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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193141915_193141919del | CA34373145 | CDC73 | c.578_582del (p.Lys193IlefsTer6) c.*54_*58del (n.*54_*58del) n.479_483del c.*554_*558del (n.*554_*558del) n.591_595del n.519_523del n.796_800del | dbSNP |
| 1 | g.193141917A>C | CA422345109 | CDC73 | c.580A>C (p.Arg194=) c.*56A>C (n.*56A>C) n.481A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.593A>C n.521A>C n.798A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141917A>G | CA343962375 | CDC73 | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) n.481A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.593A>G n.521A>G n.798A>G | dbSNP |
| 1 | g.193141917A>T | CA343962377 | CDC73 | c.580A>T (p.Arg194Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.481A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.593A>T n.521A>T n.798A>T | |
| 1 | g.193141918G>A | CA343962379 | CDC73 | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) n.482G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.594G>A n.522G>A n.799G>A | dbSNP |
| 1 | g.193141918G>C | CA343962381 | CDC73 | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) n.482G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.594G>C n.522G>C n.799G>C | |
| 1 | g.193141918G>T | CA343962383 | CDC73 | c.581G>T (p.Arg194Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) n.482G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.594G>T n.522G>T n.799G>T | COSMIC |
| 1 | g.193141919A>C | CA343962385 | CDC73 | c.582A>C (p.Arg194Ser) c.*58A>C (n.*58A>C) n.483A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.595A>C n.523A>C n.800A>C | |
| 1 | g.193141919A>G | CA422345110 | CDC73 | c.582A>G (p.Arg194=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.483A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.595A>G n.523A>G n.800A>G | |
| 1 | g.193141919A>T | CA343962387 | CDC73 | c.582A>T (p.Arg194Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) n.483A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.595A>T n.523A>T n.800A>T | |
| 1 | g.193141920T>A | CA343962389 | CDC73 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.*59T>A (n.*59T>A) n.484T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.596T>A n.524T>A n.801T>A | |
| 1 | g.193141920T>C | CA343962391 | CDC73 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.*59T>C (n.*59T>C) n.484T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.596T>C n.524T>C n.801T>C | |
| 1 | g.193141920T>G | CA343962393 | CDC73 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.*59T>G (n.*59T>G) n.484T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.596T>G n.524T>G n.801T>G | |
| 1 | g.193141921del | CA2580061760 | CDC73 | c.584del (p.Ser195LeufsTer7) c.*60del (n.*60del) n.485del c.*560del (n.*560del) n.597del n.525del n.802del | ClinVar |
| 1 | g.193141921C>A | CA343962396 | CDC73 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) n.485C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.597C>A n.525C>A n.802C>A | |
| 1 | g.193141921C>G | CA343962397 | CDC73 | c.584C>G (p.Ser195Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) n.485C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.597C>G n.525C>G n.802C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141921C>T | CA343962399 | CDC73 | c.584C>T (p.Ser195Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) n.485C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.597C>T n.525C>T n.802C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141922T>A | CA422345111 | CDC73 | c.585T>A (p.Ser195=) c.*61T>A (n.*61T>A) n.486T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.598T>A n.526T>A n.803T>A | |
| 1 | g.193141922T>C | CA422345112 | CDC73 | c.585T>C (p.Ser195=) c.*61T>C (n.*61T>C) n.486T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.598T>C n.526T>C n.803T>C | |
| 1 | g.193141922T>G | CA422345113 | CDC73 | c.585T>G (p.Ser195=) c.*61T>G (n.*61T>G) n.486T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.598T>G n.526T>G n.803T>G | |
| 1 | g.193141923A>C | CA343962402 | CDC73 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*62A>C (n.*62A>C) n.487A>C c.*562A>C (n.*562A>C) n.599A>C n.527A>C n.804A>C | |
| 1 | g.193141923A>G | CA343962404 | CDC73 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*62A>G (n.*62A>G) n.487A>G c.*562A>G (n.*562A>G) n.599A>G n.527A>G n.804A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141923A>T | CA343962400 | CDC73 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*62A>T (n.*62A>T) n.487A>T c.*562A>T (n.*562A>T) n.599A>T n.527A>T n.804A>T | |
| 1 | g.193141924C>A | CA343962406 | CDC73 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*63C>A (n.*63C>A) n.488C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.600C>A n.528C>A n.805C>A | |
| 1 | g.193141924C>G | CA343962408 | CDC73 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*63C>G (n.*63C>G) n.488C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.600C>G n.528C>G n.805C>G | COSMIC |
| 1 | g.193141924C>T | CA343962409 | CDC73 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*63C>T (n.*63C>T) n.488C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.600C>T n.528C>T n.805C>T | dbSNP |
| 1 | g.193141925T>A | CA422345115 | CDC73 | c.588T>A (p.Thr196=) c.*64T>A (n.*64T>A) n.489T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.601T>A n.529T>A n.806T>A | |
| 1 | g.193141925T>C | CA422345116 | CDC73 | c.588T>C (p.Thr196=) c.*64T>C (n.*64T>C) n.489T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.601T>C n.529T>C n.806T>C | |
| 1 | g.193141925T>G | CA422345114 | CDC73 | c.588T>G (p.Thr196=) c.*64T>G (n.*64T>G) n.489T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.601T>G n.529T>G n.806T>G | |
| 1 | g.193141925_193141927delinsGAA | CA157942 | CDC73 | c.588_590delinsGAA (p.Ile197Asn) c.*64_*66delinsGAA (n.*64_*66delinsGAA) n.489_491delinsGAA c.*564_*566delinsGAA (n.*564_*566delinsGAA) n.601_603delinsGAA n.529_531delinsGAA n.806_808delinsGAA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141925_193141927delinsTAT | CA1148224806 | CDC73 | c.588_590delinsTAT (p.Thr196=) c.*64_*66delinsTAT (n.*64_*66delinsTAT) n.489_491delinsTAT c.*564_*566delinsTAT (n.*564_*566delinsTAT) n.601_603delinsTAT n.529_531delinsTAT n.806_808delinsTAT | |
| 1 | g.193141926A>C | CA343962411 | CDC73 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.*65A>C (n.*65A>C) n.490A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.602A>C n.530A>C n.807A>C | |
| 1 | g.193141926A>G | CA343962412 | CDC73 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.*65A>G (n.*65A>G) n.490A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.602A>G n.530A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141926A>T | CA343962414 | CDC73 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.*65A>T (n.*65A>T) n.490A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.602A>T n.530A>T n.807A>T | |
| 1 | g.193141927T>A | CA343962417 | CDC73 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) n.491T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.603T>A n.531T>A n.808T>A | |
| 1 | g.193141927T>C | CA343962420 | CDC73 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.*66T>C (n.*66T>C) n.491T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.603T>C n.531T>C n.808T>C | |
| 1 | g.193141927T>G | CA343962418 | CDC73 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.*66T>G (n.*66T>G) n.491T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.603T>G n.531T>G n.808T>G | |
| 1 | g.193141928C>A | CA422345117 | CDC73 | c.591C>A (p.Ile197=) c.*67C>A (n.*67C>A) n.492C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.604C>A n.532C>A n.809C>A | |
| 1 | g.193141928C= | CA1216122075 | CDC73 | c.591C= (p.Ile197=) c.*67C= (n.*67C=) n.492C= c.*567C= (n.*567C=) n.604C= n.532C= n.809C= | |
| 1 | g.193141928C>G | CA343962422 | CDC73 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.*67C>G (n.*67C>G) n.492C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.604C>G n.532C>G n.809C>G | |
