Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188264A= | CA1955950668 | CSRP3 | c.153T= (p.Ala51=) c.113-3219T= (n.113-3219T=) c.113-1916T= (n.113-1916T=) | |
11 | g.19188264A>C | CA473394894 | CSRP3 | c.153T>G (p.Ala51=) c.113-3219T>G (n.113-3219T>G) c.113-1916T>G (n.113-1916T>G) | |
11 | g.19188264A>G | CA5916636 | CSRP3 | c.153T>C (p.Ala51=) c.113-3219T>C (n.113-3219T>C) c.113-1916T>C (n.113-1916T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188264A>T | CA473394895 | CSRP3 | c.153T>A (p.Ala51=) c.113-3219T>A (n.113-3219T>A) c.113-1916T>A (n.113-1916T>A) | |
11 | g.19188265G>A | CA5916637 | CSRP3 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.113-3220C>T (n.113-3220C>T) c.113-1917C>T (n.113-1917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188265G>C | CA5916638 | CSRP3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.113-3220C>G (n.113-3220C>G) c.113-1917C>G (n.113-1917C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188265G= | CA1955950669 | CSRP3 | c.152C= (p.Ala51=) c.113-3220C= (n.113-3220C=) c.113-1917C= (n.113-1917C=) | |
11 | g.19188265G>T | CA134878 | CSRP3 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.113-3220C>A (n.113-3220C>A) c.113-1917C>A (n.113-1917C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188266C>A | CA379888374 | CSRP3 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.113-3221G>T (n.113-3221G>T) c.113-1918G>T (n.113-1918G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188266C= | CA1955950670 | CSRP3 | c.151G= (p.Ala51=) c.113-3221G= (n.113-3221G=) c.113-1918G= (n.113-1918G=) | |
11 | g.19188266C>G | CA379888375 | CSRP3 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.113-3221G>C (n.113-3221G>C) c.113-1918G>C (n.113-1918G>C) | |
11 | g.19188266C>T | CA379888376 | CSRP3 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.113-3221G>A (n.113-3221G>A) c.113-1918G>A (n.113-1918G>A) | |
11 | g.19188267C>A | CA473394896 | CSRP3 | c.150G>T (p.Ala50=) c.113-3222G>T (n.113-3222G>T) c.113-1919G>T (n.113-1919G>T) | |
11 | g.19188267C= | CA1955950671 | CSRP3 | c.150G= (p.Ala50=) c.113-3222G= (n.113-3222G=) c.113-1919G= (n.113-1919G=) | |
11 | g.19188267C>G | CA473394897 | CSRP3 | c.150G>C (p.Ala50=) c.113-3222G>C (n.113-3222G>C) c.113-1919G>C (n.113-1919G>C) | |
11 | g.19188267C>T | CA134875 | CSRP3 | c.150G>A (p.Ala50=) c.113-3222G>A (n.113-3222G>A) c.113-1919G>A (n.113-1919G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188268G>A | CA5916639 | CSRP3 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.113-3223C>T (n.113-3223C>T) c.113-1920C>T (n.113-1920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188268G>C | CA379888377 | CSRP3 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.113-3223C>G (n.113-3223C>G) c.113-1920C>G (n.113-1920C>G) | |
11 | g.19188268G= | CA1955950672 | CSRP3 | c.149C= (p.Ala50=) c.113-3223C= (n.113-3223C=) c.113-1920C= (n.113-1920C=) | |
11 | g.19188268G>T | CA218633654 | CSRP3 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.113-3223C>A (n.113-3223C>A) c.113-1920C>A (n.113-1920C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188269C>A | CA379888378 | CSRP3 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.113-3224G>T (n.113-3224G>T) c.113-1921G>T (n.113-1921G>T) | |
11 | g.19188269C= | CA1955950673 | CSRP3 | c.148G= (p.Ala50=) c.113-3224G= (n.113-3224G=) c.113-1921G= (n.113-1921G=) | |
11 | g.19188269C>G | CA379888379 | CSRP3 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.113-3224G>C (n.113-3224G>C) c.113-1921G>C (n.113-1921G>C) | |
11 | g.19188269C>T | CA134872 | CSRP3 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.113-3224G>A (n.113-3224G>A) c.113-1921G>A (n.113-1921G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188270G>A | CA5916640 | CSRP3 | c.147C>T (p.Val49=) c.113-3225C>T (n.113-3225C>T) c.113-1922C>T (n.113-1922C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188270G>C | CA473394898 | CSRP3 | c.147C>G (p.Val49=) c.113-3225C>G (n.113-3225C>G) c.113-1922C>G (n.113-1922C>G) | dbSNP |
11 | g.19188270G= | CA1955950674 | CSRP3 | c.147C= (p.Val49=) c.113-3225C= (n.113-3225C=) c.113-1922C= (n.113-1922C=) | |
11 | g.19188270G>T | CA16606208 | CSRP3 | c.147C>A (p.Val49=) c.113-3225C>A (n.113-3225C>A) c.113-1922C>A (n.113-1922C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188271A>C | CA379888380 | CSRP3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.113-3226T>G (n.113-3226T>G) c.113-1923T>G (n.113-1923T>G) | |
11 | g.19188271A>G | CA379888381 | CSRP3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.113-3226T>C (n.113-3226T>C) c.113-1923T>C (n.113-1923T>C) | |
11 | g.19188271A>T | CA379888382 | CSRP3 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.113-3226T>A (n.113-3226T>A) c.113-1923T>A (n.113-1923T>A) | |
11 | g.19188272C>A | CA379888383 | CSRP3 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.113-3227G>T (n.113-3227G>T) c.113-1924G>T (n.113-1924G>T) | |
11 | g.19188272C= | CA1955950675 | CSRP3 | c.145G= (p.Val49=) c.113-3227G= (n.113-3227G=) c.113-1924G= (n.113-1924G=) | |
11 | g.19188272C>G | CA379888384 | CSRP3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.113-3227G>C (n.113-3227G>C) c.113-1924G>C (n.113-1924G>C) | |
11 | g.19188272C>T | CA379888385 | CSRP3 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.113-3227G>A (n.113-3227G>A) c.113-1924G>A (n.113-1924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188273T>A | CA473394899 | CSRP3 | c.144A>T (p.Thr48=) c.113-3228A>T (n.113-3228A>T) c.113-1925A>T (n.113-1925A>T) | |
11 | g.19188273T>C | CA473394900 | CSRP3 | c.144A>G (p.Thr48=) c.113-3228A>G (n.113-3228A>G) c.113-1925A>G (n.113-1925A>G) | |
11 | g.19188273T>G | CA473394901 | CSRP3 | c.144A>C (p.Thr48=) c.113-3228A>C (n.113-3228A>C) c.113-1925A>C (n.113-1925A>C) | ClinVar |
11 | g.19188274G>A | CA379888386 | CSRP3 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.113-3229C>T (n.113-3229C>T) c.113-1926C>T (n.113-1926C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188274G>C | CA379888387 | CSRP3 | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.113-3229C>G (n.113-3229C>G) c.113-1926C>G (n.113-1926C>G) | |
11 | g.19188274G= | CA1955950676 | CSRP3 | c.143C= (p.Thr48=) c.113-3229C= (n.113-3229C=) c.113-1926C= (n.113-1926C=) | |
11 | g.19188274G>T | CA379888388 | CSRP3 | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.113-3229C>A (n.113-3229C>A) c.113-1926C>A (n.113-1926C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188275T>A | CA379888389 | CSRP3 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.113-3230A>T (n.113-3230A>T) c.113-1927A>T (n.113-1927A>T) | |
11 | g.19188275T>C | CA379888390 | CSRP3 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.113-3230A>G (n.113-3230A>G) c.113-1927A>G (n.113-1927A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188275T>G | CA379888391 | CSRP3 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.113-3230A>C (n.113-3230A>C) c.113-1927A>C (n.113-1927A>C) | |
11 | g.19188276C>A | CA473394903 | CSRP3 | c.141G>T (p.Thr47=) c.113-3231G>T (n.113-3231G>T) c.113-1928G>T (n.113-1928G>T) | ClinVar |
11 | g.19188276C= | CA1955950677 | CSRP3 | c.141G= (p.Thr47=) c.113-3231G= (n.113-3231G=) c.113-1928G= (n.113-1928G=) | |
11 | g.19188276C>G | CA473394902 | CSRP3 | c.141G>C (p.Thr47=) c.113-3231G>C (n.113-3231G>C) c.113-1928G>C (n.113-1928G>C) | dbSNP |
11 | g.19188276C>T | CA5916641 | CSRP3 | c.141G>A (p.Thr47=) c.113-3231G>A (n.113-3231G>A) c.113-1928G>A (n.113-1928G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.19188277G>A | CA134866 | CSRP3 | c.140C>T (p.Thr47Met) c.113-3232C>T (n.113-3232C>T) c.113-1929C>T (n.113-1929C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188277G>C | CA379888393 | CSRP3 | c.140C>G (p.Thr47Arg) c.113-3232C>G (n.113-3232C>G) c.113-1929C>G (n.113-1929C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188277G= | CA1955950678 | CSRP3 | c.140C= (p.Thr47=) c.113-3232C= (n.113-3232C=) c.113-1929C= (n.113-1929C=) | |
11 | g.19188277G>T | CA379888392 | CSRP3 | c.140C>A (p.Thr47Lys) c.113-3232C>A (n.113-3232C>A) c.113-1929C>A (n.113-1929C>A) | |
11 | g.19188278del | CA645578957 | CSRP3 | c.139del (p.Thr47ArgfsTer?) c.113-3233del (n.113-3233del) c.113-1930del (n.113-1930del) | COSMIC |
11 | g.19188278T>A | CA379888394 | CSRP3 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.113-3233A>T (n.113-3233A>T) c.113-1930A>T (n.113-1930A>T) | |
11 | g.19188278T>C | CA379888396 | CSRP3 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.113-3233A>G (n.113-3233A>G) c.113-1930A>G (n.113-1930A>G) | dbSNP |
11 | g.19188278T>G | CA379888395 | CSRP3 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.113-3233A>C (n.113-3233A>C) c.113-1930A>C (n.113-1930A>C) | |
11 | g.19188278T= | CA1955950679 | CSRP3 | c.139A= (p.Thr47=) c.113-3233A= (n.113-3233A=) c.113-1930A= (n.113-1930A=) | |
11 | g.19188279G>A | CA473394904 | CSRP3 | c.138C>T (p.Ser46=) c.113-3234C>T (n.113-3234C>T) c.113-1931C>T (n.113-1931C>T) | |
11 | g.19188279G>C | CA379888397 | CSRP3 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.113-3234C>G (n.113-3234C>G) c.113-1931C>G (n.113-1931C>G) | |
11 | g.19188279G= | CA1955950680 | CSRP3 | c.138C= (p.Ser46=) c.113-3234C= (n.113-3234C=) c.113-1931C= (n.113-1931C=) | |
11 | g.19188279G>T | CA5916642 | CSRP3 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.113-3234C>A (n.113-3234C>A) c.113-1931C>A (n.113-1931C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188280C>A | CA379888398 | CSRP3 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.113-3235G>T (n.113-3235G>T) c.113-1932G>T (n.113-1932G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188280C>G | CA379888399 | CSRP3 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.113-3235G>C (n.113-3235G>C) c.113-1932G>C (n.113-1932G>C) | |
11 | g.19188280C>T | CA379888400 | CSRP3 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.113-3235G>A (n.113-3235G>A) c.113-1932G>A (n.113-1932G>A) | |
11 | g.19188281T>A | CA379888401 | CSRP3 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.113-3236A>T (n.113-3236A>T) c.113-1933A>T (n.113-1933A>T) | ClinVar |
11 | g.19188281T>C | CA379888402 | CSRP3 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.113-3236A>G (n.113-3236A>G) c.113-1933A>G (n.113-1933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.19188281T>G | CA119915 | CSRP3 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.113-3236A>C (n.113-3236A>C) c.113-1933A>C (n.113-1933A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188281T= | CA1955950681 | CSRP3 | c.136A= (p.Ser46=) c.113-3236A= (n.113-3236A=) c.113-1933A= (n.113-1933A=) | |
11 | g.19188282G>A | CA473394905 | CSRP3 | c.135C>T (p.Asp45=) c.113-3237C>T (n.113-3237C>T) c.113-1934C>T (n.113-1934C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188282G>C | CA379888404 | CSRP3 | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.113-3237C>G (n.113-3237C>G) c.113-1934C>G (n.113-1934C>G) | |
11 | g.19188282G= | CA1955950682 | CSRP3 | c.135C= (p.Asp45=) c.113-3237C= (n.113-3237C=) c.113-1934C= (n.113-1934C=) | |
11 | g.19188282G>T | CA379888403 | CSRP3 | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.113-3237C>A (n.113-3237C>A) c.113-1934C>A (n.113-1934C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188283T>A | CA379888405 | CSRP3 | c.134A>T (p.Asp45Val) c.113-3238A>T (n.113-3238A>T) c.113-1935A>T (n.113-1935A>T) | |
11 | g.19188283T>C | CA379888406 | CSRP3 | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.113-3238A>G (n.113-3238A>G) c.113-1935A>G (n.113-1935A>G) | |
11 | g.19188283T>G | CA379888407 | CSRP3 | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.113-3238A>C (n.113-3238A>C) c.113-1935A>C (n.113-1935A>C) | |
11 | g.19188284C>A | CA379888408 | CSRP3 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.113-3239G>T (n.113-3239G>T) c.113-1936G>T (n.113-1936G>T) | |
11 | g.19188284C= | CA1955950683 | CSRP3 | c.133G= (p.Asp45=) c.113-3239G= (n.113-3239G=) c.113-1936G= (n.113-1936G=) | |
11 | g.19188284C>G | CA379888409 | CSRP3 | c.133G>C (p.Asp45His) c.113-3239G>C (n.113-3239G>C) c.113-1936G>C (n.113-1936G>C) | |
11 | g.19188284C>T | CA218633669 | CSRP3 | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.113-3239G>A (n.113-3239G>A) c.113-1936G>A (n.113-1936G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188285A= | CA1955950684 | CSRP3 | c.132T= (p.Leu44=) c.113-3240T= (n.113-3240T=) c.113-1937T= (n.113-1937T=) | |
11 | g.19188285A>C | CA473394906 | CSRP3 | c.132T>G (p.Leu44=) c.113-3240T>G (n.113-3240T>G) c.113-1937T>G (n.113-1937T>G) | dbSNP |
11 | g.19188285A>G | CA473394907 | CSRP3 | c.132T>C (p.Leu44=) c.113-3240T>C (n.113-3240T>C) c.113-1937T>C (n.113-1937T>C) | |
11 | g.19188285A>T | CA473394908 | CSRP3 | c.132T>A (p.Leu44=) c.113-3240T>A (n.113-3240T>A) c.113-1937T>A (n.113-1937T>A) | |
11 | g.19188286A= | CA1955950685 | CSRP3 | c.131T= (p.Leu44=) c.113-3241T= (n.113-3241T=) c.113-1938T= (n.113-1938T=) | |
11 | g.19188286A>C | CA379888410 | CSRP3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.113-3241T>G (n.113-3241T>G) c.113-1938T>G (n.113-1938T>G) | |
11 | g.19188286A>G | CA119913 | CSRP3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.113-3241T>C (n.113-3241T>C) c.113-1938T>C (n.113-1938T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188286A>T | CA379888411 | CSRP3 | c.131T>A (p.Leu44His) c.113-3241T>A (n.113-3241T>A) c.113-1938T>A (n.113-1938T>A) | |
11 | g.19188287G>A | CA379888412 | CSRP3 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.113-3242C>T (n.113-3242C>T) c.113-1939C>T (n.113-1939C>T) | |
11 | g.19188287G>C | CA379888413 | CSRP3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.113-3242C>G (n.113-3242C>G) c.113-1939C>G (n.113-1939C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188287G= | CA1955950686 | CSRP3 | c.130C= (p.Leu44=) c.113-3242C= (n.113-3242C=) c.113-1939C= (n.113-1939C=) | |
11 | g.19188287G>T | CA379888414 | CSRP3 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.113-3242C>A (n.113-3242C>A) c.113-1939C>A (n.113-1939C>A) | |
11 | g.19188288A= | CA1955950687 | CSRP3 | c.129T= (p.Ala43=) c.113-3243T= (n.113-3243T=) c.113-1940T= (n.113-1940T=) | |
11 | g.19188288A>C | CA473394909 | CSRP3 | c.129T>G (p.Ala43=) c.113-3243T>G (n.113-3243T>G) c.113-1940T>G (n.113-1940T>G) | |
11 | g.19188288A>G | CA473394910 | CSRP3 | c.129T>C (p.Ala43=) c.113-3243T>C (n.113-3243T>C) c.113-1940T>C (n.113-1940T>C) | dbSNP |
11 | g.19188288A>T | CA473394911 | CSRP3 | c.129T>A (p.Ala43=) c.113-3243T>A (n.113-3243T>A) c.113-1940T>A (n.113-1940T>A) | |
11 | g.19188288_19188289delinsAG | CA1955950688 | CSRP3 | c.128_129delinsCT (p.Ala43=) c.113-3244_113-3243delinsCT (n.113-3244_113-3243delinsCT) c.113-1941_113-1940delinsCT (n.113-1941_113-1940delinsCT) | |
11 | g.19188289del | CA597900292 | CSRP3 | c.128del (p.Ala43ValfsTer?) c.113-3244del (n.113-3244del) c.113-1941del (n.113-1941del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188289G>A | CA379888415 | CSRP3 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.113-3244C>T (n.113-3244C>T) c.113-1941C>T (n.113-1941C>T) | |
