Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19177661_19177684delCA638503349SLC25A1c.441+46_441+69del (n.441+46_441+69del)
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n.492+261_492+284del
n.365+261_365+284del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365+260G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365+260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.492+259G>C
n.365+259G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177683C>TCA10097444SLC25A1c.441+44G>A (n.441+44G>A)
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n.492+259G>A
n.365+259G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177684G>ACA10097445SLC25A1c.441+43C>T (n.441+43C>T)
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n.492+258C>T
n.365+258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177684G=CA2395758774SLC25A1c.441+43C= (n.441+43C=)
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22g.19177684G>TCA2655256518SLC25A1c.441+43C>A (n.441+43C>A)
c.132+43C>A (n.132+43C>A)
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n.492+258C>A
n.365+258C>A
 gnomAD v4
22g.19177685T>CCA638503365SLC25A1c.441+42A>G (n.441+42A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177685T=CA2395758775SLC25A1c.441+42A= (n.441+42A=)
c.132+42A= (n.132+42A=)
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22g.19177687C=CA2395758776SLC25A1c.441+40G= (n.441+40G=)
c.132+40G= (n.132+40G=)
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c.462+40G= (n.462+40G=)
n.492+255G=
n.365+255G=
22g.19177687C>TCA638503366SLC25A1c.441+40G>A (n.441+40G>A)
c.132+40G>A (n.132+40G>A)
n.587+40G>A
n.583+40G>A
c.462+40G>A (n.462+40G>A)
n.492+255G>A
n.365+255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177689C>TCA2655256523SLC25A1c.441+38G>A (n.441+38G>A)
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 gnomAD v4
22g.19177691delCA2655256522SLC25A1c.441+38del (n.441+38del)
c.132+38del (n.132+38del)
n.587+38del
n.583+38del
c.462+38del (n.462+38del)
n.492+253del
n.365+253del
 gnomAD v4
22g.19177690C>TCA2655256525SLC25A1c.441+37G>A (n.441+37G>A)
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n.365+252G>A
 gnomAD v4
22g.19177691C=CA2395758777SLC25A1c.441+36G= (n.441+36G=)
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22g.19177691C>GCA10097447SLC25A1c.441+36G>C (n.441+36G>C)
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c.462+36G>C (n.462+36G>C)
n.492+251G>C
n.365+251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177691C>TCA10097446SLC25A1c.441+36G>A (n.441+36G>A)
c.132+36G>A (n.132+36G>A)
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n.492+251G>A
n.365+251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177692T>ACA2655256530SLC25A1c.441+35A>T (n.441+35A>T)
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n.492+250A>T
n.365+250A>T
 gnomAD v4
22g.19177692T>CCA2655256531SLC25A1c.441+35A>G (n.441+35A>G)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
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n.583+35A>G
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n.492+250A>G
n.365+250A>G
 gnomAD v4
22g.19177692T>GCA10097448SLC25A1c.441+35A>C (n.441+35A>C)
c.132+35A>C (n.132+35A>C)
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n.492+250A>C
n.365+250A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177692T=CA2395758778SLC25A1c.441+35A= (n.441+35A=)
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c.132+34C>T (n.132+34C>T)
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n.492+249C>T
n.365+249C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177693G>CCA2395758781SLC25A1c.441+34C>G (n.441+34C>G)
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n.492+249C>G
n.365+249C>G
 dbSNP
22g.19177693G=CA2395758779SLC25A1c.441+34C= (n.441+34C=)
c.132+34C= (n.132+34C=)
n.587+34C=
n.583+34C=
c.462+34C= (n.462+34C=)
n.492+249C=
n.365+249C=
22g.19177693G>TCA2655256533SLC25A1c.441+34C>A (n.441+34C>A)
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
n.587+34C>A
n.583+34C>A
c.462+34C>A (n.462+34C>A)
n.492+249C>A
n.365+249C>A
 gnomAD v4
22g.19177694C>ACA2395758783SLC25A1c.441+33G>T (n.441+33G>T)
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n.583+33G>T
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n.492+248G>T
n.365+248G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177694C=CA2395758782SLC25A1c.441+33G= (n.441+33G=)
c.132+33G= (n.132+33G=)
n.587+33G=
n.583+33G=
c.462+33G= (n.462+33G=)
n.492+248G=
n.365+248G=
22g.19177694C>GCA2655256534SLC25A1c.441+33G>C (n.441+33G>C)
c.132+33G>C (n.132+33G>C)
n.587+33G>C
n.583+33G>C
c.462+33G>C (n.462+33G>C)
n.492+248G>C
n.365+248G>C
 gnomAD v4
22g.19177694C>TCA2655256535SLC25A1c.441+33G>A (n.441+33G>A)
c.132+33G>A (n.132+33G>A)
n.587+33G>A
n.583+33G>A
c.462+33G>A (n.462+33G>A)
n.492+248G>A
n.365+248G>A
 gnomAD v4
22g.19177695G>ACA2655256537SLC25A1c.441+32C>T (n.441+32C>T)
c.132+32C>T (n.132+32C>T)
n.587+32C>T
n.583+32C>T
c.462+32C>T (n.462+32C>T)
n.492+247C>T
n.365+247C>T
 gnomAD v4
22g.19177695G>TCA2655256538SLC25A1c.441+32C>A (n.441+32C>A)
c.132+32C>A (n.132+32C>A)
n.587+32C>A
n.583+32C>A
c.462+32C>A (n.462+32C>A)
n.492+247C>A
n.365+247C>A
 gnomAD v4
22g.19177696T>CCA2655256540SLC25A1c.441+31A>G (n.441+31A>G)
c.132+31A>G (n.132+31A>G)
n.587+31A>G
n.583+31A>G
c.462+31A>G (n.462+31A>G)
n.492+246A>G
n.365+246A>G
 gnomAD v4
22g.19177697G>ACA2577643139SLC25A1c.441+30C>T (n.441+30C>T)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
n.587+30C>T
n.583+30C>T
c.462+30C>T (n.462+30C>T)
n.492+245C>T
n.365+245C>T
 gnomAD v4
22g.19177697G>TCA2655256542SLC25A1c.441+30C>A (n.441+30C>A)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
n.587+30C>A
n.583+30C>A
c.462+30C>A (n.462+30C>A)
n.492+245C>A
n.365+245C>A
 gnomAD v4
22g.19177698T>CCA2395758785SLC25A1c.441+29A>G (n.441+29A>G)
c.132+29A>G (n.132+29A>G)
n.587+29A>G
n.583+29A>G
c.462+29A>G (n.462+29A>G)
n.492+244A>G
n.365+244A>G
 dbSNP
22g.19177698T>GCA2655256543SLC25A1c.441+29A>C (n.441+29A>C)
c.132+29A>C (n.132+29A>C)
n.587+29A>C
n.583+29A>C
c.462+29A>C (n.462+29A>C)
n.492+244A>C
n.365+244A>C
 gnomAD v4
22g.19177698T=CA2395758784SLC25A1c.441+29A= (n.441+29A=)
c.132+29A= (n.132+29A=)
n.587+29A=
n.583+29A=
c.462+29A= (n.462+29A=)
n.492+244A=
n.365+244A=
22g.19177699C=CA2395758786SLC25A1c.441+28G= (n.441+28G=)
c.132+28G= (n.132+28G=)
n.587+28G=
n.583+28G=
c.462+28G= (n.462+28G=)
n.492+243G=
n.365+243G=
22g.19177699C>TCA638503368SLC25A1c.441+28G>A (n.441+28G>A)
c.132+28G>A (n.132+28G>A)
n.587+28G>A
n.583+28G>A
c.462+28G>A (n.462+28G>A)
n.492+243G>A
n.365+243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177700C>ACA638503369SLC25A1c.441+27G>T (n.441+27G>T)
c.132+27G>T (n.132+27G>T)
n.587+27G>T
n.583+27G>T
c.462+27G>T (n.462+27G>T)
n.492+242G>T
n.365+242G>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19177700C=CA2395758787SLC25A1c.441+27G= (n.441+27G=)
c.132+27G= (n.132+27G=)
n.587+27G=
n.583+27G=
c.462+27G= (n.462+27G=)
n.492+242G=
n.365+242G=
22g.19177700C>TCA2655256545SLC25A1c.441+27G>A (n.441+27G>A)
c.132+27G>A (n.132+27G>A)
n.587+27G>A
n.583+27G>A
c.462+27G>A (n.462+27G>A)
n.492+242G>A
n.365+242G>A
 gnomAD v4
22g.19177701G>ACA321345757SLC25A1c.441+26C>T (n.441+26C>T)
c.132+26C>T (n.132+26C>T)
n.587+26C>T
n.583+26C>T
c.462+26C>T (n.462+26C>T)
n.492+241C>T
n.365+241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177701G>CCA2655256549SLC25A1c.441+26C>G (n.441+26C>G)
c.132+26C>G (n.132+26C>G)
n.587+26C>G
n.583+26C>G
c.462+26C>G (n.462+26C>G)
n.492+241C>G
n.365+241C>G
 gnomAD v4
22g.19177701G=CA2395758788SLC25A1c.441+26C= (n.441+26C=)
c.132+26C= (n.132+26C=)
n.587+26C=
n.583+26C=
c.462+26C= (n.462+26C=)
n.492+241C=
n.365+241C=
22g.19177701G>TCA2655256548SLC25A1c.441+26C>A (n.441+26C>A)
c.132+26C>A (n.132+26C>A)
n.587+26C>A
n.583+26C>A
c.462+26C>A (n.462+26C>A)
n.492+241C>A
n.365+241C>A
 gnomAD v4
22g.19177704dupCA2655256547SLC25A1c.441+26dup (n.441+26dup)
c.132+26dup (n.132+26dup)
n.587+26dup
n.583+26dup
c.462+26dup (n.462+26dup)
n.492+241dup
n.365+241dup
 gnomAD v4
22g.19177704delCA2655256550SLC25A1c.441+26del (n.441+26del)
c.132+26del (n.132+26del)
n.587+26del
n.583+26del
c.462+26del (n.462+26del)
n.492+241del
n.365+241del
 gnomAD v4
22g.19177702G>ACA751417662SLC25A1c.441+25C>T (n.441+25C>T)
c.132+25C>T (n.132+25C>T)
n.587+25C>T
n.583+25C>T
c.462+25C>T (n.462+25C>T)
n.492+240C>T
n.365+240C>T
 dbSNP
22g.19177702G=CA2395758789SLC25A1c.441+25C= (n.441+25C=)
c.132+25C= (n.132+25C=)
n.587+25C=
n.583+25C=
c.462+25C= (n.462+25C=)
n.492+240C=
n.365+240C=
22g.19177702G>TCA2655256552SLC25A1c.441+25C>A (n.441+25C>A)
c.132+25C>A (n.132+25C>A)
n.587+25C>A
n.583+25C>A
c.462+25C>A (n.462+25C>A)
n.492+240C>A
n.365+240C>A
 gnomAD v4
22g.19177703G>ACA10097449SLC25A1c.441+24C>T (n.441+24C>T)
c.132+24C>T (n.132+24C>T)
n.587+24C>T
n.583+24C>T
c.462+24C>T (n.462+24C>T)
n.492+239C>T
n.365+239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177703G>CCA10097450SLC25A1c.441+24C>G (n.441+24C>G)
c.132+24C>G (n.132+24C>G)
n.587+24C>G
n.583+24C>G
c.462+24C>G (n.462+24C>G)
n.492+239C>G
n.365+239C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177703G=CA2395758790SLC25A1c.441+24C= (n.441+24C=)
c.132+24C= (n.132+24C=)
n.587+24C=
n.583+24C=
c.462+24C= (n.462+24C=)
n.492+239C=
n.365+239C=
22g.19177703G>TCA2580675038SLC25A1c.441+24C>A (n.441+24C>A)
c.132+24C>A (n.132+24C>A)
n.587+24C>A
n.583+24C>A
c.462+24C>A (n.462+24C>A)
n.492+239C>A
n.365+239C>A
 gnomAD v4
22g.19177704G>ACA2577643140SLC25A1c.441+23C>T (n.441+23C>T)
c.132+23C>T (n.132+23C>T)
n.587+23C>T
n.583+23C>T
c.462+23C>T (n.462+23C>T)
n.492+238C>T
n.365+238C>T
 gnomAD v4
22g.19177704G>CCA2655256559SLC25A1c.441+23C>G (n.441+23C>G)
c.132+23C>G (n.132+23C>G)
n.587+23C>G
n.583+23C>G
c.462+23C>G (n.462+23C>G)
n.492+238C>G
n.365+238C>G
 gnomAD v4
22g.19177704G>TCA2655256558SLC25A1c.441+23C>A (n.441+23C>A)
c.132+23C>A (n.132+23C>A)
n.587+23C>A
n.583+23C>A
c.462+23C>A (n.462+23C>A)
n.492+238C>A
n.365+238C>A
 gnomAD v4
22g.19177706C=CA2395758791SLC25A1c.441+21G= (n.441+21G=)
c.132+21G= (n.132+21G=)
n.587+21G=
n.583+21G=
c.462+21G= (n.462+21G=)
n.492+236G=
n.365+236G=
22g.19177706C>TCA751417667SLC25A1c.441+21G>A (n.441+21G>A)
c.132+21G>A (n.132+21G>A)
n.587+21G>A
n.583+21G>A
c.462+21G>A (n.462+21G>A)
n.492+236G>A
n.365+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177707C>ACA2655256561SLC25A1c.441+20G>T (n.441+20G>T)
c.132+20G>T (n.132+20G>T)
n.587+20G>T
n.583+20G>T
c.462+20G>T (n.462+20G>T)
n.492+235G>T
n.365+235G>T
 gnomAD v4
22g.19177707C>TCA2655256564SLC25A1c.441+20G>A (n.441+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
n.587+20G>A
n.583+20G>A
c.462+20G>A (n.462+20G>A)
n.492+235G>A
n.365+235G>A
 gnomAD v4
22g.19177708T>ACA2655256565SLC25A1c.441+19A>T (n.441+19A>T)
c.132+19A>T (n.132+19A>T)
n.587+19A>T
n.583+19A>T
c.462+19A>T (n.462+19A>T)
n.492+234A>T
n.365+234A>T
 gnomAD v4
22g.19177709C>GCA2577643141SLC25A1c.441+18G>C (n.441+18G>C)
c.132+18G>C (n.132+18G>C)
n.587+18G>C
n.583+18G>C
c.462+18G>C (n.462+18G>C)
n.492+233G>C
n.365+233G>C
22g.19177710G>ACA10097451SLC25A1c.441+17C>T (n.441+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
n.587+17C>T
n.583+17C>T
c.462+17C>T (n.462+17C>T)
n.492+232C>T
n.365+232C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177710G=CA2395758792SLC25A1c.441+17C= (n.441+17C=)
c.132+17C= (n.132+17C=)
n.587+17C=
n.583+17C=
c.462+17C= (n.462+17C=)
n.492+232C=
n.365+232C=
22g.19177710G>TCA2655256567SLC25A1c.441+17C>A (n.441+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
n.587+17C>A
n.583+17C>A
c.462+17C>A (n.462+17C>A)
n.492+232C>A
n.365+232C>A
 gnomAD v4
22g.19177711C>ACA2655256574SLC25A1c.441+16G>T (n.441+16G>T)
c.132+16G>T (n.132+16G>T)
n.587+16G>T
n.583+16G>T
c.462+16G>T (n.462+16G>T)
n.492+231G>T
n.365+231G>T
 gnomAD v4
22g.19177711C=CA2395758793SLC25A1c.441+16G= (n.441+16G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
n.587+16G=
n.583+16G=
c.462+16G= (n.462+16G=)
n.492+231G=
n.365+231G=
22g.19177711C>GCA10097452SLC25A1c.441+16G>C (n.441+16G>C)
c.132+16G>C (n.132+16G>C)
n.587+16G>C
n.583+16G>C
c.462+16G>C (n.462+16G>C)
n.492+231G>C
n.365+231G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177712dupCA638503371SLC25A1c.441+16dup (n.441+16dup)
c.132+16dup (n.132+16dup)
n.587+16dup
n.583+16dup
c.462+16dup (n.462+16dup)
n.492+231dup
n.365+231dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177712C>ACA2655256582SLC25A1c.441+15G>T (n.441+15G>T)
c.132+15G>T (n.132+15G>T)
n.587+15G>T
n.583+15G>T
c.462+15G>T (n.462+15G>T)
n.492+230G>T
n.365+230G>T
 gnomAD v4
22g.19177712C=CA2395758794SLC25A1c.441+15G= (n.441+15G=)
c.132+15G= (n.132+15G=)
n.587+15G=
n.583+15G=
c.462+15G= (n.462+15G=)
n.492+230G=
n.365+230G=
22g.19177712C>GCA2577643142SLC25A1c.441+15G>C (n.441+15G>C)
c.132+15G>C (n.132+15G>C)
n.587+15G>C
n.583+15G>C
c.462+15G>C (n.462+15G>C)
n.492+230G>C
n.365+230G>C
22g.19177712C>TCA638503372SLC25A1c.441+15G>A (n.441+15G>A)
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
n.587+15G>A
n.583+15G>A
c.462+15G>A (n.462+15G>A)
n.492+230G>A
n.365+230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177713A>GCA2655256586SLC25A1c.441+14T>C (n.441+14T>C)
c.132+14T>C (n.132+14T>C)
n.587+14T>C
n.583+14T>C
c.462+14T>C (n.462+14T>C)
n.492+229T>C
n.365+229T>C
 gnomAD v4
22g.19177714G>CCA638503373SLC25A1c.441+13C>G (n.441+13C>G)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
n.587+13C>G
n.583+13C>G
c.462+13C>G (n.462+13C>G)
n.492+228C>G
n.365+228C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.19177714G=CA2395758795SLC25A1c.441+13C= (n.441+13C=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
n.587+13C=
n.583+13C=
c.462+13C= (n.462+13C=)
n.492+228C=
n.365+228C=
22g.19177715G>CCA2655256588SLC25A1c.441+12C>G (n.441+12C>G)
c.132+12C>G (n.132+12C>G)
n.587+12C>G
n.583+12C>G
c.462+12C>G (n.462+12C>G)
n.492+227C>G
n.365+227C>G
 gnomAD v4
22g.19177716A=CA2395758796SLC25A1c.441+11T= (n.441+11T=)
c.132+11T= (n.132+11T=)
n.587+11T=
n.583+11T=
c.462+11T= (n.462+11T=)
n.492+226T=
n.365+226T=
22g.19177716A>CCA638503374SLC25A1c.441+11T>G (n.441+11T>G)
c.132+11T>G (n.132+11T>G)
n.587+11T>G
n.583+11T>G
c.462+11T>G (n.462+11T>G)
n.492+226T>G
n.365+226T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177717C=CA2395758797SLC25A1c.441+10G= (n.441+10G=)
c.132+10G= (n.132+10G=)
n.587+10G=
n.583+10G=
c.462+10G= (n.462+10G=)
n.492+225G=
n.365+225G=
22g.19177717C>TCA638503375SLC25A1c.441+10G>A (n.441+10G>A)
c.132+10G>A (n.132+10G>A)
n.587+10G>A
n.583+10G>A
c.462+10G>A (n.462+10G>A)
n.492+225G>A
n.365+225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177718C=CA2395758798SLC25A1c.441+9G= (n.441+9G=)
c.132+9G= (n.132+9G=)
n.587+9G=
n.583+9G=
c.462+9G= (n.462+9G=)
n.492+224G=
n.365+224G=
22g.19177718C>TCA10097453SLC25A1c.441+9G>A (n.441+9G>A)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
n.587+9G>A
n.583+9G>A
c.462+9G>A (n.462+9G>A)
n.492+224G>A
n.365+224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177719T>CCA638503376SLC25A1c.441+8A>G (n.441+8A>G)
c.132+8A>G (n.132+8A>G)
n.587+8A>G
n.583+8A>G
c.462+8A>G (n.462+8A>G)
n.492+223A>G
n.365+223A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177719T=CA2395758799SLC25A1c.441+8A= (n.441+8A=)
c.132+8A= (n.132+8A=)
n.587+8A=
n.583+8A=
c.462+8A= (n.462+8A=)
n.492+223A=
n.365+223A=
22g.19177720delCA2655256602SLC25A1c.441+8del (n.441+8del)
c.132+8del (n.132+8del)
n.587+8del
n.583+8del
c.462+8del (n.462+8del)
n.492+223del
n.365+223del
 gnomAD v4
22g.19177721C=CA2395758800SLC25A1c.441+6G= (n.441+6G=)
c.132+6G= (n.132+6G=)
n.587+6G=
n.583+6G=
c.462+6G= (n.462+6G=)
n.492+221G=
n.365+221G=
22g.19177721C>GCA10097454SLC25A1c.441+6G>C (n.441+6G>C)
c.132+6G>C (n.132+6G>C)
n.587+6G>C
n.583+6G>C
c.462+6G>C (n.462+6G>C)
n.492+221G>C
n.365+221G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177721C>TCA1024087092SLC25A1c.441+6G>A (n.441+6G>A)
c.132+6G>A (n.132+6G>A)
n.587+6G>A
n.583+6G>A
c.462+6G>A (n.462+6G>A)
n.492+221G>A
n.365+221G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177724delCA2655256607SLC25A1c.441+6del (n.441+6del)
c.132+6del (n.132+6del)
n.587+6del
n.583+6del
c.462+6del (n.462+6del)
n.492+221del
n.365+221del
 gnomAD v4
22g.19177722C>TCA2655256615SLC25A1c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.587+5G>A
n.583+5G>A
c.462+5G>A (n.462+5G>A)
n.492+220G>A
n.365+220G>A
 gnomAD v4
22g.19177723C>ACA638503377SLC25A1c.441+4G>T (n.441+4G>T)
c.132+4G>T (n.132+4G>T)
n.587+4G>T
n.583+4G>T
c.462+4G>T (n.462+4G>T)
n.492+219G>T
n.365+219G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177723C=CA2395758801SLC25A1c.441+4G= (n.441+4G=)
c.132+4G= (n.132+4G=)
n.587+4G=
n.583+4G=
c.462+4G= (n.462+4G=)
n.492+219G=
n.365+219G=
22g.19177723C>TCA638503378SLC25A1c.441+4G>A (n.441+4G>A)
c.132+4G>A (n.132+4G>A)
n.587+4G>A
n.583+4G>A
c.462+4G>A (n.462+4G>A)
n.492+219G>A
n.365+219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177724C=CA2395758802SLC25A1c.441+3G= (n.441+3G=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
n.587+3G=
n.583+3G=
c.462+3G= (n.462+3G=)
n.492+218G=
n.365+218G=
22g.19177724C>TCA638503379SLC25A1c.441+3G>A (n.441+3G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.587+3G>A
n.583+3G>A
c.462+3G>A (n.462+3G>A)
n.492+218G>A
n.365+218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177725A>CCA410638330SLC25A1c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
n.587+2T>G
n.583+2T>G
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
n.492+217T>G
n.365+217T>G
22g.19177725A>GCA410638321SLC25A1c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
n.587+2T>C
n.583+2T>C
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
n.492+217T>C
n.365+217T>C
22g.19177725A>TCA410638324SLC25A1c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
n.587+2T>A
n.583+2T>A
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
n.492+217T>A
n.365+217T>A
22g.19177726C>ACA410638332SLC25A1c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
n.587+1G>T
n.583+1G>T
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
n.492+216G>T
n.365+216G>T
22g.19177726C>GCA410638333SLC25A1c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
n.587+1G>C
n.583+1G>C
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
n.492+216G>C
n.365+216G>C
22g.19177726C>TCA410638337SLC25A1c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
n.587+1G>A
n.583+1G>A
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
n.492+216G>A
n.365+216G>A
22g.19177727C>ACA410638338SLC25A1c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
n.587G>T
n.583G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.492+215G>T
n.365+215G>T
22g.19177727C=CA2395758803SLC25A1c.441G= (p.Lys147=)
c.132G= (p.Lys44=)
n.587G=
n.583G=
c.462G= (p.Lys154=)
n.492+215G=
n.365+215G=
22g.19177727C>GCA410638340SLC25A1c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
n.587G>C
n.583G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.492+215G>C
n.365+215G>C
22g.19177727C>TCA513188026SLC25A1c.441G>A (p.Lys147=)
c.132G>A (p.Lys44=)
n.587G>A
n.583G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
n.492+215G>A
n.365+215G>A
 ClinVar dbSNP
22g.19177728T>ACA410638349SLC25A1c.440A>T (p.Lys147Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
n.586A>T
n.582A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.492+214A>T
n.365+214A>T
 gnomAD v4
22g.19177728T>CCA410638355SLC25A1c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.586A>G
n.582A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.492+214A>G
n.365+214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177728T>GCA410638359SLC25A1c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.586A>C
n.582A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.492+214A>C
n.365+214A>C
22g.19177728T=CA2395758804SLC25A1c.440A= (p.Lys147=)
c.131A= (p.Lys44=)
n.586A=
n.582A=
c.461A= (p.Lys154=)
n.492+214A=
n.365+214A=
22g.19177729T>ACA410638363SLC25A1c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.585A>T
n.581A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.492+213A>T
n.365+213A>T
22g.19177729T>CCA410638364SLC25A1c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.585A>G
n.581A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.492+213A>G
n.365+213A>G
22g.19177729T>GCA410638365SLC25A1c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.585A>C
n.581A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.492+213A>C
n.365+213A>C
22g.19177730G>ACA513188027SLC25A1c.438C>T (p.Ile146=)
c.129C>T (p.Ile43=)
n.584C>T
n.580C>T
c.459C>T (p.Ile153=)
n.492+212C>T
n.365+212C>T
22g.19177730G>CCA410638366SLC25A1c.438C>G (p.Ile146Met)
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.584C>G
n.580C>G
c.459C>G (p.Ile153Met)
n.492+212C>G
n.365+212C>G
22g.19177730G=CA2395758805SLC25A1c.438C= (p.Ile146=)
c.129C= (p.Ile43=)
n.584C=
n.580C=
c.459C= (p.Ile153=)
n.492+212C=
n.365+212C=
22g.19177730G>TCA513188028SLC25A1c.438C>A (p.Ile146=)
c.129C>A (p.Ile43=)
n.584C>A
n.580C>A
c.459C>A (p.Ile153=)
n.492+212C>A
n.365+212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177731A>CCA410638376SLC25A1c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.583T>G
n.579T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.492+211T>G
n.365+211T>G
22g.19177731A>GCA410638383SLC25A1c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.583T>C
n.579T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.492+211T>C
n.365+211T>C
22g.19177731A>TCA410638368SLC25A1c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.583T>A
n.579T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.492+211T>A
n.365+211T>A
22g.19177732T>ACA410638403SLC25A1c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.582A>T
n.578A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.492+210A>T
n.365+210A>T
22g.19177732T>CCA10097455SLC25A1c.436A>G (p.Ile146Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.582A>G
n.578A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.492+210A>G
n.365+210A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177732T>GCA410638399SLC25A1c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.582A>C
n.578A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.492+210A>C
n.365+210A>C
22g.19177732T=CA2395758806SLC25A1c.436A= (p.Ile146=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.582A=
n.578A=
c.457A= (p.Ile153=)
n.492+210A=
n.365+210A=
22g.19177733G>ACA513188029SLC25A1c.435C>T (p.Thr145=)
c.126C>T (p.Thr42=)
n.581C>T
n.577C>T
c.456C>T (p.Thr152=)
n.492+209C>T
n.365+209C>T
 gnomAD v4
22g.19177733G>CCA513188030SLC25A1c.435C>G (p.Thr145=)
c.126C>G (p.Thr42=)
n.581C>G
n.577C>G
c.456C>G (p.Thr152=)
n.492+209C>G
n.365+209C>G
22g.19177733G>TCA513188031SLC25A1c.435C>A (p.Thr145=)
c.126C>A (p.Thr42=)
n.581C>A
n.577C>A
c.456C>A (p.Thr152=)
n.492+209C>A
n.365+209C>A
 gnomAD v4
22g.19177734G>ACA410638408SLC25A1c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.580C>T
n.576C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.492+208C>T
n.365+208C>T
 gnomAD v4
22g.19177734G>CCA410638419SLC25A1c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.580C>G
n.576C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
n.492+208C>G
n.365+208C>G
22g.19177734G>TCA410638424SLC25A1c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.580C>A
n.576C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
n.492+208C>A
n.365+208C>A
 gnomAD v4
22g.19177735T>ACA410638429SLC25A1c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.579A>T
n.575A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.492+207A>T
n.365+207A>T
22g.19177735T>CCA410638431SLC25A1c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.579A>G
n.575A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.492+207A>G
n.365+207A>G
22g.19177735T>GCA410638438SLC25A1c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.579A>C
n.575A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.492+207A>C
n.365+207A>C
22g.19177736C>ACA410638442SLC25A1c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.578G>T
n.574G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.492+206G>T
n.365+206G>T
22g.19177736C>GCA410638444SLC25A1c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.578G>C
n.574G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.492+206G>C
n.365+206G>C
22g.19177736C>TCA513188032SLC25A1c.432G>A (p.Glu144=)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.578G>A
n.574G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.492+206G>A
n.365+206G>A
 dbSNP
22g.19177737T>ACA410638453SLC25A1c.431A>T (p.Glu144Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.577A>T
n.573A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.492+205A>T
n.365+205A>T
22g.19177737T>CCA10097456SLC25A1c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.577A>G
n.573A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.492+205A>G
n.365+205A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177737T>GCA410638482SLC25A1c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.577A>C
n.573A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.492+205A>C
n.365+205A>C
22g.19177737T=CA2395758807SLC25A1c.431A= (p.Glu144=)
c.122A= (p.Glu41=)
n.577A=
n.573A=
c.452A= (p.Glu151=)
n.492+205A=
n.365+205A=
22g.19177738C>ACA410638503SLC25A1c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.576G>T
n.572G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.492+204G>T
n.365+204G>T
 gnomAD v4
22g.19177738C>GCA410638489SLC25A1c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.576G>C
n.572G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.492+204G>C
n.365+204G>C
22g.19177738C>TCA410638498SLC25A1c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.576G>A
n.572G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.492+204G>A
n.365+204G>A
22g.19177739C>ACA410638510SLC25A1c.429G>T (p.Met143Ile)
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.575G>T
n.571G>T
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.492+203G>T
n.365+203G>T
22g.19177739C=CA2395758808SLC25A1c.429G= (p.Met143=)
c.120G= (p.Met40=)
n.575G=
n.571G=
c.450G= (p.Met150=)
n.492+203G=
n.365+203G=
22g.19177739C>GCA410638513SLC25A1c.429G>C (p.Met143Ile)
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.575G>C
n.571G>C
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.492+203G>C
n.365+203G>C
22g.19177739C>TCA410638521SLC25A1c.429G>A (p.Met143Ile)
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.575G>A
n.571G>A
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.492+203G>A
n.365+203G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19177740A>CCA410638530SLC25A1c.428T>G (p.Met143Arg)
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.574T>G
n.570T>G
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.492+202T>G
n.365+202T>G
22g.19177740A>GCA410638536SLC25A1c.428T>C (p.Met143Thr)
c.119T>C (p.Met40Thr)
n.574T>C
n.570T>C
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.492+202T>C
n.365+202T>C
22g.19177740A>TCA410638539SLC25A1c.428T>A (p.Met143Lys)
c.119T>A (p.Met40Lys)
n.574T>A
n.570T>A
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.492+202T>A
n.365+202T>A
22g.19177741T>ACA410638544SLC25A1c.427A>T (p.Met143Leu)
c.118A>T (p.Met40Leu)
n.573A>T
n.569A>T
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.492+201A>T
n.365+201A>T
22g.19177741T>CCA410638548SLC25A1c.427A>G (p.Met143Val)
c.118A>G (p.Met40Val)
n.573A>G
n.569A>G
c.448A>G (p.Met150Val)
n.492+201A>G
n.365+201A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177741T>GCA410638550SLC25A1c.427A>C (p.Met143Leu)
c.118A>C (p.Met40Leu)
n.573A>C
n.569A>C
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.492+201A>C
n.365+201A>C
22g.19177741T=CA2395758809SLC25A1c.427A= (p.Met143=)
c.118A= (p.Met40=)
n.573A=
n.569A=
c.448A= (p.Met150=)
n.492+201A=
n.365+201A=
22g.19177741_19177768delCA2655256649SLC25A1c.400_427del (p.Ala134TrpfsTer6)
c.91_118del (p.Ala31TrpfsTer6)
n.546_573del
n.542_569del
c.421_448del (p.Ala141TrpfsTer6)
n.492+174_492+201del
n.365+174_365+201del
 gnomAD v4
22g.19177742G>ACA513188033SLC25A1c.426C>T (p.Pro142=)
c.117C>T (p.Pro39=)
n.572C>T
n.568C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
n.492+200C>T
n.365+200C>T
 gnomAD v4
22g.19177742G>CCA513188035SLC25A1c.426C>G (p.Pro142=)
c.117C>G (p.Pro39=)
n.572C>G
n.568C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
n.492+200C>G
n.365+200C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177742G=CA2395758810SLC25A1c.426C= (p.Pro142=)
c.117C= (p.Pro39=)
n.572C=
n.568C=
c.447C= (p.Pro149=)
n.492+200C=
n.365+200C=
22g.19177742G>TCA513188034SLC25A1c.426C>A (p.Pro142=)
c.117C>A (p.Pro39=)
n.572C>A
n.568C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
n.492+200C>A
n.365+200C>A
 gnomAD v4
22g.19177743G>ACA410638564SLC25A1c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.571C>T
n.567C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.492+199C>T
n.365+199C>T
 gnomAD v4
22g.19177743G>CCA410638570SLC25A1c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.571C>G
n.567C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.492+199C>G
n.365+199C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177743G=CA2395758811SLC25A1c.425C= (p.Pro142=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.571C=
n.567C=
c.446C= (p.Pro149=)
n.492+199C=
n.365+199C=
22g.19177743G>TCA410638579SLC25A1c.425C>A (p.Pro142His)
c.116C>A (p.Pro39His)
n.571C>A
n.567C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
n.492+199C>A
n.365+199C>A
 gnomAD v4
22g.19177744G>ACA410638591SLC25A1c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.570C>T
n.566C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.492+198C>T
n.365+198C>T
 gnomAD v4
22g.19177744G>CCA410638587SLC25A1c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.570C>G
n.566C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.492+198C>G
n.365+198C>G
22g.19177744G>TCA410638582SLC25A1c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.570C>A
n.566C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.492+198C>A
n.365+198C>A
 gnomAD v4
22g.19177745G>ACA513188036SLC25A1c.423C>T (p.Cys141=)
c.114C>T (p.Cys38=)
n.569C>T
n.565C>T
c.444C>T (p.Cys148=)
n.492+197C>T
n.365+197C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177745G>CCA410638598SLC25A1c.423C>G (p.Cys141Trp)
c.114C>G (p.Cys38Trp)
n.569C>G
n.565C>G
c.444C>G (p.Cys148Trp)
n.492+197C>G
n.365+197C>G
 gnomAD v4
22g.19177745G=CA2395758812SLC25A1c.423C= (p.Cys141=)
c.114C= (p.Cys38=)
n.569C=
n.565C=
c.444C= (p.Cys148=)
n.492+197C=
n.365+197C=
22g.19177745G>TCA410638596SLC25A1c.423C>A (p.Cys141Ter)
c.114C>A (p.Cys38Ter)
n.569C>A
n.565C>A
c.444C>A (p.Cys148Ter)
n.492+197C>A
n.365+197C>A
22g.19177746C>ACA410638623SLC25A1c.422G>T (p.Cys141Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
n.568G>T
n.564G>T
c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.492+196G>T
n.365+196G>T
22g.19177746C>GCA410638624SLC25A1c.422G>C (p.Cys141Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
n.568G>C
n.564G>C
c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.492+196G>C
n.365+196G>C
22g.19177746C>TCA410638625SLC25A1c.422G>A (p.Cys141Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
n.568G>A
n.564G>A
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.492+196G>A
n.365+196G>A
 gnomAD v4
22g.19177747A>CCA410638629SLC25A1c.421T>G (p.Cys141Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
n.567T>G
n.563T>G
c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.492+195T>G
n.365+195T>G
22g.19177747A>GCA410638642SLC25A1c.421T>C (p.Cys141Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
n.567T>C
n.563T>C
c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.492+195T>C
n.365+195T>C
22g.19177747A>TCA410638645SLC25A1c.421T>A (p.Cys141Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
n.567T>A
n.563T>A
c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.492+195T>A
n.365+195T>A
22g.19177748C>ACA513188037SLC25A1c.420G>T (p.Val140=)
c.111G>T (p.Val37=)
n.566G>T
n.562G>T
c.441G>T (p.Val147=)
n.492+194G>T
n.365+194G>T
22g.19177748C>GCA513188038SLC25A1c.420G>C (p.Val140=)
c.111G>C (p.Val37=)
n.566G>C
n.562G>C
c.441G>C (p.Val147=)
n.492+194G>C
n.365+194G>C
22g.19177748C>TCA513188039SLC25A1c.420G>A (p.Val140=)
c.111G>A (p.Val37=)
n.566G>A
n.562G>A
c.441G>A (p.Val147=)
n.492+194G>A
n.365+194G>A
22g.19177749A=CA2395758813SLC25A1c.419T= (p.Val140=)
c.110T= (p.Val37=)
n.565T=
n.561T=
c.440T= (p.Val147=)
n.492+193T=
n.365+193T=
22g.19177749A>CCA410638659SLC25A1c.419T>G (p.Val140Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.565T>G
n.561T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
n.492+193T>G
n.365+193T>G
 gnomAD v4
22g.19177749A>GCA410638662SLC25A1c.419T>C (p.Val140Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.565T>C
n.561T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
n.492+193T>C
n.365+193T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19177749A>TCA410638666SLC25A1c.419T>A (p.Val140Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.565T>A
n.561T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
n.492+193T>A
n.365+193T>A
22g.19177750C>ACA410638672SLC25A1c.418G>T (p.Val140Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.564G>T
n.560G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
n.492+192G>T
n.365+192G>T
22g.19177750C>GCA410638677SLC25A1c.418G>C (p.Val140Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.564G>C
n.560G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
n.492+192G>C
n.365+192G>C
22g.19177750C>TCA410638683SLC25A1c.418G>A (p.Val140Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.564G>A
n.560G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
n.492+192G>A
n.365+192G>A
 gnomAD v4
22g.19177751G>ACA513188040SLC25A1c.417C>T (p.Val139=)
c.108C>T (p.Val36=)
n.563C>T
n.559C>T
c.438C>T (p.Val146=)
n.492+191C>T
n.365+191C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19177751G>CCA10097457SLC25A1c.417C>G (p.Val139=)
c.108C>G (p.Val36=)
n.563C>G
n.559C>G
c.438C>G (p.Val146=)
n.492+191C>G
n.365+191C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177751G=CA2395758814SLC25A1c.417C= (p.Val139=)
c.108C= (p.Val36=)
n.563C=
n.559C=
c.438C= (p.Val146=)
n.492+191C=
n.365+191C=
22g.19177751G>TCA513188041SLC25A1c.417C>A (p.Val139=)
c.108C>A (p.Val36=)
n.563C>A
n.559C>A
c.438C>A (p.Val146=)
n.492+191C>A
n.365+191C>A
22g.19177752A>CCA410638693SLC25A1c.416T>G (p.Val139Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.562T>G
n.558T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.492+190T>G
n.365+190T>G
22g.19177752A>GCA410638690SLC25A1c.416T>C (p.Val139Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.562T>C
n.558T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.492+190T>C
n.365+190T>C
 gnomAD v4
22g.19177752A>TCA410638685SLC25A1c.416T>A (p.Val139Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.562T>A
n.558T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.492+190T>A
n.365+190T>A
22g.19177753C>ACA410638697SLC25A1c.415G>T (p.Val139Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.561G>T
n.557G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.492+189G>T
n.365+189G>T
22g.19177753C>GCA410638702SLC25A1c.415G>C (p.Val139Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.561G>C
n.557G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.492+189G>C
n.365+189G>C
22g.19177753C>TCA410638727SLC25A1c.415G>A (p.Val139Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.561G>A
n.557G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.492+189G>A
n.365+189G>A
22g.19177754C>ACA10097458SLC25A1c.414G>T (p.Val138=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.560G>T
n.556G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.492+188G>T
n.365+188G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177754C=CA2395758815SLC25A1c.414G= (p.Val138=)
c.105G= (p.Val35=)
n.560G=
n.556G=
c.435G= (p.Val145=)
n.492+188G=
n.365+188G=
22g.19177754C>GCA513188042SLC25A1c.414G>C (p.Val138=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.560G>C
n.556G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.492+188G>C
n.365+188G>C
22g.19177754C>TCA513188043SLC25A1c.414G>A (p.Val138=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.560G>A
n.556G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.492+188G>A
n.365+188G>A
22g.19177755A=CA2395758816SLC25A1c.413T= (p.Val138=)
c.104T= (p.Val35=)
n.559T=
n.555T=
c.434T= (p.Val145=)
n.492+187T=
n.365+187T=
22g.19177755A>CCA410638730SLC25A1c.413T>G (p.Val138Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.559T>G
n.555T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.492+187T>G
n.365+187T>G
 gnomAD v4
22g.19177755A>GCA410638736SLC25A1c.413T>C (p.Val138Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.559T>C
n.555T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.492+187T>C
n.365+187T>C
22g.19177755A>TCA10097459SLC25A1c.413T>A (p.Val138Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.559T>A
n.555T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.492+187T>A
n.365+187T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177756C>ACA10097460SLC25A1c.412G>T (p.Val138Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.558G>T
n.554G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.492+186G>T
n.365+186G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177756C=CA2395758817SLC25A1c.412G= (p.Val138=)
c.103G= (p.Val35=)
n.558G=
n.554G=
c.433G= (p.Val145=)
n.492+186G=
n.365+186G=
22g.19177756C>GCA410638745SLC25A1c.412G>C (p.Val138Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.558G>C
n.554G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.492+186G>C
n.365+186G>C
22g.19177756C>TCA10097461SLC25A1c.412G>A (p.Val138Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.558G>A
n.554G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.492+186G>A
n.365+186G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177757C>ACA513188044SLC25A1c.411G>T (p.Val137=)
c.102G>T (p.Val34=)
n.557G>T
n.553G>T
c.432G>T (p.Val144=)
n.492+185G>T
n.365+185G>T
22g.19177757C=CA2395758818SLC25A1c.411G= (p.Val137=)
c.102G= (p.Val34=)
n.557G=
n.553G=
c.432G= (p.Val144=)
n.492+185G=
n.365+185G=
22g.19177757C>GCA513188046SLC25A1c.411G>C (p.Val137=)
c.102G>C (p.Val34=)
n.557G>C
n.553G>C
c.432G>C (p.Val144=)
n.492+185G>C
n.365+185G>C
22g.19177757C>TCA513188045SLC25A1c.411G>A (p.Val137=)
c.102G>A (p.Val34=)
n.557G>A
n.553G>A
c.432G>A (p.Val144=)
n.492+185G>A
n.365+185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177758A>CCA410638754SLC25A1c.410T>G (p.Val137Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.556T>G
n.552T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.492+184T>G
n.365+184T>G
22g.19177758A>GCA410638764SLC25A1c.410T>C (p.Val137Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.556T>C
n.552T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.492+184T>C
n.365+184T>C
22g.19177758A>TCA410638773SLC25A1c.410T>A (p.Val137Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.556T>A
n.552T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.492+184T>A
n.365+184T>A
22g.19177759C>ACA410638788SLC25A1c.409G>T (p.Val137Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.555G>T
n.551G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.492+183G>T
n.365+183G>T
22g.19177759C=CA2395758819SLC25A1c.409G= (p.Val137=)
c.100G= (p.Val34=)
n.555G=
n.551G=
c.430G= (p.Val144=)
n.492+183G=
n.365+183G=
22g.19177759C>GCA410638793SLC25A1c.409G>C (p.Val137Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.555G>C
n.551G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.492+183G>C
n.365+183G>C
22g.19177759C>TCA10097462SLC25A1c.409G>A (p.Val137Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
n.555G>A
n.551G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
n.492+183G>A
n.365+183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177760G>ACA513188047SLC25A1c.408C>T (p.Ala136=)
c.99C>T (p.Ala33=)
n.554C>T
n.550C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
n.492+182C>T
n.365+182C>T
22g.19177760G>CCA513188048SLC25A1c.408C>G (p.Ala136=)
c.99C>G (p.Ala33=)
n.554C>G
n.550C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
n.492+182C>G
n.365+182C>G
22g.19177760G>TCA513188049SLC25A1c.408C>A (p.Ala136=)
c.99C>A (p.Ala33=)
n.554C>A
n.550C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
n.492+182C>A
n.365+182C>A
 gnomAD v4
22g.19177761G>ACA410638803SLC25A1c.407C>T (p.Ala136Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.553C>T
n.549C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.492+181C>T
n.365+181C>T
22g.19177761G>CCA410638814SLC25A1c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.553C>G
n.549C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.492+181C>G
n.365+181C>G
22g.19177761G>TCA410638805SLC25A1c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.553C>A
n.549C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.492+181C>A
n.365+181C>A
 gnomAD v4
22g.19177762C>ACA410638826SLC25A1c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.552G>T
n.548G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.492+180G>T
n.365+180G>T
22g.19177762C>GCA410638832SLC25A1c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.552G>C
n.548G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.492+180G>C
n.365+180G>C
22g.19177762C>TCA410638834SLC25A1c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.552G>A
n.548G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.492+180G>A
n.365+180G>A
 gnomAD v4
22g.19177763C>ACA410638858SLC25A1c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.551G>T
n.547G>T
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.492+179G>T
n.365+179G>T
 gnomAD v4
22g.19177763C=CA2395758820SLC25A1c.405G= (p.Glu135=)
c.96G= (p.Glu32=)
n.551G=
n.547G=
c.426G= (p.Glu142=)
n.492+179G=
n.365+179G=
22g.19177763C>GCA410638862SLC25A1c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.551G>C
n.547G>C
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.492+179G>C
n.365+179G>C
22g.19177763C>TCA513188050SLC25A1c.405G>A (p.Glu135=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.551G>A
n.547G>A
c.426G>A (p.Glu142=)
n.492+179G>A
n.365+179G>A
 dbSNP
22g.19177764T>ACA410638865SLC25A1c.404A>T (p.Glu135Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.550A>T
n.546A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.492+178A>T
n.365+178A>T
22g.19177764T>CCA410638866SLC25A1c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.550A>G
n.546A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.492+178A>G
n.365+178A>G
22g.19177764T>GCA410638867SLC25A1c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.550A>C
n.546A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.492+178A>C
n.365+178A>C
22g.19177765C>ACA410638871SLC25A1c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.549G>T
n.545G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.492+177G>T
n.365+177G>T
22g.19177765C>GCA410638878SLC25A1c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.549G>C
n.545G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.492+177G>C
n.365+177G>C
 COSMIC
22g.19177765C>TCA410638883SLC25A1c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.549G>A
n.545G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.492+177G>A
n.365+177G>A
22g.19177766G>ACA513188051SLC25A1c.402C>T (p.Ala134=)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.548C>T
n.544C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
n.492+176C>T
n.365+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177766G>CCA513188052SLC25A1c.402C>G (p.Ala134=)
c.93C>G (p.Ala31=)
n.548C>G
n.544C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
n.492+176C>G
n.365+176C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177766G=CA2395758821SLC25A1c.402C= (p.Ala134=)
c.93C= (p.Ala31=)
n.548C=
n.544C=
c.423C= (p.Ala141=)
n.492+176C=
n.365+176C=
22g.19177766G>TCA513188053SLC25A1c.402C>A (p.Ala134=)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.548C>A
n.544C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
n.492+176C>A
n.365+176C>A
22g.19177767G>ACA410638890SLC25A1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.547C>T
n.543C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.492+175C>T
n.365+175C>T
 gnomAD v4
22g.19177767G>CCA410638888SLC25A1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.547C>G
n.543C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.492+175C>G
n.365+175C>G
22g.19177767G>TCA410638886SLC25A1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.547C>A
n.543C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.492+175C>A
n.365+175C>A
22g.19177768C>ACA410638895SLC25A1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.546G>T
n.542G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.492+174G>T
n.365+174G>T
22g.19177768C=CA2395758822SLC25A1c.400G= (p.Ala134=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.546G=
n.542G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.492+174G=
n.365+174G=
22g.19177768C>GCA410638896SLC25A1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.546G>C
n.542G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.492+174G>C
n.365+174G>C
22g.19177768C>TCA410638897SLC25A1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.546G>A
n.542G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.492+174G>A
n.365+174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177769C>ACA513188054SLC25A1c.399G>T (p.Val133=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.545G>T
n.541G>T
c.420G>T (p.Val140=)
n.492+173G>T
n.365+173G>T
22g.19177769C>GCA513188055SLC25A1c.399G>C (p.Val133=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.545G>C
n.541G>C
c.420G>C (p.Val140=)
n.492+173G>C
n.365+173G>C
22g.19177769C>TCA513188056SLC25A1c.399G>A (p.Val133=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.545G>A
n.541G>A
c.420G>A (p.Val140=)
n.492+173G>A
n.365+173G>A
22g.19177770A>CCA410638901SLC25A1c.398T>G (p.Val133Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.544T>G
n.540T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.492+172T>G
n.365+172T>G
22g.19177770A>GCA410638944SLC25A1c.398T>C (p.Val133Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.544T>C
n.540T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.492+172T>C
n.365+172T>C
22g.19177770A>TCA410638947SLC25A1c.398T>A (p.Val133Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.544T>A
n.540T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.492+172T>A
n.365+172T>A
22g.19177771C>ACA410638963SLC25A1c.397G>T (p.Val133Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.543G>T
n.539G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.492+171G>T
n.365+171G>T
22g.19177771C=CA2395758823SLC25A1c.397G= (p.Val133=)
c.88G= (p.Val30=)
n.543G=
n.539G=
c.418G= (p.Val140=)
n.492+171G=
n.365+171G=
22g.19177771C>GCA410638970SLC25A1c.397G>C (p.Val133Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.543G>C
n.539G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.492+171G>C
n.365+171G>C
22g.19177771C>TCA410638981SLC25A1c.397G>A (p.Val133Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.543G>A
n.539G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
n.492+171G>A
n.365+171G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177772G>ACA513188057SLC25A1c.396C>T (p.Gly132=)
c.87C>T (p.Gly29=)
n.542C>T
n.538C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.492+170C>T
n.365+170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19177772G>CCA513188058SLC25A1c.396C>G (p.Gly132=)
c.87C>G (p.Gly29=)
n.542C>G
n.538C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.492+170C>G
n.365+170C>G
22g.19177772G=CA2395758824SLC25A1c.396C= (p.Gly132=)
c.87C= (p.Gly29=)
n.542C=
n.538C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.492+170C=
n.365+170C=
22g.19177772G>TCA513188059SLC25A1c.396C>A (p.Gly132=)
c.87C>A (p.Gly29=)
n.542C>A
n.538C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.492+170C>A
n.365+170C>A
22g.19177773C>ACA410638986SLC25A1c.395G>T (p.Gly132Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.541G>T
n.537G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.492+169G>T
n.365+169G>T
22g.19177773C>GCA410638988SLC25A1c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.541G>C
n.537G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.492+169G>C
n.365+169G>C
22g.19177773C>TCA410638990SLC25A1c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.541G>A
n.537G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.492+169G>A
n.365+169G>A
22g.19177774C>ACA410639018SLC25A1c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.540G>T
n.536G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.492+168G>T
n.365+168G>T
22g.19177774C>GCA410639017SLC25A1c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.540G>C
n.536G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.492+168G>C
n.365+168G>C
22g.19177774C>TCA410639002SLC25A1c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.540G>A
n.536G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.492+168G>A
n.365+168G>A
22g.19177775A=CA2395758825SLC25A1c.393T= (p.Ala131=)
c.84T= (p.Ala28=)
n.539T=
n.535T=
c.414T= (p.Ala138=)
n.492+167T=
n.365+167T=
22g.19177775A>CCA513188060SLC25A1c.393T>G (p.Ala131=)
c.84T>G (p.Ala28=)
n.539T>G
n.535T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
n.492+167T>G
n.365+167T>G
22g.19177775A>GCA513188061SLC25A1c.393T>C (p.Ala131=)
c.84T>C (p.Ala28=)
n.539T>C
n.535T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
n.492+167T>C
n.365+167T>C
22g.19177775A>TCA513188062SLC25A1c.393T>A (p.Ala131=)
c.84T>A (p.Ala28=)
n.539T>A
n.535T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
n.492+167T>A
n.365+167T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177776G>ACA10097463SLC25A1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.538C>T
n.534C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.492+166C>T
n.365+166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177776G>CCA410639025SLC25A1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.538C>G
n.534C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.492+166C>G
n.365+166C>G
22g.19177776G=CA2395758827SLC25A1c.392C= (p.Ala131=)
c.83C= (p.Ala28=)
n.538C=
n.534C=
c.413C= (p.Ala138=)
n.492+166C=
n.365+166C=
22g.19177776G>TCA410639037SLC25A1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.538C>A
n.534C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.492+166C>A
n.365+166C>A
22g.19177778_19177779dupCA2395758826SLC25A1c.391_392dup (p.Gly132LeufsTer18)
c.82_83dup (p.Gly29LeufsTer18)
n.537_538dup
n.533_534dup
c.412_413dup (p.Gly139LeufsTer18)
n.492+165_492+166dup
n.365+165_365+166dup
 dbSNP
22g.19177777C>ACA410639043SLC25A1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.537G>T
n.533G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.492+165G>T
n.365+165G>T
 gnomAD v4
22g.19177777C>GCA410639044SLC25A1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.537G>C
n.533G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.492+165G>C
n.365+165G>C
22g.19177777C>TCA410639045SLC25A1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.537G>A
n.533G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.492+165G>A
n.365+165G>A
22g.19177778G>ACA513188064SLC25A1c.390C>T (p.Gly130=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.536C>T
n.532C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.492+164C>T
n.365+164C>T
 gnomAD v4
22g.19177778G>CCA513188065SLC25A1c.390C>G (p.Gly130=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.536C>G
n.532C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.492+164C>G
n.365+164C>G
22g.19177778G>TCA513188063SLC25A1c.390C>A (p.Gly130=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.536C>A
n.532C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.492+164C>A
n.365+164C>A
22g.19177779C>ACA410639050SLC25A1c.389G>T (p.Gly130Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.535G>T
n.531G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.492+163G>T
n.365+163G>T
22g.19177779C=CA2395758828SLC25A1c.389G= (p.Gly130=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.535G=
n.531G=
c.410G= (p.Gly137=)
n.492+163G=
n.365+163G=
22g.19177779C>GCA410639054SLC25A1c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.535G>C
n.531G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.492+163G>C
n.365+163G>C
22g.19177779C>TCA130982SLC25A1c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.535G>A
n.531G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.492+163G>A
n.365+163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19177780C>ACA321345823SLC25A1c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.534G>T
n.530G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.492+162G>T
n.365+162G>T
 dbSNP
22g.19177780C=CA2395758829SLC25A1c.388G= (p.Gly130=)
c.79G= (p.Gly27=)
n.534G=
n.530G=
c.409G= (p.Gly137=)
n.492+162G=
n.365+162G=
22g.19177780C>GCA410639083SLC25A1c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.534G>C
n.530G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.492+162G>C
n.365+162G>C
22g.19177780C>TCA410639089SLC25A1c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.534G>A
n.530G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.492+162G>A
n.365+162G>A
22g.19177781C>ACA513188068SLC25A1c.387G>T (p.Leu129=)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.533G>T
n.529G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.492+161G>T
n.365+161G>T
22g.19177781C=CA2395758830SLC25A1c.387G= (p.Leu129=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.533G=
n.529G=
c.408G= (p.Leu136=)
n.492+161G=
n.365+161G=
22g.19177781C>GCA513188066SLC25A1c.387G>C (p.Leu129=)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.533G>C
n.529G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.492+161G>C
n.365+161G>C
 gnomAD v4
22g.19177781C>TCA513188067SLC25A1c.387G>A (p.Leu129=)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.533G>A
n.529G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.492+161G>A
n.365+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19177782A>CCA410639096SLC25A1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.532T>G
n.528T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.492+160T>G
n.365+160T>G
22g.19177782A>GCA410639098SLC25A1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.532T>C
n.528T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.492+160T>C
n.365+160T>C
22g.19177782A>TCA410639094SLC25A1c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.532T>A
n.528T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.492+160T>A
n.365+160T>A

Number of alleles fetched