Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188298C>A | CA379888438 | CSRP3 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.113-3253G>T (n.113-3253G>T) c.113-1950G>T (n.113-1950G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188298C= | CA1955950694 | CSRP3 | c.119G= (p.Cys40=) c.113-3253G= (n.113-3253G=) c.113-1950G= (n.113-1950G=) | |
11 | g.19188298C>G | CA379888439 | CSRP3 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.113-3253G>C (n.113-3253G>C) c.113-1950G>C (n.113-1950G>C) | |
11 | g.19188298C>T | CA379888440 | CSRP3 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.113-3253G>A (n.113-3253G>A) c.113-1950G>A (n.113-1950G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A= | CA1955950695 | CSRP3 | c.118T= (p.Cys40=) c.113-3254T= (n.113-3254T=) c.113-1951T= (n.113-1951T=) | |
11 | g.19188299A>C | CA218633676 | CSRP3 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.113-3254T>G (n.113-3254T>G) c.113-1951T>G (n.113-1951T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A>G | CA379888441 | CSRP3 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.113-3254T>C (n.113-3254T>C) c.113-1951T>C (n.113-1951T>C) | |
11 | g.19188299A>T | CA379888442 | CSRP3 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.113-3254T>A (n.113-3254T>A) c.113-1951T>A (n.113-1951T>A) | |
11 | g.19188300G>A | CA473394915 | CSRP3 | c.117C>T (p.Ala39=) c.113-3255C>T (n.113-3255C>T) c.113-1952C>T (n.113-1952C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188300G>C | CA473394916 | CSRP3 | c.117C>G (p.Ala39=) c.113-3255C>G (n.113-3255C>G) c.113-1952C>G (n.113-1952C>G) | |
11 | g.19188300G>T | CA473394917 | CSRP3 | c.117C>A (p.Ala39=) c.113-3255C>A (n.113-3255C>A) c.113-1952C>A (n.113-1952C>A) | |
11 | g.19188301G>A | CA379888443 | CSRP3 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.113-3256C>T (n.113-3256C>T) c.113-1953C>T (n.113-1953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188301G>C | CA5916644 | CSRP3 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.113-3256C>G (n.113-3256C>G) c.113-1953C>G (n.113-1953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188301G= | CA1955950696 | CSRP3 | c.116C= (p.Ala39=) c.113-3256C= (n.113-3256C=) c.113-1953C= (n.113-1953C=) | |
11 | g.19188301G>T | CA335103 | CSRP3 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.113-3256C>A (n.113-3256C>A) c.113-1953C>A (n.113-1953C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188302C>A | CA379888444 | CSRP3 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.113-3257G>T (n.113-3257G>T) c.113-1954G>T (n.113-1954G>T) | |
11 | g.19188302C>G | CA379888445 | CSRP3 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.113-3257G>C (n.113-3257G>C) c.113-1954G>C (n.113-1954G>C) | |
11 | g.19188302C>T | CA379888446 | CSRP3 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.113-3257G>A (n.113-3257G>A) c.113-1954G>A (n.113-1954G>A) | |
11 | g.19188303C>A | CA379888448 | CSRP3 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.113-3258G>T (n.113-3258G>T) c.113-1955G>T (n.113-1955G>T) | |
11 | g.19188303C= | CA1955950697 | CSRP3 | c.114G= (p.Met38=) c.113-3258G= (n.113-3258G=) c.113-1955G= (n.113-1955G=) | |
11 | g.19188303C>G | CA5916645 | CSRP3 | c.114G>C (p.Met38Ile) c.113-3258G>C (n.113-3258G>C) c.113-1955G>C (n.113-1955G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188303C>T | CA379888447 | CSRP3 | c.114G>A (p.Met38Ile) c.113-3258G>A (n.113-3258G>A) c.113-1955G>A (n.113-1955G>A) | |
11 | g.19188304A= | CA1955950698 | CSRP3 | c.113T= (p.Met38=) c.113-3259T= (n.113-3259T=) c.113-1956T= (n.113-1956T=) | |
11 | g.19188304A>C | CA379888450 | CSRP3 | c.113T>G (p.Met38Arg) c.113-3259T>G (n.113-3259T>G) c.113-1956T>G (n.113-1956T>G) | |
11 | g.19188304A>G | CA218633685 | CSRP3 | c.113T>C (p.Met38Thr) c.113-3259T>C (n.113-3259T>C) c.113-1956T>C (n.113-1956T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188304A>T | CA379888449 | CSRP3 | c.113T>A (p.Met38Lys) c.113-3259T>A (n.113-3259T>A) c.113-1956T>A (n.113-1956T>A) | |
11 | g.19188305C>A | CA379888451 | CSRP3 | c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.113-3260G>T (n.113-3260G>T) c.113-1957G>T (n.113-1957G>T) | |
11 | g.19188305C= | CA1955950699 | CSRP3 | c.113-1G= (n.113-1G=) c.113-3260G= (n.113-3260G=) c.113-1957G= (n.113-1957G=) | |
11 | g.19188305C>G | CA379888452 | CSRP3 | c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.113-3260G>C (n.113-3260G>C) c.113-1957G>C (n.113-1957G>C) | |
11 | g.19188305C>T | CA379888453 | CSRP3 | c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.113-3260G>A (n.113-3260G>A) c.113-1957G>A (n.113-1957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>A | CA379888454 | CSRP3 | c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.113-3261A>T (n.113-3261A>T) c.113-1958A>T (n.113-1958A>T) | |
11 | g.19188306T>C | CA379888455 | CSRP3 | c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.113-3261A>G (n.113-3261A>G) c.113-1958A>G (n.113-1958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>G | CA379888456 | CSRP3 | c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.113-3261A>C (n.113-3261A>C) c.113-1958A>C (n.113-1958A>C) | |
11 | g.19188306T= | CA1955950700 | CSRP3 | c.113-2A= (n.113-2A=) c.113-3261A= (n.113-3261A=) c.113-1958A= (n.113-1958A=) | |
11 | g.19188307G>A | CA915948098 | CSRP3 | c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.113-3262C>T (n.113-3262C>T) c.113-1959C>T (n.113-1959C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188307G= | CA1955950701 | CSRP3 | c.113-3C= (n.113-3C=) c.113-3262C= (n.113-3262C=) c.113-1959C= (n.113-1959C=) | |
11 | g.19188307G>T | CA597900293 | CSRP3 | c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.113-3262C>A (n.113-3262C>A) c.113-1959C>A (n.113-1959C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188308C= | CA1955950703 | CSRP3 | c.113-4G= (n.113-4G=) c.113-3263G= (n.113-3263G=) c.113-1960G= (n.113-1960G=) | |
11 | g.19188308C>T | CA1955950702 | CSRP3 | c.113-4G>A (n.113-4G>A) c.113-3263G>A (n.113-3263G>A) c.113-1960G>A (n.113-1960G>A) | dbSNP |
11 | g.19188310A= | CA1955950704 | CSRP3 | c.113-6T= (n.113-6T=) c.113-3265T= (n.113-3265T=) c.113-1962T= (n.113-1962T=) | |
11 | g.19188310A>G | CA5916646 | CSRP3 | c.113-6T>C (n.113-6T>C) c.113-3265T>C (n.113-3265T>C) c.113-1962T>C (n.113-1962T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188311G>A | CA1955950706 | CSRP3 | c.113-7C>T (n.113-7C>T) c.113-3266C>T (n.113-3266C>T) c.113-1963C>T (n.113-1963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188311G= | CA1955950705 | CSRP3 | c.113-7C= (n.113-7C=) c.113-3266C= (n.113-3266C=) c.113-1963C= (n.113-1963C=) | |
11 | g.19188313A>G | CA2580082847 | CSRP3 | c.113-9T>C (n.113-9T>C) c.113-3268T>C (n.113-3268T>C) c.113-1965T>C (n.113-1965T>C) | ClinVar |
11 | g.19188318G>A | CA597900294 | CSRP3 | c.113-14C>T (n.113-14C>T) c.113-3273C>T (n.113-3273C>T) c.113-1970C>T (n.113-1970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188318G= | CA1955950707 | CSRP3 | c.113-14C= (n.113-14C=) c.113-3273C= (n.113-3273C=) c.113-1970C= (n.113-1970C=) | |
11 | g.19188320A>G | CA2612792922 | CSRP3 | c.113-16T>C (n.113-16T>C) c.113-3275T>C (n.113-3275T>C) c.113-1972T>C (n.113-1972T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188321G>A | CA674409908 | CSRP3 | c.113-17C>T (n.113-17C>T) c.113-3276C>T (n.113-3276C>T) c.113-1973C>T (n.113-1973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188321G= | CA1955950708 | CSRP3 | c.113-17C= (n.113-17C=) c.113-3276C= (n.113-3276C=) c.113-1973C= (n.113-1973C=) | |
11 | g.19188321G>T | CA2574777576 | CSRP3 | c.113-17C>A (n.113-17C>A) c.113-3276C>A (n.113-3276C>A) c.113-1973C>A (n.113-1973C>A) | ClinVar |
11 | g.19188322G>A | CA2612792924 | CSRP3 | c.113-18C>T (n.113-18C>T) c.113-3277C>T (n.113-3277C>T) c.113-1974C>T (n.113-1974C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188322G>C | CA2612792923 | CSRP3 | c.113-18C>G (n.113-18C>G) c.113-3277C>G (n.113-3277C>G) c.113-1974C>G (n.113-1974C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188322G>T | CA2574777577 | CSRP3 | c.113-18C>A (n.113-18C>A) c.113-3277C>A (n.113-3277C>A) c.113-1974C>A (n.113-1974C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188323G>A | CA2612792925 | CSRP3 | c.113-19C>T (n.113-19C>T) c.113-3278C>T (n.113-3278C>T) c.113-1975C>T (n.113-1975C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188323G>T | CA2612792926 | CSRP3 | c.113-19C>A (n.113-19C>A) c.113-3278C>A (n.113-3278C>A) c.113-1975C>A (n.113-1975C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188324T>A | CA935656556 | CSRP3 | c.113-20A>T (n.113-20A>T) c.113-3279A>T (n.113-3279A>T) c.113-1976A>T (n.113-1976A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188324T= | CA1955950709 | CSRP3 | c.113-20A= (n.113-20A=) c.113-3279A= (n.113-3279A=) c.113-1976A= (n.113-1976A=) | |
11 | g.19188325C>A | CA2612792927 | CSRP3 | c.113-21G>T (n.113-21G>T) c.113-3280G>T (n.113-3280G>T) c.113-1977G>T (n.113-1977G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188327T>G | CA218633690 | CSRP3 | c.113-23A>C (n.113-23A>C) c.113-3282A>C (n.113-3282A>C) c.113-1979A>C (n.113-1979A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188327T= | CA1955950710 | CSRP3 | c.113-23A= (n.113-23A=) c.113-3282A= (n.113-3282A=) c.113-1979A= (n.113-1979A=) | |
11 | g.19188328G>A | CA2612792928 | CSRP3 | c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.113-3283C>T (n.113-3283C>T) c.113-1980C>T (n.113-1980C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188329G>A | CA5916647 | CSRP3 | c.113-25C>T (n.113-25C>T) c.113-3284C>T (n.113-3284C>T) c.113-1981C>T (n.113-1981C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188329G= | CA1955950711 | CSRP3 | c.113-25C= (n.113-25C=) c.113-3284C= (n.113-3284C=) c.113-1981C= (n.113-1981C=) | |
11 | g.19188331A>G | CA2612792929 | CSRP3 | c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.113-3286T>C (n.113-3286T>C) c.113-1983T>C (n.113-1983T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188334G>T | CA2612792930 | CSRP3 | c.113-30C>A (n.113-30C>A) c.113-3289C>A (n.113-3289C>A) c.113-1986C>A (n.113-1986C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188335G>A | CA2612792931 | CSRP3 | c.113-31C>T (n.113-31C>T) c.113-3290C>T (n.113-3290C>T) c.113-1987C>T (n.113-1987C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188335G>C | CA2612792932 | CSRP3 | c.113-31C>G (n.113-31C>G) c.113-3290C>G (n.113-3290C>G) c.113-1987C>G (n.113-1987C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188338T>C | CA1955950713 | CSRP3 | c.113-34A>G (n.113-34A>G) c.113-3293A>G (n.113-3293A>G) c.113-1990A>G (n.113-1990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188338T= | CA1955950712 | CSRP3 | c.113-34A= (n.113-34A=) c.113-3293A= (n.113-3293A=) c.113-1990A= (n.113-1990A=) | |
