Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.19197388T>CCA2326726621RFXANKc.338-133T>C (n.338-133T>C)
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n.531-133T>C
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n.873T>C
n.613T>C
c.335-133T>C (n.335-133T>C)
dbSNP gnomAD v4
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n.613T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.19197389G>CCA2583682335RFXANKc.338-132G>C (n.338-132G>C)
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c.335-132G>C (n.335-132G>C)
gnomAD v4
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19g.19197389G>TCA2583682336RFXANKc.338-132G>T (n.338-132G>T)
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gnomAD v4
19g.19197390T>ACA2583682337RFXANKc.338-131T>A (n.338-131T>A)
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n.531-131T>A
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n.875T>A
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gnomAD v4
19g.19197390T>CCA2583682338RFXANKc.338-131T>C (n.338-131T>C)
c.269-131T>C (n.269-131T>C)
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n.531-131T>C
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n.875T>C
n.615T>C
c.335-131T>C (n.335-131T>C)
gnomAD v4
19g.19197391A>TCA2583682339RFXANKc.338-130A>T (n.338-130A>T)
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n.616A>T
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gnomAD v4
19g.19197392T>CCA2583682340RFXANKc.338-129T>C (n.338-129T>C)
c.269-129T>C (n.269-129T>C)
c.272-129T>C (n.272-129T>C)
c.167-129T>C (n.167-129T>C)
n.531-129T>C
n.138T>C
n.877T>C
n.617T>C
c.335-129T>C (n.335-129T>C)
gnomAD v4
19g.19197393G>TCA2583682341RFXANKc.338-128G>T (n.338-128G>T)
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n.531-128G>T
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n.618G>T
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gnomAD v4
19g.19197395C>ACA2583682342RFXANKc.338-126C>A (n.338-126C>A)
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n.531-126C>A
n.141C>A
n.880C>A
n.620C>A
c.335-126C>A (n.335-126C>A)
gnomAD v4
19g.19197395C>TCA2583682343RFXANKc.338-126C>T (n.338-126C>T)
c.269-126C>T (n.269-126C>T)
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n.531-126C>T
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n.880C>T
n.620C>T
c.335-126C>T (n.335-126C>T)
gnomAD v4
19g.19197396C>ACA2583682345RFXANKc.338-125C>A (n.338-125C>A)
c.269-125C>A (n.269-125C>A)
c.272-125C>A (n.272-125C>A)
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n.531-125C>A
n.142C>A
n.881C>A
n.621C>A
c.335-125C>A (n.335-125C>A)
gnomAD v4
19g.19197396C>GCA2583682346RFXANKc.338-125C>G (n.338-125C>G)
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n.531-125C>G
n.142C>G
n.881C>G
n.621C>G
c.335-125C>G (n.335-125C>G)
gnomAD v4
19g.19197398_19197400delCA2583682344RFXANKc.338-123_338-121del (n.338-123_338-121del)
c.269-123_269-121del (n.269-123_269-121del)
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n.531-123_531-121del
n.144_146del
n.883_885del
n.623_625del
c.335-123_335-121del (n.335-123_335-121del)
gnomAD v4
19g.19197397A=CA2326726624RFXANKc.338-124A= (n.338-124A=)
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19g.19197397A>GCA2326726625RFXANKc.338-124A>G (n.338-124A>G)
c.269-124A>G (n.269-124A>G)
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n.531-124A>G
n.143A>G
n.882A>G
n.622A>G
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dbSNP gnomAD v4
19g.19197399C>ACA2583682348RFXANKc.338-122C>A (n.338-122C>A)
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n.531-122C>A
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n.884C>A
n.624C>A
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gnomAD v4
19g.19197399C>GCA2583682347RFXANKc.338-122C>G (n.338-122C>G)
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c.272-122C>G (n.272-122C>G)
c.167-122C>G (n.167-122C>G)
n.531-122C>G
n.145C>G
n.884C>G
n.624C>G
c.335-122C>G (n.335-122C>G)
gnomAD v4
19g.19197400A>GCA2583682349RFXANKc.338-121A>G (n.338-121A>G)
c.269-121A>G (n.269-121A>G)
c.272-121A>G (n.272-121A>G)
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n.531-121A>G
n.146A>G
n.885A>G
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gnomAD v4
19g.19197401A=CA2326726626RFXANKc.338-120A= (n.338-120A=)
c.269-120A= (n.269-120A=)
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c.167-120A= (n.167-120A=)
n.531-120A=
n.147A=
n.886A=
n.626A=
c.335-120A= (n.335-120A=)
19g.19197401A>GCA2326726627RFXANKc.338-120A>G (n.338-120A>G)
c.269-120A>G (n.269-120A>G)
c.272-120A>G (n.272-120A>G)
c.167-120A>G (n.167-120A>G)
n.531-120A>G
n.147A>G
n.886A>G
n.626A>G
c.335-120A>G (n.335-120A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197401A>TCA2583682350RFXANKc.338-120A>T (n.338-120A>T)
c.269-120A>T (n.269-120A>T)
c.272-120A>T (n.272-120A>T)
c.167-120A>T (n.167-120A>T)
n.531-120A>T
n.147A>T