| 1 | g.193141928C>T | CA422345118 | CDC73 | c.591C>T (p.Ile197=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.492C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.604C>T n.532C>T n.809C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141929A>C | CA343962424 | CDC73 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.*68A>C (n.*68A>C) n.493A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.605A>C n.533A>C n.810A>C | |
| 1 | g.193141929A>G | CA343962426 | CDC73 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.*68A>G (n.*68A>G) n.493A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.605A>G n.533A>G n.810A>G | |
| 1 | g.193141929A>T | CA343962428 | CDC73 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.*68A>T (n.*68A>T) n.493A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.605A>T n.533A>T n.810A>T | |
| 1 | g.193141930A= | CA1216122076 | CDC73 | c.593A= (p.Lys198=) c.*69A= (n.*69A=) n.494A= c.*569A= (n.*569A=) n.606A= n.534A= n.811A= | |
| 1 | g.193141930A>C | CA343962430 | CDC73 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) n.494A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.606A>C n.534A>C n.811A>C | |
| 1 | g.193141930A>G | CA343962434 | CDC73 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.*69A>G (n.*69A>G) n.494A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.606A>G n.534A>G n.811A>G | dbSNP |
| 1 | g.193141930A>T | CA343962432 | CDC73 | c.593A>T (p.Lys198Met) c.*69A>T (n.*69A>T) n.494A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.606A>T n.534A>T n.811A>T | ClinVar |
| 1 | g.193141931G>A | CA422345119 | CDC73 | c.594G>A (p.Lys198=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.495G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.607G>A n.535G>A n.812G>A | |
| 1 | g.193141931G>C | CA343962435 | CDC73 | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.*70G>C (n.*70G>C) n.495G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.607G>C n.535G>C n.812G>C | |
| 1 | g.193141931G>T | CA343962437 | CDC73 | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.*70G>T (n.*70G>T) n.495G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.607G>T n.535G>T n.812G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141932A>C | CA343962439 | CDC73 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) n.496A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.608A>C n.536A>C n.813A>C | |
| 1 | g.193141932A>G | CA343962440 | CDC73 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) n.496A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.608A>G n.536A>G n.813A>G | |
| 1 | g.193141932A>T | CA343962442 | CDC73 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) n.496A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.608A>T n.536A>T n.813A>T | |
| 1 | g.193141933C>A | CA343962444 | CDC73 | c.596C>A (p.Thr199Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) n.497C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.609C>A n.537C>A n.814C>A | |
| 1 | g.193141933C>G | CA343962445 | CDC73 | c.596C>G (p.Thr199Ser) c.*72C>G (n.*72C>G) n.497C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.609C>G n.537C>G n.814C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141933C>T | CA343962447 | CDC73 | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) n.497C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.609C>T n.537C>T n.814C>T | |
| 1 | g.193141934T>A | CA422345120 | CDC73 | c.597T>A (p.Thr199=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.498T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.610T>A n.538T>A n.815T>A | |
| 1 | g.193141934T>C | CA422345121 | CDC73 | c.597T>C (p.Thr199=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.498T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.610T>C n.538T>C n.815T>C | |
| 1 | g.193141934T>G | CA422345122 | CDC73 | c.597T>G (p.Thr199=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.498T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.610T>G n.538T>G n.815T>G | |
| 1 | g.193141935G>A | CA343962449 | CDC73 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*74G>A (n.*74G>A) n.499G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.611G>A n.539G>A n.816G>A | |
| 1 | g.193141935G>C | CA343962451 | CDC73 | c.598G>C (p.Asp200His) c.*74G>C (n.*74G>C) n.499G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.611G>C n.539G>C n.816G>C | |
| 1 | g.193141935G>T | CA343962452 | CDC73 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*74G>T (n.*74G>T) n.499G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.611G>T n.539G>T n.816G>T | |
| 1 | g.193141936A>C | CA343962455 | CDC73 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) n.500A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.612A>C n.540A>C n.817A>C | |
| 1 | g.193141936A>G | CA343962458 | CDC73 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) n.500A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.612A>G n.540A>G n.817A>G | ClinVar |
| 1 | g.193141936A>T | CA343962456 | CDC73 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.*75A>T (n.*75A>T) n.500A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.612A>T n.540A>T n.817A>T | |
| 1 | g.193141937T>A | CA343962461 | CDC73 | c.600T>A (p.Asp200Glu) c.*76T>A (n.*76T>A) n.501T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.613T>A n.541T>A n.818T>A | |
| 1 | g.193141937T>C | CA422345123 | CDC73 | c.600T>C (p.Asp200=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.501T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.613T>C n.541T>C n.818T>C | |
| 1 | g.193141937T>G | CA343962463 | CDC73 | c.600T>G (p.Asp200Glu) c.*76T>G (n.*76T>G) n.501T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.613T>G n.541T>G n.818T>G | |
| 1 | g.193141938C>A | CA343962465 | CDC73 | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.*77C>A (n.*77C>A) n.502C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.614C>A n.542C>A n.819C>A | |
| 1 | g.193141938C= | CA1216122077 | CDC73 | c.601C= (p.Leu201=) c.*77C= (n.*77C=) n.502C= c.*577C= (n.*577C=) n.614C= n.542C= n.819C= | |
| 1 | g.193141938C>G | CA343962467 | CDC73 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.*77C>G (n.*77C>G) n.502C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.614C>G n.542C>G n.819C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141938C>T | CA422345124 | CDC73 | c.601C>T (p.Leu201=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.502C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.614C>T n.542C>T n.819C>T | |
| 1 | g.193141939T>A | CA343962469 | CDC73 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*78T>A (n.*78T>A) n.503T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.615T>A n.543T>A n.820T>A | |
| 1 | g.193141939T>C | CA343962470 | CDC73 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*78T>C (n.*78T>C) n.503T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.615T>C n.543T>C n.820T>C | |
| 1 | g.193141939T>G | CA343962472 | CDC73 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.503T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.615T>G n.543T>G n.820T>G | |
| 1 | g.193141940A>C | CA422345125 | CDC73 | c.603A>C (p.Leu201=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.504A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.616A>C n.544A>C n.821A>C | |
| 1 | g.193141940A>G | CA422345126 | CDC73 | c.603A>G (p.Leu201=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.504A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.616A>G n.544A>G n.821A>G | |
| 1 | g.193141940A>T | CA422345127 | CDC73 | c.603A>T (p.Leu201=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.504A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.616A>T n.544A>T n.821A>T | |
| 1 | g.193141941G>A | CA343962474 | CDC73 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.505G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.617G>A n.545G>A n.822G>A | |
| 1 | g.193141941G>C | CA343962476 | CDC73 | c.604G>C (p.Asp202His) c.*80G>C (n.*80G>C) n.505G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.617G>C n.545G>C n.822G>C | |
| 1 | g.193141941G>T | CA343962478 | CDC73 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) n.505G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.617G>T n.545G>T n.822G>T | |