11 | g.19188339T>C | CA2574777578 | CSRP3 | c.113-35A>G (n.113-35A>G) c.113-3294A>G (n.113-3294A>G) c.113-1991A>G (n.113-1991A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>A | CA2612792934 | CSRP3 | c.113-36C>T (n.113-36C>T) c.113-3295C>T (n.113-3295C>T) c.113-1992C>T (n.113-1992C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>C | CA2612792935 | CSRP3 | c.113-36C>G (n.113-36C>G) c.113-3295C>G (n.113-3295C>G) c.113-1992C>G (n.113-1992C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>T | CA2612792936 | CSRP3 | c.113-36C>A (n.113-36C>A) c.113-3295C>A (n.113-3295C>A) c.113-1992C>A (n.113-1992C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340_19188366del | CA2612792933 | CSRP3 | c.113-62_113-36del (n.113-62_113-36del) c.113-3321_113-3295del (n.113-3321_113-3295del) c.113-2018_113-1992del (n.113-2018_113-1992del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188341A>T | CA2612792937 | CSRP3 | c.113-37T>A (n.113-37T>A) c.113-3296T>A (n.113-3296T>A) c.113-1993T>A (n.113-1993T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188342A= | CA1955950714 | CSRP3 | c.113-38T= (n.113-38T=) c.113-3297T= (n.113-3297T=) c.113-1994T= (n.113-1994T=) | |
11 | g.19188342A>G | CA5916648 | CSRP3 | c.113-38T>C (n.113-38T>C) c.113-3297T>C (n.113-3297T>C) c.113-1994T>C (n.113-1994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188342A>T | CA2612792938 | CSRP3 | c.113-38T>A (n.113-38T>A) c.113-3297T>A (n.113-3297T>A) c.113-1994T>A (n.113-1994T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188343A= | CA1955950715 | CSRP3 | c.113-39T= (n.113-39T=) c.113-3298T= (n.113-3298T=) c.113-1995T= (n.113-1995T=) | |
11 | g.19188343A>G | CA5916649 | CSRP3 | c.113-39T>C (n.113-39T>C) c.113-3298T>C (n.113-3298T>C) c.113-1995T>C (n.113-1995T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188344_19188345insATCTTACAATCCAAGGGAAGAAATCTTTTCATGACAGGCACACAAAGAATGGCCATTGCTGCCCTG | CA2612792939 | CSRP3 | c.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) c.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) c.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) | gnomAD v4 |
11 | g.19188345C= | CA1955950716 | CSRP3 | c.113-41G= (n.113-41G=) c.113-3300G= (n.113-3300G=) c.113-1997G= (n.113-1997G=) | |
11 | g.19188345C>T | CA218633697 | CSRP3 | c.113-41G>A (n.113-41G>A) c.113-3300G>A (n.113-3300G>A) c.113-1997G>A (n.113-1997G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188345_19188348delinsCCTT | CA1955950717 | CSRP3 | c.113-44_113-41delinsAAGG (n.113-44_113-41delinsAAGG) c.113-3303_113-3300delinsAAGG (n.113-3303_113-3300delinsAAGG) c.113-2000_113-1997delinsAAGG (n.113-2000_113-1997delinsAAGG) | |
11 | g.19188346C>A | CA5916650 | CSRP3 | c.113-42G>T (n.113-42G>T) c.113-3301G>T (n.113-3301G>T) c.113-1998G>T (n.113-1998G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188346C= | CA1955950718 | CSRP3 | c.113-42G= (n.113-42G=) c.113-3301G= (n.113-3301G=) c.113-1998G= (n.113-1998G=) | |
11 | g.19188348_19188350del | CA597900295 | CSRP3 | c.113-44_113-42del (n.113-44_113-42del) c.113-3303_113-3301del (n.113-3303_113-3301del) c.113-2000_113-1998del (n.113-2000_113-1998del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188348T>C | CA5916651 | CSRP3 | c.113-44A>G (n.113-44A>G) c.113-3303A>G (n.113-3303A>G) c.113-2000A>G (n.113-2000A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188348T= | CA1955950719 | CSRP3 | c.113-44A= (n.113-44A=) c.113-3303A= (n.113-3303A=) c.113-2000A= (n.113-2000A=) | |
11 | g.19188349C>A | CA2612792940 | CSRP3 | c.113-45G>T (n.113-45G>T) c.113-3304G>T (n.113-3304G>T) c.113-2001G>T (n.113-2001G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188349C= | CA1955950720 | CSRP3 | c.113-45G= (n.113-45G=) c.113-3304G= (n.113-3304G=) c.113-2001G= (n.113-2001G=) | |
