Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049924_192050037del | CA2607065358 | TMEFF2 | c.536+7645_536+7758del (n.536+7645_536+7758del) c.509+7645_509+7758del (n.509+7645_509+7758del) n.172-680_172-567del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050012_192050015dup | CA762496322 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7679dup (n.536+7676_536+7679dup) c.509+7676_509+7679dup (n.509+7676_509+7679dup) n.172-592_172-589dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050012_192050015del | CA63069459 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7679del (n.536+7676_536+7679del) c.509+7676_509+7679del (n.509+7676_509+7679del) n.172-592_172-589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050012_192050016delinsCAAAA | CA1316747890 | TMEFF2 | c.536+7663_536+7667delinsTTTTG (n.536+7663_536+7667delinsTTTTG) c.509+7663_509+7667delinsTTTTG (n.509+7663_509+7667delinsTTTTG) n.172-592_172-588delinsCAAAA | |
2 | g.192050019dup | CA1316747891 | TMEFF2 | c.536+7666dup (n.536+7666dup) c.509+7666dup (n.509+7666dup) n.172-585dup | dbSNP |
2 | g.192050016_192050019del | CA762496339 | TMEFF2 | c.536+7663_536+7666del (n.536+7663_536+7666del) c.509+7663_509+7666del (n.509+7663_509+7666del) n.172-588_172-585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050014A= | CA1316747892 | TMEFF2 | c.536+7665T= (n.536+7665T=) c.509+7665T= (n.509+7665T=) n.172-590A= | |
2 | g.192050014A>G | CA1040618890 | TMEFF2 | c.536+7665T>C (n.536+7665T>C) c.509+7665T>C (n.509+7665T>C) n.172-590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050015A= | CA1316747893 | TMEFF2 | c.536+7664T= (n.536+7664T=) c.509+7664T= (n.509+7664T=) n.172-589A= | |
2 | g.192050015A>C | CA63069460 | TMEFF2 | c.536+7664T>G (n.536+7664T>G) c.509+7664T>G (n.509+7664T>G) n.172-589A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050016_192050020delinsAAAAG | CA1316747894 | TMEFF2 | c.536+7659_536+7663delinsCTTTT (n.536+7659_536+7663delinsCTTTT) c.509+7659_509+7663delinsCTTTT (n.509+7659_509+7663delinsCTTTT) n.172-588_172-584delinsAAAAG | |
2 | g.192050017_192050020del | CA762496344 | TMEFF2 | c.536+7659_536+7662del (n.536+7659_536+7662del) c.509+7659_509+7662del (n.509+7659_509+7662del) n.172-587_172-584del | dbSNP |
2 | g.192050018_192050020delinsAAG | CA1316747895 | TMEFF2 | c.536+7659_536+7661delinsCTT (n.536+7659_536+7661delinsCTT) c.509+7659_509+7661delinsCTT (n.509+7659_509+7661delinsCTT) n.172-586_172-584delinsAAG | |
2 | g.192050019A= | CA1316747896 | TMEFF2 | c.536+7660T= (n.536+7660T=) c.509+7660T= (n.509+7660T=) n.172-585A= | |
2 | g.192050019A>G | CA762496346 | TMEFF2 | c.536+7660T>C (n.536+7660T>C) c.509+7660T>C (n.509+7660T>C) n.172-585A>G | dbSNP |
2 | g.192050019_192050020del | CA1040618900 | TMEFF2 | c.536+7659_536+7660del (n.536+7659_536+7660del) c.509+7659_509+7660del (n.509+7659_509+7660del) n.172-585_172-584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050020G>C | CA538640279 | TMEFF2 | c.536+7659C>G (n.536+7659C>G) c.509+7659C>G (n.509+7659C>G) n.172-584G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.192050020G= | CA1316747897 | TMEFF2 | c.536+7659C= (n.536+7659C=) c.509+7659C= (n.509+7659C=) n.172-584G= | |
