Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176886G>A | CA513188095 | SLC25A1 | c.591C>T (p.Ile197=) c.282C>T (p.Ile94=) n.737C>T n.733C>T c.612C>T (p.Ile204=) n.642C>T n.515C>T | |
22 | g.19176886G>C | CA10097381 | SLC25A1 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.737C>G n.733C>G c.612C>G (p.Ile204Met) n.642C>G n.515C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.19176886G= | CA2395758456 | SLC25A1 | c.591C= (p.Ile197=) c.282C= (p.Ile94=) n.737C= n.733C= c.612C= (p.Ile204=) n.642C= n.515C= | |
22 | g.19176886G>T | CA513188096 | SLC25A1 | c.591C>A (p.Ile197=) c.282C>A (p.Ile94=) n.737C>A n.733C>A c.612C>A (p.Ile204=) n.642C>A n.515C>A | |
22 | g.19176887A>C | CA410637197 | SLC25A1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.736T>G n.732T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) n.641T>G n.514T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176887A>G | CA410637199 | SLC25A1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.736T>C n.732T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) n.641T>C n.514T>C | |
22 | g.19176887A>T | CA410637200 | SLC25A1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.736T>A n.732T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) n.641T>A n.514T>A | |
22 | g.19176888T>A | CA410637202 | SLC25A1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.735A>T n.731A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) n.640A>T n.513A>T | |
22 | g.19176888T>C | CA10097382 | SLC25A1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.735A>G n.731A>G c.610A>G (p.Ile204Val) n.640A>G n.513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176888T>G | CA410637205 | SLC25A1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.735A>C n.731A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) n.640A>C n.513A>C | |
22 | g.19176888T= | CA2395758457 | SLC25A1 | c.589A= (p.Ile197=) c.280A= (p.Ile94=) n.735A= n.731A= c.610A= (p.Ile204=) n.640A= n.513A= | |
22 | g.19176889G>A | CA513188097 | SLC25A1 | c.588C>T (p.Ala196=) c.279C>T (p.Ala93=) n.734C>T n.730C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.639C>T n.512C>T | |
22 | g.19176889G>C | CA513188099 | SLC25A1 | c.588C>G (p.Ala196=) c.279C>G (p.Ala93=) n.734C>G n.730C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.639C>G n.512C>G | |
22 | g.19176889G>T | CA513188098 | SLC25A1 | c.588C>A (p.Ala196=) c.279C>A (p.Ala93=) n.734C>A n.730C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.639C>A n.512C>A | |
22 | g.19176890G>A | CA410637206 | SLC25A1 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.733C>T n.729C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.638C>T n.511C>T | |
22 | g.19176890G>C | CA410637208 | SLC25A1 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.733C>G n.729C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.638C>G n.511C>G | |
22 | g.19176890G>T | CA410637210 | SLC25A1 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.733C>A n.729C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.638C>A n.511C>A | |
22 | g.19176891C>A | CA410637211 | SLC25A1 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.732G>T n.728G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.637G>T n.510G>T | |
22 | g.19176891C>G | CA410637213 | SLC25A1 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.732G>C n.728G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.637G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176891C>T | CA410637215 | SLC25A1 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.732G>A n.728G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.637G>A n.510G>A | |
22 | g.19176892C>A | CA410637217 | SLC25A1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.276G>T (p.Gln92His) n.731G>T n.727G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.636G>T n.509G>T | |
22 | g.19176892C= | CA2395758458 | SLC25A1 | c.585G= (p.Gln195=) c.276G= (p.Gln92=) n.731G= n.727G= c.606G= (p.Gln202=) n.636G= n.509G= | |
22 | g.19176892C>G | CA410637218 | SLC25A1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.276G>C (p.Gln92His) n.731G>C n.727G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.636G>C n.509G>C | |
22 | g.19176892C>T | CA513188100 | SLC25A1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.276G>A (p.Gln92=) n.731G>A n.727G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.636G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176893T>A | CA410637221 | SLC25A1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.730A>T n.726A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.635A>T n.508A>T | |
22 | g.19176893T>C | CA410637223 | SLC25A1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.730A>G n.726A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.635A>G n.508A>G | |
22 | g.19176893T>G | CA410637224 | SLC25A1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.730A>C n.726A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.635A>C n.508A>C | |
22 | g.19176894G>A | CA410637227 | SLC25A1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.729C>T n.725C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.634C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176894G>C | CA410637229 | SLC25A1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.729C>G n.725C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.634C>G n.507C>G | |
22 | g.19176894G= | CA2395758459 | SLC25A1 | c.583C= (p.Gln195=) c.274C= (p.Gln92=) n.729C= n.725C= c.604C= (p.Gln202=) n.634C= n.507C= | |
22 | g.19176894G>T | CA410637230 | SLC25A1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.729C>A n.725C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.634C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176895del | CA2655261525 | SLC25A1 | c.583del (p.Gln195ArgfsTer8) c.274del (p.Gln92ArgfsTer8) n.729del n.725del c.604del (p.Gln202ArgfsTer8) n.634del n.507del | gnomAD v4 |
22 | g.19176895G>A | CA513188101 | SLC25A1 | c.582C>T (p.Asn194=) c.273C>T (p.Asn91=) n.728C>T n.724C>T c.603C>T (p.Asn201=) n.633C>T n.506C>T | |
22 | g.19176895G>C | CA410637233 | SLC25A1 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.728C>G n.724C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) n.633C>G n.506C>G | |
22 | g.19176895G>T | CA410637235 | SLC25A1 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.728C>A n.724C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) n.633C>A n.506C>A | |
22 | g.19176896T>A | CA410637237 | SLC25A1 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.727A>T n.723A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.632A>T n.505A>T | |
22 | g.19176896T>C | CA410637239 | SLC25A1 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.727A>G n.723A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.632A>G n.505A>G | |
22 | g.19176896T>G | CA410637241 | SLC25A1 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.727A>C n.723A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.632A>C n.505A>C | |
22 | g.19176897T>A | CA410637245 | SLC25A1 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.726A>T n.722A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.631A>T n.504A>T | |
22 | g.19176897T>C | CA410637246 | SLC25A1 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.726A>G n.722A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.631A>G n.504A>G | |
22 | g.19176897T>G | CA410637243 | SLC25A1 | c.580A>C (p.Asn194His) c.271A>C (p.Asn91His) n.726A>C n.722A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.631A>C n.504A>C | |
22 | g.19176898C>A | CA513188102 | SLC25A1 | c.579G>T (p.Ser193=) c.270G>T (p.Ser90=) n.725G>T n.721G>T c.600G>T (p.Ser200=) n.630G>T n.503G>T | |
22 | g.19176898C= | CA2395758460 | SLC25A1 | c.579G= (p.Ser193=) c.270G= (p.Ser90=) n.725G= n.721G= c.600G= (p.Ser200=) n.630G= n.503G= | |
22 | g.19176898C>G | CA513188103 | SLC25A1 | c.579G>C (p.Ser193=) c.270G>C (p.Ser90=) n.725G>C n.721G>C c.600G>C (p.Ser200=) n.630G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176898C>T | CA10097383 | SLC25A1 | c.579G>A (p.Ser193=) c.270G>A (p.Ser90=) n.725G>A n.721G>A c.600G>A (p.Ser200=) n.630G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G>A | CA10097384 | SLC25A1 | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.724C>T n.720C>T c.599C>T (p.Ser200Leu) n.629C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G>C | CA10097385 | SLC25A1 | c.578C>G (p.Ser193Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) n.724C>G n.720C>G c.599C>G (p.Ser200Trp) n.629C>G n.502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G= | CA2395758461 | SLC25A1 | c.578C= (p.Ser193=) c.269C= (p.Ser90=) n.724C= n.720C= c.599C= (p.Ser200=) n.629C= n.502C= | |
22 | g.19176899G>T | CA410637252 | SLC25A1 | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.724C>A n.720C>A c.599C>A (p.Ser200Ter) n.629C>A n.502C>A | |
22 | g.19176900A>C | CA410637254 | SLC25A1 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.723T>G n.719T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.628T>G n.501T>G | |
22 | g.19176900A>G | CA410637256 | SLC25A1 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.723T>C n.719T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.628T>C n.501T>C | |
22 | g.19176900A>T | CA410637257 | SLC25A1 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.723T>A n.719T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.628T>A n.501T>A | |
22 | g.19176901G>A | CA10097386 | SLC25A1 | c.576C>T (p.Gly192=) c.267C>T (p.Gly89=) n.722C>T n.718C>T c.597C>T (p.Gly199=) n.627C>T n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176901G>C | CA513188104 | SLC25A1 | c.576C>G (p.Gly192=) c.267C>G (p.Gly89=) n.722C>G n.718C>G c.597C>G (p.Gly199=) n.627C>G n.500C>G | |
22 | g.19176901G= | CA2395758462 | SLC25A1 | c.576C= (p.Gly192=) c.267C= (p.Gly89=) n.722C= n.718C= c.597C= (p.Gly199=) n.627C= n.500C= | |
22 | g.19176901G>T | CA513188105 | SLC25A1 | c.576C>A (p.Gly192=) c.267C>A (p.Gly89=) n.722C>A n.718C>A c.597C>A (p.Gly199=) n.627C>A n.500C>A | |
22 | g.19176902C>A | CA410637259 | SLC25A1 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.721G>T n.717G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.626G>T n.499G>T | |
22 | g.19176902C= | CA2395758463 | SLC25A1 | c.575G= (p.Gly192=) c.266G= (p.Gly89=) n.721G= n.717G= c.596G= (p.Gly199=) n.626G= n.499G= | |
22 | g.19176902C>G | CA410637261 | SLC25A1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.721G>C n.717G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.626G>C n.499G>C | |
22 | g.19176902C>T | CA10097387 | SLC25A1 | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.721G>A n.717G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.626G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176903C>A | CA410637263 | SLC25A1 | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.720G>T n.716G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.625G>T n.498G>T | |
22 | g.19176903C= | CA2395758464 | SLC25A1 | c.574G= (p.Gly192=) c.265G= (p.Gly89=) n.720G= n.716G= c.595G= (p.Gly199=) n.625G= n.498G= | |
22 | g.19176903C>G | CA410637264 | SLC25A1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.720G>C n.716G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.625G>C n.498G>C | |
22 | g.19176903C>T | CA410637266 | SLC25A1 | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.720G>A n.716G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.625G>A n.498G>A | dbSNP |
22 | g.19176904C>A | CA410637268 | SLC25A1 | c.573G>T (p.Gln191His) c.264G>T (p.Gln88His) n.719G>T n.715G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.624G>T n.497G>T | |
22 | g.19176904C>G | CA410637270 | SLC25A1 | c.573G>C (p.Gln191His) c.264G>C (p.Gln88His) n.719G>C n.715G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.624G>C n.497G>C | |
22 | g.19176904C>T | CA513188106 | SLC25A1 | c.573G>A (p.Gln191=) c.264G>A (p.Gln88=) n.719G>A n.715G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.624G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176905T>A | CA410637271 | SLC25A1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.718A>T n.714A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.623A>T n.496A>T | |
22 | g.19176905T>C | CA410637272 | SLC25A1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.718A>G n.714A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.623A>G n.496A>G | |
22 | g.19176905T>G | CA410637273 | SLC25A1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.718A>C n.714A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.623A>C n.496A>C | |
22 | g.19176906G>A | CA410637276 | SLC25A1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.717C>T n.713C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.622C>T n.495C>T | |
22 | g.19176906G>C | CA410637278 | SLC25A1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.717C>G n.713C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.622C>G n.495C>G | |
22 | g.19176906G>T | CA410637279 | SLC25A1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.717C>A n.713C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.622C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176907C>A | CA410637282 | SLC25A1 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.716G>T n.712G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) n.621G>T n.494G>T | |
22 | g.19176907C= | CA2395758465 | SLC25A1 | c.570G= (p.Lys190=) c.261G= (p.Lys87=) n.716G= n.712G= c.591G= (p.Lys197=) n.621G= n.494G= | |
22 | g.19176907C>G | CA410637284 | SLC25A1 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.716G>C n.712G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) n.621G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176907C>T | CA513188107 | SLC25A1 | c.570G>A (p.Lys190=) c.261G>A (p.Lys87=) n.716G>A n.712G>A c.591G>A (p.Lys197=) n.621G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176908T>A | CA410637285 | SLC25A1 | c.569A>T (p.Lys190Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.715A>T n.711A>T c.590A>T (p.Lys197Met) n.620A>T n.493A>T | |
22 | g.19176908T>C | CA410637286 | SLC25A1 | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.715A>G n.711A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.620A>G n.493A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176908T>G | CA410637288 | SLC25A1 | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.715A>C n.711A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.620A>C n.493A>C | |
22 | g.19176909T>A | CA410637292 | SLC25A1 | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.714A>T n.710A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.619A>T n.492A>T | |
22 | g.19176909T>C | CA410637294 | SLC25A1 | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.714A>G n.710A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.619A>G n.492A>G | |
22 | g.19176909T>G | CA410637291 | SLC25A1 | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.714A>C n.710A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.619A>C n.492A>C | |
22 | g.19176910C>A | CA513188108 | SLC25A1 | c.567G>T (p.Leu189=) c.258G>T (p.Leu86=) n.713G>T n.709G>T c.588G>T (p.Leu196=) n.618G>T n.491G>T | |
22 | g.19176910C= | CA2395758466 | SLC25A1 | c.567G= (p.Leu189=) c.258G= (p.Leu86=) n.713G= n.709G= c.588G= (p.Leu196=) n.618G= n.491G= | |
22 | g.19176910C>G | CA513188109 | SLC25A1 | c.567G>C (p.Leu189=) c.258G>C (p.Leu86=) n.713G>C n.709G>C c.588G>C (p.Leu196=) n.618G>C n.491G>C | dbSNP |
22 | g.19176910C>T | CA321344721 | SLC25A1 | c.567G>A (p.Leu189=) c.258G>A (p.Leu86=) n.713G>A n.709G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.618G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176911A= | CA2395758467 | SLC25A1 | c.566T= (p.Leu189=) c.257T= (p.Leu86=) n.712T= n.708T= c.587T= (p.Leu196=) n.617T= n.490T= | |
22 | g.19176911A>C | CA410637297 | SLC25A1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.712T>G n.708T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.617T>G n.490T>G | |
22 | g.19176911A>G | CA410637298 | SLC25A1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.712T>C n.708T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.617T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176911A>T | CA410637300 | SLC25A1 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.712T>A n.708T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.617T>A n.490T>A | |
22 | g.19176912G>A | CA513188110 | SLC25A1 | c.565C>T (p.Leu189=) c.256C>T (p.Leu86=) n.711C>T n.707C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.616C>T n.489C>T | |
22 | g.19176912G>C | CA410637303 | SLC25A1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.711C>G n.707C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.616C>G n.489C>G | |
22 | g.19176912G>T | CA410637305 | SLC25A1 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.711C>A n.707C>A c.586C>A (p.Leu196Met) n.616C>A n.489C>A | |
22 | g.19176913G>A | CA513188113 | SLC25A1 | c.564C>T (p.Val188=) c.255C>T (p.Val85=) n.710C>T n.706C>T c.585C>T (p.Val195=) n.615C>T n.488C>T | |
22 | g.19176913G>C | CA513188112 | SLC25A1 | c.564C>G (p.Val188=) c.255C>G (p.Val85=) n.710C>G n.706C>G c.585C>G (p.Val195=) n.615C>G n.488C>G | |
22 | g.19176913G>T | CA513188111 | SLC25A1 | c.564C>A (p.Val188=) c.255C>A (p.Val85=) n.710C>A n.706C>A c.585C>A (p.Val195=) n.615C>A n.488C>A | |
22 | g.19176914A>C | CA410637307 | SLC25A1 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.709T>G n.705T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.614T>G n.487T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176914A>G | CA410637309 | SLC25A1 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.709T>C n.705T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.614T>C n.487T>C | |
22 | g.19176914A>T | CA410637311 | SLC25A1 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.709T>A n.705T>A c.584T>A (p.Val195Asp) n.614T>A n.487T>A | |
22 | g.19176915C>A | CA410637312 | SLC25A1 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.708G>T n.704G>T c.583G>T (p.Val195Phe) n.613G>T n.486G>T | |
22 | g.19176915C= | CA2395758468 | SLC25A1 | c.562G= (p.Val188=) c.253G= (p.Val85=) n.708G= n.704G= c.583G= (p.Val195=) n.613G= n.486G= | |
22 | g.19176915C>G | CA410637314 | SLC25A1 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.708G>C n.704G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.613G>C n.486G>C | |
22 | g.19176915C>T | CA410637316 | SLC25A1 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.708G>A n.704G>A c.583G>A (p.Val195Ile) n.613G>A n.486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176916A= | CA2395758469 | SLC25A1 | c.561T= (p.Thr187=) c.252T= (p.Thr84=) n.707T= n.703T= c.582T= (p.Thr194=) n.612T= n.485T= | |
22 | g.19176916A>C | CA10097388 | SLC25A1 | c.561T>G (p.Thr187=) c.252T>G (p.Thr84=) n.707T>G n.703T>G c.582T>G (p.Thr194=) n.612T>G n.485T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176916A>G | CA513188115 | SLC25A1 | c.561T>C (p.Thr187=) c.252T>C (p.Thr84=) n.707T>C n.703T>C c.582T>C (p.Thr194=) n.612T>C n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176916A>T | CA513188114 | SLC25A1 | c.561T>A (p.Thr187=) c.252T>A (p.Thr84=) n.707T>A n.703T>A c.582T>A (p.Thr194=) n.612T>A n.485T>A | |
22 | g.19176917G>A | CA410637321 | SLC25A1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.706C>T n.702C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.611C>T n.484C>T | |
22 | g.19176917G>C | CA410637323 | SLC25A1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.706C>G n.702C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.611C>G n.484C>G | |
22 | g.19176917G>T | CA410637319 | SLC25A1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.706C>A n.702C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.611C>A n.484C>A | |
22 | g.19176918T>A | CA410637326 | SLC25A1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.705A>T n.701A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.610A>T n.483A>T | |
22 | g.19176918T>C | CA410637327 | SLC25A1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.705A>G n.701A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.610A>G n.483A>G | |
22 | g.19176918T>G | CA410637329 | SLC25A1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.705A>C n.701A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.610A>C n.483A>C | |
22 | g.19176919G>A | CA513188116 | SLC25A1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.249C>T (p.Ala83=) n.704C>T n.700C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.609C>T n.482C>T | |
22 | g.19176919G>C | CA513188117 | SLC25A1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.249C>G (p.Ala83=) n.704C>G n.700C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.609C>G n.482C>G | |
22 | g.19176919G>T | CA513188118 | SLC25A1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.249C>A (p.Ala83=) n.704C>A n.700C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.609C>A n.482C>A | |
22 | g.19176920G>A | CA410637331 | SLC25A1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.703C>T n.699C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.608C>T n.481C>T | |
22 | g.19176920G>C | CA410637333 | SLC25A1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.703C>G n.699C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.608C>G n.481C>G | |
22 | g.19176920G>T | CA410637335 | SLC25A1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.703C>A n.699C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.608C>A n.481C>A | |
22 | g.19176921C>A | CA410637341 | SLC25A1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.702G>T n.698G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.607G>T n.480G>T | |
22 | g.19176921C>G | CA410637337 | SLC25A1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.702G>C n.698G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.607G>C n.480G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176921C>T | CA410637339 | SLC25A1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.702G>A n.698G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.607G>A n.480G>A | |
22 | g.19176922T>A | CA513188119 | SLC25A1 | c.555A>T (p.Thr185=) c.246A>T (p.Thr82=) n.701A>T n.697A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.606A>T n.479A>T | |
22 | g.19176922T>C | CA513188120 | SLC25A1 | c.555A>G (p.Thr185=) c.246A>G (p.Thr82=) n.701A>G n.697A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.606A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176922T>G | CA513188121 | SLC25A1 | c.555A>C (p.Thr185=) c.246A>C (p.Thr82=) n.701A>C n.697A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.606A>C n.479A>C | |
22 | g.19176923G>A | CA410637343 | SLC25A1 | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.700C>T n.696C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.605C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176923G>C | CA410637345 | SLC25A1 | c.554C>G (p.Thr185Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.700C>G n.696C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.605C>G n.478C>G | |
22 | g.19176923G= | CA2395758470 | SLC25A1 | c.554C= (p.Thr185=) c.245C= (p.Thr82=) n.700C= n.696C= c.575C= (p.Thr192=) n.605C= n.478C= | |
22 | g.19176923G>T | CA410637347 | SLC25A1 | c.554C>A (p.Thr185Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.700C>A n.696C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.605C>A n.478C>A | |
22 | g.19176924T>A | CA410637349 | SLC25A1 | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.699A>T n.695A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.604A>T n.477A>T | |
22 | g.19176924T>C | CA410637350 | SLC25A1 | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.699A>G n.695A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.604A>G n.477A>G | |
22 | g.19176924T>G | CA410637351 | SLC25A1 | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.699A>C n.695A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.604A>C n.477A>C | |
22 | g.19176925G>A | CA513188122 | SLC25A1 | c.552C>T (p.Leu184=) c.243C>T (p.Leu81=) n.698C>T n.694C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.603C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176925G>C | CA513188123 | SLC25A1 | c.552C>G (p.Leu184=) c.243C>G (p.Leu81=) n.698C>G n.694C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.603C>G n.476C>G | |
22 | g.19176925G>T | CA513188124 | SLC25A1 | c.552C>A (p.Leu184=) c.243C>A (p.Leu81=) n.698C>A n.694C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.603C>A n.476C>A | |
22 | g.19176926A>C | CA410637359 | SLC25A1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.697T>G n.693T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.602T>G n.475T>G | |
22 | g.19176926A>G | CA410637355 | SLC25A1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.697T>C n.693T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.602T>C n.475T>C | |
22 | g.19176926A>T | CA410637353 | SLC25A1 | c.551T>A (p.Leu184His) c.242T>A (p.Leu81His) n.697T>A n.693T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.602T>A n.475T>A | |
22 | g.19176927G>A | CA10097389 | SLC25A1 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.696C>T n.692C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.601C>T n.474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176927G>C | CA410637361 | SLC25A1 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.696C>G n.692C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.601C>G n.474C>G | |
22 | g.19176927G= | CA2395758471 | SLC25A1 | c.550C= (p.Leu184=) c.241C= (p.Leu81=) n.696C= n.692C= c.571C= (p.Leu191=) n.601C= n.474C= | |
22 | g.19176927G>T | CA410637366 | SLC25A1 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.696C>A n.692C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.601C>A n.474C>A | |
22 | g.19176928G>A | CA10097390 | SLC25A1 | c.549C>T (p.Gly183=) c.240C>T (p.Gly80=) n.695C>T n.691C>T c.570C>T (p.Gly190=) n.600C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176928G>C | CA513188125 | SLC25A1 | c.549C>G (p.Gly183=) c.240C>G (p.Gly80=) n.695C>G n.691C>G c.570C>G (p.Gly190=) n.600C>G n.473C>G | |
22 | g.19176928G= | CA2395758472 | SLC25A1 | c.549C= (p.Gly183=) c.240C= (p.Gly80=) n.695C= n.691C= c.570C= (p.Gly190=) n.600C= n.473C= | |
22 | g.19176928G>T | CA513188126 | SLC25A1 | c.549C>A (p.Gly183=) c.240C>A (p.Gly80=) n.695C>A n.691C>A c.570C>A (p.Gly190=) n.600C>A n.473C>A | |
22 | g.19176929C>A | CA410637374 | SLC25A1 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.694G>T n.690G>T c.569G>T (p.Gly190Val) n.599G>T n.472G>T | |
22 | g.19176929C>G | CA410637371 | SLC25A1 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.694G>C n.690G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) n.599G>C n.472G>C | |
22 | g.19176929C>T | CA410637372 | SLC25A1 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.694G>A n.690G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) n.599G>A n.472G>A | |
22 | g.19176930C>A | CA410637375 | SLC25A1 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.693G>T n.689G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) n.598G>T n.471G>T | |
22 | g.19176930C>G | CA410637376 | SLC25A1 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.693G>C n.689G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) n.598G>C n.471G>C | |
22 | g.19176930C>T | CA410637377 | SLC25A1 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.693G>A n.689G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) n.598G>A n.471G>A | |
22 | g.19176931C>A | CA410637379 | SLC25A1 | c.546G>T (p.Gln182His) c.237G>T (p.Gln79His) n.692G>T n.688G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.597G>T n.470G>T | |
22 | g.19176931C>G | CA410637380 | SLC25A1 | c.546G>C (p.Gln182His) c.237G>C (p.Gln79His) n.692G>C n.688G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.597G>C n.470G>C | |
22 | g.19176931C>T | CA513188127 | SLC25A1 | c.546G>A (p.Gln182=) c.237G>A (p.Gln79=) n.692G>A n.688G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.597G>A n.470G>A | |
22 | g.19176932T>A | CA410637383 | SLC25A1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.691A>T n.687A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.596A>T n.469A>T | |
22 | g.19176932T>C | CA10097391 | SLC25A1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.691A>G n.687A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.596A>G n.469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176932T>G | CA410637386 | SLC25A1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.691A>C n.687A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.596A>C n.469A>C | |
22 | g.19176932T= | CA2395758473 | SLC25A1 | c.545A= (p.Gln182=) c.236A= (p.Gln79=) n.691A= n.687A= c.566A= (p.Gln189=) n.596A= n.469A= | |
22 | g.19176933G>A | CA410637388 | SLC25A1 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.690C>T n.686C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.595C>T n.468C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176933G>C | CA410637390 | SLC25A1 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.690C>G n.686C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.595C>G n.468C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176933G= | CA2395758474 | SLC25A1 | c.544C= (p.Gln182=) c.235C= (p.Gln79=) n.690C= n.686C= c.565C= (p.Gln189=) n.595C= n.468C= | |
22 | g.19176933G>T | CA410637392 | SLC25A1 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.690C>A n.686C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.595C>A n.468C>A | |
22 | g.19176934G>A | CA513188128 | SLC25A1 | c.543C>T (p.Tyr181=) c.234C>T (p.Tyr78=) n.689C>T n.685C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.594C>T n.467C>T | |
22 | g.19176934G>C | CA410637396 | SLC25A1 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.689C>G n.685C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.594C>G n.467C>G | |
22 | g.19176934G>T | CA410637394 | SLC25A1 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.689C>A n.685C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.594C>A n.467C>A | |
22 | g.19176935T>A | CA410637398 | SLC25A1 | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.688A>T n.684A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.593A>T n.466A>T | |
22 | g.19176935T>C | CA410637400 | SLC25A1 | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.688A>G n.684A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.593A>G n.466A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176935T>G | CA410637402 | SLC25A1 | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.688A>C n.684A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.593A>C n.466A>C | |
22 | g.19176935T= | CA2395758475 | SLC25A1 | c.542A= (p.Tyr181=) c.233A= (p.Tyr78=) n.688A= n.684A= c.563A= (p.Tyr188=) n.593A= n.466A= | |
22 | g.19176936A>C | CA410637403 | SLC25A1 | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.687T>G n.683T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.592T>G n.465T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176936A>G | CA410637404 | SLC25A1 | c.541T>C (p.Tyr181His) c.232T>C (p.Tyr78His) n.687T>C n.683T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.592T>C n.465T>C | |
22 | g.19176936A>T | CA410637405 | SLC25A1 | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.687T>A n.683T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.592T>A n.465T>A | |
22 | g.19176937C>A | CA513188129 | SLC25A1 | c.540G>T (p.Thr180=) c.231G>T (p.Thr77=) n.686G>T n.682G>T c.561G>T (p.Thr187=) n.591G>T n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176937C= | CA2395758476 | SLC25A1 | c.540G= (p.Thr180=) c.231G= (p.Thr77=) n.686G= n.682G= c.561G= (p.Thr187=) n.591G= n.464G= | |
22 | g.19176937C>G | CA513188130 | SLC25A1 | c.540G>C (p.Thr180=) c.231G>C (p.Thr77=) n.686G>C n.682G>C c.561G>C (p.Thr187=) n.591G>C n.464G>C | |
22 | g.19176937C>T | CA10097392 | SLC25A1 | c.540G>A (p.Thr180=) c.231G>A (p.Thr77=) n.686G>A n.682G>A c.561G>A (p.Thr187=) n.591G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176938G>A | CA10097393 | SLC25A1 | c.539C>T (p.Thr180Met) c.230C>T (p.Thr77Met) n.685C>T n.681C>T c.560C>T (p.Thr187Met) n.590C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176938G>C | CA410637410 | SLC25A1 | c.539C>G (p.Thr180Arg) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.685C>G n.681C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) n.590C>G n.463C>G | |
22 | g.19176938G= | CA2395758477 | SLC25A1 | c.539C= (p.Thr180=) c.230C= (p.Thr77=) n.685C= n.681C= c.560C= (p.Thr187=) n.590C= n.463C= | |
22 | g.19176938G>T | CA410637412 | SLC25A1 | c.539C>A (p.Thr180Lys) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.685C>A n.681C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) n.590C>A n.463C>A | |
22 | g.19176939T>A | CA410637413 | SLC25A1 | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.684A>T n.680A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) n.589A>T n.462A>T | |
22 | g.19176939T>C | CA410637415 | SLC25A1 | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.684A>G n.680A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) n.589A>G n.462A>G | |
22 | g.19176939T>G | CA410637418 | SLC25A1 | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.684A>C n.680A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) n.589A>C n.462A>C | |
22 | g.19176940C>A | CA10097394 | SLC25A1 | c.537G>T (p.Gly179=) c.228G>T (p.Gly76=) n.683G>T n.679G>T c.558G>T (p.Gly186=) n.588G>T n.461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176940C= | CA2395758478 | SLC25A1 | c.537G= (p.Gly179=) c.228G= (p.Gly76=) n.683G= n.679G= c.558G= (p.Gly186=) n.588G= n.461G= | |
22 | g.19176940C>G | CA513188131 | SLC25A1 | c.537G>C (p.Gly179=) c.228G>C (p.Gly76=) n.683G>C n.679G>C c.558G>C (p.Gly186=) n.588G>C n.461G>C | |
22 | g.19176940C>T | CA513188132 | SLC25A1 | c.537G>A (p.Gly179=) c.228G>A (p.Gly76=) n.683G>A n.679G>A c.558G>A (p.Gly186=) n.588G>A n.461G>A | dbSNP |
22 | g.19176941C>A | CA410637429 | SLC25A1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.682G>T n.678G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.587G>T n.460G>T | |
22 | g.19176941C= | CA2395758479 | SLC25A1 | c.536G= (p.Gly179=) c.227G= (p.Gly76=) n.682G= n.678G= c.557G= (p.Gly186=) n.587G= n.460G= | |
22 | g.19176941C>G | CA410637426 | SLC25A1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.682G>C n.678G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.587G>C n.460G>C | |
22 | g.19176941C>T | CA410637428 | SLC25A1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) n.682G>A n.678G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) n.587G>A n.460G>A | dbSNP |
22 | g.19176942C>A | CA410637431 | SLC25A1 | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) n.681G>T n.677G>T c.556G>T (p.Gly186Trp) n.586G>T n.459G>T | |
22 | g.19176942C= | CA2395758480 | SLC25A1 | c.535G= (p.Gly179=) c.226G= (p.Gly76=) n.681G= n.677G= c.556G= (p.Gly186=) n.586G= n.459G= | |
22 | g.19176942C>G | CA410637433 | SLC25A1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.681G>C n.677G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.586G>C n.459G>C | |
22 | g.19176942C>T | CA10097395 | SLC25A1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) n.681G>A n.677G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) n.586G>A n.459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176943C>A | CA410637436 | SLC25A1 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.225G>T (p.Lys75Asn) n.680G>T n.676G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.585G>T n.458G>T | |
22 | g.19176943C= | CA2395758481 | SLC25A1 | c.534G= (p.Lys178=) c.225G= (p.Lys75=) n.680G= n.676G= c.555G= (p.Lys185=) n.585G= n.458G= | |
22 | g.19176943C>G | CA410637438 | SLC25A1 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.225G>C (p.Lys75Asn) n.680G>C n.676G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.585G>C n.458G>C | |
22 | g.19176943C>T | CA10097396 | SLC25A1 | c.534G>A (p.Lys178=) c.225G>A (p.Lys75=) n.680G>A n.676G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.585G>A n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176944T>A | CA410637441 | SLC25A1 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.224A>T (p.Lys75Met) n.679A>T n.675A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.584A>T n.457A>T | |
22 | g.19176944T>C | CA410637442 | SLC25A1 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) n.679A>G n.675A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.584A>G n.457A>G | |
22 | g.19176944T>G | CA410637444 | SLC25A1 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) n.679A>C n.675A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.584A>C n.457A>C | |
22 | g.19176945T>A | CA410637445 | SLC25A1 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) n.678A>T n.674A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.583A>T n.456A>T | |
22 | g.19176945T>C | CA410637447 | SLC25A1 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) n.678A>G n.674A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.583A>G n.456A>G | |
22 | g.19176945T>G | CA410637449 | SLC25A1 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) n.678A>C n.674A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.583A>C n.456A>C | |
22 | g.19176946C>A | CA513188133 | SLC25A1 | c.531G>T (p.Leu177=) c.222G>T (p.Leu74=) n.677G>T n.673G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.582G>T n.455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176946C= | CA2395758482 | SLC25A1 | c.531G= (p.Leu177=) c.222G= (p.Leu74=) n.677G= n.673G= c.552G= (p.Leu184=) n.582G= n.455G= | |
22 | g.19176946C>G | CA10097397 | SLC25A1 | c.531G>C (p.Leu177=) c.222G>C (p.Leu74=) n.677G>C n.673G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.582G>C n.455G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176946C>T | CA513188134 | SLC25A1 | c.531G>A (p.Leu177=) c.222G>A (p.Leu74=) n.677G>A n.673G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.582G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176947A>C | CA410637453 | SLC25A1 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.676T>G n.672T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.581T>G n.454T>G | |
22 | g.19176947A>G | CA410637455 | SLC25A1 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.676T>C n.672T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.581T>C n.454T>C | |
22 | g.19176947A>T | CA410637456 | SLC25A1 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.676T>A n.672T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.581T>A n.454T>A | |
22 | g.19176948del | CA2580099085 | SLC25A1 | c.529del (p.Leu177Ter) c.220del (p.Leu74Ter) n.675del n.671del c.550del (p.Leu184Ter) n.580del n.453del | ClinVar |
22 | g.19176948G>A | CA513188135 | SLC25A1 | c.529C>T (p.Leu177=) c.220C>T (p.Leu74=) n.675C>T n.671C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.580C>T n.453C>T | |
22 | g.19176948G>C | CA410637458 | SLC25A1 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.675C>G n.671C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.580C>G n.453C>G | |
22 | g.19176948G>T | CA410637462 | SLC25A1 | c.529C>A (p.Leu177Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.675C>A n.671C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.580C>A n.453C>A | |
22 | g.19176949C>A | CA513188136 | SLC25A1 | c.528G>T (p.Gly176=) c.219G>T (p.Gly73=) n.674G>T n.670G>T c.549G>T (p.Gly183=) n.579G>T n.452G>T | |
22 | g.19176949C= | CA2395758483 | SLC25A1 | c.528G= (p.Gly176=) c.219G= (p.Gly73=) n.674G= n.670G= c.549G= (p.Gly183=) n.579G= n.452G= | |
22 | g.19176949C>G | CA10097398 | SLC25A1 | c.528G>C (p.Gly176=) c.219G>C (p.Gly73=) n.674G>C n.670G>C c.549G>C (p.Gly183=) n.579G>C n.452G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176949C>T | CA513188137 | SLC25A1 | c.528G>A (p.Gly176=) c.219G>A (p.Gly73=) n.674G>A n.670G>A c.549G>A (p.Gly183=) n.579G>A n.452G>A | |
22 | g.19176950C>A | CA410637470 | SLC25A1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.673G>T n.669G>T c.548G>T (p.Gly183Val) n.578G>T n.451G>T | |
22 | g.19176950C= | CA2395758484 | SLC25A1 | c.527G= (p.Gly176=) c.218G= (p.Gly73=) n.673G= n.669G= c.548G= (p.Gly183=) n.578G= n.451G= | |
22 | g.19176950C>G | CA410637473 | SLC25A1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.673G>C n.669G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) n.578G>C n.451G>C | |
22 | g.19176950C>T | CA410637475 | SLC25A1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.673G>A n.669G>A c.548G>A (p.Gly183Glu) n.578G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176951C>A | CA410637478 | SLC25A1 | c.527-1G>T (n.527-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.673-1G>T n.669-1G>T c.548-1G>T (n.548-1G>T) n.578-1G>T n.451-1G>T | |
22 | g.19176951C= | CA2395758485 | SLC25A1 | c.527-1G= (n.527-1G=) c.218-1G= (n.218-1G=) n.673-1G= n.669-1G= c.548-1G= (n.548-1G=) n.578-1G= n.451-1G= | |
22 | g.19176951C>G | CA410637480 | SLC25A1 | c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.673-1G>C n.669-1G>C c.548-1G>C (n.548-1G>C) n.578-1G>C n.451-1G>C | |
22 | g.19176951C>T | CA410637483 | SLC25A1 | c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.673-1G>A n.669-1G>A c.548-1G>A (n.548-1G>A) n.578-1G>A n.451-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176952T>A | CA410637495 | SLC25A1 | c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.673-2A>T n.669-2A>T c.548-2A>T (n.548-2A>T) n.578-2A>T n.451-2A>T | |
22 | g.19176952T>C | CA410637493 | SLC25A1 | c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.673-2A>G n.669-2A>G c.548-2A>G (n.548-2A>G) n.578-2A>G n.451-2A>G | |
22 | g.19176952T>G | CA410637487 | SLC25A1 | c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.673-2A>C n.669-2A>C c.548-2A>C (n.548-2A>C) n.578-2A>C n.451-2A>C | |
22 | g.19176953G>T | CA2655261527 | SLC25A1 | c.527-3C>A (n.527-3C>A) c.218-3C>A (n.218-3C>A) n.673-3C>A n.669-3C>A c.548-3C>A (n.548-3C>A) n.578-3C>A n.451-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176954_19176955del | CA2655261526 | SLC25A1 | c.527-4_527-3del (n.527-4_527-3del) c.218-4_218-3del (n.218-4_218-3del) n.673-4_673-3del n.669-4_669-3del c.548-4_548-3del (n.548-4_548-3del) n.578-4_578-3del n.451-4_451-3del | gnomAD v4 |
22 | g.19176954C>A | CA638503391 | SLC25A1 | c.527-4G>T (n.527-4G>T) c.218-4G>T (n.218-4G>T) n.673-4G>T n.669-4G>T c.548-4G>T (n.548-4G>T) n.578-4G>T n.451-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176954C= | CA2395758486 | SLC25A1 | c.527-4G= (n.527-4G=) c.218-4G= (n.218-4G=) n.673-4G= n.669-4G= c.548-4G= (n.548-4G=) n.578-4G= n.451-4G= | |
22 | g.19176954C>G | CA2577643064 | SLC25A1 | c.527-4G>C (n.527-4G>C) c.218-4G>C (n.218-4G>C) n.673-4G>C n.669-4G>C c.548-4G>C (n.548-4G>C) n.578-4G>C n.451-4G>C | |
22 | g.19176954C>T | CA10097399 | SLC25A1 | c.527-4G>A (n.527-4G>A) c.218-4G>A (n.218-4G>A) n.673-4G>A n.669-4G>A c.548-4G>A (n.548-4G>A) n.578-4G>A n.451-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176955G>A | CA10097400 | SLC25A1 | c.527-5C>T (n.527-5C>T) c.218-5C>T (n.218-5C>T) n.673-5C>T n.669-5C>T c.548-5C>T (n.548-5C>T) n.578-5C>T n.451-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176955G= | CA2395758487 | SLC25A1 | c.527-5C= (n.527-5C=) c.218-5C= (n.218-5C=) n.673-5C= n.669-5C= c.548-5C= (n.548-5C=) n.578-5C= n.451-5C= | |
22 | g.19176957dup | CA2655261528 | SLC25A1 | c.527-5dup (n.527-5dup) c.218-5dup (n.218-5dup) n.673-5dup n.669-5dup c.548-5dup (n.548-5dup) n.578-5dup n.451-5dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176956G>A | CA2655261529 | SLC25A1 | c.527-6C>T (n.527-6C>T) c.218-6C>T (n.218-6C>T) n.673-6C>T n.669-6C>T c.548-6C>T (n.548-6C>T) n.578-6C>T n.451-6C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176956G= | CA2395758489 | SLC25A1 | c.527-6C= (n.527-6C=) c.218-6C= (n.218-6C=) n.673-6C= n.669-6C= c.548-6C= (n.548-6C=) n.578-6C= n.451-6C= | |
22 | g.19176956G>T | CA2395758488 | SLC25A1 | c.527-6C>A (n.527-6C>A) c.218-6C>A (n.218-6C>A) n.673-6C>A n.669-6C>A c.548-6C>A (n.548-6C>A) n.578-6C>A n.451-6C>A | dbSNP |
22 | g.19176957G>T | CA2546200301 | SLC25A1 | c.527-7C>A (n.527-7C>A) c.218-7C>A (n.218-7C>A) n.673-7C>A n.669-7C>A c.548-7C>A (n.548-7C>A) n.578-7C>A n.451-7C>A | |
22 | g.19176959A= | CA2395758490 | SLC25A1 | c.527-9T= (n.527-9T=) c.218-9T= (n.218-9T=) n.673-9T= n.669-9T= c.548-9T= (n.548-9T=) n.578-9T= n.451-9T= | |
22 | g.19176959A>G | CA2395758491 | SLC25A1 | c.527-9T>C (n.527-9T>C) c.218-9T>C (n.218-9T>C) n.673-9T>C n.669-9T>C c.548-9T>C (n.548-9T>C) n.578-9T>C n.451-9T>C | dbSNP |
22 | g.19176960G>A | CA751416952 | SLC25A1 | c.527-10C>T (n.527-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) n.673-10C>T n.669-10C>T c.548-10C>T (n.548-10C>T) n.578-10C>T n.451-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176960G= | CA2395758492 | SLC25A1 | c.527-10C= (n.527-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) n.673-10C= n.669-10C= c.548-10C= (n.548-10C=) n.578-10C= n.451-10C= | |
22 | g.19176961G>C | CA2655261530 | SLC25A1 | c.527-11C>G (n.527-11C>G) c.218-11C>G (n.218-11C>G) n.673-11C>G n.669-11C>G c.548-11C>G (n.548-11C>G) n.578-11C>G n.451-11C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176962C= | CA2395758493 | SLC25A1 | c.527-12G= (n.527-12G=) c.218-12G= (n.218-12G=) n.673-12G= n.669-12G= c.548-12G= (n.548-12G=) n.578-12G= n.451-12G= | |
22 | g.19176962C>G | CA10097401 | SLC25A1 | c.527-12G>C (n.527-12G>C) c.218-12G>C (n.218-12G>C) n.673-12G>C n.669-12G>C c.548-12G>C (n.548-12G>C) n.578-12G>C n.451-12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176964G>A | CA2655261531 | SLC25A1 | c.527-14C>T (n.527-14C>T) c.218-14C>T (n.218-14C>T) n.673-14C>T n.669-14C>T c.548-14C>T (n.548-14C>T) n.578-14C>T n.451-14C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176964G>C | CA321344822 | SLC25A1 | c.527-14C>G (n.527-14C>G) c.218-14C>G (n.218-14C>G) n.673-14C>G n.669-14C>G c.548-14C>G (n.548-14C>G) n.578-14C>G n.451-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176964G= | CA2395758494 | SLC25A1 | c.527-14C= (n.527-14C=) c.218-14C= (n.218-14C=) n.673-14C= n.669-14C= c.548-14C= (n.548-14C=) n.578-14C= n.451-14C= | |
22 | g.19176965G>T | CA2577643066 | SLC25A1 | c.527-15C>A (n.527-15C>A) c.218-15C>A (n.218-15C>A) n.673-15C>A n.669-15C>A c.548-15C>A (n.548-15C>A) n.578-15C>A n.451-15C>A | |
22 | g.19176966C>A | CA2516969366 | SLC25A1 | c.527-16G>T (n.527-16G>T) c.218-16G>T (n.218-16G>T) n.673-16G>T n.669-16G>T c.548-16G>T (n.548-16G>T) n.578-16G>T n.451-16G>T | |
22 | g.19176966C= | CA2395758495 | SLC25A1 | c.527-16G= (n.527-16G=) c.218-16G= (n.218-16G=) n.673-16G= n.669-16G= c.548-16G= (n.548-16G=) n.578-16G= n.451-16G= | |
22 | g.19176966C>T | CA2395758496 | SLC25A1 | c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.218-16G>A (n.218-16G>A) n.673-16G>A n.669-16G>A c.548-16G>A (n.548-16G>A) n.578-16G>A n.451-16G>A | dbSNP |
22 | g.19176967A= | CA2395758497 | SLC25A1 | c.527-17T= (n.527-17T=) c.218-17T= (n.218-17T=) n.673-17T= n.669-17T= c.548-17T= (n.548-17T=) n.578-17T= n.451-17T= | |
22 | g.19176967A>T | CA10097402 | SLC25A1 | c.527-17T>A (n.527-17T>A) c.218-17T>A (n.218-17T>A) n.673-17T>A n.669-17T>A c.548-17T>A (n.548-17T>A) n.578-17T>A n.451-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176968C= | CA2395758500 | SLC25A1 | c.527-18G= (n.527-18G=) c.218-18G= (n.218-18G=) n.673-18G= n.669-18G= c.548-18G= (n.548-18G=) n.578-18G= n.451-18G= | |
22 | g.19176968C>G | CA2395758498 | SLC25A1 | c.527-18G>C (n.527-18G>C) c.218-18G>C (n.218-18G>C) n.673-18G>C n.669-18G>C c.548-18G>C (n.548-18G>C) n.578-18G>C n.451-18G>C | dbSNP |
22 | g.19176968C>T | CA10097403 | SLC25A1 | c.527-18G>A (n.527-18G>A) c.218-18G>A (n.218-18G>A) n.673-18G>A n.669-18G>A c.548-18G>A (n.548-18G>A) n.578-18G>A n.451-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176968_19176969delinsCG | CA2395758499 | SLC25A1 | c.527-19_527-18delinsCG (n.527-19_527-18delinsCG) c.218-19_218-18delinsCG (n.218-19_218-18delinsCG) n.673-19_673-18delinsCG n.669-19_669-18delinsCG c.548-19_548-18delinsCG (n.548-19_548-18delinsCG) n.578-19_578-18delinsCG n.451-19_451-18delinsCG | |
22 | g.19176969G>A | CA10097404 | SLC25A1 | c.527-19C>T (n.527-19C>T) c.218-19C>T (n.218-19C>T) n.673-19C>T n.669-19C>T c.548-19C>T (n.548-19C>T) n.578-19C>T n.451-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176969G>C | CA751416963 | SLC25A1 | c.527-19C>G (n.527-19C>G) c.218-19C>G (n.218-19C>G) n.673-19C>G n.669-19C>G c.548-19C>G (n.548-19C>G) n.578-19C>G n.451-19C>G | dbSNP |
22 | g.19176969G= | CA2395758502 | SLC25A1 | c.527-19C= (n.527-19C=) c.218-19C= (n.218-19C=) n.673-19C= n.669-19C= c.548-19C= (n.548-19C=) n.578-19C= n.451-19C= | |
22 | g.19176972del | CA2395758501 | SLC25A1 | c.527-19del (n.527-19del) c.218-19del (n.218-19del) n.673-19del n.669-19del c.548-19del (n.548-19del) n.578-19del n.451-19del | dbSNP |
22 | g.19176970G>A | CA2577643067 | SLC25A1 | c.527-20C>T (n.527-20C>T) c.218-20C>T (n.218-20C>T) n.673-20C>T n.669-20C>T c.548-20C>T (n.548-20C>T) n.578-20C>T n.451-20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176970G>T | CA2655261532 | SLC25A1 | c.527-20C>A (n.527-20C>A) c.218-20C>A (n.218-20C>A) n.673-20C>A n.669-20C>A c.548-20C>A (n.548-20C>A) n.578-20C>A n.451-20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176971G>A | CA2655261533 | SLC25A1 | c.527-21C>T (n.527-21C>T) c.218-21C>T (n.218-21C>T) n.673-21C>T n.669-21C>T c.548-21C>T (n.548-21C>T) n.578-21C>T n.451-21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176971G>C | CA2577643068 | SLC25A1 | c.527-21C>G (n.527-21C>G) c.218-21C>G (n.218-21C>G) n.673-21C>G n.669-21C>G c.548-21C>G (n.548-21C>G) n.578-21C>G n.451-21C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176972G>A | CA638503392 | SLC25A1 | c.527-22C>T (n.527-22C>T) c.218-22C>T (n.218-22C>T) n.673-22C>T n.669-22C>T c.548-22C>T (n.548-22C>T) n.578-22C>T n.451-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176972G>C | CA751416966 | SLC25A1 | c.527-22C>G (n.527-22C>G) c.218-22C>G (n.218-22C>G) n.673-22C>G n.669-22C>G c.548-22C>G (n.548-22C>G) n.578-22C>G n.451-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176972G= | CA2395758503 | SLC25A1 | c.527-22C= (n.527-22C=) c.218-22C= (n.218-22C=) n.673-22C= n.669-22C= c.548-22C= (n.548-22C=) n.578-22C= n.451-22C= | |
22 | g.19176972G>T | CA2395758504 | SLC25A1 | c.527-22C>A (n.527-22C>A) c.218-22C>A (n.218-22C>A) n.673-22C>A n.669-22C>A c.548-22C>A (n.548-22C>A) n.578-22C>A n.451-22C>A | dbSNP |
22 | g.19176974T>C | CA638503393 | SLC25A1 | c.527-24A>G (n.527-24A>G) c.218-24A>G (n.218-24A>G) n.673-24A>G n.669-24A>G c.548-24A>G (n.548-24A>G) n.578-24A>G n.451-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176974T>G | CA2577643069 | SLC25A1 | c.527-24A>C (n.527-24A>C) c.218-24A>C (n.218-24A>C) n.673-24A>C n.669-24A>C c.548-24A>C (n.548-24A>C) n.578-24A>C n.451-24A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176974T= | CA2395758505 | SLC25A1 | c.527-24A= (n.527-24A=) c.218-24A= (n.218-24A=) n.673-24A= n.669-24A= c.548-24A= (n.548-24A=) n.578-24A= n.451-24A= | |
22 | g.19176975A= | CA2395758506 | SLC25A1 | c.527-25T= (n.527-25T=) c.218-25T= (n.218-25T=) n.673-25T= n.669-25T= c.548-25T= (n.548-25T=) n.578-25T= n.451-25T= | |
22 | g.19176975A>C | CA2395758507 | SLC25A1 | c.527-25T>G (n.527-25T>G) c.218-25T>G (n.218-25T>G) n.673-25T>G n.669-25T>G c.548-25T>G (n.548-25T>G) n.578-25T>G n.451-25T>G | dbSNP |
22 | g.19176976C>T | CA2577643070 | SLC25A1 | c.527-26G>A (n.527-26G>A) c.218-26G>A (n.218-26G>A) n.673-26G>A n.669-26G>A c.548-26G>A (n.548-26G>A) n.578-26G>A n.451-26G>A | |
22 | g.19176977C= | CA2395758508 | SLC25A1 | c.527-27G= (n.527-27G=) c.218-27G= (n.218-27G=) n.673-27G= n.669-27G= c.548-27G= (n.548-27G=) n.578-27G= n.451-27G= | |
22 | g.19176977C>T | CA10097405 | SLC25A1 | c.527-27G>A (n.527-27G>A) c.218-27G>A (n.218-27G>A) n.673-27G>A n.669-27G>A c.548-27G>A (n.548-27G>A) n.578-27G>A n.451-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176978C= | CA2395758509 | SLC25A1 | c.527-28G= (n.527-28G=) c.218-28G= (n.218-28G=) n.673-28G= n.669-28G= c.548-28G= (n.548-28G=) n.578-28G= n.451-28G= | |
22 | g.19176978C>T | CA2395758510 | SLC25A1 | c.527-28G>A (n.527-28G>A) c.218-28G>A (n.218-28G>A) n.673-28G>A n.669-28G>A c.548-28G>A (n.548-28G>A) n.578-28G>A n.451-28G>A | dbSNP |
22 | g.19176981C>A | CA2395758512 | SLC25A1 | c.527-31G>T (n.527-31G>T) c.218-31G>T (n.218-31G>T) n.673-31G>T n.669-31G>T c.548-31G>T (n.548-31G>T) n.578-31G>T n.451-31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176981C= | CA2395758511 | SLC25A1 | c.527-31G= (n.527-31G=) c.218-31G= (n.218-31G=) n.673-31G= n.669-31G= c.548-31G= (n.548-31G=) n.578-31G= n.451-31G= | |
22 | g.19176981C>T | CA2655261534 | SLC25A1 | c.527-31G>A (n.527-31G>A) c.218-31G>A (n.218-31G>A) n.673-31G>A n.669-31G>A c.548-31G>A (n.548-31G>A) n.578-31G>A n.451-31G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176983G>A | CA2818380988 | SLC25A1 | c.527-33C>T (n.527-33C>T) c.218-33C>T (n.218-33C>T) n.673-33C>T n.669-33C>T c.548-33C>T (n.548-33C>T) n.578-33C>T n.451-33C>T | |
22 | g.19176984C>A | CA10097406 | SLC25A1 | c.527-34G>T (n.527-34G>T) c.218-34G>T (n.218-34G>T) n.673-34G>T n.669-34G>T c.548-34G>T (n.548-34G>T) n.578-34G>T n.451-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176984C= | CA2395758513 | SLC25A1 | c.527-34G= (n.527-34G=) c.218-34G= (n.218-34G=) n.673-34G= n.669-34G= c.548-34G= (n.548-34G=) n.578-34G= n.451-34G= | |
22 | g.19176985C= | CA2395758514 | SLC25A1 | c.527-35G= (n.527-35G=) c.218-35G= (n.218-35G=) n.673-35G= n.669-35G= c.548-35G= (n.548-35G=) n.578-35G= n.451-35G= | |
22 | g.19176985C>G | CA2395758515 | SLC25A1 | c.527-35G>C (n.527-35G>C) c.218-35G>C (n.218-35G>C) n.673-35G>C n.669-35G>C c.548-35G>C (n.548-35G>C) n.578-35G>C n.451-35G>C | dbSNP |
22 | g.19176988_19176989del | CA2818380989 | SLC25A1 | c.527-36_527-35del (n.527-36_527-35del) c.218-36_218-35del (n.218-36_218-35del) n.673-36_673-35del n.669-36_669-35del c.548-36_548-35del (n.548-36_548-35del) n.578-36_578-35del n.451-36_451-35del |