| 1 | g.193141942A>C | CA343962480 | CDC73 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.506A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.618A>C n.546A>C n.823A>C | |
| 1 | g.193141942A>G | CA343962482 | CDC73 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.506A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.618A>G n.546A>G n.823A>G | |
| 1 | g.193141942A>T | CA343962484 | CDC73 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.506A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.618A>T n.546A>T n.823A>T | |
| 1 | g.193141943T>A | CA343962485 | CDC73 | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.*82T>A (n.*82T>A) n.507T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.619T>A n.547T>A n.824T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141943T>C | CA422345128 | CDC73 | c.606T>C (p.Asp202=) c.*82T>C (n.*82T>C) n.507T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.619T>C n.547T>C n.824T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193141943T>G | CA343962488 | CDC73 | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.*82T>G (n.*82T>G) n.507T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.619T>G n.547T>G n.824T>G | |
| 1 | g.193141944G>A | CA1303423 | CDC73 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.508G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.620G>A n.548G>A n.825G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141944G>C | CA343962494 | CDC73 | c.607G>C (p.Asp203His) c.*83G>C (n.*83G>C) n.508G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.620G>C n.548G>C n.825G>C | |
| 1 | g.193141944G= | CA1148720200 | CDC73 | c.607G= (p.Asp203=) c.*83G= (n.*83G=) n.508G= c.*583G= (n.*583G=) n.620G= n.548G= n.825G= | |
| 1 | g.193141944G>T | CA343962492 | CDC73 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*83G>T (n.*83G>T) n.508G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.620G>T n.548G>T n.825G>T | |
| 1 | g.193141945A>C | CA343962496 | CDC73 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.509A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.621A>C n.549A>C n.826A>C | |
| 1 | g.193141945A>G | CA343962498 | CDC73 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.509A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.621A>G n.549A>G n.826A>G | ClinVar |
| 1 | g.193141945A>T | CA343962500 | CDC73 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.509A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.621A>T n.549A>T n.826A>T | |
| 1 | g.193141946T>A | CA343962502 | CDC73 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) n.510T>A c.*585T>A (n.*585T>A) n.622T>A n.550T>A n.827T>A | |
| 1 | g.193141946T>C | CA422345129 | CDC73 | c.609T>C (p.Asp203=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.510T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.622T>C n.550T>C n.827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141946T>G | CA343962503 | CDC73 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.*85T>G (n.*85T>G) n.510T>G c.*585T>G (n.*585T>G) n.622T>G n.550T>G n.827T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141946T= | CA1216122078 | CDC73 | c.609T= (p.Asp203=) c.*85T= (n.*85T=) n.510T= c.*585T= (n.*585T=) n.622T= n.550T= n.827T= | |
| 1 | g.193141947G>A | CA343962505 | CDC73 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.*86G>A (n.*86G>A) n.511G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.623G>A n.551G>A n.828G>A | |
| 1 | g.193141947G>C | CA343962507 | CDC73 | c.610G>C (p.Asp204His) c.*86G>C (n.*86G>C) n.511G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.623G>C n.551G>C n.828G>C | dbSNP |
| 1 | g.193141947G>T | CA343962508 | CDC73 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.*86G>T (n.*86G>T) n.511G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.623G>T n.551G>T n.828G>T | |
| 1 | g.193141948A>C | CA343962510 | CDC73 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.*87A>C (n.*87A>C) n.512A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.624A>C n.552A>C n.829A>C | |
| 1 | g.193141948A>G | CA343962512 | CDC73 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) n.512A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.624A>G n.552A>G n.829A>G | |
| 1 | g.193141948A>T | CA343962514 | CDC73 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.*87A>T (n.*87A>T) n.512A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.624A>T n.552A>T n.829A>T | |
| 1 | g.193141949C>A | CA343962518 | CDC73 | c.612C>A (p.Asp204Glu) c.*88C>A (n.*88C>A) n.513C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.625C>A n.553C>A n.830C>A | |
| 1 | g.193141949C>G | CA343962516 | CDC73 | c.612C>G (p.Asp204Glu) c.*88C>G (n.*88C>G) n.513C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.625C>G n.553C>G n.830C>G | |
| 1 | g.193141949C>T | CA422345130 | CDC73 | c.612C>T (p.Asp204=) c.*88C>T (n.*88C>T) n.513C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.625C>T n.553C>T n.830C>T | ClinVar |
| 1 | g.193141950A= | CA1216122079 | CDC73 | c.613A= (p.Ile205=) c.*89A= (n.*89A=) n.514A= c.*589A= (n.*589A=) n.626A= n.554A= n.831A= | |
| 1 | g.193141950A>C | CA1303424 | CDC73 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*89A>C (n.*89A>C) n.514A>C c.*589A>C (n.*589A>C) n.626A>C n.554A>C n.831A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141950A>G | CA343962521 | CDC73 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.*89A>G (n.*89A>G) n.514A>G c.*589A>G (n.*589A>G) n.626A>G n.554A>G n.831A>G | ClinVar |
| 1 | g.193141950A>T | CA343962522 | CDC73 | c.613A>T (p.Ile205Leu) c.*89A>T (n.*89A>T) n.514A>T c.*589A>T (n.*589A>T) n.626A>T n.554A>T n.831A>T | |
| 1 | g.193141951T>A | CA343962523 | CDC73 | c.614T>A (p.Ile205Lys) c.*90T>A (n.*90T>A) n.515T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.627T>A n.555T>A n.832T>A | |
| 1 | g.193141951T>C | CA343962524 | CDC73 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*90T>C (n.*90T>C) n.515T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.627T>C n.555T>C n.832T>C | COSMIC |
| 1 | g.193141951T>G | CA343962526 | CDC73 | c.614T>G (p.Ile205Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.515T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.627T>G n.555T>G n.832T>G | |
| 1 | g.193141952A>C | CA422345131 | CDC73 | c.615A>C (p.Ile205=) c.*91A>C (n.*91A>C) n.516A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.628A>C n.556A>C n.833A>C | |
| 1 | g.193141952A>G | CA343962528 | CDC73 | c.615A>G (p.Ile205Met) c.*91A>G (n.*91A>G) n.516A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.628A>G n.556A>G n.833A>G | |
| 1 | g.193141952A>T | CA422345132 | CDC73 | c.615A>T (p.Ile205=) c.*91A>T (n.*91A>T) n.516A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.628A>T n.556A>T n.833A>T | |
| 1 | g.193141953A>C | CA343962530 | CDC73 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) n.517A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.629A>C n.557A>C n.834A>C | |
| 1 | g.193141953A>G | CA343962532 | CDC73 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) n.517A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.629A>G n.557A>G n.834A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141953A>T | CA343962534 | CDC73 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) n.517A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.629A>T n.557A>T n.834A>T | |
| 1 | g.193141954C>A | CA343962536 | CDC73 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*93C>A (n.*93C>A) n.518C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.630C>A n.558C>A n.835C>A | |
| 1 | g.193141954C>G | CA343962537 | CDC73 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*93C>G (n.*93C>G) n.518C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.630C>G n.558C>G n.835C>G | ClinVar |
| 1 | g.193141954C>T | CA343962538 | CDC73 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) n.518C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.630C>T n.558C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141955T>A | CA422345133 | CDC73 | c.618T>A (p.Thr206=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.519T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.631T>A n.559T>A n.836T>A | |
| 1 | g.193141955T>C | CA422345134 | CDC73 | c.618T>C (p.Thr206=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.519T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.631T>C n.559T>C n.836T>C | |
| 1 | g.193141955T>G | CA422345135 | CDC73 | c.618T>G (p.Thr206=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.519T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.631T>G n.559T>G n.836T>G | |
| 1 | g.193141956G>A | CA16609966 | CDC73 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.*95G>A (n.*95G>A) n.520G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.632G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141956G>C | CA343962541 | CDC73 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.*95G>C (n.*95G>C) n.520G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.632G>C n.837G>C | |
| 1 | g.193141956G= | CA1216122080 | CDC73 | c.619G= (p.Ala207=) c.*95G= (n.*95G=) n.520G= c.*595G= (n.*595G=) n.632G= n.837G= | |
| 1 | g.193141956G>T | CA343962543 | CDC73 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.*95G>T (n.*95G>T) n.520G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.632G>T n.837G>T | COSMIC |
| 1 | g.193141957C>A | CA343962547 | CDC73 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.*96C>A (n.*96C>A) n.521C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.633C>A n.838C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141957C>G | CA343962548 | CDC73 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.*96C>G (n.*96C>G) n.521C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.633C>G n.838C>G | |
| 1 | g.193141957C>T | CA343962551 | CDC73 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.*96C>T (n.*96C>T) n.521C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.633C>T n.838C>T | dbSNP |
| 1 | g.193141958C>A | CA422345136 | CDC73 | c.621C>A (p.Ala207=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.522C>A c.*597C>A (n.*597C>A) n.634C>A n.839C>A | |
| 1 | g.193141958C>G | CA422345137 | CDC73 | c.621C>G (p.Ala207=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.522C>G c.*597C>G (n.*597C>G) n.634C>G n.839C>G | |
| 1 | g.193141958C>T | CA422345138 | CDC73 | c.621C>T (p.Ala207=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.522C>T c.*597C>T (n.*597C>T) n.634C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141959C>A | CA343962553 | CDC73 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) n.523C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.635C>A n.840C>A | dbSNP |
| 1 | g.193141959C>G | CA343962555 | CDC73 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.*98C>G (n.*98C>G) n.523C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.635C>G n.840C>G | |
| 1 | g.193141959C>T | CA343962557 | CDC73 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) n.523C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.635C>T n.840C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141960T>A | CA343962559 | CDC73 | c.623T>A (p.Leu208His) c.*99T>A (n.*99T>A) n.524T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.636T>A n.841T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141960T>C | CA343962561 | CDC73 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.524T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.636T>C n.841T>C | |
| 1 | g.193141960T>G | CA343962562 | CDC73 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.524T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.636T>G n.841T>G | |
| 1 | g.193141961T>A | CA422345139 | CDC73 | c.624T>A (p.Leu208=) c.*100T>A (n.*100T>A) n.525T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.637T>A n.842T>A | |
| 1 | g.193141961T>C | CA422345140 | CDC73 | c.624T>C (p.Leu208=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.525T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.637T>C n.842T>C | |
| 1 | g.193141961T>G | CA422345141 | CDC73 | c.624T>G (p.Leu208=) c.*100T>G (n.*100T>G) n.525T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.637T>G n.842T>G | |
| 1 | g.193141962A= | CA1216122081 | CDC73 | c.625A= (p.Lys209=) c.*101A= (n.*101A=) n.526A= c.*601A= (n.*601A=) n.638A= n.843A= | |
| 1 | g.193141962A>C | CA343962565 | CDC73 | c.625A>C (p.Lys209Gln) c.*101A>C (n.*101A>C) n.526A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.638A>C n.843A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141962A>G | CA343962566 | CDC73 | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.*101A>G (n.*101A>G) n.526A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.638A>G n.843A>G | |
| 1 | g.193141962A>T | CA343962568 | CDC73 | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) n.526A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.638A>T n.843A>T | |
| 1 | g.193141963_193141966del | CA2573131381 | CDC73 | c.626_629del (p.Lys209ArgfsTer9) c.*102_*105del (n.*102_*105del) n.527_530del c.*602_*605del (n.*602_*605del) n.639_642del n.844_847del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141963A>C | CA343962571 | CDC73 | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.*102A>C (n.*102A>C) n.527A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.639A>C n.844A>C | |
| 1 | g.193141963A>G | CA343962574 | CDC73 | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) n.527A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.639A>G n.844A>G | |
| 1 | g.193141963A>T | CA343962572 | CDC73 | c.626A>T (p.Lys209Ile) c.*102A>T (n.*102A>T) n.527A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.639A>T n.844A>T | |
| 1 | g.193141964A= | CA1216122082 | CDC73 | c.627A= (p.Lys209=) c.*103A= (n.*103A=) n.528A= c.*603A= (n.*603A=) n.640A= n.845A= | |
| 1 | g.193141964A>C | CA343962575 | CDC73 | c.627A>C (p.Lys209Asn) c.*103A>C (n.*103A>C) n.528A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.640A>C n.845A>C | |
| 1 | g.193141964A>G | CA1303425 | CDC73 | c.627A>G (p.Lys209=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.528A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.640A>G n.845A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141964A>T | CA343962577 | CDC73 | c.627A>T (p.Lys209Asn) c.*103A>T (n.*103A>T) n.528A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.640A>T n.845A>T | |
| 1 | g.193141965C>A | CA343962580 | CDC73 | c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*104C>A (n.*104C>A) n.529C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.641C>A n.846C>A | |
| 1 | g.193141965C>G | CA343962582 | CDC73 | c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*104C>G (n.*104C>G) n.529C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.641C>G n.846C>G | |
| 1 | g.193141965C>T | CA343962584 | CDC73 | c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*104C>T (n.*104C>T) n.529C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.641C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193141966A>C | CA343962587 | CDC73 | c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*105A>C (n.*105A>C) n.530A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.642A>C n.847A>C | |
| 1 | g.193141966A>G | CA343962589 | CDC73 | c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.530A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.642A>G n.847A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193141966A>T | CA343962591 | CDC73 | c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) n.530A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.642A>T n.847A>T | |
| 1 | g.193141967G>A | CA422345142 | CDC73 | c.630G>A (p.Gln210=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.531G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.643G>A n.848G>A | |
| 1 | g.193141967G>C | CA343962593 | CDC73 | c.630G>C (p.Gln210His) c.*106G>C (n.*106G>C) n.531G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.643G>C n.848G>C | |
| 1 | g.193141967G>T | CA343962595 | CDC73 | c.630G>T (p.Gln210His) c.*106G>T (n.*106G>T) n.531G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.643G>T n.848G>T | |
| 1 | g.193141970_193141972del | CA2649597917 | CDC73 | c.633_635del (p.Arg211del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) n.534_536del c.*609_*611del (n.*609_*611del) n.646_648del n.851_853del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141968A>C | CA422345143 | CDC73 | c.631A>C (p.Arg211=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.532A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.644A>C n.849A>C | |
| 1 | g.193141968A>G | CA343962597 | CDC73 | c.631A>G (p.Arg211Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.532A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.644A>G n.849A>G | |
| 1 | g.193141968A>T | CA343962599 | CDC73 | c.631A>T (p.Arg211Trp) c.*107A>T (n.*107A>T) n.532A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.644A>T n.849A>T | |
| 1 | g.193141969G>A | CA343962600 | CDC73 | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) n.533G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.645G>A n.850G>A | |
| 1 | g.193141969G>C | CA343962601 | CDC73 | c.632G>C (p.Arg211Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.533G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.645G>C n.850G>C | |
| 1 | g.193141969G>T | CA343962603 | CDC73 | c.632G>T (p.Arg211Met) c.*108G>T (n.*108G>T) n.533G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.645G>T n.850G>T | |
| 1 | g.193141970G>A | CA422345144 | CDC73 | c.633G>A (p.Arg211=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.534G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.646G>A n.851G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193141970G>C | CA343962608 | CDC73 | c.633G>C (p.Arg211Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) n.534G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.646G>C n.851G>C | |
| 1 | g.193141970G>T | CA343962606 | CDC73 | c.633G>T (p.Arg211Ser) c.*109G>T (n.*109G>T) n.534G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.646G>T n.851G>T | |
| 1 | g.193141971A= | CA1216122083 | CDC73 | c.634A= (p.Ser212=) c.*110A= (n.*110A=) n.535A= c.*610A= (n.*610A=) n.647A= n.852A= | |
| 1 | g.193141971A>C | CA343962610 | CDC73 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.*110A>C (n.*110A>C) n.535A>C c.*610A>C (n.*610A>C) n.647A>C n.852A>C | |
| 1 | g.193141971A>G | CA343962612 | CDC73 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.*110A>G (n.*110A>G) n.535A>G c.*610A>G (n.*610A>G) n.647A>G n.852A>G | |
| 1 | g.193141971A>T | CA343962614 | CDC73 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.*110A>T (n.*110A>T) n.535A>T c.*610A>T (n.*610A>T) n.647A>T n.852A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141972G>A | CA343962616 | CDC73 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.*111G>A (n.*111G>A) n.536G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.648G>A n.853G>A | |
| 1 | g.193141972G>C | CA343962618 | CDC73 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.*111G>C (n.*111G>C) n.536G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.648G>C n.853G>C | |
| 1 | g.193141972G>T | CA343962620 | CDC73 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*111G>T (n.*111G>T) n.536G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.648G>T n.853G>T | |
| 1 | g.193141973T>A | CA343962622 | CDC73 | c.636T>A (p.Ser212Arg) c.*112T>A (n.*112T>A) n.537T>A c.*612T>A (n.*612T>A) n.649T>A n.854T>A | |
| 1 | g.193141973T>C | CA422345145 | CDC73 | c.636T>C (p.Ser212=) c.*112T>C (n.*112T>C) n.537T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.649T>C n.854T>C | |
| 1 | g.193141973T>G | CA343962623 | CDC73 | c.636T>G (p.Ser212Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) n.537T>G c.*612T>G (n.*612T>G) n.649T>G n.854T>G | |
| 1 | g.193141976dup | CA1139768302 | CDC73 | c.639dup (p.Val214CysfsTer4) c.*115dup (n.*115dup) n.540dup c.*615dup (n.*615dup) n.652dup n.857dup | |
| 1 | g.193141976del | CA658820733 | CDC73 | c.639del (p.Phe213LeufsTer6) c.*115del (n.*115del) n.540del c.*615del (n.*615del) n.652del n.857del | |
| 1 | g.193141974T>A | CA343962625 | CDC73 | c.637T>A (p.Phe213Ile) c.*113T>A (n.*113T>A) n.538T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.650T>A n.855T>A | |
| 1 | g.193141974T>C | CA343962627 | CDC73 | c.637T>C (p.Phe213Leu) c.*113T>C (n.*113T>C) n.538T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.650T>C n.855T>C | |
| 1 | g.193141974T>G | CA343962629 | CDC73 | c.637T>G (p.Phe213Val) c.*113T>G (n.*113T>G) n.538T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.650T>G n.855T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141975T>A | CA343962631 | CDC73 | c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.*114T>A (n.*114T>A) n.539T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.651T>A n.856T>A | |
| 1 | g.193141975T>C | CA343962633 | CDC73 | c.638T>C (p.Phe213Ser) c.*114T>C (n.*114T>C) n.539T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.651T>C n.856T>C | |
| 1 | g.193141975T>G | CA343962634 | CDC73 | c.638T>G (p.Phe213Cys) c.*114T>G (n.*114T>G) n.539T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.651T>G n.856T>G | ClinVar |
| 1 | g.193141976T>A | CA343962636 | CDC73 | c.639T>A (p.Phe213Leu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.540T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.652T>A n.857T>A | |
| 1 | g.193141976T>C | CA422345146 | CDC73 | c.639T>C (p.Phe213=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.540T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.652T>C n.857T>C | |
| 1 | g.193141976T>G | CA343962638 | CDC73 | c.639T>G (p.Phe213Leu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.540T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.652T>G n.857T>G | |
| 1 | g.193141978_193141979del | CA2606574590 | CDC73 | c.641_642del (p.Val214GlyfsTer3) c.*117_*118del (n.*117_*118del) n.542_543del c.*617_*618del (n.*617_*618del) n.654_655del n.859_860del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141977G>A | CA343962639 | CDC73 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*116G>A (n.*116G>A) n.541G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.653G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141977G>C | CA343962643 | CDC73 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*116G>C (n.*116G>C) n.541G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.653G>C n.858G>C | |
| 1 | g.193141977G= | CA1216122084 | CDC73 | c.640G= (p.Val214=) c.*116G= (n.*116G=) n.541G= c.*616G= (n.*616G=) n.653G= n.858G= | |
| 1 | g.193141977G>T | CA343962641 | CDC73 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*116G>T (n.*116G>T) n.541G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.653G>T n.858G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193141978T>A | CA343962644 | CDC73 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*117T>A (n.*117T>A) n.542T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.654T>A n.859T>A | dbSNP |
| 1 | g.193141978T>C | CA343962645 | CDC73 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*117T>C (n.*117T>C) n.542T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.654T>C n.859T>C | |
| 1 | g.193141978T>G | CA343962647 | CDC73 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*117T>G (n.*117T>G) n.542T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.654T>G n.859T>G | |
| 1 | g.193141979G>A | CA422345147 | CDC73 | c.642G>A (p.Val214=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.543G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.655G>A n.860G>A | |
| 1 | g.193141979G>C | CA422345148 | CDC73 | c.642G>C (p.Val214=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.543G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.655G>C n.860G>C | |
| 1 | g.193141979G>T | CA422345149 | CDC73 | c.642G>T (p.Val214=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.543G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.655G>T n.860G>T | |
| 1 | g.193141980G>A | CA343962649 | CDC73 | c.643G>A (p.Asp215Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) n.544G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.656G>A n.861G>A | |
| 1 | g.193141980G>C | CA343962651 | CDC73 | c.643G>C (p.Asp215His) c.*119G>C (n.*119G>C) n.544G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.656G>C n.861G>C | |
| 1 | g.193141980G>T | CA343962653 | CDC73 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) n.544G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.656G>T n.861G>T | |
| 1 | g.193141981A>C | CA343962655 | CDC73 | c.644A>C (p.Asp215Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.545A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.657A>C n.862A>C | ClinVar |
