Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193122203_193122215dupCA2586967893CDC73c.3_15dup (p.Ser6GlyfsTer5)
n.16_28dup
n.221_233dup
n.1443_1455dup
1g.193122212_193122231dupCA891843450CDC73c.12_31dup (p.Tyr11CysfsTer17)
n.25_44dup
n.230_249dup
n.1428_1447dup
ClinVar dbSNP
1g.193122211_193122229delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACACA1216113400CDC73c.11_29delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA (p.Val4=)
n.24_42delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA
n.229_247delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA
n.1428_1446delinsTGTCGCAGGACGCTAAGCA
1g.193122212G>ACA422348592CDC73c.12G>A (p.Val4=)
n.25G>A
n.230G>A
n.1445C>T
dbSNP
1g.193122212G>CCA422348594CDC73c.12G>C (p.Val4=)
n.25G>C
n.230G>C
n.1445C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122212G>TCA422348596CDC73c.12G>T (p.Val4=)
n.25G>T
n.230G>T
n.1445C>A
1g.193122212_193122216delinsGCTTACA1216113402CDC73c.12_16delinsGCTTA (p.Val4=)
n.25_29delinsGCTTA
n.230_234delinsGCTTA
n.1441_1445delinsTAAGC
1g.193122212_193122230delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAGCA1148224801CDC73c.12_30delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG (p.Val4=)
n.25_43delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG
n.230_248delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG
n.1427_1445delinsCTGTCGCAGGACGCTAAGC
1g.193122213_193122230delCA252658CDC73c.13_30del (p.Leu5_Gln10del)
n.26_43del
n.231_248del
n.1428_1445del
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122213C>ACA343972748CDC73c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.26C>A
n.231C>A
n.1444G>T
ClinVar gnomAD v4
1g.193122213C=CA1216113403CDC73c.13C= (p.Leu5=)
n.26C=
n.231C=
n.1444G=
1g.193122213C>GCA343972749CDC73c.13C>G (p.Leu5Val)
n.26C>G
n.231C>G
n.1444G>C
1g.193122213C>TCA343972750CDC73c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.26C>T
n.231C>T
n.1444G>A
ClinVar dbSNP
1g.193122213_193122216delCA16044161CDC73c.13_16del (p.Leu5AlafsTer15)
n.26_29del
n.231_234del
n.1441_1444del
ClinVar dbSNP
1g.193122214T>ACA343972751CDC73c.14T>A (p.Leu5His)
n.27T>A
n.232T>A
n.1443A>T
dbSNP
1g.193122214T>CCA343972752CDC73c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.27T>C
n.232T>C
n.1443A>G
COSMIC
1g.193122214T>GCA343972753CDC73c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.27T>G
n.232T>G
n.1443A>C
1g.193122214_193122217dupCA2586967894CDC73c.14_17dup (p.Val7Ter)
n.27_30dup
n.232_235dup
n.1440_1443dup
1g.193122215T>ACA422348605CDC73c.15T>A (p.Leu5=)
n.28T>A
n.233T>A
n.1442A>T
1g.193122215T>CCA422348607CDC73c.15T>C (p.Leu5=)
n.28T>C
n.233T>C
n.1442A>G
1g.193122215T>GCA422348609CDC73c.15T>G (p.Leu5=)
n.28T>G
n.233T>G
n.1442A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122216delCA422348613CDC73c.16del (p.Ser6AlafsTer15)
n.29del
n.234del
n.1441del
COSMIC
1g.193122216A=CA1216113404CDC73c.16A= (p.Ser6=)
n.29A=
n.234A=
n.1441T=
1g.193122216A>CCA343972754CDC73c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.29A>C
n.234A>C
n.1441T>G
1g.193122216A>GCA1303239CDC73c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.29A>G
n.234A>G
n.1441T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122216A>TCA343972755CDC73c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.29A>T
n.234A>T
n.1441T>A
dbSNP
1g.193122217delCA2697554801CDC73c.17del (p.Ser6ThrfsTer15)
n.30del
n.235del
n.1440del
ClinVar
1g.193122217G>ACA1303240CDC73c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.30G>A
n.235G>A
n.1440C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122217G>CCA343972757CDC73c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.30G>C
n.235G>C
n.1440C>G
1g.193122217G=CA1216113405CDC73c.17G= (p.Ser6=)
n.30G=
n.235G=
n.1440C=
1g.193122217G>TCA343972756CDC73c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.30G>T
n.235G>T
n.1440C>A
ClinVar
1g.193122218C>ACA343972758CDC73c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.31C>A
n.236C>A
n.1439G>T
ClinVar dbSNP
1g.193122218C=CA1147090527CDC73c.18C= (p.Ser6=)
n.31C=
n.236C=
n.1439G=
1g.193122218C>GCA343972759CDC73c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.31C>G
n.236C>G
n.1439G>C
1g.193122218C>TCA1303241CDC73c.18C>T (p.Ser6=)
n.31C>T
n.236C>T
n.1439G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122219G>ACA343972760CDC73c.19G>A (p.Val7Ile)
n.32G>A
n.237G>A
n.1438C>T
1g.193122219G>CCA343972761CDC73c.19G>C (p.Val7Leu)
n.32G>C
n.237G>C
n.1438C>G
dbSNP
1g.193122219G>TCA343972762CDC73c.19G>T (p.Val7Phe)
n.32G>T
n.237G>T
n.1438C>A
1g.193122220T>ACA343972763CDC73c.20T>A (p.Val7Asp)
n.33T>A
n.238T>A
n.1437A>T
1g.193122220T>CCA343972764CDC73c.20T>C (p.Val7Ala)
n.33T>C
n.238T>C
n.1437A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122220T>GCA343972765CDC73c.20T>G (p.Val7Gly)
n.33T>G
n.238T>G
n.1437A>C
dbSNP
1g.193122220T=CA1216113406CDC73c.20T= (p.Val7=)
n.33T=
n.238T=
n.1437A=
1g.193122220_193122224delinsCCCTCA2586967895CDC73c.20_24delinsCCCT (p.Val7AlafsTer14)
n.33_37delinsCCCT
n.238_242delinsCCCT
n.1433_1437delinsAGGG
1g.193122221C>ACA422348626CDC73c.21C>A (p.Val7=)
n.34C>A
n.239C>A
n.1436G>T
1g.193122221C=CA1216113407CDC73c.21C= (p.Val7=)
n.34C=
n.239C=
n.1436G=
1g.193122221C>GCA1303242CDC73c.21C>G (p.Val7=)
n.34C>G
n.239C>G
n.1436G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122221C>TCA1303243CDC73c.21C>T (p.Val7=)