11 | g.19188289G>C | CA379888416 | CSRP3 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.113-3244C>G (n.113-3244C>G) c.113-1941C>G (n.113-1941C>G) | |
11 | g.19188289G>T | CA379888417 | CSRP3 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.113-3244C>A (n.113-3244C>A) c.113-1941C>A (n.113-1941C>A) | |
11 | g.19188290C>A | CA379888418 | CSRP3 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.113-3245G>T (n.113-3245G>T) c.113-1942G>T (n.113-1942G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188290C= | CA1955950689 | CSRP3 | c.127G= (p.Ala43=) c.113-3245G= (n.113-3245G=) c.113-1942G= (n.113-1942G=) | |
11 | g.19188290C>G | CA379888419 | CSRP3 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.113-3245G>C (n.113-3245G>C) c.113-1942G>C (n.113-1942G>C) | |
11 | g.19188290C>T | CA379888420 | CSRP3 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.113-3245G>A (n.113-3245G>A) c.113-1942G>A (n.113-1942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.19188291C>A | CA379888421 | CSRP3 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.113-3246G>T (n.113-3246G>T) c.113-1943G>T (n.113-1943G>T) | |
11 | g.19188291C>G | CA379888422 | CSRP3 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.113-3246G>C (n.113-3246G>C) c.113-1943G>C (n.113-1943G>C) | |
11 | g.19188291C>T | CA473394912 | CSRP3 | c.126G>A (p.Lys42=) c.113-3246G>A (n.113-3246G>A) c.113-1943G>A (n.113-1943G>A) | ClinVar |
11 | g.19188292T>A | CA379888423 | CSRP3 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.113-3247A>T (n.113-3247A>T) c.113-1944A>T (n.113-1944A>T) | |
11 | g.19188292T>C | CA379888425 | CSRP3 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.113-3247A>G (n.113-3247A>G) c.113-1944A>G (n.113-1944A>G) | |
11 | g.19188292T>G | CA379888424 | CSRP3 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.113-3247A>C (n.113-3247A>C) c.113-1944A>C (n.113-1944A>C) | |
11 | g.19188293T>A | CA379888426 | CSRP3 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.113-3248A>T (n.113-3248A>T) c.113-1945A>T (n.113-1945A>T) | |
11 | g.19188293T>C | CA379888427 | CSRP3 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.113-3248A>G (n.113-3248A>G) c.113-1945A>G (n.113-1945A>G) | |
11 | g.19188293T>G | CA379888428 | CSRP3 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.113-3248A>C (n.113-3248A>C) c.113-1945A>C (n.113-1945A>C) | |
11 | g.19188293T= | CA1955950690 | CSRP3 | c.124A= (p.Lys42=) c.113-3248A= (n.113-3248A=) c.113-1945A= (n.113-1945A=) | |
11 | g.19188294C>A | CA379888429 | CSRP3 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.113-3249G>T (n.113-3249G>T) c.113-1946G>T (n.113-1946G>T) | |
11 | g.19188294C= | CA1955950691 | CSRP3 | c.123G= (p.Arg41=) c.113-3249G= (n.113-3249G=) c.113-1946G= (n.113-1946G=) | |
11 | g.19188294C>G | CA379888430 | CSRP3 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.113-3249G>C (n.113-3249G>C) c.113-1946G>C (n.113-1946G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188294C>T | CA473394913 | CSRP3 | c.123G>A (p.Arg41=) c.113-3249G>A (n.113-3249G>A) c.113-1946G>A (n.113-1946G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188294_19188295dup | CA10603192 | CSRP3 | c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?) c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup) c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188295C>A | CA379888431 | CSRP3 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.113-3250G>T (n.113-3250G>T) c.113-1947G>T (n.113-1947G>T) | |
11 | g.19188295C= | CA1955950692 | CSRP3 | c.122G= (p.Arg41=) c.113-3250G= (n.113-3250G=) c.113-1947G= (n.113-1947G=) | |
11 | g.19188295C>G | CA379888432 | CSRP3 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.113-3250G>C (n.113-3250G>C) c.113-1947G>C (n.113-1947G>C) | |
11 | g.19188295C>T | CA379888433 | CSRP3 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.113-3250G>A (n.113-3250G>A) c.113-1947G>A (n.113-1947G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188296T>A | CA379888434 | CSRP3 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.113-3251A>T (n.113-3251A>T) c.113-1948A>T (n.113-1948A>T) | |
11 | g.19188296T>C | CA379888435 | CSRP3 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.113-3251A>G (n.113-3251A>G) c.113-1948A>G (n.113-1948A>G) | |
11 | g.19188296T>G | CA473394914 | CSRP3 | c.121A>C (p.Arg41=) c.113-3251A>C (n.113-3251A>C) c.113-1948A>C (n.113-1948A>C) | |
11 | g.19188297G>A | CA5916643 | CSRP3 | c.120C>T (p.Cys40=) c.113-3252C>T (n.113-3252C>T) c.113-1949C>T (n.113-1949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188297G>C | CA379888437 | CSRP3 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.113-3252C>G (n.113-3252C>G) c.113-1949C>G (n.113-1949C>G) | |
11 | g.19188297G= | CA1955950693 | CSRP3 | c.120C= (p.Cys40=) c.113-3252C= (n.113-3252C=) c.113-1949C= (n.113-1949C=) | |
11 | g.19188297G>T | CA379888436 | CSRP3 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.113-3252C>A (n.113-3252C>A) c.113-1949C>A (n.113-1949C>A) | |
11 | g.19188298C>A | CA379888438 | CSRP3 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.113-3253G>T (n.113-3253G>T) c.113-1950G>T (n.113-1950G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188298C= | CA1955950694 | CSRP3 | c.119G= (p.Cys40=) c.113-3253G= (n.113-3253G=) c.113-1950G= (n.113-1950G=) | |
11 | g.19188298C>G | CA379888439 | CSRP3 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.113-3253G>C (n.113-3253G>C) c.113-1950G>C (n.113-1950G>C) | |
11 | g.19188298C>T | CA379888440 | CSRP3 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.113-3253G>A (n.113-3253G>A) c.113-1950G>A (n.113-1950G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A= | CA1955950695 | CSRP3 | c.118T= (p.Cys40=) c.113-3254T= (n.113-3254T=) c.113-1951T= (n.113-1951T=) | |
11 | g.19188299A>C | CA218633676 | CSRP3 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.113-3254T>G (n.113-3254T>G) c.113-1951T>G (n.113-1951T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A>G | CA379888441 | CSRP3 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.113-3254T>C (n.113-3254T>C) c.113-1951T>C (n.113-1951T>C) | |
11 | g.19188299A>T | CA379888442 | CSRP3 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.113-3254T>A (n.113-3254T>A) c.113-1951T>A (n.113-1951T>A) | |
11 | g.19188300G>A | CA473394915 | CSRP3 | c.117C>T (p.Ala39=) c.113-3255C>T (n.113-3255C>T) c.113-1952C>T (n.113-1952C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188300G>C | CA473394916 | CSRP3 | c.117C>G (p.Ala39=) c.113-3255C>G (n.113-3255C>G) c.113-1952C>G (n.113-1952C>G) | |
11 | g.19188300G>T | CA473394917 | CSRP3 | c.117C>A (p.Ala39=) c.113-3255C>A (n.113-3255C>A) c.113-1952C>A (n.113-1952C>A) | |
11 | g.19188301dup | CA2841500296 | CSRP3 | c.117dup (p.Cys40LeufsTer6) c.113-3255dup (n.113-3255dup) c.113-1952dup (n.113-1952dup) | |
11 | g.19188301G>A | CA379888443 | CSRP3 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.113-3256C>T (n.113-3256C>T) c.113-1953C>T (n.113-1953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188301G>C | CA5916644 | CSRP3 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.113-3256C>G (n.113-3256C>G) c.113-1953C>G (n.113-1953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188301G= | CA1955950696 | CSRP3 | c.116C= (p.Ala39=) c.113-3256C= (n.113-3256C=) c.113-1953C= (n.113-1953C=) | |
11 | g.19188301G>T | CA335103 | CSRP3 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.113-3256C>A (n.113-3256C>A) c.113-1953C>A (n.113-1953C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188302C>A | CA379888444 | CSRP3 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.113-3257G>T (n.113-3257G>T) c.113-1954G>T (n.113-1954G>T) | |
11 | g.19188302C>G | CA379888445 | CSRP3 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.113-3257G>C (n.113-3257G>C) c.113-1954G>C (n.113-1954G>C) | |
11 | g.19188302C>T | CA379888446 | CSRP3 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.113-3257G>A (n.113-3257G>A) c.113-1954G>A (n.113-1954G>A) | |
11 | g.19188303C>A | CA379888448 | CSRP3 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.113-3258G>T (n.113-3258G>T) c.113-1955G>T (n.113-1955G>T) | |
11 | g.19188303C= | CA1955950697 | CSRP3 | c.114G= (p.Met38=) c.113-3258G= (n.113-3258G=) c.113-1955G= (n.113-1955G=) | |
11 | g.19188303C>G | CA5916645 | CSRP3 | c.114G>C (p.Met38Ile) c.113-3258G>C (n.113-3258G>C) c.113-1955G>C (n.113-1955G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188303C>T | CA379888447 | CSRP3 | c.114G>A (p.Met38Ile) c.113-3258G>A (n.113-3258G>A) c.113-1955G>A (n.113-1955G>A) | |
11 | g.19188304A= | CA1955950698 | CSRP3 | c.113T= (p.Met38=) c.113-3259T= (n.113-3259T=) c.113-1956T= (n.113-1956T=) | |
11 | g.19188304A>C | CA379888450 | CSRP3 | c.113T>G (p.Met38Arg) c.113-3259T>G (n.113-3259T>G) c.113-1956T>G (n.113-1956T>G) | |
11 | g.19188304A>G | CA218633685 | CSRP3 | c.113T>C (p.Met38Thr) c.113-3259T>C (n.113-3259T>C) c.113-1956T>C (n.113-1956T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188304A>T | CA379888449 | CSRP3 | c.113T>A (p.Met38Lys) c.113-3259T>A (n.113-3259T>A) c.113-1956T>A (n.113-1956T>A) | |
11 | g.19188305C>A | CA379888451 | CSRP3 | c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.113-3260G>T (n.113-3260G>T) c.113-1957G>T (n.113-1957G>T) | |
11 | g.19188305C= | CA1955950699 | CSRP3 | c.113-1G= (n.113-1G=) c.113-3260G= (n.113-3260G=) c.113-1957G= (n.113-1957G=) | |
11 | g.19188305C>G | CA379888452 | CSRP3 | c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.113-3260G>C (n.113-3260G>C) c.113-1957G>C (n.113-1957G>C) | |
11 | g.19188305C>T | CA379888453 | CSRP3 | c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.113-3260G>A (n.113-3260G>A) c.113-1957G>A (n.113-1957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>A | CA379888454 | CSRP3 | c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.113-3261A>T (n.113-3261A>T) c.113-1958A>T (n.113-1958A>T) | |
11 | g.19188306T>C | CA379888455 | CSRP3 | c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.113-3261A>G (n.113-3261A>G) c.113-1958A>G (n.113-1958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>G | CA379888456 | CSRP3 | c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.113-3261A>C (n.113-3261A>C) c.113-1958A>C (n.113-1958A>C) | |
11 | g.19188306T= | CA1955950700 | CSRP3 | c.113-2A= (n.113-2A=) c.113-3261A= (n.113-3261A=) c.113-1958A= (n.113-1958A=) | |
11 | g.19188307G>A | CA915948098 | CSRP3 | c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.113-3262C>T (n.113-3262C>T) c.113-1959C>T (n.113-1959C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188307G= | CA1955950701 | CSRP3 | c.113-3C= (n.113-3C=) c.113-3262C= (n.113-3262C=) c.113-1959C= (n.113-1959C=) | |
11 | g.19188307G>T | CA597900293 | CSRP3 | c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.113-3262C>A (n.113-3262C>A) c.113-1959C>A (n.113-1959C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188308C= | CA1955950703 | CSRP3 | c.113-4G= (n.113-4G=) c.113-3263G= (n.113-3263G=) c.113-1960G= (n.113-1960G=) | |
11 | g.19188308C>G | CA2841500297 | CSRP3 | c.113-4G>C (n.113-4G>C) c.113-3263G>C (n.113-3263G>C) c.113-1960G>C (n.113-1960G>C) | |
11 | g.19188308C>T | CA1955950702 | CSRP3 | c.113-4G>A (n.113-4G>A) c.113-3263G>A (n.113-3263G>A) c.113-1960G>A (n.113-1960G>A) | dbSNP |
11 | g.19188310A= | CA1955950704 | CSRP3 | c.113-6T= (n.113-6T=) c.113-3265T= (n.113-3265T=) c.113-1962T= (n.113-1962T=) | |
11 | g.19188310A>G | CA5916646 | CSRP3 | c.113-6T>C (n.113-6T>C) c.113-3265T>C (n.113-3265T>C) c.113-1962T>C (n.113-1962T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188311G>A | CA1955950706 | CSRP3 | c.113-7C>T (n.113-7C>T) c.113-3266C>T (n.113-3266C>T) c.113-1963C>T (n.113-1963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188311G= | CA1955950705 | CSRP3 | c.113-7C= (n.113-7C=) c.113-3266C= (n.113-3266C=) c.113-1963C= (n.113-1963C=) | |
11 | g.19188311G>T | CA2839872823 | CSRP3 | c.113-7C>A (n.113-7C>A) c.113-3266C>A (n.113-3266C>A) c.113-1963C>A (n.113-1963C>A) | |
11 | g.19188312G>T | CA2841500298 | CSRP3 | c.113-8C>A (n.113-8C>A) c.113-3267C>A (n.113-3267C>A) c.113-1964C>A (n.113-1964C>A) | |
11 | g.19188313A>G | CA2580082847 | CSRP3 | c.113-9T>C (n.113-9T>C) c.113-3268T>C (n.113-3268T>C) c.113-1965T>C (n.113-1965T>C) | ClinVar |
11 | g.19188314A>G | CA2835785990 | CSRP3 | c.113-10T>C (n.113-10T>C) c.113-3269T>C (n.113-3269T>C) c.113-1966T>C (n.113-1966T>C) | |
11 | g.19188317G>T | CA2841500299 | CSRP3 | c.113-13C>A (n.113-13C>A) c.113-3272C>A (n.113-3272C>A) c.113-1969C>A (n.113-1969C>A) | |
11 | g.19188318G>A | CA597900294 | CSRP3 | c.113-14C>T (n.113-14C>T) c.113-3273C>T (n.113-3273C>T) c.113-1970C>T (n.113-1970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188318G= | CA1955950707 | CSRP3 | c.113-14C= (n.113-14C=) c.113-3273C= (n.113-3273C=) c.113-1970C= (n.113-1970C=) | |
11 | g.19188320A>G | CA2612792922 | CSRP3 | c.113-16T>C (n.113-16T>C) c.113-3275T>C (n.113-3275T>C) c.113-1972T>C (n.113-1972T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188321G>A | CA674409908 | CSRP3 | c.113-17C>T (n.113-17C>T) c.113-3276C>T (n.113-3276C>T) c.113-1973C>T (n.113-1973C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188321G= | CA1955950708 | CSRP3 | c.113-17C= (n.113-17C=) c.113-3276C= (n.113-3276C=) c.113-1973C= (n.113-1973C=) | |
11 | g.19188321G>T | CA2574777576 | CSRP3 | c.113-17C>A (n.113-17C>A) c.113-3276C>A (n.113-3276C>A) c.113-1973C>A (n.113-1973C>A) | ClinVar |
11 | g.19188322G>A | CA2612792924 | CSRP3 | c.113-18C>T (n.113-18C>T) c.113-3277C>T (n.113-3277C>T) c.113-1974C>T (n.113-1974C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188322G>C | CA2612792923 | CSRP3 | c.113-18C>G (n.113-18C>G) c.113-3277C>G (n.113-3277C>G) c.113-1974C>G (n.113-1974C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188322G>T | CA2574777577 | CSRP3 | c.113-18C>A (n.113-18C>A) c.113-3277C>A (n.113-3277C>A) c.113-1974C>A (n.113-1974C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188323G>A | CA2612792925 | CSRP3 | c.113-19C>T (n.113-19C>T) c.113-3278C>T (n.113-3278C>T) c.113-1975C>T (n.113-1975C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188323G>T | CA2612792926 | CSRP3 | c.113-19C>A (n.113-19C>A) c.113-3278C>A (n.113-3278C>A) c.113-1975C>A (n.113-1975C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188324T>A | CA935656556 | CSRP3 | c.113-20A>T (n.113-20A>T) c.113-3279A>T (n.113-3279A>T) c.113-1976A>T (n.113-1976A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188324T= | CA1955950709 | CSRP3 | c.113-20A= (n.113-20A=) c.113-3279A= (n.113-3279A=) c.113-1976A= (n.113-1976A=) | |
11 | g.19188325C>A | CA2612792927 | CSRP3 | c.113-21G>T (n.113-21G>T) c.113-3280G>T (n.113-3280G>T) c.113-1977G>T (n.113-1977G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188327T>G | CA218633690 | CSRP3 | c.113-23A>C (n.113-23A>C) c.113-3282A>C (n.113-3282A>C) c.113-1979A>C (n.113-1979A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188327T= | CA1955950710 | CSRP3 | c.113-23A= (n.113-23A=) c.113-3282A= (n.113-3282A=) c.113-1979A= (n.113-1979A=) | |
11 | g.19188328G>A | CA2612792928 | CSRP3 | c.113-24C>T (n.113-24C>T) c.113-3283C>T (n.113-3283C>T) c.113-1980C>T (n.113-1980C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188328G>T | CA2841500300 | CSRP3 | c.113-24C>A (n.113-24C>A) c.113-3283C>A (n.113-3283C>A) c.113-1980C>A (n.113-1980C>A) | |
11 | g.19188329G>A | CA5916647 | CSRP3 | c.113-25C>T (n.113-25C>T) c.113-3284C>T (n.113-3284C>T) c.113-1981C>T (n.113-1981C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188329G= | CA1955950711 | CSRP3 | c.113-25C= (n.113-25C=) c.113-3284C= (n.113-3284C=) c.113-1981C= (n.113-1981C=) | |
11 | g.19188330G>T | CA2841500301 | CSRP3 | c.113-26C>A (n.113-26C>A) c.113-3285C>A (n.113-3285C>A) c.113-1982C>A (n.113-1982C>A) | |
11 | g.19188331A>G | CA2612792929 | CSRP3 | c.113-27T>C (n.113-27T>C) c.113-3286T>C (n.113-3286T>C) c.113-1983T>C (n.113-1983T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188332T>C | CA2841500302 | CSRP3 | c.113-28A>G (n.113-28A>G) c.113-3287A>G (n.113-3287A>G) c.113-1984A>G (n.113-1984A>G) | |
11 | g.19188334G>T | CA2612792930 | CSRP3 | c.113-30C>A (n.113-30C>A) c.113-3289C>A (n.113-3289C>A) c.113-1986C>A (n.113-1986C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188335G>A | CA2612792931 | CSRP3 | c.113-31C>T (n.113-31C>T) c.113-3290C>T (n.113-3290C>T) c.113-1987C>T (n.113-1987C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188335G>C | CA2612792932 | CSRP3 | c.113-31C>G (n.113-31C>G) c.113-3290C>G (n.113-3290C>G) c.113-1987C>G (n.113-1987C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188338T>C | CA1955950713 | CSRP3 | c.113-34A>G (n.113-34A>G) c.113-3293A>G (n.113-3293A>G) c.113-1990A>G (n.113-1990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188338T= | CA1955950712 | CSRP3 | c.113-34A= (n.113-34A=) c.113-3293A= (n.113-3293A=) c.113-1990A= (n.113-1990A=) | |
11 | g.19188339T>C | CA2574777578 | CSRP3 | c.113-35A>G (n.113-35A>G) c.113-3294A>G (n.113-3294A>G) c.113-1991A>G (n.113-1991A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>A | CA2612792934 | CSRP3 | c.113-36C>T (n.113-36C>T) c.113-3295C>T (n.113-3295C>T) c.113-1992C>T (n.113-1992C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>C | CA2612792935 | CSRP3 | c.113-36C>G (n.113-36C>G) c.113-3295C>G (n.113-3295C>G) c.113-1992C>G (n.113-1992C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340G>T | CA2612792936 | CSRP3 | c.113-36C>A (n.113-36C>A) c.113-3295C>A (n.113-3295C>A) c.113-1992C>A (n.113-1992C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188340_19188366del | CA2612792933 | CSRP3 | c.113-62_113-36del (n.113-62_113-36del) c.113-3321_113-3295del (n.113-3321_113-3295del) c.113-2018_113-1992del (n.113-2018_113-1992del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188341A>T | CA2612792937 | CSRP3 | c.113-37T>A (n.113-37T>A) c.113-3296T>A (n.113-3296T>A) c.113-1993T>A (n.113-1993T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188342A= | CA1955950714 | CSRP3 | c.113-38T= (n.113-38T=) c.113-3297T= (n.113-3297T=) c.113-1994T= (n.113-1994T=) | |
11 | g.19188342A>G | CA5916648 | CSRP3 | c.113-38T>C (n.113-38T>C) c.113-3297T>C (n.113-3297T>C) c.113-1994T>C (n.113-1994T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188342A>T | CA2612792938 | CSRP3 | c.113-38T>A (n.113-38T>A) c.113-3297T>A (n.113-3297T>A) c.113-1994T>A (n.113-1994T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188343A= | CA1955950715 | CSRP3 | c.113-39T= (n.113-39T=) c.113-3298T= (n.113-3298T=) c.113-1995T= (n.113-1995T=) | |
11 | g.19188343A>G | CA5916649 | CSRP3 | c.113-39T>C (n.113-39T>C) c.113-3298T>C (n.113-3298T>C) c.113-1995T>C (n.113-1995T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188344_19188345insATCTTACAATCCAAGGGAAGAAATCTTTTCATGACAGGCACACAAAGAATGGCCATTGCTGCCCTG | CA2612792939 | CSRP3 | c.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) c.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) c.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT) | gnomAD v4 |
11 | g.19188345C= | CA1955950716 | CSRP3 | c.113-41G= (n.113-41G=) c.113-3300G= (n.113-3300G=) c.113-1997G= (n.113-1997G=) | |
11 | g.19188345C>T | CA218633697 | CSRP3 | c.113-41G>A (n.113-41G>A) c.113-3300G>A (n.113-3300G>A) c.113-1997G>A (n.113-1997G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188345_19188348delinsCCTT | CA1955950717 | CSRP3 | c.113-44_113-41delinsAAGG (n.113-44_113-41delinsAAGG) c.113-3303_113-3300delinsAAGG (n.113-3303_113-3300delinsAAGG) c.113-2000_113-1997delinsAAGG (n.113-2000_113-1997delinsAAGG) | |
11 | g.19188346C>A | CA5916650 | CSRP3 | c.113-42G>T (n.113-42G>T) c.113-3301G>T (n.113-3301G>T) c.113-1998G>T (n.113-1998G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188346C= | CA1955950718 | CSRP3 | c.113-42G= (n.113-42G=) c.113-3301G= (n.113-3301G=) c.113-1998G= (n.113-1998G=) | |
11 | g.19188348_19188350del | CA597900295 | CSRP3 | c.113-44_113-42del (n.113-44_113-42del) c.113-3303_113-3301del (n.113-3303_113-3301del) c.113-2000_113-1998del (n.113-2000_113-1998del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188348T>C | CA5916651 | CSRP3 | c.113-44A>G (n.113-44A>G) c.113-3303A>G (n.113-3303A>G) c.113-2000A>G (n.113-2000A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.19188348T= | CA1955950719 | CSRP3 | c.113-44A= (n.113-44A=) c.113-3303A= (n.113-3303A=) c.113-2000A= (n.113-2000A=) | |
11 | g.19188349C>A | CA2612792940 | CSRP3 | c.113-45G>T (n.113-45G>T) c.113-3304G>T (n.113-3304G>T) c.113-2001G>T (n.113-2001G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188349C= | CA1955950720 | CSRP3 | c.113-45G= (n.113-45G=) c.113-3304G= (n.113-3304G=) c.113-2001G= (n.113-2001G=) | |
11 | g.19188349C>G | CA5916652 | CSRP3 | c.113-45G>C (n.113-45G>C) c.113-3304G>C (n.113-3304G>C) c.113-2001G>C (n.113-2001G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188349C>T | CA2841500303 | CSRP3 | c.113-45G>A (n.113-45G>A) c.113-3304G>A (n.113-3304G>A) c.113-2001G>A (n.113-2001G>A) | |
11 | g.19188351C= | CA1955950721 | CSRP3 | c.113-47G= (n.113-47G=) c.113-3306G= (n.113-3306G=) c.113-2003G= (n.113-2003G=) | |
11 | g.19188351C>T | CA597900296 | CSRP3 | c.113-47G>A (n.113-47G>A) c.113-3306G>A (n.113-3306G>A) c.113-2003G>A (n.113-2003G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188352C>T | CA2612792941 | CSRP3 | c.113-48G>A (n.113-48G>A) c.113-3307G>A (n.113-3307G>A) c.113-2004G>A (n.113-2004G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188353C>A | CA2839397210 | CSRP3 | c.113-49G>T (n.113-49G>T) c.113-3308G>T (n.113-3308G>T) c.113-2005G>T (n.113-2005G>T) | |
11 | g.19188353C>T | CA2612792942 | CSRP3 | c.113-49G>A (n.113-49G>A) c.113-3308G>A (n.113-3308G>A) c.113-2005G>A (n.113-2005G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188354C>A | CA597900297 | CSRP3 | c.113-50G>T (n.113-50G>T) c.113-3309G>T (n.113-3309G>T) c.113-2006G>T (n.113-2006G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188354C= | CA1955950722 | CSRP3 | c.113-50G= (n.113-50G=) c.113-3309G= (n.113-3309G=) c.113-2006G= (n.113-2006G=) | |
11 | g.19188354C>T | CA597900298 | CSRP3 | c.113-50G>A (n.113-50G>A) c.113-3309G>A (n.113-3309G>A) c.113-2006G>A (n.113-2006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188357_19188359del | CA2612792943 | CSRP3 | c.113-52_113-50del (n.113-52_113-50del) c.113-3311_113-3309del (n.113-3311_113-3309del) c.113-2008_113-2006del (n.113-2008_113-2006del) | gnomAD v4 |
11 | g.19188355T>C | CA5916653 | CSRP3 | c.113-51A>G (n.113-51A>G) c.113-3310A>G (n.113-3310A>G) c.113-2007A>G (n.113-2007A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188355T= | CA1955950723 | CSRP3 | c.113-51A= (n.113-51A=) c.113-3310A= (n.113-3310A=) c.113-2007A= (n.113-2007A=) | |
11 | g.19188357C>T | CA2723216650 | CSRP3 | c.113-53G>A (n.113-53G>A) c.113-3312G>A (n.113-3312G>A) c.113-2009G>A (n.113-2009G>A) | dbSNP |
11 | g.19188358T>C | CA1955950725 | CSRP3 | c.113-54A>G (n.113-54A>G) c.113-3313A>G (n.113-3313A>G) c.113-2010A>G (n.113-2010A>G) | dbSNP |
11 | g.19188358T>G | CA2612792944 | CSRP3 | c.113-54A>C (n.113-54A>C) c.113-3313A>C (n.113-3313A>C) c.113-2010A>C (n.113-2010A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188358T= | CA1955950724 | CSRP3 | c.113-54A= (n.113-54A=) c.113-3313A= (n.113-3313A=) c.113-2010A= (n.113-2010A=) | |
11 | g.19188359T>A | CA2574777579 | CSRP3 | c.113-55A>T (n.113-55A>T) c.113-3314A>T (n.113-3314A>T) c.113-2011A>T (n.113-2011A>T) | |
11 | g.19188359T>C | CA218633700 | CSRP3 | c.113-55A>G (n.113-55A>G) c.113-3314A>G (n.113-3314A>G) c.113-2011A>G (n.113-2011A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188359T= | CA1955950726 | CSRP3 | c.113-55A= (n.113-55A=) c.113-3314A= (n.113-3314A=) c.113-2011A= (n.113-2011A=) | |
11 | g.19188361G>T | CA2574777580 | CSRP3 | c.113-57C>A (n.113-57C>A) c.113-3316C>A (n.113-3316C>A) c.113-2013C>A (n.113-2013C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188362C>T | CA2612792945 | CSRP3 | c.113-58G>A (n.113-58G>A) c.113-3317G>A (n.113-3317G>A) c.113-2014G>A (n.113-2014G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19188363A>G | CA2612792946 | CSRP3 | c.113-59T>C (n.113-59T>C) c.113-3318T>C (n.113-3318T>C) c.113-2015T>C (n.113-2015T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188364C>A | CA2612792947 | CSRP3 | c.113-60G>T (n.113-60G>T) c.113-3319G>T (n.113-3319G>T) c.113-2016G>T (n.113-2016G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188364C>G | CA2839872824 | CSRP3 | c.113-60G>C (n.113-60G>C) c.113-3319G>C (n.113-3319G>C) c.113-2016G>C (n.113-2016G>C) | |
11 | g.19188364C>T | CA2574777581 | CSRP3 | c.113-60G>A (n.113-60G>A) c.113-3319G>A (n.113-3319G>A) c.113-2016G>A (n.113-2016G>A) | gnomAD v4 |