| 1 | g.193141981A>G | CA343962657 | CDC73 | c.644A>G (p.Asp215Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.545A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.657A>G n.862A>G | |
| 1 | g.193141981A>T | CA343962659 | CDC73 | c.644A>T (p.Asp215Val) c.*120A>T (n.*120A>T) n.545A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.657A>T n.862A>T | |
| 1 | g.193141982T>A | CA343962661 | CDC73 | c.645T>A (p.Asp215Glu) c.*121T>A (n.*121T>A) n.546T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.658T>A n.863T>A | |
| 1 | g.193141982T>C | CA422345150 | CDC73 | c.645T>C (p.Asp215=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.546T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.658T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141982T>G | CA343962662 | CDC73 | c.645T>G (p.Asp215Glu) c.*121T>G (n.*121T>G) n.546T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.658T>G n.863T>G | |
| 1 | g.193141983G>A | CA343962669 | CDC73 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*122G>A (n.*122G>A) n.547G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.659G>A n.864G>A | dbSNP |
| 1 | g.193141983G>C | CA343962667 | CDC73 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*122G>C (n.*122G>C) n.547G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.659G>C n.864G>C | ClinVar |
| 1 | g.193141983G>T | CA343962664 | CDC73 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*122G>T (n.*122G>T) n.547G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.659G>T n.864G>T | |
| 1 | g.193141984C>A | CA343962672 | CDC73 | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.*123C>A (n.*123C>A) n.548C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.660C>A n.865C>A | dbSNP |
| 1 | g.193141984C>G | CA343962673 | CDC73 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*123C>G (n.*123C>G) n.548C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.660C>G n.865C>G | |
| 1 | g.193141984C>T | CA343962675 | CDC73 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*123C>T (n.*123C>T) n.548C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.660C>T n.865C>T | dbSNP |
| 1 | g.193141985T>A | CA1303426 | CDC73 | c.648T>A (p.Ala216=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.549T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.661T>A n.866T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141985T>C | CA422345151 | CDC73 | c.648T>C (p.Ala216=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.549T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.661T>C n.866T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141985T>G | CA422345152 | CDC73 | c.648T>G (p.Ala216=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.549T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.661T>G n.866T>G | |
| 1 | g.193141985T= | CA1141911815 | CDC73 | c.648T= (p.Ala216=) c.*124T= (n.*124T=) n.549T= c.*624T= (n.*624T=) n.661T= n.866T= | |
| 1 | g.193141986G>A | CA343962679 | CDC73 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) n.550G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.662G>A n.867G>A | |
| 1 | g.193141986G>C | CA343962682 | CDC73 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) n.550G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.662G>C n.867G>C | |
| 1 | g.193141986G>T | CA343962683 | CDC73 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) n.550G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.662G>T n.867G>T | |
| 1 | g.193141987A>C | CA343962684 | CDC73 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) n.551A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.663A>C n.868A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141987A>G | CA343962685 | CDC73 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) n.551A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.663A>G n.868A>G | |
| 1 | g.193141987A>T | CA343962686 | CDC73 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.*126A>T (n.*126A>T) n.551A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.663A>T n.868A>T | |
| 1 | g.193141988G>A | CA422345153 | CDC73 | c.651G>A (p.Glu217=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.552G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.664G>A n.869G>A | dbSNP |
| 1 | g.193141988G>C | CA343962687 | CDC73 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.*127G>C (n.*127G>C) n.552G>C c.*627G>C (n.*627G>C) n.664G>C n.869G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193141988G>T | CA343962688 | CDC73 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*127G>T (n.*127G>T) n.552G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.664G>T n.869G>T | |
| 1 | g.193141989G>A | CA343962689 | CDC73 | c.652G>A (p.Val218Ile) c.*128G>A (n.*128G>A) n.553G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.665G>A n.870G>A | dbSNP |
| 1 | g.193141989G>C | CA343962691 | CDC73 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) n.553G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.665G>C n.870G>C | dbSNP |
| 1 | g.193141989G= | CA1216122085 | CDC73 | c.652G= (p.Val218=) c.*128G= (n.*128G=) n.553G= c.*628G= (n.*628G=) n.665G= n.870G= | |
| 1 | g.193141989G>T | CA343962690 | CDC73 | c.652G>T (p.Val218Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) n.553G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.665G>T n.870G>T | dbSNP |
| 1 | g.193141990T>A | CA343962692 | CDC73 | c.653T>A (p.Val218Glu) c.*129T>A (n.*129T>A) n.554T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.666T>A n.871T>A | dbSNP |
| 1 | g.193141990T>C | CA343962694 | CDC73 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.*129T>C (n.*129T>C) n.554T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.666T>C n.871T>C | |
| 1 | g.193141990T>G | CA343962693 | CDC73 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) n.554T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.666T>G n.871T>G | dbSNP |
| 1 | g.193141990T= | CA1216122086 | CDC73 | c.653T= (p.Val218=) c.*129T= (n.*129T=) n.554T= c.*629T= (n.*629T=) n.666T= n.871T= | |
| 1 | g.193141991A= | CA1216122087 | CDC73 | c.654A= (p.Val218=) c.*130A= (n.*130A=) n.555A= c.*630A= (n.*630A=) n.667A= n.872A= | |
| 1 | g.193141991A>C | CA422345156 | CDC73 | c.654A>C (p.Val218=) c.*130A>C (n.*130A>C) n.555A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.667A>C n.872A>C | |
| 1 | g.193141991A>G | CA422345155 | CDC73 | c.654A>G (p.Val218=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.555A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.667A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193141991A>T | CA422345154 | CDC73 | c.654A>T (p.Val218=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.555A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.667A>T n.872A>T | dbSNP |
| 1 | g.193141992G>A | CA343962695 | CDC73 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.556G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.668G>A n.873G>A | |
| 1 | g.193141992G>C | CA343962696 | CDC73 | c.655G>C (p.Asp219His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.556G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.668G>C n.873G>C | |
| 1 | g.193141992G>T | CA343962697 | CDC73 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.556G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.668G>T n.873G>T | |
| 1 | g.193141993A>C | CA343962698 | CDC73 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.557A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.669A>C n.874A>C | |
| 1 | g.193141993A>G | CA343962699 | CDC73 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.557A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.669A>G n.874A>G | |
| 1 | g.193141993A>T | CA343962700 | CDC73 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.557A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.669A>T n.874A>T | |
| 1 | g.193141994T>A | CA343962701 | CDC73 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.*133T>A (n.*133T>A) n.558T>A c.*633T>A (n.*633T>A) n.670T>A n.875T>A | |
| 1 | g.193141994T>C | CA422345157 | CDC73 | c.657T>C (p.Asp219=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.558T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.670T>C n.875T>C | |
