Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19176834A>GCA2737772419SLC25A1c.631+12T>C (n.631+12T>C)
c.322+12T>C (n.322+12T>C)
n.777+12T>C
n.773+12T>C
c.652+12T>C (n.652+12T>C)
n.682+12T>C
n.555+12T>C
dbSNP
22g.19176835T>CCA2655261523SLC25A1c.631+11A>G (n.631+11A>G)
c.322+11A>G (n.322+11A>G)
n.777+11A>G
n.773+11A>G
c.652+11A>G (n.652+11A>G)
n.682+11A>G
n.555+11A>G
gnomAD v4
22g.19176836G>ACA2395758429SLC25A1c.631+10C>T (n.631+10C>T)
c.322+10C>T (n.322+10C>T)
n.777+10C>T
n.773+10C>T
c.652+10C>T (n.652+10C>T)
n.682+10C>T
n.555+10C>T
dbSNP
22g.19176836G=CA2395758428SLC25A1c.631+10C= (n.631+10C=)
c.322+10C= (n.322+10C=)
n.777+10C=
n.773+10C=
c.652+10C= (n.652+10C=)
n.682+10C=
n.555+10C=
22g.19176837C>ACA2577643061SLC25A1c.631+9G>T (n.631+9G>T)
c.322+9G>T (n.322+9G>T)
n.777+9G>T
n.773+9G>T
c.652+9G>T (n.652+9G>T)
n.682+9G>T
n.555+9G>T
gnomAD v4
22g.19176837C>TCA2515120661SLC25A1c.631+9G>A (n.631+9G>A)
c.322+9G>A (n.322+9G>A)
n.777+9G>A
n.773+9G>A
c.652+9G>A (n.652+9G>A)
n.682+9G>A
n.555+9G>A
gnomAD v4
22g.19176839_19176840delCA2526904883SLC25A1c.631+7_631+8del (n.631+7_631+8del)
c.322+7_322+8del (n.322+7_322+8del)
n.777+7_777+8del
n.773+7_773+8del
c.652+7_652+8del (n.652+7_652+8del)
n.682+7_682+8del
n.555+7_555+8del
gnomAD v4
22g.19176839G>ACA638503389SLC25A1c.631+7C>T (n.631+7C>T)
c.322+7C>T (n.322+7C>T)
n.777+7C>T
n.773+7C>T
c.652+7C>T (n.652+7C>T)
n.682+7C>T
n.555+7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176839G>CCA638503390SLC25A1c.631+7C>G (n.631+7C>G)
c.322+7C>G (n.322+7C>G)
n.777+7C>G
n.773+7C>G
c.652+7C>G (n.652+7C>G)
n.682+7C>G
n.555+7C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176839G=CA2395758430SLC25A1c.631+7C= (n.631+7C=)
c.322+7C= (n.322+7C=)
n.777+7C=
n.773+7C=
c.652+7C= (n.652+7C=)
n.682+7C=
n.555+7C=
22g.19176840A>GCA2818380987SLC25A1c.631+6T>C (n.631+6T>C)
c.322+6T>C (n.322+6T>C)
n.777+6T>C
n.773+6T>C
c.652+6T>C (n.652+6T>C)
n.682+6T>C
n.555+6T>C
22g.19176843C=CA2395758431SLC25A1c.631+3G= (n.631+3G=)
c.322+3G= (n.322+3G=)
n.777+3G=
n.773+3G=
c.652+3G= (n.652+3G=)
n.682+3G=
n.555+3G=
22g.19176843C>TCA10097367SLC25A1c.631+3G>A (n.631+3G>A)
c.322+3G>A (n.322+3G>A)
n.777+3G>A
n.773+3G>A
c.652+3G>A (n.652+3G>A)
n.682+3G>A
n.555+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176844A=CA2395758432SLC25A1c.631+2T= (n.631+2T=)
c.322+2T= (n.322+2T=)
n.777+2T=
n.773+2T=
c.652+2T= (n.652+2T=)
n.682+2T=
n.555+2T=
22g.19176844A>CCA321344591SLC25A1c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.322+2T>G (n.322+2T>G)
n.777+2T>G
n.773+2T>G
c.652+2T>G (n.652+2T>G)
n.682+2T>G
n.555+2T>G
dbSNP
22g.19176844A>GCA410636922SLC25A1c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.322+2T>C (n.322+2T>C)
n.777+2T>C
n.773+2T>C
c.652+2T>C (n.652+2T>C)
n.682+2T>C
n.555+2T>C
22g.19176844A>TCA410636925SLC25A1c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.322+2T>A (n.322+2T>A)
n.777+2T>A
n.773+2T>A
c.652+2T>A (n.652+2T>A)
n.682+2T>A
n.555+2T>A
22g.19176844_19176845delinsACCA2395758433SLC25A1c.631+1_631+2delinsGT (n.631+1_631+2delinsGT)
c.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT)
n.777+1_777+2delinsGT
n.773+1_773+2delinsGT
c.652+1_652+2delinsGT (n.652+1_652+2delinsGT)
n.682+1_682+2delinsGT
n.555+1_555+2delinsGT
22g.19176845C>ACA410636930SLC25A1c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.322+1G>T (n.322+1G>T)
n.777+1G>T
n.773+1G>T
c.652+1G>T (n.652+1G>T)
n.682+1G>T
n.555+1G>T
22g.19176845C>GCA410636932SLC25A1c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.322+1G>C (n.322+1G>C)
n.777+1G>C
n.773+1G>C
c.652+1G>C (n.652+1G>C)
n.682+1G>C
n.555+1G>C
22g.19176845C>TCA410636935SLC25A1c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.322+1G>A (n.322+1G>A)
n.777+1G>A
n.773+1G>A
c.652+1G>A (n.652+1G>A)
n.682+1G>A
n.555+1G>A
dbSNP
22g.19176846delCA10097368SLC25A1c.631+1del
c.322+1del
n.777+1del
n.773+1del
c.652+1del
n.682+1del
n.555+1del
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19176846C>ACA410636941SLC25A1c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.777G>T
n.773G>T
c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.682G>T
n.555G>T
22g.19176846C=CA2395758434SLC25A1c.631G= (p.Gly211=)
c.322G= (p.Gly108=)
n.777G=
n.773G=
c.652G= (p.Gly218=)
n.682G=
n.555G=
22g.19176846C>GCA410636943SLC25A1c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.777G>C
n.773G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.682G>C
n.555G>C
22g.19176846C>TCA410636946SLC25A1c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.777G>A
n.773G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.682G>A
n.555G>A
22g.19176847T>ACA10097370SLC25A1c.630A>T (p.Arg210=)
c.321A>T (p.Arg107=)
n.776A>T
n.772A>T
c.651A>T (p.Arg217=)
n.681A>T
n.554A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176847T>CCA513188073SLC25A1c.630A>G (p.Arg210=)
c.321A>G (p.Arg107=)
n.776A>G
n.772A>G
c.651A>G (p.Arg217=)
n.681A>G
n.554A>G
22g.19176847T>GCA513188074SLC25A1c.630A>C (p.Arg210=)
c.321A>C (p.Arg107=)
n.776A>C
n.772A>C
c.651A>C (p.Arg217=)
n.681A>C
n.554A>C
22g.19176847T=CA2395758435SLC25A1c.630A= (p.Arg210=)
c.321A= (p.Arg107=)
n.776A=
n.772A=
c.651A= (p.Arg217=)
n.681A=
n.554A=
22g.19176847dupCA10097369SLC25A1c.630dup (p.Gly211ArgfsTer?)
