Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049909G>T | CA2572240542 | TMEFF2 | c.536+7770C>A (n.536+7770C>A) c.509+7770C>A (n.509+7770C>A) n.172-695G>T | |
2 | g.192049910G>A | CA2567304160 | TMEFF2 | c.536+7769C>T (n.536+7769C>T) c.509+7769C>T (n.509+7769C>T) n.172-694G>A | |
2 | g.192049911G= | CA1316747839 | TMEFF2 | c.536+7768C= (n.536+7768C=) c.509+7768C= (n.509+7768C=) n.172-693G= | |
2 | g.192049911G>T | CA1040618841 | TMEFF2 | c.536+7768C>A (n.536+7768C>A) c.509+7768C>A (n.509+7768C>A) n.172-693G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049912A= | CA1316747840 | TMEFF2 | c.536+7767T= (n.536+7767T=) c.509+7767T= (n.509+7767T=) n.172-692A= | |
2 | g.192049912_192049913insCC | CA1040618844 | TMEFF2 | c.536+7766_536+7767insGG (n.536+7766_536+7767insGG) c.509+7766_509+7767insGG (n.509+7766_509+7767insGG) n.172-692_172-691insCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049913_192049914delinsAT | CA1316747841 | TMEFF2 | c.536+7765_536+7766delinsAT (n.536+7765_536+7766delinsAT) c.509+7765_509+7766delinsAT (n.509+7765_509+7766delinsAT) n.172-691_172-690delinsAT | |
2 | g.192049914del | CA1040618848 | TMEFF2 | c.536+7765del (n.536+7765del) c.509+7765del (n.509+7765del) n.172-690del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049916G>C | CA1040618850 | TMEFF2 | c.536+7763C>G (n.536+7763C>G) c.509+7763C>G (n.509+7763C>G) n.172-688G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049916G= | CA1316747842 | TMEFF2 | c.536+7763C= (n.536+7763C=) c.509+7763C= (n.509+7763C=) n.172-688G= | |
2 | g.192049917T>C | CA2572680856 | TMEFF2 | c.536+7762A>G (n.536+7762A>G) c.509+7762A>G (n.509+7762A>G) n.172-687T>C | |
2 | g.192049917_192049921delinsTGTGA | CA1316747843 | TMEFF2 | c.536+7758_536+7762delinsTCACA (n.536+7758_536+7762delinsTCACA) c.509+7758_509+7762delinsTCACA (n.509+7758_509+7762delinsTCACA) n.172-687_172-683delinsTGTGA | |
2 | g.192049918_192049921del | CA1040618857 | TMEFF2 | c.536+7758_536+7761del (n.536+7758_536+7761del) c.509+7758_509+7761del (n.509+7758_509+7761del) n.172-686_172-683del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049920G>A | CA1316747845 | TMEFF2 | c.536+7759C>T (n.536+7759C>T) c.509+7759C>T (n.509+7759C>T) n.172-684G>A | dbSNP |
2 | g.192049920G= | CA1316747844 | TMEFF2 | c.536+7759C= (n.536+7759C=) c.509+7759C= (n.509+7759C=) n.172-684G= | |
2 | g.192049921A= | CA1316747846 | TMEFF2 | c.536+7758T= (n.536+7758T=) c.509+7758T= (n.509+7758T=) n.172-683A= | |
2 | g.192049921A>G | CA1040618859 | TMEFF2 | c.536+7758T>C (n.536+7758T>C) c.509+7758T>C (n.509+7758T>C) n.172-683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049924_192050037del | CA2607065358 | TMEFF2 | c.536+7645_536+7758del (n.536+7645_536+7758del) c.509+7645_509+7758del (n.509+7645_509+7758del) n.172-680_172-567del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049922_192049923delinsAC | CA1316747847 | TMEFF2 | c.536+7756_536+7757delinsGT (n.536+7756_536+7757delinsGT) c.509+7756_509+7757delinsGT (n.509+7756_509+7757delinsGT) n.172-682_172-681delinsAC | |
2 | g.192049923C= | CA1316747848 | TMEFF2 | c.536+7756G= (n.536+7756G=) c.509+7756G= (n.509+7756G=) n.172-681C= | |
2 | g.192049923C>G | CA63069449 | TMEFF2 | c.536+7756G>C (n.536+7756G>C) c.509+7756G>C (n.509+7756G>C) n.172-681C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049924del | CA63069448 | TMEFF2 | c.536+7756del (n.536+7756del) c.509+7756del (n.509+7756del) n.172-680del | dbSNP |
2 | g.192049924C>A | CA762496266 | TMEFF2 | c.536+7755G>T (n.536+7755G>T) c.509+7755G>T (n.509+7755G>T) n.172-680C>A | dbSNP |
2 | g.192049924C= | CA1316747849 | TMEFF2 | c.536+7755G= (n.536+7755G=) c.509+7755G= (n.509+7755G=) n.172-680C= | |
2 | g.192049925T>C | CA762496275 | TMEFF2 | c.536+7754A>G (n.536+7754A>G) c.509+7754A>G (n.509+7754A>G) n.172-679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049925T= | CA1316747850 | TMEFF2 | c.536+7754A= (n.536+7754A=) c.509+7754A= (n.509+7754A=) n.172-679T= | |
2 | g.192049928A>G | CA2570103582 | TMEFF2 | c.536+7751T>C (n.536+7751T>C) c.509+7751T>C (n.509+7751T>C) n.172-676A>G | dbSNP |
2 | g.192049930G>A | CA538640269 | TMEFF2 | c.536+7749C>T (n.536+7749C>T) c.509+7749C>T (n.509+7749C>T) n.172-674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049930G= | CA1316747851 | TMEFF2 | c.536+7749C= (n.536+7749C=) c.509+7749C= (n.509+7749C=) n.172-674G= | |
2 | g.192049931G>A | CA63069450 | TMEFF2 | c.536+7748C>T (n.536+7748C>T) c.509+7748C>T (n.509+7748C>T) n.172-673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049931G= | CA1316747852 | TMEFF2 | c.536+7748C= (n.536+7748C=) c.509+7748C= (n.509+7748C=) n.172-673G= | |
2 | g.192049932C= | CA1316747853 | TMEFF2 | c.536+7747G= (n.536+7747G=) c.509+7747G= (n.509+7747G=) n.172-672C= | |
2 | g.192049932C>T | CA63069451 | TMEFF2 | c.536+7747G>A (n.536+7747G>A) c.509+7747G>A (n.509+7747G>A) n.172-672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049933G>A | CA63069452 | TMEFF2 | c.536+7746C>T (n.536+7746C>T) c.509+7746C>T (n.509+7746C>T) n.172-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049933G= | CA1316747854 | TMEFF2 | c.536+7746C= (n.536+7746C=) c.509+7746C= (n.509+7746C=) n.172-671G= | |
2 | g.192049934G>A | CA762496279 | TMEFF2 | c.536+7745C>T (n.536+7745C>T) c.509+7745C>T (n.509+7745C>T) n.172-670G>A | dbSNP |
2 | g.192049934G= | CA1316747855 | TMEFF2 | c.536+7745C= (n.536+7745C=) c.509+7745C= (n.509+7745C=) n.172-670G= | |
2 | g.192049940G>A | CA1316747857 | TMEFF2 | c.536+7739C>T (n.536+7739C>T) c.509+7739C>T (n.509+7739C>T) n.172-664G>A | dbSNP |
2 | g.192049940G= | CA1316747856 | TMEFF2 | c.536+7739C= (n.536+7739C=) c.509+7739C= (n.509+7739C=) n.172-664G= | |
2 | g.192049948C>A | CA2753652810 | TMEFF2 | c.536+7731G>T (n.536+7731G>T) c.509+7731G>T (n.509+7731G>T) n.172-656C>A | |
2 | g.192049949T>C | CA2701286672 | TMEFF2 | c.536+7730A>G (n.536+7730A>G) c.509+7730A>G (n.509+7730A>G) n.172-655T>C | dbSNP |
2 | g.192049949_192049951delinsTGA | CA1316747858 | TMEFF2 | c.536+7728_536+7730delinsTCA (n.536+7728_536+7730delinsTCA) c.509+7728_509+7730delinsTCA (n.509+7728_509+7730delinsTCA) n.172-655_172-653delinsTGA | |
2 | g.192049952_192049953del | CA63069453 | TMEFF2 | c.536+7728_536+7729del (n.536+7728_536+7729del) c.509+7728_509+7729del (n.509+7728_509+7729del) n.172-652_172-651del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049953A= | CA1316747860 | TMEFF2 | c.536+7726T= (n.536+7726T=) c.509+7726T= (n.509+7726T=) n.172-651A= | |
2 | g.192049953A>C | CA1316747859 | TMEFF2 | c.536+7726T>G (n.536+7726T>G) c.509+7726T>G (n.509+7726T>G) n.172-651A>C | dbSNP |
2 | g.192049953A>G | CA2833558570 | TMEFF2 | c.536+7726T>C (n.536+7726T>C) c.509+7726T>C (n.509+7726T>C) n.172-651A>G | |
2 | g.192049955A= | CA1316747861 | TMEFF2 | c.536+7724T= (n.536+7724T=) c.509+7724T= (n.509+7724T=) n.172-649A= | |
2 | g.192049955A>G | CA1316747862 | TMEFF2 | c.536+7724T>C (n.536+7724T>C) c.509+7724T>C (n.509+7724T>C) n.172-649A>G | dbSNP |
2 | g.192049957C= | CA1316747863 | TMEFF2 | c.536+7722G= (n.536+7722G=) c.509+7722G= (n.509+7722G=) n.172-647C= | |
2 | g.192049957C>G | CA762496296 | TMEFF2 | c.536+7722G>C (n.536+7722G>C) c.509+7722G>C (n.509+7722G>C) n.172-647C>G | dbSNP |
2 | g.192049957C>T | CA1316747864 | TMEFF2 | c.536+7722G>A (n.536+7722G>A) c.509+7722G>A (n.509+7722G>A) n.172-647C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049958G>A | CA63069454 | TMEFF2 | c.536+7721C>T (n.536+7721C>T) c.509+7721C>T (n.509+7721C>T) n.172-646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049958G= | CA1316747865 | TMEFF2 | c.536+7721C= (n.536+7721C=) c.509+7721C= (n.509+7721C=) n.172-646G= | |
2 | g.192049959C>A | CA63069455 | TMEFF2 | c.536+7720G>T (n.536+7720G>T) c.509+7720G>T (n.509+7720G>T) n.172-645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049959C= | CA1316747866 | TMEFF2 | c.536+7720G= (n.536+7720G=) c.509+7720G= (n.509+7720G=) n.172-645C= | |
2 | g.192049961A= | CA1316747867 | TMEFF2 | c.536+7718T= (n.536+7718T=) c.509+7718T= (n.509+7718T=) n.172-643A= | |
2 | g.192049961A>C | CA538640274 | TMEFF2 | c.536+7718T>G (n.536+7718T>G) c.509+7718T>G (n.509+7718T>G) n.172-643A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049961A>T | CA1040618874 | TMEFF2 | c.536+7718T>A (n.536+7718T>A) c.509+7718T>A (n.509+7718T>A) n.172-643A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049966A= | CA1316747868 | TMEFF2 | c.536+7713T= (n.536+7713T=) c.509+7713T= (n.509+7713T=) n.172-638A= | |
2 | g.192049966A>C | CA762496298 | TMEFF2 | c.536+7713T>G (n.536+7713T>G) c.509+7713T>G (n.509+7713T>G) n.172-638A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049972G>A | CA63069456 | TMEFF2 | c.536+7707C>T (n.536+7707C>T) c.509+7707C>T (n.509+7707C>T) n.172-632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049972G= | CA1316747869 | TMEFF2 | c.536+7707C= (n.536+7707C=) c.509+7707C= (n.509+7707C=) n.172-632G= | |
2 | g.192049976G>A | CA2701065515 | TMEFF2 | c.536+7703C>T (n.536+7703C>T) c.509+7703C>T (n.509+7703C>T) n.172-628G>A | dbSNP |
2 | g.192049976G>C | CA1316747871 | TMEFF2 | c.536+7703C>G (n.536+7703C>G) c.509+7703C>G (n.509+7703C>G) n.172-628G>C | dbSNP |
2 | g.192049976G= | CA1316747870 | TMEFF2 | c.536+7703C= (n.536+7703C=) c.509+7703C= (n.509+7703C=) n.172-628G= | |
2 | g.192049977G>A | CA762496315 | TMEFF2 | c.536+7702C>T (n.536+7702C>T) c.509+7702C>T (n.509+7702C>T) n.172-627G>A | dbSNP |
2 | g.192049977G= | CA1316747872 | TMEFF2 | c.536+7702C= (n.536+7702C=) c.509+7702C= (n.509+7702C=) n.172-627G= | |
2 | g.192049978_192049979delinsGC | CA1316747873 | TMEFF2 | c.536+7700_536+7701delinsGC (n.536+7700_536+7701delinsGC) c.509+7700_509+7701delinsGC (n.509+7700_509+7701delinsGC) n.172-626_172-625delinsGC | |
2 | g.192049979C= | CA1316747874 | TMEFF2 | c.536+7700G= (n.536+7700G=) c.509+7700G= (n.509+7700G=) n.172-625C= | |
2 | g.192049979C>G | CA1316747875 | TMEFF2 | c.536+7700G>C (n.536+7700G>C) c.509+7700G>C (n.509+7700G>C) n.172-625C>G | dbSNP |
2 | g.192049980del | CA1316747876 | TMEFF2 | c.536+7700del (n.536+7700del) c.509+7700del (n.509+7700del) n.172-624del | dbSNP |
2 | g.192049981A= | CA1316747877 | TMEFF2 | c.536+7698T= (n.536+7698T=) c.509+7698T= (n.509+7698T=) n.172-623A= | |
2 | g.192049981A>G | CA1316747878 | TMEFF2 | c.536+7698T>C (n.536+7698T>C) c.509+7698T>C (n.509+7698T>C) n.172-623A>G | dbSNP |
2 | g.192049986G>A | CA1316747880 | TMEFF2 | c.536+7693C>T (n.536+7693C>T) c.509+7693C>T (n.509+7693C>T) n.172-618G>A | dbSNP |
2 | g.192049986G= | CA1316747879 | TMEFF2 | c.536+7693C= (n.536+7693C=) c.509+7693C= (n.509+7693C=) n.172-618G= | |
2 | g.192049986G>T | CA63069457 | TMEFF2 | c.536+7693C>A (n.536+7693C>A) c.509+7693C>A (n.509+7693C>A) n.172-618G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049988G>C | CA538640276 | TMEFF2 | c.536+7691C>G (n.536+7691C>G) c.509+7691C>G (n.509+7691C>G) n.172-616G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049988G= | CA1316747881 | TMEFF2 | c.536+7691C= (n.536+7691C=) c.509+7691C= (n.509+7691C=) n.172-616G= | |
2 | g.192049991A= | CA1316747882 | TMEFF2 | c.536+7688T= (n.536+7688T=) c.509+7688T= (n.509+7688T=) n.172-613A= | |
2 | g.192049991A>C | CA63069458 | TMEFF2 | c.536+7688T>G (n.536+7688T>G) c.509+7688T>G (n.509+7688T>G) n.172-613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049998C= | CA1316747883 | TMEFF2 | c.536+7681G= (n.536+7681G=) c.509+7681G= (n.509+7681G=) n.172-606C= | |
2 | g.192049998C>G | CA1316747884 | TMEFF2 | c.536+7681G>C (n.536+7681G>C) c.509+7681G>C (n.509+7681G>C) n.172-606C>G | dbSNP |
2 | g.192049999_192050003delinsTCAAA | CA1316747885 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7680delinsTTTGA (n.536+7676_536+7680delinsTTTGA) c.509+7676_509+7680delinsTTTGA (n.509+7676_509+7680delinsTTTGA) n.172-605_172-601delinsTCAAA | |
2 | g.192050012_192050015dup | CA762496322 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7679dup (n.536+7676_536+7679dup) c.509+7676_509+7679dup (n.509+7676_509+7679dup) n.172-592_172-589dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050012_192050015del | CA63069459 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7679del (n.536+7676_536+7679del) c.509+7676_509+7679del (n.509+7676_509+7679del) n.172-592_172-589del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050002_192050003insCTT | CA2753652811 | TMEFF2 | c.536+7676_536+7677insAAG (n.536+7676_536+7677insAAG) c.509+7676_509+7677insAAG (n.509+7676_509+7677insAAG) n.172-602_172-601insCTT | |
2 | g.192050003A= | CA1316747886 | TMEFF2 | c.536+7676T= (n.536+7676T=) c.509+7676T= (n.509+7676T=) n.172-601A= | |
2 | g.192050003A>G | CA762496327 | TMEFF2 | c.536+7676T>C (n.536+7676T>C) c.509+7676T>C (n.509+7676T>C) n.172-601A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050004C= | CA1316747887 | TMEFF2 | c.536+7675G= (n.536+7675G=) c.509+7675G= (n.509+7675G=) n.172-600C= | |
2 | g.192050004C>T | CA762496328 | TMEFF2 | c.536+7675G>A (n.536+7675G>A) c.509+7675G>A (n.509+7675G>A) n.172-600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192050008C>A | CA2753652812 | TMEFF2 | c.536+7671G>T (n.536+7671G>T) c.509+7671G>T (n.509+7671G>T) n.172-596C>A | |
2 | g.192050008C= | CA1316747888 | TMEFF2 | c.536+7671G= (n.536+7671G=) c.509+7671G= (n.509+7671G=) n.172-596C= | |
2 | g.192050008C>G | CA762496329 | TMEFF2 | c.536+7671G>C (n.536+7671G>C) c.509+7671G>C (n.509+7671G>C) n.172-596C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |