Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19177696T>C | CA2655256540 | SLC25A1 | c.441+31A>G (n.441+31A>G) c.132+31A>G (n.132+31A>G) n.587+31A>G n.583+31A>G c.462+31A>G (n.462+31A>G) n.492+246A>G n.365+246A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177697G>A | CA2577643139 | SLC25A1 | c.441+30C>T (n.441+30C>T) c.132+30C>T (n.132+30C>T) n.587+30C>T n.583+30C>T c.462+30C>T (n.462+30C>T) n.492+245C>T n.365+245C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177697G>T | CA2655256542 | SLC25A1 | c.441+30C>A (n.441+30C>A) c.132+30C>A (n.132+30C>A) n.587+30C>A n.583+30C>A c.462+30C>A (n.462+30C>A) n.492+245C>A n.365+245C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177698T>C | CA2395758785 | SLC25A1 | c.441+29A>G (n.441+29A>G) c.132+29A>G (n.132+29A>G) n.587+29A>G n.583+29A>G c.462+29A>G (n.462+29A>G) n.492+244A>G n.365+244A>G | dbSNP |
22 | g.19177698T>G | CA2655256543 | SLC25A1 | c.441+29A>C (n.441+29A>C) c.132+29A>C (n.132+29A>C) n.587+29A>C n.583+29A>C c.462+29A>C (n.462+29A>C) n.492+244A>C n.365+244A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19177698T= | CA2395758784 | SLC25A1 | c.441+29A= (n.441+29A=) c.132+29A= (n.132+29A=) n.587+29A= n.583+29A= c.462+29A= (n.462+29A=) n.492+244A= n.365+244A= | |
22 | g.19177699C= | CA2395758786 | SLC25A1 | c.441+28G= (n.441+28G=) c.132+28G= (n.132+28G=) n.587+28G= n.583+28G= c.462+28G= (n.462+28G=) n.492+243G= n.365+243G= | |
22 | g.19177699C>T | CA638503368 | SLC25A1 | c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.132+28G>A (n.132+28G>A) n.587+28G>A n.583+28G>A c.462+28G>A (n.462+28G>A) n.492+243G>A n.365+243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177700C>A | CA638503369 | SLC25A1 | c.441+27G>T (n.441+27G>T) c.132+27G>T (n.132+27G>T) n.587+27G>T n.583+27G>T c.462+27G>T (n.462+27G>T) n.492+242G>T n.365+242G>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19177700C= | CA2395758787 | SLC25A1 | c.441+27G= (n.441+27G=) c.132+27G= (n.132+27G=) n.587+27G= n.583+27G= c.462+27G= (n.462+27G=) n.492+242G= n.365+242G= | |
22 | g.19177700C>T | CA2655256545 | SLC25A1 | c.441+27G>A (n.441+27G>A) c.132+27G>A (n.132+27G>A) n.587+27G>A n.583+27G>A c.462+27G>A (n.462+27G>A) n.492+242G>A n.365+242G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177701G>A | CA321345757 | SLC25A1 | c.441+26C>T (n.441+26C>T) c.132+26C>T (n.132+26C>T) n.587+26C>T n.583+26C>T c.462+26C>T (n.462+26C>T) n.492+241C>T n.365+241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177701G>C | CA2655256549 | SLC25A1 | c.441+26C>G (n.441+26C>G) c.132+26C>G (n.132+26C>G) n.587+26C>G n.583+26C>G c.462+26C>G (n.462+26C>G) n.492+241C>G n.365+241C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177701G= | CA2395758788 | SLC25A1 | c.441+26C= (n.441+26C=) c.132+26C= (n.132+26C=) n.587+26C= n.583+26C= c.462+26C= (n.462+26C=) n.492+241C= n.365+241C= | |
22 | g.19177701G>T | CA2655256548 | SLC25A1 | c.441+26C>A (n.441+26C>A) c.132+26C>A (n.132+26C>A) n.587+26C>A n.583+26C>A c.462+26C>A (n.462+26C>A) n.492+241C>A n.365+241C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177704dup | CA2655256547 | SLC25A1 | c.441+26dup (n.441+26dup) c.132+26dup (n.132+26dup) n.587+26dup n.583+26dup c.462+26dup (n.462+26dup) n.492+241dup n.365+241dup | gnomAD v4 |
22 | g.19177704del | CA2655256550 | SLC25A1 | c.441+26del (n.441+26del) c.132+26del (n.132+26del) n.587+26del n.583+26del c.462+26del (n.462+26del) n.492+241del n.365+241del | gnomAD v4 |
22 | g.19177702G>A | CA751417662 | SLC25A1 | c.441+25C>T (n.441+25C>T) c.132+25C>T (n.132+25C>T) n.587+25C>T n.583+25C>T c.462+25C>T (n.462+25C>T) n.492+240C>T n.365+240C>T | dbSNP |
22 | g.19177702G= | CA2395758789 | SLC25A1 | c.441+25C= (n.441+25C=) c.132+25C= (n.132+25C=) n.587+25C= n.583+25C= c.462+25C= (n.462+25C=) n.492+240C= n.365+240C= | |
22 | g.19177702G>T | CA2655256552 | SLC25A1 | c.441+25C>A (n.441+25C>A) c.132+25C>A (n.132+25C>A) n.587+25C>A n.583+25C>A c.462+25C>A (n.462+25C>A) n.492+240C>A n.365+240C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177703G>A | CA10097449 | SLC25A1 | c.441+24C>T (n.441+24C>T) c.132+24C>T (n.132+24C>T) n.587+24C>T n.583+24C>T c.462+24C>T (n.462+24C>T) n.492+239C>T n.365+239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177703G>C | CA10097450 | SLC25A1 | c.441+24C>G (n.441+24C>G) c.132+24C>G (n.132+24C>G) n.587+24C>G n.583+24C>G c.462+24C>G (n.462+24C>G) n.492+239C>G n.365+239C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177703G= | CA2395758790 | SLC25A1 | c.441+24C= (n.441+24C=) c.132+24C= (n.132+24C=) n.587+24C= n.583+24C= c.462+24C= (n.462+24C=) n.492+239C= n.365+239C= | |
22 | g.19177703G>T | CA2580675038 | SLC25A1 | c.441+24C>A (n.441+24C>A) c.132+24C>A (n.132+24C>A) n.587+24C>A n.583+24C>A c.462+24C>A (n.462+24C>A) n.492+239C>A n.365+239C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177704G>A | CA2577643140 | SLC25A1 | c.441+23C>T (n.441+23C>T) c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.587+23C>T n.583+23C>T c.462+23C>T (n.462+23C>T) n.492+238C>T n.365+238C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177704G>C | CA2655256559 | SLC25A1 | c.441+23C>G (n.441+23C>G) c.132+23C>G (n.132+23C>G) n.587+23C>G n.583+23C>G c.462+23C>G (n.462+23C>G) n.492+238C>G n.365+238C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177704G>T | CA2655256558 | SLC25A1 | c.441+23C>A (n.441+23C>A) c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.587+23C>A n.583+23C>A c.462+23C>A (n.462+23C>A) n.492+238C>A n.365+238C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177706C= | CA2395758791 | SLC25A1 | c.441+21G= (n.441+21G=) c.132+21G= (n.132+21G=) n.587+21G= n.583+21G= c.462+21G= (n.462+21G=) n.492+236G= n.365+236G= | |
22 | g.19177706C>T | CA751417667 | SLC25A1 | c.441+21G>A (n.441+21G>A) c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.587+21G>A n.583+21G>A c.462+21G>A (n.462+21G>A) n.492+236G>A n.365+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177707C>A | CA2655256561 | SLC25A1 | c.441+20G>T (n.441+20G>T) c.132+20G>T (n.132+20G>T) n.587+20G>T n.583+20G>T c.462+20G>T (n.462+20G>T) n.492+235G>T n.365+235G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177707C>T | CA2655256564 | SLC25A1 | c.441+20G>A (n.441+20G>A) c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.587+20G>A n.583+20G>A c.462+20G>A (n.462+20G>A) n.492+235G>A n.365+235G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177708T>A | CA2655256565 | SLC25A1 | c.441+19A>T (n.441+19A>T) c.132+19A>T (n.132+19A>T) n.587+19A>T n.583+19A>T c.462+19A>T (n.462+19A>T) n.492+234A>T n.365+234A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177709C>G | CA2577643141 | SLC25A1 | c.441+18G>C (n.441+18G>C) c.132+18G>C (n.132+18G>C) n.587+18G>C n.583+18G>C c.462+18G>C (n.462+18G>C) n.492+233G>C n.365+233G>C | |
22 | g.19177710G>A | CA10097451 | SLC25A1 | c.441+17C>T (n.441+17C>T) c.132+17C>T (n.132+17C>T) n.587+17C>T n.583+17C>T c.462+17C>T (n.462+17C>T) n.492+232C>T n.365+232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177710G= | CA2395758792 | SLC25A1 | c.441+17C= (n.441+17C=) c.132+17C= (n.132+17C=) n.587+17C= n.583+17C= c.462+17C= (n.462+17C=) n.492+232C= n.365+232C= | |
22 | g.19177710G>T | CA2655256567 | SLC25A1 | c.441+17C>A (n.441+17C>A) c.132+17C>A (n.132+17C>A) n.587+17C>A n.583+17C>A c.462+17C>A (n.462+17C>A) n.492+232C>A n.365+232C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177711C>A | CA2655256574 | SLC25A1 | c.441+16G>T (n.441+16G>T) c.132+16G>T (n.132+16G>T) n.587+16G>T n.583+16G>T c.462+16G>T (n.462+16G>T) n.492+231G>T n.365+231G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177711C= | CA2395758793 | SLC25A1 | c.441+16G= (n.441+16G=) c.132+16G= (n.132+16G=) n.587+16G= n.583+16G= c.462+16G= (n.462+16G=) n.492+231G= n.365+231G= | |
22 | g.19177711C>G | CA10097452 | SLC25A1 | c.441+16G>C (n.441+16G>C) c.132+16G>C (n.132+16G>C) n.587+16G>C n.583+16G>C c.462+16G>C (n.462+16G>C) n.492+231G>C n.365+231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177712dup | CA638503371 | SLC25A1 | c.441+16dup (n.441+16dup) c.132+16dup (n.132+16dup) n.587+16dup n.583+16dup c.462+16dup (n.462+16dup) n.492+231dup n.365+231dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177712C>A | CA2655256582 | SLC25A1 | c.441+15G>T (n.441+15G>T) c.132+15G>T (n.132+15G>T) n.587+15G>T n.583+15G>T c.462+15G>T (n.462+15G>T) n.492+230G>T n.365+230G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177712C= | CA2395758794 | SLC25A1 | c.441+15G= (n.441+15G=) c.132+15G= (n.132+15G=) n.587+15G= n.583+15G= c.462+15G= (n.462+15G=) n.492+230G= n.365+230G= | |
22 | g.19177712C>G | CA2577643142 | SLC25A1 | c.441+15G>C (n.441+15G>C) c.132+15G>C (n.132+15G>C) n.587+15G>C n.583+15G>C c.462+15G>C (n.462+15G>C) n.492+230G>C n.365+230G>C | |
22 | g.19177712C>T | CA638503372 | SLC25A1 | c.441+15G>A (n.441+15G>A) c.132+15G>A (n.132+15G>A) n.587+15G>A n.583+15G>A c.462+15G>A (n.462+15G>A) n.492+230G>A n.365+230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177713A>G | CA2655256586 | SLC25A1 | c.441+14T>C (n.441+14T>C) c.132+14T>C (n.132+14T>C) n.587+14T>C n.583+14T>C c.462+14T>C (n.462+14T>C) n.492+229T>C n.365+229T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19177714G>C | CA638503373 | SLC25A1 | c.441+13C>G (n.441+13C>G) c.132+13C>G (n.132+13C>G) n.587+13C>G n.583+13C>G c.462+13C>G (n.462+13C>G) n.492+228C>G n.365+228C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19177714G= | CA2395758795 | SLC25A1 | c.441+13C= (n.441+13C=) c.132+13C= (n.132+13C=) n.587+13C= n.583+13C= c.462+13C= (n.462+13C=) n.492+228C= n.365+228C= | |
22 | g.19177715G>C | CA2655256588 | SLC25A1 | c.441+12C>G (n.441+12C>G) c.132+12C>G (n.132+12C>G) n.587+12C>G n.583+12C>G c.462+12C>G (n.462+12C>G) n.492+227C>G n.365+227C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177716A= | CA2395758796 | SLC25A1 | c.441+11T= (n.441+11T=) c.132+11T= (n.132+11T=) n.587+11T= n.583+11T= c.462+11T= (n.462+11T=) n.492+226T= n.365+226T= | |
22 | g.19177716A>C | CA638503374 | SLC25A1 | c.441+11T>G (n.441+11T>G) c.132+11T>G (n.132+11T>G) n.587+11T>G n.583+11T>G c.462+11T>G (n.462+11T>G) n.492+226T>G n.365+226T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177717C= | CA2395758797 | SLC25A1 | c.441+10G= (n.441+10G=) c.132+10G= (n.132+10G=) n.587+10G= n.583+10G= c.462+10G= (n.462+10G=) n.492+225G= n.365+225G= | |
22 | g.19177717C>T | CA638503375 | SLC25A1 | c.441+10G>A (n.441+10G>A) c.132+10G>A (n.132+10G>A) n.587+10G>A n.583+10G>A c.462+10G>A (n.462+10G>A) n.492+225G>A n.365+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177718C= | CA2395758798 | SLC25A1 | c.441+9G= (n.441+9G=) c.132+9G= (n.132+9G=) n.587+9G= n.583+9G= c.462+9G= (n.462+9G=) n.492+224G= n.365+224G= | |
22 | g.19177718C>T | CA10097453 | SLC25A1 | c.441+9G>A (n.441+9G>A) c.132+9G>A (n.132+9G>A) n.587+9G>A n.583+9G>A c.462+9G>A (n.462+9G>A) n.492+224G>A n.365+224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177719T>C | CA638503376 | SLC25A1 | c.441+8A>G (n.441+8A>G) c.132+8A>G (n.132+8A>G) n.587+8A>G n.583+8A>G c.462+8A>G (n.462+8A>G) n.492+223A>G n.365+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177719T= | CA2395758799 | SLC25A1 | c.441+8A= (n.441+8A=) c.132+8A= (n.132+8A=) n.587+8A= n.583+8A= c.462+8A= (n.462+8A=) n.492+223A= n.365+223A= | |
22 | g.19177720del | CA2655256602 | SLC25A1 | c.441+8del (n.441+8del) c.132+8del (n.132+8del) n.587+8del n.583+8del c.462+8del (n.462+8del) n.492+223del n.365+223del | gnomAD v4 |
22 | g.19177721C= | CA2395758800 | SLC25A1 | c.441+6G= (n.441+6G=) c.132+6G= (n.132+6G=) n.587+6G= n.583+6G= c.462+6G= (n.462+6G=) n.492+221G= n.365+221G= | |
22 | g.19177721C>G | CA10097454 | SLC25A1 | c.441+6G>C (n.441+6G>C) c.132+6G>C (n.132+6G>C) n.587+6G>C n.583+6G>C c.462+6G>C (n.462+6G>C) n.492+221G>C n.365+221G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177721C>T | CA1024087092 | SLC25A1 | c.441+6G>A (n.441+6G>A) c.132+6G>A (n.132+6G>A) n.587+6G>A n.583+6G>A c.462+6G>A (n.462+6G>A) n.492+221G>A n.365+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177724del | CA2655256607 | SLC25A1 | c.441+6del (n.441+6del) c.132+6del (n.132+6del) n.587+6del n.583+6del c.462+6del (n.462+6del) n.492+221del n.365+221del | gnomAD v4 |
22 | g.19177722C>T | CA2655256615 | SLC25A1 | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.587+5G>A n.583+5G>A c.462+5G>A (n.462+5G>A) n.492+220G>A n.365+220G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177723C>A | CA638503377 | SLC25A1 | c.441+4G>T (n.441+4G>T) c.132+4G>T (n.132+4G>T) n.587+4G>T n.583+4G>T c.462+4G>T (n.462+4G>T) n.492+219G>T n.365+219G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177723C= | CA2395758801 | SLC25A1 | c.441+4G= (n.441+4G=) c.132+4G= (n.132+4G=) n.587+4G= n.583+4G= c.462+4G= (n.462+4G=) n.492+219G= n.365+219G= | |
22 | g.19177723C>T | CA638503378 | SLC25A1 | c.441+4G>A (n.441+4G>A) c.132+4G>A (n.132+4G>A) n.587+4G>A n.583+4G>A c.462+4G>A (n.462+4G>A) n.492+219G>A n.365+219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177724C= | CA2395758802 | SLC25A1 | c.441+3G= (n.441+3G=) c.132+3G= (n.132+3G=) n.587+3G= n.583+3G= c.462+3G= (n.462+3G=) n.492+218G= n.365+218G= | |
22 | g.19177724C>T | CA638503379 | SLC25A1 | c.441+3G>A (n.441+3G>A) c.132+3G>A (n.132+3G>A) n.587+3G>A n.583+3G>A c.462+3G>A (n.462+3G>A) n.492+218G>A n.365+218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177725A>C | CA410638330 | SLC25A1 | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.587+2T>G n.583+2T>G c.462+2T>G (n.462+2T>G) n.492+217T>G n.365+217T>G | |
22 | g.19177725A>G | CA410638321 | SLC25A1 | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.587+2T>C n.583+2T>C c.462+2T>C (n.462+2T>C) n.492+217T>C n.365+217T>C | |
22 | g.19177725A>T | CA410638324 | SLC25A1 | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.587+2T>A n.583+2T>A c.462+2T>A (n.462+2T>A) n.492+217T>A n.365+217T>A | |
22 | g.19177726C>A | CA410638332 | SLC25A1 | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.587+1G>T n.583+1G>T c.462+1G>T (n.462+1G>T) n.492+216G>T n.365+216G>T | |
22 | g.19177726C>G | CA410638333 | SLC25A1 | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.587+1G>C n.583+1G>C c.462+1G>C (n.462+1G>C) n.492+216G>C n.365+216G>C | |
22 | g.19177726C>T | CA410638337 | SLC25A1 | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.587+1G>A n.583+1G>A c.462+1G>A (n.462+1G>A) n.492+216G>A n.365+216G>A | |
22 | g.19177727C>A | CA410638338 | SLC25A1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) c.132G>T (p.Lys44Asn) n.587G>T n.583G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) n.492+215G>T n.365+215G>T | |
22 | g.19177727C= | CA2395758803 | SLC25A1 | c.441G= (p.Lys147=) c.132G= (p.Lys44=) n.587G= n.583G= c.462G= (p.Lys154=) n.492+215G= n.365+215G= | |
22 | g.19177727C>G | CA410638340 | SLC25A1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) c.132G>C (p.Lys44Asn) n.587G>C n.583G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) n.492+215G>C n.365+215G>C | |
22 | g.19177727C>T | CA513188026 | SLC25A1 | c.441G>A (p.Lys147=) c.132G>A (p.Lys44=) n.587G>A n.583G>A c.462G>A (p.Lys154=) n.492+215G>A n.365+215G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.19177728T>A | CA410638349 | SLC25A1 | c.440A>T (p.Lys147Met) c.131A>T (p.Lys44Met) n.586A>T n.582A>T c.461A>T (p.Lys154Met) n.492+214A>T n.365+214A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177728T>C | CA410638355 | SLC25A1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.586A>G n.582A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) n.492+214A>G n.365+214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177728T>G | CA410638359 | SLC25A1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.586A>C n.582A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) n.492+214A>C n.365+214A>C | |
22 | g.19177728T= | CA2395758804 | SLC25A1 | c.440A= (p.Lys147=) c.131A= (p.Lys44=) n.586A= n.582A= c.461A= (p.Lys154=) n.492+214A= n.365+214A= | |
22 | g.19177729T>A | CA410638363 | SLC25A1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.585A>T n.581A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) n.492+213A>T n.365+213A>T | |
22 | g.19177729T>C | CA410638364 | SLC25A1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.585A>G n.581A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.492+213A>G n.365+213A>G | |
22 | g.19177729T>G | CA410638365 | SLC25A1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.585A>C n.581A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) n.492+213A>C n.365+213A>C | |
22 | g.19177730G>A | CA513188027 | SLC25A1 | c.438C>T (p.Ile146=) c.129C>T (p.Ile43=) n.584C>T n.580C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.492+212C>T n.365+212C>T | |
22 | g.19177730G>C | CA410638366 | SLC25A1 | c.438C>G (p.Ile146Met) c.129C>G (p.Ile43Met) n.584C>G n.580C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.492+212C>G n.365+212C>G | |
22 | g.19177730G= | CA2395758805 | SLC25A1 | c.438C= (p.Ile146=) c.129C= (p.Ile43=) n.584C= n.580C= c.459C= (p.Ile153=) n.492+212C= n.365+212C= | |
22 | g.19177730G>T | CA513188028 | SLC25A1 | c.438C>A (p.Ile146=) c.129C>A (p.Ile43=) n.584C>A n.580C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.492+212C>A n.365+212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177731A>C | CA410638376 | SLC25A1 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) n.583T>G n.579T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.492+211T>G n.365+211T>G | |
22 | g.19177731A>G | CA410638383 | SLC25A1 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) n.583T>C n.579T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.492+211T>C n.365+211T>C | |
22 | g.19177731A>T | CA410638368 | SLC25A1 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) n.583T>A n.579T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.492+211T>A n.365+211T>A | |
22 | g.19177732T>A | CA410638403 | SLC25A1 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) n.582A>T n.578A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.492+210A>T n.365+210A>T | |
22 | g.19177732T>C | CA10097455 | SLC25A1 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.127A>G (p.Ile43Val) n.582A>G n.578A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.492+210A>G n.365+210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177732T>G | CA410638399 | SLC25A1 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) n.582A>C n.578A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.492+210A>C n.365+210A>C | |
22 | g.19177732T= | CA2395758806 | SLC25A1 | c.436A= (p.Ile146=) c.127A= (p.Ile43=) n.582A= n.578A= c.457A= (p.Ile153=) n.492+210A= n.365+210A= | |
22 | g.19177733G>A | CA513188029 | SLC25A1 | c.435C>T (p.Thr145=) c.126C>T (p.Thr42=) n.581C>T n.577C>T c.456C>T (p.Thr152=) n.492+209C>T n.365+209C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177733G>C | CA513188030 | SLC25A1 | c.435C>G (p.Thr145=) c.126C>G (p.Thr42=) n.581C>G n.577C>G c.456C>G (p.Thr152=) n.492+209C>G n.365+209C>G | |
22 | g.19177733G>T | CA513188031 | SLC25A1 | c.435C>A (p.Thr145=) c.126C>A (p.Thr42=) n.581C>A n.577C>A c.456C>A (p.Thr152=) n.492+209C>A n.365+209C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177734G>A | CA410638408 | SLC25A1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.125C>T (p.Thr42Ile) n.580C>T n.576C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) n.492+208C>T n.365+208C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177734G>C | CA410638419 | SLC25A1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.125C>G (p.Thr42Ser) n.580C>G n.576C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) n.492+208C>G n.365+208C>G | |
22 | g.19177734G>T | CA410638424 | SLC25A1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.125C>A (p.Thr42Asn) n.580C>A n.576C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) n.492+208C>A n.365+208C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177735T>A | CA410638429 | SLC25A1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.579A>T n.575A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) n.492+207A>T n.365+207A>T | |
22 | g.19177735T>C | CA410638431 | SLC25A1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.579A>G n.575A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) n.492+207A>G n.365+207A>G | |
22 | g.19177735T>G | CA410638438 | SLC25A1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.579A>C n.575A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) n.492+207A>C n.365+207A>C | |
22 | g.19177736C>A | CA410638442 | SLC25A1 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.578G>T n.574G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.492+206G>T n.365+206G>T | |
22 | g.19177736C>G | CA410638444 | SLC25A1 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.578G>C n.574G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.492+206G>C n.365+206G>C | |
22 | g.19177736C>T | CA513188032 | SLC25A1 | c.432G>A (p.Glu144=) c.123G>A (p.Glu41=) n.578G>A n.574G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.492+206G>A n.365+206G>A | dbSNP |
22 | g.19177737T>A | CA410638453 | SLC25A1 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.122A>T (p.Glu41Val) n.577A>T n.573A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.492+205A>T n.365+205A>T | |
22 | g.19177737T>C | CA10097456 | SLC25A1 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.577A>G n.573A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.492+205A>G n.365+205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177737T>G | CA410638482 | SLC25A1 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.577A>C n.573A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.492+205A>C n.365+205A>C | |
22 | g.19177737T= | CA2395758807 | SLC25A1 | c.431A= (p.Glu144=) c.122A= (p.Glu41=) n.577A= n.573A= c.452A= (p.Glu151=) n.492+205A= n.365+205A= | |
22 | g.19177738C>A | CA410638503 | SLC25A1 | c.430G>T (p.Glu144Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.576G>T n.572G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.492+204G>T n.365+204G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177738C>G | CA410638489 | SLC25A1 | c.430G>C (p.Glu144Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.576G>C n.572G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.492+204G>C n.365+204G>C | |
22 | g.19177738C>T | CA410638498 | SLC25A1 | c.430G>A (p.Glu144Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.576G>A n.572G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.492+204G>A n.365+204G>A | |
22 | g.19177739C>A | CA410638510 | SLC25A1 | c.429G>T (p.Met143Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) n.575G>T n.571G>T c.450G>T (p.Met150Ile) n.492+203G>T n.365+203G>T | |
22 | g.19177739C= | CA2395758808 | SLC25A1 | c.429G= (p.Met143=) c.120G= (p.Met40=) n.575G= n.571G= c.450G= (p.Met150=) n.492+203G= n.365+203G= | |
22 | g.19177739C>G | CA410638513 | SLC25A1 | c.429G>C (p.Met143Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) n.575G>C n.571G>C c.450G>C (p.Met150Ile) n.492+203G>C n.365+203G>C | |
22 | g.19177739C>T | CA410638521 | SLC25A1 | c.429G>A (p.Met143Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) n.575G>A n.571G>A c.450G>A (p.Met150Ile) n.492+203G>A n.365+203G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19177740A>C | CA410638530 | SLC25A1 | c.428T>G (p.Met143Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) n.574T>G n.570T>G c.449T>G (p.Met150Arg) n.492+202T>G n.365+202T>G | |
22 | g.19177740A>G | CA410638536 | SLC25A1 | c.428T>C (p.Met143Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) n.574T>C n.570T>C c.449T>C (p.Met150Thr) n.492+202T>C n.365+202T>C | |
22 | g.19177740A>T | CA410638539 | SLC25A1 | c.428T>A (p.Met143Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) n.574T>A n.570T>A c.449T>A (p.Met150Lys) n.492+202T>A n.365+202T>A | |
22 | g.19177741T>A | CA410638544 | SLC25A1 | c.427A>T (p.Met143Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) n.573A>T n.569A>T c.448A>T (p.Met150Leu) n.492+201A>T n.365+201A>T | |
22 | g.19177741T>C | CA410638548 | SLC25A1 | c.427A>G (p.Met143Val) c.118A>G (p.Met40Val) n.573A>G n.569A>G c.448A>G (p.Met150Val) n.492+201A>G n.365+201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177741T>G | CA410638550 | SLC25A1 | c.427A>C (p.Met143Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) n.573A>C n.569A>C c.448A>C (p.Met150Leu) n.492+201A>C n.365+201A>C | |
22 | g.19177741T= | CA2395758809 | SLC25A1 | c.427A= (p.Met143=) c.118A= (p.Met40=) n.573A= n.569A= c.448A= (p.Met150=) n.492+201A= n.365+201A= | |
22 | g.19177741_19177768del | CA2655256649 | SLC25A1 | c.400_427del (p.Ala134TrpfsTer6) c.91_118del (p.Ala31TrpfsTer6) n.546_573del n.542_569del c.421_448del (p.Ala141TrpfsTer6) n.492+174_492+201del n.365+174_365+201del | gnomAD v4 |
22 | g.19177742G>A | CA513188033 | SLC25A1 | c.426C>T (p.Pro142=) c.117C>T (p.Pro39=) n.572C>T n.568C>T c.447C>T (p.Pro149=) n.492+200C>T n.365+200C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177742G>C | CA513188035 | SLC25A1 | c.426C>G (p.Pro142=) c.117C>G (p.Pro39=) n.572C>G n.568C>G c.447C>G (p.Pro149=) n.492+200C>G n.365+200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177742G= | CA2395758810 | SLC25A1 | c.426C= (p.Pro142=) c.117C= (p.Pro39=) n.572C= n.568C= c.447C= (p.Pro149=) n.492+200C= n.365+200C= | |
22 | g.19177742G>T | CA513188034 | SLC25A1 | c.426C>A (p.Pro142=) c.117C>A (p.Pro39=) n.572C>A n.568C>A c.447C>A (p.Pro149=) n.492+200C>A n.365+200C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177743G>A | CA410638564 | SLC25A1 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.571C>T n.567C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.492+199C>T n.365+199C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177743G>C | CA410638570 | SLC25A1 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.571C>G n.567C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.492+199C>G n.365+199C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177743G= | CA2395758811 | SLC25A1 | c.425C= (p.Pro142=) c.116C= (p.Pro39=) n.571C= n.567C= c.446C= (p.Pro149=) n.492+199C= n.365+199C= | |
22 | g.19177743G>T | CA410638579 | SLC25A1 | c.425C>A (p.Pro142His) c.116C>A (p.Pro39His) n.571C>A n.567C>A c.446C>A (p.Pro149His) n.492+199C>A n.365+199C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177744G>A | CA410638591 | SLC25A1 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.570C>T n.566C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.492+198C>T n.365+198C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177744G>C | CA410638587 | SLC25A1 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.570C>G n.566C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.492+198C>G n.365+198C>G | |
22 | g.19177744G>T | CA410638582 | SLC25A1 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.570C>A n.566C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.492+198C>A n.365+198C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177745G>A | CA513188036 | SLC25A1 | c.423C>T (p.Cys141=) c.114C>T (p.Cys38=) n.569C>T n.565C>T c.444C>T (p.Cys148=) n.492+197C>T n.365+197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19177745G>C | CA410638598 | SLC25A1 | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.569C>G n.565C>G c.444C>G (p.Cys148Trp) n.492+197C>G n.365+197C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177745G= | CA2395758812 | SLC25A1 | c.423C= (p.Cys141=) c.114C= (p.Cys38=) n.569C= n.565C= c.444C= (p.Cys148=) n.492+197C= n.365+197C= | |
22 | g.19177745G>T | CA410638596 | SLC25A1 | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.569C>A n.565C>A c.444C>A (p.Cys148Ter) n.492+197C>A n.365+197C>A | |
22 | g.19177746C>A | CA410638623 | SLC25A1 | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.568G>T n.564G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) n.492+196G>T n.365+196G>T | |
22 | g.19177746C>G | CA410638624 | SLC25A1 | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.568G>C n.564G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) n.492+196G>C n.365+196G>C | |
22 | g.19177746C>T | CA410638625 | SLC25A1 | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.568G>A n.564G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.492+196G>A n.365+196G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177747A>C | CA410638629 | SLC25A1 | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.567T>G n.563T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) n.492+195T>G n.365+195T>G | |
22 | g.19177747A>G | CA410638642 | SLC25A1 | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.567T>C n.563T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) n.492+195T>C n.365+195T>C | |
22 | g.19177747A>T | CA410638645 | SLC25A1 | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.567T>A n.563T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) n.492+195T>A n.365+195T>A | |
22 | g.19177748C>A | CA513188037 | SLC25A1 | c.420G>T (p.Val140=) c.111G>T (p.Val37=) n.566G>T n.562G>T c.441G>T (p.Val147=) n.492+194G>T n.365+194G>T | |
22 | g.19177748C>G | CA513188038 | SLC25A1 | c.420G>C (p.Val140=) c.111G>C (p.Val37=) n.566G>C n.562G>C c.441G>C (p.Val147=) n.492+194G>C n.365+194G>C | |
22 | g.19177748C>T | CA513188039 | SLC25A1 | c.420G>A (p.Val140=) c.111G>A (p.Val37=) n.566G>A n.562G>A c.441G>A (p.Val147=) n.492+194G>A n.365+194G>A | |
22 | g.19177749A= | CA2395758813 | SLC25A1 | c.419T= (p.Val140=) c.110T= (p.Val37=) n.565T= n.561T= c.440T= (p.Val147=) n.492+193T= n.365+193T= | |
22 | g.19177749A>C | CA410638659 | SLC25A1 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.565T>G n.561T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.492+193T>G n.365+193T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177749A>G | CA410638662 | SLC25A1 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.565T>C n.561T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.492+193T>C n.365+193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19177749A>T | CA410638666 | SLC25A1 | c.419T>A (p.Val140Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) n.565T>A n.561T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.492+193T>A n.365+193T>A | |
22 | g.19177750C>A | CA410638672 | SLC25A1 | c.418G>T (p.Val140Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) n.564G>T n.560G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.492+192G>T n.365+192G>T | |
22 | g.19177750C>G | CA410638677 | SLC25A1 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.564G>C n.560G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.492+192G>C n.365+192G>C | |
22 | g.19177750C>T | CA410638683 | SLC25A1 | c.418G>A (p.Val140Met) c.109G>A (p.Val37Met) n.564G>A n.560G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.492+192G>A n.365+192G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177751G>A | CA513188040 | SLC25A1 | c.417C>T (p.Val139=) c.108C>T (p.Val36=) n.563C>T n.559C>T c.438C>T (p.Val146=) n.492+191C>T n.365+191C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19177751G>C | CA10097457 | SLC25A1 | c.417C>G (p.Val139=) c.108C>G (p.Val36=) n.563C>G n.559C>G c.438C>G (p.Val146=) n.492+191C>G n.365+191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177751G= | CA2395758814 | SLC25A1 | c.417C= (p.Val139=) c.108C= (p.Val36=) n.563C= n.559C= c.438C= (p.Val146=) n.492+191C= n.365+191C= | |
22 | g.19177751G>T | CA513188041 | SLC25A1 | c.417C>A (p.Val139=) c.108C>A (p.Val36=) n.563C>A n.559C>A c.438C>A (p.Val146=) n.492+191C>A n.365+191C>A | |
22 | g.19177752A>C | CA410638693 | SLC25A1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.562T>G n.558T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.492+190T>G n.365+190T>G | |
22 | g.19177752A>G | CA410638690 | SLC25A1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.562T>C n.558T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.492+190T>C n.365+190T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19177752A>T | CA410638685 | SLC25A1 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) n.562T>A n.558T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.492+190T>A n.365+190T>A | |
22 | g.19177753C>A | CA410638697 | SLC25A1 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) n.561G>T n.557G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.492+189G>T n.365+189G>T | |
22 | g.19177753C>G | CA410638702 | SLC25A1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.561G>C n.557G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.492+189G>C n.365+189G>C | |
22 | g.19177753C>T | CA410638727 | SLC25A1 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.561G>A n.557G>A c.436G>A (p.Val146Ile) n.492+189G>A n.365+189G>A | |
22 | g.19177754C>A | CA10097458 | SLC25A1 | c.414G>T (p.Val138=) c.105G>T (p.Val35=) n.560G>T n.556G>T c.435G>T (p.Val145=) n.492+188G>T n.365+188G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177754C= | CA2395758815 | SLC25A1 | c.414G= (p.Val138=) c.105G= (p.Val35=) n.560G= n.556G= c.435G= (p.Val145=) n.492+188G= n.365+188G= | |
22 | g.19177754C>G | CA513188042 | SLC25A1 | c.414G>C (p.Val138=) c.105G>C (p.Val35=) n.560G>C n.556G>C c.435G>C (p.Val145=) n.492+188G>C n.365+188G>C | |
22 | g.19177754C>T | CA513188043 | SLC25A1 | c.414G>A (p.Val138=) c.105G>A (p.Val35=) n.560G>A n.556G>A c.435G>A (p.Val145=) n.492+188G>A n.365+188G>A | |
22 | g.19177755A= | CA2395758816 | SLC25A1 | c.413T= (p.Val138=) c.104T= (p.Val35=) n.559T= n.555T= c.434T= (p.Val145=) n.492+187T= n.365+187T= | |
22 | g.19177755A>C | CA410638730 | SLC25A1 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.559T>G n.555T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.492+187T>G n.365+187T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177755A>G | CA410638736 | SLC25A1 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.559T>C n.555T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.492+187T>C n.365+187T>C | |
22 | g.19177755A>T | CA10097459 | SLC25A1 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) n.559T>A n.555T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.492+187T>A n.365+187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177756C>A | CA10097460 | SLC25A1 | c.412G>T (p.Val138Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) n.558G>T n.554G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.492+186G>T n.365+186G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177756C= | CA2395758817 | SLC25A1 | c.412G= (p.Val138=) c.103G= (p.Val35=) n.558G= n.554G= c.433G= (p.Val145=) n.492+186G= n.365+186G= | |
22 | g.19177756C>G | CA410638745 | SLC25A1 | c.412G>C (p.Val138Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.558G>C n.554G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.492+186G>C n.365+186G>C | |
22 | g.19177756C>T | CA10097461 | SLC25A1 | c.412G>A (p.Val138Met) c.103G>A (p.Val35Met) n.558G>A n.554G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.492+186G>A n.365+186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177757C>A | CA513188044 | SLC25A1 | c.411G>T (p.Val137=) c.102G>T (p.Val34=) n.557G>T n.553G>T c.432G>T (p.Val144=) n.492+185G>T n.365+185G>T | |
22 | g.19177757C= | CA2395758818 | SLC25A1 | c.411G= (p.Val137=) c.102G= (p.Val34=) n.557G= n.553G= c.432G= (p.Val144=) n.492+185G= n.365+185G= | |
22 | g.19177757C>G | CA513188046 | SLC25A1 | c.411G>C (p.Val137=) c.102G>C (p.Val34=) n.557G>C n.553G>C c.432G>C (p.Val144=) n.492+185G>C n.365+185G>C | |
22 | g.19177757C>T | CA513188045 | SLC25A1 | c.411G>A (p.Val137=) c.102G>A (p.Val34=) n.557G>A n.553G>A c.432G>A (p.Val144=) n.492+185G>A n.365+185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177758A>C | CA410638754 | SLC25A1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.556T>G n.552T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.492+184T>G n.365+184T>G | |
22 | g.19177758A>G | CA410638764 | SLC25A1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.556T>C n.552T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.492+184T>C n.365+184T>C | |
22 | g.19177758A>T | CA410638773 | SLC25A1 | c.410T>A (p.Val137Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) n.556T>A n.552T>A c.431T>A (p.Val144Glu) n.492+184T>A n.365+184T>A | |
22 | g.19177759C>A | CA410638788 | SLC25A1 | c.409G>T (p.Val137Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) n.555G>T n.551G>T c.430G>T (p.Val144Leu) n.492+183G>T n.365+183G>T | |
22 | g.19177759C= | CA2395758819 | SLC25A1 | c.409G= (p.Val137=) c.100G= (p.Val34=) n.555G= n.551G= c.430G= (p.Val144=) n.492+183G= n.365+183G= | |
22 | g.19177759C>G | CA410638793 | SLC25A1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.555G>C n.551G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.492+183G>C n.365+183G>C | |
22 | g.19177759C>T | CA10097462 | SLC25A1 | c.409G>A (p.Val137Met) c.100G>A (p.Val34Met) n.555G>A n.551G>A c.430G>A (p.Val144Met) n.492+183G>A n.365+183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177760G>A | CA513188047 | SLC25A1 | c.408C>T (p.Ala136=) c.99C>T (p.Ala33=) n.554C>T n.550C>T c.429C>T (p.Ala143=) n.492+182C>T n.365+182C>T | |
22 | g.19177760G>C | CA513188048 | SLC25A1 | c.408C>G (p.Ala136=) c.99C>G (p.Ala33=) n.554C>G n.550C>G c.429C>G (p.Ala143=) n.492+182C>G n.365+182C>G | |
22 | g.19177760G>T | CA513188049 | SLC25A1 | c.408C>A (p.Ala136=) c.99C>A (p.Ala33=) n.554C>A n.550C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.492+182C>A n.365+182C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177761G>A | CA410638803 | SLC25A1 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.553C>T n.549C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.492+181C>T n.365+181C>T | |
22 | g.19177761G>C | CA410638814 | SLC25A1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.553C>G n.549C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.492+181C>G n.365+181C>G | |
22 | g.19177761G>T | CA410638805 | SLC25A1 | c.407C>A (p.Ala136Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.553C>A n.549C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.492+181C>A n.365+181C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177762C>A | CA410638826 | SLC25A1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.552G>T n.548G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.492+180G>T n.365+180G>T | |
22 | g.19177762C>G | CA410638832 | SLC25A1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.552G>C n.548G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.492+180G>C n.365+180G>C | |
22 | g.19177762C>T | CA410638834 | SLC25A1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.552G>A n.548G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.492+180G>A n.365+180G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177763C>A | CA410638858 | SLC25A1 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.551G>T n.547G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) n.492+179G>T n.365+179G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177763C= | CA2395758820 | SLC25A1 | c.405G= (p.Glu135=) c.96G= (p.Glu32=) n.551G= n.547G= c.426G= (p.Glu142=) n.492+179G= n.365+179G= | |
22 | g.19177763C>G | CA410638862 | SLC25A1 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.551G>C n.547G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) n.492+179G>C n.365+179G>C | |
22 | g.19177763C>T | CA513188050 | SLC25A1 | c.405G>A (p.Glu135=) c.96G>A (p.Glu32=) n.551G>A n.547G>A c.426G>A (p.Glu142=) n.492+179G>A n.365+179G>A | dbSNP |
22 | g.19177764T>A | CA410638865 | SLC25A1 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.550A>T n.546A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.492+178A>T n.365+178A>T | |
22 | g.19177764T>C | CA410638866 | SLC25A1 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.550A>G n.546A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.492+178A>G n.365+178A>G | |
22 | g.19177764T>G | CA410638867 | SLC25A1 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.550A>C n.546A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.492+178A>C n.365+178A>C | |
22 | g.19177765C>A | CA410638871 | SLC25A1 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.549G>T n.545G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.492+177G>T n.365+177G>T | |
22 | g.19177765C>G | CA410638878 | SLC25A1 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.549G>C n.545G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.492+177G>C n.365+177G>C | COSMIC |
22 | g.19177765C>T | CA410638883 | SLC25A1 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.549G>A n.545G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.492+177G>A n.365+177G>A | |
22 | g.19177766G>A | CA513188051 | SLC25A1 | c.402C>T (p.Ala134=) c.93C>T (p.Ala31=) n.548C>T n.544C>T c.423C>T (p.Ala141=) n.492+176C>T n.365+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177766G>C | CA513188052 | SLC25A1 | c.402C>G (p.Ala134=) c.93C>G (p.Ala31=) n.548C>G n.544C>G c.423C>G (p.Ala141=) n.492+176C>G n.365+176C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177766G= | CA2395758821 | SLC25A1 | c.402C= (p.Ala134=) c.93C= (p.Ala31=) n.548C= n.544C= c.423C= (p.Ala141=) n.492+176C= n.365+176C= | |
22 | g.19177766G>T | CA513188053 | SLC25A1 | c.402C>A (p.Ala134=) c.93C>A (p.Ala31=) n.548C>A n.544C>A c.423C>A (p.Ala141=) n.492+176C>A n.365+176C>A | |
22 | g.19177767G>A | CA410638890 | SLC25A1 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.547C>T n.543C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.492+175C>T n.365+175C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177767G>C | CA410638888 | SLC25A1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.547C>G n.543C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.492+175C>G n.365+175C>G | |
22 | g.19177767G>T | CA410638886 | SLC25A1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.547C>A n.543C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) n.492+175C>A n.365+175C>A | |
22 | g.19177768C>A | CA410638895 | SLC25A1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.546G>T n.542G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.492+174G>T n.365+174G>T | |
22 | g.19177768C= | CA2395758822 | SLC25A1 | c.400G= (p.Ala134=) c.91G= (p.Ala31=) n.546G= n.542G= c.421G= (p.Ala141=) n.492+174G= n.365+174G= | |
22 | g.19177768C>G | CA410638896 | SLC25A1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.546G>C n.542G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.492+174G>C n.365+174G>C | |
22 | g.19177768C>T | CA410638897 | SLC25A1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.546G>A n.542G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.492+174G>A n.365+174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177769C>A | CA513188054 | SLC25A1 | c.399G>T (p.Val133=) c.90G>T (p.Val30=) n.545G>T n.541G>T c.420G>T (p.Val140=) n.492+173G>T n.365+173G>T | |
22 | g.19177769C>G | CA513188055 | SLC25A1 | c.399G>C (p.Val133=) c.90G>C (p.Val30=) n.545G>C n.541G>C c.420G>C (p.Val140=) n.492+173G>C n.365+173G>C | |
22 | g.19177769C>T | CA513188056 | SLC25A1 | c.399G>A (p.Val133=) c.90G>A (p.Val30=) n.545G>A n.541G>A c.420G>A (p.Val140=) n.492+173G>A n.365+173G>A | |
22 | g.19177770A>C | CA410638901 | SLC25A1 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.544T>G n.540T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.492+172T>G n.365+172T>G | |
22 | g.19177770A>G | CA410638944 | SLC25A1 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.544T>C n.540T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.492+172T>C n.365+172T>C | |
22 | g.19177770A>T | CA410638947 | SLC25A1 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.544T>A n.540T>A c.419T>A (p.Val140Glu) n.492+172T>A n.365+172T>A | |
22 | g.19177771C>A | CA410638963 | SLC25A1 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.543G>T n.539G>T c.418G>T (p.Val140Leu) n.492+171G>T n.365+171G>T | |
22 | g.19177771C= | CA2395758823 | SLC25A1 | c.397G= (p.Val133=) c.88G= (p.Val30=) n.543G= n.539G= c.418G= (p.Val140=) n.492+171G= n.365+171G= | |
22 | g.19177771C>G | CA410638970 | SLC25A1 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.543G>C n.539G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.492+171G>C n.365+171G>C | |
22 | g.19177771C>T | CA410638981 | SLC25A1 | c.397G>A (p.Val133Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.543G>A n.539G>A c.418G>A (p.Val140Met) n.492+171G>A n.365+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177772G>A | CA513188057 | SLC25A1 | c.396C>T (p.Gly132=) c.87C>T (p.Gly29=) n.542C>T n.538C>T c.417C>T (p.Gly139=) n.492+170C>T n.365+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19177772G>C | CA513188058 | SLC25A1 | c.396C>G (p.Gly132=) c.87C>G (p.Gly29=) n.542C>G n.538C>G c.417C>G (p.Gly139=) n.492+170C>G n.365+170C>G | |
22 | g.19177772G= | CA2395758824 | SLC25A1 | c.396C= (p.Gly132=) c.87C= (p.Gly29=) n.542C= n.538C= c.417C= (p.Gly139=) n.492+170C= n.365+170C= | |
22 | g.19177772G>T | CA513188059 | SLC25A1 | c.396C>A (p.Gly132=) c.87C>A (p.Gly29=) n.542C>A n.538C>A c.417C>A (p.Gly139=) n.492+170C>A n.365+170C>A | |
22 | g.19177773C>A | CA410638986 | SLC25A1 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.86G>T (p.Gly29Val) n.541G>T n.537G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.492+169G>T n.365+169G>T | |
22 | g.19177773C>G | CA410638988 | SLC25A1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) n.541G>C n.537G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.492+169G>C n.365+169G>C | |
22 | g.19177773C>T | CA410638990 | SLC25A1 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) n.541G>A n.537G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) n.492+169G>A n.365+169G>A | |
22 | g.19177774C>A | CA410639018 | SLC25A1 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) n.540G>T n.536G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) n.492+168G>T n.365+168G>T | |
22 | g.19177774C>G | CA410639017 | SLC25A1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.540G>C n.536G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.492+168G>C n.365+168G>C | |
22 | g.19177774C>T | CA410639002 | SLC25A1 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) n.540G>A n.536G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) n.492+168G>A n.365+168G>A | |
22 | g.19177775A= | CA2395758825 | SLC25A1 | c.393T= (p.Ala131=) c.84T= (p.Ala28=) n.539T= n.535T= c.414T= (p.Ala138=) n.492+167T= n.365+167T= | |
22 | g.19177775A>C | CA513188060 | SLC25A1 | c.393T>G (p.Ala131=) c.84T>G (p.Ala28=) n.539T>G n.535T>G c.414T>G (p.Ala138=) n.492+167T>G n.365+167T>G | |
22 | g.19177775A>G | CA513188061 | SLC25A1 | c.393T>C (p.Ala131=) c.84T>C (p.Ala28=) n.539T>C n.535T>C c.414T>C (p.Ala138=) n.492+167T>C n.365+167T>C | |
22 | g.19177775A>T | CA513188062 | SLC25A1 | c.393T>A (p.Ala131=) c.84T>A (p.Ala28=) n.539T>A n.535T>A c.414T>A (p.Ala138=) n.492+167T>A n.365+167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177776G>A | CA10097463 | SLC25A1 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.538C>T n.534C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.492+166C>T n.365+166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177776G>C | CA410639025 | SLC25A1 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.538C>G n.534C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.492+166C>G n.365+166C>G | |
22 | g.19177776G= | CA2395758827 | SLC25A1 | c.392C= (p.Ala131=) c.83C= (p.Ala28=) n.538C= n.534C= c.413C= (p.Ala138=) n.492+166C= n.365+166C= | |
22 | g.19177776G>T | CA410639037 | SLC25A1 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) n.538C>A n.534C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.492+166C>A n.365+166C>A | |
22 | g.19177778_19177779dup | CA2395758826 | SLC25A1 | c.391_392dup (p.Gly132LeufsTer18) c.82_83dup (p.Gly29LeufsTer18) n.537_538dup n.533_534dup c.412_413dup (p.Gly139LeufsTer18) n.492+165_492+166dup n.365+165_365+166dup | dbSNP |
22 | g.19177777C>A | CA410639043 | SLC25A1 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.537G>T n.533G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.492+165G>T n.365+165G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177777C>G | CA410639044 | SLC25A1 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.537G>C n.533G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.492+165G>C n.365+165G>C | |
22 | g.19177777C>T | CA410639045 | SLC25A1 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.537G>A n.533G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.492+165G>A n.365+165G>A | |
22 | g.19177778G>A | CA513188064 | SLC25A1 | c.390C>T (p.Gly130=) c.81C>T (p.Gly27=) n.536C>T n.532C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.492+164C>T n.365+164C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177778G>C | CA513188065 | SLC25A1 | c.390C>G (p.Gly130=) c.81C>G (p.Gly27=) n.536C>G n.532C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.492+164C>G n.365+164C>G | |
22 | g.19177778G>T | CA513188063 | SLC25A1 | c.390C>A (p.Gly130=) c.81C>A (p.Gly27=) n.536C>A n.532C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.492+164C>A n.365+164C>A | |
22 | g.19177779C>A | CA410639050 | SLC25A1 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.80G>T (p.Gly27Val) n.535G>T n.531G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.492+163G>T n.365+163G>T | |
22 | g.19177779C= | CA2395758828 | SLC25A1 | c.389G= (p.Gly130=) c.80G= (p.Gly27=) n.535G= n.531G= c.410G= (p.Gly137=) n.492+163G= n.365+163G= | |
22 | g.19177779C>G | CA410639054 | SLC25A1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) n.535G>C n.531G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.492+163G>C n.365+163G>C | |
22 | g.19177779C>T | CA130982 | SLC25A1 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) n.535G>A n.531G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.492+163G>A n.365+163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177780C>A | CA321345823 | SLC25A1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) n.534G>T n.530G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.492+162G>T n.365+162G>T | dbSNP |
22 | g.19177780C= | CA2395758829 | SLC25A1 | c.388G= (p.Gly130=) c.79G= (p.Gly27=) n.534G= n.530G= c.409G= (p.Gly137=) n.492+162G= n.365+162G= | |
22 | g.19177780C>G | CA410639083 | SLC25A1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) n.534G>C n.530G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.492+162G>C n.365+162G>C | |
22 | g.19177780C>T | CA410639089 | SLC25A1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) n.534G>A n.530G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.492+162G>A n.365+162G>A | |
22 | g.19177781C>A | CA513188068 | SLC25A1 | c.387G>T (p.Leu129=) c.78G>T (p.Leu26=) n.533G>T n.529G>T c.408G>T (p.Leu136=) n.492+161G>T n.365+161G>T | |
22 | g.19177781C= | CA2395758830 | SLC25A1 | c.387G= (p.Leu129=) c.78G= (p.Leu26=) n.533G= n.529G= c.408G= (p.Leu136=) n.492+161G= n.365+161G= | |
22 | g.19177781C>G | CA513188066 | SLC25A1 | c.387G>C (p.Leu129=) c.78G>C (p.Leu26=) n.533G>C n.529G>C c.408G>C (p.Leu136=) n.492+161G>C n.365+161G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19177781C>T | CA513188067 | SLC25A1 | c.387G>A (p.Leu129=) c.78G>A (p.Leu26=) n.533G>A n.529G>A c.408G>A (p.Leu136=) n.492+161G>A n.365+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177782A>C | CA410639096 | SLC25A1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.532T>G n.528T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.492+160T>G n.365+160T>G | |
22 | g.19177782A>G | CA410639098 | SLC25A1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.532T>C n.528T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.492+160T>C n.365+160T>C | |
22 | g.19177782A>T | CA410639094 | SLC25A1 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.532T>A n.528T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) n.492+160T>A n.365+160T>A | |
22 | g.19177783G>A | CA513188069 | SLC25A1 | c.385C>T (p.Leu129=) c.76C>T (p.Leu26=) n.531C>T n.527C>T c.406C>T (p.Leu136=) n.492+159C>T n.365+159C>T | |
22 | g.19177783G>C | CA410639102 | SLC25A1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.531C>G n.527C>G c.406C>G (p.Leu136Val) n.492+159C>G n.365+159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19177783G= | CA2395758831 | SLC25A1 | c.385C= (p.Leu129=) c.76C= (p.Leu26=) n.531C= n.527C= c.406C= (p.Leu136=) n.492+159C= n.365+159C= | |
22 | g.19177783G>T | CA410639103 | SLC25A1 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.531C>A n.527C>A c.406C>A (p.Leu136Met) n.492+159C>A n.365+159C>A | |
22 | g.19177784del | CA2533849976 | SLC25A1 | c.385del (p.Leu129TrpfsTer20) c.76del (p.Leu26TrpfsTer20) n.531del n.527del c.406del (p.Leu136TrpfsTer20) n.492+159del n.365+159del | |
22 | g.19177784G>A | CA513188070 | SLC25A1 | c.384C>T (p.Gly128=) c.75C>T (p.Gly25=) n.530C>T n.526C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.492+158C>T n.365+158C>T | |
22 | g.19177784G>C | CA513188072 | SLC25A1 | c.384C>G (p.Gly128=) c.75C>G (p.Gly25=) n.530C>G n.526C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.492+158C>G n.365+158C>G | |
22 | g.19177784G>T | CA513188071 | SLC25A1 | c.384C>A (p.Gly128=) c.75C>A (p.Gly25=) n.530C>A n.526C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.492+158C>A n.365+158C>A | |
22 | g.19177785C>A | CA410639104 | SLC25A1 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.529G>T n.525G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.492+157G>T n.365+157G>T | |
22 | g.19177785C>G | CA410639108 | SLC25A1 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.529G>C n.525G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.492+157G>C n.365+157G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19177785C>T | CA410639114 | SLC25A1 | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.529G>A n.525G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.492+157G>A n.365+157G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177786C>A | CA410639123 | SLC25A1 | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) n.528G>T n.524G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.492+156G>T n.365+156G>T | dbSNP |
22 | g.19177786C= | CA2395758832 | SLC25A1 | c.382G= (p.Gly128=) c.73G= (p.Gly25=) n.528G= n.524G= c.403G= (p.Gly135=) n.492+156G= n.365+156G= | |
22 | g.19177786C>G | CA410639120 | SLC25A1 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.528G>C n.524G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.492+156G>C n.365+156G>C | |
22 | g.19177786C>T | CA410639122 | SLC25A1 | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) n.528G>A n.524G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.492+156G>A n.365+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177787_19177788del | CA2580099088 | SLC25A1 | c.381_382del (p.Cys127TrpfsTer?) c.72_73del (p.Cys24TrpfsTer?) n.527_528del n.523_524del c.402_403del (p.Cys134TrpfsTer?) n.492+155_492+156del n.365+155_365+156del | ClinVar |
22 | g.19177787del | CA2564549606 | SLC25A1 | c.381del (p.Cys127TrpfsTer22) c.72del (p.Cys24TrpfsTer22) n.527del n.523del c.402del (p.Cys134TrpfsTer22) n.492+155del n.365+155del | |
22 | g.19177787G>A | CA513188138 | SLC25A1 | c.381C>T (p.Cys127=) c.72C>T (p.Cys24=) n.527C>T n.523C>T c.402C>T (p.Cys134=) n.492+155C>T n.365+155C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177787G>C | CA410639132 | SLC25A1 | c.381C>G (p.Cys127Trp) c.72C>G (p.Cys24Trp) n.527C>G n.523C>G c.402C>G (p.Cys134Trp) n.492+155C>G n.365+155C>G | |
22 | g.19177787G>T | CA410639138 | SLC25A1 | c.381C>A (p.Cys127Ter) c.72C>A (p.Cys24Ter) n.527C>A n.523C>A c.402C>A (p.Cys134Ter) n.492+155C>A n.365+155C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177788C>A | CA410639148 | SLC25A1 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.71G>T (p.Cys24Phe) n.526G>T n.522G>T c.401G>T (p.Cys134Phe) n.492+154G>T n.365+154G>T | |
22 | g.19177788C= | CA2395758833 | SLC25A1 | c.380G= (p.Cys127=) c.71G= (p.Cys24=) n.526G= n.522G= c.401G= (p.Cys134=) n.492+154G= n.365+154G= | |
22 | g.19177788C>G | CA321345827 | SLC25A1 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.71G>C (p.Cys24Ser) n.526G>C n.522G>C c.401G>C (p.Cys134Ser) n.492+154G>C n.365+154G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19177788C>T | CA410639164 | SLC25A1 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.526G>A n.522G>A c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.492+154G>A n.365+154G>A | |
22 | g.19177789A>C | CA410639176 | SLC25A1 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.70T>G (p.Cys24Gly) n.525T>G n.521T>G c.400T>G (p.Cys134Gly) n.492+153T>G n.365+153T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177789A>G | CA410639198 | SLC25A1 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.70T>C (p.Cys24Arg) n.525T>C n.521T>C c.400T>C (p.Cys134Arg) n.492+153T>C n.365+153T>C | |
22 | g.19177789A>T | CA410639182 | SLC25A1 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.70T>A (p.Cys24Ser) n.525T>A n.521T>A c.400T>A (p.Cys134Ser) n.492+153T>A n.365+153T>A | |
22 | g.19177790C>A | CA10097464 | SLC25A1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.69G>T (p.Leu23=) n.524G>T n.520G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.492+152G>T n.365+152G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19177790C= | CA2395758834 | SLC25A1 | c.378G= (p.Leu126=) c.69G= (p.Leu23=) n.524G= n.520G= c.399G= (p.Leu133=) n.492+152G= n.365+152G= | |
22 | g.19177790C>G | CA513188139 | SLC25A1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.69G>C (p.Leu23=) n.524G>C n.520G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.492+152G>C n.365+152G>C | |
22 | g.19177790C>T | CA513188140 | SLC25A1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.69G>A (p.Leu23=) n.524G>A n.520G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.492+152G>A n.365+152G>A | |
22 | g.19177791A>C | CA410639247 | SLC25A1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.523T>G n.519T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.492+151T>G n.365+151T>G | |
22 | g.19177791A>G | CA410639220 | SLC25A1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.523T>C n.519T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.492+151T>C n.365+151T>C | |
22 | g.19177791A>T | CA410639234 | SLC25A1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.523T>A n.519T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.492+151T>A n.365+151T>A | |
22 | g.19177792G>A | CA513188141 | SLC25A1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.67C>T (p.Leu23=) n.522C>T n.518C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.492+150C>T n.365+150C>T | |
22 | g.19177792G>C | CA410639254 | SLC25A1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.522C>G n.518C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.492+150C>G n.365+150C>G | |
22 | g.19177792G>T | CA410639256 | SLC25A1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.67C>A (p.Leu23Met) n.522C>A n.518C>A c.397C>A (p.Leu133Met) n.492+150C>A n.365+150C>A | |
22 | g.19177793C>A | CA513188142 | SLC25A1 | c.375G>T (p.Leu125=) c.66G>T (p.Leu22=) n.521G>T n.517G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.492+149G>T n.365+149G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19177793C>G | CA513188143 | SLC25A1 | c.375G>C (p.Leu125=) c.66G>C (p.Leu22=) n.521G>C n.517G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.492+149G>C n.365+149G>C | |
22 | g.19177793C>T | CA513188144 | SLC25A1 | c.375G>A (p.Leu125=) c.66G>A (p.Leu22=) n.521G>A n.517G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.492+149G>A n.365+149G>A | |
22 | g.19177794A>C | CA410639259 | SLC25A1 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.520T>G n.516T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.492+148T>G n.365+148T>G | |
22 | g.19177794A>G | CA410639284 | SLC25A1 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.520T>C n.516T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.492+148T>C n.365+148T>C | COSMIC |
22 | g.19177794A>T | CA410639289 | SLC25A1 | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.65T>A (p.Leu22Gln) n.520T>A n.516T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.492+148T>A n.365+148T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19177795G>A | CA513188145 | SLC25A1 | c.373C>T (p.Leu125=) c.64C>T (p.Leu22=) n.519C>T n.515C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.492+147C>T n.365+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19177795G>C | CA410639309 | SLC25A1 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.519C>G n.515C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.492+147C>G n.365+147C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19177795G= | CA2395758835 | SLC25A1 | c.373C= (p.Leu125=) c.64C= (p.Leu22=) n.519C= n.515C= c.394C= (p.Leu132=) n.492+147C= n.365+147C= | |
22 | g.19177795G>T | CA410639302 | SLC25A1 | c.373C>A (p.Leu125Met) c.64C>A (p.Leu22Met) n.519C>A n.515C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.492+147C>A n.365+147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177796C>A | CA513188146 | SLC25A1 | c.372G>T (p.Gly124=) c.63G>T (p.Gly21=) n.518G>T n.514G>T c.393G>T (p.Gly131=) n.492+146G>T n.365+146G>T | |
22 | g.19177796C= | CA2395758836 | SLC25A1 | c.372G= (p.Gly124=) c.63G= (p.Gly21=) n.518G= n.514G= c.393G= (p.Gly131=) n.492+146G= n.365+146G= | |
22 | g.19177796C>G | CA513188147 | SLC25A1 | c.372G>C (p.Gly124=) c.63G>C (p.Gly21=) n.518G>C n.514G>C c.393G>C (p.Gly131=) n.492+146G>C n.365+146G>C | |
22 | g.19177796C>T | CA513188148 | SLC25A1 | c.372G>A (p.Gly124=) c.63G>A (p.Gly21=) n.518G>A n.514G>A c.393G>A (p.Gly131=) n.492+146G>A n.365+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19177798del | CA2818381017 | SLC25A1 | c.372del (p.Leu125CysfsTer24) c.63del (p.Leu22CysfsTer24) n.518del n.514del c.393del (p.Leu132CysfsTer24) n.492+146del n.365+146del |