Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188425A= | CA1955950756 | CSRP3 | c.113-121T= (n.113-121T=) c.113-3380T= (n.113-3380T=) c.113-2077T= (n.113-2077T=) | |
11 | g.19188425A>C | CA2612793004 | CSRP3 | c.113-121T>G (n.113-121T>G) c.113-3380T>G (n.113-3380T>G) c.113-2077T>G (n.113-2077T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188425A>G | CA935656617 | CSRP3 | c.113-121T>C (n.113-121T>C) c.113-3380T>C (n.113-3380T>C) c.113-2077T>C (n.113-2077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188425A>T | CA2612793005 | CSRP3 | c.113-121T>A (n.113-121T>A) c.113-3380T>A (n.113-3380T>A) c.113-2077T>A (n.113-2077T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188426T>A | CA2612793006 | CSRP3 | c.113-122A>T (n.113-122A>T) c.113-3381A>T (n.113-3381A>T) c.113-2078A>T (n.113-2078A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188426T>C | CA1955950758 | CSRP3 | c.113-122A>G (n.113-122A>G) c.113-3381A>G (n.113-3381A>G) c.113-2078A>G (n.113-2078A>G) | dbSNP |
11 | g.19188426T= | CA1955950757 | CSRP3 | c.113-122A= (n.113-122A=) c.113-3381A= (n.113-3381A=) c.113-2078A= (n.113-2078A=) | |
11 | g.19188427G>T | CA2612793007 | CSRP3 | c.113-123C>A (n.113-123C>A) c.113-3382C>A (n.113-3382C>A) c.113-2079C>A (n.113-2079C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188429T>C | CA218633722 | CSRP3 | c.113-125A>G (n.113-125A>G) c.113-3384A>G (n.113-3384A>G) c.113-2081A>G (n.113-2081A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188429T= | CA1955950759 | CSRP3 | c.113-125A= (n.113-125A=) c.113-3384A= (n.113-3384A=) c.113-2081A= (n.113-2081A=) | |
11 | g.19188430G>A | CA2612793008 | CSRP3 | c.113-126C>T (n.113-126C>T) c.113-3385C>T (n.113-3385C>T) c.113-2082C>T (n.113-2082C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188430G= | CA1955950760 | CSRP3 | c.113-126C= (n.113-126C=) c.113-3385C= (n.113-3385C=) c.113-2082C= (n.113-2082C=) | |
11 | g.19188430G>T | CA935656620 | CSRP3 | c.113-126C>A (n.113-126C>A) c.113-3385C>A (n.113-3385C>A) c.113-2082C>A (n.113-2082C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188432T>C | CA2612793009 | CSRP3 | c.113-128A>G (n.113-128A>G) c.113-3387A>G (n.113-3387A>G) c.113-2084A>G (n.113-2084A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188432T>G | CA2612793010 | CSRP3 | c.113-128A>C (n.113-128A>C) c.113-3387A>C (n.113-3387A>C) c.113-2084A>C (n.113-2084A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188433T>A | CA2612793011 | CSRP3 | c.113-129A>T (n.113-129A>T) c.113-3388A>T (n.113-3388A>T) c.113-2085A>T (n.113-2085A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188434C>A | CA935656622 | CSRP3 | c.113-130G>T (n.113-130G>T) c.113-3389G>T (n.113-3389G>T) c.113-2086G>T (n.113-2086G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188434C= | CA1955950761 | CSRP3 | c.113-130G= (n.113-130G=) c.113-3389G= (n.113-3389G=) c.113-2086G= (n.113-2086G=) | |
11 | g.19188434C>T | CA2612793012 | CSRP3 | c.113-130G>A (n.113-130G>A) c.113-3389G>A (n.113-3389G>A) c.113-2086G>A (n.113-2086G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188435C>A | CA2612793013 | CSRP3 | c.113-131G>T (n.113-131G>T) c.113-3390G>T (n.113-3390G>T) c.113-2087G>T (n.113-2087G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188435C= | CA1955950762 | CSRP3 | c.113-131G= (n.113-131G=) c.113-3390G= (n.113-3390G=) c.113-2087G= (n.113-2087G=) | |
11 | g.19188435C>T | CA935656643 | CSRP3 | c.113-131G>A (n.113-131G>A) c.113-3390G>A (n.113-3390G>A) c.113-2087G>A (n.113-2087G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188436T>C | CA2553510874 | CSRP3 | c.113-132A>G (n.113-132A>G) c.113-3391A>G (n.113-3391A>G) c.113-2088A>G (n.113-2088A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188437G>T | CA2612793014 | CSRP3 | c.113-133C>A (n.113-133C>A) c.113-3392C>A (n.113-3392C>A) c.113-2089C>A (n.113-2089C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188439C>A | CA2612793016 | CSRP3 | c.113-135G>T (n.113-135G>T) c.113-3394G>T (n.113-3394G>T) c.113-2091G>T (n.113-2091G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188439C= | CA1955950763 | CSRP3 | c.113-135G= (n.113-135G=) c.113-3394G= (n.113-3394G=) c.113-2091G= (n.113-2091G=) | |
11 | g.19188439C>T | CA935656647 | CSRP3 | c.113-135G>A (n.113-135G>A) c.113-3394G>A (n.113-3394G>A) c.113-2091G>A (n.113-2091G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188440del | CA2612793015 | CSRP3 | c.113-135del (n.113-135del) c.113-3394del (n.113-3394del) c.113-2091del (n.113-2091del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188440C= | CA1955950764 | CSRP3 | c.113-136G= (n.113-136G=) c.113-3395G= (n.113-3395G=) c.113-2092G= (n.113-2092G=) | |
11 | g.19188440C>T | CA218633726 | CSRP3 | c.113-136G>A (n.113-136G>A) c.113-3395G>A (n.113-3395G>A) c.113-2092G>A (n.113-2092G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188442G>T | CA2612793017 | CSRP3 | c.113-138C>A (n.113-138C>A) c.113-3397C>A (n.113-3397C>A) c.113-2094C>A (n.113-2094C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188443A= | CA1955950765 | CSRP3 | c.113-139T= (n.113-139T=) c.113-3398T= (n.113-3398T=) c.113-2095T= (n.113-2095T=) | |
11 | g.19188444G>C | CA1955950767 | CSRP3 | c.113-140C>G (n.113-140C>G) c.113-3399C>G (n.113-3399C>G) c.113-2096C>G (n.113-2096C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188444G= | CA1955950766 | CSRP3 | c.113-140C= (n.113-140C=) c.113-3399C= (n.113-3399C=) c.113-2096C= (n.113-2096C=) | |
11 | g.19188444G>T | CA2612793018 | CSRP3 | c.113-140C>A (n.113-140C>A) c.113-3399C>A (n.113-3399C>A) c.113-2096C>A (n.113-2096C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188444_19188448dup | CA674410017 | CSRP3 | c.113-144_113-140dup (n.113-144_113-140dup) c.113-3403_113-3399dup (n.113-3403_113-3399dup) c.113-2100_113-2096dup (n.113-2100_113-2096dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188445T>C | CA2612793019 | CSRP3 | c.113-141A>G (n.113-141A>G) c.113-3400A>G (n.113-3400A>G) c.113-2097A>G (n.113-2097A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188446A= | CA1955950768 | CSRP3 | c.113-142T= (n.113-142T=) c.113-3401T= (n.113-3401T=) c.113-2098T= (n.113-2098T=) | |
11 | g.19188446A>G | CA218633727 | CSRP3 | c.113-142T>C (n.113-142T>C) c.113-3401T>C (n.113-3401T>C) c.113-2098T>C (n.113-2098T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188448C>A | CA2612793020 | CSRP3 | c.113-144G>T (n.113-144G>T) c.113-3403G>T (n.113-3403G>T) c.113-2100G>T (n.113-2100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188449T>C | CA674410018 | CSRP3 | c.113-145A>G (n.113-145A>G) c.113-3404A>G (n.113-3404A>G) c.113-2101A>G (n.113-2101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188449T= | CA1955950769 | CSRP3 | c.113-145A= (n.113-145A=) c.113-3404A= (n.113-3404A=) c.113-2101A= (n.113-2101A=) | |
11 | g.19188450G>A | CA2612793021 | CSRP3 | c.113-146C>T (n.113-146C>T) c.113-3405C>T (n.113-3405C>T) c.113-2102C>T (n.113-2102C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188450G>T | CA2612793022 | CSRP3 | c.113-146C>A (n.113-146C>A) c.113-3405C>A (n.113-3405C>A) c.113-2102C>A (n.113-2102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188451C>A | CA2612793023 | CSRP3 | c.113-147G>T (n.113-147G>T) c.113-3406G>T (n.113-3406G>T) c.113-2103G>T (n.113-2103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188452C>A | CA2612793024 | CSRP3 | c.113-148G>T (n.113-148G>T) c.113-3407G>T (n.113-3407G>T) c.113-2104G>T (n.113-2104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188453C>A | CA2612793025 | CSRP3 | c.113-149G>T (n.113-149G>T) c.113-3408G>T (n.113-3408G>T) c.113-2105G>T (n.113-2105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188454T>C | CA2612793026 | CSRP3 | c.113-150A>G (n.113-150A>G) c.113-3409A>G (n.113-3409A>G) c.113-2106A>G (n.113-2106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188455G>C | CA2612793027 | CSRP3 | c.113-151C>G (n.113-151C>G) c.113-3410C>G (n.113-3410C>G) c.113-2107C>G (n.113-2107C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188457G>A | CA1955950771 | CSRP3 | c.113-153C>T (n.113-153C>T) c.113-3412C>T (n.113-3412C>T) c.113-2109C>T (n.113-2109C>T) | dbSNP |
11 | g.19188457G= | CA1955950770 | CSRP3 | c.113-153C= (n.113-153C=) c.113-3412C= (n.113-3412C=) c.113-2109C= (n.113-2109C=) | |
11 | g.19188458T>C | CA674410020 | CSRP3 | c.113-154A>G (n.113-154A>G) c.113-3413A>G (n.113-3413A>G) c.113-2110A>G (n.113-2110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188458T= | CA1955950772 | CSRP3 | c.113-154A= (n.113-154A=) c.113-3413A= (n.113-3413A=) c.113-2110A= (n.113-2110A=) | |
11 | g.19188460G>A | CA1955950773 | CSRP3 | c.113-156C>T (n.113-156C>T) c.113-3415C>T (n.113-3415C>T) c.113-2112C>T (n.113-2112C>T) | dbSNP |
11 | g.19188460G= | CA1955950774 | CSRP3 | c.113-156C= (n.113-156C=) c.113-3415C= (n.113-3415C=) c.113-2112C= (n.113-2112C=) | |
11 | g.19188463C>A | CA935656664 | CSRP3 | c.113-159G>T (n.113-159G>T) c.113-3418G>T (n.113-3418G>T) c.113-2115G>T (n.113-2115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188463C= | CA1955950775 | CSRP3 | c.113-159G= (n.113-159G=) c.113-3418G= (n.113-3418G=) c.113-2115G= (n.113-2115G=) | |
11 | g.19188464A= | CA1955950776 | CSRP3 | c.113-160T= (n.113-160T=) c.113-3419T= (n.113-3419T=) c.113-2116T= (n.113-2116T=) | |
11 | g.19188464A>G | CA218633729 | CSRP3 | c.113-160T>C (n.113-160T>C) c.113-3419T>C (n.113-3419T>C) c.113-2116T>C (n.113-2116T>C) | dbSNP |
11 | g.19188472A= | CA1955950777 | CSRP3 | c.113-168T= (n.113-168T=) c.113-3427T= (n.113-3427T=) c.113-2124T= (n.113-2124T=) | |
11 | g.19188472A>G | CA654379810 | CSRP3 | c.113-168T>C (n.113-168T>C) c.113-3427T>C (n.113-3427T>C) c.113-2124T>C (n.113-2124T>C) | dbSNP COSMIC |
11 | g.19188473C= | CA1955950778 | CSRP3 | c.113-169G= (n.113-169G=) c.113-3428G= (n.113-3428G=) c.113-2125G= (n.113-2125G=) | |
11 | g.19188473C>G | CA935656666 | CSRP3 | c.113-169G>C (n.113-169G>C) c.113-3428G>C (n.113-3428G>C) c.113-2125G>C (n.113-2125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188479C>A | CA674410029 | CSRP3 | c.113-175G>T (n.113-175G>T) c.113-3434G>T (n.113-3434G>T) c.113-2131G>T (n.113-2131G>T) | dbSNP |
11 | g.19188479C= | CA1955950779 | CSRP3 | c.113-175G= (n.113-175G=) c.113-3434G= (n.113-3434G=) c.113-2131G= (n.113-2131G=) | |
11 | g.19188479C>T | CA674410030 | CSRP3 | c.113-175G>A (n.113-175G>A) c.113-3434G>A (n.113-3434G>A) c.113-2131G>A (n.113-2131G>A) | dbSNP |
11 | g.19188480G>A | CA218633731 | CSRP3 | c.113-176C>T (n.113-176C>T) c.113-3435C>T (n.113-3435C>T) c.113-2132C>T (n.113-2132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188480G= | CA1955950780 | CSRP3 | c.113-176C= (n.113-176C=) c.113-3435C= (n.113-3435C=) c.113-2132C= (n.113-2132C=) | |
11 | g.19188480G>T | CA218633732 | CSRP3 | c.113-176C>A (n.113-176C>A) c.113-3435C>A (n.113-3435C>A) c.113-2132C>A (n.113-2132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188481A= | CA1955950781 | CSRP3 | c.113-177T= (n.113-177T=) c.113-3436T= (n.113-3436T=) c.113-2133T= (n.113-2133T=) | |
11 | g.19188481A>G | CA1955950782 | CSRP3 | c.113-177T>C (n.113-177T>C) c.113-3436T>C (n.113-3436T>C) c.113-2133T>C (n.113-2133T>C) | dbSNP |
11 | g.19188483C= | CA1955950783 | CSRP3 | c.113-179G= (n.113-179G=) c.113-3438G= (n.113-3438G=) c.113-2135G= (n.113-2135G=) | |
11 | g.19188483C>T | CA218633733 | CSRP3 | c.113-179G>A (n.113-179G>A) c.113-3438G>A (n.113-3438G>A) c.113-2135G>A (n.113-2135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188484T>C | CA218633735 | CSRP3 | c.113-180A>G (n.113-180A>G) c.113-3439A>G (n.113-3439A>G) c.113-2136A>G (n.113-2136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188484T= | CA1955950784 | CSRP3 | c.113-180A= (n.113-180A=) c.113-3439A= (n.113-3439A=) c.113-2136A= (n.113-2136A=) | |
11 | g.19188488A= | CA1955950785 | CSRP3 | c.113-184T= (n.113-184T=) c.113-3443T= (n.113-3443T=) c.113-2140T= (n.113-2140T=) | |
11 | g.19188488A>T | CA674410034 | CSRP3 | c.113-184T>A (n.113-184T>A) c.113-3443T>A (n.113-3443T>A) c.113-2140T>A (n.113-2140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188491T>A | CA597473535 | CSRP3 | c.113-187A>T (n.113-187A>T) c.113-3446A>T (n.113-3446A>T) c.113-2143A>T (n.113-2143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188491T= | CA1955950786 | CSRP3 | c.113-187A= (n.113-187A=) c.113-3446A= (n.113-3446A=) c.113-2143A= (n.113-2143A=) | |
11 | g.19188498A>T | CA2790639585 | CSRP3 | c.113-194T>A (n.113-194T>A) c.113-3453T>A (n.113-3453T>A) c.113-2150T>A (n.113-2150T>A) | |
11 | g.19188499T>C | CA597473536 | CSRP3 | c.113-195A>G (n.113-195A>G) c.113-3454A>G (n.113-3454A>G) c.113-2151A>G (n.113-2151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188499T= | CA1955950787 | CSRP3 | c.113-195A= (n.113-195A=) c.113-3454A= (n.113-3454A=) c.113-2151A= (n.113-2151A=) | |
11 | g.19188503G>A | CA674410044 | CSRP3 | c.113-199C>T (n.113-199C>T) c.113-3458C>T (n.113-3458C>T) c.113-2155C>T (n.113-2155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188503G>C | CA1955950789 | CSRP3 | c.113-199C>G (n.113-199C>G) c.113-3458C>G (n.113-3458C>G) c.113-2155C>G (n.113-2155C>G) | dbSNP |
11 | g.19188503G= | CA1955950788 | CSRP3 | c.113-199C= (n.113-199C=) c.113-3458C= (n.113-3458C=) c.113-2155C= (n.113-2155C=) | |
11 | g.19188504T>C | CA597473537 | CSRP3 | c.113-200A>G (n.113-200A>G) c.113-3459A>G (n.113-3459A>G) c.113-2156A>G (n.113-2156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188504T>G | CA935656682 | CSRP3 | c.113-200A>C (n.113-200A>C) c.113-3459A>C (n.113-3459A>C) c.113-2156A>C (n.113-2156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188504T= | CA1955950790 | CSRP3 | c.113-200A= (n.113-200A=) c.113-3459A= (n.113-3459A=) c.113-2156A= (n.113-2156A=) | |
11 | g.19188507A= | CA1955950791 | CSRP3 | c.113-203T= (n.113-203T=) c.113-3462T= (n.113-3462T=) c.113-2159T= (n.113-2159T=) | |
11 | g.19188507A>C | CA218633737 | CSRP3 | c.113-203T>G (n.113-203T>G) c.113-3462T>G (n.113-3462T>G) c.113-2159T>G (n.113-2159T>G) | dbSNP |
11 | g.19188507A>G | CA597473538 | CSRP3 | c.113-203T>C (n.113-203T>C) c.113-3462T>C (n.113-3462T>C) c.113-2159T>C (n.113-2159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188507A>T | CA674410053 | CSRP3 | c.113-203T>A (n.113-203T>A) c.113-3462T>A (n.113-3462T>A) c.113-2159T>A (n.113-2159T>A) | dbSNP |
11 | g.19188508_19188509delinsGT | CA1955950792 | CSRP3 | c.113-205_113-204delinsAC (n.113-205_113-204delinsAC) c.113-3464_113-3463delinsAC (n.113-3464_113-3463delinsAC) c.113-2161_113-2160delinsAC (n.113-2161_113-2160delinsAC) | |
11 | g.19188509del | CA935656688 | CSRP3 | c.113-205del (n.113-205del) c.113-3464del (n.113-3464del) c.113-2161del (n.113-2161del) | dbSNP |
11 | g.19188509T>G | CA674410064 | CSRP3 | c.113-205A>C (n.113-205A>C) c.113-3464A>C (n.113-3464A>C) c.113-2161A>C (n.113-2161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188509T= | CA1955950793 | CSRP3 | c.113-205A= (n.113-205A=) c.113-3464A= (n.113-3464A=) c.113-2161A= (n.113-2161A=) | |
11 | g.19188511G>T | CA2790639586 | CSRP3 | c.113-207C>A (n.113-207C>A) c.113-3466C>A (n.113-3466C>A) c.113-2163C>A (n.113-2163C>A) | |
11 | g.19188514C= | CA1955950794 | CSRP3 | c.113-210G= (n.113-210G=) c.113-3469G= (n.113-3469G=) c.113-2166G= (n.113-2166G=) | |
11 | g.19188514C>G | CA674410065 | CSRP3 | c.113-210G>C (n.113-210G>C) c.113-3469G>C (n.113-3469G>C) c.113-2166G>C (n.113-2166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188516del | CA2505958220 | CSRP3 | c.113-210del (n.113-210del) c.113-3469del (n.113-3469del) c.113-2166del (n.113-2166del) | |
11 | g.19188520T>A | CA1955950796 | CSRP3 | c.113-216A>T (n.113-216A>T) c.113-3475A>T (n.113-3475A>T) c.113-2172A>T (n.113-2172A>T) | dbSNP |
11 | g.19188520T= | CA1955950795 | CSRP3 | c.113-216A= (n.113-216A=) c.113-3475A= (n.113-3475A=) c.113-2172A= (n.113-2172A=) | |
11 | g.19188522G>A | CA935656734 | CSRP3 | c.113-218C>T (n.113-218C>T) c.113-3477C>T (n.113-3477C>T) c.113-2174C>T (n.113-2174C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188524A= | CA1955950797 | CSRP3 | c.113-220T= (n.113-220T=) c.113-3479T= (n.113-3479T=) c.113-2176T= (n.113-2176T=) | |
11 | g.19188524A>G | CA674410072 | CSRP3 | c.113-220T>C (n.113-220T>C) c.113-3479T>C (n.113-3479T>C) c.113-2176T>C (n.113-2176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188525A= | CA1955950798 | CSRP3 | c.113-221T= (n.113-221T=) c.113-3480T= (n.113-3480T=) c.113-2177T= (n.113-2177T=) | |
11 | g.19188525A>G | CA218633738 | CSRP3 | c.113-221T>C (n.113-221T>C) c.113-3480T>C (n.113-3480T>C) c.113-2177T>C (n.113-2177T>C) | dbSNP |