c.321dup (p.Gly108ArgfsTer?)
n.776dup
n.772dup
c.651dup (p.Gly218ArgfsTer?)
n.681dup
n.554dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176848C>ACA410636951SLC25A1c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.775G>T
n.771G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.680G>T
n.553G>T
22g.19176848C=CA2395758436SLC25A1c.629G= (p.Arg210=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.775G=
n.771G=
c.650G= (p.Arg217=)
n.680G=
n.553G=
22g.19176848C>GCA410636954SLC25A1c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.775G>C
n.771G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.680G>C
n.553G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19176848C>TCA10097371SLC25A1c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.775G>A
n.771G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
n.680G>A
n.553G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176849G>ACA410636962SLC25A1c.628C>T (p.Arg210Ter)
c.319C>T (p.Arg107Ter)
n.774C>T
n.770C>T
c.649C>T (p.Arg217Ter)
n.679C>T
n.552C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176849G>CCA410636959SLC25A1c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.774C>G
n.770C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.679C>G
n.552C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176849G=CA2395758437SLC25A1c.628C= (p.Arg210=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.774C=
n.770C=
c.649C= (p.Arg217=)
n.679C=
n.552C=
22g.19176849G>TCA513188075SLC25A1c.628C>A (p.Arg210=)
c.319C>A (p.Arg107=)
n.774C>A
n.770C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
n.679C>A
n.552C>A
22g.19176850G>ACA513188076SLC25A1c.627C>T (p.Tyr209=)
c.318C>T (p.Tyr106=)
n.773C>T
n.769C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
n.678C>T
n.551C>T
22g.19176850G>CCA410636965SLC25A1c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
n.773C>G
n.769C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.678C>G
n.551C>G
22g.19176850G>TCA410636967SLC25A1c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
n.773C>A
n.769C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.678C>A
n.551C>A
22g.19176851T>ACA410636971SLC25A1c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.772A>T
n.768A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.677A>T
n.550A>T
22g.19176851T>CCA410636973SLC25A1c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.772A>G
n.768A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.677A>G
n.550A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19176851T>GCA410636978SLC25A1c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.772A>C
n.768A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.677A>C
n.550A>C
22g.19176851T=CA2395758438SLC25A1c.626A= (p.Tyr209=)
c.317A= (p.Tyr106=)
n.772A=
n.768A=
c.647A= (p.Tyr216=)
n.677A=
n.550A=
22g.19176852A>CCA410636989SLC25A1c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.771T>G
n.767T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.676T>G
n.549T>G
22g.19176852A>GCA410636986SLC25A1c.625T>C (p.Tyr209His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
n.771T>C
n.767T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.676T>C
n.549T>C
22g.19176852A>TCA410636982SLC25A1c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.771T>A
n.767T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.676T>A
n.549T>A
22g.19176853C>ACA410636992SLC25A1c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.770G>T
n.766G>T
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.675G>T
n.548G>T
22g.19176853C=CA2395758439SLC25A1c.624G= (p.Trp208=)
c.315G= (p.Trp105=)
n.770G=
n.766G=
c.645G= (p.Trp215=)
n.675G=
n.548G=
22g.19176853C>GCA10097372SLC25A1c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.770G>C
n.766G>C
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.675G>C
n.548G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176853C>TCA410636996SLC25A1c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.770G>A
n.766G>A
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.675G>A
n.548G>A
22g.19176854C>ACA410637001SLC25A1c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.769G>T
n.765G>T
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.674G>T
n.547G>T
gnomAD v4
22g.19176854C>GCA410637004SLC25A1c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.769G>C
n.765G>C
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.674G>C
n.547G>C
22g.19176854C>TCA410637006SLC25A1c.623G>A (p.Trp208Ter)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.769G>A
n.765G>A
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.674G>A
n.547G>A
22g.19176855A>CCA410637010SLC25A1c.622T>G (p.Trp208Gly)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.768T>G
n.764T>G
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.673T>G
n.546T>G
22g.19176855A>GCA410637015SLC25A1c.622T>C (p.Trp208Arg)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.768T>C
n.764T>C
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.673T>C
n.546T>C
22g.19176855A>TCA410637013SLC25A1c.622T>A (p.Trp208Arg)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.768T>A
n.764T>A
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.673T>A
n.546T>A
22g.19176856G>ACA513188077SLC25A1c.621C>T (p.Asn207=)
c.312C>T (p.Asn104=)
n.767C>T
n.763C>T
c.642C>T (p.Asn214=)
n.672C>T
n.545C>T
22g.19176856G>CCA321344625SLC25A1c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.767C>G
n.763C>G
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.672C>G
n.545C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19176856G=CA2395758440SLC25A1c.621C= (p.Asn207=)
c.312C= (p.Asn104=)
n.767C=
n.763C=
c.642C= (p.Asn214=)
n.672C=
n.545C=
22g.19176856G>TCA410637021SLC25A1c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.767C>A
n.763C>A
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.672C>A
n.545C>A
22g.19176857T>ACA410637025SLC25A1c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.766A>T
n.762A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.671A>T
n.544A>T
gnomAD v4
22g.19176857T>CCA410637028SLC25A1c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.766A>G
n.762A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.671A>G
n.544A>G
gnomAD v4
22g.19176857T>GCA410637031SLC25A1c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.766A>C
n.762A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.671A>C
n.544A>C
22g.19176858T>ACA410637035SLC25A1c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.765A>T
n.761A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.670A>T
n.543A>T
22g.19176858T>CCA410637037SLC25A1c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.765A>G
n.761A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.670A>G
n.543A>G
22g.19176858T>GCA410637040SLC25A1c.619A>C (p.Asn207His)
c.310A>C (p.Asn104His)
n.765A>C
n.761A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
n.670A>C
n.543A>C
22g.19176859G>ACA513188078SLC25A1c.618C>T (p.Arg206=)
c.309C>T (p.Arg103=)
n.764C>T
n.760C>T
c.639C>T (p.Arg213=)
n.669C>T
n.542C>T
22g.19176859G>CCA513188079SLC25A1c.618C>G (p.Arg206=)
c.309C>G (p.Arg103=)
n.764C>G
n.760C>G
c.639C>G (p.Arg213=)
n.669C>G
n.542C>G
22g.19176859G>TCA513188080SLC25A1c.618C>A (p.Arg206=)
c.309C>A (p.Arg103=)
n.764C>A
n.760C>A
c.639C>A (p.Arg213=)
n.669C>A
n.542C>A
22g.19176860C>ACA410637043SLC25A1c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.763G>T
n.759G>T
c.638G>T (p.Arg213Leu)
n.668G>T
n.541G>T
22g.19176860C=CA2395758441SLC25A1c.617G= (p.Arg206=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.763G=
n.759G=
c.638G= (p.Arg213=)
n.668G=
n.541G=
22g.19176860C>GCA410637045SLC25A1c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.763G>C
n.759G>C
c.638G>C (p.Arg213Pro)
n.668G>C
n.541G>C
22g.19176860C>TCA10097373SLC25A1c.617G>A (p.Arg206His)
c.308G>A (p.Arg103His)
n.763G>A
n.759G>A
c.638G>A (p.Arg213His)
n.668G>A
n.541G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176861G>ACA10097374SLC25A1c.616C>T (p.Arg206Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.762C>T
n.758C>T
c.637C>T (p.Arg213Cys)
n.667C>T
n.540C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176861G>CCA410637053SLC25A1c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.762C>G
n.758C>G
c.637C>G (p.Arg213Gly)
n.667C>G
n.540C>G
gnomAD v4
22g.19176861G=CA2395758442SLC25A1c.616C= (p.Arg206=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.762C=
n.758C=
c.637C= (p.Arg213=)
n.667C=
n.540C=
22g.19176861G>TCA10097375SLC25A1c.616C>A (p.Arg206Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.762C>A
n.758C>A
c.637C>A (p.Arg213Ser)
n.667C>A
n.540C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176862C>ACA513188081SLC25A1c.615G>T (p.Leu205=)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.761G>T
n.757G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
n.666G>T
n.539G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176862C=CA2395758443SLC25A1c.615G= (p.Leu205=)
c.306G= (p.Leu102=)
n.761G=
n.757G=
c.636G= (p.Leu212=)
n.666G=
n.539G=
22g.19176862C>GCA513188082SLC25A1c.615G>C (p.Leu205=)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.761G>C
n.757G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
n.666G>C
n.539G>C
22g.19176862C>TCA216409SLC25A1c.615G>A (p.Leu205=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.761G>A
n.757G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
n.666G>A
n.539G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176863A>CCA410637062SLC25A1c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.760T>G
n.756T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.665T>G
n.538T>G
22g.19176863A>GCA410637065SLC25A1c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.760T>C
n.756T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.665T>C
n.538T>C
22g.19176863A>TCA410637068SLC25A1c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.760T>A
n.756T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.665T>A
n.538T>A
22g.19176864G>ACA513188083SLC25A1c.613C>T (p.Leu205=)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.759C>T
n.755C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.664C>T
n.537C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19176864G>CCA410637071SLC25A1c.613C>G (p.Leu205Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.759C>G
n.755C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.664C>G
n.537C>G
22g.19176864G=CA2395758444SLC25A1c.613C= (p.Leu205=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.759C=
n.755C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.664C=
n.537C=
22g.19176864G>TCA410637073SLC25A1c.613C>A (p.Leu205Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.759C>A
n.755C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.664C>A
n.537C>A
22g.19176865G>ACA321344653SLC25A1c.612C>T (p.Ser204=)
c.303C>T (p.Ser101=)
n.758C>T
n.754C>T
c.633C>T (p.Ser211=)
n.663C>T
n.536C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19176865G>CCA513188084SLC25A1c.612C>G (p.Ser204=)
c.303C>G (p.Ser101=)
n.758C>G
n.754C>G
c.633C>G (p.Ser211=)
n.663C>G
n.536C>G
22g.19176865G=CA2395758445SLC25A1c.612C= (p.Ser204=)
c.303C= (p.Ser101=)
n.758C=
n.754C=
c.633C= (p.Ser211=)
n.663C=
n.536C=
22g.19176865G>TCA513188085SLC25A1c.612C>A (p.Ser204=)
c.303C>A (p.Ser101=)
n.758C>A
n.754C>A
c.633C>A (p.Ser211=)
n.663C>A
n.536C>A
22g.19176867_19176869delCA2655261524SLC25A1c.610_612del (p.Ser204del)
c.301_303del (p.Ser101del)
n.756_758del
n.752_754del
c.631_633del (p.Ser211del)
n.661_663del
n.534_536del
gnomAD v4
22g.19176866G>ACA410637079SLC25A1c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.757C>T
n.753C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.662C>T
n.535C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176866G>CCA410637081SLC25A1c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.757C>G
n.753C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.662C>G
n.535C>G
22g.19176866G=CA2395758446SLC25A1c.611C= (p.Ser204=)
c.302C= (p.Ser101=)
n.757C=
n.753C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.662C=
n.535C=
22g.19176866G>TCA410637084SLC25A1c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.757C>A
n.753C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.662C>A
n.535C>A
22g.19176867A>CCA410637088SLC25A1c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.756T>G
n.752T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.661T>G
n.534T>G
22g.19176867A>GCA410637090SLC25A1c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.756T>C
n.752T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.661T>C
n.534T>C
22g.19176867A>TCA410637095SLC25A1c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.756T>A
n.752T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.661T>A
n.534T>A
22g.19176868G>ACA10097376SLC25A1c.609C>T (p.Thr203=)
c.300C>T (p.Thr100=)
n.755C>T
n.751C>T
c.630C>T (p.Thr210=)
n.660C>T
n.533C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176868G>CCA513188086SLC25A1c.609C>G (p.Thr203=)
c.300C>G (p.Thr100=)
n.755C>G
n.751C>G
c.630C>G (p.Thr210=)
n.660C>G
n.533C>G
22g.19176868G=CA2395758447SLC25A1c.609C= (p.Thr203=)
c.300C= (p.Thr100=)
n.755C=
n.751C=
c.630C= (p.Thr210=)
n.660C=
n.533C=
22g.19176868G>TCA513188087SLC25A1c.609C>A (p.Thr203=)
c.300C>A (p.Thr100=)
n.755C>A
n.751C>A
c.630C>A (p.Thr210=)
n.660C>A
n.533C>A
22g.19176869G>ACA410637104SLC25A1c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.754C>T
n.750C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.659C>T
n.532C>T
gnomAD v4
22g.19176869G>CCA410637106SLC25A1c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.754C>G
n.750C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.659C>G
n.532C>G
22g.19176869G>TCA410637102SLC25A1c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.754C>A
n.750C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.659C>A
n.532C>A
22g.19176870T>ACA410637114SLC25A1c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.753A>T
n.749A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.658A>T
n.531A>T
gnomAD v4
22g.19176870T>CCA410637111SLC25A1c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.753A>G
n.749A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.658A>G
n.531A>G
gnomAD v4
22g.19176870T>GCA410637116SLC25A1c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.753A>C
n.749A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.658A>C
n.531A>C
22g.19176871C>ACA410637119SLC25A1c.606G>T (p.Met202Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
n.752G>T
n.748G>T
c.627G>T (p.Met209Ile)
n.657G>T
n.530G>T
22g.19176871C>GCA410637130SLC25A1c.606G>C (p.Met202Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.752G>C
n.748G>C
c.627G>C (p.Met209Ile)
n.657G>C
n.530G>C
22g.19176871C>TCA410637122SLC25A1c.606G>A (p.Met202Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.752G>A
n.748G>A
c.627G>A (p.Met209Ile)
n.657G>A
n.530G>A
22g.19176872A=CA2395758448SLC25A1c.605T= (p.Met202=)
c.296T= (p.Met99=)
n.751T=
n.747T=
c.626T= (p.Met209=)
n.656T=
n.529T=
22g.19176872A>CCA410637133SLC25A1c.605T>G (p.Met202Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.751T>G
n.747T>G
c.626T>G (p.Met209Arg)
n.656T>G
n.529T>G
gnomAD v4
22g.19176872A>GCA10097377SLC25A1c.605T>C (p.Met202Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.751T>C
n.747T>C
c.626T>C (p.Met209Thr)
n.656T>C
n.529T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176872A>TCA410637134SLC25A1c.605T>A (p.Met202Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.751T>A
n.747T>A
c.626T>A (p.Met209Lys)
n.656T>A
n.529T>A
22g.19176873T>ACA410637137SLC25A1c.604A>T (p.Met202Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.750A>T
n.746A>T
c.625A>T (p.Met209Leu)
n.655A>T
n.528A>T
22g.19176873T>CCA321344660SLC25A1c.604A>G (p.Met202Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
n.750A>G
n.746A>G
c.625A>G (p.Met209Val)
n.655A>G
n.528A>G
dbSNP
22g.19176873T>GCA410637138SLC25A1c.604A>C (p.Met202Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.750A>C
n.746A>C
c.625A>C (p.Met209Leu)
n.655A>C
n.528A>C
22g.19176873T=CA2395758449SLC25A1c.604A= (p.Met202=)
c.295A= (p.Met99=)
n.750A=
n.746A=
c.625A= (p.Met209=)
n.655A=
n.528A=
22g.19176874G>ACA513188088SLC25A1c.603C>T (p.Val201=)
c.294C>T (p.Val98=)
n.749C>T
n.745C>T
c.624C>T (p.Val208=)
n.654C>T
n.527C>T
gnomAD v4
22g.19176874G>CCA513188089SLC25A1c.603C>G (p.Val201=)
c.294C>G (p.Val98=)
n.749C>G
n.745C>G
c.624C>G (p.Val208=)
n.654C>G
n.527C>G
gnomAD v4
22g.19176874G>TCA513188090SLC25A1c.603C>A (p.Val201=)
c.294C>A (p.Val98=)
n.749C>A
n.745C>A
c.624C>A (p.Val208=)
n.654C>A
n.527C>A
22g.19176875A>CCA410637142SLC25A1c.602T>G (p.Val201Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.748T>G
n.744T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.653T>G
n.526T>G
22g.19176875A>GCA410637146SLC25A1c.602T>C (p.Val201Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.748T>C
n.744T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.653T>C
n.526T>C
22g.19176875A>TCA410637144SLC25A1c.602T>A (p.Val201Asp)
c.293T>A (p.Val98Asp)
n.748T>A
n.744T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
n.653T>A
n.526T>A
22g.19176876C>ACA410637148SLC25A1c.601G>T (p.Val201Phe)
c.292G>T (p.Val98Phe)
n.747G>T
n.743G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.652G>T
n.525G>T
22g.19176876C=CA2395758450SLC25A1c.601G= (p.Val201=)
c.292G= (p.Val98=)
n.747G=
n.743G=
c.622G= (p.Val208=)
n.652G=
n.525G=
22g.19176876C>GCA410637150SLC25A1c.601G>C (p.Val201Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.747G>C
n.743G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.652G>C
n.525G>C
22g.19176876C>TCA10097378SLC25A1c.601G>A (p.Val201Ile)
c.292G>A (p.Val98Ile)
n.747G>A
n.743G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.652G>A
n.525G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176877G>ACA321344672SLC25A1c.600C>T (p.Phe200=)
c.291C>T (p.Phe97=)
n.746C>T
n.742C>T
c.621C>T (p.Phe207=)
n.651C>T
n.524C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176877G>CCA410637154SLC25A1c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.746C>G
n.742C>G
c.621C>G (p.Phe207Leu)
n.651C>G
n.524C>G
22g.19176877G=CA2395758451SLC25A1c.600C= (p.Phe200=)
c.291C= (p.Phe97=)
n.746C=
n.742C=
c.621C= (p.Phe207=)
n.651C=
n.524C=
22g.19176877G>TCA410637156SLC25A1c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.746C>A
n.742C>A
c.621C>A (p.Phe207Leu)
n.651C>A
n.524C>A
22g.19176878A>CCA410637158SLC25A1c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.745T>G
n.741T>G
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.650T>G
n.523T>G
22g.19176878A>GCA410637160SLC25A1c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.745T>C
n.741T>C
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.650T>C
n.523T>C
22g.19176878A>TCA410637162SLC25A1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.745T>A
n.741T>A
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.650T>A
n.523T>A
22g.19176879A>CCA410637164SLC25A1c.598T>G (p.Phe200Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
n.744T>G
n.740T>G
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.649T>G
n.522T>G
22g.19176879A>GCA410637166SLC25A1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.744T>C
n.740T>C
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.649T>C
n.522T>C
22g.19176879A>TCA410637168SLC25A1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.744T>A
n.740T>A
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.649T>A
n.522T>A
22g.19176880G>ACA513188091SLC25A1c.597C>T (p.Phe199=)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.743C>T
n.739C>T
c.618C>T (p.Phe206=)
n.648C>T
n.521C>T
22g.19176880G>CCA410637170SLC25A1c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.743C>G
n.739C>G
c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.648C>G
n.521C>G
22g.19176880G>TCA410637172SLC25A1c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.743C>A
n.739C>A
c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.648C>A
n.521C>A
22g.19176881A=CA2395758452SLC25A1c.596T= (p.Phe199=)
c.287T= (p.Phe96=)
n.742T=
n.738T=
c.617T= (p.Phe206=)
n.647T=
n.520T=
22g.19176881A>CCA410637174SLC25A1c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.742T>G
n.738T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.647T>G
n.520T>G
22g.19176881A>GCA410637176SLC25A1c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.742T>C
n.738T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.647T>C
n.520T>C
22g.19176881A>TCA10097379SLC25A1c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.742T>A
n.738T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.647T>A
n.520T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176882A>CCA410637179SLC25A1c.595T>G (p.Phe199Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.741T>G
n.737T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
n.646T>G
n.519T>G
gnomAD v4
22g.19176882A>GCA410637180SLC25A1c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.741T>C
n.737T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.646T>C
n.519T>C
gnomAD v4
22g.19176882A>TCA410637182SLC25A1c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.741T>A
n.737T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.646T>A
n.519T>A
22g.19176883G>ACA513188092SLC25A1c.594C>T (p.Arg198=)
c.285C>T (p.Arg95=)
n.740C>T
n.736C>T
c.615C>T (p.Arg205=)
n.645C>T
n.518C>T
22g.19176883G>CCA513188093SLC25A1c.594C>G (p.Arg198=)
c.285C>G (p.Arg95=)
n.740C>G
n.736C>G
c.615C>G (p.Arg205=)
n.645C>G
n.518C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19176883G=CA2395758453SLC25A1c.594C= (p.Arg198=)
c.285C= (p.Arg95=)
n.740C=
n.736C=
c.615C= (p.Arg205=)
n.645C=
n.518C=
22g.19176883G>TCA513188094SLC25A1c.594C>A (p.Arg198=)
c.285C>A (p.Arg95=)
n.740C>A
n.736C>A
c.615C>A (p.Arg205=)
n.645C>A
n.518C>A
dbSNP
22g.19176884C>ACA410637185SLC25A1c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.739G>T
n.735G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.644G>T
n.517G>T
22g.19176884C=CA2395758454SLC25A1c.593G= (p.Arg198=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.739G=
n.735G=
c.614G= (p.Arg205=)
n.644G=
n.517G=