11 | g.19188349C>G | CA5916652 | CSRP3 | c.113-45G>C (n.113-45G>C) c.113-3304G>C (n.113-3304G>C) c.113-2001G>C (n.113-2001G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188351C= | CA1955950721 | CSRP3 | c.113-47G= (n.113-47G=) c.113-3306G= (n.113-3306G=) c.113-2003G= (n.113-2003G=) | |
11 | g.19188351C>T | CA597900296 | CSRP3 | c.113-47G>A (n.113-47G>A) c.113-3306G>A (n.113-3306G>A) c.113-2003G>A (n.113-2003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188352C>T | CA2612792941 | CSRP3 | c.113-48G>A (n.113-48G>A) c.113-3307G>A (n.113-3307G>A) c.113-2004G>A (n.113-2004G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188353C>T | CA2612792942 | CSRP3 | c.113-49G>A (n.113-49G>A) c.113-3308G>A (n.113-3308G>A) c.113-2005G>A (n.113-2005G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188354C>A | CA597900297 | CSRP3 | c.113-50G>T (n.113-50G>T) c.113-3309G>T (n.113-3309G>T) c.113-2006G>T (n.113-2006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188354C= | CA1955950722 | CSRP3 | c.113-50G= (n.113-50G=) c.113-3309G= (n.113-3309G=) c.113-2006G= (n.113-2006G=) | |
11 | g.19188354C>T | CA597900298 | CSRP3 | c.113-50G>A (n.113-50G>A) c.113-3309G>A (n.113-3309G>A) c.113-2006G>A (n.113-2006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188357_19188359del | CA2612792943 | CSRP3 | c.113-52_113-50del (n.113-52_113-50del) c.113-3311_113-3309del (n.113-3311_113-3309del) c.113-2008_113-2006del (n.113-2008_113-2006del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188355T>C | CA5916653 | CSRP3 | c.113-51A>G (n.113-51A>G) c.113-3310A>G (n.113-3310A>G) c.113-2007A>G (n.113-2007A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188355T= | CA1955950723 | CSRP3 | c.113-51A= (n.113-51A=) c.113-3310A= (n.113-3310A=) c.113-2007A= (n.113-2007A=) | |
11 | g.19188357C>T | CA2723216650 | CSRP3 | c.113-53G>A (n.113-53G>A) c.113-3312G>A (n.113-3312G>A) c.113-2009G>A (n.113-2009G>A) | dbSNP |
11 | g.19188358T>C | CA1955950725 | CSRP3 | c.113-54A>G (n.113-54A>G) c.113-3313A>G (n.113-3313A>G) c.113-2010A>G (n.113-2010A>G) | dbSNP |
11 | g.19188358T>G | CA2612792944 | CSRP3 | c.113-54A>C (n.113-54A>C) c.113-3313A>C (n.113-3313A>C) c.113-2010A>C (n.113-2010A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188358T= | CA1955950724 | CSRP3 | c.113-54A= (n.113-54A=) c.113-3313A= (n.113-3313A=) c.113-2010A= (n.113-2010A=) | |
11 | g.19188359T>A | CA2574777579 | CSRP3 | c.113-55A>T (n.113-55A>T) c.113-3314A>T (n.113-3314A>T) c.113-2011A>T (n.113-2011A>T) | |
11 | g.19188359T>C | CA218633700 | CSRP3 | c.113-55A>G (n.113-55A>G) c.113-3314A>G (n.113-3314A>G) c.113-2011A>G (n.113-2011A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188359T= | CA1955950726 | CSRP3 | c.113-55A= (n.113-55A=) c.113-3314A= (n.113-3314A=) c.113-2011A= (n.113-2011A=) | |
11 | g.19188361G>T | CA2574777580 | CSRP3 | c.113-57C>A (n.113-57C>A) c.113-3316C>A (n.113-3316C>A) c.113-2013C>A (n.113-2013C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188362C>T | CA2612792945 | CSRP3 | c.113-58G>A (n.113-58G>A) c.113-3317G>A (n.113-3317G>A) c.113-2014G>A (n.113-2014G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188363A>G | CA2612792946 | CSRP3 | c.113-59T>C (n.113-59T>C) c.113-3318T>C (n.113-3318T>C) c.113-2015T>C (n.113-2015T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188364C>A | CA2612792947 | CSRP3 | c.113-60G>T (n.113-60G>T) c.113-3319G>T (n.113-3319G>T) c.113-2016G>T (n.113-2016G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188364C>T | CA2574777581 | CSRP3 | c.113-60G>A (n.113-60G>A) c.113-3319G>A (n.113-3319G>A) c.113-2016G>A (n.113-2016G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188365T>A | CA13548582 | CSRP3 | c.113-61A>T (n.113-61A>T) c.113-3320A>T (n.113-3320A>T) c.113-2017A>T (n.113-2017A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188365T= | CA1955950727 | CSRP3 | c.113-61A= (n.113-61A=) c.113-3320A= (n.113-3320A=) c.113-2017A= (n.113-2017A=) | |
11 | g.19188368del | CA2612792948 | CSRP3 | c.113-62del (n.113-62del) c.113-3321del (n.113-3321del) c.113-2018del (n.113-2018del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188367C>A | CA674409924 | CSRP3 | c.113-63G>T (n.113-63G>T) c.113-3322G>T (n.113-3322G>T) c.113-2019G>T (n.113-2019G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188367C= | CA1955950728 | CSRP3 | c.113-63G= (n.113-63G=) c.113-3322G= (n.113-3322G=) c.113-2019G= (n.113-2019G=) | |
11 | g.19188367C>T | CA2612792949 | CSRP3 | c.113-63G>A (n.113-63G>A) c.113-3322G>A (n.113-3322G>A) c.113-2019G>A (n.113-2019G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188368C>A | CA2612792950 | CSRP3 | c.113-64G>T (n.113-64G>T) c.113-3323G>T (n.113-3323G>T) c.113-2020G>T (n.113-2020G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188369A>G | CA2612792952 | CSRP3 | c.113-65T>C (n.113-65T>C) c.113-3324T>C (n.113-3324T>C) c.113-2021T>C (n.113-2021T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188370dup | CA2612792951 | CSRP3 | c.113-65dup (n.113-65dup) c.113-3324dup (n.113-3324dup) c.113-2021dup (n.113-2021dup) | gnomAD v4 |
11 | g.19188370A= | CA1955950729 | CSRP3 | c.113-66T= (n.113-66T=) c.113-3325T= (n.113-3325T=) c.113-2022T= (n.113-2022T=) | |
11 | g.19188370A>C | CA2612792953 | CSRP3 | c.113-66T>G (n.113-66T>G) c.113-3325T>G (n.113-3325T>G) c.113-2022T>G (n.113-2022T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188370A>G | CA674409925 | CSRP3 | c.113-66T>C (n.113-66T>C) c.113-3325T>C (n.113-3325T>C) c.113-2022T>C (n.113-2022T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188371T>A | CA674409942 | CSRP3 | c.113-67A>T (n.113-67A>T) c.113-3326A>T (n.113-3326A>T) c.113-2023A>T (n.113-2023A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188371T= | CA1955950730 | CSRP3 | c.113-67A= (n.113-67A=) c.113-3326A= (n.113-3326A=) c.113-2023A= (n.113-2023A=) | |
11 | g.19188372G>C | CA2612792954 | CSRP3 | c.113-68C>G (n.113-68C>G) c.113-3327C>G (n.113-3327C>G) c.113-2024C>G (n.113-2024C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188372G>T | CA2612792955 | CSRP3 | c.113-68C>A (n.113-68C>A) c.113-3327C>A (n.113-3327C>A) c.113-2024C>A (n.113-2024C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188373C>A | CA2612792956 | CSRP3 | c.113-69G>T (n.113-69G>T) c.113-3328G>T (n.113-3328G>T) c.113-2025G>T (n.113-2025G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188373C>T | CA2612792957 | CSRP3 | c.113-69G>A (n.113-69G>A) c.113-3328G>A (n.113-3328G>A) c.113-2025G>A (n.113-2025G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188374C>T | CA2612792958 | CSRP3 | c.113-70G>A (n.113-70G>A) c.113-3329G>A (n.113-3329G>A) c.113-2026G>A (n.113-2026G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188375A>C | CA2790639581 | CSRP3 | c.113-71T>G (n.113-71T>G) c.113-3330T>G (n.113-3330T>G) c.113-2027T>G (n.113-2027T>G) | |
11 | g.19188375A>G | CA2612792959 | CSRP3 | c.113-71T>C (n.113-71T>C) c.113-3330T>C (n.113-3330T>C) c.113-2027T>C (n.113-2027T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188377G>T | CA2612792960 | CSRP3 | c.113-73C>A (n.113-73C>A) c.113-3332C>A (n.113-3332C>A) c.113-2029C>A (n.113-2029C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188378C>A | CA2612792961 | CSRP3 | c.113-74G>T (n.113-74G>T) c.113-3333G>T (n.113-3333G>T) c.113-2030G>T (n.113-2030G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188378C>G | CA2790639582 | CSRP3 | c.113-74G>C (n.113-74G>C) c.113-3333G>C (n.113-3333G>C) c.113-2030G>C (n.113-2030G>C) | |
11 | g.19188379T>C | CA2612792962 | CSRP3 | c.113-75A>G (n.113-75A>G) c.113-3334A>G (n.113-3334A>G) c.113-2031A>G (n.113-2031A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188380C>A | CA2612792963 | CSRP3 | c.113-76G>T (n.113-76G>T) c.113-3335G>T (n.113-3335G>T) c.113-2032G>T (n.113-2032G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188380C= | CA1955950731 | CSRP3 | c.113-76G= (n.113-76G=) c.113-3335G= (n.113-3335G=) c.113-2032G= (n.113-2032G=) | |
11 | g.19188380C>G | CA2574777582 | CSRP3 | c.113-76G>C (n.113-76G>C) c.113-3335G>C (n.113-3335G>C) c.113-2032G>C (n.113-2032G>C) | |
11 | g.19188380C>T | CA218633705 | CSRP3 | c.113-76G>A (n.113-76G>A) c.113-3335G>A (n.113-3335G>A) c.113-2032G>A (n.113-2032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188380_19188401delinsCGGGGCCAGAGACCCAGCATGA | CA1955950732 | CSRP3 | c.113-97_113-76delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-97_113-76delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG) c.113-3356_113-3335delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-3356_113-3335delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG) c.113-2053_113-2032delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG (n.113-2053_113-2032delinsTCATGCTGGGTCTCTGGCCCCG) | |
11 | g.19188381G>A | CA218633708 | CSRP3 | c.113-77C>T (n.113-77C>T) c.113-3336C>T (n.113-3336C>T) c.113-2033C>T (n.113-2033C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188381G= | CA1955950733 | CSRP3 | c.113-77C= (n.113-77C=) c.113-3336C= (n.113-3336C=) c.113-2033C= (n.113-2033C=) | |
11 | g.19188381G>T | CA218633709 | CSRP3 | c.113-77C>A (n.113-77C>A) c.113-3336C>A (n.113-3336C>A) c.113-2033C>A (n.113-2033C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188384dup | CA2612792964 | CSRP3 | c.113-77dup (n.113-77dup) c.113-3336dup (n.113-3336dup) c.113-2033dup (n.113-2033dup) | gnomAD v4 |
11 | g.19188387_19188407del | CA597900299 | CSRP3 | c.113-97_113-77del (n.113-97_113-77del) c.113-3356_113-3336del (n.113-3356_113-3336del) c.113-2053_113-2033del (n.113-2053_113-2033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188382G>A | CA2612792965 | CSRP3 | c.113-78C>T (n.113-78C>T) c.113-3337C>T (n.113-3337C>T) c.113-2034C>T (n.113-2034C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188382G>C | CA674409963 | CSRP3 | c.113-78C>G (n.113-78C>G) c.113-3337C>G (n.113-3337C>G) c.113-2034C>G (n.113-2034C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188382G= | CA1955950734 | CSRP3 | c.113-78C= (n.113-78C=) c.113-3337C= (n.113-3337C=) c.113-2034C= (n.113-2034C=) | |
11 | g.19188383G>A | CA597900300 | CSRP3 | c.113-79C>T (n.113-79C>T) c.113-3338C>T (n.113-3338C>T) c.113-2035C>T (n.113-2035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188383G= | CA1955950735 | CSRP3 | c.113-79C= (n.113-79C=) c.113-3338C= (n.113-3338C=) c.113-2035C= (n.113-2035C=) | |
11 | g.19188383G>T | CA2612792966 | CSRP3 | c.113-79C>A (n.113-79C>A) c.113-3338C>A (n.113-3338C>A) c.113-2035C>A (n.113-2035C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188384G>A | CA2574777583 | CSRP3 | c.113-80C>T (n.113-80C>T) c.113-3339C>T (n.113-3339C>T) c.113-2036C>T (n.113-2036C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188384G>T | CA2574777584 | CSRP3 | c.113-80C>A (n.113-80C>A) c.113-3339C>A (n.113-3339C>A) c.113-2036C>A (n.113-2036C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188385C>A | CA2574777585 | CSRP3 | c.113-81G>T (n.113-81G>T) c.113-3340G>T (n.113-3340G>T) c.113-2037G>T (n.113-2037G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188386del | CA2612792967 | CSRP3 | c.113-81del (n.113-81del) c.113-3340del (n.113-3340del) c.113-2037del (n.113-2037del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188387A>G | CA2790639583 | CSRP3 | c.113-83T>C (n.113-83T>C) c.113-3342T>C (n.113-3342T>C) c.113-2039T>C (n.113-2039T>C) | |
11 | g.19188388G>T | CA2790639584 | CSRP3 | c.113-84C>A (n.113-84C>A) c.113-3343C>A (n.113-3343C>A) c.113-2040C>A (n.113-2040C>A) | |
11 | g.19188389_19188390insT | CA2612792968 | CSRP3 | c.113-86_113-85insA (n.113-86_113-85insA) c.113-3345_113-3344insA (n.113-3345_113-3344insA) c.113-2042_113-2041insA (n.113-2042_113-2041insA) | gnomAD v4 |
11 | g.19188390G>T | CA2612792969 | CSRP3 | c.113-86C>A (n.113-86C>A) c.113-3345C>A (n.113-3345C>A) c.113-2042C>A (n.113-2042C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188391_19188392insGGGGC | CA2612792970 | CSRP3 | c.113-88_113-87insGCCCC (n.113-88_113-87insGCCCC) c.113-3347_113-3346insGCCCC (n.113-3347_113-3346insGCCCC) c.113-2044_113-2043insGCCCC (n.113-2044_113-2043insGCCCC) | gnomAD v4 |
11 | g.19188392C>A | CA2612792971 | CSRP3 | c.113-88G>T (n.113-88G>T) c.113-3347G>T (n.113-3347G>T) c.113-2044G>T (n.113-2044G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188393C>A | CA2612792972 | CSRP3 | c.113-89G>T (n.113-89G>T) c.113-3348G>T (n.113-3348G>T) c.113-2045G>T (n.113-2045G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188394C>A | CA2612792973 | CSRP3 | c.113-90G>T (n.113-90G>T) c.113-3349G>T (n.113-3349G>T) c.113-2046G>T (n.113-2046G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188394C= | CA1955950736 | CSRP3 | c.113-90G= (n.113-90G=) c.113-3349G= (n.113-3349G=) c.113-2046G= (n.113-2046G=) | |
11 | g.19188394C>T | CA1955950737 | CSRP3 | c.113-90G>A (n.113-90G>A) c.113-3349G>A (n.113-3349G>A) c.113-2046G>A (n.113-2046G>A) | dbSNP |
11 | g.19188395A>C | CA2612792974 | CSRP3 | c.113-91T>G (n.113-91T>G) c.113-3350T>G (n.113-3350T>G) c.113-2047T>G (n.113-2047T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188396G>A | CA13479111 | CSRP3 | c.113-92C>T (n.113-92C>T) c.113-3351C>T (n.113-3351C>T) c.113-2048C>T (n.113-2048C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188396G>C | CA2580996986 | CSRP3 | c.113-92C>G (n.113-92C>G) c.113-3351C>G (n.113-3351C>G) c.113-2048C>G (n.113-2048C>G) | |
11 | g.19188396G= | CA1955950738 | CSRP3 | c.113-92C= (n.113-92C=) c.113-3351C= (n.113-3351C=) c.113-2048C= (n.113-2048C=) | |
11 | g.19188396G>T | CA2580996985 | CSRP3 | c.113-92C>A (n.113-92C>A) c.113-3351C>A (n.113-3351C>A) c.113-2048C>A (n.113-2048C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188397C>A | CA2612792975 | CSRP3 | c.113-93G>T (n.113-93G>T) c.113-3352G>T (n.113-3352G>T) c.113-2049G>T (n.113-2049G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188397C= | CA1955950739 | CSRP3 | c.113-93G= (n.113-93G=) c.113-3352G= (n.113-3352G=) c.113-2049G= (n.113-2049G=) | |
11 | g.19188397C>T | CA1955950740 | CSRP3 | c.113-93G>A (n.113-93G>A) c.113-3352G>A (n.113-3352G>A) c.113-2049G>A (n.113-2049G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188398A>C | CA2612792976 | CSRP3 | c.113-94T>G (n.113-94T>G) c.113-3353T>G (n.113-3353T>G) c.113-2050T>G (n.113-2050T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188398A>T | CA2612792977 | CSRP3 | c.113-94T>A (n.113-94T>A) c.113-3353T>A (n.113-3353T>A) c.113-2050T>A (n.113-2050T>A) | gnomAD v4 |