| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19188215G>A | CA379888269 | CSRP3 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.113-3170C>T (n.113-3170C>T) c.113-1867C>T (n.113-1867C>T) | |
| 11 | g.19188215G>C | CA379888270 | CSRP3 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.113-3170C>G (n.113-3170C>G) c.113-1867C>G (n.113-1867C>G) | |
| 11 | g.19188215G>T | CA379888271 | CSRP3 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.113-3170C>A (n.113-3170C>A) c.113-1867C>A (n.113-1867C>A) | |
| 11 | g.19188216G>A | CA5916626 | CSRP3 | c.201C>T (p.Gly67=) c.113-3171C>T (n.113-3171C>T) c.113-1868C>T (n.113-1868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188216G>C | CA473394869 | CSRP3 | c.201C>G (p.Gly67=) c.113-3171C>G (n.113-3171C>G) c.113-1868C>G (n.113-1868C>G) | |
| 11 | g.19188216G= | CA1955950639 | CSRP3 | c.201C= (p.Gly67=) c.113-3171C= (n.113-3171C=) c.113-1868C= (n.113-1868C=) | |
| 11 | g.19188216G>T | CA16613276 | CSRP3 | c.201C>A (p.Gly67=) c.113-3171C>A (n.113-3171C>A) c.113-1868C>A (n.113-1868C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188217C>A | CA379888272 | CSRP3 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.113-3172G>T (n.113-3172G>T) c.113-1869G>T (n.113-1869G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188217C>G | CA379888273 | CSRP3 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.113-3172G>C (n.113-3172G>C) c.113-1869G>C (n.113-1869G>C) | |
| 11 | g.19188217C>T | CA379888274 | CSRP3 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.113-3172G>A (n.113-3172G>A) c.113-1869G>A (n.113-1869G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188218del | CA2790639580 | CSRP3 | c.200del (p.Gly67AlafsTer?) c.113-3172del (n.113-3172del) c.113-1869del (n.113-1869del) | |
| 11 | g.19188218C>A | CA379888277 | CSRP3 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.113-3173G>T (n.113-3173G>T) c.113-1870G>T (n.113-1870G>T) | |
| 11 | g.19188218C>G | CA379888276 | CSRP3 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.113-3173G>C (n.113-3173G>C) c.113-1870G>C (n.113-1870G>C) | |
| 11 | g.19188218C>T | CA379888275 | CSRP3 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.113-3173G>A (n.113-3173G>A) c.113-1870G>A (n.113-1870G>A) | |
| 11 | g.19188219A= | CA1955950640 | CSRP3 | c.198T= (p.Tyr66=) c.113-3174T= (n.113-3174T=) c.113-1871T= (n.113-1871T=) | |
| 11 | g.19188219A>C | CA379888278 | CSRP3 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.113-3174T>G (n.113-3174T>G) c.113-1871T>G (n.113-1871T>G) | |
| 11 | g.19188219A>G | CA5916627 | CSRP3 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.113-3174T>C (n.113-3174T>C) c.113-1871T>C (n.113-1871T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188219A>T | CA379888279 | CSRP3 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.113-3174T>A (n.113-3174T>A) c.113-1871T>A (n.113-1871T>A) | |
| 11 | g.19188220T>A | CA379888280 | CSRP3 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.113-3175A>T (n.113-3175A>T) c.113-1872A>T (n.113-1872A>T) | |
| 11 | g.19188220T>C | CA134884 | CSRP3 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.113-3175A>G (n.113-3175A>G) c.113-1872A>G (n.113-1872A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188220T>G | CA379888281 | CSRP3 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.113-3175A>C (n.113-3175A>C) c.113-1872A>C (n.113-1872A>C) | |
| 11 | g.19188220T= | CA1955950641 | CSRP3 | c.197A= (p.Tyr66=) c.113-3175A= (n.113-3175A=) c.113-1872A= (n.113-1872A=) | |
| 11 | g.19188221A= | CA1955950642 | CSRP3 | c.196T= (p.Tyr66=) c.113-3176T= (n.113-3176T=) c.113-1873T= (n.113-1873T=) | |
| 11 | g.19188221A>C | CA379888282 | CSRP3 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.113-3176T>G (n.113-3176T>G) c.113-1873T>G (n.113-1873T>G) | |
| 11 | g.19188221A>G | CA379888283 | CSRP3 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.113-3176T>C (n.113-3176T>C) c.113-1873T>C (n.113-1873T>C) | |
| 11 | g.19188221A>T | CA379888284 | CSRP3 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.113-3176T>A (n.113-3176T>A) c.113-1873T>A (n.113-1873T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188222T>A | CA379888285 | CSRP3 | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.113-3177A>T (n.113-3177A>T) c.113-1874A>T (n.113-1874A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188222T>C | CA473394870 | CSRP3 | c.195A>G (p.Arg65=) c.113-3177A>G (n.113-3177A>G) c.113-1874A>G (n.113-1874A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188222T>G | CA379888286 | CSRP3 | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.113-3177A>C (n.113-3177A>C) c.113-1874A>C (n.113-1874A>C) | |
| 11 | g.19188222T= | CA1955950643 | CSRP3 | c.195A= (p.Arg65=) c.113-3177A= (n.113-3177A=) c.113-1874A= (n.113-1874A=) | |
| 11 | g.19188223C>A | CA379888287 | CSRP3 | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.113-3178G>T (n.113-3178G>T) c.113-1875G>T (n.113-1875G>T) | |
| 11 | g.19188223C= | CA1955950644 | CSRP3 | c.194G= (p.Arg65=) c.113-3178G= (n.113-3178G=) c.113-1875G= (n.113-1875G=) | |
| 11 | g.19188223C>G | CA379888288 | CSRP3 | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.113-3178G>C (n.113-3178G>C) c.113-1875G>C (n.113-1875G>C) | |
| 11 | g.19188223C>T | CA379888289 | CSRP3 | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.113-3178G>A (n.113-3178G>A) c.113-1875G>A (n.113-1875G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19188224T>A | CA379888291 | CSRP3 | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.113-3179A>T (n.113-3179A>T) c.113-1876A>T (n.113-1876A>T) | |
| 11 | g.19188224T>C | CA379888290 | CSRP3 | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.113-3179A>G (n.113-3179A>G) c.113-1876A>G (n.113-1876A>G) | |
| 11 | g.19188224T>G | CA473394871 | CSRP3 | c.193A>C (p.Arg65=) c.113-3179A>C (n.113-3179A>C) c.113-1876A>C (n.113-1876A>C) | |
| 11 | g.19188225G>A | CA473394873 | CSRP3 | c.192C>T (p.Arg64=) c.113-3180C>T (n.113-3180C>T) c.113-1877C>T (n.113-1877C>T) | |
| 11 | g.19188225G>C | CA473394874 | CSRP3 | c.192C>G (p.Arg64=) c.113-3180C>G (n.113-3180C>G) c.113-1877C>G (n.113-1877C>G) | |
| 11 | g.19188225G>T | CA473394875 | CSRP3 | c.192C>A (p.Arg64=) c.113-3180C>A (n.113-3180C>A) c.113-1877C>A (n.113-1877C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188226C>A | CA379888292 | CSRP3 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.113-3181G>T (n.113-3181G>T) c.113-1878G>T (n.113-1878G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188226C= | CA1955950645 | CSRP3 | c.191G= (p.Arg64=) c.113-3181G= (n.113-3181G=) c.113-1878G= (n.113-1878G=) | |
| 11 | g.19188226C>G | CA379888293 | CSRP3 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.113-3181G>C (n.113-3181G>C) c.113-1878G>C (n.113-1878G>C) | |
| 11 | g.19188226C>T | CA134881 | CSRP3 | c.191G>A (p.Arg64His) c.113-3181G>A (n.113-3181G>A) c.113-1878G>A (n.113-1878G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188227G>A | CA5916628 | CSRP3 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.113-3182C>T (n.113-3182C>T) c.113-1879C>T (n.113-1879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188227G>C | CA379888294 | CSRP3 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.113-3182C>G (n.113-3182C>G) c.113-1879C>G (n.113-1879C>G) | |
| 11 | g.19188227G= | CA1955950646 | CSRP3 | c.190C= (p.Arg64=) c.113-3182C= (n.113-3182C=) c.113-1879C= (n.113-1879C=) | |
| 11 | g.19188227G>T | CA5916629 | CSRP3 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.113-3182C>A (n.113-3182C>A) c.113-1879C>A (n.113-1879C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188228C>A | CA473394880 | CSRP3 | c.189G>T (p.Gly63=) c.113-3183G>T (n.113-3183G>T) c.113-1880G>T (n.113-1880G>T) | |
| 11 | g.19188228C>G | CA473394878 | CSRP3 | c.189G>C (p.Gly63=) c.113-3183G>C (n.113-3183G>C) c.113-1880G>C (n.113-1880G>C) | |
| 11 | g.19188228C>T | CA473394879 | CSRP3 | c.189G>A (p.Gly63=) c.113-3183G>A (n.113-3183G>A) c.113-1880G>A (n.113-1880G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188229C>A | CA379888295 | CSRP3 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.113-3184G>T (n.113-3184G>T) c.113-1881G>T (n.113-1881G>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188229C= | CA1955950647 | CSRP3 | c.188G= (p.Gly63=) c.113-3184G= (n.113-3184G=) c.113-1881G= (n.113-1881G=) | |
| 11 | g.19188229C>G | CA379888296 | CSRP3 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.113-3184G>C (n.113-3184G>C) c.113-1881G>C (n.113-1881G>C) | |
| 11 | g.19188229C>T | CA379888297 | CSRP3 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.113-3184G>A (n.113-3184G>A) c.113-1881G>A (n.113-1881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188230C>A | CA379888298 | CSRP3 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.113-3185G>T (n.113-3185G>T) c.113-1882G>T (n.113-1882G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188230C>G | CA379888299 | CSRP3 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.113-3185G>C (n.113-3185G>C) c.113-1882G>C (n.113-1882G>C) | |
| 11 | g.19188230C>T | CA379888300 | CSRP3 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.113-3185G>A (n.113-3185G>A) c.113-1882G>A (n.113-1882G>A) | |
| 11 | g.19188231A>C | CA379888301 | CSRP3 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.113-3186T>G (n.113-3186T>G) c.113-1883T>G (n.113-1883T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188231A>G | CA473394881 | CSRP3 | c.186T>C (p.Tyr62=) c.113-3186T>C (n.113-3186T>C) c.113-1883T>C (n.113-1883T>C) | |
| 11 | g.19188231A>T | CA379888302 | CSRP3 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.113-3186T>A (n.113-3186T>A) c.113-1883T>A (n.113-1883T>A) | |
| 11 | g.19188232T>A | CA379888305 | CSRP3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.113-3187A>T (n.113-3187A>T) c.113-1884A>T (n.113-1884A>T) | |
| 11 | g.19188232T>C | CA379888304 | CSRP3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.113-3187A>G (n.113-3187A>G) c.113-1884A>G (n.113-1884A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188232T>G | CA379888303 | CSRP3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.113-3187A>C (n.113-3187A>C) c.113-1884A>C (n.113-1884A>C) | |
| 11 | g.19188232T= | CA1955950648 | CSRP3 | c.185A= (p.Tyr62=) c.113-3187A= (n.113-3187A=) c.113-1884A= (n.113-1884A=) | |
| 11 | g.19188233A>C | CA379888306 | CSRP3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.113-3188T>G (n.113-3188T>G) c.113-1885T>G (n.113-1885T>G) | |
| 11 | g.19188233A>G | CA379888307 | CSRP3 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.113-3188T>C (n.113-3188T>C) c.113-1885T>C (n.113-1885T>C) | |
| 11 | g.19188233A>T | CA379888308 | CSRP3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.113-3188T>A (n.113-3188T>A) c.113-1885T>A (n.113-1885T>A) | |
| 11 | g.19188234G>A | CA218633625 | CSRP3 | c.183C>T (p.Cys61=) c.113-3189C>T (n.113-3189C>T) c.113-1886C>T (n.113-1886C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188234G>C | CA379888309 | CSRP3 | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.113-3189C>G (n.113-3189C>G) c.113-1886C>G (n.113-1886C>G) | |
| 11 | g.19188234G= | CA1955950649 | CSRP3 | c.183C= (p.Cys61=) c.113-3189C= (n.113-3189C=) c.113-1886C= (n.113-1886C=) | |
| 11 | g.19188234G>T | CA379888310 | CSRP3 | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.113-3189C>A (n.113-3189C>A) c.113-1886C>A (n.113-1886C>A) | |
| 11 | g.19188235C>A | CA379888311 | CSRP3 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.113-3190G>T (n.113-3190G>T) c.113-1887G>T (n.113-1887G>T) | |
| 11 | g.19188235C>G | CA379888312 | CSRP3 | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.113-3190G>C (n.113-3190G>C) c.113-1887G>C (n.113-1887G>C) | |
| 11 | g.19188235C>T | CA379888313 | CSRP3 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.113-3190G>A (n.113-3190G>A) c.113-1887G>A (n.113-1887G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188236A= | CA1955950650 | CSRP3 | c.181T= (p.Cys61=) c.113-3191T= (n.113-3191T=) c.113-1888T= (n.113-1888T=) | |
| 11 | g.19188236A>C | CA218633627 | CSRP3 | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.113-3191T>G (n.113-3191T>G) c.113-1888T>G (n.113-1888T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188236A>G | CA379888314 | CSRP3 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.113-3191T>C (n.113-3191T>C) c.113-1888T>C (n.113-1888T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188236A>T | CA379888315 | CSRP3 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.113-3191T>A (n.113-3191T>A) c.113-1888T>A (n.113-1888T>A) | |
| 11 | g.19188237C>A | CA473394882 | CSRP3 | c.180G>T (p.Val60=) c.113-3192G>T (n.113-3192G>T) c.113-1889G>T (n.113-1889G>T) | |
| 11 | g.19188237C= | CA1955950651 | CSRP3 | c.180G= (p.Val60=) c.113-3192G= (n.113-3192G=) c.113-1889G= (n.113-1889G=) | |
| 11 | g.19188237C>G | CA473394883 | CSRP3 | c.180G>C (p.Val60=) c.113-3192G>C (n.113-3192G>C) c.113-1889G>C (n.113-1889G>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188237C>T | CA473394884 | CSRP3 | c.180G>A (p.Val60=) c.113-3192G>A (n.113-3192G>A) c.113-1889G>A (n.113-1889G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>C | CA379888316 | CSRP3 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.113-3193T>G (n.113-3193T>G) c.113-1890T>G (n.113-1890T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>G | CA379888317 | CSRP3 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.113-3193T>C (n.113-3193T>C) c.113-1890T>C (n.113-1890T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>T | CA379888318 | CSRP3 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.113-3193T>A (n.113-3193T>A) c.113-1890T>A (n.113-1890T>A) | |
| 11 | g.19188239C>A | CA379888320 | CSRP3 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.113-3194G>T (n.113-3194G>T) c.113-1891G>T (n.113-1891G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188239C>G | CA379888321 | CSRP3 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.113-3194G>C (n.113-3194G>C) c.113-1891G>C (n.113-1891G>C) | |
| 11 | g.19188239C>T | CA379888319 | CSRP3 | c.178G>A (p.Val60Met) c.113-3194G>A (n.113-3194G>A) c.113-1891G>A (n.113-1891G>A) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGGACTGTTTCCTCGTAAGTGAAGAAGTACGTGTATCCCTCACACGGGATGCCGAATCGTTTTGCTAAAATATCGTTCCTCGCCGAAGGAACATTTTCAG | CA2571362263 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer12) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGTATCGTTTCTTCATACGTGAAGAAGTACGTATATCCCTCACACGGAATCCCAAATCGTTTTGCCAGAATGTCATTCCTCGCGGAAGGAACATTTTCAG | CA2560365517 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer?) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGGATTGTTTCCTCGTAAGTGAAGAAGTACGTGTATCCCTCACACGGGATGCCGAATCGTTTTGCTAAAATATCGTTCCTCGCCGAAGGAACATTTTCAG | CA2529227486 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer12) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188240C>A | CA379888322 | CSRP3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.113-3195G>T (n.113-3195G>T) c.113-1892G>T (n.113-1892G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188240C= | CA1955950652 | CSRP3 | c.177G= (p.Lys59=) c.113-3195G= (n.113-3195G=) c.113-1892G= (n.113-1892G=) | |
| 11 | g.19188240C>G | CA379888323 | CSRP3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.113-3195G>C (n.113-3195G>C) c.113-1892G>C (n.113-1892G>C) | |
| 11 | g.19188240C>T | CA473394885 | CSRP3 | c.177G>A (p.Lys59=) c.113-3195G>A (n.113-3195G>A) c.113-1892G>A (n.113-1892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188241T>A | CA379888324 | CSRP3 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.113-3196A>T (n.113-3196A>T) c.113-1893A>T (n.113-1893A>T) | |
| 11 | g.19188241T>C | CA379888325 | CSRP3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.113-3196A>G (n.113-3196A>G) c.113-1893A>G (n.113-1893A>G) | |
| 11 | g.19188241T>G | CA379888326 | CSRP3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.113-3196A>C (n.113-3196A>C) c.113-1893A>C (n.113-1893A>C) | |
| 11 | g.19188242dup | CA2612792919 | CSRP3 | c.176dup (p.Val60GlyfsTer?) c.113-3196dup (n.113-3196dup) c.113-1893dup (n.113-1893dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188242T>A | CA379888327 | CSRP3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.113-3197A>T (n.113-3197A>T) c.113-1894A>T (n.113-1894A>T) | |
| 11 | g.19188242T>C | CA5916630 | CSRP3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.113-3197A>G (n.113-3197A>G) c.113-1894A>G (n.113-1894A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188242T>G | CA379888328 | CSRP3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.113-3197A>C (n.113-3197A>C) c.113-1894A>C (n.113-1894A>C) | |
| 11 | g.19188242T= | CA1955950653 | CSRP3 | c.175A= (p.Lys59=) c.113-3197A= (n.113-3197A=) c.113-1894A= (n.113-1894A=) | |
| 11 | g.19188243G>A | CA16606293 | CSRP3 | c.174C>T (p.Cys58=) c.113-3198C>T (n.113-3198C>T) c.113-1895C>T (n.113-1895C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188243G>C | CA379888329 | CSRP3 | c.174C>G (p.Cys58Trp) c.113-3198C>G (n.113-3198C>G) c.113-1895C>G (n.113-1895C>G) | |
| 11 | g.19188243G= | CA1955950654 | CSRP3 | c.174C= (p.Cys58=) c.113-3198C= (n.113-3198C=) c.113-1895C= (n.113-1895C=) | |
| 11 | g.19188243G>T | CA379888330 | CSRP3 | c.174C>A (p.Cys58Ter) c.113-3198C>A (n.113-3198C>A) c.113-1895C>A (n.113-1895C>A) | |
| 11 | g.19188244C>A | CA379888331 | CSRP3 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.113-3199G>T (n.113-3199G>T) c.113-1896G>T (n.113-1896G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188244C>G | CA379888332 | CSRP3 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.113-3199G>C (n.113-3199G>C) c.113-1896G>C (n.113-1896G>C) | |
| 11 | g.19188244C>T | CA379888333 | CSRP3 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.113-3199G>A (n.113-3199G>A) c.113-1896G>A (n.113-1896G>A) | |
| 11 | g.19188245A= | CA1955950655 | CSRP3 | c.172T= (p.Cys58=) c.113-3200T= (n.113-3200T=) c.113-1897T= (n.113-1897T=) | |
| 11 | g.19188245A>C | CA119911 | CSRP3 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.113-3200T>G (n.113-3200T>G) c.113-1897T>G (n.113-1897T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>G | CA379888334 | CSRP3 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.113-3200T>C (n.113-3200T>C) c.113-1897T>C (n.113-1897T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>T | CA379888335 | CSRP3 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.113-3200T>A (n.113-3200T>A) c.113-1897T>A (n.113-1897T>A) | |
| 11 | g.19188246G>A | CA473394886 | CSRP3 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.113-3201C>T (n.113-3201C>T) c.113-1898C>T (n.113-1898C>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188246G>C | CA379888336 | CSRP3 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>G (n.113-3201C>G) c.113-1898C>G (n.113-1898C>G) | |
| 11 | g.19188246G= | CA1955950656 | CSRP3 | c.171C= (p.Tyr57=) c.113-3201C= (n.113-3201C=) c.113-1898C= (n.113-1898C=) | |
| 11 | g.19188246G>T | CA379888337 | CSRP3 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>A (n.113-3201C>A) c.113-1898C>A (n.113-1898C>A) | |
| 11 | g.19188246_19188251del | CA2612792920 | CSRP3 | c.166_171del (p.Ile56_Tyr57del) c.113-3206_113-3201del (n.113-3206_113-3201del) c.113-1903_113-1898del (n.113-1903_113-1898del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188247T>A | CA379888338 | CSRP3 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.113-3202A>T (n.113-3202A>T) c.113-1899A>T (n.113-1899A>T) | |
| 11 | g.19188247T>C | CA379888339 | CSRP3 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.113-3202A>G (n.113-3202A>G) c.113-1899A>G (n.113-1899A>G) | |
| 11 | g.19188247T>G | CA379888340 | CSRP3 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.113-3202A>C (n.113-3202A>C) c.113-1899A>C (n.113-1899A>C) | |
| 11 | g.19188248A= | CA1955950657 | CSRP3 | c.169T= (p.Tyr57=) c.113-3203T= (n.113-3203T=) c.113-1900T= (n.113-1900T=) | |
| 11 | g.19188248A>C | CA379888341 | CSRP3 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.113-3203T>G (n.113-3203T>G) c.113-1900T>G (n.113-1900T>G) | |
| 11 | g.19188248A>G | CA5916631 | CSRP3 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.113-3203T>C (n.113-3203T>C) c.113-1900T>C (n.113-1900T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188248A>T | CA379888342 | CSRP3 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.113-3203T>A (n.113-3203T>A) c.113-1900T>A (n.113-1900T>A) | |
| 11 | g.19188249G>A | CA473394887 | CSRP3 | c.168C>T (p.Ile56=) c.113-3204C>T (n.113-3204C>T) c.113-1901C>T (n.113-1901C>T) | |
| 11 | g.19188249G>C | CA5916632 | CSRP3 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.113-3204C>G (n.113-3204C>G) c.113-1901C>G (n.113-1901C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188249G= | CA1955950658 | CSRP3 | c.168C= (p.Ile56=) c.113-3204C= (n.113-3204C=) c.113-1901C= (n.113-1901C=) | |
| 11 | g.19188249G>T | CA473394888 | CSRP3 | c.168C>A (p.Ile56=) c.113-3204C>A (n.113-3204C>A) c.113-1901C>A (n.113-1901C>A) | |
| 11 | g.19188250A>C | CA379888343 | CSRP3 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.113-3205T>G (n.113-3205T>G) c.113-1902T>G (n.113-1902T>G) | |
| 11 | g.19188250A>G | CA379888344 | CSRP3 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.113-3205T>C (n.113-3205T>C) c.113-1902T>C (n.113-1902T>C) | |
| 11 | g.19188250A>T | CA379888345 | CSRP3 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.113-3205T>A (n.113-3205T>A) c.113-1902T>A (n.113-1902T>A) | |
| 11 | g.19188251T>A | CA379888346 | CSRP3 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.113-3206A>T (n.113-3206A>T) c.113-1903A>T (n.113-1903A>T) | |
| 11 | g.19188251T>C | CA5916633 | CSRP3 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.113-3206A>G (n.113-3206A>G) c.113-1903A>G (n.113-1903A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188251T>G | CA379888347 | CSRP3 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.113-3206A>C (n.113-3206A>C) c.113-1903A>C (n.113-1903A>C) | |
| 11 | g.19188251T= | CA1955950659 | CSRP3 | c.166A= (p.Ile56=) c.113-3206A= (n.113-3206A=) c.113-1903A= (n.113-1903A=) | |
| 11 | g.19188252del | CA2573146122 | CSRP3 | c.165del (p.Ile56SerfsTer?) c.113-3207del (n.113-3207del) c.113-1904del (n.113-1904del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188252C>A | CA379888348 | CSRP3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.113-3207G>T (n.113-3207G>T) c.113-1904G>T (n.113-1904G>T) | |
| 11 | g.19188252C>G | CA379888349 | CSRP3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.113-3207G>C (n.113-3207G>C) c.113-1904G>C (n.113-1904G>C) | |
| 11 | g.19188252C>T | CA473394889 | CSRP3 | c.165G>A (p.Glu55=) c.113-3207G>A (n.113-3207G>A) c.113-1904G>A (n.113-1904G>A) | |
| 11 | g.19188253T>A | CA379888350 | CSRP3 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.113-3208A>T (n.113-3208A>T) c.113-1905A>T (n.113-1905A>T) | |
| 11 | g.19188253T>C | CA218633635 | CSRP3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.113-3208A>G (n.113-3208A>G) c.113-1905A>G (n.113-1905A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253T>G | CA379888351 | CSRP3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.113-3208A>C (n.113-3208A>C) c.113-1905A>C (n.113-1905A>C) | |
| 11 | g.19188253T= | CA1955950660 | CSRP3 | c.164A= (p.Glu55=) c.113-3208A= (n.113-3208A=) c.113-1905A= (n.113-1905A=) | |
| 11 | g.19188253_19188256del | CA2612792921 | CSRP3 | c.161_164del (p.Ser54Ter) c.113-3211_113-3208del (n.113-3211_113-3208del) c.113-1908_113-1905del (n.113-1908_113-1905del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188253_19188257delinsCCCCT | CA211236 | CSRP3 | c.160_164delinsAGGGG (p.Ser54_Glu55delinsArgGly) c.113-3212_113-3208delinsAGGGG (n.113-3212_113-3208delinsAGGGG) c.113-1909_113-1905delinsAGGGG (n.113-1909_113-1905delinsAGGGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253_19188257delinsTCCGA | CA1955950661 | CSRP3 | c.160_164delinsTCGGA (p.Ser54=) c.113-3212_113-3208delinsTCGGA (n.113-3212_113-3208delinsTCGGA) c.113-1909_113-1905delinsTCGGA (n.113-1909_113-1905delinsTCGGA) | |
| 11 | g.19188254C>A | CA379888352 | CSRP3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.113-3209G>T (n.113-3209G>T) c.113-1906G>T (n.113-1906G>T) | |
| 11 | g.19188254C>G | CA379888353 | CSRP3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.113-3209G>C (n.113-3209G>C) c.113-1906G>C (n.113-1906G>C) | |
| 11 | g.19188254C>T | CA379888354 | CSRP3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.113-3209G>A (n.113-3209G>A) c.113-1906G>A (n.113-1906G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188255C>A | CA473394890 | CSRP3 | c.162G>T (p.Ser54=) c.113-3210G>T (n.113-3210G>T) c.113-1907G>T (n.113-1907G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188255C= | CA1955950662 | CSRP3 | c.162G= (p.Ser54=) c.113-3210G= (n.113-3210G=) c.113-1907G= (n.113-1907G=) | |
| 11 | g.19188255C>G | CA473394891 | CSRP3 | c.162G>C (p.Ser54=) c.113-3210G>C (n.113-3210G>C) c.113-1907G>C (n.113-1907G>C) | |
| 11 | g.19188255C>T | CA333056 | CSRP3 | c.162G>A (p.Ser54=) c.113-3210G>A (n.113-3210G>A) c.113-1907G>A (n.113-1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>A | CA5916634 | CSRP3 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.113-3211C>T (n.113-3211C>T) c.113-1908C>T (n.113-1908C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>C | CA379888355 | CSRP3 | c.161C>G (p.Ser54Trp) c.113-3211C>G (n.113-3211C>G) c.113-1908C>G (n.113-1908C>G) | |
| 11 | g.19188256G= | CA1955950663 | CSRP3 | c.161C= (p.Ser54=) c.113-3211C= (n.113-3211C=) c.113-1908C= (n.113-1908C=) | |
| 11 | g.19188256G>T | CA379888356 | CSRP3 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.113-3211C>A (n.113-3211C>A) c.113-1908C>A (n.113-1908C>A) | |
| 11 | g.19188257A>C | CA379888357 | CSRP3 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.113-3212T>G (n.113-3212T>G) c.113-1909T>G (n.113-1909T>G) | |
| 11 | g.19188257A>G | CA379888358 | CSRP3 | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.113-3212T>C (n.113-3212T>C) c.113-1909T>C (n.113-1909T>C) | |
| 11 | g.19188257A>T | CA379888359 | CSRP3 | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.113-3212T>A (n.113-3212T>A) c.113-1909T>A (n.113-1909T>A) | |
| 11 | g.19188258C>A | CA379888360 | CSRP3 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.113-3213G>T (n.113-3213G>T) c.113-1910G>T (n.113-1910G>T) | |
| 11 | g.19188258C= | CA1955950664 | CSRP3 | c.159G= (p.Glu53=) c.113-3213G= (n.113-3213G=) c.113-1910G= (n.113-1910G=) | |
| 11 | g.19188258C>G | CA379888361 | CSRP3 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.113-3213G>C (n.113-3213G>C) c.113-1910G>C (n.113-1910G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188258C>T | CA473394892 | CSRP3 | c.159G>A (p.Glu53=) c.113-3213G>A (n.113-3213G>A) c.113-1910G>A (n.113-1910G>A) | |
| 11 | g.19188259T>A | CA379888362 | CSRP3 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.113-3214A>T (n.113-3214A>T) c.113-1911A>T (n.113-1911A>T) | |
| 11 | g.19188259T>C | CA379888363 | CSRP3 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.113-3214A>G (n.113-3214A>G) c.113-1911A>G (n.113-1911A>G) | |
| 11 | g.19188259T>G | CA379888364 | CSRP3 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.113-3214A>C (n.113-3214A>C) c.113-1911A>C (n.113-1911A>C) | |
| 11 | g.19188260C>A | CA379888365 | CSRP3 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.113-3215G>T (n.113-3215G>T) c.113-1912G>T (n.113-1912G>T) | |
| 11 | g.19188260C>G | CA379888366 | CSRP3 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.113-3215G>C (n.113-3215G>C) c.113-1912G>C (n.113-1912G>C) | |
| 11 | g.19188260C>T | CA379888367 | CSRP3 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.113-3215G>A (n.113-3215G>A) c.113-1912G>A (n.113-1912G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188261A= | CA1955950665 | CSRP3 | c.156T= (p.His52=) c.113-3216T= (n.113-3216T=) c.113-1913T= (n.113-1913T=) | |
| 11 | g.19188261A>C | CA218633641 | CSRP3 | c.156T>G (p.His52Gln) c.113-3216T>G (n.113-3216T>G) c.113-1913T>G (n.113-1913T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188261A>G | CA473394893 | CSRP3 | c.156T>C (p.His52=) c.113-3216T>C (n.113-3216T>C) c.113-1913T>C (n.113-1913T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188261A>T | CA379888368 | CSRP3 | c.156T>A (p.His52Gln) c.113-3216T>A (n.113-3216T>A) c.113-1913T>A (n.113-1913T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188262T>A | CA5916635 | CSRP3 | c.155A>T (p.His52Leu) c.113-3217A>T (n.113-3217A>T) c.113-1914A>T (n.113-1914A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188262T>C | CA379888369 | CSRP3 | c.155A>G (p.His52Arg) c.113-3217A>G (n.113-3217A>G) c.113-1914A>G (n.113-1914A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188262T>G | CA379888370 | CSRP3 | c.155A>C (p.His52Pro) c.113-3217A>C (n.113-3217A>C) c.113-1914A>C (n.113-1914A>C) | ClinVar |
| 11 | g.19188262T= | CA1955950666 | CSRP3 | c.155A= (p.His52=) c.113-3217A= (n.113-3217A=) c.113-1914A= (n.113-1914A=) | |
| 11 | g.19188263G>A | CA379888373 | CSRP3 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.113-3218C>T (n.113-3218C>T) c.113-1915C>T (n.113-1915C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188263G>C | CA379888372 | CSRP3 | c.154C>G (p.His52Asp) c.113-3218C>G (n.113-3218C>G) c.113-1915C>G (n.113-1915C>G) | |
| 11 | g.19188263G= | CA1955950667 | CSRP3 | c.154C= (p.His52=) c.113-3218C= (n.113-3218C=) c.113-1915C= (n.113-1915C=) | |
| 11 | g.19188263G>T | CA379888371 | CSRP3 | c.154C>A (p.His52Asn) c.113-3218C>A (n.113-3218C>A) c.113-1915C>A (n.113-1915C>A) | |
| 11 | g.19188264A= | CA1955950668 | CSRP3 | c.153T= (p.Ala51=) c.113-3219T= (n.113-3219T=) c.113-1916T= (n.113-1916T=) | |
| 11 | g.19188264A>C | CA473394894 | CSRP3 | c.153T>G (p.Ala51=) c.113-3219T>G (n.113-3219T>G) c.113-1916T>G (n.113-1916T>G) | |
| 11 | g.19188264A>G | CA5916636 | CSRP3 | c.153T>C (p.Ala51=) c.113-3219T>C (n.113-3219T>C) c.113-1916T>C (n.113-1916T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188264A>T | CA473394895 | CSRP3 | c.153T>A (p.Ala51=) c.113-3219T>A (n.113-3219T>A) c.113-1916T>A (n.113-1916T>A) | |
| 11 | g.19188265G>A | CA5916637 | CSRP3 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.113-3220C>T (n.113-3220C>T) c.113-1917C>T (n.113-1917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188265G>C | CA5916638 | CSRP3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.113-3220C>G (n.113-3220C>G) c.113-1917C>G (n.113-1917C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188265G= | CA1955950669 | CSRP3 | c.152C= (p.Ala51=) c.113-3220C= (n.113-3220C=) c.113-1917C= (n.113-1917C=) | |
| 11 | g.19188265G>T | CA134878 | CSRP3 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.113-3220C>A (n.113-3220C>A) c.113-1917C>A (n.113-1917C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188266C>A | CA379888374 | CSRP3 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.113-3221G>T (n.113-3221G>T) c.113-1918G>T (n.113-1918G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188266C= | CA1955950670 | CSRP3 | c.151G= (p.Ala51=) c.113-3221G= (n.113-3221G=) c.113-1918G= (n.113-1918G=) | |
| 11 | g.19188266C>G | CA379888375 | CSRP3 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.113-3221G>C (n.113-3221G>C) c.113-1918G>C (n.113-1918G>C) | |
| 11 | g.19188266C>T | CA379888376 | CSRP3 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.113-3221G>A (n.113-3221G>A) c.113-1918G>A (n.113-1918G>A) | |
| 11 | g.19188267C>A | CA473394896 | CSRP3 | c.150G>T (p.Ala50=) c.113-3222G>T (n.113-3222G>T) c.113-1919G>T (n.113-1919G>T) | |
| 11 | g.19188267C= | CA1955950671 | CSRP3 | c.150G= (p.Ala50=) c.113-3222G= (n.113-3222G=) c.113-1919G= (n.113-1919G=) | |
| 11 | g.19188267C>G | CA473394897 | CSRP3 | c.150G>C (p.Ala50=) c.113-3222G>C (n.113-3222G>C) c.113-1919G>C (n.113-1919G>C) | |
| 11 | g.19188267C>T | CA134875 | CSRP3 | c.150G>A (p.Ala50=) c.113-3222G>A (n.113-3222G>A) c.113-1919G>A (n.113-1919G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188268G>A | CA5916639 | CSRP3 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.113-3223C>T (n.113-3223C>T) c.113-1920C>T (n.113-1920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188268G>C | CA379888377 | CSRP3 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.113-3223C>G (n.113-3223C>G) c.113-1920C>G (n.113-1920C>G) | |
| 11 | g.19188268G= | CA1955950672 | CSRP3 | c.149C= (p.Ala50=) c.113-3223C= (n.113-3223C=) c.113-1920C= (n.113-1920C=) | |
| 11 | g.19188268G>T | CA218633654 | CSRP3 | c.149C>A (p.Ala50Glu) c.113-3223C>A (n.113-3223C>A) c.113-1920C>A (n.113-1920C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188269C>A | CA379888378 | CSRP3 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.113-3224G>T (n.113-3224G>T) c.113-1921G>T (n.113-1921G>T) | |
| 11 | g.19188269C= | CA1955950673 | CSRP3 | c.148G= (p.Ala50=) c.113-3224G= (n.113-3224G=) c.113-1921G= (n.113-1921G=) | |
| 11 | g.19188269C>G | CA379888379 | CSRP3 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.113-3224G>C (n.113-3224G>C) c.113-1921G>C (n.113-1921G>C) | |
| 11 | g.19188269C>T | CA134872 | CSRP3 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.113-3224G>A (n.113-3224G>A) c.113-1921G>A (n.113-1921G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188270G>A | CA5916640 | CSRP3 | c.147C>T (p.Val49=) c.113-3225C>T (n.113-3225C>T) c.113-1922C>T (n.113-1922C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188270G>C | CA473394898 | CSRP3 | c.147C>G (p.Val49=) c.113-3225C>G (n.113-3225C>G) c.113-1922C>G (n.113-1922C>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188270G= | CA1955950674 | CSRP3 | c.147C= (p.Val49=) c.113-3225C= (n.113-3225C=) c.113-1922C= (n.113-1922C=) | |
| 11 | g.19188270G>T | CA16606208 | CSRP3 | c.147C>A (p.Val49=) c.113-3225C>A (n.113-3225C>A) c.113-1922C>A (n.113-1922C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188271A>C | CA379888380 | CSRP3 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.113-3226T>G (n.113-3226T>G) c.113-1923T>G (n.113-1923T>G) | |
| 11 | g.19188271A>G | CA379888381 | CSRP3 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.113-3226T>C (n.113-3226T>C) c.113-1923T>C (n.113-1923T>C) | |
| 11 | g.19188271A>T | CA379888382 | CSRP3 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.113-3226T>A (n.113-3226T>A) c.113-1923T>A (n.113-1923T>A) | |
| 11 | g.19188272C>A | CA379888383 | CSRP3 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.113-3227G>T (n.113-3227G>T) c.113-1924G>T (n.113-1924G>T) | |
| 11 | g.19188272C= | CA1955950675 | CSRP3 | c.145G= (p.Val49=) c.113-3227G= (n.113-3227G=) c.113-1924G= (n.113-1924G=) | |
| 11 | g.19188272C>G | CA379888384 | CSRP3 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.113-3227G>C (n.113-3227G>C) c.113-1924G>C (n.113-1924G>C) | |
| 11 | g.19188272C>T | CA379888385 | CSRP3 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.113-3227G>A (n.113-3227G>A) c.113-1924G>A (n.113-1924G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188273T>A | CA473394899 | CSRP3 | c.144A>T (p.Thr48=) c.113-3228A>T (n.113-3228A>T) c.113-1925A>T (n.113-1925A>T) | |
| 11 | g.19188273T>C | CA473394900 | CSRP3 | c.144A>G (p.Thr48=) c.113-3228A>G (n.113-3228A>G) c.113-1925A>G (n.113-1925A>G) | |
| 11 | g.19188273T>G | CA473394901 | CSRP3 | c.144A>C (p.Thr48=) c.113-3228A>C (n.113-3228A>C) c.113-1925A>C (n.113-1925A>C) | ClinVar |
| 11 | g.19188274G>A | CA379888386 | CSRP3 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.113-3229C>T (n.113-3229C>T) c.113-1926C>T (n.113-1926C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188274G>C | CA379888387 | CSRP3 | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.113-3229C>G (n.113-3229C>G) c.113-1926C>G (n.113-1926C>G) | |
| 11 | g.19188274G= | CA1955950676 | CSRP3 | c.143C= (p.Thr48=) c.113-3229C= (n.113-3229C=) c.113-1926C= (n.113-1926C=) | |
| 11 | g.19188274G>T | CA379888388 | CSRP3 | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.113-3229C>A (n.113-3229C>A) c.113-1926C>A (n.113-1926C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188275T>A | CA379888389 | CSRP3 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.113-3230A>T (n.113-3230A>T) c.113-1927A>T (n.113-1927A>T) | |
| 11 | g.19188275T>C | CA379888390 | CSRP3 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.113-3230A>G (n.113-3230A>G) c.113-1927A>G (n.113-1927A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188275T>G | CA379888391 | CSRP3 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.113-3230A>C (n.113-3230A>C) c.113-1927A>C (n.113-1927A>C) | |
| 11 | g.19188276C>A | CA473394903 | CSRP3 | c.141G>T (p.Thr47=) c.113-3231G>T (n.113-3231G>T) c.113-1928G>T (n.113-1928G>T) | ClinVar |
| 11 | g.19188276C= | CA1955950677 | CSRP3 | c.141G= (p.Thr47=) c.113-3231G= (n.113-3231G=) c.113-1928G= (n.113-1928G=) | |
| 11 | g.19188276C>G | CA473394902 | CSRP3 | c.141G>C (p.Thr47=) c.113-3231G>C (n.113-3231G>C) c.113-1928G>C (n.113-1928G>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188276C>T | CA5916641 | CSRP3 | c.141G>A (p.Thr47=) c.113-3231G>A (n.113-3231G>A) c.113-1928G>A (n.113-1928G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188277G>A | CA134866 | CSRP3 | c.140C>T (p.Thr47Met) c.113-3232C>T (n.113-3232C>T) c.113-1929C>T (n.113-1929C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188277G>C | CA379888393 | CSRP3 | c.140C>G (p.Thr47Arg) c.113-3232C>G (n.113-3232C>G) c.113-1929C>G (n.113-1929C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188277G= | CA1955950678 | CSRP3 | c.140C= (p.Thr47=) c.113-3232C= (n.113-3232C=) c.113-1929C= (n.113-1929C=) | |
| 11 | g.19188277G>T | CA379888392 | CSRP3 | c.140C>A (p.Thr47Lys) c.113-3232C>A (n.113-3232C>A) c.113-1929C>A (n.113-1929C>A) | |
| 11 | g.19188278del | CA645578957 | CSRP3 | c.139del (p.Thr47ArgfsTer?) c.113-3233del (n.113-3233del) c.113-1930del (n.113-1930del) | COSMIC |
| 11 | g.19188278T>A | CA379888394 | CSRP3 | c.139A>T (p.Thr47Ser) c.113-3233A>T (n.113-3233A>T) c.113-1930A>T (n.113-1930A>T) | |
| 11 | g.19188278T>C | CA379888396 | CSRP3 | c.139A>G (p.Thr47Ala) c.113-3233A>G (n.113-3233A>G) c.113-1930A>G (n.113-1930A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188278T>G | CA379888395 | CSRP3 | c.139A>C (p.Thr47Pro) c.113-3233A>C (n.113-3233A>C) c.113-1930A>C (n.113-1930A>C) | |
| 11 | g.19188278T= | CA1955950679 | CSRP3 | c.139A= (p.Thr47=) c.113-3233A= (n.113-3233A=) c.113-1930A= (n.113-1930A=) | |
| 11 | g.19188279G>A | CA473394904 | CSRP3 | c.138C>T (p.Ser46=) c.113-3234C>T (n.113-3234C>T) c.113-1931C>T (n.113-1931C>T) | |
| 11 | g.19188279G>C | CA379888397 | CSRP3 | c.138C>G (p.Ser46Arg) c.113-3234C>G (n.113-3234C>G) c.113-1931C>G (n.113-1931C>G) | |
| 11 | g.19188279G= | CA1955950680 | CSRP3 | c.138C= (p.Ser46=) c.113-3234C= (n.113-3234C=) c.113-1931C= (n.113-1931C=) | |
| 11 | g.19188279G>T | CA5916642 | CSRP3 | c.138C>A (p.Ser46Arg) c.113-3234C>A (n.113-3234C>A) c.113-1931C>A (n.113-1931C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188280C>A | CA379888398 | CSRP3 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.113-3235G>T (n.113-3235G>T) c.113-1932G>T (n.113-1932G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188280C>G | CA379888399 | CSRP3 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.113-3235G>C (n.113-3235G>C) c.113-1932G>C (n.113-1932G>C) | |
| 11 | g.19188280C>T | CA379888400 | CSRP3 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.113-3235G>A (n.113-3235G>A) c.113-1932G>A (n.113-1932G>A) | |
| 11 | g.19188281T>A | CA379888401 | CSRP3 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.113-3236A>T (n.113-3236A>T) c.113-1933A>T (n.113-1933A>T) | ClinVar |
| 11 | g.19188281T>C | CA379888402 | CSRP3 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.113-3236A>G (n.113-3236A>G) c.113-1933A>G (n.113-1933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188281T>G | CA119915 | CSRP3 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.113-3236A>C (n.113-3236A>C) c.113-1933A>C (n.113-1933A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188281T= | CA1955950681 | CSRP3 | c.136A= (p.Ser46=) c.113-3236A= (n.113-3236A=) c.113-1933A= (n.113-1933A=) | |
| 11 | g.19188282G>A | CA473394905 | CSRP3 | c.135C>T (p.Asp45=) c.113-3237C>T (n.113-3237C>T) c.113-1934C>T (n.113-1934C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188282G>C | CA379888404 | CSRP3 | c.135C>G (p.Asp45Glu) c.113-3237C>G (n.113-3237C>G) c.113-1934C>G (n.113-1934C>G) | |
| 11 | g.19188282G= | CA1955950682 | CSRP3 | c.135C= (p.Asp45=) c.113-3237C= (n.113-3237C=) c.113-1934C= (n.113-1934C=) | |
| 11 | g.19188282G>T | CA379888403 | CSRP3 | c.135C>A (p.Asp45Glu) c.113-3237C>A (n.113-3237C>A) c.113-1934C>A (n.113-1934C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188283T>A | CA379888405 | CSRP3 | c.134A>T (p.Asp45Val) c.113-3238A>T (n.113-3238A>T) c.113-1935A>T (n.113-1935A>T) | |
| 11 | g.19188283T>C | CA379888406 | CSRP3 | c.134A>G (p.Asp45Gly) c.113-3238A>G (n.113-3238A>G) c.113-1935A>G (n.113-1935A>G) | |
| 11 | g.19188283T>G | CA379888407 | CSRP3 | c.134A>C (p.Asp45Ala) c.113-3238A>C (n.113-3238A>C) c.113-1935A>C (n.113-1935A>C) | |
| 11 | g.19188284C>A | CA379888408 | CSRP3 | c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.113-3239G>T (n.113-3239G>T) c.113-1936G>T (n.113-1936G>T) | |
| 11 | g.19188284C= | CA1955950683 | CSRP3 | c.133G= (p.Asp45=) c.113-3239G= (n.113-3239G=) c.113-1936G= (n.113-1936G=) | |
| 11 | g.19188284C>G | CA379888409 | CSRP3 | c.133G>C (p.Asp45His) c.113-3239G>C (n.113-3239G>C) c.113-1936G>C (n.113-1936G>C) | |
| 11 | g.19188284C>T | CA218633669 | CSRP3 | c.133G>A (p.Asp45Asn) c.113-3239G>A (n.113-3239G>A) c.113-1936G>A (n.113-1936G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188285A= | CA1955950684 | CSRP3 | c.132T= (p.Leu44=) c.113-3240T= (n.113-3240T=) c.113-1937T= (n.113-1937T=) | |
| 11 | g.19188285A>C | CA473394906 | CSRP3 | c.132T>G (p.Leu44=) c.113-3240T>G (n.113-3240T>G) c.113-1937T>G (n.113-1937T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188285A>G | CA473394907 | CSRP3 | c.132T>C (p.Leu44=) c.113-3240T>C (n.113-3240T>C) c.113-1937T>C (n.113-1937T>C) | |
| 11 | g.19188285A>T | CA473394908 | CSRP3 | c.132T>A (p.Leu44=) c.113-3240T>A (n.113-3240T>A) c.113-1937T>A (n.113-1937T>A) | |
| 11 | g.19188286A= | CA1955950685 | CSRP3 | c.131T= (p.Leu44=) c.113-3241T= (n.113-3241T=) c.113-1938T= (n.113-1938T=) | |
| 11 | g.19188286A>C | CA379888410 | CSRP3 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.113-3241T>G (n.113-3241T>G) c.113-1938T>G (n.113-1938T>G) | |
| 11 | g.19188286A>G | CA119913 | CSRP3 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.113-3241T>C (n.113-3241T>C) c.113-1938T>C (n.113-1938T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188286A>T | CA379888411 | CSRP3 | c.131T>A (p.Leu44His) c.113-3241T>A (n.113-3241T>A) c.113-1938T>A (n.113-1938T>A) | |
| 11 | g.19188287G>A | CA379888412 | CSRP3 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.113-3242C>T (n.113-3242C>T) c.113-1939C>T (n.113-1939C>T) | |
| 11 | g.19188287G>C | CA379888413 | CSRP3 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.113-3242C>G (n.113-3242C>G) c.113-1939C>G (n.113-1939C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188287G= | CA1955950686 | CSRP3 | c.130C= (p.Leu44=) c.113-3242C= (n.113-3242C=) c.113-1939C= (n.113-1939C=) | |
| 11 | g.19188287G>T | CA379888414 | CSRP3 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.113-3242C>A (n.113-3242C>A) c.113-1939C>A (n.113-1939C>A) | |
| 11 | g.19188288A= | CA1955950687 | CSRP3 | c.129T= (p.Ala43=) c.113-3243T= (n.113-3243T=) c.113-1940T= (n.113-1940T=) | |
| 11 | g.19188288A>C | CA473394909 | CSRP3 | c.129T>G (p.Ala43=) c.113-3243T>G (n.113-3243T>G) c.113-1940T>G (n.113-1940T>G) | |
| 11 | g.19188288A>G | CA473394910 | CSRP3 | c.129T>C (p.Ala43=) c.113-3243T>C (n.113-3243T>C) c.113-1940T>C (n.113-1940T>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188288A>T | CA473394911 | CSRP3 | c.129T>A (p.Ala43=) c.113-3243T>A (n.113-3243T>A) c.113-1940T>A (n.113-1940T>A) | |
| 11 | g.19188288_19188289delinsAG | CA1955950688 | CSRP3 | c.128_129delinsCT (p.Ala43=) c.113-3244_113-3243delinsCT (n.113-3244_113-3243delinsCT) c.113-1941_113-1940delinsCT (n.113-1941_113-1940delinsCT) | |
| 11 | g.19188289del | CA597900292 | CSRP3 | c.128del (p.Ala43ValfsTer?) c.113-3244del (n.113-3244del) c.113-1941del (n.113-1941del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188289G>A | CA379888415 | CSRP3 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.113-3244C>T (n.113-3244C>T) c.113-1941C>T (n.113-1941C>T) | |
| 11 | g.19188289G>C | CA379888416 | CSRP3 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.113-3244C>G (n.113-3244C>G) c.113-1941C>G (n.113-1941C>G) | |
| 11 | g.19188289G>T | CA379888417 | CSRP3 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.113-3244C>A (n.113-3244C>A) c.113-1941C>A (n.113-1941C>A) | |
| 11 | g.19188290C>A | CA379888418 | CSRP3 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.113-3245G>T (n.113-3245G>T) c.113-1942G>T (n.113-1942G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188290C= | CA1955950689 | CSRP3 | c.127G= (p.Ala43=) c.113-3245G= (n.113-3245G=) c.113-1942G= (n.113-1942G=) | |
| 11 | g.19188290C>G | CA379888419 | CSRP3 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.113-3245G>C (n.113-3245G>C) c.113-1942G>C (n.113-1942G>C) | |
| 11 | g.19188290C>T | CA379888420 | CSRP3 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.113-3245G>A (n.113-3245G>A) c.113-1942G>A (n.113-1942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188291C>A | CA379888421 | CSRP3 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.113-3246G>T (n.113-3246G>T) c.113-1943G>T (n.113-1943G>T) | |
| 11 | g.19188291C>G | CA379888422 | CSRP3 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.113-3246G>C (n.113-3246G>C) c.113-1943G>C (n.113-1943G>C) | |
| 11 | g.19188291C>T | CA473394912 | CSRP3 | c.126G>A (p.Lys42=) c.113-3246G>A (n.113-3246G>A) c.113-1943G>A (n.113-1943G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188292T>A | CA379888423 | CSRP3 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.113-3247A>T (n.113-3247A>T) c.113-1944A>T (n.113-1944A>T) | |
| 11 | g.19188292T>C | CA379888425 | CSRP3 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.113-3247A>G (n.113-3247A>G) c.113-1944A>G (n.113-1944A>G) | |
| 11 | g.19188292T>G | CA379888424 | CSRP3 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.113-3247A>C (n.113-3247A>C) c.113-1944A>C (n.113-1944A>C) | |
| 11 | g.19188293T>A | CA379888426 | CSRP3 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.113-3248A>T (n.113-3248A>T) c.113-1945A>T (n.113-1945A>T) | |
| 11 | g.19188293T>C | CA379888427 | CSRP3 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.113-3248A>G (n.113-3248A>G) c.113-1945A>G (n.113-1945A>G) | |
| 11 | g.19188293T>G | CA379888428 | CSRP3 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.113-3248A>C (n.113-3248A>C) c.113-1945A>C (n.113-1945A>C) | |
| 11 | g.19188293T= | CA1955950690 | CSRP3 | c.124A= (p.Lys42=) c.113-3248A= (n.113-3248A=) c.113-1945A= (n.113-1945A=) | |
| 11 | g.19188294C>A | CA379888429 | CSRP3 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.113-3249G>T (n.113-3249G>T) c.113-1946G>T (n.113-1946G>T) | |
| 11 | g.19188294C= | CA1955950691 | CSRP3 | c.123G= (p.Arg41=) c.113-3249G= (n.113-3249G=) c.113-1946G= (n.113-1946G=) | |
| 11 | g.19188294C>G | CA379888430 | CSRP3 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.113-3249G>C (n.113-3249G>C) c.113-1946G>C (n.113-1946G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188294C>T | CA473394913 | CSRP3 | c.123G>A (p.Arg41=) c.113-3249G>A (n.113-3249G>A) c.113-1946G>A (n.113-1946G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188294_19188295dup | CA10603192 | CSRP3 | c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?) c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup) c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188295C>A | CA379888431 | CSRP3 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.113-3250G>T (n.113-3250G>T) c.113-1947G>T (n.113-1947G>T) | |
| 11 | g.19188295C= | CA1955950692 | CSRP3 | c.122G= (p.Arg41=) c.113-3250G= (n.113-3250G=) c.113-1947G= (n.113-1947G=) | |
| 11 | g.19188295C>G | CA379888432 | CSRP3 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.113-3250G>C (n.113-3250G>C) c.113-1947G>C (n.113-1947G>C) | |
| 11 | g.19188295C>T | CA379888433 | CSRP3 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.113-3250G>A (n.113-3250G>A) c.113-1947G>A (n.113-1947G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188296T>A | CA379888434 | CSRP3 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.113-3251A>T (n.113-3251A>T) c.113-1948A>T (n.113-1948A>T) | |
| 11 | g.19188296T>C | CA379888435 | CSRP3 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.113-3251A>G (n.113-3251A>G) c.113-1948A>G (n.113-1948A>G) | |
| 11 | g.19188296T>G | CA473394914 | CSRP3 | c.121A>C (p.Arg41=) c.113-3251A>C (n.113-3251A>C) c.113-1948A>C (n.113-1948A>C) | |
| 11 | g.19188297G>A | CA5916643 | CSRP3 | c.120C>T (p.Cys40=) c.113-3252C>T (n.113-3252C>T) c.113-1949C>T (n.113-1949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188297G>C | CA379888437 | CSRP3 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.113-3252C>G (n.113-3252C>G) c.113-1949C>G (n.113-1949C>G) | |
| 11 | g.19188297G= | CA1955950693 | CSRP3 | c.120C= (p.Cys40=) c.113-3252C= (n.113-3252C=) c.113-1949C= (n.113-1949C=) | |
| 11 | g.19188297G>T | CA379888436 | CSRP3 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.113-3252C>A (n.113-3252C>A) c.113-1949C>A (n.113-1949C>A) | |
| 11 | g.19188298C>A | CA379888438 | CSRP3 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.113-3253G>T (n.113-3253G>T) c.113-1950G>T (n.113-1950G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188298C= | CA1955950694 | CSRP3 | c.119G= (p.Cys40=) c.113-3253G= (n.113-3253G=) c.113-1950G= (n.113-1950G=) | |
| 11 | g.19188298C>G | CA379888439 | CSRP3 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.113-3253G>C (n.113-3253G>C) c.113-1950G>C (n.113-1950G>C) | |
| 11 | g.19188298C>T | CA379888440 | CSRP3 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.113-3253G>A (n.113-3253G>A) c.113-1950G>A (n.113-1950G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188299A= | CA1955950695 | CSRP3 | c.118T= (p.Cys40=) c.113-3254T= (n.113-3254T=) c.113-1951T= (n.113-1951T=) | |
| 11 | g.19188299A>C | CA218633676 | CSRP3 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.113-3254T>G (n.113-3254T>G) c.113-1951T>G (n.113-1951T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188299A>G | CA379888441 | CSRP3 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.113-3254T>C (n.113-3254T>C) c.113-1951T>C (n.113-1951T>C) | |
| 11 | g.19188299A>T | CA379888442 | CSRP3 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.113-3254T>A (n.113-3254T>A) c.113-1951T>A (n.113-1951T>A) | |
| 11 | g.19188300G>A | CA473394915 | CSRP3 | c.117C>T (p.Ala39=) c.113-3255C>T (n.113-3255C>T) c.113-1952C>T (n.113-1952C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188300G>C | CA473394916 | CSRP3 | c.117C>G (p.Ala39=) c.113-3255C>G (n.113-3255C>G) c.113-1952C>G (n.113-1952C>G) | |
| 11 | g.19188300G>T | CA473394917 | CSRP3 | c.117C>A (p.Ala39=) c.113-3255C>A (n.113-3255C>A) c.113-1952C>A (n.113-1952C>A) | |
| 11 | g.19188301G>A | CA379888443 | CSRP3 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.113-3256C>T (n.113-3256C>T) c.113-1953C>T (n.113-1953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188301G>C | CA5916644 | CSRP3 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.113-3256C>G (n.113-3256C>G) c.113-1953C>G (n.113-1953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188301G= | CA1955950696 | CSRP3 | c.116C= (p.Ala39=) c.113-3256C= (n.113-3256C=) c.113-1953C= (n.113-1953C=) | |
| 11 | g.19188301G>T | CA335103 | CSRP3 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.113-3256C>A (n.113-3256C>A) c.113-1953C>A (n.113-1953C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188302C>A | CA379888444 | CSRP3 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.113-3257G>T (n.113-3257G>T) c.113-1954G>T (n.113-1954G>T) | |
| 11 | g.19188302C>G | CA379888445 | CSRP3 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.113-3257G>C (n.113-3257G>C) c.113-1954G>C (n.113-1954G>C) | |
| 11 | g.19188302C>T | CA379888446 | CSRP3 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.113-3257G>A (n.113-3257G>A) c.113-1954G>A (n.113-1954G>A) | |
| 11 | g.19188303C>A | CA379888448 | CSRP3 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.113-3258G>T (n.113-3258G>T) c.113-1955G>T (n.113-1955G>T) | |
| 11 | g.19188303C= | CA1955950697 | CSRP3 | c.114G= (p.Met38=) c.113-3258G= (n.113-3258G=) c.113-1955G= (n.113-1955G=) | |
| 11 | g.19188303C>G | CA5916645 | CSRP3 | c.114G>C (p.Met38Ile) c.113-3258G>C (n.113-3258G>C) c.113-1955G>C (n.113-1955G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188303C>T | CA379888447 | CSRP3 | c.114G>A (p.Met38Ile) c.113-3258G>A (n.113-3258G>A) c.113-1955G>A (n.113-1955G>A) | |
| 11 | g.19188304A= | CA1955950698 | CSRP3 | c.113T= (p.Met38=) c.113-3259T= (n.113-3259T=) c.113-1956T= (n.113-1956T=) | |
| 11 | g.19188304A>C | CA379888450 | CSRP3 | c.113T>G (p.Met38Arg) c.113-3259T>G (n.113-3259T>G) c.113-1956T>G (n.113-1956T>G) | |
| 11 | g.19188304A>G | CA218633685 | CSRP3 | c.113T>C (p.Met38Thr) c.113-3259T>C (n.113-3259T>C) c.113-1956T>C (n.113-1956T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188304A>T | CA379888449 | CSRP3 | c.113T>A (p.Met38Lys) c.113-3259T>A (n.113-3259T>A) c.113-1956T>A (n.113-1956T>A) | |
| 11 | g.19188305C>A | CA379888451 | CSRP3 | c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.113-3260G>T (n.113-3260G>T) c.113-1957G>T (n.113-1957G>T) | |
| 11 | g.19188305C= | CA1955950699 | CSRP3 | c.113-1G= (n.113-1G=) c.113-3260G= (n.113-3260G=) c.113-1957G= (n.113-1957G=) | |
| 11 | g.19188305C>G | CA379888452 | CSRP3 | c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.113-3260G>C (n.113-3260G>C) c.113-1957G>C (n.113-1957G>C) | |
| 11 | g.19188305C>T | CA379888453 | CSRP3 | c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.113-3260G>A (n.113-3260G>A) c.113-1957G>A (n.113-1957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188306T>A | CA379888454 | CSRP3 | c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.113-3261A>T (n.113-3261A>T) c.113-1958A>T (n.113-1958A>T) | |
| 11 | g.19188306T>C | CA379888455 | CSRP3 | c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.113-3261A>G (n.113-3261A>G) c.113-1958A>G (n.113-1958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188306T>G | CA379888456 | CSRP3 | c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.113-3261A>C (n.113-3261A>C) c.113-1958A>C (n.113-1958A>C) | |
| 11 | g.19188306T= | CA1955950700 | CSRP3 | c.113-2A= (n.113-2A=) c.113-3261A= (n.113-3261A=) c.113-1958A= (n.113-1958A=) | |
| 11 | g.19188307G>A | CA915948098 | CSRP3 | c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.113-3262C>T (n.113-3262C>T) c.113-1959C>T (n.113-1959C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188307G= | CA1955950701 | CSRP3 | c.113-3C= (n.113-3C=) c.113-3262C= (n.113-3262C=) c.113-1959C= (n.113-1959C=) | |
| 11 | g.19188307G>T | CA597900293 | CSRP3 | c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.113-3262C>A (n.113-3262C>A) c.113-1959C>A (n.113-1959C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188308C= | CA1955950703 | CSRP3 | c.113-4G= (n.113-4G=) c.113-3263G= (n.113-3263G=) c.113-1960G= (n.113-1960G=) | |
| 11 | g.19188308C>T | CA1955950702 | CSRP3 | c.113-4G>A (n.113-4G>A) c.113-3263G>A (n.113-3263G>A) c.113-1960G>A (n.113-1960G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19188310A= | CA1955950704 | CSRP3 | c.113-6T= (n.113-6T=) c.113-3265T= (n.113-3265T=) c.113-1962T= (n.113-1962T=) | |
| 11 | g.19188310A>G | CA5916646 | CSRP3 | c.113-6T>C (n.113-6T>C) c.113-3265T>C (n.113-3265T>C) c.113-1962T>C (n.113-1962T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188311G>A | CA1955950706 | CSRP3 | c.113-7C>T (n.113-7C>T) c.113-3266C>T (n.113-3266C>T) c.113-1963C>T (n.113-1963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188311G= | CA1955950705 | CSRP3 | c.113-7C= (n.113-7C=) c.113-3266C= (n.113-3266C=) c.113-1963C= (n.113-1963C=) | |
| 11 | g.19188313A>G | CA2580082847 | CSRP3 | c.113-9T>C (n.113-9T>C) c.113-3268T>C (n.113-3268T>C) c.113-1965T>C (n.113-1965T>C) | ClinVar |