Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176834A>G | CA2737772419 | SLC25A1 | c.631+12T>C (n.631+12T>C) c.322+12T>C (n.322+12T>C) n.777+12T>C n.773+12T>C c.652+12T>C (n.652+12T>C) n.682+12T>C n.555+12T>C | dbSNP |
22 | g.19176835T>C | CA2655261523 | SLC25A1 | c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.322+11A>G (n.322+11A>G) n.777+11A>G n.773+11A>G c.652+11A>G (n.652+11A>G) n.682+11A>G n.555+11A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176836G>A | CA2395758429 | SLC25A1 | c.631+10C>T (n.631+10C>T) c.322+10C>T (n.322+10C>T) n.777+10C>T n.773+10C>T c.652+10C>T (n.652+10C>T) n.682+10C>T n.555+10C>T | dbSNP |
22 | g.19176836G= | CA2395758428 | SLC25A1 | c.631+10C= (n.631+10C=) c.322+10C= (n.322+10C=) n.777+10C= n.773+10C= c.652+10C= (n.652+10C=) n.682+10C= n.555+10C= | |
22 | g.19176837C>A | CA2577643061 | SLC25A1 | c.631+9G>T (n.631+9G>T) c.322+9G>T (n.322+9G>T) n.777+9G>T n.773+9G>T c.652+9G>T (n.652+9G>T) n.682+9G>T n.555+9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176837C>T | CA2515120661 | SLC25A1 | c.631+9G>A (n.631+9G>A) c.322+9G>A (n.322+9G>A) n.777+9G>A n.773+9G>A c.652+9G>A (n.652+9G>A) n.682+9G>A n.555+9G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176839_19176840del | CA2526904883 | SLC25A1 | c.631+7_631+8del (n.631+7_631+8del) c.322+7_322+8del (n.322+7_322+8del) n.777+7_777+8del n.773+7_773+8del c.652+7_652+8del (n.652+7_652+8del) n.682+7_682+8del n.555+7_555+8del | gnomAD v4 |
22 | g.19176839G>A | CA638503389 | SLC25A1 | c.631+7C>T (n.631+7C>T) c.322+7C>T (n.322+7C>T) n.777+7C>T n.773+7C>T c.652+7C>T (n.652+7C>T) n.682+7C>T n.555+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176839G>C | CA638503390 | SLC25A1 | c.631+7C>G (n.631+7C>G) c.322+7C>G (n.322+7C>G) n.777+7C>G n.773+7C>G c.652+7C>G (n.652+7C>G) n.682+7C>G n.555+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176839G= | CA2395758430 | SLC25A1 | c.631+7C= (n.631+7C=) c.322+7C= (n.322+7C=) n.777+7C= n.773+7C= c.652+7C= (n.652+7C=) n.682+7C= n.555+7C= | |
22 | g.19176840A>G | CA2818380987 | SLC25A1 | c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.777+6T>C n.773+6T>C c.652+6T>C (n.652+6T>C) n.682+6T>C n.555+6T>C | |
22 | g.19176843C= | CA2395758431 | SLC25A1 | c.631+3G= (n.631+3G=) c.322+3G= (n.322+3G=) n.777+3G= n.773+3G= c.652+3G= (n.652+3G=) n.682+3G= n.555+3G= | |
22 | g.19176843C>T | CA10097367 | SLC25A1 | c.631+3G>A (n.631+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) n.777+3G>A n.773+3G>A c.652+3G>A (n.652+3G>A) n.682+3G>A n.555+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176844A= | CA2395758432 | SLC25A1 | c.631+2T= (n.631+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.777+2T= n.773+2T= c.652+2T= (n.652+2T=) n.682+2T= n.555+2T= | |
22 | g.19176844A>C | CA321344591 | SLC25A1 | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.777+2T>G n.773+2T>G c.652+2T>G (n.652+2T>G) n.682+2T>G n.555+2T>G | dbSNP |
22 | g.19176844A>G | CA410636922 | SLC25A1 | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.777+2T>C n.773+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) n.682+2T>C n.555+2T>C | |
22 | g.19176844A>T | CA410636925 | SLC25A1 | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.777+2T>A n.773+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) n.682+2T>A n.555+2T>A | |
22 | g.19176844_19176845delinsAC | CA2395758433 | SLC25A1 | c.631+1_631+2delinsGT (n.631+1_631+2delinsGT) c.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT) n.777+1_777+2delinsGT n.773+1_773+2delinsGT c.652+1_652+2delinsGT (n.652+1_652+2delinsGT) n.682+1_682+2delinsGT n.555+1_555+2delinsGT | |
22 | g.19176845C>A | CA410636930 | SLC25A1 | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.777+1G>T n.773+1G>T c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.682+1G>T n.555+1G>T | |
22 | g.19176845C>G | CA410636932 | SLC25A1 | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.777+1G>C n.773+1G>C c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.682+1G>C n.555+1G>C | |
22 | g.19176845C>T | CA410636935 | SLC25A1 | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.777+1G>A n.773+1G>A c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.682+1G>A n.555+1G>A | dbSNP |
22 | g.19176846del | CA10097368 | SLC25A1 | c.631+1del c.322+1del n.777+1del n.773+1del c.652+1del n.682+1del n.555+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176846C>A | CA410636941 | SLC25A1 | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.777G>T n.773G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.682G>T n.555G>T | |
22 | g.19176846C= | CA2395758434 | SLC25A1 | c.631G= (p.Gly211=) c.322G= (p.Gly108=) n.777G= n.773G= c.652G= (p.Gly218=) n.682G= n.555G= | |
22 | g.19176846C>G | CA410636943 | SLC25A1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.777G>C n.773G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.682G>C n.555G>C | |
22 | g.19176846C>T | CA410636946 | SLC25A1 | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.777G>A n.773G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.682G>A n.555G>A | |
22 | g.19176847T>A | CA10097370 | SLC25A1 | c.630A>T (p.Arg210=) c.321A>T (p.Arg107=) n.776A>T n.772A>T c.651A>T (p.Arg217=) n.681A>T n.554A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176847T>C | CA513188073 | SLC25A1 | c.630A>G (p.Arg210=) c.321A>G (p.Arg107=) n.776A>G n.772A>G c.651A>G (p.Arg217=) n.681A>G n.554A>G | |
22 | g.19176847T>G | CA513188074 | SLC25A1 | c.630A>C (p.Arg210=) c.321A>C (p.Arg107=) n.776A>C n.772A>C c.651A>C (p.Arg217=) n.681A>C n.554A>C | |
22 | g.19176847T= | CA2395758435 | SLC25A1 | c.630A= (p.Arg210=) c.321A= (p.Arg107=) n.776A= n.772A= c.651A= (p.Arg217=) n.681A= n.554A= | |
22 | g.19176847dup | CA10097369 | SLC25A1 | c.630dup (p.Gly211ArgfsTer?) c.321dup (p.Gly108ArgfsTer?) n.776dup n.772dup c.651dup (p.Gly218ArgfsTer?) n.681dup n.554dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176848C>A | CA410636951 | SLC25A1 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.775G>T n.771G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.680G>T n.553G>T | |
22 | g.19176848C= | CA2395758436 | SLC25A1 | c.629G= (p.Arg210=) c.320G= (p.Arg107=) n.775G= n.771G= c.650G= (p.Arg217=) n.680G= n.553G= | |
22 | g.19176848C>G | CA410636954 | SLC25A1 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.775G>C n.771G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.680G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176848C>T | CA10097371 | SLC25A1 | c.629G>A (p.Arg210Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.775G>A n.771G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) n.680G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176849G>A | CA410636962 | SLC25A1 | c.628C>T (p.Arg210Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) n.774C>T n.770C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) n.679C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176849G>C | CA410636959 | SLC25A1 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.774C>G n.770C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.679C>G n.552C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176849G= | CA2395758437 | SLC25A1 | c.628C= (p.Arg210=) c.319C= (p.Arg107=) n.774C= n.770C= c.649C= (p.Arg217=) n.679C= n.552C= | |
22 | g.19176849G>T | CA513188075 | SLC25A1 | c.628C>A (p.Arg210=) c.319C>A (p.Arg107=) n.774C>A n.770C>A c.649C>A (p.Arg217=) n.679C>A n.552C>A | |