n.34C>T
n.239C>T
n.1436G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122222delCA2586967896CDC73c.22del (p.Leu8CysfsTer13)
n.35del
n.240del
n.1436del
1g.193122222C>ACA343972766CDC73c.22C>A (p.Leu8Met)
n.35C>A
n.240C>A
n.1435G>T
1g.193122222C=CA1216113408CDC73c.22C= (p.Leu8=)
n.35C=
n.240C=
n.1435G=
1g.193122222C>GCA343972767CDC73c.22C>G (p.Leu8Val)
n.35C>G
n.240C>G
n.1435G>C
gnomAD v4
1g.193122222C>TCA422348631CDC73c.22C>T (p.Leu8=)
n.35C>T
n.240C>T
n.1435G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122223T>ACA343972770CDC73c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.36T>A
n.241T>A
n.1434A>T
dbSNP
1g.193122223T>CCA343972768CDC73c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.36T>C
n.241T>C
n.1434A>G
1g.193122223T>GCA343972769CDC73c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.36T>G
n.241T>G
n.1434A>C
1g.193122223_193122225delinsGTCA645533692CDC73c.23_25delinsGT (p.Leu8ArgfsTer13)
n.36_38delinsGT
n.241_243delinsGT
n.1432_1434delinsAC
COSMIC
1g.193122224G>ACA422348639CDC73c.24G>A (p.Leu8=)
n.37G>A
n.242G>A
n.1433C>T
ClinVar
1g.193122224G>CCA422348638CDC73c.24G>C (p.Leu8=)
n.37G>C
n.242G>C
n.1433C>G
1g.193122224G>TCA422348636CDC73c.24G>T (p.Leu8=)
n.37G>T
n.242G>T
n.1433C>A
1g.193122225C>ACA422348643CDC73c.25C>A (p.Arg9=)
n.38C>A
n.243C>A
n.1432G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122225C=CA1141581310CDC73c.25C= (p.Arg9=)
n.38C=
n.243C=
n.1432G=
1g.193122225C>GCA343972771CDC73c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.38C>G
n.243C>G
n.1432G>C
1g.193122225C>TCA252644CDC73c.25C>T (p.Arg9Ter)
n.38C>T
n.243C>T
n.1432G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122226G>ACA343972772CDC73c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.39G>A
n.244G>A
n.1431C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122226G>CCA343972773CDC73c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.39G>C
n.244G>C
n.1431C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122226G>TCA343972774CDC73c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.39G>T
n.244G>T
n.1431C>A
COSMIC
1g.193122227A=CA1216113409CDC73c.27A= (p.Arg9=)
n.40A=
n.245A=
n.1430T=
1g.193122227A>CCA422348651CDC73c.27A>C (p.Arg9=)
n.40A>C
n.245A>C
n.1430T>G
1g.193122227A>GCA1303244CDC73c.27A>G (p.Arg9=)
n.40A>G
n.245A>G
n.1430T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122227A>TCA422348648CDC73c.27A>T (p.Arg9=)
n.40A>T
n.245A>T
n.1430T>A
1g.193122228C>ACA343972775CDC73c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.41C>A
n.246C>A
n.1429G>T
1g.193122228C>GCA343972776CDC73c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.41C>G
n.246C>G
n.1429G>C
dbSNP
1g.193122228C>TCA343972777CDC73c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.41C>T
n.246C>T
n.1429G>A
ClinVar
1g.193122229A>CCA343972778CDC73c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.42A>C
n.247A>C
n.1428T>G
1g.193122229A>GCA343972779CDC73c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.42A>G
n.247A>G
n.1428T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.193122229A>TCA343972780CDC73c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.42A>T
n.247A>T
n.1428T>A
ClinVar dbSNP
1g.193122230delCA2586967897CDC73c.30del (p.Gln10HisfsTer11)
n.43del
n.248del
n.1427del
1g.193122230G>ACA1303245CDC73c.30G>A (p.Gln10=)
n.43G>A
n.248G>A
n.1427C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122230G>CCA343972782CDC73c.30G>C (p.Gln10His)
n.43G>C
n.248G>C
n.1427C>G
1g.193122230G=CA1216113410CDC73c.30G= (p.Gln10=)
n.43G=
n.248G=
n.1427C=
1g.193122230G>TCA343972781CDC73c.30G>T (p.Gln10His)
n.43G>T
n.248G>T
n.1427C>A
1g.193122231T>ACA343972783CDC73c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.44T>A
n.249T>A
n.1426A>T
1g.193122231T>CCA343972785CDC73c.31T>C (p.Tyr11His)
n.44T>C
n.249T>C
n.1426A>G
ClinVar dbSNP
1g.193122231T>GCA343972784CDC73c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.44T>G
n.249T>G
n.1426A>C
dbSNP
1g.193122232delCA422348666CDC73c.32del (p.Tyr11SerfsTer10)
n.45del
n.250del
n.1425del
COSMIC
1g.193122232A>CCA343972786CDC73c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.45A>C
n.250A>C
n.1425T>G
1g.193122232A>GCA343972788CDC73c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.45A>G
n.250A>G
n.1425T>C
1g.193122232A>TCA343972787CDC73c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.45A>T
n.250A>T
n.1425T>A
1g.193122233C>ACA343972789CDC73c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.46C>A
n.251C>A
n.1424G>T
1g.193122233C=CA1142396410CDC73c.33C= (p.Tyr11=)
n.46C=
n.251C=
n.1424G=
1g.193122233C>GCA343972790CDC73c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.46C>G
n.251C>G
n.1424G>C
1g.193122233C>TCA1303246CDC73c.33C>T (p.Tyr11=)
n.46C>T
n.251C>T
n.1424G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122235_193122241delCA2586967898CDC73c.35_41del (p.Asn12ArgfsTer7)
n.48_54del
n.253_259del
n.1418_1424del
ClinVar
1g.193122233_193122234insCTCA645533693CDC73c.33_34insCT (p.Asn12LeufsTer10)
n.46_47insCT
n.251_252insCT
n.1423_1424insAG
COSMIC
1g.193122234A=CA1216113411CDC73c.34A= (p.Asn12=)
n.47A=
n.252A=
n.1423T=
1g.193122234A>CCA343972791CDC73c.34A>C (p.Asn12His)
n.47A>C
n.252A>C
n.1423T>G
ClinVar dbSNP
1g.193122234A>GCA343972792CDC73c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.47A>G
n.252A>G
n.1423T>C
ClinVar
1g.193122234A>TCA343972793CDC73c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.47A>T
n.252A>T
n.1423T>A
1g.193122234_193122237delCA645533694CDC73c.34_37del (p.Asn12SerfsTer8)
n.47_50del
n.252_255del
n.1420_1423del
COSMIC
1g.193122235A>CCA343972794CDC73c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.48A>C
n.253A>C
n.1422T>G
1g.193122235A>GCA343972795CDC73c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.48A>G
n.253A>G
n.1422T>C
gnomAD v4
1g.193122235A>TCA343972796CDC73c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.48A>T
n.253A>T
n.1422T>A
1g.193122236C>ACA343972797CDC73c.36C>A (p.Asn12Lys)
n.49C>A
n.254C>A
n.1421G>T
1g.193122236C=CA1216113412CDC73c.36C= (p.Asn12=)
n.49C=
n.254C=
n.1421G=
1g.193122236C>GCA343972798CDC73c.36C>G (p.Asn12Lys)
n.49C>G
n.254C>G
n.1421G>C
1g.193122236C>TCA422348678CDC73c.36C>T (p.Asn12=)
n.49C>T
n.254C>T
n.1421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122237A=CA1216113413CDC73c.37A= (p.Ile13=)
n.50A=
n.255A=
n.1420T=
1g.193122237A>CCA343972800CDC73c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.50A>C
n.255A>C
n.1420T>G
1g.193122237A>GCA1303247CDC73c.37A>G (p.Ile13Val)
n.50A>G
n.255A>G
n.1420T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122237A>TCA343972799CDC73c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.50A>T
n.255A>T
n.1420T>A
ClinVar
1g.193122238T>ACA343972801CDC73c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.51T>A
n.256T>A
n.1419A>T
dbSNP
1g.193122238T>CCA343972802CDC73c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.51T>C
n.256T>C
n.1419A>G
gnomAD v4
1g.193122238T>GCA343972803CDC73c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.51T>G
n.256T>G
n.1419A>C
1g.193122239C>ACA422348682CDC73c.39C>A (p.Ile13=)
n.52C>A
n.257C>A
n.1418G>T
dbSNP
1g.193122239C>GCA343972804CDC73c.39C>G (p.Ile13Met)
n.52C>G
n.257C>G
n.1418G>C
ClinVar gnomAD v4
1g.193122239C>TCA422348685CDC73c.39C>T (p.Ile13=)
n.52C>T
n.257C>T
n.1418G>A
1g.193122240delCA422348686CDC73c.40del (p.Gln14ArgfsTer7)
n.53del
n.258del
n.1418del
COSMIC COSMIC
1g.193122240C>ACA343972805CDC73c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.53C>A
n.258C>A
n.1417G>T
1g.193122240C=CA1216113415CDC73c.40C= (p.Gln14=)
n.53C=
n.258C=
n.1417G=
1g.193122240C>GCA343972806CDC73c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.53C>G
n.258C>G
n.1417G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122240C>TCA343972807CDC73c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.53C>T
n.258C>T
n.1417G>A
1g.193122240_193122243delinsCAGACA1216113414CDC73c.40_43delinsCAGA (p.Gln14=)
n.53_56delinsCAGA
n.258_261delinsCAGA
n.1414_1417delinsTCTG
1g.193122241A=CA1216113416CDC73c.41A= (p.Gln14=)
n.54A=
n.259A=
n.1416T=
1g.193122241A>CCA343972808CDC73c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.54A>C
n.259A>C
n.1416T>G
ClinVar
1g.193122241A>GCA1303248CDC73c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.54A>G
n.259A>G
n.1416T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122241A>TCA343972809CDC73c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.54A>T
n.259A>T
n.1416T>A
1g.193122246_193122248delCA915941921CDC73c.46_48del (p.Lys16del)
n.59_61del
n.264_266del
n.1414_1416del
ClinVar dbSNP
1g.193122242G>ACA422348694CDC73c.42G>A (p.Gln14=)
n.55G>A
n.260G>A
n.1415C>T
gnomAD v4
1g.193122242G>CCA343972810CDC73c.42G>C (p.Gln14His)
n.55G>C
n.260G>C
n.1415C>G
1g.193122242G>TCA343972811CDC73c.42G>T (p.Gln14His)
n.55G>T
n.260G>T
n.1415C>A
1g.193122243A>CCA343972814CDC73c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.56A>C
n.261A>C
n.1414T>G
1g.193122243A>GCA343972813CDC73c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.56A>G
n.261A>G
n.1414T>C
1g.193122243A>TCA343972812CDC73c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.56A>T
n.261A>T
n.1414T>A
ClinVar
1g.193122244A>CCA343972817CDC73c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.57A>C
n.262A>C
n.1413T>G
1g.193122244A>GCA343972815CDC73c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.57A>G
n.262A>G
n.1413T>C
1g.193122244A>TCA343972816CDC73c.44A>T (p.Lys15Met)
n.57A>T
n.262A>T
n.1413T>A
1g.193122245G>ACA422348704CDC73c.45G>A (p.Lys15=)
n.58G>A
n.263G>A
n.1412C>T
1g.193122245G>CCA343972818CDC73c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.58G>C
n.263G>C
n.1412C>G
1g.193122245G>TCA343972819CDC73c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.58G>T
n.263G>T
n.1412C>A
1g.193122246A=CA1216113417CDC73c.46A= (p.Lys16=)
n.59A=
n.264A=
n.1411T=
1g.193122246A>CCA343972820CDC73c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.59A>C
n.264A>C
n.1411T>G
1g.193122246A>GCA343972821CDC73c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.59A>G
n.264A>G
n.1411T>C
ClinVar dbSNP
1g.193122246A>TCA343972822CDC73c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.59A>T
n.264A>T
n.1411T>A
1g.193122247A>CCA343972823CDC73c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.60A>C
n.265A>C
n.1410T>G
1g.193122247A>GCA343972824CDC73c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.60A>G
n.265A>G
n.1410T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.193122247A>TCA343972825CDC73c.47A>T (p.Lys16Met)
n.60A>T
n.265A>T
n.1410T>A
1g.193122248G>ACA422348712CDC73c.48G>A (p.Lys16=)
n.61G>A
n.266G>A
n.1409C>T
ClinVar dbSNP
1g.193122248G>CCA343972826CDC73c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.61G>C
n.266G>C
n.1409C>G
1g.193122248G>TCA343972827CDC73c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.61G>T
n.266G>T
n.1409C>A
ClinVar
1g.193122249delCA2573051442CDC73c.49del (p.Glu17ArgfsTer4)
n.62del
n.267del
n.1409del
ClinVar dbSNP
1g.193122249G>ACA343972830CDC73c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.62G>A
n.267G>A
n.1408C>T
1g.193122249G>CCA343972829CDC73c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.62G>C
n.267G>C
n.1408C>G
1g.193122249G>TCA343972828CDC73c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.62G>T
n.267G>T
n.1408C>A
1g.193122250A=CA1216113418CDC73c.50A= (p.Glu17=)
n.63A=
n.268A=
n.1407T=
1g.193122250A>CCA1303249CDC73c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.63A>C
n.268A>C
n.1407T>G
dbSNP ExAC
1g.193122250A>GCA343972831CDC73c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.63A>G
n.268A>G
n.1407T>C
gnomAD v4
1g.193122250A>TCA343972832CDC73c.50A>T (p.Glu17Val)
n.63A>T
n.268A>T
n.1407T>A
1g.193122251G>ACA422348721CDC73c.51G>A (p.Glu17=)
n.64G>A
n.269G>A
n.1406C>T
dbSNP
1g.193122251G>CCA343972833CDC73c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.64G>C
n.269G>C
n.1406C>G
1g.193122251G>TCA343972834CDC73c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.64G>T
n.269G>T
n.1406C>A
1g.193122252A>CCA343972835CDC73c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.65A>C
n.270A>C
n.1405T>G
1g.193122252A>GCA343972836CDC73c.52A>G (p.Ile18Val)
n.65A>G
n.270A>G
n.1405T>C
ClinVar
1g.193122252A>TCA343972837CDC73c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.65A>T
n.270A>T
n.1405T>A
1g.193122252_193122253delinsATCA1216113419CDC73c.52_53delinsAT (p.Ile18=)
n.65_66delinsAT
n.270_271delinsAT
n.1404_1405delinsAT
1g.193122252_193122254delinsATTCA1216113420CDC73c.52_54delinsATT (p.Ile18=)
n.65_67delinsATT
n.270_272delinsATT
n.1403_1405delinsAAT
1g.193122253T>ACA343972838CDC73c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.66T>A
n.271T>A
n.1404A>T
dbSNP
1g.193122253T>CCA343972839CDC73c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.66T>C
n.271T>C
n.1404A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.193122253T>GCA343972840CDC73c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.66T>G
n.271T>G
n.1404A>C
gnomAD v4
1g.193122253_193122254delCA891843451CDC73c.53_54del (p.Ile18SerfsTer?)
n.66_67del
n.271_272del
n.1403_1404del
ClinVar dbSNP
1g.193122253_193122254delinsTTCA1148224802CDC73c.53_54delinsTT (p.Ile18=)
n.66_67delinsTT
n.271_272delinsTT
n.1403_1404delinsAA
1g.193122254delCA116127CDC73c.54del (p.Ile18MetfsTer3)
n.67del
n.272del
n.1404del
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122254T>ACA422348729CDC73c.54T>A (p.Ile18=)
n.67T>A
n.272T>A
n.1403A>T
ClinVar
1g.193122254T>CCA422348731CDC73c.54T>C (p.Ile18=)
n.67T>C
n.272T>C
n.1403A>G
ClinVar dbSNP
1g.193122254T>GCA343972841CDC73c.54T>G (p.Ile18Met)
n.67T>G
n.272T>G
n.1403A>C
1g.193122256_193122257delCA2580611522CDC73c.56_57del (p.Val19GlyfsTer?)
n.69_70del
n.274_275del
n.1402_1403del
ClinVar
1g.193122255G>ACA16609961CDC73c.55G>A (p.Val19Met)
n.68G>A
n.273G>A
n.1402C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122255G>CCA343972843CDC73c.55G>C (p.Val19Leu)
n.68G>C
n.273G>C
n.1402C>G
1g.193122255G=CA1216113421CDC73c.55G= (p.Val19=)
n.68G=
n.273G=
n.1402C=
1g.193122255G>TCA343972842CDC73c.55G>T (p.Val19Leu)
n.68G>T
n.273G>T
n.1402C>A
1g.193122256T>ACA343972844CDC73c.56T>A (p.Val19Glu)
n.69T>A
n.274T>A
n.1401A>T
dbSNP
1g.193122256T>CCA343972846CDC73c.56T>C (p.Val19Ala)
n.69T>C
n.274T>C
n.1401A>G
ClinVar
1g.193122256T>GCA343972845CDC73c.56T>G (p.Val19Gly)
n.69T>G
n.274T>G
n.1401A>C
1g.193122257G>ACA422348741CDC73c.57G>A (p.Val19=)
n.70G>A
n.275G>A
n.1400C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.193122257G>CCA422348743CDC73c.57G>C (p.Val19=)
n.70G>C
n.275G>C
n.1400C>G
gnomAD v4
1g.193122257G=CA1216113422CDC73c.57G= (p.Val19=)
n.70G=
n.275G=
n.1400C=
1g.193122257G>TCA422348744CDC73c.57G>T (p.Val19=)
n.70G>T
n.275G>T
n.1400C>A
dbSNP
1g.193122258delCA2573320584CDC73c.58del (p.Val20Ter)
n.71del
n.276del
n.1400del
1g.193122258G>ACA343972847CDC73c.58G>A (p.Val20Met)
n.71G>A
n.276G>A
n.1399C>T
ClinVar dbSNP
1g.193122258G>CCA343972848CDC73c.58G>C (p.Val20Leu)
n.71G>C
n.276G>C
n.1399C>G
1g.193122258G=CA1216113423CDC73c.58G= (p.Val20=)
n.71G=
n.276G=
n.1399C=
1g.193122258G>TCA343972849CDC73c.58G>T (p.Val20Leu)
n.71G>T
n.276G>T
n.1399C>A
1g.193122259T>ACA343972850CDC73c.59T>A (p.Val20Glu)
n.72T>A
n.277T>A
n.1398A>T
1g.193122259T>CCA343972851CDC73c.59T>C (p.Val20Ala)
n.72T>C
n.277T>C
n.1398A>G
1g.193122259T>GCA343972852CDC73c.59T>G (p.Val20Gly)
n.72T>G
n.277T>G
n.1398A>C
ClinVar
1g.193122260delCA422348756CDC73c.60del (p.Lys21ArgfsTer5)
n.73del
n.278del
n.1397del
COSMIC
1g.193122260G>ACA422348750CDC73c.60G>A (p.Val20=)
n.73G>A
n.278G>A
n.1397C>T
ClinVar dbSNP
1g.193122260G>CCA422348752CDC73c.60G>C (p.Val20=)
n.73G>C
n.278G>C
n.1397C>G
1g.193122260G=CA1216113424CDC73c.60G= (p.Val20=)
n.73G=
n.278G=
n.1397C=
1g.193122260G>TCA422348754CDC73c.60G>T (p.Val20=)
n.73G>T
n.278G>T
n.1397C>A
1g.193122261_193122264delCA645533696CDC73c.61_64del (p.Lys21GlufsTer4)
n.74_77del
n.279_282del
n.1394_1397del
COSMIC
1g.193122262_193122266delCA2586967899CDC73c.62_66del (p.Lys21ArgfsTer?)