| 1 | g.193141994T>G | CA343962702 | CDC73 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.*133T>G (n.*133T>G) n.558T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.670T>G n.875T>G | |
| 1 | g.193141995G>A | CA343962703 | CDC73 | c.658G>A (p.Val220Met) c.*134G>A (n.*134G>A) n.559G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.671G>A n.876G>A | |
| 1 | g.193141995G>C | CA343962704 | CDC73 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.559G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.671G>C n.876G>C | dbSNP |
| 1 | g.193141995G>T | CA343962705 | CDC73 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) n.559G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.671G>T n.876G>T | |
| 1 | g.193141996T>A | CA343962707 | CDC73 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) n.560T>A c.*635T>A (n.*635T>A) n.672T>A n.877T>A | dbSNP |
| 1 | g.193141996T>C | CA10608625 | CDC73 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.560T>C c.*635T>C (n.*635T>C) n.672T>C n.877T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193141996T>G | CA343962706 | CDC73 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.560T>G c.*635T>G (n.*635T>G) n.672T>G n.877T>G | dbSNP |
| 1 | g.193141996T= | CA1216122088 | CDC73 | c.659T= (p.Val220=) c.*135T= (n.*135T=) n.560T= c.*635T= (n.*635T=) n.672T= n.877T= | |
| 1 | g.193141997G>A | CA422345158 | CDC73 | c.660G>A (p.Val220=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.561G>A c.*636G>A (n.*636G>A) n.673G>A n.878G>A | dbSNP |
| 1 | g.193141997G>C | CA422345159 | CDC73 | c.660G>C (p.Val220=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.561G>C c.*636G>C (n.*636G>C) n.673G>C n.878G>C | |
| 1 | g.193141997G>T | CA422345160 | CDC73 | c.660G>T (p.Val220=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.561G>T c.*636G>T (n.*636G>T) n.673G>T n.878G>T | |
| 1 | g.193141998A>C | CA343962708 | CDC73 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*137A>C (n.*137A>C) n.562A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.674A>C n.879A>C | |
| 1 | g.193141998A>G | CA343962709 | CDC73 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*137A>G (n.*137A>G) n.562A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.674A>G n.879A>G | dbSNP |
| 1 | g.193141998A>T | CA343962710 | CDC73 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*137A>T (n.*137A>T) n.562A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.674A>T n.879A>T | dbSNP |
| 1 | g.193141999C>A | CA343962711 | CDC73 | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.*138C>A (n.*138C>A) n.563C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.675C>A n.880C>A | |
| 1 | g.193141999C>G | CA343962712 | CDC73 | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.*138C>G (n.*138C>G) n.563C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.675C>G n.880C>G | dbSNP |
| 1 | g.193141999C>T | CA343962713 | CDC73 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*138C>T (n.*138C>T) n.563C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.675C>T n.880C>T | |
| 1 | g.193142001dup | CA16622121 | CDC73 | c.664dup (p.Arg222ProfsTer?) c.*140dup (n.*140dup) n.565dup c.*640dup (n.*640dup) n.677dup n.882dup | |
| 1 | g.193142000C>A | CA422345167 | CDC73 | c.663C>A (p.Thr221=) c.*139C>A (n.*139C>A) n.564C>A c.*639C>A (n.*639C>A) n.676C>A n.881C>A | dbSNP |
| 1 | g.193142000C>G | CA422345168 | CDC73 | c.663C>G (p.Thr221=) c.*139C>G (n.*139C>G) n.564C>G c.*639C>G (n.*639C>G) n.676C>G n.881C>G | dbSNP |
| 1 | g.193142000C>T | CA422345169 | CDC73 | c.663C>T (p.Thr221=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.564C>T c.*639C>T (n.*639C>T) n.676C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142001C>A | CA422345170 | CDC73 | c.664C>A (p.Arg222=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.565C>A c.*640C>A (n.*640C>A) n.677C>A n.882C>A | dbSNP |
| 1 | g.193142001C= | CA1216122089 | CDC73 | c.664C= (p.Arg222=) c.*140C= (n.*140C=) n.565C= c.*640C= (n.*640C=) n.677C= n.882C= | |
| 1 | g.193142001C>G | CA1303427 | CDC73 | c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) n.565C>G c.*640C>G (n.*640C>G) n.677C>G n.882C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142001C>T | CA343962714 | CDC73 | c.664C>T (p.Arg222Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) n.565C>T c.*640C>T (n.*640C>T) n.677C>T n.882C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142002G>A | CA343962715 | CDC73 | c.665G>A (p.Arg222Gln) c.*141G>A (n.*141G>A) n.566G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.678G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193142002G>C | CA343962716 | CDC73 | c.665G>C (p.Arg222Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) n.566G>C c.*641G>C (n.*641G>C) n.678G>C n.883G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142002G= | CA1216122090 | CDC73 | c.665G= (p.Arg222=) c.*141G= (n.*141G=) n.566G= c.*641G= (n.*641G=) n.678G= n.883G= | |
| 1 | g.193142002G>T | CA343962717 | CDC73 | c.665G>T (p.Arg222Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.566G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.678G>T n.883G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142003A= | CA1216122091 | CDC73 | c.666A= (p.Arg222=) c.*142A= (n.*142A=) n.567A= c.*642A= (n.*642A=) n.679A= n.884A= | |
| 1 | g.193142003A>C | CA422345175 | CDC73 | c.666A>C (p.Arg222=) c.*142A>C (n.*142A>C) n.567A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.679A>C n.884A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142003A>G | CA422345176 | CDC73 | c.666A>G (p.Arg222=) c.*142A>G (n.*142A>G) n.567A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.679A>G n.884A>G | |
| 1 | g.193142003A>T | CA422345178 | CDC73 | c.666A>T (p.Arg222=) c.*142A>T (n.*142A>T) n.567A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.679A>T n.884A>T | dbSNP |
| 1 | g.193142004G>A | CA343962719 | CDC73 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.*143G>A (n.*143G>A) n.568G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.680G>A n.885G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142004G>C | CA343962720 | CDC73 | c.667G>C (p.Asp223His) c.*143G>C (n.*143G>C) n.568G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.680G>C n.885G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142004G>T | CA343962718 | CDC73 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.*143G>T (n.*143G>T) n.568G>T c.*643G>T (n.*643G>T) n.680G>T n.885G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142005A= | CA1216122092 | CDC73 | c.668A= (p.Asp223=) c.*144A= (n.*144A=) n.569A= c.*644A= (n.*644A=) n.681A= n.886A= | |
| 1 | g.193142005A>C | CA343962721 | CDC73 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.569A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.681A>C n.886A>C | |
| 1 | g.193142005A>G | CA1303428 | CDC73 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.569A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.681A>G n.886A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142005A>T | CA343962722 | CDC73 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.569A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.681A>T n.886A>T | |
| 1 | g.193142005_193142006delinsG | CA2586967822 | CDC73 | c.668_669delinsG (p.Asp223GlyfsTer?) c.*144_*145delinsG (n.*144_*145delinsG) n.569_570delinsG c.*644_*645delinsG (n.*644_*645delinsG) n.681_682delinsG n.886_887delinsG | |
| 1 | g.193142006T>A | CA343962723 | CDC73 | c.669T>A (p.Asp223Glu) c.*145T>A (n.*145T>A) n.570T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.682T>A n.887T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142006T>C | CA422345183 | CDC73 | c.669T>C (p.Asp223=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.570T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.682T>C n.887T>C | |
| 1 | g.193142006T>G | CA343962724 | CDC73 | c.669T>G (p.Asp223Glu) c.*145T>G (n.*145T>G) n.570T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.682T>G n.887T>G | dbSNP |
| 1 | g.193142007A= | CA1216122093 | CDC73 | c.670A= (p.Ile224=) c.*146A= (n.*146A=) n.571A= c.*646A= (n.*646A=) n.683A= n.888A= | |
| 1 | g.193142007A>C | CA343962725 | CDC73 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) n.571A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.683A>C n.888A>C | |
| 1 | g.193142007A>G | CA343962726 | CDC73 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.*146A>G (n.*146A>G) n.571A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.683A>G n.888A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142007A>T | CA343962727 | CDC73 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) n.571A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.683A>T n.888A>T | |
| 1 | g.193142008T>A | CA343962728 | CDC73 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) n.572T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.684T>A n.889T>A | |
| 1 | g.193142008T>C | CA343962729 | CDC73 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) n.572T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.684T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142008T>G | CA343962730 | CDC73 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) n.572T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.684T>G n.889T>G | |
| 1 | g.193142008T= | CA1216122094 | CDC73 | c.671T= (p.Ile224=) c.*147T= (n.*147T=) n.572T= c.*647T= (n.*647T=) n.684T= n.889T= | |
| 1 | g.193142009T>A | CA422345185 | CDC73 | c.672T>A (p.Ile224=) c.*148T>A (n.*148T>A) n.573T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.685T>A n.890T>A | ClinVar |
| 1 | g.193142009T>C | CA34373175 | CDC73 | c.672T>C (p.Ile224=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.573T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.685T>C n.890T>C | dbSNP |
| 1 | g.193142009T>G | CA343962731 | CDC73 | c.672T>G (p.Ile224Met) c.*148T>G (n.*148T>G) n.573T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.685T>G n.890T>G | |
| 1 | g.193142009T= | CA1147062405 | CDC73 | c.672T= (p.Ile224=) c.*148T= (n.*148T=) n.573T= c.*648T= (n.*648T=) n.685T= n.890T= | |
| 1 | g.193142010G>A | CA343962734 | CDC73 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) n.574G>A c.*649G>A (n.*649G>A) n.686G>A n.891G>A | |
| 1 | g.193142010G>C | CA343962733 | CDC73 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) n.574G>C c.*649G>C (n.*649G>C) n.686G>C n.891G>C | |
| 1 | g.193142010G>T | CA343962732 | CDC73 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) n.574G>T c.*649G>T (n.*649G>T) n.686G>T n.891G>T | dbSNP |
| 1 | g.193142011T>A | CA343962735 | CDC73 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) n.575T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.687T>A n.892T>A | dbSNP |
| 1 | g.193142011T>C | CA343962736 | CDC73 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) n.575T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.687T>C n.892T>C | |
| 1 | g.193142011T>G | CA343962737 | CDC73 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) n.575T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.687T>G n.892T>G | |
| 1 | g.193142012C>A | CA422345187 | CDC73 | c.675C>A (p.Val225=) c.*151C>A (n.*151C>A) n.576C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.688C>A n.893C>A | dbSNP |
| 1 | g.193142012C= | CA1141644788 | CDC73 | c.675C= (p.Val225=) c.*151C= (n.*151C=) n.576C= c.*651C= (n.*651C=) n.688C= n.893C= | |
| 1 | g.193142012C>G | CA1303429 | CDC73 | c.675C>G (p.Val225=) c.*151C>G (n.*151C>G) n.576C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.688C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142012C>T | CA422345188 | CDC73 | c.675C>T (p.Val225=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.576C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.688C>T n.893C>T | dbSNP |
| 1 | g.193142013A>C | CA343962738 | CDC73 | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.*152A>C (n.*152A>C) n.577A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.689A>C n.894A>C | |
| 1 | g.193142013A>G | CA343962739 | CDC73 | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) n.577A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.689A>G n.894A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142013A>T | CA343962740 | CDC73 | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.*152A>T (n.*152A>T) n.577A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.689A>T n.894A>T | |
| 1 | g.193142014G>A | CA343962741 | CDC73 | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) n.578G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.690G>A n.895G>A | dbSNP |
| 1 | g.193142014G>C | CA343962742 | CDC73 | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.*153G>C (n.*153G>C) n.578G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.690G>C n.895G>C | dbSNP |
| 1 | g.193142014G>T | CA343962743 | CDC73 | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.*153G>T (n.*153G>T) n.578G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.690G>T n.895G>T | |
| 1 | g.193142015C>A | CA343962744 | CDC73 | c.678C>A (p.Ser226Arg) c.*154C>A (n.*154C>A) n.579C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.691C>A n.896C>A | |
| 1 | g.193142015C>G | CA343962745 | CDC73 | c.678C>G (p.Ser226Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) n.579C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.691C>G n.896C>G | |
| 1 | g.193142015C>T | CA422345192 | CDC73 | c.678C>T (p.Ser226=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.579C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.691C>T n.896C>T | ClinVar |
| 1 | g.193142015_193142019delinsCAGAG | CA1216122095 | CDC73 | c.678_682delinsCAGAG (p.Ser226=) c.*154_*158delinsCAGAG (n.*154_*158delinsCAGAG) n.579_583delinsCAGAG c.*654_*658delinsCAGAG (n.*654_*658delinsCAGAG) n.691_695delinsCAGAG n.896_900delinsCAGAG | |
| 1 | g.193142016A= | CA1216122096 | CDC73 | c.679A= (p.Arg227=) c.*155A= (n.*155A=) n.580A= c.*655A= (n.*655A=) n.692A= n.897A= | |
| 1 | g.193142016A>C | CA1303432 | CDC73 | c.679A>C (p.Arg227=) c.*155A>C (n.*155A>C) n.580A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.692A>C n.897A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142016A>G | CA343962747 | CDC73 | c.679A>G (p.Arg227Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) n.580A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.692A>G n.897A>G | |
| 1 | g.193142016A>T | CA343962746 | CDC73 | c.679A>T (p.Arg227Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) n.580A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.692A>T n.897A>T | |
| 1 | g.193142024_193142025dup | CA1303431 | CDC73 | c.687_688dup (p.Val230GlufsTer28) c.687_688dup (p.Val230GlufsTer?) c.*163_*164dup (n.*163_*164dup) n.588_589dup c.*663_*664dup (n.*663_*664dup) n.700_701dup n.905_906dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142024_193142025del | CA645522225 | CDC73 | c.687_688del (p.Arg229SerfsTer?) c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.588_589del c.*663_*664del (n.*663_*664del) n.700_701del n.905_906del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193142022_193142025del | CA1303430 | CDC73 | c.685_688del (p.Arg229TyrfsTer27) c.685_688del (p.Arg229TyrfsTer?) c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.586_589del c.*661_*664del (n.*661_*664del) n.698_701del n.903_906del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193142016_193142017insAG | CA252647 | CDC73 | c.679_680insAG (p.Arg227LysfsTer31) c.679_680insAG (p.Arg227LysfsTer?) c.*155_*156insAG (n.*155_*156insAG) n.580_581insAG c.*655_*656insAG (n.*655_*656insAG) n.692_693insAG n.897_898insAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193142017G>A | CA1303433 | CDC73 | c.680G>A (p.Arg227Lys) c.*156G>A (n.*156G>A) n.581G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.693G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193142017G>C | CA343962749 | CDC73 | c.680G>C (p.Arg227Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) n.581G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.693G>C n.898G>C | |
| 1 | g.193142017G= | CA1142069649 | CDC73 | c.680G= (p.Arg227=) c.*156G= (n.*156G=) n.581G= c.*656G= (n.*656G=) n.693G= n.898G= | |
| 1 | g.193142017G>T | CA343962748 | CDC73 | c.680G>T (p.Arg227Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) n.581G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.693G>T n.898G>T |