22 | g.19176850G>A | CA513188076 | SLC25A1 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.318C>T (p.Tyr106=) n.773C>T n.769C>T c.648C>T (p.Tyr216=) n.678C>T n.551C>T | |
22 | g.19176850G>C | CA410636965 | SLC25A1 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.773C>G n.769C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.678C>G n.551C>G | |
22 | g.19176850G>T | CA410636967 | SLC25A1 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.773C>A n.769C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.678C>A n.551C>A | |
22 | g.19176851T>A | CA410636971 | SLC25A1 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.772A>T n.768A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.677A>T n.550A>T | |
22 | g.19176851T>C | CA410636973 | SLC25A1 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.772A>G n.768A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.677A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176851T>G | CA410636978 | SLC25A1 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.772A>C n.768A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.677A>C n.550A>C | |
22 | g.19176851T= | CA2395758438 | SLC25A1 | c.626A= (p.Tyr209=) c.317A= (p.Tyr106=) n.772A= n.768A= c.647A= (p.Tyr216=) n.677A= n.550A= | |
22 | g.19176852A>C | CA410636989 | SLC25A1 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.771T>G n.767T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.676T>G n.549T>G | |
22 | g.19176852A>G | CA410636986 | SLC25A1 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.771T>C n.767T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.676T>C n.549T>C | |
22 | g.19176852A>T | CA410636982 | SLC25A1 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.771T>A n.767T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.676T>A n.549T>A | |
22 | g.19176853C>A | CA410636992 | SLC25A1 | c.624G>T (p.Trp208Cys) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.770G>T n.766G>T c.645G>T (p.Trp215Cys) n.675G>T n.548G>T | |
22 | g.19176853C= | CA2395758439 | SLC25A1 | c.624G= (p.Trp208=) c.315G= (p.Trp105=) n.770G= n.766G= c.645G= (p.Trp215=) n.675G= n.548G= | |
22 | g.19176853C>G | CA10097372 | SLC25A1 | c.624G>C (p.Trp208Cys) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.770G>C n.766G>C c.645G>C (p.Trp215Cys) n.675G>C n.548G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176853C>T | CA410636996 | SLC25A1 | c.624G>A (p.Trp208Ter) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.770G>A n.766G>A c.645G>A (p.Trp215Ter) n.675G>A n.548G>A | |
22 | g.19176854C>A | CA410637001 | SLC25A1 | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.769G>T n.765G>T c.644G>T (p.Trp215Leu) n.674G>T n.547G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176854C>G | CA410637004 | SLC25A1 | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.769G>C n.765G>C c.644G>C (p.Trp215Ser) n.674G>C n.547G>C | |
22 | g.19176854C>T | CA410637006 | SLC25A1 | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.769G>A n.765G>A c.644G>A (p.Trp215Ter) n.674G>A n.547G>A | |
22 | g.19176855A>C | CA410637010 | SLC25A1 | c.622T>G (p.Trp208Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.768T>G n.764T>G c.643T>G (p.Trp215Gly) n.673T>G n.546T>G | |
22 | g.19176855A>G | CA410637015 | SLC25A1 | c.622T>C (p.Trp208Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.768T>C n.764T>C c.643T>C (p.Trp215Arg) n.673T>C n.546T>C | |
22 | g.19176855A>T | CA410637013 | SLC25A1 | c.622T>A (p.Trp208Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.768T>A n.764T>A c.643T>A (p.Trp215Arg) n.673T>A n.546T>A | |
22 | g.19176856G>A | CA513188077 | SLC25A1 | c.621C>T (p.Asn207=) c.312C>T (p.Asn104=) n.767C>T n.763C>T c.642C>T (p.Asn214=) n.672C>T n.545C>T | |
22 | g.19176856G>C | CA321344625 | SLC25A1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.767C>G n.763C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) n.672C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176856G= | CA2395758440 | SLC25A1 | c.621C= (p.Asn207=) c.312C= (p.Asn104=) n.767C= n.763C= c.642C= (p.Asn214=) n.672C= n.545C= | |
22 | g.19176856G>T | CA410637021 | SLC25A1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.767C>A n.763C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.672C>A n.545C>A | |
22 | g.19176857T>A | CA410637025 | SLC25A1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.766A>T n.762A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.671A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176857T>C | CA410637028 | SLC25A1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.766A>G n.762A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.671A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176857T>G | CA410637031 | SLC25A1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.766A>C n.762A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.671A>C n.544A>C | |
22 | g.19176858T>A | CA410637035 | SLC25A1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.765A>T n.761A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.670A>T n.543A>T | |
22 | g.19176858T>C | CA410637037 | SLC25A1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.765A>G n.761A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.670A>G n.543A>G | |
22 | g.19176858T>G | CA410637040 | SLC25A1 | c.619A>C (p.Asn207His) c.310A>C (p.Asn104His) n.765A>C n.761A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.670A>C n.543A>C | |
22 | g.19176859G>A | CA513188078 | SLC25A1 | c.618C>T (p.Arg206=) c.309C>T (p.Arg103=) n.764C>T n.760C>T c.639C>T (p.Arg213=) n.669C>T n.542C>T | |
22 | g.19176859G>C | CA513188079 | SLC25A1 | c.618C>G (p.Arg206=) c.309C>G (p.Arg103=) n.764C>G n.760C>G c.639C>G (p.Arg213=) n.669C>G n.542C>G | |
22 | g.19176859G>T | CA513188080 | SLC25A1 | c.618C>A (p.Arg206=) c.309C>A (p.Arg103=) n.764C>A n.760C>A c.639C>A (p.Arg213=) n.669C>A n.542C>A | |
22 | g.19176860C>A | CA410637043 | SLC25A1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.763G>T n.759G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) n.668G>T n.541G>T | |
22 | g.19176860C= | CA2395758441 | SLC25A1 | c.617G= (p.Arg206=) c.308G= (p.Arg103=) n.763G= n.759G= c.638G= (p.Arg213=) n.668G= n.541G= | |
22 | g.19176860C>G | CA410637045 | SLC25A1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.763G>C n.759G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) n.668G>C n.541G>C | |
22 | g.19176860C>T | CA10097373 | SLC25A1 | c.617G>A (p.Arg206His) c.308G>A (p.Arg103His) n.763G>A n.759G>A c.638G>A (p.Arg213His) n.668G>A n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176861G>A | CA10097374 | SLC25A1 | c.616C>T (p.Arg206Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.762C>T n.758C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) n.667C>T n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176861G>C | CA410637053 | SLC25A1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.762C>G n.758C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) n.667C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176861G= | CA2395758442 | SLC25A1 | c.616C= (p.Arg206=) c.307C= (p.Arg103=) n.762C= n.758C= c.637C= (p.Arg213=) n.667C= n.540C= | |
22 | g.19176861G>T | CA10097375 | SLC25A1 | c.616C>A (p.Arg206Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.762C>A n.758C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) n.667C>A n.540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176862C>A | CA513188081 | SLC25A1 | c.615G>T (p.Leu205=) c.306G>T (p.Leu102=) n.761G>T n.757G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.666G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176862C= | CA2395758443 | SLC25A1 | c.615G= (p.Leu205=) c.306G= (p.Leu102=) n.761G= n.757G= c.636G= (p.Leu212=) n.666G= n.539G= | |
22 | g.19176862C>G | CA513188082 | SLC25A1 | c.615G>C (p.Leu205=) c.306G>C (p.Leu102=) n.761G>C n.757G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.666G>C n.539G>C | |
22 | g.19176862C>T | CA216409 | SLC25A1 | c.615G>A (p.Leu205=) c.306G>A (p.Leu102=) n.761G>A n.757G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.666G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176863A>C | CA410637062 | SLC25A1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.760T>G n.756T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.665T>G n.538T>G | |
22 | g.19176863A>G | CA410637065 | SLC25A1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.760T>C n.756T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.665T>C n.538T>C | |
22 | g.19176863A>T | CA410637068 | SLC25A1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.760T>A n.756T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.665T>A n.538T>A | |
22 | g.19176864G>A | CA513188083 | SLC25A1 | c.613C>T (p.Leu205=) c.304C>T (p.Leu102=) n.759C>T n.755C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.664C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176864G>C | CA410637071 | SLC25A1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.759C>G n.755C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.664C>G n.537C>G | |
22 | g.19176864G= | CA2395758444 | SLC25A1 | c.613C= (p.Leu205=) c.304C= (p.Leu102=) n.759C= n.755C= c.634C= (p.Leu212=) n.664C= n.537C= | |
22 | g.19176864G>T | CA410637073 | SLC25A1 | c.613C>A (p.Leu205Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.759C>A n.755C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.664C>A n.537C>A | |
22 | g.19176865G>A | CA321344653 | SLC25A1 | c.612C>T (p.Ser204=) c.303C>T (p.Ser101=) n.758C>T n.754C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.663C>T n.536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176865G>C | CA513188084 | SLC25A1 | c.612C>G (p.Ser204=) c.303C>G (p.Ser101=) n.758C>G n.754C>G c.633C>G (p.Ser211=) n.663C>G n.536C>G | |
22 | g.19176865G= | CA2395758445 | SLC25A1 | c.612C= (p.Ser204=) c.303C= (p.Ser101=) n.758C= n.754C= c.633C= (p.Ser211=) n.663C= n.536C= | |
22 | g.19176865G>T | CA513188085 | SLC25A1 | c.612C>A (p.Ser204=) c.303C>A (p.Ser101=) n.758C>A n.754C>A c.633C>A (p.Ser211=) n.663C>A n.536C>A | |
22 | g.19176867_19176869del | CA2655261524 | SLC25A1 | c.610_612del (p.Ser204del) c.301_303del (p.Ser101del) n.756_758del n.752_754del c.631_633del (p.Ser211del) n.661_663del n.534_536del | gnomAD v4 |
22 | g.19176866G>A | CA410637079 | SLC25A1 | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.757C>T n.753C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) n.662C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176866G>C | CA410637081 | SLC25A1 | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.757C>G n.753C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) n.662C>G n.535C>G | |
22 | g.19176866G= | CA2395758446 | SLC25A1 | c.611C= (p.Ser204=) c.302C= (p.Ser101=) n.757C= n.753C= c.632C= (p.Ser211=) n.662C= n.535C= | |
22 | g.19176866G>T | CA410637084 | SLC25A1 | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.757C>A n.753C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.662C>A n.535C>A | |
22 | g.19176867A>C | CA410637088 | SLC25A1 | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.756T>G n.752T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) n.661T>G n.534T>G | |
22 | g.19176867A>G | CA410637090 | SLC25A1 | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.756T>C n.752T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) n.661T>C n.534T>C | |
22 | g.19176867A>T | CA410637095 | SLC25A1 | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.756T>A n.752T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) n.661T>A n.534T>A | |
22 | g.19176868G>A | CA10097376 | SLC25A1 | c.609C>T (p.Thr203=) c.300C>T (p.Thr100=) n.755C>T n.751C>T c.630C>T (p.Thr210=) n.660C>T n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176868G>C | CA513188086 | SLC25A1 | c.609C>G (p.Thr203=) c.300C>G (p.Thr100=) n.755C>G n.751C>G c.630C>G (p.Thr210=) n.660C>G n.533C>G | |
22 | g.19176868G= | CA2395758447 | SLC25A1 | c.609C= (p.Thr203=) c.300C= (p.Thr100=) n.755C= n.751C= c.630C= (p.Thr210=) n.660C= n.533C= | |
22 | g.19176868G>T | CA513188087 | SLC25A1 | c.609C>A (p.Thr203=) c.300C>A (p.Thr100=) n.755C>A n.751C>A c.630C>A (p.Thr210=) n.660C>A n.533C>A | |
22 | g.19176869G>A | CA410637104 | SLC25A1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.754C>T n.750C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) n.659C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176869G>C | CA410637106 | SLC25A1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.754C>G n.750C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) n.659C>G n.532C>G | |
22 | g.19176869G>T | CA410637102 | SLC25A1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.754C>A n.750C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) n.659C>A n.532C>A | |
22 | g.19176870T>A | CA410637114 | SLC25A1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.753A>T n.749A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) n.658A>T n.531A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176870T>C | CA410637111 | SLC25A1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.753A>G n.749A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) n.658A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176870T>G | CA410637116 | SLC25A1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.753A>C n.749A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) n.658A>C n.531A>C | |
22 | g.19176871C>A | CA410637119 | SLC25A1 | c.606G>T (p.Met202Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) n.752G>T n.748G>T c.627G>T (p.Met209Ile) n.657G>T n.530G>T | |
22 | g.19176871C>G | CA410637130 | SLC25A1 | c.606G>C (p.Met202Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) n.752G>C n.748G>C c.627G>C (p.Met209Ile) n.657G>C n.530G>C | |
22 | g.19176871C>T | CA410637122 | SLC25A1 | c.606G>A (p.Met202Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) n.752G>A n.748G>A c.627G>A (p.Met209Ile) n.657G>A n.530G>A | |
22 | g.19176872A= | CA2395758448 | SLC25A1 | c.605T= (p.Met202=) c.296T= (p.Met99=) n.751T= n.747T= c.626T= (p.Met209=) n.656T= n.529T= | |
22 | g.19176872A>C | CA410637133 | SLC25A1 | c.605T>G (p.Met202Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) n.751T>G n.747T>G c.626T>G (p.Met209Arg) n.656T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176872A>G | CA10097377 | SLC25A1 | c.605T>C (p.Met202Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) n.751T>C n.747T>C c.626T>C (p.Met209Thr) n.656T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176872A>T | CA410637134 | SLC25A1 | c.605T>A (p.Met202Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) n.751T>A n.747T>A c.626T>A (p.Met209Lys) n.656T>A n.529T>A | |
22 | g.19176873T>A | CA410637137 | SLC25A1 | c.604A>T (p.Met202Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) n.750A>T n.746A>T c.625A>T (p.Met209Leu) n.655A>T n.528A>T | |
22 | g.19176873T>C | CA321344660 | SLC25A1 | c.604A>G (p.Met202Val) c.295A>G (p.Met99Val) n.750A>G n.746A>G c.625A>G (p.Met209Val) n.655A>G n.528A>G | dbSNP |
22 | g.19176873T>G | CA410637138 | SLC25A1 | c.604A>C (p.Met202Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) n.750A>C n.746A>C c.625A>C (p.Met209Leu) n.655A>C n.528A>C | |
22 | g.19176873T= | CA2395758449 | SLC25A1 | c.604A= (p.Met202=) c.295A= (p.Met99=) n.750A= n.746A= c.625A= (p.Met209=) n.655A= n.528A= | |
22 | g.19176874G>A | CA513188088 | SLC25A1 | c.603C>T (p.Val201=) c.294C>T (p.Val98=) n.749C>T n.745C>T c.624C>T (p.Val208=) n.654C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176874G>C | CA513188089 | SLC25A1 | c.603C>G (p.Val201=) c.294C>G (p.Val98=) n.749C>G n.745C>G c.624C>G (p.Val208=) n.654C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176874G>T | CA513188090 | SLC25A1 | c.603C>A (p.Val201=) c.294C>A (p.Val98=) n.749C>A n.745C>A c.624C>A (p.Val208=) n.654C>A n.527C>A | |
22 | g.19176875A>C | CA410637142 | SLC25A1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) n.748T>G n.744T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.653T>G n.526T>G | |
22 | g.19176875A>G | CA410637146 | SLC25A1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) n.748T>C n.744T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.653T>C n.526T>C | |
22 | g.19176875A>T | CA410637144 | SLC25A1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) n.748T>A n.744T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.653T>A n.526T>A | |
22 | g.19176876C>A | CA410637148 | SLC25A1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) n.747G>T n.743G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.652G>T n.525G>T | |
22 | g.19176876C= | CA2395758450 | SLC25A1 | c.601G= (p.Val201=) c.292G= (p.Val98=) n.747G= n.743G= c.622G= (p.Val208=) n.652G= n.525G= | |
22 | g.19176876C>G | CA410637150 | SLC25A1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) n.747G>C n.743G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.652G>C n.525G>C | |
22 | g.19176876C>T | CA10097378 | SLC25A1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) n.747G>A n.743G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.652G>A n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176877G>A | CA321344672 | SLC25A1 | c.600C>T (p.Phe200=) c.291C>T (p.Phe97=) n.746C>T n.742C>T c.621C>T (p.Phe207=) n.651C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176877G>C | CA410637154 | SLC25A1 | c.600C>G (p.Phe200Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.746C>G n.742C>G c.621C>G (p.Phe207Leu) n.651C>G n.524C>G | |
22 | g.19176877G= | CA2395758451 | SLC25A1 | c.600C= (p.Phe200=) c.291C= (p.Phe97=) n.746C= n.742C= c.621C= (p.Phe207=) n.651C= n.524C= | |
22 | g.19176877G>T | CA410637156 | SLC25A1 | c.600C>A (p.Phe200Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.746C>A n.742C>A c.621C>A (p.Phe207Leu) n.651C>A n.524C>A | |
22 | g.19176878A>C | CA410637158 | SLC25A1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.745T>G n.741T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) n.650T>G n.523T>G | |
22 | g.19176878A>G | CA410637160 | SLC25A1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.745T>C n.741T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) n.650T>C n.523T>C | |
22 | g.19176878A>T | CA410637162 | SLC25A1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.745T>A n.741T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.650T>A n.523T>A | |
22 | g.19176879A>C | CA410637164 | SLC25A1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.744T>G n.740T>G c.619T>G (p.Phe207Val) n.649T>G n.522T>G | |
22 | g.19176879A>G | CA410637166 | SLC25A1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.744T>C n.740T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) n.649T>C n.522T>C | |
22 | g.19176879A>T | CA410637168 | SLC25A1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.744T>A n.740T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) n.649T>A n.522T>A | |
22 | g.19176880G>A | CA513188091 | SLC25A1 | c.597C>T (p.Phe199=) c.288C>T (p.Phe96=) n.743C>T n.739C>T c.618C>T (p.Phe206=) n.648C>T n.521C>T | |
22 | g.19176880G>C | CA410637170 | SLC25A1 | c.597C>G (p.Phe199Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.743C>G n.739C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) n.648C>G n.521C>G | |
22 | g.19176880G>T | CA410637172 | SLC25A1 | c.597C>A (p.Phe199Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.743C>A n.739C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) n.648C>A n.521C>A | |
22 | g.19176881A= | CA2395758452 | SLC25A1 | c.596T= (p.Phe199=) c.287T= (p.Phe96=) n.742T= n.738T= c.617T= (p.Phe206=) n.647T= n.520T= | |
22 | g.19176881A>C | CA410637174 | SLC25A1 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.742T>G n.738T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.647T>G n.520T>G | |
22 | g.19176881A>G | CA410637176 | SLC25A1 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.742T>C n.738T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.647T>C n.520T>C | |
22 | g.19176881A>T | CA10097379 | SLC25A1 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.742T>A n.738T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.647T>A n.520T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>C | CA410637179 | SLC25A1 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.741T>G n.737T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.646T>G n.519T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>G | CA410637180 | SLC25A1 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.741T>C n.737T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.646T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>T | CA410637182 | SLC25A1 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.741T>A n.737T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.646T>A n.519T>A | |
22 | g.19176883G>A | CA513188092 | SLC25A1 | c.594C>T (p.Arg198=) c.285C>T (p.Arg95=) n.740C>T n.736C>T c.615C>T (p.Arg205=) n.645C>T n.518C>T | |
22 | g.19176883G>C | CA513188093 | SLC25A1 | c.594C>G (p.Arg198=) c.285C>G (p.Arg95=) n.740C>G n.736C>G c.615C>G (p.Arg205=) n.645C>G n.518C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176883G= | CA2395758453 | SLC25A1 | c.594C= (p.Arg198=) c.285C= (p.Arg95=) n.740C= n.736C= c.615C= (p.Arg205=) n.645C= n.518C= | |
22 | g.19176883G>T | CA513188094 | SLC25A1 | c.594C>A (p.Arg198=) c.285C>A (p.Arg95=) n.740C>A n.736C>A c.615C>A (p.Arg205=) n.645C>A n.518C>A | dbSNP |
22 | g.19176884C>A | CA410637185 | SLC25A1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.739G>T n.735G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) n.644G>T n.517G>T | |
22 | g.19176884C= | CA2395758454 | SLC25A1 | c.593G= (p.Arg198=) c.284G= (p.Arg95=) n.739G= n.735G= c.614G= (p.Arg205=) n.644G= n.517G= | |
22 | g.19176884C>G | CA410637186 | SLC25A1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.739G>C n.735G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) n.644G>C n.517G>C | |
22 | g.19176884C>T | CA410637188 | SLC25A1 | c.593G>A (p.Arg198His) c.284G>A (p.Arg95His) n.739G>A n.735G>A c.614G>A (p.Arg205His) n.644G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176885G>A | CA10097380 | SLC25A1 | c.592C>T (p.Arg198Cys) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.738C>T n.734C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) n.643C>T n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176885G>C | CA410637193 | SLC25A1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.738C>G n.734C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) n.643C>G n.516C>G | |
22 | g.19176885G= | CA2395758455 | SLC25A1 | c.592C= (p.Arg198=) c.283C= (p.Arg95=) n.738C= n.734C= c.613C= (p.Arg205=) n.643C= n.516C= | |
22 | g.19176885G>T | CA410637191 | SLC25A1 | c.592C>A (p.Arg198Ser) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.738C>A n.734C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) n.643C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176886G>A | CA513188095 | SLC25A1 | c.591C>T (p.Ile197=) c.282C>T (p.Ile94=) n.737C>T n.733C>T c.612C>T (p.Ile204=) n.642C>T n.515C>T | |
22 | g.19176886G>C | CA10097381 | SLC25A1 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.737C>G n.733C>G c.612C>G (p.Ile204Met) n.642C>G n.515C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.19176886G= | CA2395758456 | SLC25A1 | c.591C= (p.Ile197=) c.282C= (p.Ile94=) n.737C= n.733C= c.612C= (p.Ile204=) n.642C= n.515C= | |
22 | g.19176886G>T | CA513188096 | SLC25A1 | c.591C>A (p.Ile197=) c.282C>A (p.Ile94=) n.737C>A n.733C>A c.612C>A (p.Ile204=) n.642C>A n.515C>A | |
22 | g.19176887A>C | CA410637197 | SLC25A1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.736T>G n.732T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) n.641T>G n.514T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176887A>G | CA410637199 | SLC25A1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.736T>C n.732T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) n.641T>C n.514T>C | |
22 | g.19176887A>T | CA410637200 | SLC25A1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.736T>A n.732T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) n.641T>A n.514T>A | |
22 | g.19176888T>A | CA410637202 | SLC25A1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.735A>T n.731A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) n.640A>T n.513A>T | |
22 | g.19176888T>C | CA10097382 | SLC25A1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.735A>G n.731A>G c.610A>G (p.Ile204Val) n.640A>G n.513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176888T>G | CA410637205 | SLC25A1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.735A>C n.731A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) n.640A>C n.513A>C | |
22 | g.19176888T= | CA2395758457 | SLC25A1 | c.589A= (p.Ile197=) c.280A= (p.Ile94=) n.735A= n.731A= c.610A= (p.Ile204=) n.640A= n.513A= | |
22 | g.19176889G>A | CA513188097 | SLC25A1 | c.588C>T (p.Ala196=) c.279C>T (p.Ala93=) n.734C>T n.730C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.639C>T n.512C>T | |
22 | g.19176889G>C | CA513188099 | SLC25A1 | c.588C>G (p.Ala196=) c.279C>G (p.Ala93=) n.734C>G n.730C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.639C>G n.512C>G | |
22 | g.19176889G>T | CA513188098 | SLC25A1 | c.588C>A (p.Ala196=) c.279C>A (p.Ala93=) n.734C>A n.730C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.639C>A n.512C>A | |
22 | g.19176890G>A | CA410637206 | SLC25A1 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.733C>T n.729C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.638C>T n.511C>T | |
22 | g.19176890G>C | CA410637208 | SLC25A1 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.733C>G n.729C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.638C>G n.511C>G | |
22 | g.19176890G>T | CA410637210 | SLC25A1 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.733C>A n.729C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.638C>A n.511C>A | |
22 | g.19176891C>A | CA410637211 | SLC25A1 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.732G>T n.728G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.637G>T n.510G>T | |
22 | g.19176891C>G | CA410637213 | SLC25A1 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.732G>C n.728G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.637G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176891C>T | CA410637215 | SLC25A1 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.732G>A n.728G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.637G>A n.510G>A | |
22 | g.19176892C>A | CA410637217 | SLC25A1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.276G>T (p.Gln92His) n.731G>T n.727G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.636G>T n.509G>T | |
22 | g.19176892C= | CA2395758458 | SLC25A1 | c.585G= (p.Gln195=) c.276G= (p.Gln92=) n.731G= n.727G= c.606G= (p.Gln202=) n.636G= n.509G= | |
22 | g.19176892C>G | CA410637218 | SLC25A1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.276G>C (p.Gln92His) n.731G>C n.727G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.636G>C n.509G>C | |
22 | g.19176892C>T | CA513188100 | SLC25A1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.276G>A (p.Gln92=) n.731G>A n.727G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.636G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176893T>A | CA410637221 | SLC25A1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.730A>T n.726A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.635A>T n.508A>T | |
22 | g.19176893T>C | CA410637223 | SLC25A1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.730A>G n.726A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.635A>G n.508A>G | |
22 | g.19176893T>G | CA410637224 | SLC25A1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.730A>C n.726A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.635A>C n.508A>C | |
22 | g.19176894G>A | CA410637227 | SLC25A1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.729C>T n.725C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.634C>T n.507C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176894G>C | CA410637229 | SLC25A1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.729C>G n.725C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) n.634C>G n.507C>G | |
22 | g.19176894G= | CA2395758459 | SLC25A1 | c.583C= (p.Gln195=) c.274C= (p.Gln92=) n.729C= n.725C= c.604C= (p.Gln202=) n.634C= n.507C= | |
22 | g.19176894G>T | CA410637230 | SLC25A1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.729C>A n.725C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) n.634C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176895del | CA2655261525 | SLC25A1 | c.583del (p.Gln195ArgfsTer8) c.274del (p.Gln92ArgfsTer8) n.729del n.725del c.604del (p.Gln202ArgfsTer8) n.634del n.507del | gnomAD v4 |
22 | g.19176895G>A | CA513188101 | SLC25A1 | c.582C>T (p.Asn194=) c.273C>T (p.Asn91=) n.728C>T n.724C>T c.603C>T (p.Asn201=) n.633C>T n.506C>T | |
22 | g.19176895G>C | CA410637233 | SLC25A1 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.728C>G n.724C>G c.603C>G (p.Asn201Lys) n.633C>G n.506C>G | |
22 | g.19176895G>T | CA410637235 | SLC25A1 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.728C>A n.724C>A c.603C>A (p.Asn201Lys) n.633C>A n.506C>A | |
22 | g.19176896T>A | CA410637237 | SLC25A1 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.727A>T n.723A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) n.632A>T n.505A>T | |
22 | g.19176896T>C | CA410637239 | SLC25A1 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.727A>G n.723A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) n.632A>G n.505A>G | |
