Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.192049625A>G | CA2701286572 | TMEFF2 | c.536+8054T>C (n.536+8054T>C) c.509+8054T>C (n.509+8054T>C) n.171+777A>G | dbSNP |
2 | g.192049629G>A | CA63069399 | TMEFF2 | c.536+8050C>T (n.536+8050C>T) c.509+8050C>T (n.509+8050C>T) n.171+781G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049629G= | CA1316747695 | TMEFF2 | c.536+8050C= (n.536+8050C=) c.509+8050C= (n.509+8050C=) n.171+781G= | |
2 | g.192049630T>C | CA538640229 | TMEFF2 | c.536+8049A>G (n.536+8049A>G) c.509+8049A>G (n.509+8049A>G) n.171+782T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049630T= | CA1316747696 | TMEFF2 | c.536+8049A= (n.536+8049A=) c.509+8049A= (n.509+8049A=) n.171+782T= | |
2 | g.192049631G>A | CA538640231 | TMEFF2 | c.536+8048C>T (n.536+8048C>T) c.509+8048C>T (n.509+8048C>T) n.171+783G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.192049631G= | CA1316747697 | TMEFF2 | c.536+8048C= (n.536+8048C=) c.509+8048C= (n.509+8048C=) n.171+783G= | |
2 | g.192049631G>T | CA2529708948 | TMEFF2 | c.536+8048C>A (n.536+8048C>A) c.509+8048C>A (n.509+8048C>A) n.171+783G>T | |
2 | g.192049633G>A | CA63069400 | TMEFF2 | c.536+8046C>T (n.536+8046C>T) c.509+8046C>T (n.509+8046C>T) n.171+785G>A | dbSNP |
2 | g.192049633G>C | CA63069401 | TMEFF2 | c.536+8046C>G (n.536+8046C>G) c.509+8046C>G (n.509+8046C>G) n.171+785G>C | dbSNP |
2 | g.192049633G= | CA1316747698 | TMEFF2 | c.536+8046C= (n.536+8046C=) c.509+8046C= (n.509+8046C=) n.171+785G= | |
2 | g.192049636C>A | CA11041055 | TMEFF2 | c.536+8043G>T (n.536+8043G>T) c.509+8043G>T (n.509+8043G>T) n.171+788C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049636C= | CA1316747699 | TMEFF2 | c.536+8043G= (n.536+8043G=) c.509+8043G= (n.509+8043G=) n.171+788C= | |
2 | g.192049636C>G | CA1316747700 | TMEFF2 | c.536+8043G>C (n.536+8043G>C) c.509+8043G>C (n.509+8043G>C) n.171+788C>G | dbSNP |
2 | g.192049636C>T | CA762496142 | TMEFF2 | c.536+8043G>A (n.536+8043G>A) c.509+8043G>A (n.509+8043G>A) n.171+788C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049637C>T | CA2701286574 | TMEFF2 | c.536+8042G>A (n.536+8042G>A) c.509+8042G>A (n.509+8042G>A) n.171+789C>T | dbSNP |
2 | g.192049641A>G | CA2701286584 | TMEFF2 | c.536+8038T>C (n.536+8038T>C) c.509+8038T>C (n.509+8038T>C) n.171+793A>G | dbSNP |
2 | g.192049648C= | CA1316747702 | TMEFF2 | c.536+8031G= (n.536+8031G=) c.509+8031G= (n.509+8031G=) n.171+800C= | |
2 | g.192049648C>T | CA1316747701 | TMEFF2 | c.536+8031G>A (n.536+8031G>A) c.509+8031G>A (n.509+8031G>A) n.171+800C>T | dbSNP |
2 | g.192049649A= | CA1316747703 | TMEFF2 | c.536+8030T= (n.536+8030T=) c.509+8030T= (n.509+8030T=) n.171+801A= | |
2 | g.192049649_192049650insGGTAGTGAGC | CA63069402 | TMEFF2 | c.536+8029_536+8030insGCTCACTACC (n.536+8029_536+8030insGCTCACTACC) c.509+8029_509+8030insGCTCACTACC (n.509+8029_509+8030insGCTCACTACC) n.171+801_171+802insGGTAGTGAGC | dbSNP |
2 | g.192049650A= | CA1316747704 | TMEFF2 | c.536+8029T= (n.536+8029T=) c.509+8029T= (n.509+8029T=) n.171+802A= | |
2 | g.192049650A>C | CA1316747705 | TMEFF2 | c.536+8029T>G (n.536+8029T>G) c.509+8029T>G (n.509+8029T>G) n.171+802A>C | dbSNP |
2 | g.192049651C>A | CA1316747707 | TMEFF2 | c.536+8028G>T (n.536+8028G>T) c.509+8028G>T (n.509+8028G>T) n.171+803C>A | dbSNP |
2 | g.192049651C= | CA1316747706 | TMEFF2 | c.536+8028G= (n.536+8028G=) c.509+8028G= (n.509+8028G=) n.171+803C= | |
2 | g.192049651C>T | CA63069403 | TMEFF2 | c.536+8028G>A (n.536+8028G>A) c.509+8028G>A (n.509+8028G>A) n.171+803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049654A= | CA1316747708 | TMEFF2 | c.536+8025T= (n.536+8025T=) c.509+8025T= (n.509+8025T=) n.171+806A= | |
2 | g.192049654A>C | CA762496143 | TMEFF2 | c.536+8025T>G (n.536+8025T>G) c.509+8025T>G (n.509+8025T>G) n.171+806A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049655C>A | CA63069404 | TMEFF2 | c.536+8024G>T (n.536+8024G>T) c.509+8024G>T (n.509+8024G>T) n.171+807C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049655C= | CA1316747709 | TMEFF2 | c.536+8024G= (n.536+8024G=) c.509+8024G= (n.509+8024G=) n.171+807C= | |
2 | g.192049660A= | CA1316747710 | TMEFF2 | c.536+8019T= (n.536+8019T=) c.509+8019T= (n.509+8019T=) n.171+812A= | |
2 | g.192049660A>T | CA1316747711 | TMEFF2 | c.536+8019T>A (n.536+8019T>A) c.509+8019T>A (n.509+8019T>A) n.171+812A>T | dbSNP |
2 | g.192049662C= | CA1316747712 | TMEFF2 | c.536+8017G= (n.536+8017G=) c.509+8017G= (n.509+8017G=) n.171+814C= | |
2 | g.192049662C>T | CA1040618606 | TMEFF2 | c.536+8017G>A (n.536+8017G>A) c.509+8017G>A (n.509+8017G>A) n.171+814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049665G>A | CA1040618608 | TMEFF2 | c.536+8014C>T (n.536+8014C>T) c.509+8014C>T (n.509+8014C>T) n.171+817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049665G= | CA1316747713 | TMEFF2 | c.536+8014C= (n.536+8014C=) c.509+8014C= (n.509+8014C=) n.171+817G= | |
2 | g.192049666G>A | CA762496144 | TMEFF2 | c.536+8013C>T (n.536+8013C>T) c.509+8013C>T (n.509+8013C>T) n.171+818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049666G= | CA1316747714 | TMEFF2 | c.536+8013C= (n.536+8013C=) c.509+8013C= (n.509+8013C=) n.171+818G= | |
2 | g.192049668G>A | CA1040618614 | TMEFF2 | c.536+8011C>T (n.536+8011C>T) c.509+8011C>T (n.509+8011C>T) n.171+820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049668G= | CA1316747715 | TMEFF2 | c.536+8011C= (n.536+8011C=) c.509+8011C= (n.509+8011C=) n.171+820G= | |
2 | g.192049671G>C | CA63069405 | TMEFF2 | c.536+8008C>G (n.536+8008C>G) c.509+8008C>G (n.509+8008C>G) n.171+823G>C | dbSNP |
2 | g.192049671G= | CA1316747716 | TMEFF2 | c.536+8008C= (n.536+8008C=) c.509+8008C= (n.509+8008C=) n.171+823G= | |
2 | g.192049672C= | CA1316747717 | TMEFF2 | c.536+8007G= (n.536+8007G=) c.509+8007G= (n.509+8007G=) n.171+824C= | |
2 | g.192049672C>T | CA538640235 | TMEFF2 | c.536+8007G>A (n.536+8007G>A) c.509+8007G>A (n.509+8007G>A) n.171+824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049677A= | CA1316747718 | TMEFF2 | c.536+8002T= (n.536+8002T=) c.509+8002T= (n.509+8002T=) n.171+829A= | |
2 | g.192049677A>C | CA1040618623 | TMEFF2 | c.536+8002T>G (n.536+8002T>G) c.509+8002T>G (n.509+8002T>G) n.171+829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049677A>G | CA63069406 | TMEFF2 | c.536+8002T>C (n.536+8002T>C) c.509+8002T>C (n.509+8002T>C) n.171+829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049679_192049698delinsCAAGATTTCAAAAGCAAGCA | CA1316747719 | TMEFF2 | c.536+7981_536+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG (n.536+7981_536+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG) c.509+7981_509+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG (n.509+7981_509+8000delinsTGCTTGCTTTTGAAATCTTG) n.171+831_171+850delinsCAAGATTTCAAAAGCAAGCA | |
2 | g.192049680A= | CA1316747721 | TMEFF2 | c.536+7999T= (n.536+7999T=) c.509+7999T= (n.509+7999T=) n.171+832A= | |
2 | g.192049680A>G | CA1316747722 | TMEFF2 | c.536+7999T>C (n.536+7999T>C) c.509+7999T>C (n.509+7999T>C) n.171+832A>G | dbSNP |
2 | g.192049687_192049705dup | CA916739454 | TMEFF2 | c.536+7981_536+7999dup (n.536+7981_536+7999dup) c.509+7981_509+7999dup (n.509+7981_509+7999dup) n.171+839_171+857dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049687_192049705del | CA1316747720 | TMEFF2 | c.536+7981_536+7999del (n.536+7981_536+7999del) c.509+7981_509+7999del (n.509+7981_509+7999del) n.171+839_171+857del | dbSNP |
2 | g.192049682G>A | CA63069407 | TMEFF2 | c.536+7997C>T (n.536+7997C>T) c.509+7997C>T (n.509+7997C>T) n.171+834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049682G= | CA1316747723 | TMEFF2 | c.536+7997C= (n.536+7997C=) c.509+7997C= (n.509+7997C=) n.171+834G= | |
2 | g.192049685T>G | CA1316747725 | TMEFF2 | c.536+7994A>C (n.536+7994A>C) c.509+7994A>C (n.509+7994A>C) n.171+837T>G | dbSNP |
2 | g.192049685T= | CA1316747724 | TMEFF2 | c.536+7994A= (n.536+7994A=) c.509+7994A= (n.509+7994A=) n.171+837T= | |
2 | g.192049686T= | CA1316747726 | TMEFF2 | c.536+7993A= (n.536+7993A=) c.509+7993A= (n.509+7993A=) n.171+838T= | |
2 | g.192049687C= | CA1316747727 | TMEFF2 | c.536+7992G= (n.536+7992G=) c.509+7992G= (n.509+7992G=) n.171+839C= | |
2 | g.192049687C>G | CA1316747728 | TMEFF2 | c.536+7992G>C (n.536+7992G>C) c.509+7992G>C (n.509+7992G>C) n.171+839C>G | dbSNP |
2 | g.192049687dup | CA63069408 | TMEFF2 | c.536+7992dup (n.536+7992dup) c.509+7992dup (n.509+7992dup) n.171+839dup | dbSNP |
2 | g.192049697_192049715dup | CA2701286585 | TMEFF2 | c.536+7973_536+7991dup (n.536+7973_536+7991dup) c.509+7973_509+7991dup (n.509+7973_509+7991dup) n.171+849_171+867dup | dbSNP |
2 | g.192049696G>A | CA2753652803 | TMEFF2 | c.536+7983C>T (n.536+7983C>T) c.509+7983C>T (n.509+7983C>T) n.171+848G>A | |
2 | g.192049696G= | CA1316747729 | TMEFF2 | c.536+7983C= (n.536+7983C=) c.509+7983C= (n.509+7983C=) n.171+848G= | |
2 | g.192049696G>T | CA63069409 | TMEFF2 | c.536+7983C>A (n.536+7983C>A) c.509+7983C>A (n.509+7983C>A) n.171+848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049696_192049707delinsGCAAAGATTTAA | CA1316747730 | TMEFF2 | c.536+7972_536+7983delinsTTAAATCTTTGC (n.536+7972_536+7983delinsTTAAATCTTTGC) c.509+7972_509+7983delinsTTAAATCTTTGC (n.509+7972_509+7983delinsTTAAATCTTTGC) n.171+848_171+859delinsGCAAAGATTTAA | |
2 | g.192049697_192049707del | CA1316747731 | TMEFF2 | c.536+7972_536+7982del (n.536+7972_536+7982del) c.509+7972_509+7982del (n.509+7972_509+7982del) n.171+849_171+859del | dbSNP |
2 | g.192049698A= | CA1316747732 | TMEFF2 | c.536+7981T= (n.536+7981T=) c.509+7981T= (n.509+7981T=) n.171+850A= | |
2 | g.192049698A>C | CA430398127 | TMEFF2 | c.536+7981T>G (n.536+7981T>G) c.509+7981T>G (n.509+7981T>G) n.171+850A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049706A= | CA1316747733 | TMEFF2 | c.536+7973T= (n.536+7973T=) c.509+7973T= (n.509+7973T=) n.171+858A= | |
2 | g.192049706A>C | CA63069410 | TMEFF2 | c.536+7973T>G (n.536+7973T>G) c.509+7973T>G (n.509+7973T>G) n.171+858A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049709A= | CA1316747734 | TMEFF2 | c.536+7970T= (n.536+7970T=) c.509+7970T= (n.509+7970T=) n.171+861A= | |
2 | g.192049709A>T | CA63069411 | TMEFF2 | c.536+7970T>A (n.536+7970T>A) c.509+7970T>A (n.509+7970T>A) n.171+861A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049710A>G | CA647851728 | TMEFF2 | c.536+7969T>C (n.536+7969T>C) c.509+7969T>C (n.509+7969T>C) n.171+862A>G | COSMIC |
2 | g.192049720G= | CA1316747735 | TMEFF2 | c.536+7959C= (n.536+7959C=) c.509+7959C= (n.509+7959C=) n.171+872G= | |
2 | g.192049720G>T | CA63069412 | TMEFF2 | c.536+7959C>A (n.536+7959C>A) c.509+7959C>A (n.509+7959C>A) n.171+872G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049721G>A | CA63069413 | TMEFF2 | c.536+7958C>T (n.536+7958C>T) c.509+7958C>T (n.509+7958C>T) n.171+873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.192049721G= | CA1316747736 | TMEFF2 | c.536+7958C= (n.536+7958C=) c.509+7958C= (n.509+7958C=) n.171+873G= | |
2 | g.192049723C= | CA1316747737 | TMEFF2 | c.536+7956G= (n.536+7956G=) c.509+7956G= (n.509+7956G=) n.171+875C= | |
2 | g.192049723C>T | CA1316747738 | TMEFF2 | c.536+7956G>A (n.536+7956G>A) c.509+7956G>A (n.509+7956G>A) n.171+875C>T | dbSNP |
2 | g.192049725G>A | CA63069414 | TMEFF2 | c.536+7954C>T (n.536+7954C>T) c.509+7954C>T (n.509+7954C>T) n.171+877G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.192049725G= | CA1316747739 | TMEFF2 | c.536+7954C= (n.536+7954C=) c.509+7954C= (n.509+7954C=) n.171+877G= |