22g.19176884C>GCA410637186SLC25A1c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.739G>C
n.735G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.644G>C
n.517G>C
22g.19176884C>TCA410637188SLC25A1c.593G>A (p.Arg198His)
c.284G>A (p.Arg95His)
n.739G>A
n.735G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
n.644G>A
n.517G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176885G>ACA10097380SLC25A1c.592C>T (p.Arg198Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.738C>T
n.734C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.643C>T
n.516C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176885G>CCA410637193SLC25A1c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.738C>G
n.734C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.643C>G
n.516C>G
22g.19176885G=CA2395758455SLC25A1c.592C= (p.Arg198=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.738C=
n.734C=
c.613C= (p.Arg205=)
n.643C=
n.516C=
22g.19176885G>TCA410637191SLC25A1c.592C>A (p.Arg198Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.738C>A
n.734C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.643C>A
n.516C>A
gnomAD v4
22g.19176886G>ACA513188095SLC25A1c.591C>T (p.Ile197=)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.737C>T
n.733C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
n.642C>T
n.515C>T
22g.19176886G>CCA10097381SLC25A1c.591C>G (p.Ile197Met)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.737C>G
n.733C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.642C>G
n.515C>G
dbSNP ExAC
22g.19176886G=CA2395758456SLC25A1c.591C= (p.Ile197=)
c.282C= (p.Ile94=)
n.737C=
n.733C=
c.612C= (p.Ile204=)
n.642C=
n.515C=
22g.19176886G>TCA513188096SLC25A1c.591C>A (p.Ile197=)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.737C>A
n.733C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
n.642C>A
n.515C>A
22g.19176887A>CCA410637197SLC25A1c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.736T>G
n.732T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.641T>G
n.514T>G
gnomAD v4
22g.19176887A>GCA410637199SLC25A1c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.736T>C
n.732T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.641T>C
n.514T>C
22g.19176887A>TCA410637200SLC25A1c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.736T>A
n.732T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.641T>A
n.514T>A
22g.19176888T>ACA410637202SLC25A1c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.735A>T
n.731A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.640A>T
n.513A>T
22g.19176888T>CCA10097382SLC25A1c.589A>G (p.Ile197Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.735A>G
n.731A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.640A>G
n.513A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176888T>GCA410637205SLC25A1c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.735A>C
n.731A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.640A>C
n.513A>C
22g.19176888T=CA2395758457SLC25A1c.589A= (p.Ile197=)
c.280A= (p.Ile94=)
n.735A=
n.731A=
c.610A= (p.Ile204=)
n.640A=
n.513A=
22g.19176889G>ACA513188097SLC25A1c.588C>T (p.Ala196=)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.734C>T
n.730C>T
c.609C>T (p.Ala203=)
n.639C>T
n.512C>T
22g.19176889G>CCA513188099SLC25A1c.588C>G (p.Ala196=)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.734C>G
n.730C>G
c.609C>G (p.Ala203=)
n.639C>G
n.512C>G
22g.19176889G>TCA513188098SLC25A1c.588C>A (p.Ala196=)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.734C>A
n.730C>A
c.609C>A (p.Ala203=)
n.639C>A
n.512C>A
22g.19176890G>ACA410637206SLC25A1c.587C>T (p.Ala196Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.733C>T
n.729C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.638C>T
n.511C>T
22g.19176890G>CCA410637208SLC25A1c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.733C>G
n.729C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.638C>G
n.511C>G
22g.19176890G>TCA410637210SLC25A1c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.733C>A
n.729C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.638C>A
n.511C>A
22g.19176891C>ACA410637211SLC25A1c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.732G>T
n.728G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.637G>T
n.510G>T
22g.19176891C>GCA410637213SLC25A1c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.732G>C
n.728G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.637G>C
n.510G>C
gnomAD v4
22g.19176891C>TCA410637215SLC25A1c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.732G>A
n.728G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.637G>A
n.510G>A
22g.19176892C>ACA410637217SLC25A1c.585G>T (p.Gln195His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.731G>T
n.727G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.636G>T
n.509G>T
22g.19176892C=CA2395758458SLC25A1c.585G= (p.Gln195=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.731G=
n.727G=
c.606G= (p.Gln202=)
n.636G=
n.509G=
22g.19176892C>GCA410637218SLC25A1c.585G>C (p.Gln195His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.731G>C
n.727G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.636G>C
n.509G>C
22g.19176892C>TCA513188100SLC25A1c.585G>A (p.Gln195=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.731G>A
n.727G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.636G>A
n.509G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176893T>ACA410637221SLC25A1c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.730A>T
n.726A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.635A>T
n.508A>T
22g.19176893T>CCA410637223SLC25A1c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.730A>G
n.726A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.635A>G
n.508A>G
22g.19176893T>GCA410637224SLC25A1c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.730A>C
n.726A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.635A>C
n.508A>C
22g.19176894G>ACA410637227SLC25A1c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.729C>T
n.725C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.634C>T
n.507C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176894G>CCA410637229SLC25A1c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.729C>G
n.725C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.634C>G
n.507C>G
22g.19176894G=CA2395758459SLC25A1c.583C= (p.Gln195=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.729C=
n.725C=
c.604C= (p.Gln202=)
n.634C=
n.507C=
22g.19176894G>TCA410637230SLC25A1c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.729C>A
n.725C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.634C>A
n.507C>A
gnomAD v4
22g.19176895delCA2655261525SLC25A1c.583del (p.Gln195ArgfsTer8)
c.274del (p.Gln92ArgfsTer8)
n.729del
n.725del
c.604del (p.Gln202ArgfsTer8)
n.634del
n.507del
gnomAD v4
22g.19176895G>ACA513188101SLC25A1c.582C>T (p.Asn194=)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.728C>T
n.724C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
n.633C>T
n.506C>T
22g.19176895G>CCA410637233SLC25A1c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.728C>G
n.724C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
n.633C>G
n.506C>G
22g.19176895G>TCA410637235SLC25A1c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.728C>A
n.724C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.633C>A
n.506C>A
22g.19176896T>ACA410637237SLC25A1c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.727A>T
n.723A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.632A>T
n.505A>T
22g.19176896T>CCA410637239SLC25A1c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.727A>G
n.723A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.632A>G
n.505A>G
22g.19176896T>GCA410637241SLC25A1c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.727A>C
n.723A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.632A>C
n.505A>C
22g.19176897T>ACA410637245SLC25A1c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.726A>T
n.722A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.631A>T
n.504A>T
22g.19176897T>CCA410637246SLC25A1c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.726A>G
n.722A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.631A>G
n.504A>G
22g.19176897T>GCA410637243SLC25A1c.580A>C (p.Asn194His)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.726A>C
n.722A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
n.631A>C
n.504A>C
22g.19176898C>ACA513188102SLC25A1c.579G>T (p.Ser193=)
c.270G>T (p.Ser90=)
n.725G>T
n.721G>T
c.600G>T (p.Ser200=)
n.630G>T
n.503G>T
22g.19176898C=CA2395758460SLC25A1c.579G= (p.Ser193=)
c.270G= (p.Ser90=)
n.725G=
n.721G=
c.600G= (p.Ser200=)
n.630G=
n.503G=
22g.19176898C>GCA513188103SLC25A1c.579G>C (p.Ser193=)
c.270G>C (p.Ser90=)
n.725G>C
n.721G>C
c.600G>C (p.Ser200=)
n.630G>C
n.503G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176898C>TCA10097383SLC25A1c.579G>A (p.Ser193=)
c.270G>A (p.Ser90=)
n.725G>A
n.721G>A
c.600G>A (p.Ser200=)
n.630G>A
n.503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176899G>ACA10097384SLC25A1c.578C>T (p.Ser193Leu)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.724C>T
n.720C>T
c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.629C>T
n.502C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176899G>CCA10097385SLC25A1c.578C>G (p.Ser193Trp)
c.269C>G (p.Ser90Trp)
n.724C>G
n.720C>G
c.599C>G (p.Ser200Trp)
n.629C>G
n.502C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176899G=CA2395758461SLC25A1c.578C= (p.Ser193=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.724C=
n.720C=
c.599C= (p.Ser200=)
n.629C=
n.502C=
22g.19176899G>TCA410637252SLC25A1c.578C>A (p.Ser193Ter)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.724C>A
n.720C>A
c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.629C>A
n.502C>A
22g.19176900A>CCA410637254SLC25A1c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.723T>G
n.719T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.628T>G
n.501T>G
22g.19176900A>GCA410637256SLC25A1c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.723T>C
n.719T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.628T>C
n.501T>C
22g.19176900A>TCA410637257SLC25A1c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.723T>A
n.719T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.628T>A
n.501T>A
22g.19176901G>ACA10097386SLC25A1c.576C>T (p.Gly192=)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.722C>T
n.718C>T
c.597C>T (p.Gly199=)
n.627C>T
n.500C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176901G>CCA513188104SLC25A1c.576C>G (p.Gly192=)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.722C>G
n.718C>G
c.597C>G (p.Gly199=)
n.627C>G
n.500C>G
22g.19176901G=CA2395758462SLC25A1c.576C= (p.Gly192=)
c.267C= (p.Gly89=)
n.722C=
n.718C=
c.597C= (p.Gly199=)
n.627C=
n.500C=
22g.19176901G>TCA513188105SLC25A1c.576C>A (p.Gly192=)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.722C>A
n.718C>A
c.597C>A (p.Gly199=)
n.627C>A
n.500C>A
22g.19176902C>ACA410637259SLC25A1c.575G>T (p.Gly192Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.721G>T
n.717G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.626G>T
n.499G>T
22g.19176902C=CA2395758463SLC25A1c.575G= (p.Gly192=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.721G=
n.717G=
c.596G= (p.Gly199=)
n.626G=
n.499G=
22g.19176902C>GCA410637261SLC25A1c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.721G>C
n.717G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.626G>C
n.499G>C
22g.19176902C>TCA10097387SLC25A1c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.721G>A
n.717G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
n.626G>A
n.499G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176903C>ACA410637263SLC25A1c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.720G>T
n.716G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
n.625G>T
n.498G>T
22g.19176903C=CA2395758464SLC25A1c.574G= (p.Gly192=)
c.265G= (p.Gly89=)
n.720G=
n.716G=
c.595G= (p.Gly199=)
n.625G=
n.498G=
22g.19176903C>GCA410637264SLC25A1c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.720G>C
n.716G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.625G>C
n.498G>C
22g.19176903C>TCA410637266SLC25A1c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.720G>A
n.716G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
n.625G>A
n.498G>A
dbSNP
22g.19176904C>ACA410637268SLC25A1c.573G>T (p.Gln191His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.719G>T
n.715G>T
c.594G>T (p.Gln198His)
n.624G>T
n.497G>T
22g.19176904C>GCA410637270SLC25A1c.573G>C (p.Gln191His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.719G>C
n.715G>C
c.594G>C (p.Gln198His)
n.624G>C
n.497G>C
22g.19176904C>TCA513188106SLC25A1c.573G>A (p.Gln191=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.719G>A
n.715G>A
c.594G>A (p.Gln198=)
n.624G>A
n.497G>A
gnomAD v4
22g.19176905T>ACA410637271SLC25A1c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.718A>T
n.714A>T
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.623A>T
n.496A>T
22g.19176905T>CCA410637272SLC25A1c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.718A>G
n.714A>G
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.623A>G
n.496A>G
22g.19176905T>GCA410637273SLC25A1c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.718A>C
n.714A>C
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.623A>C
n.496A>C
22g.19176906G>ACA410637276SLC25A1c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.717C>T
n.713C>T
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.622C>T
n.495C>T
22g.19176906G>CCA410637278SLC25A1c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.717C>G
n.713C>G
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.622C>G
n.495C>G
22g.19176906G>TCA410637279SLC25A1c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.717C>A
n.713C>A
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.622C>A
n.495C>A
gnomAD v4
22g.19176907C>ACA410637282SLC25A1c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.716G>T
n.712G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.621G>T
n.494G>T
22g.19176907C=CA2395758465SLC25A1c.570G= (p.Lys190=)
c.261G= (p.Lys87=)
n.716G=
n.712G=
c.591G= (p.Lys197=)
n.621G=
n.494G=
22g.19176907C>GCA410637284SLC25A1c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.716G>C
n.712G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.621G>C
n.494G>C
gnomAD v4
22g.19176907C>TCA513188107SLC25A1c.570G>A (p.Lys190=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.716G>A
n.712G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
n.621G>A
n.494G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176908T>ACA410637285SLC25A1c.569A>T (p.Lys190Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.715A>T
n.711A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.620A>T
n.493A>T
22g.19176908T>CCA410637286SLC25A1c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.715A>G
n.711A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.620A>G
n.493A>G
gnomAD v4
22g.19176908T>GCA410637288SLC25A1c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.715A>C
n.711A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.620A>C
n.493A>C
22g.19176909T>ACA410637292SLC25A1c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.714A>T
n.710A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.619A>T
n.492A>T
22g.19176909T>CCA410637294SLC25A1c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.714A>G
n.710A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.619A>G
n.492A>G
22g.19176909T>GCA410637291SLC25A1c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.714A>C
n.710A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.619A>C
n.492A>C
22g.19176910C>ACA513188108SLC25A1c.567G>T (p.Leu189=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.713G>T
n.709G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.618G>T
n.491G>T
22g.19176910C=CA2395758466SLC25A1c.567G= (p.Leu189=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.713G=
n.709G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.618G=
n.491G=
22g.19176910C>GCA513188109SLC25A1c.567G>C (p.Leu189=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.713G>C
n.709G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
n.618G>C
n.491G>C
dbSNP
22g.19176910C>TCA321344721SLC25A1c.567G>A (p.Leu189=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.713G>A
n.709G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.618G>A
n.491G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176911A=CA2395758467SLC25A1c.566T= (p.Leu189=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.712T=
n.708T=
c.587T= (p.Leu196=)
n.617T=
n.490T=
22g.19176911A>CCA410637297SLC25A1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.712T>G
n.708T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.617T>G
n.490T>G
22g.19176911A>GCA410637298SLC25A1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.712T>C
n.708T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.617T>C
n.490T>C
dbSNP gnomAD v2
22g.19176911A>TCA410637300SLC25A1c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.712T>A
n.708T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.617T>A
n.490T>A
22g.19176912G>ACA513188110SLC25A1c.565C>T (p.Leu189=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.711C>T
n.707C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
n.616C>T
n.489C>T
22g.19176912G>CCA410637303SLC25A1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.711C>G
n.707C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.616C>G
n.489C>G
22g.19176912G>TCA410637305SLC25A1c.565C>A (p.Leu189Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.711C>A
n.707C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
n.616C>A
n.489C>A
22g.19176913G>ACA513188113SLC25A1c.564C>T (p.Val188=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.710C>T
n.706C>T
c.585C>T (p.Val195=)
n.615C>T
n.488C>T
22g.19176913G>CCA513188112SLC25A1c.564C>G (p.Val188=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.710C>G
n.706C>G
c.585C>G (p.Val195=)
n.615C>G
n.488C>G
22g.19176913G>TCA513188111SLC25A1c.564C>A (p.Val188=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.710C>A
n.706C>A
c.585C>A (p.Val195=)
n.615C>A
n.488C>A
22g.19176914A>CCA410637307SLC25A1c.563T>G (p.Val188Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.709T>G
n.705T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.614T>G
n.487T>G
gnomAD v4
22g.19176914A>GCA410637309SLC25A1c.563T>C (p.Val188Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.709T>C
n.705T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.614T>C
n.487T>C
22g.19176914A>TCA410637311SLC25A1c.563T>A (p.Val188Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.709T>A
n.705T>A
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.614T>A
n.487T>A
22g.19176915C>ACA410637312SLC25A1c.562G>T (p.Val188Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.708G>T
n.704G>T
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.613G>T
n.486G>T
22g.19176915C=CA2395758468SLC25A1c.562G= (p.Val188=)
c.253G= (p.Val85=)
n.708G=
n.704G=
c.583G= (p.Val195=)
n.613G=
n.486G=
22g.19176915C>GCA410637314SLC25A1c.562G>C (p.Val188Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.708G>C
n.704G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.613G>C
n.486G>C
22g.19176915C>TCA410637316SLC25A1c.562G>A (p.Val188Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.708G>A
n.704G>A
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.613G>A
n.486G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176916A=CA2395758469SLC25A1c.561T= (p.Thr187=)
c.252T= (p.Thr84=)
n.707T=
n.703T=
c.582T= (p.Thr194=)
n.612T=
n.485T=
22g.19176916A>CCA10097388SLC25A1c.561T>G (p.Thr187=)
c.252T>G (p.Thr84=)
n.707T>G
n.703T>G
c.582T>G (p.Thr194=)
n.612T>G
n.485T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176916A>GCA513188115SLC25A1c.561T>C (p.Thr187=)
c.252T>C (p.Thr84=)
n.707T>C
n.703T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
n.612T>C
n.485T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176916A>TCA513188114SLC25A1c.561T>A (p.Thr187=)
c.252T>A (p.Thr84=)
n.707T>A
n.703T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
n.612T>A
n.485T>A
22g.19176917G>ACA410637321SLC25A1c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.706C>T
n.702C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.611C>T
n.484C>T
22g.19176917G>CCA410637323SLC25A1c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.706C>G
n.702C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.611C>G
n.484C>G
22g.19176917G>TCA410637319SLC25A1c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.706C>A
n.702C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.611C>A
n.484C>A
22g.19176918T>ACA410637326SLC25A1c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.705A>T
n.701A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.610A>T
n.483A>T
22g.19176918T>CCA410637327SLC25A1c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.705A>G
n.701A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.610A>G
n.483A>G
22g.19176918T>GCA410637329SLC25A1c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.705A>C
n.701A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.610A>C
n.483A>C
22g.19176919G>ACA513188116SLC25A1c.558C>T (p.Ala186=)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.704C>T
n.700C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
n.609C>T
n.482C>T
22g.19176919G>CCA513188117SLC25A1c.558C>G (p.Ala186=)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.704C>G
n.700C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
n.609C>G
n.482C>G
22g.19176919G>TCA513188118SLC25A1c.558C>A (p.Ala186=)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.704C>A
n.700C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
n.609C>A
n.482C>A
22g.19176920G>ACA410637331SLC25A1c.557C>T (p.Ala186Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.703C>T
n.699C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
n.608C>T
n.481C>T
22g.19176920G>CCA410637333SLC25A1c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.703C>G
n.699C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
n.608C>G
n.481C>G
22g.19176920G>TCA410637335SLC25A1c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.703C>A
n.699C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
n.608C>A
n.481C>A
22g.19176921C>ACA410637341SLC25A1c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.702G>T
n.698G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
n.607G>T
n.480G>T
22g.19176921C>GCA410637337SLC25A1c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.702G>C
n.698G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
n.607G>C
n.480G>C
gnomAD v4
22g.19176921C>TCA410637339SLC25A1c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.702G>A
n.698G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
n.607G>A
n.480G>A
22g.19176922T>ACA513188119SLC25A1c.555A>T (p.Thr185=)
c.246A>T (p.Thr82=)
n.701A>T
n.697A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
n.606A>T
n.479A>T
22g.19176922T>CCA513188120SLC25A1c.555A>G (p.Thr185=)
c.246A>G (p.Thr82=)
n.701A>G
n.697A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
n.606A>G
n.479A>G
gnomAD v4
22g.19176922T>GCA513188121SLC25A1c.555A>C (p.Thr185=)
c.246A>C (p.Thr82=)
n.701A>C
n.697A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
n.606A>C
n.479A>C
22g.19176923G>ACA410637343SLC25A1c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.700C>T
n.696C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.605C>T
n.478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19176923G>CCA410637345SLC25A1c.554C>G (p.Thr185Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.700C>G
n.696C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
n.605C>G
n.478C>G
22g.19176923G=CA2395758470SLC25A1c.554C= (p.Thr185=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.700C=
n.696C=
c.575C= (p.Thr192=)
n.605C=
n.478C=
22g.19176923G>TCA410637347SLC25A1c.554C>A (p.Thr185Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.700C>A
n.696C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
n.605C>A
n.478C>A
22g.19176924T>ACA410637349SLC25A1c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.699A>T
n.695A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.604A>T
n.477A>T
22g.19176924T>CCA410637350SLC25A1c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.699A>G
n.695A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.604A>G
n.477A>G
22g.19176924T>GCA410637351SLC25A1c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.699A>C
n.695A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.604A>C
n.477A>C
22g.19176925G>ACA513188122SLC25A1c.552C>T (p.Leu184=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.698C>T
n.694C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
n.603C>T
n.476C>T
gnomAD v4
22g.19176925G>CCA513188123SLC25A1c.552C>G (p.Leu184=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.698C>G
n.694C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.603C>G
n.476C>G
22g.19176925G>TCA513188124SLC25A1c.552C>A (p.Leu184=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.698C>A
n.694C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.603C>A
n.476C>A
22g.19176926A>CCA410637359SLC25A1c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.697T>G
n.693T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.602T>G
n.475T>G
22g.19176926A>GCA410637355SLC25A1c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.697T>C
n.693T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.602T>C
n.475T>C
22g.19176926A>TCA410637353SLC25A1c.551T>A (p.Leu184His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.697T>A
n.693T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.602T>A
n.475T>A
22g.19176927G>ACA10097389SLC25A1c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.696C>T
n.692C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.601C>T
n.474C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176927G>CCA410637361SLC25A1c.550C>G (p.Leu184Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.696C>G
n.692C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.601C>G
n.474C>G
22g.19176927G=CA2395758471SLC25A1c.550C= (p.Leu184=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.696C=
n.692C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.601C=
n.474C=
22g.19176927G>TCA410637366SLC25A1c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.696C>A
n.692C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.601C>A
n.474C>A
22g.19176928G>ACA10097390SLC25A1c.549C>T (p.Gly183=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.695C>T
n.691C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
n.600C>T
n.473C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176928G>CCA513188125SLC25A1c.549C>G (p.Gly183=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.695C>G
n.691C>G
c.570C>G (p.Gly190=)
n.600C>G
n.473C>G
22g.19176928G=CA2395758472SLC25A1c.549C= (p.Gly183=)
c.240C= (p.Gly80=)
n.695C=
n.691C=
c.570C= (p.Gly190=)
n.600C=
n.473C=
22g.19176928G>TCA513188126SLC25A1c.549C>A (p.Gly183=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.695C>A
n.691C>A
c.570C>A (p.Gly190=)
n.600C>A
n.473C>A
22g.19176929C>ACA410637374SLC25A1c.548G>T (p.Gly183Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.694G>T
n.690G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.599G>T
n.472G>T
22g.19176929C>GCA410637371SLC25A1c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.694G>C
n.690G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.599G>C
n.472G>C
22g.19176929C>TCA410637372SLC25A1c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.694G>A
n.690G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.599G>A
n.472G>A
22g.19176930C>ACA410637375SLC25A1c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.693G>T
n.689G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.598G>T
n.471G>T
22g.19176930C>GCA410637376SLC25A1c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.693G>C
n.689G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.598G>C
n.471G>C
22g.19176930C>TCA410637377SLC25A1c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.693G>A
n.689G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.598G>A
n.471G>A
22g.19176931C>ACA410637379SLC25A1c.546G>T (p.Gln182His)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.692G>T
n.688G>T
c.567G>T (p.Gln189His)
n.597G>T
n.470G>T
22g.19176931C>GCA410637380SLC25A1c.546G>C (p.Gln182His)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.692G>C
n.688G>C
c.567G>C (p.Gln189His)
n.597G>C
n.470G>C
22g.19176931C>TCA513188127SLC25A1c.546G>A (p.Gln182=)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.692G>A
n.688G>A
c.567G>A (p.Gln189=)
n.597G>A
n.470G>A
22g.19176932T>ACA410637383SLC25A1c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.691A>T
n.687A>T
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.596A>T
n.469A>T
22g.19176932T>CCA10097391SLC25A1c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.691A>G
n.687A>G
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.596A>G
n.469A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176932T>GCA410637386SLC25A1c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.691A>C
n.687A>C
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.596A>C
n.469A>C
22g.19176932T=CA2395758473SLC25A1c.545A= (p.Gln182=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.691A=
n.687A=
c.566A= (p.Gln189=)
n.596A=
n.469A=

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