n.75_79del
n.280_284del
n.1393_1397del
1g.193122264_193122273delCA645533695CDC73c.64_73del (p.Gly22Ter)
n.77_86del
n.282_291del
n.1388_1397del
COSMIC COSMIC
1g.193122261A>CCA343972853CDC73c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.74A>C
n.279A>C
n.1396T>G
1g.193122261A>GCA343972854CDC73c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.74A>G
n.279A>G
n.1396T>C
1g.193122261A>TCA343972855CDC73c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.74A>T
n.279A>T
n.1396T>A
1g.193122262A=CA1216113425CDC73c.62A= (p.Lys21=)
n.75A=
n.280A=
n.1395T=
1g.193122262A>CCA343972856CDC73c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.75A>C
n.280A>C
n.1395T>G
1g.193122262A>GCA343972857CDC73c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.75A>G
n.280A>G
n.1395T>C
dbSNP
1g.193122262A>TCA343972858CDC73c.62A>T (p.Lys21Met)
n.75A>T
n.280A>T
n.1395T>A
dbSNP
1g.193122263G>ACA422348763CDC73c.63G>A (p.Lys21=)
n.76G>A
n.281G>A
n.1394C>T
dbSNP
1g.193122263G>CCA343972860CDC73c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.76G>C
n.281G>C
n.1394C>G
1g.193122263G=CA1216113426CDC73c.63G= (p.Lys21=)
n.76G=
n.281G=
n.1394C=
1g.193122263G>TCA343972859CDC73c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.76G>T
n.281G>T
n.1394C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122264G>ACA343972861CDC73c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.77G>A
n.282G>A
n.1393C>T
dbSNP
1g.193122264G>CCA343972862CDC73c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.77G>C
n.282G>C
n.1393C>G
1g.193122264G=CA1216113427CDC73c.64G= (p.Gly22=)
n.77G=
n.282G=
n.1393C=
1g.193122264G>TCA343972863CDC73c.64G>T (p.Gly22Ter)
n.77G>T
n.282G>T
n.1393C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122265G>ACA343972864CDC73c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.78G>A
n.283G>A
n.1392C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.193122265G>CCA343972865CDC73c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.78G>C
n.283G>C
n.1392C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122265G=CA1216113428CDC73c.65G= (p.Gly22=)
n.78G=
n.283G=
n.1392C=
1g.193122265G>TCA343972866CDC73c.65G>T (p.Gly22Val)
n.78G>T
n.283G>T
n.1392C>A
1g.193122266A>CCA422348775CDC73c.66A>C (p.Gly22=)
n.79A>C
n.284A>C
n.1391T>G
1g.193122266A>GCA422348772CDC73c.66A>G (p.Gly22=)
n.79A>G
n.284A>G
n.1391T>C
1g.193122266A>TCA422348774CDC73c.66A>T (p.Gly22=)
n.79A>T
n.284A>T
n.1391T>A
1g.193122267G>ACA343972867CDC73c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.80G>A
n.285G>A
n.1390C>T
1g.193122267G>CCA343972868CDC73c.67G>C (p.Asp23His)
n.80G>C
n.285G>C
n.1390C>G
1g.193122267G>TCA343972869CDC73c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.80G>T
n.285G>T
n.1390C>A
1g.193122269_193122271delCA2573971273CDC73c.69_71del (p.Asp23del)
n.82_84del
n.287_289del
n.1388_1390del
1g.193122268A>CCA343972870CDC73c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.81A>C
n.286A>C
n.1389T>G
1g.193122268A>GCA343972871CDC73c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.81A>G
n.286A>G
n.1389T>C
ClinVar
1g.193122268A>TCA343972872CDC73c.68A>T (p.Asp23Val)
n.81A>T
n.286A>T
n.1389T>A
1g.193122269C>ACA343972873CDC73c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.82C>A
n.287C>A
n.1388G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122269C=CA1216113429CDC73c.69C= (p.Asp23=)
n.82C=
n.287C=
n.1388G=
1g.193122269C>GCA343972874CDC73c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.82C>G
n.287C>G
n.1388G>C
ClinVar dbSNP
1g.193122269C>TCA422348785CDC73c.69C>T (p.Asp23=)
n.82C>T
n.287C>T
n.1388G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122269_193122270delinsTTCA2697554802CDC73c.69_70delinsTT (p.Asp24Ter)
n.82_83delinsTT
n.287_288delinsTT
n.1387_1388delinsAA
ClinVar
1g.193122270delCA422348790CDC73c.70del (p.Glu24LysfsTer2)
n.83del
n.288del
n.1387del
COSMIC
1g.193122270G>ACA343972875CDC73c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.83G>A
n.288G>A
n.1387C>T
ClinVar
1g.193122270G>CCA343972876CDC73c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.83G>C
n.288G>C
n.1387C>G
1g.193122270G>TCA343972877CDC73c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.83G>T
n.288G>T
n.1387C>A
ClinVar COSMIC
1g.193122270_193122273delCA645533697CDC73c.70_73del (p.Glu24Ter)
n.83_86del
n.288_291del
n.1384_1387del
COSMIC
1g.193122271A>CCA343972878CDC73c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.84A>C
n.289A>C
n.1386T>G
1g.193122271A>GCA343972879CDC73c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.84A>G
n.289A>G
n.1386T>C
1g.193122271A>TCA343972880CDC73c.71A>T (p.Glu24Val)
n.84A>T
n.289A>T
n.1386T>A
1g.193122272A=CA1216113430CDC73c.72A= (p.Glu24=)
n.85A=
n.290A=
n.1385T=
1g.193122272A>CCA343972881CDC73c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.85A>C
n.290A>C
n.1385T>G
1g.193122272A>GCA422348795CDC73c.72A>G (p.Glu24=)
n.85A>G
n.290A>G
n.1385T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122272A>TCA343972882CDC73c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.85A>T
n.290A>T
n.1385T>A
1g.193122272_193122290delCA645533698CDC73c.72_90del (p.Glu24AspfsTer7)
n.85_103del
n.290_308del
n.1367_1385del
COSMIC
1g.193122273G>ACA343972883CDC73c.73G>A (p.Val25Met)
n.86G>A
n.291G>A
n.1384C>T
ClinVar
1g.193122273G>CCA343972884CDC73c.73G>C (p.Val25Leu)
n.86G>C
n.291G>C
n.1384C>G
COSMIC
1g.193122273G>TCA343972885CDC73c.73G>T (p.Val25Leu)
n.86G>T
n.291G>T
n.1384C>A
1g.193122274T>ACA343972886CDC73c.74T>A (p.Val25Glu)
n.87T>A
n.292T>A
n.1383A>T
1g.193122274T>CCA343972887CDC73c.74T>C (p.Val25Ala)
n.87T>C
n.292T>C
n.1383A>G
1g.193122274T>GCA343972888CDC73c.74T>G (p.Val25Gly)
n.87T>G
n.292T>G
n.1383A>C
dbSNP
1g.193122274T=CA1216113431CDC73c.74T= (p.Val25=)
n.87T=
n.292T=
n.1383A=
1g.193122275G>ACA422348802CDC73c.75G>A (p.Val25=)
n.88G>A
n.293G>A
n.1382C>T
1g.193122275G>CCA422348804CDC73c.75G>C (p.Val25=)
n.88G>C
n.293G>C
n.1382C>G
gnomAD v4
1g.193122275G=CA1216113432CDC73c.75G= (p.Val25=)
n.88G=
n.293G=
n.1382C=
1g.193122275G>TCA1303250CDC73c.75G>T (p.Val25=)
n.88G>T
n.293G>T
n.1382C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122276delCA422348809CDC73c.76del (p.Ile26SerfsTer11)
n.89del
n.294del
n.1381del
COSMIC
1g.193122276A=CA1216113433CDC73c.76A= (p.Ile26=)
n.89A=
n.294A=
n.1381T=
1g.193122276A>CCA343972889CDC73c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.89A>C
n.294A>C
n.1381T>G
1g.193122276A>GCA343972890CDC73c.76A>G (p.Ile26Val)
n.89A>G
n.294A>G
n.1381T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122276A>TCA343972891CDC73c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.89A>T
n.294A>T
n.1381T>A
1g.193122277T>ACA343972892CDC73c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.90T>A
n.295T>A
n.1380A>T
1g.193122277T>CCA343972893CDC73c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.90T>C
n.295T>C
n.1380A>G
1g.193122277T>GCA343972894CDC73c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.90T>G
n.295T>G
n.1380A>C
1g.193122278C>ACA422348813CDC73c.78C>A (p.Ile26=)
n.91C>A
n.296C>A
n.1379G>T
1g.193122278C=CA1216113434CDC73c.78C= (p.Ile26=)
n.91C=
n.296C=
n.1379G=
1g.193122278C>GCA343972895CDC73c.78C>G (p.Ile26Met)
n.91C>G
n.296C>G
n.1379G>C
1g.193122278C>TCA422348816CDC73c.78C>T (p.Ile26=)
n.91C>T
n.296C>T
n.1379G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122279T>ACA343972896CDC73c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.92T>A
n.297T>A
n.1378A>T
1g.193122279T>CCA343972897CDC73c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.92T>C
n.297T>C
n.1378A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.193122279T>GCA343972898CDC73c.79T>G (p.Phe27Val)
n.92T>G
n.297T>G
n.1378A>C
1g.193122280T>ACA343972899CDC73c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.93T>A
n.298T>A
n.1377A>T
1g.193122280T>CCA343972900CDC73c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.93T>C
n.298T>C
n.1377A>G
1g.193122280T>GCA343972901CDC73c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.93T>G
n.298T>G
n.1377A>C
1g.193122281C>ACA343972902CDC73c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.94C>A
n.299C>A
n.1376G>T
1g.193122281C>GCA343972903CDC73c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.94C>G
n.299C>G
n.1376G>C
1g.193122281C>TCA422348823CDC73c.81C>T (p.Phe27=)
n.94C>T
n.299C>T
n.1376G>A
ClinVar
1g.193122281_193122282delinsCGCA1216113435CDC73c.81_82delinsCG (p.Phe27=)
n.94_95delinsCG
n.299_300delinsCG
n.1375_1376delinsCG
1g.193122282G>ACA343972904CDC73c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.95G>A
n.300G>A
n.1375C>T
1g.193122282G>CCA343972906CDC73c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.95G>C
n.300G>C
n.1375C>G
1g.193122282G>TCA343972905CDC73c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.95G>T
n.300G>T
n.1375C>A
dbSNP
1g.193122282_193122285delCA645533699CDC73c.82_85del (p.Gly28SerfsTer8)
n.95_98del
n.300_303del
n.1372_1375del
COSMIC
1g.193122282_193122285delinsGGGGCA1148224803CDC73c.82_85delinsGGGG (p.Gly28=)
n.95_98delinsGGGG
n.300_303delinsGGGG
n.1372_1375delinsCCCC
1g.193122285delCA252657CDC73c.85del (p.Glu29SerfsTer8)
n.98del
n.303del
n.1375del
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122283G>ACA343972907CDC73c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.96G>A
n.301G>A
n.1374C>T
ClinVar
1g.193122283G>CCA34407940CDC73c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.96G>C
n.301G>C
n.1374C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122283G=CA1216113436CDC73c.83G= (p.Gly28=)
n.96G=
n.301G=
n.1374C=
1g.193122283G>TCA343972908CDC73c.83G>T (p.Gly28Val)
n.96G>T
n.301G>T
n.1374C>A
gnomAD v4
1g.193122284G>ACA1303251CDC73c.84G>A (p.Gly28=)
n.97G>A
n.302G>A
n.1373C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122284G>CCA422348832CDC73c.84G>C (p.Gly28=)
n.97G>C
n.302G>C
n.1373C>G
ClinVar
1g.193122284G=CA1216113437CDC73c.84G= (p.Gly28=)
n.97G=
n.302G=
n.1373C=
1g.193122284G>TCA422348834CDC73c.84G>T (p.Gly28=)
n.97G>T
n.302G>T
n.1373C>A
1g.193122285G>ACA343972909CDC73c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.98G>A
n.303G>A
n.1372C>T
1g.193122285G>CCA343972910CDC73c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.98G>C
n.303G>C
n.1372C>G
1g.193122285G=CA1216113438CDC73c.85G= (p.Glu29=)
n.98G=
n.303G=
n.1372C=
1g.193122285G>TCA343972911CDC73c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.98G>T
n.303G>T
n.1372C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193122286A>CCA343972912CDC73c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.99A>C
n.304A>C
n.1371T>G
1g.193122286A>GCA343972913CDC73c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.99A>G
n.304A>G
n.1371T>C
dbSNP
1g.193122286A>TCA343972914CDC73c.86A>T (p.Glu29Val)
n.99A>T
n.304A>T
n.1371T>A
1g.193122287G>ACA422348842CDC73c.87G>A (p.Glu29=)
n.100G>A
n.305G>A
n.1370C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122287G>CCA34407958CDC73c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.100G>C
n.305G>C
n.1370C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122287G=CA1216113439CDC73c.87G= (p.Glu29=)
n.100G=
n.305G=
n.1370C=
1g.193122287G>TCA343972915CDC73c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.100G>T
n.305G>T
n.1370C>A
1g.193122288T>ACA343972916CDC73c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.101T>A
n.306T>A
n.1369A>T
1g.193122288T>CCA343972917CDC73c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.101T>C
n.306T>C
n.1369A>G
dbSNP
1g.193122288T>GCA343972918CDC73c.88T>G (p.Phe30Val)
n.101T>G
n.306T>G
n.1369A>C
1g.193122288T=CA1216113440CDC73c.88T= (p.Phe30=)
n.101T=
n.306T=
n.1369A=
1g.193122289T>ACA343972919CDC73c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.102T>A
n.307T>A
n.1368A>T
1g.193122289T>CCA343972921CDC73c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.102T>C
n.307T>C
n.1368A>G
1g.193122289T>GCA343972920CDC73c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.102T>G
n.307T>G
n.1368A>C
1g.193122290C>ACA343972922CDC73c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.103C>A
n.308C>A
n.1367G>T
dbSNP
1g.193122290C>GCA343972923CDC73c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.103C>G
n.308C>G
n.1367G>C
1g.193122290C>TCA422348894CDC73c.90C>T (p.Phe30=)
n.103C>T
n.308C>T
n.1367G>A
ClinVar dbSNP
1g.193122291T>ACA343972924CDC73c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.104T>A
n.309T>A
n.1366A>T
1g.193122291T>CCA343972925CDC73c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.104T>C
n.309T>C
n.1366A>G
ClinVar
1g.193122291T>GCA343972926CDC73c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.104T>G
n.309T>G
n.1366A>C
1g.193122292C>ACA343972927CDC73c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.105C>A
n.310C>A
n.1365G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122292C=CA1216113441CDC73c.92C= (p.Ser31=)
n.105C=
n.310C=
n.1365G=
1g.193122292C>GCA343972928CDC73c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.105C>G
n.310C>G
n.1365G>C
1g.193122292C>TCA343972929CDC73c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.105C>T
n.310C>T
n.1365G>A
ClinVar
1g.193122293C>ACA422348905CDC73c.93C>A (p.Ser31=)
n.106C>A
n.311C>A
n.1364G>T
1g.193122293C=CA1145977981CDC73c.93C= (p.Ser31=)
n.106C=
n.311C=
n.1364G=
1g.193122293C>GCA422348907CDC73c.93C>G (p.Ser31=)
n.106C>G
n.311C>G
n.1364G>C
1g.193122293C>TCA1303252CDC73c.93C>T (p.Ser31=)
n.106C>T
n.311C>T
n.1364G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122294T>ACA343972932CDC73c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.107T>A
n.312T>A
n.1363A>T
1g.193122294T>CCA343972931CDC73c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.107T>C
n.312T>C
n.1363A>G
1g.193122294T>GCA343972930CDC73c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.107T>G
n.312T>G
n.1363A>C
1g.193122295G>ACA343972933CDC73c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.108G>A
n.313G>A
n.1362C>T
1g.193122295G>CCA343972934CDC73c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.108G>C
n.313G>C
n.1362C>G
1g.193122295G>TCA343972935CDC73c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.108G>T
n.313G>T
n.1362C>A
1g.193122296delCA2739275497CDC73c.96del (p.Trp32CysfsTer5)
n.109del
n.314del
n.1362del
ClinVar
1g.193122295_193122302delCA645533700CDC73c.95_102del (p.Trp32Ter)
n.108_115del
n.313_320del
n.1355_1362del
COSMIC
1g.193122296G>ACA343972936CDC73c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.109G>A
n.314G>A
n.1361C>T
1g.193122296G>CCA343972937CDC73c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.109G>C
n.314G>C
n.1361C>G
1g.193122296G>TCA343972938CDC73c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.109G>T
n.314G>T
n.1361C>A
1g.193122297C>ACA343972939CDC73c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.110C>A
n.315C>A
n.1360G>T
dbSNP
1g.193122297C>GCA343972940CDC73c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.110C>G
n.315C>G
n.1360G>C
1g.193122297C>TCA343972941CDC73c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.110C>T
n.315C>T
n.1360G>A
1g.193122299delCA2580061757CDC73c.99del (p.Lys34ArgfsTer3)
n.112del
n.317del
n.1360del
ClinVar
1g.193122298C>ACA343972942CDC73c.98C>A (p.Pro33His)
n.111C>A
n.316C>A
n.1359G>T
dbSNP COSMIC
1g.193122298C>GCA343972943CDC73c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.111C>G
n.316C>G
n.1359G>C
dbSNP
1g.193122298C>TCA343972944CDC73c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.111C>T
n.316C>T
n.1359G>A
1g.193122299C>ACA422348922CDC73c.99C>A (p.Pro33=)
n.112C>A
n.317C>A
n.1358G>T
1g.193122299C=CA1216113442CDC73c.99C= (p.Pro33=)
n.112C=
n.317C=
n.1358G=
1g.193122299C>GCA422348923CDC73c.99C>G (p.Pro33=)
n.112C>G
n.317C>G
n.1358G>C
gnomAD v4
1g.193122299C>TCA422348924CDC73c.99C>T (p.Pro33=)
n.112C>T
n.317C>T
n.1358G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122300A>CCA343972947CDC73c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.1A>C
n.113A>C
n.318A>C
n.1357T>G
ClinVar COSMIC
1g.193122300A>GCA343972945CDC73c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.1A>G
n.113A>G
n.318A>G
n.1357T>C
1g.193122300A>TCA343972946CDC73c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.1A>T
n.113A>T
n.318A>T
n.1357T>A
1g.193122301A=CA1216113443CDC73c.101A= (p.Lys34=)
n.2A=
n.114A=
n.319A=
n.1356T=
1g.193122301A>CCA343972948CDC73c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.2A>C
n.114A>C
n.319A>C
n.1356T>G
gnomAD v4
1g.193122301A>GCA343972949CDC73c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.2A>G
n.114A>G
n.319A>G
n.1356T>C
dbSNP
1g.193122301A>TCA343972950CDC73c.101A>T (p.Lys34Met)
n.2A>T
n.114A>T
n.319A>T
n.1356T>A
1g.193122302G>ACA1303253CDC73c.102G>A (p.Lys34=)
n.3G>A
n.115G>A
n.320G>A
n.1355C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122302G>CCA343972951CDC73c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.3G>C
n.115G>C
n.320G>C
n.1355C>G
ClinVar
1g.193122302G=CA1147498504CDC73c.102G= (p.Lys34=)
n.3G=
n.115G=
n.320G=
n.1355C=
1g.193122302G>TCA343972952CDC73c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.3G>T
n.115G>T
n.320G>T
n.1355C>A
COSMIC
1g.193122303A>CCA343972953CDC73c.103A>C (p.Asn35His)
n.4A>C
n.116A>C
n.321A>C
n.1354T>G
1g.193122303A>GCA343972954CDC73c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.4A>G
n.116A>G
n.321A>G
n.1354T>C
1g.193122303A>TCA343972955CDC73c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.4A>T
n.116A>T
n.321A>T
n.1354T>A
gnomAD v4
1g.193122304A>CCA343972956CDC73c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.5A>C
n.117A>C
n.322A>C
n.1353T>G
1g.193122304A>GCA343972957CDC73c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.5A>G
n.117A>G
n.322A>G
n.1353T>C
ClinVar
1g.193122304A>TCA343972958CDC73c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.5A>T
n.117A>T
n.322A>T
n.1353T>A
1g.193122305T>ACA343972961CDC73c.105T>A (p.Asn35Lys)
n.6T>A
n.118T>A
n.323T>A
n.1352A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122305T>CCA422349255CDC73c.105T>C (p.Asn35=)
n.6T>C
n.118T>C
n.323T>C
n.1352A>G
1g.193122305T>GCA343972960CDC73c.105T>G (p.Asn35Lys)
n.6T>G
n.118T>G
n.323T>G
n.1352A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122305T=CA1216113444CDC73c.105T= (p.Asn35=)
n.6T=
n.118T=
n.323T=
n.1352A=
1g.193122306G>ACA343972962CDC73c.106G>A (p.Val36Met)
n.7G>A
n.119G>A
n.324G>A
n.1351C>T
dbSNP
1g.193122306G>CCA343972964CDC73c.106G>C (p.Val36Leu)
n.7G>C
n.119G>C
n.324G>C
n.1351C>G
1g.193122306G>TCA343972963CDC73c.106G>T (p.Val36Leu)
n.7G>T
n.119G>T
n.324G>T
n.1351C>A
1g.193122307T>ACA343972965CDC73c.107T>A (p.Val36Glu)
n.8T>A
n.120T>A
n.325T>A
n.1350A>T
1g.193122307T>CCA343972966CDC73c.107T>C (p.Val36Ala)
n.8T>C
n.120T>C
n.325T>C
n.1350A>G
1g.193122307T>GCA343972967CDC73c.107T>G (p.Val36Gly)
n.8T>G
n.120T>G
n.325T>G
n.1350A>C
1g.193122308G>ACA422349266CDC73c.108G>A (p.Val36=)
n.9G>A
n.121G>A
n.326G>A
n.1349C>T
1g.193122308G>CCA422349268CDC73c.108G>C (p.Val36=)
n.9G>C
n.121G>C
n.326G>C
n.1349C>G
1g.193122308G>TCA422349265CDC73c.108G>T (p.Val36=)
n.9G>T
n.121G>T
n.326G>T
n.1349C>A
1g.193122309A=CA1216113445CDC73c.109A= (p.Lys37=)
n.10A=
n.122A=
n.327A=
n.1348T=
1g.193122309A>CCA343972968CDC73c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.10A>C
n.122A>C
n.327A>C
n.1348T>G
1g.193122309A>GCA343972969CDC73c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.10A>G
n.122A>G
n.327A>G
n.1348T>C
ClinVar
1g.193122309A>TCA10588273CDC73c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.10A>T
n.122A>T
n.327A>T
n.1348T>A
ClinVar dbSNP
1g.193122310A=CA1216113446CDC73c.110A= (p.Lys37=)
n.11A=
n.123A=
n.328A=
n.1347T=
1g.193122310A>CCA343972970CDC73c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.11A>C
n.123A>C
n.328A>C
n.1347T>G
1g.193122310A>GCA34407992CDC73c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.11A>G
n.123A>G
n.328A>G
n.1347T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122310A>TCA343972971CDC73c.110A>T (p.Lys37Met)
n.11A>T
n.123A>T
n.328A>T
n.1347T>A
1g.193122311G>ACA422349278CDC73c.111G>A (p.Lys37=)
n.12G>A
n.124G>A
n.329G>A
n.1346C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122311G>CCA343972972CDC73c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.12G>C
n.124G>C
n.329G>C
n.1346C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193122311G=CA1216113447CDC73c.111G= (p.Lys37=)
n.12G=
n.124G=
n.329G=
n.1346C=
1g.193122311G>TCA343972973CDC73c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.12G>T
n.124G>T
n.329G>T
n.1346C>A
1g.193122312A>CCA343972976CDC73c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.13A>C
n.125A>C
n.330A>C
n.1345T>G
1g.193122312A>GCA343972974CDC73c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.13A>G
n.125A>G
n.330A>G
n.1345T>C
1g.193122312A>TCA343972975CDC73c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.13A>T
n.125A>T
n.330A>T
n.1345T>A

Number of alleles fetched