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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193121832C>A | CA2649624316 | n.1825G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121832C= | CA1216113164 | n.1825G= | ||
| 1 | g.193121832C>G | CA1216113165 | n.1825G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121832C>T | CA1216113166 | n.1825G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121833G>A | CA2649624317 | n.1824C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121833G>C | CA34407404 | n.1824C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121833G= | CA1216113167 | n.1824C= | ||
| 1 | g.193121833G>T | CA1303203 | n.1824C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121834G>A | CA2649624318 | n.1823C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121834G>T | CA2649624319 | n.1823C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121835T>C | CA34407410 | n.1822A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121835T= | CA1216113168 | n.1822A= | ||
| 1 | g.193121836G>A | CA2649624320 | n.1821C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121836G>T | CA2649624321 | n.1821C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121837C>A | CA2649624323 | n.1820G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121837C= | CA1216113169 | n.1820G= | ||
| 1 | g.193121837C>T | CA1010607980 | n.1820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121840del | CA2649624322 | n.1820del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121838C>A | CA729343833 | n.1819G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121838C= | CA1216113170 | n.1819G= | ||
| 1 | g.193121839C>A | CA2649624324 | n.1818G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121839C= | CA1216113171 | n.1818G= | ||
| 1 | g.193121839C>T | CA34407412 | n.1818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121840C>G | CA2649624325 | n.1817G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121840C>T | CA2649624326 | n.1817G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121841A>G | CA2649624327 | n.1816T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121842G>A | CA527707644 | n.1815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121842G>C | CA1216113173 | n.1815C>G | dbSNP | |
| 1 | g.193121842G= | CA1216113172 | n.1815C= | ||
| 1 | g.193121842G>T | CA2649624328 | n.1815C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121843C>A | CA2649624329 | n.1814G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121843C= | CA1216113174 | n.1814G= | ||
| 1 | g.193121843C>G | CA1216113175 | n.1814G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121843C>T | CA527707645 | n.1814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121844G>A | CA2649624331 | n.1813C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121844G>T | CA2649624330 | n.1813C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121845C>A | CA2649624332 | n.1812G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121846T>A | CA2697525515 | n.1811A>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121846T>C | CA1303204 | n.1811A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121846T>G | CA1303205 | n.1811A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121846T= | CA1147500930 | n.1811A= | ||
| 1 | g.193121847C>A | CA2649624333 | n.1810G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121847C>T | CA2649624334 | n.1810G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121848A= | CA1216113176 | n.1809T= | ||
| 1 | g.193121848A>T | CA527707646 | n.1809T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121849G>A | CA2649624335 | n.1808C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121849G>C | CA2649624336 | n.1808C>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121849G>T | CA2649624337 | n.1808C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121850C>A | CA2649624338 | n.1807G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121850C>T | CA2649624339 | n.1807G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121851G>A | CA1216113178 | n.1806C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121851G= | CA1216113177 | n.1806C= | ||
| 1 | g.193121851G>T | CA2649624340 | n.1806C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121852T>C | CA2649624341 | n.1805A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121852T>G | CA34407420 | n.1805A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121852T= | CA1216113179 | n.1805A= | ||
| 1 | g.193121854T>C | CA2649624342 | n.1803A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121854T>G | CA1303206 | n.1803A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121854T= | CA1216113180 | n.1803A= | ||
| 1 | g.193121855C>A | CA2649624343 | n.1802G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121855C>G | CA2649624344 | n.1802G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121856A= | CA1216113181 | n.1801T= | ||
| 1 | g.193121856A>C | CA2649624345 | n.1801T>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121856A>G | CA729343837 | n.1801T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121856A>T | CA2649624346 | n.1801T>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121857G>A | CA2649624347 | n.1800C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121857G>C | CA2649624348 | n.1800C>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121857G>T | CA2649624349 | n.1800C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121858C>A | CA1303207 | n.1799G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121858C= | CA1216113182 | n.1799G= | ||
| 1 | g.193121858C>G | CA2649624350 | n.1799G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121858C>T | CA34407421 | n.1799G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121859G>A | CA2649624351 | n.1798C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121859G>C | CA2697809436 | n.1798C>G | dbSNP | |
| 1 | g.193121859G>T | CA2649624352 | n.1798C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121860A= | CA1216113183 | n.1797T= | ||
| 1 | g.193121860A>T | CA34407422 | n.1797T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121861G>A | CA2649624355 | n.1796C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121861G>C | CA2649624353 | n.1796C>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121861G>T | CA2649624354 | n.1796C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121862T>A | CA1303208 | n.1795A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121862T= | CA1144848302 | n.1795A= | ||
| 1 | g.193121863G>A | CA1216113185 | n.1794C>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121863G>C | CA527707647 | n.1794C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121863G= | CA1216113184 | n.1794C= | ||
| 1 | g.193121863G>T | CA2649624356 | n.1794C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121864A>G | CA2649624357 | n.1793T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121864A>T | CA2747144854 | n.1793T>A | ||
| 1 | g.193121865G>A | CA2649624358 | n.1792C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121865G>C | CA34407429 | n.1792C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121865G= | CA1216113186 | n.1792C= | ||
| 1 | g.193121865G>T | CA2649624359 | n.1792C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121866T>A | CA2649624360 | n.1791A>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121866T>C | CA2530188503 | n.1791A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121867G>A | CA2649624361 | n.1790C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121867_193121868insAAGTAATATGGTACTGAGTGCTCTGACACAGGTATGAAGAGAGAATGTGGGGATA | CA2747144855 | n.1789_1790insTATCCCCACATTCTCTCTTCATACCTGTGTCAGAGCACTCAGTACCATATTACTT | ||
| 1 | g.193121868G>A | CA2649624362 | n.1789C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121869G>A | CA2649624363 | n.1788C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121869G>C | CA2740209894 | n.1788C>G | ||
| 1 | g.193121869G>T | CA2649624364 | n.1788C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121870C>A | CA2649624365 | n.1787G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121870C= | CA1216113187 | n.1787G= | ||
| 1 | g.193121870C>T | CA1216113188 | n.1787G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121871T>C | CA527707648 | n.1786A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121871T= | CA1216113189 | n.1786A= | ||
| 1 | g.193121872C>A | CA2649624366 | n.1785G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121872C>G | CA2649624367 | n.1785G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121873C>A | CA1216113191 | n.1784G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121873C= | CA1216113190 | n.1784G= | ||
| 1 | g.193121873C>G | CA527707649 | n.1784G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121873C>T | CA1303209 | n.1784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121874G>A | CA527707650 | n.1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121874G>C | CA527707651 | n.1783C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121874G= | CA1216113192 | n.1783C= | ||
| 1 | g.193121874G>T | CA527707652 | n.1783C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121875T>C | CA527707653 | n.1782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121875T= | CA1216113193 | n.1782A= | ||
| 1 | g.193121876G>A | CA2649624368 | n.1781C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121876G>T | CA2649624369 | n.1781C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121877C>A | CA34407455 | n.1780G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121877C= | CA1216113194 | n.1780G= | ||
| 1 | g.193121877C>T | CA2649624370 | n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121878C>A | CA2649624371 | n.1779G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121878C>T | CA2649624372 | n.1779G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121879C>A | CA34407460 | n.1778G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121879C= | CA1216113195 | n.1778G= | ||
| 1 | g.193121879C>T | CA2649624373 | n.1778G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121880A= | CA1216113196 | n.1777T= | ||
| 1 | g.193121880A>G | CA729343852 | n.1777T>C | dbSNP | |
| 1 | g.193121880_193121881insCT | CA2649624374 | n.1776_1777insAG | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121881G>A | CA2697596672 | n.1776C>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121881G>C | CA1216113198 | n.1776C>G | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121881G= | CA1216113197 | n.1776C= | ||
| 1 | g.193121881G>T | CA2649624375 | n.1776C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121881_193121882insGGAAAAGCA | CA2649624376 | n.1775_1776insTGCTTTTCC | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121882C>A | CA2649624377 | n.1775G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121882C>T | CA2649624378 | n.1775G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121883T>A | CA2649624379 | n.1774A>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121884G>A | CA2697809491 | n.1773C>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121886A= | CA1216113199 | n.1771T= | ||
| 1 | g.193121886A>C | CA2747144856 | n.1771T>G | ||
| 1 | g.193121886A>G | CA1010607996 | n.1771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121887G>T | CA2649624380 | n.1770C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121888T>C | CA34407470 | n.1769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121888T= | CA1216113200 | n.1769A= | ||
| 1 | g.193121890T>C | CA2747144857 | n.1767A>G | ||
| 1 | g.193121890T>G | CA1216113202 | n.1767A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121890T= | CA1216113201 | n.1767A= | ||
| 1 | g.193121891G>A | CA2649624381 | n.1766C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121891G>C | CA2649624382 | n.1766C>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121891G>T | CA2649624383 | n.1766C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121891_193121894delinsGGGA | CA1216113203 | n.1763_1766delinsTCCC | ||
| 1 | g.193121892G>A | CA2697809573 | n.1765C>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121892G>T | CA2649624384 | n.1765C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121894_193121896del | CA1216113204 | n.1763_1765del | dbSNP | |
| 1 | g.193121893G>C | CA1010607997 | n.1764C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121893G= | CA1216113205 | n.1764C= | ||
| 1 | g.193121893G>T | CA2649624385 | n.1764C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121893_193121894delinsGA | CA1216113206 | n.1763_1764delinsTC | ||
| 1 | g.193121894del | CA1010608003 | n.1763del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121894A>G | CA2649624386 | n.1763T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121895G>A | CA34407480 | n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121895G= | CA1216113207 | n.1762C= | ||
| 1 | g.193121896G>A | CA34407481 | n.1761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121896G= | CA1216113208 | n.1761C= | ||
| 1 | g.193121896G>T | CA2649624387 | n.1761C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121897G>A | CA2649624388 | n.1760C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121897G= | CA1216113209 | n.1760C= | ||
| 1 | g.193121897G>T | CA1216113210 | n.1760C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121898G>A | CA2649624389 | n.1759C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121898G>C | CA34407482 | n.1759C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121898G= | CA1146388980 | n.1759C= | ||
| 1 | g.193121898G>T | CA2649624390 | n.1759C>A | gnomAD v4 | |
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| 1 | g.193121900A>G | CA2649624392 | n.1757T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121901C>A | CA2649624393 | n.1756G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121901_193121902delinsCT | CA1216113211 | n.1755_1756delinsAG | ||
| 1 | g.193121902T>C | CA2649624394 | n.1755A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121902_193121905delinsTTTT | CA1145378321 | n.1752_1755delinsAAAA | ||
| 1 | g.193121905del | CA34407483 | n.1755del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121903T>A | CA2649624395 | n.1754A>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121903T>G | CA34407490 | n.1754A>C | dbSNP | |
| 1 | g.193121903T= | CA1216113212 | n.1754A= | ||
| 1 | g.193121906C>A | CA2649624398 | n.1751G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121906C>G | CA2649624396 | n.1751G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121906C>T | CA2649624397 | n.1751G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121907C>T | CA2649624399 | n.1750G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121908A>C | CA2649624400 | n.1749T>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121908A>G | CA2649624401 | n.1749T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121909G>A | CA1010608013 | n.1748C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121909G= | CA1216113213 | n.1748C= | ||
| 1 | g.193121911C>A | CA2649624402 | n.1746G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121911C>T | CA2649624403 | n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121912G>A | CA527707654 | n.1745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121912G= | CA1216113214 | n.1745C= | ||
| 1 | g.193121912G>T | CA2649624404 | n.1745C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121913G>A | CA2649624405 | n.1744C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
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| 1 | g.193121914T>A | CA2697809863 | n.1743A>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121914T>C | CA2697809893 | n.1743A>G | dbSNP | |
| 1 | g.193121914T>G | CA2649624407 | n.1743A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121915C>A | CA2523565879 | n.1742G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121915C>T | CA2649624408 | n.1742G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121916G>T | CA2649624409 | n.1741C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121917C>A | CA2649624410 | n.1740G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121917C= | CA1216113215 | n.1740G= | ||
| 1 | g.193121917C>G | CA2649624411 | n.1740G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121917C>T | CA1216113216 | n.1740G>A | dbSNP | |
| 1 | g.193121918G>A | CA2649624412 | n.1739C>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121919G>A | CA2649624413 | n.1738C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121919G>T | CA2747144858 | n.1738C>A | ||
| 1 | g.193121920C>A | CA2649624414 | n.1737G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121920C>T | CA2649624415 | n.1737G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121921T>C | CA2649624416 | n.1736A>G | gnomAD v4 | |
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| 1 | g.193121922C>A | CA2649624419 | n.1735G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121922C= | CA1216113217 | n.1735G= | ||
| 1 | g.193121922C>T | CA1010608020 | n.1735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121926del | CA2649624418 | n.1735del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121923C>A | CA1216113219 | n.1734G>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121923C= | CA1216113218 | n.1734G= | ||
| 1 | g.193121923C>G | CA729343861 | n.1734G>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121923C>T | CA729343873 | n.1734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121924C= | CA1216113220 | n.1733G= | ||
| 1 | g.193121924C>T | CA527707655 | n.1733G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121925C>A | CA2649624420 | n.1732G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121926C>A | CA2649624422 | n.1731G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121926C>G | CA913365521 | n.1731G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121927_193121981del | CA2649624421 | n.1677_1731del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121927del | CA2649624423 | n.1730del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121927T>A | CA2649624425 | n.1730A>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121927T>G | CA2649624424 | n.1730A>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121928G>T | CA2649624427 | n.1729C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121936_193121990del | CA2649624426 | n.1675_1729del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121929G>T | CA2649624428 | n.1728C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121930C>A | CA2649624430 | n.1727G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121930C>T | CA2649624429 | n.1727G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121931G>A | CA1216113222 | n.1726C>T | dbSNP | |
| 1 | g.193121931G= | CA1216113221 | n.1726C= | ||
| 1 | g.193121931G>T | CA2649624431 | n.1726C>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121932G>A | CA2649624432 | n.1725C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.193121932G>T | CA2649624433 | n.1725C>A | gnomAD v4 |