22 | g.19176896T>G | CA410637241 | SLC25A1 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.727A>C n.723A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) n.632A>C n.505A>C | |
22 | g.19176897T>A | CA410637245 | SLC25A1 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.726A>T n.722A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.631A>T n.504A>T | |
22 | g.19176897T>C | CA410637246 | SLC25A1 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.726A>G n.722A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) n.631A>G n.504A>G | |
22 | g.19176897T>G | CA410637243 | SLC25A1 | c.580A>C (p.Asn194His) c.271A>C (p.Asn91His) n.726A>C n.722A>C c.601A>C (p.Asn201His) n.631A>C n.504A>C | |
22 | g.19176898C>A | CA513188102 | SLC25A1 | c.579G>T (p.Ser193=) c.270G>T (p.Ser90=) n.725G>T n.721G>T c.600G>T (p.Ser200=) n.630G>T n.503G>T | |
22 | g.19176898C= | CA2395758460 | SLC25A1 | c.579G= (p.Ser193=) c.270G= (p.Ser90=) n.725G= n.721G= c.600G= (p.Ser200=) n.630G= n.503G= | |
22 | g.19176898C>G | CA513188103 | SLC25A1 | c.579G>C (p.Ser193=) c.270G>C (p.Ser90=) n.725G>C n.721G>C c.600G>C (p.Ser200=) n.630G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176898C>T | CA10097383 | SLC25A1 | c.579G>A (p.Ser193=) c.270G>A (p.Ser90=) n.725G>A n.721G>A c.600G>A (p.Ser200=) n.630G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G>A | CA10097384 | SLC25A1 | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) n.724C>T n.720C>T c.599C>T (p.Ser200Leu) n.629C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G>C | CA10097385 | SLC25A1 | c.578C>G (p.Ser193Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) n.724C>G n.720C>G c.599C>G (p.Ser200Trp) n.629C>G n.502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176899G= | CA2395758461 | SLC25A1 | c.578C= (p.Ser193=) c.269C= (p.Ser90=) n.724C= n.720C= c.599C= (p.Ser200=) n.629C= n.502C= | |
22 | g.19176899G>T | CA410637252 | SLC25A1 | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) n.724C>A n.720C>A c.599C>A (p.Ser200Ter) n.629C>A n.502C>A | |
22 | g.19176900A>C | CA410637254 | SLC25A1 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) n.723T>G n.719T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) n.628T>G n.501T>G | |
22 | g.19176900A>G | CA410637256 | SLC25A1 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) n.723T>C n.719T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) n.628T>C n.501T>C | |
22 | g.19176900A>T | CA410637257 | SLC25A1 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) n.723T>A n.719T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) n.628T>A n.501T>A | |
22 | g.19176901G>A | CA10097386 | SLC25A1 | c.576C>T (p.Gly192=) c.267C>T (p.Gly89=) n.722C>T n.718C>T c.597C>T (p.Gly199=) n.627C>T n.500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176901G>C | CA513188104 | SLC25A1 | c.576C>G (p.Gly192=) c.267C>G (p.Gly89=) n.722C>G n.718C>G c.597C>G (p.Gly199=) n.627C>G n.500C>G | |
22 | g.19176901G= | CA2395758462 | SLC25A1 | c.576C= (p.Gly192=) c.267C= (p.Gly89=) n.722C= n.718C= c.597C= (p.Gly199=) n.627C= n.500C= | |
22 | g.19176901G>T | CA513188105 | SLC25A1 | c.576C>A (p.Gly192=) c.267C>A (p.Gly89=) n.722C>A n.718C>A c.597C>A (p.Gly199=) n.627C>A n.500C>A | |
22 | g.19176902C>A | CA410637259 | SLC25A1 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.721G>T n.717G>T c.596G>T (p.Gly199Val) n.626G>T n.499G>T | |
22 | g.19176902C= | CA2395758463 | SLC25A1 | c.575G= (p.Gly192=) c.266G= (p.Gly89=) n.721G= n.717G= c.596G= (p.Gly199=) n.626G= n.499G= | |
22 | g.19176902C>G | CA410637261 | SLC25A1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.721G>C n.717G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) n.626G>C n.499G>C | |
22 | g.19176902C>T | CA10097387 | SLC25A1 | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.266G>A (p.Gly89Asp) n.721G>A n.717G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) n.626G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176903C>A | CA410637263 | SLC25A1 | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.720G>T n.716G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) n.625G>T n.498G>T | |
22 | g.19176903C= | CA2395758464 | SLC25A1 | c.574G= (p.Gly192=) c.265G= (p.Gly89=) n.720G= n.716G= c.595G= (p.Gly199=) n.625G= n.498G= | |
22 | g.19176903C>G | CA410637264 | SLC25A1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.720G>C n.716G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) n.625G>C n.498G>C | |
22 | g.19176903C>T | CA410637266 | SLC25A1 | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.720G>A n.716G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) n.625G>A n.498G>A | dbSNP |
22 | g.19176904C>A | CA410637268 | SLC25A1 | c.573G>T (p.Gln191His) c.264G>T (p.Gln88His) n.719G>T n.715G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.624G>T n.497G>T | |
22 | g.19176904C>G | CA410637270 | SLC25A1 | c.573G>C (p.Gln191His) c.264G>C (p.Gln88His) n.719G>C n.715G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.624G>C n.497G>C | |
22 | g.19176904C>T | CA513188106 | SLC25A1 | c.573G>A (p.Gln191=) c.264G>A (p.Gln88=) n.719G>A n.715G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.624G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176905T>A | CA410637271 | SLC25A1 | c.572A>T (p.Gln191Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.718A>T n.714A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.623A>T n.496A>T | |
22 | g.19176905T>C | CA410637272 | SLC25A1 | c.572A>G (p.Gln191Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.718A>G n.714A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.623A>G n.496A>G | |
22 | g.19176905T>G | CA410637273 | SLC25A1 | c.572A>C (p.Gln191Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.718A>C n.714A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.623A>C n.496A>C | |
22 | g.19176906G>A | CA410637276 | SLC25A1 | c.571C>T (p.Gln191Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.717C>T n.713C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.622C>T n.495C>T | |
22 | g.19176906G>C | CA410637278 | SLC25A1 | c.571C>G (p.Gln191Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.717C>G n.713C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.622C>G n.495C>G | |
22 | g.19176906G>T | CA410637279 | SLC25A1 | c.571C>A (p.Gln191Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.717C>A n.713C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.622C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176907C>A | CA410637282 | SLC25A1 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.716G>T n.712G>T c.591G>T (p.Lys197Asn) n.621G>T n.494G>T | |
22 | g.19176907C= | CA2395758465 | SLC25A1 | c.570G= (p.Lys190=) c.261G= (p.Lys87=) n.716G= n.712G= c.591G= (p.Lys197=) n.621G= n.494G= | |
22 | g.19176907C>G | CA410637284 | SLC25A1 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.716G>C n.712G>C c.591G>C (p.Lys197Asn) n.621G>C n.494G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176907C>T | CA513188107 | SLC25A1 | c.570G>A (p.Lys190=) c.261G>A (p.Lys87=) n.716G>A n.712G>A c.591G>A (p.Lys197=) n.621G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176908T>A | CA410637285 | SLC25A1 | c.569A>T (p.Lys190Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.715A>T n.711A>T c.590A>T (p.Lys197Met) n.620A>T n.493A>T | |
22 | g.19176908T>C | CA410637286 | SLC25A1 | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.715A>G n.711A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) n.620A>G n.493A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176908T>G | CA410637288 | SLC25A1 | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.715A>C n.711A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) n.620A>C n.493A>C | |
22 | g.19176909T>A | CA410637292 | SLC25A1 | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.714A>T n.710A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) n.619A>T n.492A>T | |
22 | g.19176909T>C | CA410637294 | SLC25A1 | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.714A>G n.710A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) n.619A>G n.492A>G | |
22 | g.19176909T>G | CA410637291 | SLC25A1 | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.714A>C n.710A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) n.619A>C n.492A>C | |
22 | g.19176910C>A | CA513188108 | SLC25A1 | c.567G>T (p.Leu189=) c.258G>T (p.Leu86=) n.713G>T n.709G>T c.588G>T (p.Leu196=) n.618G>T n.491G>T | |
22 | g.19176910C= | CA2395758466 | SLC25A1 | c.567G= (p.Leu189=) c.258G= (p.Leu86=) n.713G= n.709G= c.588G= (p.Leu196=) n.618G= n.491G= | |
22 | g.19176910C>G | CA513188109 | SLC25A1 | c.567G>C (p.Leu189=) c.258G>C (p.Leu86=) n.713G>C n.709G>C c.588G>C (p.Leu196=) n.618G>C n.491G>C | dbSNP |
22 | g.19176910C>T | CA321344721 | SLC25A1 | c.567G>A (p.Leu189=) c.258G>A (p.Leu86=) n.713G>A n.709G>A c.588G>A (p.Leu196=) n.618G>A n.491G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176911A= | CA2395758467 | SLC25A1 | c.566T= (p.Leu189=) c.257T= (p.Leu86=) n.712T= n.708T= c.587T= (p.Leu196=) n.617T= n.490T= | |
22 | g.19176911A>C | CA410637297 | SLC25A1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.712T>G n.708T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.617T>G n.490T>G | |
22 | g.19176911A>G | CA410637298 | SLC25A1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.712T>C n.708T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.617T>C n.490T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176911A>T | CA410637300 | SLC25A1 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.712T>A n.708T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.617T>A n.490T>A | |
22 | g.19176912G>A | CA513188110 | SLC25A1 | c.565C>T (p.Leu189=) c.256C>T (p.Leu86=) n.711C>T n.707C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.616C>T n.489C>T | |
22 | g.19176912G>C | CA410637303 | SLC25A1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.711C>G n.707C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.616C>G n.489C>G | |
22 | g.19176912G>T | CA410637305 | SLC25A1 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.711C>A n.707C>A c.586C>A (p.Leu196Met) n.616C>A n.489C>A | |
22 | g.19176913G>A | CA513188113 | SLC25A1 | c.564C>T (p.Val188=) c.255C>T (p.Val85=) n.710C>T n.706C>T c.585C>T (p.Val195=) n.615C>T n.488C>T | |
22 | g.19176913G>C | CA513188112 | SLC25A1 | c.564C>G (p.Val188=) c.255C>G (p.Val85=) n.710C>G n.706C>G c.585C>G (p.Val195=) n.615C>G n.488C>G | |
22 | g.19176913G>T | CA513188111 | SLC25A1 | c.564C>A (p.Val188=) c.255C>A (p.Val85=) n.710C>A n.706C>A c.585C>A (p.Val195=) n.615C>A n.488C>A | |
22 | g.19176914A>C | CA410637307 | SLC25A1 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.709T>G n.705T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.614T>G n.487T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176914A>G | CA410637309 | SLC25A1 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.709T>C n.705T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.614T>C n.487T>C | |
22 | g.19176914A>T | CA410637311 | SLC25A1 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.709T>A n.705T>A c.584T>A (p.Val195Asp) n.614T>A n.487T>A | |
22 | g.19176915C>A | CA410637312 | SLC25A1 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.708G>T n.704G>T c.583G>T (p.Val195Phe) n.613G>T n.486G>T | |
22 | g.19176915C= | CA2395758468 | SLC25A1 | c.562G= (p.Val188=) c.253G= (p.Val85=) n.708G= n.704G= c.583G= (p.Val195=) n.613G= n.486G= | |
22 | g.19176915C>G | CA410637314 | SLC25A1 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.708G>C n.704G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.613G>C n.486G>C | |
22 | g.19176915C>T | CA410637316 | SLC25A1 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.708G>A n.704G>A c.583G>A (p.Val195Ile) n.613G>A n.486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176916A= | CA2395758469 | SLC25A1 | c.561T= (p.Thr187=) c.252T= (p.Thr84=) n.707T= n.703T= c.582T= (p.Thr194=) n.612T= n.485T= | |
22 | g.19176916A>C | CA10097388 | SLC25A1 | c.561T>G (p.Thr187=) c.252T>G (p.Thr84=) n.707T>G n.703T>G c.582T>G (p.Thr194=) n.612T>G n.485T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176916A>G | CA513188115 | SLC25A1 | c.561T>C (p.Thr187=) c.252T>C (p.Thr84=) n.707T>C n.703T>C c.582T>C (p.Thr194=) n.612T>C n.485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176916A>T | CA513188114 | SLC25A1 | c.561T>A (p.Thr187=) c.252T>A (p.Thr84=) n.707T>A n.703T>A c.582T>A (p.Thr194=) n.612T>A n.485T>A | |
22 | g.19176917G>A | CA410637321 | SLC25A1 | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.706C>T n.702C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.611C>T n.484C>T | |
22 | g.19176917G>C | CA410637323 | SLC25A1 | c.560C>G (p.Thr187Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.706C>G n.702C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.611C>G n.484C>G | |
22 | g.19176917G>T | CA410637319 | SLC25A1 | c.560C>A (p.Thr187Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.706C>A n.702C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.611C>A n.484C>A | |
22 | g.19176918T>A | CA410637326 | SLC25A1 | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.705A>T n.701A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.610A>T n.483A>T | |
22 | g.19176918T>C | CA410637327 | SLC25A1 | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.705A>G n.701A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.610A>G n.483A>G | |
22 | g.19176918T>G | CA410637329 | SLC25A1 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.705A>C n.701A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.610A>C n.483A>C | |
22 | g.19176919G>A | CA513188116 | SLC25A1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.249C>T (p.Ala83=) n.704C>T n.700C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.609C>T n.482C>T | |
22 | g.19176919G>C | CA513188117 | SLC25A1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.249C>G (p.Ala83=) n.704C>G n.700C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.609C>G n.482C>G | |
22 | g.19176919G>T | CA513188118 | SLC25A1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.249C>A (p.Ala83=) n.704C>A n.700C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.609C>A n.482C>A | |
22 | g.19176920G>A | CA410637331 | SLC25A1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.703C>T n.699C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.608C>T n.481C>T | |
22 | g.19176920G>C | CA410637333 | SLC25A1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.703C>G n.699C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.608C>G n.481C>G | |
22 | g.19176920G>T | CA410637335 | SLC25A1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.703C>A n.699C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.608C>A n.481C>A | |
22 | g.19176921C>A | CA410637341 | SLC25A1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.702G>T n.698G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.607G>T n.480G>T | |
22 | g.19176921C>G | CA410637337 | SLC25A1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.702G>C n.698G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.607G>C n.480G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176921C>T | CA410637339 | SLC25A1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.702G>A n.698G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.607G>A n.480G>A | |
22 | g.19176922T>A | CA513188119 | SLC25A1 | c.555A>T (p.Thr185=) c.246A>T (p.Thr82=) n.701A>T n.697A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.606A>T n.479A>T | |
22 | g.19176922T>C | CA513188120 | SLC25A1 | c.555A>G (p.Thr185=) c.246A>G (p.Thr82=) n.701A>G n.697A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.606A>G n.479A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176922T>G | CA513188121 | SLC25A1 | c.555A>C (p.Thr185=) c.246A>C (p.Thr82=) n.701A>C n.697A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.606A>C n.479A>C | |
22 | g.19176923G>A | CA410637343 | SLC25A1 | c.554C>T (p.Thr185Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.700C>T n.696C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.605C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176923G>C | CA410637345 | SLC25A1 | c.554C>G (p.Thr185Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.700C>G n.696C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.605C>G n.478C>G | |
22 | g.19176923G= | CA2395758470 | SLC25A1 | c.554C= (p.Thr185=) c.245C= (p.Thr82=) n.700C= n.696C= c.575C= (p.Thr192=) n.605C= n.478C= | |
22 | g.19176923G>T | CA410637347 | SLC25A1 | c.554C>A (p.Thr185Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.700C>A n.696C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.605C>A n.478C>A | |
22 | g.19176924T>A | CA410637349 | SLC25A1 | c.553A>T (p.Thr185Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.699A>T n.695A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.604A>T n.477A>T | |
22 | g.19176924T>C | CA410637350 | SLC25A1 | c.553A>G (p.Thr185Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.699A>G n.695A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.604A>G n.477A>G | |
22 | g.19176924T>G | CA410637351 | SLC25A1 | c.553A>C (p.Thr185Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.699A>C n.695A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.604A>C n.477A>C | |
22 | g.19176925G>A | CA513188122 | SLC25A1 | c.552C>T (p.Leu184=) c.243C>T (p.Leu81=) n.698C>T n.694C>T c.573C>T (p.Leu191=) n.603C>T n.476C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176925G>C | CA513188123 | SLC25A1 | c.552C>G (p.Leu184=) c.243C>G (p.Leu81=) n.698C>G n.694C>G c.573C>G (p.Leu191=) n.603C>G n.476C>G | |
22 | g.19176925G>T | CA513188124 | SLC25A1 | c.552C>A (p.Leu184=) c.243C>A (p.Leu81=) n.698C>A n.694C>A c.573C>A (p.Leu191=) n.603C>A n.476C>A | |
22 | g.19176926A>C | CA410637359 | SLC25A1 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.697T>G n.693T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) n.602T>G n.475T>G | |
22 | g.19176926A>G | CA410637355 | SLC25A1 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.697T>C n.693T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) n.602T>C n.475T>C | |
22 | g.19176926A>T | CA410637353 | SLC25A1 | c.551T>A (p.Leu184His) c.242T>A (p.Leu81His) n.697T>A n.693T>A c.572T>A (p.Leu191His) n.602T>A n.475T>A | |
22 | g.19176927G>A | CA10097389 | SLC25A1 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) n.696C>T n.692C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) n.601C>T n.474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176927G>C | CA410637361 | SLC25A1 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.696C>G n.692C>G c.571C>G (p.Leu191Val) n.601C>G n.474C>G | |
22 | g.19176927G= | CA2395758471 | SLC25A1 | c.550C= (p.Leu184=) c.241C= (p.Leu81=) n.696C= n.692C= c.571C= (p.Leu191=) n.601C= n.474C= | |
22 | g.19176927G>T | CA410637366 | SLC25A1 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) n.696C>A n.692C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) n.601C>A n.474C>A | |
22 | g.19176928G>A | CA10097390 | SLC25A1 | c.549C>T (p.Gly183=) c.240C>T (p.Gly80=) n.695C>T n.691C>T c.570C>T (p.Gly190=) n.600C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176928G>C | CA513188125 | SLC25A1 | c.549C>G (p.Gly183=) c.240C>G (p.Gly80=) n.695C>G n.691C>G c.570C>G (p.Gly190=) n.600C>G n.473C>G | |
22 | g.19176928G= | CA2395758472 | SLC25A1 | c.549C= (p.Gly183=) c.240C= (p.Gly80=) n.695C= n.691C= c.570C= (p.Gly190=) n.600C= n.473C= | |
22 | g.19176928G>T | CA513188126 | SLC25A1 | c.549C>A (p.Gly183=) c.240C>A (p.Gly80=) n.695C>A n.691C>A c.570C>A (p.Gly190=) n.600C>A n.473C>A | |
22 | g.19176929C>A | CA410637374 | SLC25A1 | c.548G>T (p.Gly183Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.694G>T n.690G>T c.569G>T (p.Gly190Val) n.599G>T n.472G>T | |
22 | g.19176929C>G | CA410637371 | SLC25A1 | c.548G>C (p.Gly183Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.694G>C n.690G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) n.599G>C n.472G>C | |
22 | g.19176929C>T | CA410637372 | SLC25A1 | c.548G>A (p.Gly183Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.694G>A n.690G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) n.599G>A n.472G>A | |
22 | g.19176930C>A | CA410637375 | SLC25A1 | c.547G>T (p.Gly183Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.693G>T n.689G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) n.598G>T n.471G>T | |
22 | g.19176930C>G | CA410637376 | SLC25A1 | c.547G>C (p.Gly183Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.693G>C n.689G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) n.598G>C n.471G>C | |
22 | g.19176930C>T | CA410637377 | SLC25A1 | c.547G>A (p.Gly183Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.693G>A n.689G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) n.598G>A n.471G>A | |
22 | g.19176931C>A | CA410637379 | SLC25A1 | c.546G>T (p.Gln182His) c.237G>T (p.Gln79His) n.692G>T n.688G>T c.567G>T (p.Gln189His) n.597G>T n.470G>T | |
22 | g.19176931C>G | CA410637380 | SLC25A1 | c.546G>C (p.Gln182His) c.237G>C (p.Gln79His) n.692G>C n.688G>C c.567G>C (p.Gln189His) n.597G>C n.470G>C | |
22 | g.19176931C>T | CA513188127 | SLC25A1 | c.546G>A (p.Gln182=) c.237G>A (p.Gln79=) n.692G>A n.688G>A c.567G>A (p.Gln189=) n.597G>A n.470G>A | |
22 | g.19176932T>A | CA410637383 | SLC25A1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.691A>T n.687A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.596A>T n.469A>T | |
22 | g.19176932T>C | CA10097391 | SLC25A1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.691A>G n.687A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.596A>G n.469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176932T>G | CA410637386 | SLC25A1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.691A>C n.687A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.596A>C n.469A>C | |
22 | g.19176932T= | CA2395758473 | SLC25A1 | c.545A= (p.Gln182=) c.236A= (p.Gln79=) n.691A= n.687A= c.566A= (p.Gln189=) n.596A= n.469A= |