n.886A>T
n.626A>T
c.335-120A>T (n.335-120A>T)
gnomAD v4
19g.19197402C=CA2326726628RFXANKc.338-119C= (n.338-119C=)
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c.335-119C= (n.335-119C=)
19g.19197402C>TCA994287361RFXANKc.338-119C>T (n.338-119C>T)
c.269-119C>T (n.269-119C>T)
c.272-119C>T (n.272-119C>T)
c.167-119C>T (n.167-119C>T)
n.531-119C>T
n.148C>T
n.887C>T
n.627C>T
c.335-119C>T (n.335-119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197403A>GCA2583682351RFXANKc.338-118A>G (n.338-118A>G)
c.269-118A>G (n.269-118A>G)
c.272-118A>G (n.272-118A>G)
c.167-118A>G (n.167-118A>G)
n.531-118A>G
n.149A>G
n.888A>G
n.628A>G
c.335-118A>G (n.335-118A>G)
gnomAD v4
19g.19197404T>CCA2583682352RFXANKc.338-117T>C (n.338-117T>C)
c.269-117T>C (n.269-117T>C)
c.272-117T>C (n.272-117T>C)
c.167-117T>C (n.167-117T>C)
n.531-117T>C
n.150T>C
n.889T>C
n.629T>C
c.335-117T>C (n.335-117T>C)
gnomAD v4
19g.19197404T=CA2326726629RFXANKc.338-117T= (n.338-117T=)
c.269-117T= (n.269-117T=)
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c.167-117T= (n.167-117T=)
n.531-117T=
n.150T=
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n.629T=
c.335-117T= (n.335-117T=)
19g.19197405dupCA994287366RFXANKc.338-116dup (n.338-116dup)
c.269-116dup (n.269-116dup)
c.272-116dup (n.272-116dup)
c.167-116dup (n.167-116dup)
n.531-116dup
n.151dup
n.890dup
n.630dup
c.335-116dup (n.335-116dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197406C>ACA2583682353RFXANKc.338-115C>A (n.338-115C>A)
c.269-115C>A (n.269-115C>A)
c.272-115C>A (n.272-115C>A)
c.167-115C>A (n.167-115C>A)
n.531-115C>A
n.152C>A
n.891C>A
n.631C>A
c.335-115C>A (n.335-115C>A)
gnomAD v4
19g.19197406C=CA2326726630RFXANKc.338-115C= (n.338-115C=)
c.269-115C= (n.269-115C=)
c.272-115C= (n.272-115C=)
c.167-115C= (n.167-115C=)
n.531-115C=
n.152C=
n.891C=
n.631C=
c.335-115C= (n.335-115C=)
19g.19197406C>GCA2326726631RFXANKc.338-115C>G (n.338-115C>G)
c.269-115C>G (n.269-115C>G)
c.272-115C>G (n.272-115C>G)
c.167-115C>G (n.167-115C>G)
n.531-115C>G
n.152C>G
n.891C>G
n.631C>G
c.335-115C>G (n.335-115C>G)
dbSNP
19g.19197406C>TCA306277017RFXANKc.338-115C>T (n.338-115C>T)
c.269-115C>T (n.269-115C>T)
c.272-115C>T (n.272-115C>T)
c.167-115C>T (n.167-115C>T)
n.531-115C>T
n.152C>T
n.891C>T
n.631C>T
c.335-115C>T (n.335-115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197406_19197407insATCA2583682354RFXANKc.338-115_338-114insAT (n.338-115_338-114insAT)
c.269-115_269-114insAT (n.269-115_269-114insAT)
c.272-115_272-114insAT (n.272-115_272-114insAT)
c.167-115_167-114insAT (n.167-115_167-114insAT)
n.531-115_531-114insAT
n.152_153insAT
n.891_892insAT
n.631_632insAT
c.335-115_335-114insAT (n.335-115_335-114insAT)
gnomAD v4
19g.19197407G>ACA632383098RFXANKc.338-114G>A (n.338-114G>A)
c.269-114G>A (n.269-114G>A)
c.272-114G>A (n.272-114G>A)
c.167-114G>A (n.167-114G>A)
n.531-114G>A
n.153G>A
n.892G>A
n.632G>A
c.335-114G>A (n.335-114G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197407G>CCA783977364RFXANKc.338-114G>C (n.338-114G>C)
c.269-114G>C (n.269-114G>C)
c.272-114G>C (n.272-114G>C)
c.167-114G>C (n.167-114G>C)
n.531-114G>C
n.153G>C
n.892G>C
n.632G>C
c.335-114G>C (n.335-114G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197407G=CA2326726632RFXANKc.338-114G= (n.338-114G=)
c.269-114G= (n.269-114G=)
c.272-114G= (n.272-114G=)
c.167-114G= (n.167-114G=)
n.531-114G=
n.153G=
n.892G=
n.632G=
c.335-114G= (n.335-114G=)
19g.19197408C>ACA306277019RFXANKc.338-113C>A (n.338-113C>A)
c.269-113C>A (n.269-113C>A)
c.272-113C>A (n.272-113C>A)
c.167-113C>A (n.167-113C>A)
n.531-113C>A
n.154C>A
n.893C>A
n.633C>A
c.335-113C>A (n.335-113C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197408C=CA2326726633RFXANKc.338-113C= (n.338-113C=)
c.269-113C= (n.269-113C=)
c.272-113C= (n.272-113C=)
c.167-113C= (n.167-113C=)
n.531-113C=
n.154C=
n.893C=
n.633C=
c.335-113C= (n.335-113C=)
19g.19197408C>TCA2583682355RFXANKc.338-113C>T (n.338-113C>T)
c.269-113C>T (n.269-113C>T)
c.272-113C>T (n.272-113C>T)
c.167-113C>T (n.167-113C>T)
n.531-113C>T
n.154C>T
n.893C>T
n.633C>T
c.335-113C>T (n.335-113C>T)
gnomAD v4
19g.19197409T>CCA2583682356RFXANKc.338-112T>C (n.338-112T>C)
c.269-112T>C (n.269-112T>C)
c.272-112T>C (n.272-112T>C)
c.167-112T>C (n.167-112T>C)
n.531-112T>C
n.155T>C
n.894T>C
n.634T>C
c.335-112T>C (n.335-112T>C)
gnomAD v4
19g.19197410C>ACA2583682358RFXANKc.338-111C>A (n.338-111C>A)
c.269-111C>A (n.269-111C>A)
c.272-111C>A (n.272-111C>A)
c.167-111C>A (n.167-111C>A)
n.531-111C>A
n.156C>A
n.895C>A
n.635C>A
c.335-111C>A (n.335-111C>A)
gnomAD v4
19g.19197410C=CA2326726634RFXANKc.338-111C= (n.338-111C=)
c.269-111C= (n.269-111C=)
c.272-111C= (n.272-111C=)
c.167-111C= (n.167-111C=)
n.531-111C=
n.156C=
n.895C=
n.635C=
c.335-111C= (n.335-111C=)
19g.19197410C>GCA783977376RFXANKc.338-111C>G (n.338-111C>G)
c.269-111C>G (n.269-111C>G)
c.272-111C>G (n.272-111C>G)
c.167-111C>G (n.167-111C>G)
n.531-111C>G
n.156C>G
n.895C>G
n.635C>G
c.335-111C>G (n.335-111C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197414dupCA2813855791RFXANKc.338-107dup (n.338-107dup)
c.269-107dup (n.269-107dup)
c.272-107dup (n.272-107dup)
c.167-107dup (n.167-107dup)
n.531-107dup
n.160dup
n.899dup
n.639dup
c.335-107dup (n.335-107dup)
19g.19197414delCA2583682357RFXANKc.338-107del (n.338-107del)
c.269-107del (n.269-107del)
c.272-107del (n.272-107del)
c.167-107del (n.167-107del)
n.531-107del
n.160del
n.899del
n.639del
c.335-107del (n.335-107del)
gnomAD v4
19g.19197411C>ACA2583682359RFXANKc.338-110C>A (n.338-110C>A)
c.269-110C>A (n.269-110C>A)
c.272-110C>A (n.272-110C>A)
c.167-110C>A (n.167-110C>A)
n.531-110C>A
n.157C>A
n.896C>A
n.636C>A
c.335-110C>A (n.335-110C>A)
gnomAD v4
19g.19197411C=CA2326726635RFXANKc.338-110C= (n.338-110C=)
c.269-110C= (n.269-110C=)
c.272-110C= (n.272-110C=)
c.167-110C= (n.167-110C=)
n.531-110C=
n.157C=
n.896C=
n.636C=
c.335-110C= (n.335-110C=)
19g.19197411C>TCA783977380RFXANKc.338-110C>T (n.338-110C>T)
c.269-110C>T (n.269-110C>T)
c.272-110C>T (n.272-110C>T)
c.167-110C>T (n.167-110C>T)
n.531-110C>T
n.157C>T
n.896C>T
n.636C>T
c.335-110C>T (n.335-110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197412C>ACA2583682360RFXANKc.338-109C>A (n.338-109C>A)
c.269-109C>A (n.269-109C>A)
c.272-109C>A (n.272-109C>A)
c.167-109C>A (n.167-109C>A)
n.531-109C>A
n.158C>A
n.897C>A
n.637C>A
c.335-109C>A (n.335-109C>A)
gnomAD v4
19g.19197412C=CA2326726636RFXANKc.338-109C= (n.338-109C=)
c.269-109C= (n.269-109C=)
c.272-109C= (n.272-109C=)
c.167-109C= (n.167-109C=)
n.531-109C=
n.158C=
n.897C=
n.637C=
c.335-109C= (n.335-109C=)
19g.19197412C>TCA306277022RFXANKc.338-109C>T (n.338-109C>T)
c.269-109C>T (n.269-109C>T)
c.272-109C>T (n.272-109C>T)
c.167-109C>T (n.167-109C>T)
n.531-109C>T
n.158C>T
n.897C>T
n.637C>T
c.335-109C>T (n.335-109C>T)
dbSNP
19g.19197413C>GCA2583682361RFXANKc.338-108C>G (n.338-108C>G)
c.269-108C>G (n.269-108C>G)
c.272-108C>G (n.272-108C>G)
c.167-108C>G (n.167-108C>G)
n.531-108C>G
n.159C>G
n.898C>G
n.638C>G
c.335-108C>G (n.335-108C>G)
gnomAD v4
19g.19197413C>TCA2583682362RFXANKc.338-108C>T (n.338-108C>T)
c.269-108C>T (n.269-108C>T)
c.272-108C>T (n.272-108C>T)
c.167-108C>T (n.167-108C>T)
n.531-108C>T
n.159C>T
n.898C>T
n.638C>T
c.335-108C>T (n.335-108C>T)
gnomAD v4
19g.19197414C>ACA994287373RFXANKc.338-107C>A (n.338-107C>A)
c.269-107C>A (n.269-107C>A)
c.272-107C>A (n.272-107C>A)
c.167-107C>A (n.167-107C>A)
n.531-107C>A
n.160C>A
n.899C>A
n.639C>A
c.335-107C>A (n.335-107C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197414C=CA2326726637RFXANKc.338-107C= (n.338-107C=)
c.269-107C= (n.269-107C=)
c.272-107C= (n.272-107C=)
c.167-107C= (n.167-107C=)
n.531-107C=
n.160C=
n.899C=
n.639C=
c.335-107C= (n.335-107C=)
19g.19197414C>GCA2583682363RFXANKc.338-107C>G (n.338-107C>G)
c.269-107C>G (n.269-107C>G)
c.272-107C>G (n.272-107C>G)
c.167-107C>G (n.167-107C>G)
n.531-107C>G
n.160C>G
n.899C>G
n.639C>G
c.335-107C>G (n.335-107C>G)
gnomAD v4
19g.19197414C>TCA2583682364RFXANKc.338-107C>T (n.338-107C>T)
c.269-107C>T (n.269-107C>T)
c.272-107C>T (n.272-107C>T)
c.167-107C>T (n.167-107C>T)
n.531-107C>T
n.160C>T
n.899C>T
n.639C>T
c.335-107C>T (n.335-107C>T)
gnomAD v4
19g.19197416C>ACA2583682365RFXANKc.338-105C>A (n.338-105C>A)
c.269-105C>A (n.269-105C>A)
c.272-105C>A (n.272-105C>A)
c.167-105C>A (n.167-105C>A)
n.531-105C>A
n.162C>A
n.901C>A
n.641C>A
c.335-105C>A (n.335-105C>A)
gnomAD v4
19g.19197416C>TCA2583682366RFXANKc.338-105C>T (n.338-105C>T)
c.269-105C>T (n.269-105C>T)
c.272-105C>T (n.272-105C>T)
c.167-105C>T (n.167-105C>T)
n.531-105C>T
n.162C>T
n.901C>T
n.641C>T
c.335-105C>T (n.335-105C>T)
gnomAD v4
19g.19197418T>GCA2813855792RFXANKc.338-103T>G (n.338-103T>G)
c.269-103T>G (n.269-103T>G)
c.272-103T>G (n.272-103T>G)
c.167-103T>G (n.167-103T>G)
n.531-103T>G
n.164T>G
n.903T>G
n.643T>G
c.335-103T>G (n.335-103T>G)
19g.19197421C>ACA2326726639RFXANKc.338-100C>A (n.338-100C>A)
c.269-100C>A (n.269-100C>A)
c.272-100C>A (n.272-100C>A)
c.167-100C>A (n.167-100C>A)
n.531-100C>A
n.167C>A
n.906C>A
n.646C>A
c.335-100C>A (n.335-100C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197421C=CA2326726638RFXANKc.338-100C= (n.338-100C=)
c.269-100C= (n.269-100C=)
c.272-100C= (n.272-100C=)
c.167-100C= (n.167-100C=)
n.531-100C=
n.167C=
n.906C=
n.646C=
c.335-100C= (n.335-100C=)
19g.19197422C>ACA306277024RFXANKc.338-99C>A (n.338-99C>A)
c.269-99C>A (n.269-99C>A)
c.272-99C>A (n.272-99C>A)
c.167-99C>A (n.167-99C>A)
n.531-99C>A
n.168C>A
n.907C>A
n.647C>A
c.335-99C>A (n.335-99C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197422C=CA2326726641RFXANKc.338-99C= (n.338-99C=)
c.269-99C= (n.269-99C=)
c.272-99C= (n.272-99C=)
c.167-99C= (n.167-99C=)
n.531-99C=
n.168C=
n.907C=
n.647C=
c.335-99C= (n.335-99C=)
19g.19197422C>TCA657518514RFXANKc.338-99C>T (n.338-99C>T)
c.269-99C>T (n.269-99C>T)
c.272-99C>T (n.272-99C>T)
c.167-99C>T (n.167-99C>T)
n.531-99C>T
n.168C>T
n.907C>T
n.647C>T
c.335-99C>T (n.335-99C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.19197422_19197424delinsCCTCA2326726640RFXANKc.338-99_338-97delinsCCT (n.338-99_338-97delinsCCT)
c.269-99_269-97delinsCCT (n.269-99_269-97delinsCCT)
c.272-99_272-97delinsCCT (n.272-99_272-97delinsCCT)
c.167-99_167-97delinsCCT (n.167-99_167-97delinsCCT)
n.531-99_531-97delinsCCT
n.168_170delinsCCT
n.907_909delinsCCT
n.647_649delinsCCT
c.335-99_335-97delinsCCT (n.335-99_335-97delinsCCT)
19g.19197422_19197426delinsCCTGTCA2326726642RFXANKc.338-99_338-95delinsCCTGT (n.338-99_338-95delinsCCTGT)
c.269-99_269-95delinsCCTGT (n.269-99_269-95delinsCCTGT)
c.272-99_272-95delinsCCTGT (n.272-99_272-95delinsCCTGT)
c.167-99_167-95delinsCCTGT (n.167-99_167-95delinsCCTGT)
n.531-99_531-95delinsCCTGT
n.168_172delinsCCTGT
n.907_911delinsCCTGT
n.647_651delinsCCTGT
c.335-99_335-95delinsCCTGT (n.335-99_335-95delinsCCTGT)
19g.19197423C>ACA2583682367RFXANKc.338-98C>A (n.338-98C>A)
c.269-98C>A (n.269-98C>A)
c.272-98C>A (n.272-98C>A)
c.167-98C>A (n.167-98C>A)
n.531-98C>A
n.169C>A
n.908C>A
n.648C>A
c.335-98C>A (n.335-98C>A)
gnomAD v4
19g.19197423_19197424delCA306277025RFXANKc.338-98_338-97del (n.338-98_338-97del)
c.269-98_269-97del (n.269-98_269-97del)
c.272-98_272-97del (n.272-98_272-97del)
c.167-98_167-97del (n.167-98_167-97del)
n.531-98_531-97del
n.169_170del
n.908_909del
n.648_649del
c.335-98_335-97del (n.335-98_335-97del)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197425_19197428delCA2326726643RFXANKc.338-96_338-93del (n.338-96_338-93del)
c.269-96_269-93del (n.269-96_269-93del)
c.272-96_272-93del (n.272-96_272-93del)
c.167-96_167-93del (n.167-96_167-93del)
n.531-96_531-93del
n.171_174del
n.910_913del
n.650_653del
c.335-96_335-93del (n.335-96_335-93del)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197425G>TCA2583682368RFXANKc.338-96G>T (n.338-96G>T)
c.269-96G>T (n.269-96G>T)
c.272-96G>T (n.272-96G>T)
c.167-96G>T (n.167-96G>T)
n.531-96G>T
n.171G>T
n.910G>T
n.650G>T
c.335-96G>T (n.335-96G>T)
gnomAD v4
19g.19197427C>ACA2576729422RFXANKc.338-94C>A (n.338-94C>A)
c.269-94C>A (n.269-94C>A)
c.272-94C>A (n.272-94C>A)
c.167-94C>A (n.167-94C>A)
n.531-94C>A
n.173C>A
n.912C>A
n.652C>A
c.335-94C>A (n.335-94C>A)
gnomAD v4
19g.19197428T>GCA2813855794RFXANKc.338-93T>G (n.338-93T>G)
c.269-93T>G (n.269-93T>G)
c.272-93T>G (n.272-93T>G)
c.167-93T>G (n.167-93T>G)
n.531-93T>G
n.174T>G
n.913T>G
n.653T>G
c.335-93T>G (n.335-93T>G)
19g.19197429A=CA2326726644RFXANKc.338-92A= (n.338-92A=)
c.269-92A= (n.269-92A=)
c.272-92A= (n.272-92A=)
c.167-92A= (n.167-92A=)
n.531-92A=
n.175A=
n.914A=
n.654A=
c.335-92A= (n.335-92A=)
19g.19197429A>CCA783977389RFXANKc.338-92A>C (n.338-92A>C)
c.269-92A>C (n.269-92A>C)
c.272-92A>C (n.272-92A>C)
c.167-92A>C (n.167-92A>C)
n.531-92A>C
n.175A>C
n.914A>C
n.654A>C
c.335-92A>C (n.335-92A>C)
dbSNP
19g.19197429A>GCA2583682369RFXANKc.338-92A>G (n.338-92A>G)
c.269-92A>G (n.269-92A>G)
c.272-92A>G (n.272-92A>G)
c.167-92A>G (n.167-92A>G)
n.531-92A>G
n.175A>G
n.914A>G
n.654A>G
c.335-92A>G (n.335-92A>G)
gnomAD v4
19g.19197431C>ACA2576729423RFXANKc.338-90C>A (n.338-90C>A)
c.269-90C>A (n.269-90C>A)
c.272-90C>A (n.272-90C>A)
c.167-90C>A (n.167-90C>A)
n.531-90C>A
n.177C>A
n.916C>A
n.656C>A
c.335-90C>A (n.335-90C>A)
19g.19197431C>TCA2583682371RFXANKc.338-90C>T (n.338-90C>T)
c.269-90C>T (n.269-90C>T)
c.272-90C>T (n.272-90C>T)
c.167-90C>T (n.167-90C>T)
n.531-90C>T
n.177C>T
n.916C>T
n.656C>T
c.335-90C>T (n.335-90C>T)
gnomAD v4
19g.19197434delCA2583682370RFXANKc.338-87del (n.338-87del)
c.269-87del (n.269-87del)
c.272-87del (n.272-87del)
c.167-87del (n.167-87del)
n.531-87del
n.180del
n.919del
n.659del
c.335-87del (n.335-87del)
gnomAD v4
19g.19197432C=CA2326726645RFXANKc.338-89C= (n.338-89C=)
c.269-89C= (n.269-89C=)
c.272-89C= (n.272-89C=)
c.167-89C= (n.167-89C=)
n.531-89C=
n.178C=
n.917C=
n.657C=
c.335-89C= (n.335-89C=)
19g.19197432C>GCA2326726646RFXANKc.338-89C>G (n.338-89C>G)
c.269-89C>G (n.269-89C>G)
c.272-89C>G (n.272-89C>G)
c.167-89C>G (n.167-89C>G)
n.531-89C>G
n.178C>G
n.917C>G
n.657C>G
c.335-89C>G (n.335-89C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197432C>TCA2583682372RFXANKc.338-89C>T (n.338-89C>T)
c.269-89C>T (n.269-89C>T)
c.272-89C>T (n.272-89C>T)
c.167-89C>T (n.167-89C>T)
n.531-89C>T
n.178C>T
n.917C>T
n.657C>T
c.335-89C>T (n.335-89C>T)
gnomAD v4
19g.19197433C>ACA2583682373RFXANKc.338-88C>A (n.338-88C>A)
c.269-88C>A (n.269-88C>A)
c.272-88C>A (n.272-88C>A)
c.167-88C>A (n.167-88C>A)
n.531-88C>A
n.179C>A
n.918C>A
n.658C>A
c.335-88C>A (n.335-88C>A)
gnomAD v4
19g.19197433C>TCA2583682374RFXANKc.338-88C>T (n.338-88C>T)
c.269-88C>T (n.269-88C>T)
c.272-88C>T (n.272-88C>T)
c.167-88C>T (n.167-88C>T)
n.531-88C>T
n.179C>T
n.918C>T
n.658C>T
c.335-88C>T (n.335-88C>T)
gnomAD v4
19g.19197434C>ACA632383099RFXANKc.338-87C>A (n.338-87C>A)
c.269-87C>A (n.269-87C>A)
c.272-87C>A (n.272-87C>A)
c.167-87C>A (n.167-87C>A)
n.531-87C>A
n.180C>A
n.919C>A
n.659C>A
c.335-87C>A (n.335-87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197434C=CA2326726648RFXANKc.338-87C= (n.338-87C=)
c.269-87C= (n.269-87C=)
c.272-87C= (n.272-87C=)
c.167-87C= (n.167-87C=)
n.531-87C=
n.180C=
n.919C=
n.659C=
c.335-87C= (n.335-87C=)
19g.19197434C>GCA2326726647RFXANKc.338-87C>G (n.338-87C>G)
c.269-87C>G (n.269-87C>G)
c.272-87C>G (n.272-87C>G)
c.167-87C>G (n.167-87C>G)
n.531-87C>G
n.180C>G
n.919C>G
n.659C>G
c.335-87C>G (n.335-87C>G)
dbSNP
19g.19197434C>TCA2583682375RFXANKc.338-87C>T (n.338-87C>T)
c.269-87C>T (n.269-87C>T)
c.272-87C>T (n.272-87C>T)
c.167-87C>T (n.167-87C>T)
n.531-87C>T
n.180C>T
n.919C>T
n.659C>T
c.335-87C>T (n.335-87C>T)
gnomAD v4
19g.19197435A=CA2326726649RFXANKc.338-86A= (n.338-86A=)
c.269-86A= (n.269-86A=)
c.272-86A= (n.272-86A=)
c.167-86A= (n.167-86A=)
n.531-86A=
n.181A=
n.660A=
c.335-86A= (n.335-86A=)
19g.19197435A>CCA306277028RFXANKc.338-86A>C (n.338-86A>C)
c.269-86A>C (n.269-86A>C)
c.272-86A>C (n.272-86A>C)
c.167-86A>C (n.167-86A>C)
n.531-86A>C
n.181A>C
n.660A>C
c.335-86A>C (n.335-86A>C)
dbSNP
19g.19197435A>GCA2576729424RFXANKc.338-86A>G (n.338-86A>G)
c.269-86A>G (n.269-86A>G)
c.272-86A>G (n.272-86A>G)
c.167-86A>G (n.167-86A>G)
n.531-86A>G
n.181A>G
n.660A>G
c.335-86A>G (n.335-86A>G)
gnomAD v4
19g.19197435A>TCA2583682376RFXANKc.338-86A>T (n.338-86A>T)
c.269-86A>T (n.269-86A>T)
c.272-86A>T (n.272-86A>T)
c.167-86A>T (n.167-86A>T)
n.531-86A>T
n.181A>T
n.660A>T
c.335-86A>T (n.335-86A>T)
gnomAD v4
19g.19197436G>ACA2576729425RFXANKc.338-85G>A (n.338-85G>A)
c.269-85G>A (n.269-85G>A)
c.272-85G>A (n.272-85G>A)
c.167-85G>A (n.167-85G>A)
n.531-85G>A
n.182G>A
n.661G>A
c.335-85G>A (n.335-85G>A)
gnomAD v4
19g.19197436G>CCA2583682377RFXANKc.338-85G>C (n.338-85G>C)
c.269-85G>C (n.269-85G>C)
c.272-85G>C (n.272-85G>C)
c.167-85G>C (n.167-85G>C)
n.531-85G>C
n.182G>C
n.661G>C
c.335-85G>C (n.335-85G>C)
gnomAD v4
19g.19197436G=CA2326726650RFXANKc.338-85G= (n.338-85G=)
c.269-85G= (n.269-85G=)
c.272-85G= (n.272-85G=)
c.167-85G= (n.167-85G=)
n.531-85G=
n.182G=
n.661G=
c.335-85G= (n.335-85G=)
19g.19197436_19197437insTCA994287380RFXANKc.338-85_338-84insT (n.338-85_338-84insT)
c.269-85_269-84insT (n.269-85_269-84insT)
c.272-85_272-84insT (n.272-85_272-84insT)
c.167-85_167-84insT (n.167-85_167-84insT)
n.531-85_531-84insT
n.182_183insT
n.661_662insT
c.335-85_335-84insT (n.335-85_335-84insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197437C>ACA2583682378RFXANKc.338-84C>A (n.338-84C>A)
c.269-84C>A (n.269-84C>A)
c.272-84C>A (n.272-84C>A)
c.167-84C>A (n.167-84C>A)
n.531-84C>A
n.183C>A
n.662C>A
c.335-84C>A (n.335-84C>A)
gnomAD v4
19g.19197437C=CA2326726652RFXANKc.338-84C= (n.338-84C=)
c.269-84C= (n.269-84C=)
c.272-84C= (n.272-84C=)
c.167-84C= (n.167-84C=)
n.531-84C=
n.183C=
n.662C=
c.335-84C= (n.335-84C=)
19g.19197437C>TCA306277031RFXANKc.338-84C>T (n.338-84C>T)
c.269-84C>T (n.269-84C>T)
c.272-84C>T (n.272-84C>T)
c.167-84C>T (n.167-84C>T)
n.531-84C>T
n.183C>T
n.662C>T
c.335-84C>T (n.335-84C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197442dupCA2326726651RFXANKc.338-79dup (n.338-79dup)
c.269-79dup (n.269-79dup)
c.272-79dup (n.272-79dup)
c.167-79dup (n.167-79dup)
n.531-79dup
n.188dup
n.667dup
c.335-79dup (n.335-79dup)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197442delCA657518515RFXANKc.338-79del (n.338-79del)
c.269-79del (n.269-79del)
c.272-79del (n.272-79del)
c.167-79del (n.167-79del)
n.531-79del
n.188del
n.667del
c.335-79del (n.335-79del)
gnomAD v4 COSMIC
19g.19197439C>GCA2583682379RFXANKc.338-82C>G (n.338-82C>G)
c.269-82C>G (n.269-82C>G)
c.272-82C>G (n.272-82C>G)
c.167-82C>G (n.167-82C>G)
n.531-82C>G
n.185C>G
n.664C>G
c.335-82C>G (n.335-82C>G)
gnomAD v4
19g.19197439C>TCA2813855796RFXANKc.338-82C>T (n.338-82C>T)
c.269-82C>T (n.269-82C>T)
c.272-82C>T (n.272-82C>T)
c.167-82C>T (n.167-82C>T)
n.531-82C>T
n.185C>T
n.664C>T
c.335-82C>T (n.335-82C>T)
19g.19197441C>ACA994287384RFXANKc.338-80C>A (n.338-80C>A)
c.269-80C>A (n.269-80C>A)
c.272-80C>A (n.272-80C>A)
c.167-80C>A (n.167-80C>A)
n.531-80C>A
n.187C>A
n.666C>A
c.335-80C>A (n.335-80C>A)
dbSNP
19g.19197441C=CA2326726653RFXANKc.338-80C= (n.338-80C=)
c.269-80C= (n.269-80C=)
c.272-80C= (n.272-80C=)
c.167-80C= (n.167-80C=)
n.531-80C=
n.187C=
n.666C=
c.335-80C= (n.335-80C=)
19g.19197441C>GCA306277034RFXANKc.338-80C>G (n.338-80C>G)
c.269-80C>G (n.269-80C>G)
c.272-80C>G (n.272-80C>G)
c.167-80C>G (n.167-80C>G)
n.531-80C>G
n.187C>G
n.666C>G
c.335-80C>G (n.335-80C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197441C>TCA2583682380RFXANKc.338-80C>T (n.338-80C>T)
c.269-80C>T (n.269-80C>T)
c.272-80C>T (n.272-80C>T)
c.167-80C>T (n.167-80C>T)
n.531-80C>T
n.187C>T
n.666C>T
c.335-80C>T (n.335-80C>T)
gnomAD v4
19g.19197442C>ACA306277037RFXANKc.338-79C>A (n.338-79C>A)
c.269-79C>A (n.269-79C>A)
c.272-79C>A (n.272-79C>A)
c.167-79C>A (n.167-79C>A)
n.531-79C>A
n.188C>A
n.667C>A
c.335-79C>A (n.335-79C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197442C=CA2326726654RFXANKc.338-79C= (n.338-79C=)
c.269-79C= (n.269-79C=)
c.272-79C= (n.272-79C=)
c.167-79C= (n.167-79C=)
n.531-79C=
n.188C=
n.667C=
c.335-79C= (n.335-79C=)
19g.19197442C>GCA994287388RFXANKc.338-79C>G (n.338-79C>G)
c.269-79C>G (n.269-79C>G)
c.272-79C>G (n.272-79C>G)
c.167-79C>G (n.167-79C>G)
n.531-79C>G
n.188C>G
n.667C>G
c.335-79C>G (n.335-79C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197442C>TCA994287390RFXANKc.338-79C>T (n.338-79C>T)
c.269-79C>T (n.269-79C>T)
c.272-79C>T (n.272-79C>T)
c.167-79C>T (n.167-79C>T)
n.531-79C>T
n.188C>T
n.667C>T
c.335-79C>T (n.335-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197443A>GCA2583682381RFXANKc.338-78A>G (n.338-78A>G)
c.269-78A>G (n.269-78A>G)
c.272-78A>G (n.272-78A>G)
c.167-78A>G (n.167-78A>G)
n.531-78A>G
n.189A>G
n.668A>G
c.335-78A>G (n.335-78A>G)
gnomAD v4
19g.19197444C>ACA2583682382RFXANKc.338-77C>A (n.338-77C>A)
c.269-77C>A (n.269-77C>A)
c.272-77C>A (n.272-77C>A)
c.167-77C>A (n.167-77C>A)
n.531-77C>A
n.190C>A
n.669C>A
c.335-77C>A (n.335-77C>A)
gnomAD v4
19g.19197444C>TCA2583682383RFXANKc.338-77C>T (n.338-77C>T)
c.269-77C>T (n.269-77C>T)
c.272-77C>T (n.272-77C>T)
c.167-77C>T (n.167-77C>T)
n.531-77C>T
n.190C>T
n.669C>T
c.335-77C>T (n.335-77C>T)
gnomAD v4
19g.19197445C>ACA2583682384RFXANKc.338-76C>A (n.338-76C>A)
c.269-76C>A (n.269-76C>A)
c.272-76C>A (n.272-76C>A)
c.167-76C>A (n.167-76C>A)
n.531-76C>A
n.191C>A
n.670C>A
c.335-76C>A (n.335-76C>A)
gnomAD v4
19g.19197445C>GCA994287408RFXANKc.338-76C>G (n.338-76C>G)
c.269-76C>G (n.269-76C>G)
c.272-76C>G (n.272-76C>G)
c.167-76C>G (n.167-76C>G)
n.531-76C>G
n.191C>G
n.670C>G
c.335-76C>G (n.335-76C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197447C>ACA2583682385RFXANKc.338-74C>A (n.338-74C>A)
c.269-74C>A (n.269-74C>A)
c.272-74C>A (n.272-74C>A)
c.167-74C>A (n.167-74C>A)
n.531-74C>A
n.193C>A
n.672C>A
c.335-74C>A (n.335-74C>A)
gnomAD v4
19g.19197447C=CA2326726655RFXANKc.338-74C= (n.338-74C=)
c.269-74C= (n.269-74C=)
c.272-74C= (n.272-74C=)
c.167-74C= (n.167-74C=)
n.531-74C=
n.193C=
n.672C=
c.335-74C= (n.335-74C=)
19g.19197447C>TCA306277041RFXANKc.338-74C>T (n.338-74C>T)
c.269-74C>T (n.269-74C>T)
c.272-74C>T (n.272-74C>T)
c.167-74C>T (n.167-74C>T)
n.531-74C>T
n.193C>T
n.672C>T
c.335-74C>T (n.335-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197448G>ACA306277043RFXANKc.338-73G>A (n.338-73G>A)
c.269-73G>A (n.269-73G>A)
c.272-73G>A (n.272-73G>A)
c.167-73G>A (n.167-73G>A)
n.531-73G>A
n.194G>A
n.673G>A
c.335-73G>A (n.335-73G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197448G=CA2326726656RFXANKc.338-73G= (n.338-73G=)
c.269-73G= (n.269-73G=)
c.272-73G= (n.272-73G=)
c.167-73G= (n.167-73G=)
n.531-73G=
n.194G=
n.673G=
c.335-73G= (n.335-73G=)
19g.19197450C>ACA2576729426RFXANKc.338-71C>A (n.338-71C>A)
c.269-71C>A (n.269-71C>A)
c.272-71C>A (n.272-71C>A)
c.167-71C>A (n.167-71C>A)
n.531-71C>A
n.196C>A
n.675C>A
c.335-71C>A (n.335-71C>A)
19g.19197450C=CA2326726657RFXANKc.338-71C= (n.338-71C=)
c.269-71C= (n.269-71C=)
c.272-71C= (n.272-71C=)
c.167-71C= (n.167-71C=)
n.531-71C=
n.196C=
n.675C=
c.335-71C= (n.335-71C=)
19g.19197450C>TCA306277047RFXANKc.338-71C>T (n.338-71C>T)
c.269-71C>T (n.269-71C>T)
c.272-71C>T (n.272-71C>T)
c.167-71C>T (n.167-71C>T)
n.531-71C>T
n.196C>T
n.675C>T
c.335-71C>T (n.335-71C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197452C>ACA2576729427RFXANKc.338-69C>A (n.338-69C>A)
c.269-69C>A (n.269-69C>A)
c.272-69C>A (n.272-69C>A)
c.167-69C>A (n.167-69C>A)
n.531-69C>A
n.198C>A
n.677C>A
c.335-69C>A (n.335-69C>A)
gnomAD v4
19g.19197455T>CCA2583682387RFXANKc.338-66T>C (n.338-66T>C)
c.269-66T>C (n.269-66T>C)
c.272-66T>C (n.272-66T>C)
c.167-66T>C (n.167-66T>C)
n.531-66T>C
n.201T>C
n.680T>C
c.335-66T>C (n.335-66T>C)
gnomAD v4
19g.19197455T>GCA2583682386RFXANKc.338-66T>G (n.338-66T>G)
c.269-66T>G (n.269-66T>G)
c.272-66T>G (n.272-66T>G)
c.167-66T>G (n.167-66T>G)
n.531-66T>G
n.201T>G
n.680T>G
c.335-66T>G (n.335-66T>G)
gnomAD v4
19g.19197457T>GCA2583682388RFXANKc.338-64T>G (n.338-64T>G)
c.269-64T>G (n.269-64T>G)
c.272-64T>G (n.272-64T>G)
c.167-64T>G (n.167-64T>G)
n.531-64T>G
n.203T>G
n.682T>G
c.335-64T>G (n.335-64T>G)
gnomAD v4
19g.19197458G>TCA2583682389RFXANKc.338-63G>T (n.338-63G>T)
c.269-63G>T (n.269-63G>T)
c.272-63G>T (n.272-63G>T)
c.167-63G>T (n.167-63G>T)
n.531-63G>T
n.204G>T
n.683G>T
c.335-63G>T (n.335-63G>T)
gnomAD v4
19g.19197459G>TCA2583682390RFXANKc.338-62G>T (n.338-62G>T)
c.269-62G>T (n.269-62G>T)
c.272-62G>T (n.272-62G>T)
c.167-62G>T (n.167-62G>T)
n.531-62G>T
n.205G>T
n.684G>T
c.335-62G>T (n.335-62G>T)
gnomAD v4
19g.19197459_19197464delinsGCAGCACA2326726658RFXANKc.338-62_338-57delinsGCAGCA (n.338-62_338-57delinsGCAGCA)
c.269-62_269-57delinsGCAGCA (n.269-62_269-57delinsGCAGCA)
c.272-62_272-57delinsGCAGCA (n.272-62_272-57delinsGCAGCA)
c.167-62_167-57delinsGCAGCA (n.167-62_167-57delinsGCAGCA)
n.531-62_531-57delinsGCAGCA
n.205_210delinsGCAGCA
n.684_689delinsGCAGCA
c.335-62_335-57delinsGCAGCA (n.335-62_335-57delinsGCAGCA)
19g.19197460C>ACA2741617665RFXANKc.338-61C>A (n.338-61C>A)
c.269-61C>A (n.269-61C>A)
c.272-61C>A (n.272-61C>A)
c.167-61C>A (n.167-61C>A)
n.531-61C>A
n.206C>A
n.685C>A
c.335-61C>A (n.335-61C>A)
19g.19197461_19197465delCA2326726659RFXANKc.338-60_338-56del (n.338-60_338-56del)
c.269-60_269-56del (n.269-60_269-56del)
c.272-60_272-56del (n.272-60_272-56del)
c.167-60_167-56del (n.167-60_167-56del)
n.531-60_531-56del
n.207_211del
n.686_690del
c.335-60_335-56del (n.335-60_335-56del)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197461A>CCA2583682391RFXANKc.338-60A>C (n.338-60A>C)
c.269-60A>C (n.269-60A>C)
c.272-60A>C (n.272-60A>C)
c.167-60A>C (n.167-60A>C)
n.531-60A>C
n.207A>C
n.686A>C
c.335-60A>C (n.335-60A>C)
gnomAD v4
19g.19197462G>ACA2576729428RFXANKc.338-59G>A (n.338-59G>A)
c.269-59G>A (n.269-59G>A)
c.272-59G>A (n.272-59G>A)
c.167-59G>A (n.167-59G>A)
n.531-59G>A
n.208G>A
n.687G>A
c.335-59G>A (n.335-59G>A)
gnomAD v4
19g.19197463C=CA2326726660RFXANKc.338-58C= (n.338-58C=)
c.269-58C= (n.269-58C=)
c.272-58C= (n.272-58C=)
c.167-58C= (n.167-58C=)
n.531-58C=
n.209C=
n.688C=
c.335-58C= (n.335-58C=)
19g.19197464A>GCA2576729429RFXANKc.338-57A>G (n.338-57A>G)
c.269-57A>G (n.269-57A>G)
c.272-57A>G (n.272-57A>G)
c.167-57A>G (n.167-57A>G)
n.531-57A>G
n.210A>G
n.689A>G
c.335-57A>G (n.335-57A>G)
19g.19197464_19197468dupCA783977401RFXANKc.338-57_338-53dup (n.338-57_338-53dup)
c.269-57_269-53dup (n.269-57_269-53dup)
c.272-57_272-53dup (n.272-57_272-53dup)
c.167-57_167-53dup (n.167-57_167-53dup)
n.531-57_531-53dup
n.210_214dup
n.689_693dup
c.335-57_335-53dup (n.335-57_335-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197465C>ACA2583682392RFXANKc.338-56C>A (n.338-56C>A)
c.269-56C>A (n.269-56C>A)
c.272-56C>A (n.272-56C>A)
c.167-56C>A (n.167-56C>A)
n.531-56C>A
n.211C>A
n.690C>A
c.335-56C>A (n.335-56C>A)
gnomAD v4
19g.19197467G>ACA2576729430RFXANKc.338-54G>A (n.338-54G>A)
c.269-54G>A (n.269-54G>A)
c.272-54G>A (n.272-54G>A)
c.167-54G>A (n.167-54G>A)
n.531-54G>A
n.213G>A
n.692G>A
c.335-54G>A (n.335-54G>A)
gnomAD v4
19g.19197467G>TCA2583682393RFXANKc.338-54G>T (n.338-54G>T)
c.269-54G>T (n.269-54G>T)
c.272-54G>T (n.272-54G>T)
c.167-54G>T (n.167-54G>T)
n.531-54G>T
n.213G>T
n.692G>T
c.335-54G>T (n.335-54G>T)
gnomAD v4
19g.19197468G>ACA306277049RFXANKc.338-53G>A (n.338-53G>A)
c.269-53G>A (n.269-53G>A)
c.272-53G>A (n.272-53G>A)
c.167-53G>A (n.167-53G>A)
n.531-53G>A
n.214G>A
n.693G>A
c.335-53G>A (n.335-53G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197468G=CA2326726661RFXANKc.338-53G= (n.338-53G=)
c.269-53G= (n.269-53G=)
c.272-53G= (n.272-53G=)
c.167-53G= (n.167-53G=)
n.531-53G=
n.214G=
n.693G=
c.335-53G= (n.335-53G=)
19g.19197468G>TCA306277051RFXANKc.338-53G>T (n.338-53G>T)
c.269-53G>T (n.269-53G>T)
c.272-53G>T (n.272-53G>T)
c.167-53G>T (n.167-53G>T)
n.531-53G>T
n.214G>T
n.693G>T
c.335-53G>T (n.335-53G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197470G>ACA306277054RFXANKc.338-51G>A (n.338-51G>A)
c.269-51G>A (n.269-51G>A)
c.272-51G>A (n.272-51G>A)
c.167-51G>A (n.167-51G>A)
n.531-51G>A
n.216G>A
n.695G>A
c.335-51G>A (n.335-51G>A)
dbSNP
19g.19197470G=CA2326726662RFXANKc.338-51G= (n.338-51G=)
c.269-51G= (n.269-51G=)
c.272-51G= (n.272-51G=)
c.167-51G= (n.167-51G=)
n.531-51G=
n.216G=
n.695G=
c.335-51G= (n.335-51G=)
19g.19197470G>TCA994287423RFXANKc.338-51G>T (n.338-51G>T)
c.269-51G>T (n.269-51G>T)
c.272-51G>T (n.272-51G>T)
c.167-51G>T (n.167-51G>T)
n.531-51G>T
n.216G>T
n.695G>T
c.335-51G>T (n.335-51G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197472_19197473delinsTACA2326726663RFXANKc.338-49_338-48delinsTA (n.338-49_338-48delinsTA)
c.269-49_269-48delinsTA (n.269-49_269-48delinsTA)
c.272-49_272-48delinsTA (n.272-49_272-48delinsTA)
c.167-49_167-48delinsTA (n.167-49_167-48delinsTA)
n.531-49_531-48delinsTA
n.218_219delinsTA
n.697_698delinsTA
c.335-49_335-48delinsTA (n.335-49_335-48delinsTA)
19g.19197473delCA9322698RFXANKc.338-48del (n.338-48del)
c.269-48del (n.269-48del)
c.272-48del (n.272-48del)
c.167-48del (n.167-48del)
n.531-48del
n.219del
n.698del
c.335-48del (n.335-48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197473A=CA2326726665RFXANKc.338-48A= (n.338-48A=)
c.269-48A= (n.269-48A=)
c.272-48A= (n.272-48A=)
c.167-48A= (n.167-48A=)
n.531-48A=
n.219A=
n.698A=
c.335-48A= (n.335-48A=)
19g.19197473A>CCA2583682394RFXANKc.338-48A>C (n.338-48A>C)
c.269-48A>C (n.269-48A>C)
c.272-48A>C (n.272-48A>C)
c.167-48A>C (n.167-48A>C)
n.531-48A>C
n.219A>C
n.698A>C
c.335-48A>C (n.335-48A>C)
gnomAD v4
19g.19197473A>GCA783977408RFXANKc.338-48A>G (n.338-48A>G)
c.269-48A>G (n.269-48A>G)
c.272-48A>G (n.272-48A>G)
c.167-48A>G (n.167-48A>G)
n.531-48A>G
n.219A>G
n.698A>G
c.335-48A>G (n.335-48A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197473_19197474delinsAGCA2326726664RFXANKc.338-48_338-47delinsAG (n.338-48_338-47delinsAG)
c.269-48_269-47delinsAG (n.269-48_269-47delinsAG)
c.272-48_272-47delinsAG (n.272-48_272-47delinsAG)
c.167-48_167-47delinsAG (n.167-48_167-47delinsAG)
n.531-48_531-47delinsAG
n.219_220delinsAG
n.698_699delinsAG
c.335-48_335-47delinsAG (n.335-48_335-47delinsAG)
19g.19197474G>TCA2568066320RFXANKc.338-47G>T (n.338-47G>T)
c.269-47G>T (n.269-47G>T)
c.272-47G>T (n.272-47G>T)
c.167-47G>T (n.167-47G>T)
n.531-47G>T
n.220G>T
n.699G>T
c.335-47G>T (n.335-47G>T)
19g.19197478dupCA2583682395RFXANKc.338-43dup (n.338-43dup)
c.269-43dup (n.269-43dup)
c.272-43dup (n.272-43dup)
c.167-43dup (n.167-43dup)
n.531-43dup
n.224dup
n.703dup
c.335-43dup (n.335-43dup)
gnomAD v4
19g.19197478delCA9322699RFXANKc.338-43del (n.338-43del)
c.269-43del (n.269-43del)
c.272-43del (n.272-43del)
c.167-43del (n.167-43del)
n.531-43del
n.224del
n.703del
c.335-43del (n.335-43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197476G>CCA2583682396RFXANKc.338-45G>C (n.338-45G>C)
c.269-45G>C (n.269-45G>C)
c.272-45G>C (n.272-45G>C)
c.167-45G>C (n.167-45G>C)
n.531-45G>C
n.222G>C
n.701G>C
c.335-45G>C (n.335-45G>C)
gnomAD v4
19g.19197478G>CCA2583682397RFXANKc.338-43G>C (n.338-43G>C)
c.269-43G>C (n.269-43G>C)
c.272-43G>C (n.272-43G>C)
c.167-43G>C (n.167-43G>C)
n.531-43G>C
n.224G>C
n.703G>C
c.335-43G>C (n.335-43G>C)
gnomAD v4
19g.19197479C>ACA9322701RFXANKc.338-42C>A (n.338-42C>A)
c.269-42C>A (n.269-42C>A)
c.272-42C>A (n.272-42C>A)
c.167-42C>A (n.167-42C>A)
n.531-42C>A
n.225C>A
n.704C>A
c.335-42C>A (n.335-42C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197479C=CA2326726666RFXANKc.338-42C= (n.338-42C=)
c.269-42C= (n.269-42C=)
c.272-42C= (n.272-42C=)
c.167-42C= (n.167-42C=)
n.531-42C=
n.225C=
n.704C=
c.335-42C= (n.335-42C=)
19g.19197480dupCA9322700RFXANKc.338-41dup (n.338-41dup)
c.269-41dup (n.269-41dup)
c.272-41dup (n.272-41dup)
c.167-41dup (n.167-41dup)
n.531-41dup
n.226dup
n.705dup
c.335-41dup (n.335-41dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197482G>ACA2326726668RFXANKc.338-39G>A (n.338-39G>A)
c.269-39G>A (n.269-39G>A)
c.272-39G>A (n.272-39G>A)
c.167-39G>A (n.167-39G>A)
n.531-39G>A
n.228G>A
n.707G>A
c.335-39G>A (n.335-39G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.19197482G=CA2326726667RFXANKc.338-39G= (n.338-39G=)
c.269-39G= (n.269-39G=)
c.272-39G= (n.272-39G=)
c.167-39G= (n.167-39G=)
n.531-39G=
n.228G=
n.707G=
c.335-39G= (n.335-39G=)
19g.19197483G>ACA9322702RFXANKc.338-38G>A (n.338-38G>A)
c.269-38G>A (n.269-38G>A)
c.272-38G>A (n.272-38G>A)
c.167-38G>A (n.167-38G>A)
n.531-38G>A
n.229G>A
n.708G>A
c.335-38G>A (n.335-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197483G=CA2326726669RFXANKc.338-38G= (n.338-38G=)
c.269-38G= (n.269-38G=)
c.272-38G= (n.272-38G=)
c.167-38G= (n.167-38G=)
n.531-38G=
n.229G=
n.708G=
c.335-38G= (n.335-38G=)
19g.19197484G>ACA9322703RFXANKc.338-37G>A (n.338-37G>A)
c.269-37G>A (n.269-37G>A)
c.272-37G>A (n.272-37G>A)
c.167-37G>A (n.167-37G>A)
n.531-37G>A
n.230G>A
n.709G>A
c.335-37G>A (n.335-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197484G=CA2326726670RFXANKc.338-37G= (n.338-37G=)
c.269-37G= (n.269-37G=)
c.272-37G= (n.272-37G=)
c.167-37G= (n.167-37G=)
n.531-37G=
n.230G=
n.709G=
c.335-37G= (n.335-37G=)
19g.19197484G>TCA632383100RFXANKc.338-37G>T (n.338-37G>T)
c.269-37G>T (n.269-37G>T)
c.272-37G>T (n.272-37G>T)
c.167-37G>T (n.167-37G>T)
n.531-37G>T
n.230G>T
n.709G>T
c.335-37G>T (n.335-37G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197485T>GCA2326726672RFXANKc.338-36T>G (n.338-36T>G)
c.269-36T>G (n.269-36T>G)
c.272-36T>G (n.272-36T>G)
c.167-36T>G (n.167-36T>G)
n.531-36T>G
n.231T>G
n.710T>G
c.335-36T>G (n.335-36T>G)
dbSNP
19g.19197485T=CA2326726671RFXANKc.338-36T= (n.338-36T=)
c.269-36T= (n.269-36T=)
c.272-36T= (n.272-36T=)
c.167-36T= (n.167-36T=)
n.531-36T=
n.231T=
n.710T=
c.335-36T= (n.335-36T=)
19g.19197486G>ACA9322704RFXANKc.338-35G>A (n.338-35G>A)
c.269-35G>A (n.269-35G>A)
c.272-35G>A (n.272-35G>A)
c.167-35G>A (n.167-35G>A)
n.531-35G>A
n.232G>A
n.711G>A
c.335-35G>A (n.335-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197486G=CA2326726673RFXANKc.338-35G= (n.338-35G=)
c.269-35G= (n.269-35G=)
c.272-35G= (n.272-35G=)
c.167-35G= (n.167-35G=)
n.531-35G=
n.232G=
n.711G=
c.335-35G= (n.335-35G=)
19g.19197486G>TCA2583682398RFXANKc.338-35G>T (n.338-35G>T)
c.269-35G>T (n.269-35G>T)
c.272-35G>T (n.272-35G>T)
c.167-35G>T (n.167-35G>T)
n.531-35G>T
n.232G>T
n.711G>T
c.335-35G>T (n.335-35G>T)
gnomAD v4
19g.19197487C>ACA2583682399RFXANKc.338-34C>A (n.338-34C>A)
c.269-34C>A (n.269-34C>A)
c.272-34C>A (n.272-34C>A)
c.167-34C>A (n.167-34C>A)
n.531-34C>A
n.233C>A
n.712C>A
c.335-34C>A (n.335-34C>A)
gnomAD v4
19g.19197487C>GCA2583682400RFXANKc.338-34C>G (n.338-34C>G)
c.269-34C>G (n.269-34C>G)
c.272-34C>G (n.272-34C>G)
c.167-34C>G (n.167-34C>G)
n.531-34C>G
n.233C>G
n.712C>G
c.335-34C>G (n.335-34C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched