| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19197262_19197283dup | CA2583682254 | RFXANK | c.337+11_337+32dup (n.337+11_337+32dup) c.268+216_269-238dup (n.268+216_269-238dup) c.271+216_272-238dup (n.271+216_272-238dup) c.166+216_167-238dup (n.166+216_167-238dup) n.530+11_530+32dup n.8_29dup n.747_768dup n.487_508dup c.334+11_334+32dup (n.334+11_334+32dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197271_19197272del | CA404894219 | RFXANK | c.337+20_337+21del (n.337+20_337+21del) c.268+225_268+226del (n.268+225_268+226del) c.271+225_271+226del (n.271+225_271+226del) c.166+225_166+226del (n.166+225_166+226del) n.530+20_530+21del n.17_18del n.756_757del n.496_497del c.334+20_334+21del (n.334+20_334+21del) | |
| 19 | g.19197270G>T | CA2502358712 | RFXANK | c.337+19G>T (n.337+19G>T) c.268+224G>T (n.268+224G>T) c.271+224G>T (n.271+224G>T) c.166+224G>T (n.166+224G>T) n.530+19G>T n.16G>T n.755G>T n.495G>T c.334+19G>T (n.334+19G>T) | |
| 19 | g.19197271T>A | CA9322689 | RFXANK | c.337+20T>A (n.337+20T>A) c.268+225T>A (n.268+225T>A) c.271+225T>A (n.271+225T>A) c.166+225T>A (n.166+225T>A) n.530+20T>A n.17T>A n.756T>A n.496T>A c.334+20T>A (n.334+20T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197271T>C | CA2326726557 | RFXANK | c.337+20T>C (n.337+20T>C) c.268+225T>C (n.268+225T>C) c.271+225T>C (n.271+225T>C) c.166+225T>C (n.166+225T>C) n.530+20T>C n.17T>C n.756T>C n.496T>C c.334+20T>C (n.334+20T>C) | dbSNP |
| 19 | g.19197271T= | CA2326726556 | RFXANK | c.337+20T= (n.337+20T=) c.268+225T= (n.268+225T=) c.271+225T= (n.271+225T=) c.166+225T= (n.166+225T=) n.530+20T= n.17T= n.756T= n.496T= c.334+20T= (n.334+20T=) | |
| 19 | g.19197271_19197272insCTGCA | CA2326726558 | RFXANK | c.337+20_337+21insCTGCA (n.337+20_337+21insCTGCA) c.268+225_268+226insCTGCA (n.268+225_268+226insCTGCA) c.271+225_271+226insCTGCA (n.271+225_271+226insCTGCA) c.166+225_166+226insCTGCA (n.166+225_166+226insCTGCA) n.530+20_530+21insCTGCA n.17_18insCTGCA n.756_757insCTGCA n.496_497insCTGCA c.334+20_334+21insCTGCA (n.334+20_334+21insCTGCA) | dbSNP |
| 19 | g.19197272G>A | CA9322690 | RFXANK | c.337+21G>A (n.337+21G>A) c.268+226G>A (n.268+226G>A) c.271+226G>A (n.271+226G>A) c.166+226G>A (n.166+226G>A) n.530+21G>A n.18G>A n.757G>A n.497G>A c.334+21G>A (n.334+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197272G>C | CA306276969 | RFXANK | c.337+21G>C (n.337+21G>C) c.268+226G>C (n.268+226G>C) c.271+226G>C (n.271+226G>C) c.166+226G>C (n.166+226G>C) n.530+21G>C n.18G>C n.757G>C n.497G>C c.334+21G>C (n.334+21G>C) | dbSNP |
| 19 | g.19197272G= | CA2326726559 | RFXANK | c.337+21G= (n.337+21G=) c.268+226G= (n.268+226G=) c.271+226G= (n.271+226G=) c.166+226G= (n.166+226G=) n.530+21G= n.18G= n.757G= n.497G= c.334+21G= (n.334+21G=) | |
| 19 | g.19197274_19197275del | CA2522898265 | RFXANK | c.337+23_337+24del (n.337+23_337+24del) c.268+228_268+229del (n.268+228_268+229del) c.271+228_271+229del (n.271+228_271+229del) c.166+228_166+229del (n.166+228_166+229del) n.530+23_530+24del n.20_21del n.759_760del n.499_500del c.334+23_334+24del (n.334+23_334+24del) | |
| 19 | g.19197276del | CA2576729402 | RFXANK | c.337+25del (n.337+25del) c.268+230del (n.268+230del) c.271+230del (n.271+230del) c.166+230del (n.166+230del) n.530+25del n.22del n.761del n.501del c.334+25del (n.334+25del) | |
| 19 | g.19197276G>A | CA2583682257 | RFXANK | c.337+25G>A (n.337+25G>A) c.268+230G>A (n.268+230G>A) c.271+230G>A (n.271+230G>A) c.166+230G>A (n.166+230G>A) n.530+25G>A n.22G>A n.761G>A n.501G>A c.334+25G>A (n.334+25G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197276G>C | CA2583682258 | RFXANK | c.337+25G>C (n.337+25G>C) c.268+230G>C (n.268+230G>C) c.271+230G>C (n.271+230G>C) c.166+230G>C (n.166+230G>C) n.530+25G>C n.22G>C n.761G>C n.501G>C c.334+25G>C (n.334+25G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197276G>T | CA2583682259 | RFXANK | c.337+25G>T (n.337+25G>T) c.268+230G>T (n.268+230G>T) c.271+230G>T (n.271+230G>T) c.166+230G>T (n.166+230G>T) n.530+25G>T n.22G>T n.761G>T n.501G>T c.334+25G>T (n.334+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197277C>A | CA9322691 | RFXANK | c.337+26C>A (n.337+26C>A) c.268+231C>A (n.268+231C>A) c.271+231C>A (n.271+231C>A) c.166+231C>A (n.166+231C>A) n.530+26C>A n.23C>A n.762C>A n.502C>A c.334+26C>A (n.334+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197277C= | CA2326726560 | RFXANK | c.337+26C= (n.337+26C=) c.268+231C= (n.268+231C=) c.271+231C= (n.271+231C=) c.166+231C= (n.166+231C=) n.530+26C= n.23C= n.762C= n.502C= c.334+26C= (n.334+26C=) | |
| 19 | g.19197278_19197279insAA | CA2518674981 | RFXANK | c.337+27_337+28insAA (n.337+27_337+28insAA) c.268+232_268+233insAA (n.268+232_268+233insAA) c.271+232_271+233insAA (n.271+232_271+233insAA) c.166+232_166+233insAA (n.166+232_166+233insAA) n.530+27_530+28insAA n.24_25insAA n.763_764insAA n.503_504insAA c.334+27_334+28insAA (n.334+27_334+28insAA) | |
| 19 | g.19197279T>C | CA9322692 | RFXANK | c.337+28T>C (n.337+28T>C) c.268+233T>C (n.268+233T>C) c.271+233T>C (n.271+233T>C) c.166+233T>C (n.166+233T>C) n.530+28T>C n.25T>C n.764T>C n.504T>C c.334+28T>C (n.334+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197279T= | CA2326726561 | RFXANK | c.337+28T= (n.337+28T=) c.268+233T= (n.268+233T=) c.271+233T= (n.271+233T=) c.166+233T= (n.166+233T=) n.530+28T= n.25T= n.764T= n.504T= c.334+28T= (n.334+28T=) | |
| 19 | g.19197280G>A | CA9322693 | RFXANK | c.337+29G>A (n.337+29G>A) c.268+234G>A (n.268+234G>A) c.271+234G>A (n.271+234G>A) c.166+234G>A (n.166+234G>A) n.530+29G>A n.26G>A n.765G>A n.505G>A c.334+29G>A (n.334+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197280G= | CA2326726562 | RFXANK | c.337+29G= (n.337+29G=) c.268+234G= (n.268+234G=) c.271+234G= (n.271+234G=) c.166+234G= (n.166+234G=) n.530+29G= n.26G= n.765G= n.505G= c.334+29G= (n.334+29G=) | |
| 19 | g.19197280_19197281insCTCCT | CA2519019512 | RFXANK | c.337+29_337+30insCTCCT (n.337+29_337+30insCTCCT) c.268+234_268+235insCTCCT (n.268+234_268+235insCTCCT) c.271+234_271+235insCTCCT (n.271+234_271+235insCTCCT) c.166+234_166+235insCTCCT (n.166+234_166+235insCTCCT) n.530+29_530+30insCTCCT n.26_27insCTCCT n.765_766insCTCCT n.505_506insCTCCT c.334+29_334+30insCTCCT (n.334+29_334+30insCTCCT) | |
| 19 | g.19197281T>C | CA632383092 | RFXANK | c.337+30T>C (n.337+30T>C) c.268+235T>C (n.268+235T>C) c.271+235T>C (n.271+235T>C) c.166+235T>C (n.166+235T>C) n.530+30T>C n.27T>C n.766T>C n.506T>C c.334+30T>C (n.334+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.19197281T= | CA2326726563 | RFXANK | c.337+30T= (n.337+30T=) c.268+235T= (n.268+235T=) c.271+235T= (n.271+235T=) c.166+235T= (n.166+235T=) n.530+30T= n.27T= n.766T= n.506T= c.334+30T= (n.334+30T=) | |
| 19 | g.19197282C= | CA2326726564 | RFXANK | c.337+31C= (n.337+31C=) c.268+236C= (n.268+236C=) c.271+236C= (n.271+236C=) c.166+236C= (n.166+236C=) n.530+31C= n.28C= n.767C= n.507C= c.334+31C= (n.334+31C=) | |
| 19 | g.19197282C>G | CA2326726565 | RFXANK | c.337+31C>G (n.337+31C>G) c.268+236C>G (n.268+236C>G) c.271+236C>G (n.271+236C>G) c.166+236C>G (n.166+236C>G) n.530+31C>G n.28C>G n.767C>G n.507C>G c.334+31C>G (n.334+31C>G) | dbSNP |
| 19 | g.19197283T>A | CA2562677293 | RFXANK | c.337+32T>A (n.337+32T>A) c.269-238T>A (n.269-238T>A) c.272-238T>A (n.272-238T>A) c.167-238T>A (n.167-238T>A) n.530+32T>A n.29T>A n.768T>A n.508T>A c.334+32T>A (n.334+32T>A) | |
| 19 | g.19197283T>C | CA2583682260 | RFXANK | c.337+32T>C (n.337+32T>C) c.269-238T>C (n.269-238T>C) c.272-238T>C (n.272-238T>C) c.167-238T>C (n.167-238T>C) n.530+32T>C n.29T>C n.768T>C n.508T>C c.334+32T>C (n.334+32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197284G>A | CA2583682262 | RFXANK | c.337+33G>A (n.337+33G>A) c.269-237G>A (n.269-237G>A) c.272-237G>A (n.272-237G>A) c.167-237G>A (n.167-237G>A) n.530+33G>A n.30G>A n.769G>A n.509G>A c.334+33G>A (n.334+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197284G>T | CA2583682261 | RFXANK | c.337+33G>T (n.337+33G>T) c.269-237G>T (n.269-237G>T) c.272-237G>T (n.272-237G>T) c.167-237G>T (n.167-237G>T) n.530+33G>T n.30G>T n.769G>T n.509G>T c.334+33G>T (n.334+33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197285C>A | CA2583682263 | RFXANK | c.337+34C>A (n.337+34C>A) c.269-236C>A (n.269-236C>A) c.272-236C>A (n.272-236C>A) c.167-236C>A (n.167-236C>A) n.530+34C>A n.31C>A n.770C>A n.510C>A c.334+34C>A (n.334+34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197285C= | CA2326726566 | RFXANK | c.337+34C= (n.337+34C=) c.269-236C= (n.269-236C=) c.272-236C= (n.272-236C=) c.167-236C= (n.167-236C=) n.530+34C= n.31C= n.770C= n.510C= c.334+34C= (n.334+34C=) | |
| 19 | g.19197285C>T | CA9322694 | RFXANK | c.337+34C>T (n.337+34C>T) c.269-236C>T (n.269-236C>T) c.272-236C>T (n.272-236C>T) c.167-236C>T (n.167-236C>T) n.530+34C>T n.31C>T n.770C>T n.510C>T c.334+34C>T (n.334+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197286A= | CA2326726567 | RFXANK | c.337+35A= (n.337+35A=) c.269-235A= (n.269-235A=) c.272-235A= (n.272-235A=) c.167-235A= (n.167-235A=) n.530+35A= n.32A= n.771A= n.511A= c.334+35A= (n.334+35A=) | |
| 19 | g.19197286A>C | CA306276977 | RFXANK | c.337+35A>C (n.337+35A>C) c.269-235A>C (n.269-235A>C) c.272-235A>C (n.272-235A>C) c.167-235A>C (n.167-235A>C) n.530+35A>C n.32A>C n.771A>C n.511A>C c.334+35A>C (n.334+35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197287C= | CA2326726569 | RFXANK | c.337+36C= (n.337+36C=) c.269-234C= (n.269-234C=) c.272-234C= (n.272-234C=) c.167-234C= (n.167-234C=) n.530+36C= n.33C= n.772C= n.512C= c.334+36C= (n.334+36C=) | |
| 19 | g.19197287C>G | CA632383094 | RFXANK | c.337+36C>G (n.337+36C>G) c.269-234C>G (n.269-234C>G) c.272-234C>G (n.272-234C>G) c.167-234C>G (n.167-234C>G) n.530+36C>G n.33C>G n.772C>G n.512C>G c.334+36C>G (n.334+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197287C>T | CA2326726568 | RFXANK | c.337+36C>T (n.337+36C>T) c.269-234C>T (n.269-234C>T) c.272-234C>T (n.272-234C>T) c.167-234C>T (n.167-234C>T) n.530+36C>T n.33C>T n.772C>T n.512C>T c.334+36C>T (n.334+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197288C>A | CA2576729403 | RFXANK | c.337+37C>A (n.337+37C>A) c.269-233C>A (n.269-233C>A) c.272-233C>A (n.272-233C>A) c.167-233C>A (n.167-233C>A) n.530+37C>A n.34C>A n.773C>A n.513C>A c.334+37C>A (n.334+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197288C= | CA2326726570 | RFXANK | c.337+37C= (n.337+37C=) c.269-233C= (n.269-233C=) c.272-233C= (n.272-233C=) c.167-233C= (n.167-233C=) n.530+37C= n.34C= n.773C= n.513C= c.334+37C= (n.334+37C=) | |
| 19 | g.19197288C>G | CA2583682264 | RFXANK | c.337+37C>G (n.337+37C>G) c.269-233C>G (n.269-233C>G) c.272-233C>G (n.272-233C>G) c.167-233C>G (n.167-233C>G) n.530+37C>G n.34C>G n.773C>G n.513C>G c.334+37C>G (n.334+37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197288C>T | CA306276978 | RFXANK | c.337+37C>T (n.337+37C>T) c.269-233C>T (n.269-233C>T) c.272-233C>T (n.272-233C>T) c.167-233C>T (n.167-233C>T) n.530+37C>T n.34C>T n.773C>T n.513C>T c.334+37C>T (n.334+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197288_19197295delinsCTGGCTGG | CA2326726571 | RFXANK | c.337+37_337+44delinsCTGGCTGG (n.337+37_337+44delinsCTGGCTGG) c.269-233_269-226delinsCTGGCTGG (n.269-233_269-226delinsCTGGCTGG) c.272-233_272-226delinsCTGGCTGG (n.272-233_272-226delinsCTGGCTGG) c.167-233_167-226delinsCTGGCTGG (n.167-233_167-226delinsCTGGCTGG) n.530+37_530+44delinsCTGGCTGG n.34_41delinsCTGGCTGG n.773_780delinsCTGGCTGG n.513_520delinsCTGGCTGG c.334+37_334+44delinsCTGGCTGG (n.334+37_334+44delinsCTGGCTGG) | |
| 19 | g.19197291_19197297del | CA632383095 | RFXANK | c.337+40_337+46del (n.337+40_337+46del) c.269-230_269-224del (n.269-230_269-224del) c.272-230_272-224del (n.272-230_272-224del) c.167-230_167-224del (n.167-230_167-224del) n.530+40_530+46del n.37_43del n.776_782del n.516_522del c.334+40_334+46del (n.334+40_334+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197290G>C | CA9322695 | RFXANK | c.337+39G>C (n.337+39G>C) c.269-231G>C (n.269-231G>C) c.272-231G>C (n.272-231G>C) c.167-231G>C (n.167-231G>C) n.530+39G>C n.36G>C n.775G>C n.515G>C c.334+39G>C (n.334+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197290G= | CA2326726572 | RFXANK | c.337+39G= (n.337+39G=) c.269-231G= (n.269-231G=) c.272-231G= (n.272-231G=) c.167-231G= (n.167-231G=) n.530+39G= n.36G= n.775G= n.515G= c.334+39G= (n.334+39G=) | |
| 19 | g.19197290G>T | CA2583682265 | RFXANK | c.337+39G>T (n.337+39G>T) c.269-231G>T (n.269-231G>T) c.272-231G>T (n.272-231G>T) c.167-231G>T (n.167-231G>T) n.530+39G>T n.36G>T n.775G>T n.515G>T c.334+39G>T (n.334+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197291_19197295del | CA2576729404 | RFXANK | c.337+40_337+44del (n.337+40_337+44del) c.269-230_269-226del (n.269-230_269-226del) c.272-230_272-226del (n.272-230_272-226del) c.167-230_167-226del (n.167-230_167-226del) n.530+40_530+44del n.37_41del n.776_780del n.516_520del c.334+40_334+44del (n.334+40_334+44del) | |
| 19 | g.19197291G>A | CA9322696 | RFXANK | c.337+40G>A (n.337+40G>A) c.269-230G>A (n.269-230G>A) c.272-230G>A (n.272-230G>A) c.167-230G>A (n.167-230G>A) n.530+40G>A n.37G>A n.776G>A n.516G>A c.334+40G>A (n.334+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197291G= | CA2326726573 | RFXANK | c.337+40G= (n.337+40G=) c.269-230G= (n.269-230G=) c.272-230G= (n.272-230G=) c.167-230G= (n.167-230G=) n.530+40G= n.37G= n.776G= n.516G= c.334+40G= (n.334+40G=) | |
| 19 | g.19197291G>T | CA2583682266 | RFXANK | c.337+40G>T (n.337+40G>T) c.269-230G>T (n.269-230G>T) c.272-230G>T (n.272-230G>T) c.167-230G>T (n.167-230G>T) n.530+40G>T n.37G>T n.776G>T n.516G>T c.334+40G>T (n.334+40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197292C>A | CA2583682267 | RFXANK | c.337+41C>A (n.337+41C>A) c.269-229C>A (n.269-229C>A) c.272-229C>A (n.272-229C>A) c.167-229C>A (n.167-229C>A) n.530+41C>A n.38C>A n.777C>A n.517C>A c.334+41C>A (n.334+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197292C= | CA2326726574 | RFXANK | c.337+41C= (n.337+41C=) c.269-229C= (n.269-229C=) c.272-229C= (n.272-229C=) c.167-229C= (n.167-229C=) n.530+41C= n.38C= n.777C= n.517C= c.334+41C= (n.334+41C=) | |
| 19 | g.19197292C>T | CA306276979 | RFXANK | c.337+41C>T (n.337+41C>T) c.269-229C>T (n.269-229C>T) c.272-229C>T (n.272-229C>T) c.167-229C>T (n.167-229C>T) n.530+41C>T n.38C>T n.777C>T n.517C>T c.334+41C>T (n.334+41C>T) | dbSNP |
| 19 | g.19197294G>T | CA2583682268 | RFXANK | c.337+43G>T (n.337+43G>T) c.269-227G>T (n.269-227G>T) c.272-227G>T (n.272-227G>T) c.167-227G>T (n.167-227G>T) n.530+43G>T n.40G>T n.779G>T n.519G>T c.334+43G>T (n.334+43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197295G>A | CA2583682269 | RFXANK | c.337+44G>A (n.337+44G>A) c.269-226G>A (n.269-226G>A) c.272-226G>A (n.272-226G>A) c.167-226G>A (n.167-226G>A) n.530+44G>A n.41G>A n.780G>A n.520G>A c.334+44G>A (n.334+44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197295G>C | CA2583682270 | RFXANK | c.337+44G>C (n.337+44G>C) c.269-226G>C (n.269-226G>C) c.272-226G>C (n.272-226G>C) c.167-226G>C (n.167-226G>C) n.530+44G>C n.41G>C n.780G>C n.520G>C c.334+44G>C (n.334+44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197300_19197301del | CA2583682271 | RFXANK | c.337+49_337+50del (n.337+49_337+50del) c.269-221_269-220del (n.269-221_269-220del) c.272-221_272-220del (n.272-221_272-220del) c.167-221_167-220del (n.167-221_167-220del) n.530+49_530+50del n.46_47del n.785_786del n.525_526del c.334+49_334+50del (n.334+49_334+50del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197296T>C | CA2576729405 | RFXANK | c.337+45T>C (n.337+45T>C) c.269-225T>C (n.269-225T>C) c.272-225T>C (n.272-225T>C) c.167-225T>C (n.167-225T>C) n.530+45T>C n.42T>C n.781T>C n.521T>C c.334+45T>C (n.334+45T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197296T>G | CA2576729406 | RFXANK | c.337+45T>G (n.337+45T>G) c.269-225T>G (n.269-225T>G) c.272-225T>G (n.272-225T>G) c.167-225T>G (n.167-225T>G) n.530+45T>G n.42T>G n.781T>G n.521T>G c.334+45T>G (n.334+45T>G) | |
| 19 | g.19197297G>A | CA2583682272 | RFXANK | c.337+46G>A (n.337+46G>A) c.269-224G>A (n.269-224G>A) c.272-224G>A (n.272-224G>A) c.167-224G>A (n.167-224G>A) n.530+46G>A n.43G>A n.782G>A n.522G>A c.334+46G>A (n.334+46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197301G>A | CA2576729407 | RFXANK | c.337+50G>A (n.337+50G>A) c.269-220G>A (n.269-220G>A) c.272-220G>A (n.272-220G>A) c.167-220G>A (n.167-220G>A) n.530+50G>A n.47G>A n.786G>A n.526G>A c.334+50G>A (n.334+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197302del | CA2583682273 | RFXANK | c.337+51del (n.337+51del) c.269-219del (n.269-219del) c.272-219del (n.272-219del) c.167-219del (n.167-219del) n.530+51del n.48del n.787del n.527del c.334+51del (n.334+51del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197302C>A | CA2576729408 | RFXANK | c.337+51C>A (n.337+51C>A) c.269-219C>A (n.269-219C>A) c.272-219C>A (n.272-219C>A) c.167-219C>A (n.167-219C>A) n.530+51C>A n.48C>A n.787C>A n.527C>A c.334+51C>A (n.334+51C>A) | |
| 19 | g.19197302C= | CA2326726575 | RFXANK | c.337+51C= (n.337+51C=) c.269-219C= (n.269-219C=) c.272-219C= (n.272-219C=) c.167-219C= (n.167-219C=) n.530+51C= n.48C= n.787C= n.527C= c.334+51C= (n.334+51C=) | |
| 19 | g.19197302C>T | CA632383096 | RFXANK | c.337+51C>T (n.337+51C>T) c.269-219C>T (n.269-219C>T) c.272-219C>T (n.272-219C>T) c.167-219C>T (n.167-219C>T) n.530+51C>T n.48C>T n.787C>T n.527C>T c.334+51C>T (n.334+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197306_19197317del | CA2583682274 | RFXANK | c.337+55_337+66del (n.337+55_337+66del) c.269-215_269-204del (n.269-215_269-204del) c.272-215_272-204del (n.272-215_272-204del) c.167-215_167-204del (n.167-215_167-204del) n.530+55_530+66del n.52_63del n.791_802del n.531_542del c.334+55_334+66del (n.334+55_334+66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197303A= | CA2326726576 | RFXANK | c.337+52A= (n.337+52A=) c.269-218A= (n.269-218A=) c.272-218A= (n.272-218A=) c.167-218A= (n.167-218A=) n.530+52A= n.49A= n.788A= n.528A= c.334+52A= (n.334+52A=) | |
| 19 | g.19197303A>G | CA9322697 | RFXANK | c.337+52A>G (n.337+52A>G) c.269-218A>G (n.269-218A>G) c.272-218A>G (n.272-218A>G) c.167-218A>G (n.167-218A>G) n.530+52A>G n.49A>G n.788A>G n.528A>G c.334+52A>G (n.334+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197305A= | CA2326726577 | RFXANK | c.337+54A= (n.337+54A=) c.269-216A= (n.269-216A=) c.272-216A= (n.272-216A=) c.167-216A= (n.167-216A=) n.530+54A= n.51A= n.790A= n.530A= c.334+54A= (n.334+54A=) | |
| 19 | g.19197305A>C | CA994287307 | RFXANK | c.337+54A>C (n.337+54A>C) c.269-216A>C (n.269-216A>C) c.272-216A>C (n.272-216A>C) c.167-216A>C (n.167-216A>C) n.530+54A>C n.51A>C n.790A>C n.530A>C c.334+54A>C (n.334+54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197305A>G | CA2583682275 | RFXANK | c.337+54A>G (n.337+54A>G) c.269-216A>G (n.269-216A>G) c.272-216A>G (n.272-216A>G) c.167-216A>G (n.167-216A>G) n.530+54A>G n.51A>G n.790A>G n.530A>G c.334+54A>G (n.334+54A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197305A>T | CA2576729409 | RFXANK | c.337+54A>T (n.337+54A>T) c.269-216A>T (n.269-216A>T) c.272-216A>T (n.272-216A>T) c.167-216A>T (n.167-216A>T) n.530+54A>T n.51A>T n.790A>T n.530A>T c.334+54A>T (n.334+54A>T) | |
| 19 | g.19197306T>C | CA2326726579 | RFXANK | c.337+55T>C (n.337+55T>C) c.269-215T>C (n.269-215T>C) c.272-215T>C (n.272-215T>C) c.167-215T>C (n.167-215T>C) n.530+55T>C n.52T>C n.791T>C n.531T>C c.334+55T>C (n.334+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197306T>G | CA2583682276 | RFXANK | c.337+55T>G (n.337+55T>G) c.269-215T>G (n.269-215T>G) c.272-215T>G (n.272-215T>G) c.167-215T>G (n.167-215T>G) n.530+55T>G n.52T>G n.791T>G n.531T>G c.334+55T>G (n.334+55T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197306T= | CA2326726578 | RFXANK | c.337+55T= (n.337+55T=) c.269-215T= (n.269-215T=) c.272-215T= (n.272-215T=) c.167-215T= (n.167-215T=) n.530+55T= n.52T= n.791T= n.531T= c.334+55T= (n.334+55T=) | |
| 19 | g.19197307G>A | CA2326726581 | RFXANK | c.337+56G>A (n.337+56G>A) c.269-214G>A (n.269-214G>A) c.272-214G>A (n.272-214G>A) c.167-214G>A (n.167-214G>A) n.530+56G>A n.53G>A n.792G>A n.532G>A c.334+56G>A (n.334+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197307G= | CA2326726580 | RFXANK | c.337+56G= (n.337+56G=) c.269-214G= (n.269-214G=) c.272-214G= (n.272-214G=) c.167-214G= (n.167-214G=) n.530+56G= n.53G= n.792G= n.532G= c.334+56G= (n.334+56G=) | |
| 19 | g.19197307G>T | CA2583682277 | RFXANK | c.337+56G>T (n.337+56G>T) c.269-214G>T (n.269-214G>T) c.272-214G>T (n.272-214G>T) c.167-214G>T (n.167-214G>T) n.530+56G>T n.53G>T n.792G>T n.532G>T c.334+56G>T (n.334+56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197309G>C | CA2583682279 | RFXANK | c.337+58G>C (n.337+58G>C) c.269-212G>C (n.269-212G>C) c.272-212G>C (n.272-212G>C) c.167-212G>C (n.167-212G>C) n.530+58G>C n.55G>C n.794G>C n.534G>C c.334+58G>C (n.334+58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197311_19197312del | CA2583682278 | RFXANK | c.337+60_337+61del (n.337+60_337+61del) c.269-210_269-209del (n.269-210_269-209del) c.272-210_272-209del (n.272-210_272-209del) c.167-210_167-209del (n.167-210_167-209del) n.530+60_530+61del n.57_58del n.796_797del n.536_537del c.334+60_334+61del (n.334+60_334+61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197311G>A | CA2576729410 | RFXANK | c.337+60G>A (n.337+60G>A) c.269-210G>A (n.269-210G>A) c.272-210G>A (n.272-210G>A) c.167-210G>A (n.167-210G>A) n.530+60G>A n.57G>A n.796G>A n.536G>A c.334+60G>A (n.334+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197311_19197314del | CA2583682280 | RFXANK | c.337+60_337+63del (n.337+60_337+63del) c.269-210_269-207del (n.269-210_269-207del) c.272-210_272-207del (n.272-210_272-207del) c.167-210_167-207del (n.167-210_167-207del) n.530+60_530+63del n.57_60del n.796_799del n.536_539del c.334+60_334+63del (n.334+60_334+63del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197313C>A | CA2326726583 | RFXANK | c.337+62C>A (n.337+62C>A) c.269-208C>A (n.269-208C>A) c.272-208C>A (n.272-208C>A) c.167-208C>A (n.167-208C>A) n.530+62C>A n.59C>A n.798C>A n.538C>A c.334+62C>A (n.334+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197313C= | CA2326726582 | RFXANK | c.337+62C= (n.337+62C=) c.269-208C= (n.269-208C=) c.272-208C= (n.272-208C=) c.167-208C= (n.167-208C=) n.530+62C= n.59C= n.798C= n.538C= c.334+62C= (n.334+62C=) | |
| 19 | g.19197314del | CA2583682281 | RFXANK | c.337+63del (n.337+63del) c.269-207del (n.269-207del) c.272-207del (n.272-207del) c.167-207del (n.167-207del) n.530+63del n.60del n.799del n.539del c.334+63del (n.334+63del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197313_19197323delinsCCATACCCACT | CA2326726584 | RFXANK | c.337+62_337+72delinsCCATACCCACT (n.337+62_337+72delinsCCATACCCACT) c.269-208_269-198delinsCCATACCCACT (n.269-208_269-198delinsCCATACCCACT) c.272-208_272-198delinsCCATACCCACT (n.272-208_272-198delinsCCATACCCACT) c.167-208_167-198delinsCCATACCCACT (n.167-208_167-198delinsCCATACCCACT) n.530+62_530+72delinsCCATACCCACT n.59_69delinsCCATACCCACT n.798_808delinsCCATACCCACT n.538_548delinsCCATACCCACT c.334+62_334+72delinsCCATACCCACT (n.334+62_334+72delinsCCATACCCACT) | |
| 19 | g.19197314C>A | CA2576729411 | RFXANK | c.337+63C>A (n.337+63C>A) c.269-207C>A (n.269-207C>A) c.272-207C>A (n.272-207C>A) c.167-207C>A (n.167-207C>A) n.530+63C>A n.60C>A n.799C>A n.539C>A c.334+63C>A (n.334+63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197314C>T | CA2583682282 | RFXANK | c.337+63C>T (n.337+63C>T) c.269-207C>T (n.269-207C>T) c.272-207C>T (n.272-207C>T) c.167-207C>T (n.167-207C>T) n.530+63C>T n.60C>T n.799C>T n.539C>T c.334+63C>T (n.334+63C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197317_19197326del | CA2326726585 | RFXANK | c.337+66_337+75del (n.337+66_337+75del) c.269-204_269-195del (n.269-204_269-195del) c.272-204_272-195del (n.272-204_272-195del) c.167-204_167-195del (n.167-204_167-195del) n.530+66_530+75del n.63_72del n.802_811del n.542_551del c.334+66_334+75del (n.334+66_334+75del) | dbSNP |
| 19 | g.19197315A= | CA2326726586 | RFXANK | c.337+64A= (n.337+64A=) c.269-206A= (n.269-206A=) c.272-206A= (n.272-206A=) c.167-206A= (n.167-206A=) n.530+64A= n.61A= n.800A= n.540A= c.334+64A= (n.334+64A=) | |
| 19 | g.19197315A>C | CA994287312 | RFXANK | c.337+64A>C (n.337+64A>C) c.269-206A>C (n.269-206A>C) c.272-206A>C (n.272-206A>C) c.167-206A>C (n.167-206A>C) n.530+64A>C n.61A>C n.800A>C n.540A>C c.334+64A>C (n.334+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197315A>G | CA2583682283 | RFXANK | c.337+64A>G (n.337+64A>G) c.269-206A>G (n.269-206A>G) c.272-206A>G (n.272-206A>G) c.167-206A>G (n.167-206A>G) n.530+64A>G n.61A>G n.800A>G n.540A>G c.334+64A>G (n.334+64A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197315A>T | CA2583682284 | RFXANK | c.337+64A>T (n.337+64A>T) c.269-206A>T (n.269-206A>T) c.272-206A>T (n.272-206A>T) c.167-206A>T (n.167-206A>T) n.530+64A>T n.61A>T n.800A>T n.540A>T c.334+64A>T (n.334+64A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197316T>C | CA2583682285 | RFXANK | c.337+65T>C (n.337+65T>C) c.269-205T>C (n.269-205T>C) c.272-205T>C (n.272-205T>C) c.167-205T>C (n.167-205T>C) n.530+65T>C n.62T>C n.801T>C n.541T>C c.334+65T>C (n.334+65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197316_19197317insGGAC | CA2583682286 | RFXANK | c.337+65_337+66insGGAC (n.337+65_337+66insGGAC) c.269-205_269-204insGGAC (n.269-205_269-204insGGAC) c.272-205_272-204insGGAC (n.272-205_272-204insGGAC) c.167-205_167-204insGGAC (n.167-205_167-204insGGAC) n.530+65_530+66insGGAC n.62_63insGGAC n.801_802insGGAC n.541_542insGGAC c.334+65_334+66insGGAC (n.334+65_334+66insGGAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197317A= | CA2326726587 | RFXANK | c.337+66A= (n.337+66A=) c.269-204A= (n.269-204A=) c.272-204A= (n.272-204A=) c.167-204A= (n.167-204A=) n.530+66A= n.63A= n.802A= n.542A= c.334+66A= (n.334+66A=) | |
| 19 | g.19197317A>C | CA2326726588 | RFXANK | c.337+66A>C (n.337+66A>C) c.269-204A>C (n.269-204A>C) c.272-204A>C (n.272-204A>C) c.167-204A>C (n.167-204A>C) n.530+66A>C n.63A>C n.802A>C n.542A>C c.334+66A>C (n.334+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197318C>A | CA2576729413 | RFXANK | c.337+67C>A (n.337+67C>A) c.269-203C>A (n.269-203C>A) c.272-203C>A (n.272-203C>A) c.167-203C>A (n.167-203C>A) n.530+67C>A n.64C>A n.803C>A n.543C>A c.334+67C>A (n.334+67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197318C>T | CA2583682287 | RFXANK | c.337+67C>T (n.337+67C>T) c.269-203C>T (n.269-203C>T) c.272-203C>T (n.272-203C>T) c.167-203C>T (n.167-203C>T) n.530+67C>T n.64C>T n.803C>T n.543C>T c.334+67C>T (n.334+67C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197320del | CA2576729412 | RFXANK | c.337+69del (n.337+69del) c.269-201del (n.269-201del) c.272-201del (n.272-201del) c.167-201del (n.167-201del) n.530+69del n.66del n.805del n.545del c.334+69del (n.334+69del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197319C>A | CA2576729414 | RFXANK | c.337+68C>A (n.337+68C>A) c.269-202C>A (n.269-202C>A) c.272-202C>A (n.272-202C>A) c.167-202C>A (n.167-202C>A) n.530+68C>A n.65C>A n.804C>A n.544C>A c.334+68C>A (n.334+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197319C= | CA2326726589 | RFXANK | c.337+68C= (n.337+68C=) c.269-202C= (n.269-202C=) c.272-202C= (n.272-202C=) c.167-202C= (n.167-202C=) n.530+68C= n.65C= n.804C= n.544C= c.334+68C= (n.334+68C=) | |
| 19 | g.19197319C>G | CA306276981 | RFXANK | c.337+68C>G (n.337+68C>G) c.269-202C>G (n.269-202C>G) c.272-202C>G (n.272-202C>G) c.167-202C>G (n.167-202C>G) n.530+68C>G n.65C>G n.804C>G n.544C>G c.334+68C>G (n.334+68C>G) | dbSNP |
| 19 | g.19197320C>A | CA2583682288 | RFXANK | c.337+69C>A (n.337+69C>A) c.269-201C>A (n.269-201C>A) c.272-201C>A (n.272-201C>A) c.167-201C>A (n.167-201C>A) n.530+69C>A n.66C>A n.805C>A n.545C>A c.334+69C>A (n.334+69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197321A= | CA2326726590 | RFXANK | c.337+70A= (n.337+70A=) c.269-200A= (n.269-200A=) c.272-200A= (n.272-200A=) c.167-200A= (n.167-200A=) n.530+70A= n.67A= n.806A= n.546A= c.334+70A= (n.334+70A=) | |
| 19 | g.19197321A>C | CA306276984 | RFXANK | c.337+70A>C (n.337+70A>C) c.269-200A>C (n.269-200A>C) c.272-200A>C (n.272-200A>C) c.167-200A>C (n.167-200A>C) n.530+70A>C n.67A>C n.806A>C n.546A>C c.334+70A>C (n.334+70A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197321_19197322insG | CA2813855780 | RFXANK | c.337+70_337+71insG (n.337+70_337+71insG) c.269-200_269-199insG (n.269-200_269-199insG) c.272-200_272-199insG (n.272-200_272-199insG) c.167-200_167-199insG (n.167-200_167-199insG) n.530+70_530+71insG n.67_68insG n.806_807insG n.546_547insG c.334+70_334+71insG (n.334+70_334+71insG) | |
| 19 | g.19197322del | CA2583682289 | RFXANK | c.337+71del (n.337+71del) c.269-199del (n.269-199del) c.272-199del (n.272-199del) c.167-199del (n.167-199del) n.530+71del n.68del n.807del n.547del c.334+71del (n.334+71del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197322C>A | CA2576729415 | RFXANK | c.337+71C>A (n.337+71C>A) c.269-199C>A (n.269-199C>A) c.272-199C>A (n.272-199C>A) c.167-199C>A (n.167-199C>A) n.530+71C>A n.68C>A n.807C>A n.547C>A c.334+71C>A (n.334+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197322C>T | CA2583682290 | RFXANK | c.337+71C>T (n.337+71C>T) c.269-199C>T (n.269-199C>T) c.272-199C>T (n.272-199C>T) c.167-199C>T (n.167-199C>T) n.530+71C>T n.68C>T n.807C>T n.547C>T c.334+71C>T (n.334+71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197322_19197323insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG | CA2813855782 | RFXANK | c.337+71_337+72insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG (n.337+71_337+72insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG) c.269-199_269-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG (n.269-199_269-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG) c.272-199_272-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG (n.272-199_272-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG) c.167-199_167-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG (n.167-199_167-198insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG) n.530+71_530+72insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG n.68_69insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG n.807_808insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG n.547_548insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG c.334+71_334+72insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG (n.334+71_334+72insAAATTAAAAATATATATATTTTGGTAGAGATGGAG) | |
| 19 | g.19197323T>A | CA2583682291 | RFXANK | c.337+72T>A (n.337+72T>A) c.269-198T>A (n.269-198T>A) c.272-198T>A (n.272-198T>A) c.167-198T>A (n.167-198T>A) n.530+72T>A n.69T>A n.808T>A n.548T>A c.334+72T>A (n.334+72T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197323T>C | CA994287313 | RFXANK | c.337+72T>C (n.337+72T>C) c.269-198T>C (n.269-198T>C) c.272-198T>C (n.272-198T>C) c.167-198T>C (n.167-198T>C) n.530+72T>C n.69T>C n.808T>C n.548T>C c.334+72T>C (n.334+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197323T= | CA2326726591 | RFXANK | c.337+72T= (n.337+72T=) c.269-198T= (n.269-198T=) c.272-198T= (n.272-198T=) c.167-198T= (n.167-198T=) n.530+72T= n.69T= n.808T= n.548T= c.334+72T= (n.334+72T=) | |
| 19 | g.19197324del | CA2583682292 | RFXANK | c.337+73del (n.337+73del) c.269-197del (n.269-197del) c.272-197del (n.272-197del) c.167-197del (n.167-197del) n.530+73del n.70del n.809del n.549del c.334+73del (n.334+73del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197324C>A | CA2583682293 | RFXANK | c.337+73C>A (n.337+73C>A) c.269-197C>A (n.269-197C>A) c.272-197C>A (n.272-197C>A) c.167-197C>A (n.167-197C>A) n.530+73C>A n.70C>A n.809C>A n.549C>A c.334+73C>A (n.334+73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197325A= | CA2326726592 | RFXANK | c.337+74A= (n.337+74A=) c.269-196A= (n.269-196A=) c.272-196A= (n.272-196A=) c.167-196A= (n.167-196A=) n.530+74A= n.71A= n.810A= n.550A= c.334+74A= (n.334+74A=) | |
| 19 | g.19197325A>C | CA2326726593 | RFXANK | c.337+74A>C (n.337+74A>C) c.269-196A>C (n.269-196A>C) c.272-196A>C (n.272-196A>C) c.167-196A>C (n.167-196A>C) n.530+74A>C n.71A>C n.810A>C n.550A>C c.334+74A>C (n.334+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197326T>C | CA306276986 | RFXANK | c.337+75T>C (n.337+75T>C) c.269-195T>C (n.269-195T>C) c.272-195T>C (n.272-195T>C) c.167-195T>C (n.167-195T>C) n.530+75T>C n.72T>C n.811T>C n.551T>C c.334+75T>C (n.334+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197326T= | CA2326726594 | RFXANK | c.337+75T= (n.337+75T=) c.269-195T= (n.269-195T=) c.272-195T= (n.272-195T=) c.167-195T= (n.167-195T=) n.530+75T= n.72T= n.811T= n.551T= c.334+75T= (n.334+75T=) | |
| 19 | g.19197327G>T | CA2583682294 | RFXANK | c.337+76G>T (n.337+76G>T) c.269-194G>T (n.269-194G>T) c.272-194G>T (n.272-194G>T) c.167-194G>T (n.167-194G>T) n.530+76G>T n.73G>T n.812G>T n.552G>T c.334+76G>T (n.334+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197328A>C | CA2576729416 | RFXANK | c.337+77A>C (n.337+77A>C) c.269-193A>C (n.269-193A>C) c.272-193A>C (n.272-193A>C) c.167-193A>C (n.167-193A>C) n.530+77A>C n.74A>C n.813A>C n.553A>C c.334+77A>C (n.334+77A>C) | |
| 19 | g.19197329C>A | CA2583682295 | RFXANK | c.337+78C>A (n.337+78C>A) c.269-192C>A (n.269-192C>A) c.272-192C>A (n.272-192C>A) c.167-192C>A (n.167-192C>A) n.530+78C>A n.75C>A n.814C>A n.554C>A c.334+78C>A (n.334+78C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197329C= | CA2326726595 | RFXANK | c.337+78C= (n.337+78C=) c.269-192C= (n.269-192C=) c.272-192C= (n.272-192C=) c.167-192C= (n.167-192C=) n.530+78C= n.75C= n.814C= n.554C= c.334+78C= (n.334+78C=) | |
| 19 | g.19197329C>T | CA632383097 | RFXANK | c.337+78C>T (n.337+78C>T) c.269-192C>T (n.269-192C>T) c.272-192C>T (n.272-192C>T) c.167-192C>T (n.167-192C>T) n.530+78C>T n.75C>T n.814C>T n.554C>T c.334+78C>T (n.334+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197330G>A | CA2326726597 | RFXANK | c.337+79G>A (n.337+79G>A) c.269-191G>A (n.269-191G>A) c.272-191G>A (n.272-191G>A) c.167-191G>A (n.167-191G>A) n.530+79G>A n.76G>A n.815G>A n.555G>A c.334+79G>A (n.334+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197330G= | CA2326726596 | RFXANK | c.337+79G= (n.337+79G=) c.269-191G= (n.269-191G=) c.272-191G= (n.272-191G=) c.167-191G= (n.167-191G=) n.530+79G= n.76G= n.815G= n.555G= c.334+79G= (n.334+79G=) | |
| 19 | g.19197330G>T | CA2583682296 | RFXANK | c.337+79G>T (n.337+79G>T) c.269-191G>T (n.269-191G>T) c.272-191G>T (n.272-191G>T) c.167-191G>T (n.167-191G>T) n.530+79G>T n.76G>T n.815G>T n.555G>T c.334+79G>T (n.334+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197331T>A | CA2583682297 | RFXANK | c.337+80T>A (n.337+80T>A) c.269-190T>A (n.269-190T>A) c.272-190T>A (n.272-190T>A) c.167-190T>A (n.167-190T>A) n.530+80T>A n.77T>A n.816T>A n.556T>A c.334+80T>A (n.334+80T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197332G>T | CA2583682298 | RFXANK | c.337+81G>T (n.337+81G>T) c.269-189G>T (n.269-189G>T) c.272-189G>T (n.272-189G>T) c.167-189G>T (n.167-189G>T) n.530+81G>T n.78G>T n.817G>T n.557G>T c.334+81G>T (n.334+81G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197334C>A | CA2576729417 | RFXANK | c.337+83C>A (n.337+83C>A) c.269-187C>A (n.269-187C>A) c.272-187C>A (n.272-187C>A) c.167-187C>A (n.167-187C>A) n.530+83C>A n.80C>A n.819C>A n.559C>A c.334+83C>A (n.334+83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197334C= | CA2326726598 | RFXANK | c.337+83C= (n.337+83C=) c.269-187C= (n.269-187C=) c.272-187C= (n.272-187C=) c.167-187C= (n.167-187C=) n.530+83C= n.80C= n.819C= n.559C= c.334+83C= (n.334+83C=) | |
| 19 | g.19197334C>T | CA994287319 | RFXANK | c.337+83C>T (n.337+83C>T) c.269-187C>T (n.269-187C>T) c.272-187C>T (n.272-187C>T) c.167-187C>T (n.167-187C>T) n.530+83C>T n.80C>T n.819C>T n.559C>T c.334+83C>T (n.334+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197335C>A | CA2583682299 | RFXANK | c.337+84C>A (n.337+84C>A) c.269-186C>A (n.269-186C>A) c.272-186C>A (n.272-186C>A) c.167-186C>A (n.167-186C>A) n.530+84C>A n.81C>A n.820C>A n.560C>A c.334+84C>A (n.334+84C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197335C>T | CA2583682300 | RFXANK | c.337+84C>T (n.337+84C>T) c.269-186C>T (n.269-186C>T) c.272-186C>T (n.272-186C>T) c.167-186C>T (n.167-186C>T) n.530+84C>T n.81C>T n.820C>T n.560C>T c.334+84C>T (n.334+84C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197336T>A | CA2576729418 | RFXANK | c.337+85T>A (n.337+85T>A) c.269-185T>A (n.269-185T>A) c.272-185T>A (n.272-185T>A) c.167-185T>A (n.167-185T>A) n.530+85T>A n.82T>A n.821T>A n.561T>A c.334+85T>A (n.334+85T>A) | |
| 19 | g.19197336T>C | CA2583682301 | RFXANK | c.337+85T>C (n.337+85T>C) c.269-185T>C (n.269-185T>C) c.272-185T>C (n.272-185T>C) c.167-185T>C (n.167-185T>C) n.530+85T>C n.82T>C n.821T>C n.561T>C c.334+85T>C (n.334+85T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197337G>C | CA2583682302 | RFXANK | c.337+86G>C (n.337+86G>C) c.269-184G>C (n.269-184G>C) c.272-184G>C (n.272-184G>C) c.167-184G>C (n.167-184G>C) n.530+86G>C n.83G>C n.822G>C n.562G>C c.334+86G>C (n.334+86G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197338T>A | CA2576729419 | RFXANK | c.337+87T>A (n.337+87T>A) c.269-183T>A (n.269-183T>A) c.272-183T>A (n.272-183T>A) c.167-183T>A (n.167-183T>A) n.530+87T>A n.84T>A n.823T>A n.563T>A c.334+87T>A (n.334+87T>A) | |
| 19 | g.19197338T>C | CA2583682303 | RFXANK | c.337+87T>C (n.337+87T>C) c.269-183T>C (n.269-183T>C) c.272-183T>C (n.272-183T>C) c.167-183T>C (n.167-183T>C) n.530+87T>C n.84T>C n.823T>C n.563T>C c.334+87T>C (n.334+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197339G>T | CA2583682304 | RFXANK | c.337+88G>T (n.337+88G>T) c.269-182G>T (n.269-182G>T) c.272-182G>T (n.272-182G>T) c.167-182G>T (n.167-182G>T) n.530+88G>T n.85G>T n.824G>T n.564G>T c.334+88G>T (n.334+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197341G>A | CA2583682305 | RFXANK | c.337+90G>A (n.337+90G>A) c.269-180G>A (n.269-180G>A) c.272-180G>A (n.272-180G>A) c.167-180G>A (n.167-180G>A) n.530+90G>A n.87G>A n.826G>A n.566G>A c.334+90G>A (n.334+90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197342T>A | CA2583682306 | RFXANK | c.337+91T>A (n.337+91T>A) c.269-179T>A (n.269-179T>A) c.272-179T>A (n.272-179T>A) c.167-179T>A (n.167-179T>A) n.530+91T>A n.88T>A n.827T>A n.567T>A c.334+91T>A (n.334+91T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197343G>A | CA2326726600 | RFXANK | c.337+92G>A (n.337+92G>A) c.269-178G>A (n.269-178G>A) c.272-178G>A (n.272-178G>A) c.167-178G>A (n.167-178G>A) n.530+92G>A n.89G>A n.828G>A n.568G>A c.334+92G>A (n.334+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197343G= | CA2326726599 | RFXANK | c.337+92G= (n.337+92G=) c.269-178G= (n.269-178G=) c.272-178G= (n.272-178G=) c.167-178G= (n.167-178G=) n.530+92G= n.89G= n.828G= n.568G= c.334+92G= (n.334+92G=) | |
| 19 | g.19197344T>C | CA2583682307 | RFXANK | c.337+93T>C (n.337+93T>C) c.269-177T>C (n.269-177T>C) c.272-177T>C (n.272-177T>C) c.167-177T>C (n.167-177T>C) n.530+93T>C n.90T>C n.829T>C n.569T>C c.334+93T>C (n.334+93T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197345C>A | CA2583682309 | RFXANK | c.337+94C>A (n.337+94C>A) c.269-176C>A (n.269-176C>A) c.272-176C>A (n.272-176C>A) c.167-176C>A (n.167-176C>A) n.530+94C>A n.91C>A n.830C>A n.570C>A c.334+94C>A (n.334+94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197346del | CA2583682308 | RFXANK | c.337+95del (n.337+95del) c.269-175del (n.269-175del) c.272-175del (n.272-175del) c.167-175del (n.167-175del) n.530+95del n.92del n.831del n.571del c.334+95del (n.334+95del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197346C>A | CA2583682310 | RFXANK | c.337+95C>A (n.337+95C>A) c.269-175C>A (n.269-175C>A) c.272-175C>A (n.272-175C>A) c.167-175C>A (n.167-175C>A) n.530+95C>A n.92C>A n.831C>A n.571C>A c.334+95C>A (n.334+95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197347A>T | CA2583682311 | RFXANK | c.337+96A>T (n.337+96A>T) c.269-174A>T (n.269-174A>T) c.272-174A>T (n.272-174A>T) c.167-174A>T (n.167-174A>T) n.530+96A>T n.93A>T n.832A>T n.572A>T c.334+96A>T (n.334+96A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197348C>A | CA2576729420 | RFXANK | c.337+97C>A (n.337+97C>A) c.269-173C>A (n.269-173C>A) c.272-173C>A (n.272-173C>A) c.167-173C>A (n.167-173C>A) n.530+97C>A n.94C>A n.833C>A n.573C>A c.334+97C>A (n.334+97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197348C= | CA2326726601 | RFXANK | c.337+97C= (n.337+97C=) c.269-173C= (n.269-173C=) c.272-173C= (n.272-173C=) c.167-173C= (n.167-173C=) n.530+97C= n.94C= n.833C= n.573C= c.334+97C= (n.334+97C=) | |
| 19 | g.19197348C>T | CA306276989 | RFXANK | c.337+97C>T (n.337+97C>T) c.269-173C>T (n.269-173C>T) c.272-173C>T (n.272-173C>T) c.167-173C>T (n.167-173C>T) n.530+97C>T n.94C>T n.833C>T n.573C>T c.334+97C>T (n.334+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197349G>A | CA306276992 | RFXANK | c.337+98G>A (n.337+98G>A) c.269-172G>A (n.269-172G>A) c.272-172G>A (n.272-172G>A) c.167-172G>A (n.167-172G>A) n.530+98G>A n.95G>A n.834G>A n.574G>A c.334+98G>A (n.334+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197349G= | CA2326726602 | RFXANK | c.337+98G= (n.337+98G=) c.269-172G= (n.269-172G=) c.272-172G= (n.272-172G=) c.167-172G= (n.167-172G=) n.530+98G= n.95G= n.834G= n.574G= c.334+98G= (n.334+98G=) | |
| 19 | g.19197349G>T | CA2576729421 | RFXANK | c.337+98G>T (n.337+98G>T) c.269-172G>T (n.269-172G>T) c.272-172G>T (n.272-172G>T) c.167-172G>T (n.167-172G>T) n.530+98G>T n.95G>T n.834G>T n.574G>T c.334+98G>T (n.334+98G>T) | |
| 19 | g.19197350T>C | CA2326726604 | RFXANK | c.337+99T>C (n.337+99T>C) c.269-171T>C (n.269-171T>C) c.272-171T>C (n.272-171T>C) c.167-171T>C (n.167-171T>C) n.530+99T>C n.96T>C n.835T>C n.575T>C c.334+99T>C (n.334+99T>C) | dbSNP |
| 19 | g.19197350T= | CA2326726603 | RFXANK | c.337+99T= (n.337+99T=) c.269-171T= (n.269-171T=) c.272-171T= (n.272-171T=) c.167-171T= (n.167-171T=) n.530+99T= n.96T= n.835T= n.575T= c.334+99T= (n.334+99T=) | |
| 19 | g.19197351G= | CA2326726605 | RFXANK | c.337+100G= (n.337+100G=) c.269-170G= (n.269-170G=) c.272-170G= (n.272-170G=) c.167-170G= (n.167-170G=) n.530+100G= n.97G= n.836G= n.576G= c.334+100G= (n.334+100G=) | |
| 19 | g.19197351G>T | CA783977338 | RFXANK | c.337+100G>T (n.337+100G>T) c.269-170G>T (n.269-170G>T) c.272-170G>T (n.272-170G>T) c.167-170G>T (n.167-170G>T) n.530+100G>T n.97G>T n.836G>T n.576G>T c.334+100G>T (n.334+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197352_19197356delinsTATGA | CA2326726606 | RFXANK | c.337+101_337+105delinsTATGA (n.337+101_337+105delinsTATGA) c.269-169_269-165delinsTATGA (n.269-169_269-165delinsTATGA) c.272-169_272-165delinsTATGA (n.272-169_272-165delinsTATGA) c.167-169_167-165delinsTATGA (n.167-169_167-165delinsTATGA) n.530+101_530+105delinsTATGA n.98_102delinsTATGA n.837_841delinsTATGA n.577_581delinsTATGA c.334+101_334+105delinsTATGA (n.334+101_334+105delinsTATGA) | |
| 19 | g.19197353A>G | CA2583682312 | RFXANK | c.337+102A>G (n.337+102A>G) c.269-168A>G (n.269-168A>G) c.272-168A>G (n.272-168A>G) c.167-168A>G (n.167-168A>G) n.530+102A>G n.99A>G n.838A>G n.578A>G c.334+102A>G (n.334+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197353_19197356del | CA783977339 | RFXANK | c.337+102_337+105del (n.337+102_337+105del) c.269-168_269-165del (n.269-168_269-165del) c.272-168_272-165del (n.272-168_272-165del) c.167-168_167-165del (n.167-168_167-165del) n.530+102_530+105del n.99_102del n.838_841del n.578_581del c.334+102_334+105del (n.334+102_334+105del) | dbSNP |
| 19 | g.19197354T>C | CA2583682313 | RFXANK | c.337+103T>C (n.337+103T>C) c.269-167T>C (n.269-167T>C) c.272-167T>C (n.272-167T>C) c.167-167T>C (n.167-167T>C) n.530+103T>C n.100T>C n.839T>C n.579T>C c.334+103T>C (n.334+103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197355G>A | CA2583682314 | RFXANK | c.337+104G>A (n.337+104G>A) c.269-166G>A (n.269-166G>A) c.272-166G>A (n.272-166G>A) c.167-166G>A (n.167-166G>A) n.530+104G>A n.101G>A n.840G>A n.580G>A c.334+104G>A (n.334+104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T>C | CA994287331 | RFXANK | c.337+106T>C (n.337+106T>C) c.269-164T>C (n.269-164T>C) c.272-164T>C (n.272-164T>C) c.167-164T>C (n.167-164T>C) n.530+106T>C n.103T>C n.842T>C n.582T>C c.334+106T>C (n.334+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T>G | CA783977340 | RFXANK | c.337+106T>G (n.337+106T>G) c.269-164T>G (n.269-164T>G) c.272-164T>G (n.272-164T>G) c.167-164T>G (n.167-164T>G) n.530+106T>G n.103T>G n.842T>G n.582T>G c.334+106T>G (n.334+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.19197357T= | CA2326726607 | RFXANK | c.337+106T= (n.337+106T=) c.269-164T= (n.269-164T=) c.272-164T= (n.272-164T=) c.167-164T= (n.167-164T=) n.530+106T= n.103T= n.842T= n.582T= c.334+106T= (n.334+106T=) | |
| 19 | g.19197359G= | CA2326726608 | RFXANK | c.337+108G= (n.337+108G=) c.269-162G= (n.269-162G=) c.272-162G= (n.272-162G=) c.167-162G= (n.167-162G=) n.530+108G= n.105G= n.844G= n.584G= c.334+108G= (n.334+108G=) | |
| 19 | g.19197359G>T | CA994287347 | RFXANK | c.337+108G>T (n.337+108G>T) c.269-162G>T (n.269-162G>T) c.272-162G>T (n.272-162G>T) c.167-162G>T (n.167-162G>T) n.530+108G>T n.105G>T n.844G>T n.584G>T c.334+108G>T (n.334+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197361A= | CA2326726610 | RFXANK | c.337+110A= (n.337+110A=) c.269-160A= (n.269-160A=) c.272-160A= (n.272-160A=) c.167-160A= (n.167-160A=) n.530+110A= n.107A= n.846A= n.586A= c.334+110A= (n.334+110A=) | |
| 19 | g.19197361A>G | CA2326726609 | RFXANK | c.337+110A>G (n.337+110A>G) c.269-160A>G (n.269-160A>G) c.272-160A>G (n.272-160A>G) c.167-160A>G (n.167-160A>G) n.530+110A>G n.107A>G n.846A>G n.586A>G c.334+110A>G (n.334+110A>G) | dbSNP |
| 19 | g.19197363C>A | CA2583682317 | RFXANK | c.337+112C>A (n.337+112C>A) c.269-158C>A (n.269-158C>A) c.272-158C>A (n.272-158C>A) c.167-158C>A (n.167-158C>A) n.530+112C>A n.109C>A n.848C>A n.588C>A c.334+112C>A (n.334+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197363C>T | CA2583682316 | RFXANK | c.337+112C>T (n.337+112C>T) c.269-158C>T (n.269-158C>T) c.272-158C>T (n.272-158C>T) c.167-158C>T (n.167-158C>T) n.530+112C>T n.109C>T n.848C>T n.588C>T c.334+112C>T (n.334+112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197365_19197368del | CA2583682315 | RFXANK | c.337+114_337+117del (n.337+114_337+117del) c.269-156_269-153del (n.269-156_269-153del) c.272-156_272-153del (n.272-156_272-153del) c.167-156_167-153del (n.167-156_167-153del) n.530+114_530+117del n.111_114del n.850_853del n.590_593del c.334+114_334+117del (n.334+114_334+117del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197364T>A | CA2583682318 | RFXANK | c.337+113T>A (n.337+113T>A) c.269-157T>A (n.269-157T>A) c.272-157T>A (n.272-157T>A) c.167-157T>A (n.167-157T>A) n.530+113T>A n.110T>A n.849T>A n.589T>A c.334+113T>A (n.334+113T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367C>A | CA2583682319 | RFXANK | c.337+116C>A (n.337+116C>A) c.269-154C>A (n.269-154C>A) c.272-154C>A (n.272-154C>A) c.167-154C>A (n.167-154C>A) n.530+116C>A n.113C>A n.852C>A n.592C>A c.334+116C>A (n.334+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197367_19197371delinsCTGTG | CA2326726611 | RFXANK | c.337+116_337+120delinsCTGTG (n.337+116_337+120delinsCTGTG) c.269-154_269-150delinsCTGTG (n.269-154_269-150delinsCTGTG) c.272-154_272-150delinsCTGTG (n.272-154_272-150delinsCTGTG) c.167-154_167-150delinsCTGTG (n.167-154_167-150delinsCTGTG) n.530+116_530+120delinsCTGTG n.113_117delinsCTGTG n.852_856delinsCTGTG n.592_596delinsCTGTG c.334+116_334+120delinsCTGTG (n.334+116_334+120delinsCTGTG) | |
| 19 | g.19197368T>G | CA2583682320 | RFXANK | c.337+117T>G (n.337+117T>G) c.269-153T>G (n.269-153T>G) c.272-153T>G (n.272-153T>G) c.167-153T>G (n.167-153T>G) n.530+117T>G n.114T>G n.853T>G n.593T>G c.334+117T>G (n.334+117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377dup | CA306276996 | RFXANK | c.337+125_337+126dup (n.337+125_337+126dup) c.269-145_269-144dup (n.269-145_269-144dup) c.272-145_272-144dup (n.272-145_272-144dup) c.167-145_167-144dup (n.167-145_167-144dup) n.530+125_530+126dup n.122_123dup n.861_862dup n.601_602dup c.334+125_334+126dup (n.334+125_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377dup | CA783977342 | RFXANK | c.337+123_337+126dup (n.337+123_337+126dup) c.269-147_269-144dup (n.269-147_269-144dup) c.272-147_272-144dup (n.272-147_272-144dup) c.167-147_167-144dup (n.167-147_167-144dup) n.530+123_530+126dup n.120_123dup n.859_862dup n.599_602dup c.334+123_334+126dup (n.334+123_334+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197376_19197377del | CA920075248 | RFXANK | c.337+125_337+126del (n.337+125_337+126del) c.269-145_269-144del (n.269-145_269-144del) c.272-145_272-144del (n.272-145_272-144del) c.167-145_167-144del (n.167-145_167-144del) n.530+125_530+126del n.122_123del n.861_862del n.601_602del c.334+125_334+126del (n.334+125_334+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197374_19197377del | CA306276999 | RFXANK | c.337+123_337+126del (n.337+123_337+126del) c.269-147_269-144del (n.269-147_269-144del) c.272-147_272-144del (n.272-147_272-144del) c.167-147_167-144del (n.167-147_167-144del) n.530+123_530+126del n.120_123del n.859_862del n.599_602del c.334+123_334+126del (n.334+123_334+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>A | CA783977347 | RFXANK | c.337+118G>A (n.337+118G>A) c.269-152G>A (n.269-152G>A) c.272-152G>A (n.272-152G>A) c.167-152G>A (n.167-152G>A) n.530+118G>A n.115G>A n.854G>A n.594G>A c.334+118G>A (n.334+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G>C | CA914307410 | RFXANK | c.337+118G>C (n.337+118G>C) c.269-152G>C (n.269-152G>C) c.272-152G>C (n.272-152G>C) c.167-152G>C (n.167-152G>C) n.530+118G>C n.115G>C n.854G>C n.594G>C c.334+118G>C (n.334+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19197369G= | CA2326726612 | RFXANK | c.337+118G= (n.337+118G=) c.269-152G= (n.269-152G=) c.272-152G= (n.272-152G=) c.167-152G= (n.167-152G=) n.530+118G= n.115G= n.854G= n.594G= c.334+118G= (n.334+118G=) | |
| 19 | g.19197369G>T | CA2583682321 | RFXANK | c.337+118G>T (n.337+118G>T) c.269-152G>T (n.269-152G>T) c.272-152G>T (n.272-152G>T) c.167-152G>T (n.167-152G>T) n.530+118G>T n.115G>T n.854G>T n.594G>T c.334+118G>T (n.334+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.19197370T>C | CA2583682322 | RFXANK | c.337+119T>C (n.337+119T>C) c.269-151T>C (n.269-151T>C) c.272-151T>C (n.272-151T>C) c.167-151T>C (n.167-151T>C) n.530+119T>C n.116T>C n.855T>C n.595T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) | gnomAD v4 |