Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188306T>ACA379888454CSRP3c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.113-3261A>T (n.113-3261A>T)
c.113-1958A>T (n.113-1958A>T)
11g.19188306T>CCA379888455CSRP3c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.113-3261A>G (n.113-3261A>G)
c.113-1958A>G (n.113-1958A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188306T>GCA379888456CSRP3c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.113-3261A>C (n.113-3261A>C)
c.113-1958A>C (n.113-1958A>C)
11g.19188306T=CA1955950700CSRP3c.113-2A= (n.113-2A=)
c.113-3261A= (n.113-3261A=)
c.113-1958A= (n.113-1958A=)
11g.19188307G>ACA915948098CSRP3c.113-3C>T (n.113-3C>T)
c.113-3262C>T (n.113-3262C>T)
c.113-1959C>T (n.113-1959C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188307G=CA1955950701CSRP3c.113-3C= (n.113-3C=)
c.113-3262C= (n.113-3262C=)
c.113-1959C= (n.113-1959C=)
11g.19188307G>TCA597900293CSRP3c.113-3C>A (n.113-3C>A)
c.113-3262C>A (n.113-3262C>A)
c.113-1959C>A (n.113-1959C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188308C=CA1955950703CSRP3c.113-4G= (n.113-4G=)
c.113-3263G= (n.113-3263G=)
c.113-1960G= (n.113-1960G=)
11g.19188308C>TCA1955950702CSRP3c.113-4G>A (n.113-4G>A)
c.113-3263G>A (n.113-3263G>A)
c.113-1960G>A (n.113-1960G>A)
 dbSNP
11g.19188310A=CA1955950704CSRP3c.113-6T= (n.113-6T=)
c.113-3265T= (n.113-3265T=)
c.113-1962T= (n.113-1962T=)
11g.19188310A>GCA5916646CSRP3c.113-6T>C (n.113-6T>C)
c.113-3265T>C (n.113-3265T>C)
c.113-1962T>C (n.113-1962T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188311G>ACA1955950706CSRP3c.113-7C>T (n.113-7C>T)
c.113-3266C>T (n.113-3266C>T)
c.113-1963C>T (n.113-1963C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188311G=CA1955950705CSRP3c.113-7C= (n.113-7C=)
c.113-3266C= (n.113-3266C=)
c.113-1963C= (n.113-1963C=)
11g.19188313A>GCA2580082847CSRP3c.113-9T>C (n.113-9T>C)
c.113-3268T>C (n.113-3268T>C)
c.113-1965T>C (n.113-1965T>C)
 ClinVar
11g.19188318G>ACA597900294CSRP3c.113-14C>T (n.113-14C>T)
c.113-3273C>T (n.113-3273C>T)
c.113-1970C>T (n.113-1970C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188318G=CA1955950707CSRP3c.113-14C= (n.113-14C=)
c.113-3273C= (n.113-3273C=)
c.113-1970C= (n.113-1970C=)
11g.19188320A>GCA2612792922CSRP3c.113-16T>C (n.113-16T>C)
c.113-3275T>C (n.113-3275T>C)
c.113-1972T>C (n.113-1972T>C)
 gnomAD v4
11g.19188321G>ACA674409908CSRP3c.113-17C>T (n.113-17C>T)
c.113-3276C>T (n.113-3276C>T)
c.113-1973C>T (n.113-1973C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188321G=CA1955950708CSRP3c.113-17C= (n.113-17C=)
c.113-3276C= (n.113-3276C=)
c.113-1973C= (n.113-1973C=)
11g.19188321G>TCA2574777576CSRP3c.113-17C>A (n.113-17C>A)
c.113-3276C>A (n.113-3276C>A)
c.113-1973C>A (n.113-1973C>A)
 ClinVar
11g.19188322G>ACA2612792924CSRP3c.113-18C>T (n.113-18C>T)
c.113-3277C>T (n.113-3277C>T)
c.113-1974C>T (n.113-1974C>T)
 gnomAD v4
11g.19188322G>CCA2612792923CSRP3c.113-18C>G (n.113-18C>G)
c.113-3277C>G (n.113-3277C>G)
c.113-1974C>G (n.113-1974C>G)
 gnomAD v4
11g.19188322G>TCA2574777577CSRP3c.113-18C>A (n.113-18C>A)
c.113-3277C>A (n.113-3277C>A)
c.113-1974C>A (n.113-1974C>A)
 gnomAD v4
11g.19188323G>ACA2612792925CSRP3c.113-19C>T (n.113-19C>T)
c.113-3278C>T (n.113-3278C>T)
c.113-1975C>T (n.113-1975C>T)
 gnomAD v4
11g.19188323G>TCA2612792926CSRP3c.113-19C>A (n.113-19C>A)
c.113-3278C>A (n.113-3278C>A)
c.113-1975C>A (n.113-1975C>A)
 gnomAD v4
11g.19188324T>ACA935656556CSRP3c.113-20A>T (n.113-20A>T)
c.113-3279A>T (n.113-3279A>T)
c.113-1976A>T (n.113-1976A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188324T=CA1955950709CSRP3c.113-20A= (n.113-20A=)
c.113-3279A= (n.113-3279A=)
c.113-1976A= (n.113-1976A=)
11g.19188325C>ACA2612792927CSRP3c.113-21G>T (n.113-21G>T)
c.113-3280G>T (n.113-3280G>T)
c.113-1977G>T (n.113-1977G>T)
 gnomAD v4
11g.19188327T>GCA218633690CSRP3c.113-23A>C (n.113-23A>C)
c.113-3282A>C (n.113-3282A>C)
c.113-1979A>C (n.113-1979A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188327T=CA1955950710CSRP3c.113-23A= (n.113-23A=)
c.113-3282A= (n.113-3282A=)
c.113-1979A= (n.113-1979A=)
11g.19188328G>ACA2612792928CSRP3c.113-24C>T (n.113-24C>T)
c.113-3283C>T (n.113-3283C>T)
c.113-1980C>T (n.113-1980C>T)
 gnomAD v4
11g.19188329G>ACA5916647CSRP3c.113-25C>T (n.113-25C>T)
c.113-3284C>T (n.113-3284C>T)
c.113-1981C>T (n.113-1981C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188329G=CA1955950711CSRP3c.113-25C= (n.113-25C=)
c.113-3284C= (n.113-3284C=)
c.113-1981C= (n.113-1981C=)
11g.19188331A>GCA2612792929CSRP3c.113-27T>C (n.113-27T>C)
c.113-3286T>C (n.113-3286T>C)
c.113-1983T>C (n.113-1983T>C)
 gnomAD v4
11g.19188334G>TCA2612792930CSRP3c.113-30C>A (n.113-30C>A)
c.113-3289C>A (n.113-3289C>A)
c.113-1986C>A (n.113-1986C>A)
 gnomAD v4
11g.19188335G>ACA2612792931CSRP3c.113-31C>T (n.113-31C>T)
c.113-3290C>T (n.113-3290C>T)
c.113-1987C>T (n.113-1987C>T)
 gnomAD v4
11g.19188335G>CCA2612792932CSRP3c.113-31C>G (n.113-31C>G)
c.113-3290C>G (n.113-3290C>G)
c.113-1987C>G (n.113-1987C>G)
 gnomAD v4
11g.19188338T>CCA1955950713CSRP3c.113-34A>G (n.113-34A>G)
c.113-3293A>G (n.113-3293A>G)
c.113-1990A>G (n.113-1990A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188338T=CA1955950712CSRP3c.113-34A= (n.113-34A=)
c.113-3293A= (n.113-3293A=)
c.113-1990A= (n.113-1990A=)
11g.19188339T>CCA2574777578CSRP3c.113-35A>G (n.113-35A>G)
c.113-3294A>G (n.113-3294A>G)
c.113-1991A>G (n.113-1991A>G)
 gnomAD v4
11g.19188340G>ACA2612792934CSRP3c.113-36C>T (n.113-36C>T)
c.113-3295C>T (n.113-3295C>T)
c.113-1992C>T (n.113-1992C>T)
 gnomAD v4
11g.19188340G>CCA2612792935CSRP3c.113-36C>G (n.113-36C>G)
c.113-3295C>G (n.113-3295C>G)
c.113-1992C>G (n.113-1992C>G)
 gnomAD v4
11g.19188340G>TCA2612792936CSRP3c.113-36C>A (n.113-36C>A)
c.113-3295C>A (n.113-3295C>A)
c.113-1992C>A (n.113-1992C>A)
 gnomAD v4
11g.19188340_19188366delCA2612792933CSRP3c.113-62_113-36del (n.113-62_113-36del)
c.113-3321_113-3295del (n.113-3321_113-3295del)
c.113-2018_113-1992del (n.113-2018_113-1992del)
 gnomAD v4
11g.19188341A>TCA2612792937CSRP3c.113-37T>A (n.113-37T>A)
c.113-3296T>A (n.113-3296T>A)
c.113-1993T>A (n.113-1993T>A)
 gnomAD v4
11g.19188342A=CA1955950714CSRP3c.113-38T= (n.113-38T=)
c.113-3297T= (n.113-3297T=)
c.113-1994T= (n.113-1994T=)
11g.19188342A>GCA5916648CSRP3c.113-38T>C (n.113-38T>C)
c.113-3297T>C (n.113-3297T>C)
c.113-1994T>C (n.113-1994T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188342A>TCA2612792938CSRP3c.113-38T>A (n.113-38T>A)
c.113-3297T>A (n.113-3297T>A)
c.113-1994T>A (n.113-1994T>A)
 gnomAD v4
11g.19188343A=CA1955950715CSRP3c.113-39T= (n.113-39T=)
c.113-3298T= (n.113-3298T=)
c.113-1995T= (n.113-1995T=)
11g.19188343A>GCA5916649CSRP3c.113-39T>C (n.113-39T>C)
c.113-3298T>C (n.113-3298T>C)
c.113-1995T>C (n.113-1995T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188344_19188345insATCTTACAATCCAAGGGAAGAAATCTTTTCATGACAGGCACACAAAGAATGGCCATTGCTGCCCTGCA2612792939CSRP3c.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
c.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
c.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
 gnomAD v4
11g.19188345C=CA1955950716CSRP3c.113-41G= (n.113-41G=)
c.113-3300G= (n.113-3300G=)
c.113-1997G= (n.113-1997G=)
11g.19188345C>TCA218633697CSRP3c.113-41G>A (n.113-41G>A)
c.113-3300G>A (n.113-3300G>A)
c.113-1997G>A (n.113-1997G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188345_19188348delinsCCTTCA1955950717CSRP3c.113-44_113-41delinsAAGG (n.113-44_113-41delinsAAGG)
c.113-3303_113-3300delinsAAGG (n.113-3303_113-3300delinsAAGG)
c.113-2000_113-1997delinsAAGG (n.113-2000_113-1997delinsAAGG)
11g.19188346C>ACA5916650CSRP3c.113-42G>T (n.113-42G>T)
c.113-3301G>T (n.113-3301G>T)
c.113-1998G>T (n.113-1998G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188346C=CA1955950718CSRP3c.113-42G= (n.113-42G=)
c.113-3301G= (n.113-3301G=)
c.113-1998G= (n.113-1998G=)
11g.19188348_19188350delCA597900295CSRP3c.113-44_113-42del (n.113-44_113-42del)
c.113-3303_113-3301del (n.113-3303_113-3301del)
c.113-2000_113-1998del (n.113-2000_113-1998del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188348T>CCA5916651CSRP3c.113-44A>G (n.113-44A>G)
c.113-3303A>G (n.113-3303A>G)
c.113-2000A>G (n.113-2000A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188348T=CA1955950719CSRP3c.113-44A= (n.113-44A=)
c.113-3303A= (n.113-3303A=)
c.113-2000A= (n.113-2000A=)
11g.19188349C>ACA2612792940CSRP3c.113-45G>T (n.113-45G>T)
c.113-3304G>T (n.113-3304G>T)
c.113-2001G>T (n.113-2001G>T)
 gnomAD v4
11g.19188349C=CA1955950720CSRP3c.113-45G= (n.113-45G=)
c.113-3304G= (n.113-3304G=)
c.113-2001G= (n.113-2001G=)
11g.19188349C>GCA5916652CSRP3c.113-45G>C (n.113-45G>C)
c.113-3304G>C (n.113-3304G>C)
c.113-2001G>C (n.113-2001G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188351C=CA1955950721CSRP3c.113-47G= (n.113-47G=)
c.113-3306G= (n.113-3306G=)
c.113-2003G= (n.113-2003G=)
11g.19188351C>TCA597900296CSRP3c.113-47G>A (n.113-47G>A)
c.113-3306G>A (n.113-3306G>A)
c.113-2003G>A (n.113-2003G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188352C>TCA2612792941CSRP3c.113-48G>A (n.113-48G>A)
c.113-3307G>A (n.113-3307G>A)
c.113-2004G>A (n.113-2004G>A)
 gnomAD v4
11g.19188353C>TCA2612792942CSRP3c.113-49G>A (n.113-49G>A)
c.113-3308G>A (n.113-3308G>A)
c.113-2005G>A (n.113-2005G>A)
 gnomAD v4
11g.19188354C>ACA597900297CSRP3c.113-50G>T (n.113-50G>T)
c.113-3309G>T (n.113-3309G>T)
c.113-2006G>T (n.113-2006G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188354C=CA1955950722CSRP3c.113-50G= (n.113-50G=)
c.113-3309G= (n.113-3309G=)
c.113-2006G= (n.113-2006G=)
11g.19188354C>TCA597900298CSRP3c.113-50G>A (n.113-50G>A)
c.113-3309G>A (n.113-3309G>A)
c.113-2006G>A (n.113-2006G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188357_19188359delCA2612792943CSRP3c.113-52_113-50del (n.113-52_113-50del)
c.113-3311_113-3309del (n.113-3311_113-3309del)
c.113-2008_113-2006del (n.113-2008_113-2006del)
 gnomAD v4
11g.19188355T>CCA5916653CSRP3c.113-51A>G (n.113-51A>G)
c.113-3310A>G (n.113-3310A>G)
c.113-2007A>G (n.113-2007A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188355T=CA1955950723CSRP3c.113-51A= (n.113-51A=)
c.113-3310A= (n.113-3310A=)
c.113-2007A= (n.113-2007A=)
11g.19188357C>TCA2723216650CSRP3c.113-53G>A (n.113-53G>A)
c.113-3312G>A (n.113-3312G>A)
c.113-2009G>A (n.113-2009G>A)
 dbSNP
11g.19188358T>CCA1955950725CSRP3c.113-54A>G (n.113-54A>G)
c.113-3313A>G (n.113-3313A>G)
c.113-2010A>G (n.113-2010A>G)
 dbSNP
11g.19188358T>GCA2612792944CSRP3c.113-54A>C (n.113-54A>C)
c.113-3313A>C (n.113-3313A>C)
c.113-2010A>C (n.113-2010A>C)
 gnomAD v4
11g.19188358T=CA1955950724CSRP3c.113-54A= (n.113-54A=)
c.113-3313A= (n.113-3313A=)
c.113-2010A= (n.113-2010A=)
11g.19188359T>ACA2574777579CSRP3c.113-55A>T (n.113-55A>T)
c.113-3314A>T (n.113-3314A>T)
c.113-2011A>T (n.113-2011A>T)
11g.19188359T>CCA218633700CSRP3c.113-55A>G (n.113-55A>G)
c.113-3314A>G (n.113-3314A>G)
c.113-2011A>G (n.113-2011A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188359T=CA1955950726CSRP3c.113-55A= (n.113-55A=)
c.113-3314A= (n.113-3314A=)
c.113-2011A= (n.113-2011A=)
11g.19188361G>TCA2574777580CSRP3c.113-57C>A (n.113-57C>A)
c.113-3316C>A (n.113-3316C>A)
c.113-2013C>A (n.113-2013C>A)
 gnomAD v4
11g.19188362C>TCA2612792945CSRP3c.113-58G>A (n.113-58G>A)
c.113-3317G>A (n.113-3317G>A)
c.113-2014G>A (n.113-2014G>A)
 gnomAD v4
11g.19188363A>GCA2612792946CSRP3c.113-59T>C (n.113-59T>C)
c.113-3318T>C (n.113-3318T>C)
c.113-2015T>C (n.113-2015T>C)
 gnomAD v4
11g.19188364C>ACA2612792947CSRP3c.113-60G>T (n.113-60G>T)
c.113-3319G>T (n.113-3319G>T)
c.113-2016G>T (n.113-2016G>T)
 gnomAD v4
11g.19188364C>TCA2574777581CSRP3c.113-60G>A (n.113-60G>A)
c.113-3319G>A (n.113-3319G>A)
c.113-2016G>A (n.113-2016G>A)
 gnomAD v4
11g.19188365T>ACA13548582CSRP3c.113-61A>T (n.113-61A>T)
c.113-3320A>T (n.113-3320A>T)
c.113-2017A>T (n.113-2017A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188365T=CA1955950727CSRP3c.113-61A= (n.113-61A=)
c.113-3320A= (n.113-3320A=)
c.113-2017A= (n.113-2017A=)
11g.19188368delCA2612792948CSRP3c.113-62del (n.113-62del)
c.113-3321del (n.113-3321del)
c.113-2018del (n.113-2018del)
 gnomAD v4
11g.19188367C>ACA674409924CSRP3c.113-63G>T (n.113-63G>T)
c.113-3322G>T (n.113-3322G>T)
c.113-2019G>T (n.113-2019G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188367C=CA1955950728CSRP3c.113-63G= (n.113-63G=)
c.113-3322G= (n.113-3322G=)
c.113-2019G= (n.113-2019G=)
11g.19188367C>TCA2612792949CSRP3c.113-63G>A (n.113-63G>A)
c.113-3322G>A (n.113-3322G>A)
c.113-2019G>A (n.113-2019G>A)
 gnomAD v4
11g.19188368C>ACA2612792950CSRP3c.113-64G>T (n.113-64G>T)
c.113-3323G>T (n.113-3323G>T)
c.113-2020G>T (n.113-2020G>T)
 gnomAD v4
11g.19188369A>GCA2612792952CSRP3c.113-65T>C (n.113-65T>C)
c.113-3324T>C (n.113-3324T>C)
c.113-2021T>C (n.113-2021T>C)
 gnomAD v4
11g.19188370dupCA2612792951CSRP3c.113-65dup (n.113-65dup)
c.113-3324dup (n.113-3324dup)
c.113-2021dup (n.113-2021dup)
 gnomAD v4
11g.19188370A=CA1955950729CSRP3c.113-66T= (n.113-66T=)
c.113-3325T= (n.113-3325T=)
c.113-2022T= (n.113-2022T=)
11g.19188370A>CCA2612792953CSRP3c.113-66T>G (n.113-66T>G)
c.113-3325T>G (n.113-3325T>G)
c.113-2022T>G (n.113-2022T>G)
 gnomAD v4
11g.19188370A>GCA674409925CSRP3c.113-66T>C (n.113-66T>C)
c.113-3325T>C (n.113-3325T>C)
c.113-2022T>C (n.113-2022T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188371T>ACA674409942CSRP3c.113-67A>T (n.113-67A>T)
c.113-3326A>T (n.113-3326A>T)
c.113-2023A>T (n.113-2023A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188371T=CA1955950730CSRP3c.113-67A= (n.113-67A=)
c.113-3326A= (n.113-3326A=)
c.113-2023A= (n.113-2023A=)
11g.19188372G>CCA2612792954CSRP3c.113-68C>G (n.113-68C>G)
c.113-3327C>G (n.113-3327C>G)
c.113-2024C>G (n.113-2024C>G)
 gnomAD v4
11g.19188372G>TCA2612792955CSRP3c.113-68C>A (n.113-68C>A)
c.113-3327C>A (n.113-3327C>A)
c.113-2024C>A (n.113-2024C>A)
 gnomAD v4
11g.19188373C>ACA2612792956CSRP3c.113-69G>T (n.113-69G>T)
c.113-3328G>T (n.113-3328G>T)
c.113-2025G>T (n.113-2025G>T)
 gnomAD v4
11g.19188373C>TCA2612792957CSRP3c.113-69G>A (n.113-69G>A)
c.113-3328G>A (n.113-3328G>A)
c.113-2025G>A (n.113-2025G>A)
 gnomAD v4
11g.19188374C>TCA2612792958CSRP3c.113-70G>A (n.113-70G>A)
c.113-3329G>A (n.113-3329G>A)
c.113-2026G>A (n.113-2026G>A)
 gnomAD v4
11g.19188375A>CCA2790639581CSRP3c.113-71T>G (n.113-71T>G)
c.113-3330T>G (n.113-3330T>G)
c.113-2027T>G (n.113-2027T>G)
11g.19188375A>GCA2612792959CSRP3c.113-71T>C (n.113-71T>C)
c.113-3330T>C (n.113-3330T>C)
c.113-2027T>C (n.113-2027T>C)
 gnomAD v4
11g.19188377G>TCA2612792960CSRP3c.113-73C>A (n.113-73C>A)
c.113-3332C>A (n.113-3332C>A)
c.113-2029C>A (n.113-2029C>A)
 gnomAD v4
11g.19188378C>ACA2612792961CSRP3c.113-74G>T (n.113-74G>T)
c.113-3333G>T (n.113-3333G>T)
c.113-2030G>T (n.113-2030G>T)
 gnomAD v4
11g.19188378C>GCA2790639582CSRP3c.113-74G>C (n.113-74G>C)
c.113-3333G>C (n.113-3333G>C)
c.113-2030G>C (n.113-2030G>C)
11g.19188379T>CCA2612792962CSRP3c.113-75A>G (n.113-75A>G)
c.113-3334A>G (n.113-3334A>G)
c.113-2031A>G (n.113-2031A>G)
 gnomAD v4
11g.19188380C>ACA2612792963CSRP3c.113-76G>T (n.113-76G>T)
c.113-3335G>T (n.113-3335G>T)
c.113-2032G>T (n.113-2032G>T)
 gnomAD v4
11g.19188380C=CA1955950731CSRP3c.113-76G= (n.113-76G=)
c.113-3335G= (n.113-3335G=)
c.113-2032G= (n.113-2032G=)
11g.19188380C>GCA2574777582CSRP3c.113-76G>C (n.113-76G>C)
c.113-3335G>C (n.113-3335G>C)
c.113-2032G>C (n.113-2032G>C)
11g.19188380C>TCA218633705CSRP3c.113-76G>A (n.113-76G>A)
c.113-3335G>A (n.113-3335G>A)
c.113-2032G>A (n.113-2032G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188380_19188401delinsCGGGGCCAGAGACCCAGCATGACA1955950732CSRP3c.113-97_113-76delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-97_113-76delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG)
c.113-3356_113-3335delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-3356_113-3335delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG)
c.113-2053_113-2032delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-2053_113-2032delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG)
11g.19188381G>ACA218633708CSRP3c.113-77C>T (n.113-77C>T)
c.113-3336C>T (n.113-3336C>T)
c.113-2033C>T (n.113-2033C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188381G=CA1955950733CSRP3c.113-77C= (n.113-77C=)
c.113-3336C= (n.113-3336C=)
c.113-2033C= (n.113-2033C=)
11g.19188381G>TCA218633709CSRP3c.113-77C>A (n.113-77C>A)
c.113-3336C>A (n.113-3336C>A)
c.113-2033C>A (n.113-2033C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188384dupCA2612792964CSRP3c.113-77dup (n.113-77dup)
c.113-3336dup (n.113-3336dup)
c.113-2033dup (n.113-2033dup)
 gnomAD v4
11g.19188387_19188407delCA597900299CSRP3c.113-97_113-77del (n.113-97_113-77del)
c.113-3356_113-3336del (n.113-3356_113-3336del)
c.113-2053_113-2033del (n.113-2053_113-2033del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188382G>ACA2612792965CSRP3c.113-78C>T (n.113-78C>T)
c.113-3337C>T (n.113-3337C>T)
c.113-2034C>T (n.113-2034C>T)
 gnomAD v4
11g.19188382G>CCA674409963CSRP3c.113-78C>G (n.113-78C>G)
c.113-3337C>G (n.113-3337C>G)
c.113-2034C>G (n.113-2034C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188382G=CA1955950734CSRP3c.113-78C= (n.113-78C=)
c.113-3337C= (n.113-3337C=)
c.113-2034C= (n.113-2034C=)
11g.19188383G>ACA597900300CSRP3c.113-79C>T (n.113-79C>T)
c.113-3338C>T (n.113-3338C>T)
c.113-2035C>T (n.113-2035C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188383G=CA1955950735CSRP3c.113-79C= (n.113-79C=)
c.113-3338C= (n.113-3338C=)
c.113-2035C= (n.113-2035C=)
11g.19188383G>TCA2612792966CSRP3c.113-79C>A (n.113-79C>A)
c.113-3338C>A (n.113-3338C>A)
c.113-2035C>A (n.113-2035C>A)
 gnomAD v4
11g.19188384G>ACA2574777583CSRP3c.113-80C>T (n.113-80C>T)
c.113-3339C>T (n.113-3339C>T)
c.113-2036C>T (n.113-2036C>T)
 gnomAD v4
11g.19188384G>TCA2574777584CSRP3c.113-80C>A (n.113-80C>A)
c.113-3339C>A (n.113-3339C>A)
c.113-2036C>A (n.113-2036C>A)
 gnomAD v4
11g.19188385C>ACA2574777585CSRP3c.113-81G>T (n.113-81G>T)
c.113-3340G>T (n.113-3340G>T)
c.113-2037G>T (n.113-2037G>T)
 gnomAD v4
11g.19188386delCA2612792967CSRP3c.113-81del (n.113-81del)
c.113-3340del (n.113-3340del)
c.113-2037del (n.113-2037del)
 gnomAD v4
11g.19188387A>GCA2790639583CSRP3c.113-83T>C (n.113-83T>C)
c.113-3342T>C (n.113-3342T>C)
c.113-2039T>C (n.113-2039T>C)
11g.19188388G>TCA2790639584CSRP3c.113-84C>A (n.113-84C>A)
c.113-3343C>A (n.113-3343C>A)
c.113-2040C>A (n.113-2040C>A)
11g.19188389_19188390insTCA2612792968CSRP3c.113-86_113-85insA (n.113-86_113-85insA)
c.113-3345_113-3344insA (n.113-3345_113-3344insA)
c.113-2042_113-2041insA (n.113-2042_113-2041insA)
 gnomAD v4
11g.19188390G>TCA2612792969CSRP3c.113-86C>A (n.113-86C>A)
c.113-3345C>A (n.113-3345C>A)
c.113-2042C>A (n.113-2042C>A)
 gnomAD v4
11g.19188391_19188392insGGGGCCA2612792970CSRP3c.113-88_113-87insGCCCC (n.113-88_113-87insGCCCC)
c.113-3347_113-3346insGCCCC (n.113-3347_113-3346insGCCCC)
c.113-2044_113-2043insGCCCC (n.113-2044_113-2043insGCCCC)
 gnomAD v4
11g.19188392C>ACA2612792971CSRP3c.113-88G>T (n.113-88G>T)
c.113-3347G>T (n.113-3347G>T)
c.113-2044G>T (n.113-2044G>T)
 gnomAD v4
11g.19188393C>ACA2612792972CSRP3c.113-89G>T (n.113-89G>T)
c.113-3348G>T (n.113-3348G>T)
c.113-2045G>T (n.113-2045G>T)
 gnomAD v4
11g.19188394C>ACA2612792973CSRP3c.113-90G>T (n.113-90G>T)
c.113-3349G>T (n.113-3349G>T)
c.113-2046G>T (n.113-2046G>T)
 gnomAD v4
11g.19188394C=CA1955950736CSRP3c.113-90G= (n.113-90G=)
c.113-3349G= (n.113-3349G=)
c.113-2046G= (n.113-2046G=)
11g.19188394C>TCA1955950737CSRP3c.113-90G>A (n.113-90G>A)
c.113-3349G>A (n.113-3349G>A)
c.113-2046G>A (n.113-2046G>A)
 dbSNP
11g.19188395A>CCA2612792974CSRP3c.113-91T>G (n.113-91T>G)
c.113-3350T>G (n.113-3350T>G)
c.113-2047T>G (n.113-2047T>G)
 gnomAD v4
11g.19188396G>ACA13479111CSRP3c.113-92C>T (n.113-92C>T)
c.113-3351C>T (n.113-3351C>T)
c.113-2048C>T (n.113-2048C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188396G>CCA2580996986CSRP3c.113-92C>G (n.113-92C>G)
c.113-3351C>G (n.113-3351C>G)
c.113-2048C>G (n.113-2048C>G)
11g.19188396G=CA1955950738CSRP3c.113-92C= (n.113-92C=)
c.113-3351C= (n.113-3351C=)
c.113-2048C= (n.113-2048C=)
11g.19188396G>TCA2580996985CSRP3c.113-92C>A (n.113-92C>A)
c.113-3351C>A (n.113-3351C>A)
c.113-2048C>A (n.113-2048C>A)
 gnomAD v4
11g.19188397C>ACA2612792975CSRP3c.113-93G>T (n.113-93G>T)
c.113-3352G>T (n.113-3352G>T)
c.113-2049G>T (n.113-2049G>T)
 gnomAD v4
11g.19188397C=CA1955950739CSRP3c.113-93G= (n.113-93G=)
c.113-3352G= (n.113-3352G=)
c.113-2049G= (n.113-2049G=)
11g.19188397C>TCA1955950740CSRP3c.113-93G>A (n.113-93G>A)
c.113-3352G>A (n.113-3352G>A)
c.113-2049G>A (n.113-2049G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188398A>CCA2612792976CSRP3c.113-94T>G (n.113-94T>G)
c.113-3353T>G (n.113-3353T>G)
c.113-2050T>G (n.113-2050T>G)
 gnomAD v4
11g.19188398A>TCA2612792977CSRP3c.113-94T>A (n.113-94T>A)
c.113-3353T>A (n.113-3353T>A)
c.113-2050T>A (n.113-2050T>A)
 gnomAD v4
11g.19188399T>CCA597900301CSRP3c.113-95A>G (n.113-95A>G)
c.113-3354A>G (n.113-3354A>G)
c.113-2051A>G (n.113-2051A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188399T=CA1955950741CSRP3c.113-95A= (n.113-95A=)
c.113-3354A= (n.113-3354A=)
c.113-2051A= (n.113-2051A=)
11g.19188400G>TCA2612792978CSRP3c.113-96C>A (n.113-96C>A)
c.113-3355C>A (n.113-3355C>A)
c.113-2052C>A (n.113-2052C>A)
 gnomAD v4
11g.19188401A=CA1955950742CSRP3c.113-97T= (n.113-97T=)
c.113-3356T= (n.113-3356T=)
c.113-2053T= (n.113-2053T=)
11g.19188401A>CCA218633717CSRP3c.113-97T>G (n.113-97T>G)
c.113-3356T>G (n.113-3356T>G)
c.113-2053T>G (n.113-2053T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188401A>GCA2574777586CSRP3c.113-97T>C (n.113-97T>C)
c.113-3356T>C (n.113-3356T>C)
c.113-2053T>C (n.113-2053T>C)
 gnomAD v4
11g.19188402G>TCA2612792980CSRP3c.113-98C>A (n.113-98C>A)
c.113-3357C>A (n.113-3357C>A)
c.113-2054C>A (n.113-2054C>A)
 gnomAD v4
11g.19188405dupCA935656585CSRP3c.113-98dup (n.113-98dup)
c.113-3357dup (n.113-3357dup)
c.113-2054dup (n.113-2054dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188405delCA2612792979CSRP3c.113-98del (n.113-98del)
c.113-3357del (n.113-3357del)
c.113-2054del (n.113-2054del)
 gnomAD v4
11g.19188403G>ACA218633719CSRP3c.113-99C>T (n.113-99C>T)
c.113-3358C>T (n.113-3358C>T)
c.113-2055C>T (n.113-2055C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188403G=CA1955950743CSRP3c.113-99C= (n.113-99C=)
c.113-3358C= (n.113-3358C=)
c.113-2055C= (n.113-2055C=)
11g.19188403G>TCA2612792981CSRP3c.113-99C>A (n.113-99C>A)
c.113-3358C>A (n.113-3358C>A)
c.113-2055C>A (n.113-2055C>A)
 gnomAD v4
11g.19188404G>ACA1955950744CSRP3c.113-100C>T (n.113-100C>T)
c.113-3359C>T (n.113-3359C>T)
c.113-2056C>T (n.113-2056C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188404G=CA1955950745CSRP3c.113-100C= (n.113-100C=)
c.113-3359C= (n.113-3359C=)
c.113-2056C= (n.113-2056C=)
11g.19188404G>TCA2612792982CSRP3c.113-100C>A (n.113-100C>A)
c.113-3359C>A (n.113-3359C>A)
c.113-2056C>A (n.113-2056C>A)
 gnomAD v4
11g.19188405G>ACA2612792983CSRP3c.113-101C>T (n.113-101C>T)
c.113-3360C>T (n.113-3360C>T)
c.113-2057C>T (n.113-2057C>T)
 gnomAD v4
11g.19188405G>TCA2612792984CSRP3c.113-101C>A (n.113-101C>A)
c.113-3360C>A (n.113-3360C>A)
c.113-2057C>A (n.113-2057C>A)
 gnomAD v4
11g.19188406C>ACA2612792986CSRP3c.113-102G>T (n.113-102G>T)
c.113-3361G>T (n.113-3361G>T)
c.113-2058G>T (n.113-2058G>T)
 gnomAD v4
11g.19188406C=CA1955950746CSRP3c.113-102G= (n.113-102G=)
c.113-3361G= (n.113-3361G=)
c.113-2058G= (n.113-2058G=)
11g.19188406C>TCA1955950747CSRP3c.113-102G>A (n.113-102G>A)
c.113-3361G>A (n.113-3361G>A)
c.113-2058G>A (n.113-2058G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188409delCA2612792985CSRP3c.113-102del (n.113-102del)
c.113-3361del (n.113-3361del)
c.113-2058del (n.113-2058del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched