34A>G (n.*205+34A>G) n.630+34A>G c.*705+34A>G (n.*705+34A>G) n.742+34A>G n.947+34A>G | |
| 1 | g.193142100A>T | CA2573972654 | CDC73 | c.729+34A>T (n.729+34A>T) c.*205+34A>T (n.*205+34A>T) n.630+34A>T c.*705+34A>T (n.*705+34A>T) n.742+34A>T n.947+34A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142101G>A | CA2573972759 | CDC73 | c.729+35G>A (n.729+35G>A) c.*205+35G>A (n.*205+35G>A) n.630+35G>A c.*705+35G>A (n.*705+35G>A) n.742+35G>A n.947+35G>A | |
| 1 | g.193142102A>T | CA645902015 | CDC73 | c.729+36A>T (n.729+36A>T) c.*205+36A>T (n.*205+36A>T) n.630+36A>T c.*705+36A>T (n.*705+36A>T) n.742+36A>T n.947+36A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142103G>C | CA2839619472 | CDC73 | c.729+37G>C (n.729+37G>C) c.*205+37G>C (n.*205+37G>C) n.630+37G>C c.*705+37G>C (n.*705+37G>C) n.742+37G>C n.947+37G>C | |
| 1 | g.193142103G>T | CA2649597937 | CDC73 | c.729+37G>T (n.729+37G>T) c.*205+37G>T (n.*205+37G>T) n.630+37G>T c.*705+37G>T (n.*705+37G>T) n.742+37G>T n.947+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142104A>G | CA2697812023 | CDC73 | c.729+38A>G (n.729+38A>G) c.*205+38A>G (n.*205+38A>G) n.630+38A>G c.*705+38A>G (n.*705+38A>G) n.742+38A>G n.947+38A>G | dbSNP |
| 1 | g.193142104A>T | CA2573972806 | CDC73 | c.729+38A>T (n.729+38A>T) c.*205+38A>T (n.*205+38A>T) n.630+38A>T c.*705+38A>T (n.*705+38A>T) n.742+38A>T n.947+38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142105G>C | CA2649597938 | CDC73 | c.729+39G>C (n.729+39G>C) c.*205+39G>C (n.*205+39G>C) n.630+39G>C c.*705+39G>C (n.*705+39G>C) n.742+39G>C n.947+39G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142105G= | CA1216122140 | CDC73 | c.729+39G= (n.729+39G=) c.*205+39G= (n.*205+39G=) n.630+39G= c.*705+39G= (n.*705+39G=) n.742+39G= n.947+39G= | |
| 1 | g.193142106A>T | CA2697812103 | CDC73 | c.729+40A>T (n.729+40A>T) c.*205+40A>T (n.*205+40A>T) n.630+40A>T c.*705+40A>T (n.*705+40A>T) n.742+40A>T n.947+40A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142106_193142107insCA | CA2697545681 | CDC73 | c.729+40_729+41insCA (n.729+40_729+41insCA) c.*205+40_*205+41insCA (n.*205+40_*205+41insCA) n.630+40_630+41insCA c.*705+40_*705+41insCA (n.*705+40_*705+41insCA) n.742+40_742+41insCA n.947+40_947+41insCA | dbSNP |
| 1 | g.193142106dup | CA528080304 | CDC73 | c.729+40dup (n.729+40dup) c.*205+40dup (n.*205+40dup) n.630+40dup c.*705+40dup (n.*705+40dup) n.742+40dup n.947+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142107G>C | CA2697812136 | CDC73 | c.729+41G>C (n.729+41G>C) c.*205+41G>C (n.*205+41G>C) n.630+41G>C c.*705+41G>C (n.*705+41G>C) n.742+41G>C n.947+41G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142109G>A | CA1216122141 | CDC73 | c.729+43G>A (n.729+43G>A) c.*205+43G>A (n.*205+43G>A) n.630+43G>A c.*705+43G>A (n.*705+43G>A) n.742+43G>A n.947+43G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142109G>C | CA1303449 | CDC73 | c.729+43G>C (n.729+43G>C) c.*205+43G>C (n.*205+43G>C) n.630+43G>C c.*705+43G>C (n.*705+43G>C) n.742+43G>C n.947+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142109G= | CA1143853552 | CDC73 | c.729+43G= (n.729+43G=) c.*205+43G= (n.*205+43G=) n.630+43G= c.*705+43G= (n.*705+43G=) n.742+43G= n.947+43G= | |
| 1 | g.193142109G>T | CA1303448 | CDC73 | c.729+43G>T (n.729+43G>T) c.*205+43G>T (n.*205+43G>T) n.630+43G>T c.*705+43G>T (n.*705+43G>T) n.742+43G>T n.947+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142110A>G | CA2697812138 | CDC73 | c.729+44A>G (n.729+44A>G) c.*205+44A>G (n.*205+44A>G) n.630+44A>G c.*705+44A>G (n.*705+44A>G) n.742+44A>G n.947+44A>G | dbSNP |
| 1 | g.193142110A>T | CA2697812139 | CDC73 | c.729+44A>T (n.729+44A>T) c.*205+44A>T (n.*205+44A>T) n.630+44A>T c.*705+44A>T (n.*705+44A>T) n.742+44A>T n.947+44A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142111G>A | CA2697812168 | CDC73 | c.729+45G>A (n.729+45G>A) c.*205+45G>A (n.*205+45G>A) n.630+45G>A c.*705+45G>A (n.*705+45G>A) n.742+45G>A n.947+45G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142111G>C | CA2697812141 | CDC73 | c.729+45G>C (n.729+45G>C) c.*205+45G>C (n.*205+45G>C) n.630+45G>C c.*705+45G>C (n.*705+45G>C) n.742+45G>C n.947+45G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142112A>T | CA2573972814 | CDC73 | c.729+46A>T (n.729+46A>T) c.*205+46A>T (n.*205+46A>T) n.630+46A>T c.*705+46A>T (n.*705+46A>T) n.742+46A>T n.947+46A>T | |
| 1 | g.193142113G>A | CA2697527589 | CDC73 | c.729+47G>A (n.729+47G>A) c.*205+47G>A (n.*205+47G>A) n.630+47G>A c.*705+47G>A (n.*705+47G>A) n.742+47G>A n.947+47G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142113G>C | CA1303450 | CDC73 | c.729+47G>C (n.729+47G>C) c.*205+47G>C (n.*205+47G>C) n.630+47G>C c.*705+47G>C (n.*705+47G>C) n.742+47G>C n.947+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142113G= | CA1216122142 | CDC73 | c.729+47G= (n.729+47G=) c.*205+47G= (n.*205+47G=) n.630+47G= c.*705+47G= (n.*705+47G=) n.742+47G= n.947+47G= | |
| 1 | g.193142114_193142119del | CA2573972819 | CDC73 | c.729+48_729+53del (n.729+48_729+53del) c.*205+48_*205+53del (n.*205+48_*205+53del) n.630+48_630+53del c.*705+48_*705+53del (n.*705+48_*705+53del) n.742+48_742+53del n.947+48_947+53del | |
| 1 | g.193142114del | CA2649597939 | CDC73 | c.729+48del (n.729+48del) c.*205+48del (n.*205+48del) n.630+48del c.*705+48del (n.*705+48del) n.742+48del n.947+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142114A>T | CA2573972844 | CDC73 | c.729+48A>T (n.729+48A>T) c.*205+48A>T (n.*205+48A>T) n.630+48A>T c.*705+48A>T (n.*705+48A>T) n.742+48A>T n.947+48A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142115G>A | CA34373258 | CDC73 | c.729+49G>A (n.729+49G>A) c.*205+49G>A (n.*205+49G>A) n.630+49G>A c.*705+49G>A (n.*705+49G>A) n.742+49G>A n.947+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142115G>C | CA729335514 | CDC73 | c.729+49G>C (n.729+49G>C) c.*205+49G>C (n.*205+49G>C) n.630+49G>C c.*705+49G>C (n.*705+49G>C) n.742+49G>C n.947+49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142115G= | CA1216122143 | CDC73 | c.729+49G= (n.729+49G=) c.*205+49G= (n.*205+49G=) n.630+49G= c.*705+49G= (n.*705+49G=) n.742+49G= n.947+49G= | |
| 1 | g.193142115G>T | CA2697531493 | CDC73 | c.729+49G>T (n.729+49G>T) c.*205+49G>T (n.*205+49G>T) n.630+49G>T c.*705+49G>T (n.*705+49G>T) n.742+49G>T n.947+49G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142116_193142119del | CA2649597940 | CDC73 | c.729+50_729+53del (n.729+50_729+53del) c.*205+50_*205+53del (n.*205+50_*205+53del) n.630+50_630+53del c.*705+50_*705+53del (n.*705+50_*705+53del) n.742+50_742+53del n.947+50_947+53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116del | CA2649597941 | CDC73 | c.729+50del (n.729+50del) c.*205+50del (n.*205+50del) n.630+50del c.*705+50del (n.*705+50del) n.742+50del n.947+50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116A= | CA1216122144 | CDC73 | c.729+50A= (n.729+50A=) c.*205+50A= (n.*205+50A=) n.630+50A= c.*705+50A= (n.*705+50A=) n.742+50A= n.947+50A= | |
| 1 | g.193142116A>C | CA2649597943 | CDC73 | c.729+50A>C (n.729+50A>C) c.*205+50A>C (n.*205+50A>C) n.630+50A>C c.*705+50A>C (n.*705+50A>C) n.742+50A>C n.947+50A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116A>G | CA1010601415 | CDC73 | c.729+50A>G (n.729+50A>G) c.*205+50A>G (n.*205+50A>G) n.630+50A>G c.*705+50A>G (n.*705+50A>G) n.742+50A>G n.947+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116A>T | CA2573972848 | CDC73 | c.729+50A>T (n.729+50A>T) c.*205+50A>T (n.*205+50A>T) n.630+50A>T c.*705+50A>T (n.*705+50A>T) n.742+50A>T n.947+50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142116_193142118del | CA2649597942 | CDC73 | c.729+50_729+52del (n.729+50_729+52del) c.*205+50_*205+52del (n.*205+50_*205+52del) n.630+50_630+52del c.*705+50_*705+52del (n.*705+50_*705+52del) n.742+50_742+52del n.947+50_947+52del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142117G>A | CA528080305 | CDC73 | c.729+51G>A (n.729+51G>A) c.*205+51G>A (n.*205+51G>A) n.630+51G>A c.*705+51G>A (n.*705+51G>A) n.742+51G>A n.947+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142117G>C | CA2649597946 | CDC73 | c.729+51G>C (n.729+51G>C) c.*205+51G>C (n.*205+51G>C) n.630+51G>C c.*705+51G>C (n.*705+51G>C) n.742+51G>C n.947+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142117G= | CA1216122145 | CDC73 | c.729+51G= (n.729+51G=) c.*205+51G= (n.*205+51G=) n.630+51G= c.*705+51G= (n.*705+51G=) n.742+51G= n.947+51G= | |
| 1 | g.193142118_193142119dup | CA2649597944 | CDC73 | c.729+52_729+53dup (n.729+52_729+53dup) c.*205+52_*205+53dup (n.*205+52_*205+53dup) n.630+52_630+53dup c.*705+52_*705+53dup (n.*705+52_*705+53dup) n.742+52_742+53dup n.947+52_947+53dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193142118_193142119del | CA2649597945 | CDC73 | c.729+52_729+53del (n.729+52_729+53del) c.*205+52_*205+53del (n.*205+52_*205+53del) n.630+52_630+53del c.*705+52_*705+53del (n.*705+52_*705+53del) n.742+52_742+53del n.947+52_947+53del | gnomAD v4 |