2 | g.192050025T>G | CA63069461 | TMEFF2 | c.536+7654A>C (n.536+7654A>C) c.509+7654A>C (n.509+7654A>C) n.172-579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050025T= | CA1316747898 | TMEFF2 | c.536+7654A= (n.536+7654A=) c.509+7654A= (n.509+7654A=) n.172-579T= | |
2 | g.192050036A= | CA1316747899 | TMEFF2 | c.536+7643T= (n.536+7643T=) c.509+7643T= (n.509+7643T=) n.172-568A= | |
2 | g.192050036A>G | CA63069462 | TMEFF2 | c.536+7643T>C (n.536+7643T>C) c.509+7643T>C (n.509+7643T>C) n.172-568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050040G>A | CA63069463 | TMEFF2 | c.536+7639C>T (n.536+7639C>T) c.509+7639C>T (n.509+7639C>T) n.172-564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050040G= | CA1316747900 | TMEFF2 | c.536+7639C= (n.536+7639C=) c.509+7639C= (n.509+7639C=) n.172-564G= | |
2 | g.192050047A= | CA1316747901 | TMEFF2 | c.536+7632T= (n.536+7632T=) c.509+7632T= (n.509+7632T=) n.172-557A= | |
2 | g.192050048_192050052dup | CA762496354 | TMEFF2 | c.536+7627_536+7631dup (n.536+7627_536+7631dup) c.509+7627_509+7631dup (n.509+7627_509+7631dup) n.172-556_172-552dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050052G>A | CA1316747903 | TMEFF2 | c.536+7627C>T (n.536+7627C>T) c.509+7627C>T (n.509+7627C>T) n.172-552G>A | dbSNP |
2 | g.192050052G= | CA1316747902 | TMEFF2 | c.536+7627C= (n.536+7627C=) c.509+7627C= (n.509+7627C=) n.172-552G= | |
2 | g.192050055A= | CA1316747904 | TMEFF2 | c.536+7624T= (n.536+7624T=) c.509+7624T= (n.509+7624T=) n.172-549A= | |
2 | g.192050055A>G | CA1040618908 | TMEFF2 | c.536+7624T>C (n.536+7624T>C) c.509+7624T>C (n.509+7624T>C) n.172-549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050055A>T | CA1316747905 | TMEFF2 | c.536+7624T>A (n.536+7624T>A) c.509+7624T>A (n.509+7624T>A) n.172-549A>T | dbSNP |
2 | g.192050057G>A | CA762496363 | TMEFF2 | c.536+7622C>T (n.536+7622C>T) c.509+7622C>T (n.509+7622C>T) n.172-547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050057G= | CA1316747906 | TMEFF2 | c.536+7622C= (n.536+7622C=) c.509+7622C= (n.509+7622C=) n.172-547G= | |
2 | g.192050058T>G | CA63069464 | TMEFF2 | c.536+7621A>C (n.536+7621A>C) c.509+7621A>C (n.509+7621A>C) n.172-546T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050058T= | CA1316747907 | TMEFF2 | c.536+7621A= (n.536+7621A=) c.509+7621A= (n.509+7621A=) n.172-546T= | |
2 | g.192050059T>G | CA63069465 | TMEFF2 | c.536+7620A>C (n.536+7620A>C) c.509+7620A>C (n.509+7620A>C) n.172-545T>G | dbSNP |
2 | g.192050059T= | CA1316747908 | TMEFF2 | c.536+7620A= (n.536+7620A=) c.509+7620A= (n.509+7620A=) n.172-545T= | |
2 | g.192050060A= | CA1316747909 | TMEFF2 | c.536+7619T= (n.536+7619T=) c.509+7619T= (n.509+7619T=) n.172-544A= | |
2 | g.192050060A>G | CA1040618915 | TMEFF2 | c.536+7619T>C (n.536+7619T>C) c.509+7619T>C (n.509+7619T>C) n.172-544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050062T>C | CA1316747911 | TMEFF2 | c.536+7617A>G (n.536+7617A>G) c.509+7617A>G (n.509+7617A>G) n.172-542T>C | dbSNP |
2 | g.192050062T= | CA1316747910 | TMEFF2 | c.536+7617A= (n.536+7617A=) c.509+7617A= (n.509+7617A=) n.172-542T= | |
2 | g.192050075A= | CA1316747912 | TMEFF2 | c.536+7604T= (n.536+7604T=) c.509+7604T= (n.509+7604T=) n.172-529A= | |
2 | g.192050075A>G | CA762496373 | TMEFF2 | c.536+7604T>C (n.536+7604T>C) c.509+7604T>C (n.509+7604T>C) n.172-529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050076T>C | CA63069466 | TMEFF2 | c.536+7603A>G (n.536+7603A>G) c.509+7603A>G (n.509+7603A>G) n.172-528T>C | dbSNP |
2 | g.192050076T= | CA1316747913 | TMEFF2 | c.536+7603A= (n.536+7603A=) c.509+7603A= (n.509+7603A=) n.172-528T= | |
2 | g.192050086G>C | CA762496383 | TMEFF2 | c.536+7593C>G (n.536+7593C>G) c.509+7593C>G (n.509+7593C>G) n.172-518G>C | dbSNP |
2 | g.192050086G= | CA1316747914 | TMEFF2 | c.536+7593C= (n.536+7593C=) c.509+7593C= (n.509+7593C=) n.172-518G= | |
2 | g.192050087G>C | CA2753652813 | TMEFF2 | c.536+7592C>G (n.536+7592C>G) c.509+7592C>G (n.509+7592C>G) n.172-517G>C | |
2 | g.192050092T>C | CA1316747916 | TMEFF2 | c.536+7587A>G (n.536+7587A>G) c.509+7587A>G (n.509+7587A>G) n.172-512T>C | dbSNP |
2 | g.192050092T>G | CA63069467 | TMEFF2 | c.536+7587A>C (n.536+7587A>C) c.509+7587A>C (n.509+7587A>C) n.172-512T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050092T= | CA1316747915 | TMEFF2 | c.536+7587A= (n.536+7587A=) c.509+7587A= (n.509+7587A=) n.172-512T= | |
2 | g.192050094G= | CA1316747917 | TMEFF2 | c.536+7585C= (n.536+7585C=) c.509+7585C= (n.509+7585C=) n.172-510G= | |
2 | g.192050094G>T | CA1040618934 | TMEFF2 | c.536+7585C>A (n.536+7585C>A) c.509+7585C>A (n.509+7585C>A) n.172-510G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050098C>A | CA1316747919 | TMEFF2 | c.536+7581G>T (n.536+7581G>T) c.509+7581G>T (n.509+7581G>T) n.172-506C>A | dbSNP |
2 | g.192050098C= | CA1316747918 | TMEFF2 | c.536+7581G= (n.536+7581G=) c.509+7581G= (n.509+7581G=) n.172-506C= | |
2 | g.192050098C>G | CA1040618935 | TMEFF2 | c.536+7581G>C (n.536+7581G>C) c.509+7581G>C (n.509+7581G>C) n.172-506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050101T>C | CA1040618936 | TMEFF2 | c.536+7578A>G (n.536+7578A>G) c.509+7578A>G (n.509+7578A>G) n.172-503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050101T= | CA1316747920 | TMEFF2 | c.536+7578A= (n.536+7578A=) c.509+7578A= (n.509+7578A=) n.172-503T= | |
2 | g.192050105T>G | CA1316747922 | TMEFF2 | c.536+7574A>C (n.536+7574A>C) c.509+7574A>C (n.509+7574A>C) n.172-499T>G | dbSNP |
2 | g.192050105T= | CA1316747921 | TMEFF2 | c.536+7574A= (n.536+7574A=) c.509+7574A= (n.509+7574A=) n.172-499T= | |
2 | g.192050106C= | CA1316747923 | TMEFF2 | c.536+7573G= (n.536+7573G=) c.509+7573G= (n.509+7573G=) n.172-498C= | |
2 | g.192050106C>G | CA538640287 | TMEFF2 | c.536+7573G>C (n.536+7573G>C) c.509+7573G>C (n.509+7573G>C) n.172-498C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050106C>T | CA2753652814 | TMEFF2 | c.536+7573G>A (n.536+7573G>A) c.509+7573G>A (n.509+7573G>A) n.172-498C>T | |
2 | g.192050107T>C | CA63069468 | TMEFF2 | c.536+7572A>G (n.536+7572A>G) c.509+7572A>G (n.509+7572A>G) n.172-497T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050107T= | CA1316747924 | TMEFF2 | c.536+7572A= (n.536+7572A=) c.509+7572A= (n.509+7572A=) n.172-497T= | |
2 | g.192050113C= | CA1316747925 | TMEFF2 | c.536+7566G= (n.536+7566G=) c.509+7566G= (n.509+7566G=) n.172-491C= | |
2 | g.192050113C>T | CA1040618941 | TMEFF2 | c.536+7566G>A (n.536+7566G>A) c.509+7566G>A (n.509+7566G>A) n.172-491C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |