Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176788_19176793delinsCAAGGA | CA2395758401 | SLC25A1 | c.631+53_631+58delinsTCCTTG (n.631+53_631+58delinsTCCTTG) c.322+53_322+58delinsTCCTTG (n.322+53_322+58delinsTCCTTG) n.777+53_777+58delinsTCCTTG n.773+53_773+58delinsTCCTTG c.652+53_652+58delinsTCCTTG (n.652+53_652+58delinsTCCTTG) n.682+53_682+58delinsTCCTTG n.555+53_555+58delinsTCCTTG | |
22 | g.19176789_19176793del | CA751416681 | SLC25A1 | c.631+53_631+57del (n.631+53_631+57del) c.322+53_322+57del (n.322+53_322+57del) n.777+53_777+57del n.773+53_773+57del c.652+53_652+57del (n.652+53_652+57del) n.682+53_682+57del n.555+53_555+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176800_19176804del | CA2655261505 | SLC25A1 | c.631+52_631+56del (n.631+52_631+56del) c.322+52_322+56del (n.322+52_322+56del) n.777+52_777+56del n.773+52_773+56del c.652+52_652+56del (n.652+52_652+56del) n.682+52_682+56del n.555+52_555+56del | gnomAD v4 |
22 | g.19176792G>A | CA321344518 | SLC25A1 | c.631+54C>T (n.631+54C>T) c.322+54C>T (n.322+54C>T) n.777+54C>T n.773+54C>T c.652+54C>T (n.652+54C>T) n.682+54C>T n.555+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176792G>C | CA751416686 | SLC25A1 | c.631+54C>G (n.631+54C>G) c.322+54C>G (n.322+54C>G) n.777+54C>G n.773+54C>G c.652+54C>G (n.652+54C>G) n.682+54C>G n.555+54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176792G= | CA2395758405 | SLC25A1 | c.631+54C= (n.631+54C=) c.322+54C= (n.322+54C=) n.777+54C= n.773+54C= c.652+54C= (n.652+54C=) n.682+54C= n.555+54C= | |
22 | g.19176792G>T | CA2655261507 | SLC25A1 | c.631+54C>A (n.631+54C>A) c.322+54C>A (n.322+54C>A) n.777+54C>A n.773+54C>A c.652+54C>A (n.652+54C>A) n.682+54C>A n.555+54C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176795_19176796dup | CA2655261506 | SLC25A1 | c.631+53_631+54dup (n.631+53_631+54dup) c.322+53_322+54dup (n.322+53_322+54dup) n.777+53_777+54dup n.773+53_773+54dup c.652+53_652+54dup (n.652+53_652+54dup) n.682+53_682+54dup n.555+53_555+54dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176795_19176796del | CA2655261508 | SLC25A1 | c.631+53_631+54del (n.631+53_631+54del) c.322+53_322+54del (n.322+53_322+54del) n.777+53_777+54del n.773+53_773+54del c.652+53_652+54del (n.652+53_652+54del) n.682+53_682+54del n.555+53_555+54del | gnomAD v4 |
22 | g.19176793_19176796delinsAGAG | CA2395758406 | SLC25A1 | c.631+50_631+53delinsCTCT (n.631+50_631+53delinsCTCT) c.322+50_322+53delinsCTCT (n.322+50_322+53delinsCTCT) n.777+50_777+53delinsCTCT n.773+50_773+53delinsCTCT c.652+50_652+53delinsCTCT (n.652+50_652+53delinsCTCT) n.682+50_682+53delinsCTCT n.555+50_555+53delinsCTCT | |
22 | g.19176797_19176799del | CA638503385 | SLC25A1 | c.631+50_631+52del (n.631+50_631+52del) c.322+50_322+52del (n.322+50_322+52del) n.777+50_777+52del n.773+50_773+52del c.652+50_652+52del (n.652+50_652+52del) n.682+50_682+52del n.555+50_555+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176797dup | CA2655261509 | SLC25A1 | c.631+50dup (n.631+50dup) c.322+50dup (n.322+50dup) n.777+50dup n.773+50dup c.652+50dup (n.652+50dup) n.682+50dup n.555+50dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176799G>A | CA10097361 | SLC25A1 | c.631+47C>T (n.631+47C>T) c.322+47C>T (n.322+47C>T) n.777+47C>T n.773+47C>T c.652+47C>T (n.652+47C>T) n.682+47C>T n.555+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176799G>C | CA2655261510 | SLC25A1 | c.631+47C>G (n.631+47C>G) c.322+47C>G (n.322+47C>G) n.777+47C>G n.773+47C>G c.652+47C>G (n.652+47C>G) n.682+47C>G n.555+47C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176799G= | CA2395758407 | SLC25A1 | c.631+47C= (n.631+47C=) c.322+47C= (n.322+47C=) n.777+47C= n.773+47C= c.652+47C= (n.652+47C=) n.682+47C= n.555+47C= | |
22 | g.19176800A>G | CA2655261511 | SLC25A1 | c.631+46T>C (n.631+46T>C) c.322+46T>C (n.322+46T>C) n.777+46T>C n.773+46T>C c.652+46T>C (n.652+46T>C) n.682+46T>C n.555+46T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176801G>A | CA638503386 | SLC25A1 | c.631+45C>T (n.631+45C>T) c.322+45C>T (n.322+45C>T) n.777+45C>T n.773+45C>T c.652+45C>T (n.652+45C>T) n.682+45C>T n.555+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176801G= | CA2395758408 | SLC25A1 | c.631+45C= (n.631+45C=) c.322+45C= (n.322+45C=) n.777+45C= n.773+45C= c.652+45C= (n.652+45C=) n.682+45C= n.555+45C= | |
22 | g.19176802G>A | CA2655261512 | SLC25A1 | c.631+44C>T (n.631+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) n.777+44C>T n.773+44C>T c.652+44C>T (n.652+44C>T) n.682+44C>T n.555+44C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176803A>T | CA2655261513 | SLC25A1 | c.631+43T>A (n.631+43T>A) c.322+43T>A (n.322+43T>A) n.777+43T>A n.773+43T>A c.652+43T>A (n.652+43T>A) n.682+43T>A n.555+43T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176804G>T | CA2577643057 | SLC25A1 | c.631+42C>A (n.631+42C>A) c.322+42C>A (n.322+42C>A) n.777+42C>A n.773+42C>A c.652+42C>A (n.652+42C>A) n.682+42C>A n.555+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176805C= | CA2395758409 | SLC25A1 | c.631+41G= (n.631+41G=) c.322+41G= (n.322+41G=) n.777+41G= n.773+41G= c.652+41G= (n.652+41G=) n.682+41G= n.555+41G= | |
22 | g.19176805C>T | CA10097362 | SLC25A1 | c.631+41G>A (n.631+41G>A) c.322+41G>A (n.322+41G>A) n.777+41G>A n.773+41G>A c.652+41G>A (n.652+41G>A) n.682+41G>A n.555+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176806T>C | CA2395758411 | SLC25A1 | c.631+40A>G (n.631+40A>G) c.322+40A>G (n.322+40A>G) n.777+40A>G n.773+40A>G c.652+40A>G (n.652+40A>G) n.682+40A>G n.555+40A>G | dbSNP |
22 | g.19176806T>G | CA2577643058 | SLC25A1 | c.631+40A>C (n.631+40A>C) c.322+40A>C (n.322+40A>C) n.777+40A>C n.773+40A>C c.652+40A>C (n.652+40A>C) n.682+40A>C n.555+40A>C | |
22 | g.19176806T= | CA2395758410 | SLC25A1 | c.631+40A= (n.631+40A=) c.322+40A= (n.322+40A=) n.777+40A= n.773+40A= c.652+40A= (n.652+40A=) n.682+40A= n.555+40A= | |
22 | g.19176807G>A | CA10097363 | SLC25A1 | c.631+39C>T (n.631+39C>T) c.322+39C>T (n.322+39C>T) n.777+39C>T n.773+39C>T c.652+39C>T (n.652+39C>T) n.682+39C>T n.555+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176807G= | CA2395758412 | SLC25A1 | c.631+39C= (n.631+39C=) c.322+39C= (n.322+39C=) n.777+39C= n.773+39C= c.652+39C= (n.652+39C=) n.682+39C= n.555+39C= | |
22 | g.19176807G>T | CA2818380985 | SLC25A1 | c.631+39C>A (n.631+39C>A) c.322+39C>A (n.322+39C>A) n.777+39C>A n.773+39C>A c.652+39C>A (n.652+39C>A) n.682+39C>A n.555+39C>A | |
22 | g.19176808G>A | CA751416693 | SLC25A1 | c.631+38C>T (n.631+38C>T) c.322+38C>T (n.322+38C>T) n.777+38C>T n.773+38C>T c.652+38C>T (n.652+38C>T) n.682+38C>T n.555+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176808G= | CA2395758413 | SLC25A1 | c.631+38C= (n.631+38C=) c.322+38C= (n.322+38C=) n.777+38C= n.773+38C= c.652+38C= (n.652+38C=) n.682+38C= n.555+38C= | |
22 | g.19176809C= | CA2395758414 | SLC25A1 | c.631+37G= (n.631+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) n.777+37G= n.773+37G= c.652+37G= (n.652+37G=) n.682+37G= n.555+37G= | |
22 | g.19176809C>T | CA2395758415 | SLC25A1 | c.631+37G>A (n.631+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) n.777+37G>A n.773+37G>A c.652+37G>A (n.652+37G>A) n.682+37G>A n.555+37G>A | dbSNP |
22 | g.19176810C>T | CA2655261514 | SLC25A1 | c.631+36G>A (n.631+36G>A) c.322+36G>A (n.322+36G>A) n.777+36G>A n.773+36G>A c.652+36G>A (n.652+36G>A) n.682+36G>A n.555+36G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176812T>C | CA10097364 | SLC25A1 | c.631+34A>G (n.631+34A>G) c.322+34A>G (n.322+34A>G) n.777+34A>G n.773+34A>G c.652+34A>G (n.652+34A>G) n.682+34A>G n.555+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176812T= | CA2395758416 | SLC25A1 | c.631+34A= (n.631+34A=) c.322+34A= (n.322+34A=) n.777+34A= n.773+34A= c.652+34A= (n.652+34A=) n.682+34A= n.555+34A= | |
22 | g.19176813G>T | CA657691020 | SLC25A1 | c.631+33C>A (n.631+33C>A) c.322+33C>A (n.322+33C>A) n.777+33C>A n.773+33C>A c.652+33C>A (n.652+33C>A) n.682+33C>A n.555+33C>A | COSMIC |
22 | g.19176814T>C | CA2395758418 | SLC25A1 | c.631+32A>G (n.631+32A>G) c.322+32A>G (n.322+32A>G) n.777+32A>G n.773+32A>G c.652+32A>G (n.652+32A>G) n.682+32A>G n.555+32A>G | dbSNP |
22 | g.19176814T>G | CA2655261515 | SLC25A1 | c.631+32A>C (n.631+32A>C) c.322+32A>C (n.322+32A>C) n.777+32A>C n.773+32A>C c.652+32A>C (n.652+32A>C) n.682+32A>C n.555+32A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176814T= | CA2395758417 | SLC25A1 | c.631+32A= (n.631+32A=) c.322+32A= (n.322+32A=) n.777+32A= n.773+32A= c.652+32A= (n.652+32A=) n.682+32A= n.555+32A= | |
22 | g.19176818G>C | CA2655261516 | SLC25A1 | c.631+28C>G (n.631+28C>G) c.322+28C>G (n.322+28C>G) n.777+28C>G n.773+28C>G c.652+28C>G (n.652+28C>G) n.682+28C>G n.555+28C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176820G>C | CA10097365 | SLC25A1 | c.631+26C>G (n.631+26C>G) c.322+26C>G (n.322+26C>G) n.777+26C>G n.773+26C>G c.652+26C>G (n.652+26C>G) n.682+26C>G n.555+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176820G= | CA2395758419 | SLC25A1 | c.631+26C= (n.631+26C=) c.322+26C= (n.322+26C=) n.777+26C= n.773+26C= c.652+26C= (n.652+26C=) n.682+26C= n.555+26C= | |
22 | g.19176822T>C | CA638503387 | SLC25A1 | c.631+24A>G (n.631+24A>G) c.322+24A>G (n.322+24A>G) n.777+24A>G n.773+24A>G c.652+24A>G (n.652+24A>G) n.682+24A>G n.555+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176822T>G | CA2655261517 | SLC25A1 | c.631+24A>C (n.631+24A>C) c.322+24A>C (n.322+24A>C) n.777+24A>C n.773+24A>C c.652+24A>C (n.652+24A>C) n.682+24A>C n.555+24A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176822T= | CA2395758420 | SLC25A1 | c.631+24A= (n.631+24A=) c.322+24A= (n.322+24A=) n.777+24A= n.773+24A= c.652+24A= (n.652+24A=) n.682+24A= n.555+24A= | |
22 | g.19176823G>C | CA2395758422 | SLC25A1 | c.631+23C>G (n.631+23C>G) c.322+23C>G (n.322+23C>G) n.777+23C>G n.773+23C>G c.652+23C>G (n.652+23C>G) n.682+23C>G n.555+23C>G | dbSNP |
22 | g.19176823G= | CA2395758421 | SLC25A1 | c.631+23C= (n.631+23C=) c.322+23C= (n.322+23C=) n.777+23C= n.773+23C= c.652+23C= (n.652+23C=) n.682+23C= n.555+23C= | |
22 | g.19176826del | CA2655261518 | SLC25A1 | c.631+23del (n.631+23del) c.322+23del (n.322+23del) n.777+23del n.773+23del c.652+23del (n.652+23del) n.682+23del n.555+23del | gnomAD v4 |
22 | g.19176824G>C | CA638503388 | SLC25A1 | c.631+22C>G (n.631+22C>G) c.322+22C>G (n.322+22C>G) n.777+22C>G n.773+22C>G c.652+22C>G (n.652+22C>G) n.682+22C>G n.555+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176824G= | CA2395758423 | SLC25A1 | c.631+22C= (n.631+22C=) c.322+22C= (n.322+22C=) n.777+22C= n.773+22C= c.652+22C= (n.652+22C=) n.682+22C= n.555+22C= | |
22 | g.19176824G>T | CA2577643059 | SLC25A1 | c.631+22C>A (n.631+22C>A) c.322+22C>A (n.322+22C>A) n.777+22C>A n.773+22C>A c.652+22C>A (n.652+22C>A) n.682+22C>A n.555+22C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176825G>A | CA2655261519 | SLC25A1 | c.631+21C>T (n.631+21C>T) c.322+21C>T (n.322+21C>T) n.777+21C>T n.773+21C>T c.652+21C>T (n.652+21C>T) n.682+21C>T n.555+21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176826G>A | CA2655261520 | SLC25A1 | c.631+20C>T (n.631+20C>T) c.322+20C>T (n.322+20C>T) n.777+20C>T n.773+20C>T c.652+20C>T (n.652+20C>T) n.682+20C>T n.555+20C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176826G>T | CA2580099084 | SLC25A1 | c.631+20C>A (n.631+20C>A) c.322+20C>A (n.322+20C>A) n.777+20C>A n.773+20C>A c.652+20C>A (n.652+20C>A) n.682+20C>A n.555+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19176827C>A | CA2655261521 | SLC25A1 | c.631+19G>T (n.631+19G>T) c.322+19G>T (n.322+19G>T) n.777+19G>T n.773+19G>T c.652+19G>T (n.652+19G>T) n.682+19G>T n.555+19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176827C= | CA2395758424 | SLC25A1 | c.631+19G= (n.631+19G=) c.322+19G= (n.322+19G=) n.777+19G= n.773+19G= c.652+19G= (n.652+19G=) n.682+19G= n.555+19G= | |
22 | g.19176827C>T | CA751416722 | SLC25A1 | c.631+19G>A (n.631+19G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) n.777+19G>A n.773+19G>A c.652+19G>A (n.652+19G>A) n.682+19G>A n.555+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176828C= | CA2395758425 | SLC25A1 | c.631+18G= (n.631+18G=) c.322+18G= (n.322+18G=) n.777+18G= n.773+18G= c.652+18G= (n.652+18G=) n.682+18G= n.555+18G= | |
22 | g.19176828C>G | CA2655261522 | SLC25A1 | c.631+18G>C (n.631+18G>C) c.322+18G>C (n.322+18G>C) n.777+18G>C n.773+18G>C c.652+18G>C (n.652+18G>C) n.682+18G>C n.555+18G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176828C>T | CA10097366 | SLC25A1 | c.631+18G>A (n.631+18G>A) c.322+18G>A (n.322+18G>A) n.777+18G>A n.773+18G>A c.652+18G>A (n.652+18G>A) n.682+18G>A n.555+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176829C>T | CA2577643060 | SLC25A1 | c.631+17G>A (n.631+17G>A) c.322+17G>A (n.322+17G>A) n.777+17G>A n.773+17G>A c.652+17G>A (n.652+17G>A) n.682+17G>A n.555+17G>A | |
22 | g.19176830T>C | CA751416730 | SLC25A1 | c.631+16A>G (n.631+16A>G) c.322+16A>G (n.322+16A>G) n.777+16A>G n.773+16A>G c.652+16A>G (n.652+16A>G) n.682+16A>G n.555+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176830T= | CA2395758426 | SLC25A1 | c.631+16A= (n.631+16A=) c.322+16A= (n.322+16A=) n.777+16A= n.773+16A= c.652+16A= (n.652+16A=) n.682+16A= n.555+16A= | |
22 | g.19176831G>C | CA751416735 | SLC25A1 | c.631+15C>G (n.631+15C>G) c.322+15C>G (n.322+15C>G) n.777+15C>G n.773+15C>G c.652+15C>G (n.652+15C>G) n.682+15C>G n.555+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176831G= | CA2395758427 | SLC25A1 | c.631+15C= (n.631+15C=) c.322+15C= (n.322+15C=) n.777+15C= n.773+15C= c.652+15C= (n.652+15C=) n.682+15C= n.555+15C= | |
22 | g.19176831G>T | CA2818380986 | SLC25A1 | c.631+15C>A (n.631+15C>A) c.322+15C>A (n.322+15C>A) n.777+15C>A n.773+15C>A c.652+15C>A (n.652+15C>A) n.682+15C>A n.555+15C>A | |
22 | g.19176834A>G | CA2737772419 | SLC25A1 | c.631+12T>C (n.631+12T>C) c.322+12T>C (n.322+12T>C) n.777+12T>C n.773+12T>C c.652+12T>C (n.652+12T>C) n.682+12T>C n.555+12T>C | dbSNP |
22 | g.19176835T>C | CA2655261523 | SLC25A1 | c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.322+11A>G (n.322+11A>G) n.777+11A>G n.773+11A>G c.652+11A>G (n.652+11A>G) n.682+11A>G n.555+11A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176836G>A | CA2395758429 | SLC25A1 | c.631+10C>T (n.631+10C>T) c.322+10C>T (n.322+10C>T) n.777+10C>T n.773+10C>T c.652+10C>T (n.652+10C>T) n.682+10C>T n.555+10C>T | dbSNP |
22 | g.19176836G= | CA2395758428 | SLC25A1 | c.631+10C= (n.631+10C=) c.322+10C= (n.322+10C=) n.777+10C= n.773+10C= c.652+10C= (n.652+10C=) n.682+10C= n.555+10C= | |
22 | g.19176837C>A | CA2577643061 | SLC25A1 | c.631+9G>T (n.631+9G>T) c.322+9G>T (n.322+9G>T) n.777+9G>T n.773+9G>T c.652+9G>T (n.652+9G>T) n.682+9G>T n.555+9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176837C>T | CA2515120661 | SLC25A1 | c.631+9G>A (n.631+9G>A) c.322+9G>A (n.322+9G>A) n.777+9G>A n.773+9G>A c.652+9G>A (n.652+9G>A) n.682+9G>A n.555+9G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176839_19176840del | CA2526904883 | SLC25A1 | c.631+7_631+8del (n.631+7_631+8del) c.322+7_322+8del (n.322+7_322+8del) n.777+7_777+8del n.773+7_773+8del c.652+7_652+8del (n.652+7_652+8del) n.682+7_682+8del n.555+7_555+8del | gnomAD v4 |
22 | g.19176839G>A | CA638503389 | SLC25A1 | c.631+7C>T (n.631+7C>T) c.322+7C>T (n.322+7C>T) n.777+7C>T n.773+7C>T c.652+7C>T (n.652+7C>T) n.682+7C>T n.555+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176839G>C | CA638503390 | SLC25A1 | c.631+7C>G (n.631+7C>G) c.322+7C>G (n.322+7C>G) n.777+7C>G n.773+7C>G c.652+7C>G (n.652+7C>G) n.682+7C>G n.555+7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176839G= | CA2395758430 | SLC25A1 | c.631+7C= (n.631+7C=) c.322+7C= (n.322+7C=) n.777+7C= n.773+7C= c.652+7C= (n.652+7C=) n.682+7C= n.555+7C= | |
22 | g.19176840A>G | CA2818380987 | SLC25A1 | c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) n.777+6T>C n.773+6T>C c.652+6T>C (n.652+6T>C) n.682+6T>C n.555+6T>C | |
22 | g.19176843C= | CA2395758431 | SLC25A1 | c.631+3G= (n.631+3G=) c.322+3G= (n.322+3G=) n.777+3G= n.773+3G= c.652+3G= (n.652+3G=) n.682+3G= n.555+3G= | |
22 | g.19176843C>T | CA10097367 | SLC25A1 | c.631+3G>A (n.631+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) n.777+3G>A n.773+3G>A c.652+3G>A (n.652+3G>A) n.682+3G>A n.555+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176844A= | CA2395758432 | SLC25A1 | c.631+2T= (n.631+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) n.777+2T= n.773+2T= c.652+2T= (n.652+2T=) n.682+2T= n.555+2T= | |
22 | g.19176844A>C | CA321344591 | SLC25A1 | c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.777+2T>G n.773+2T>G c.652+2T>G (n.652+2T>G) n.682+2T>G n.555+2T>G | dbSNP |
22 | g.19176844A>G | CA410636922 | SLC25A1 | c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.777+2T>C n.773+2T>C c.652+2T>C (n.652+2T>C) n.682+2T>C n.555+2T>C | |
22 | g.19176844A>T | CA410636925 | SLC25A1 | c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.777+2T>A n.773+2T>A c.652+2T>A (n.652+2T>A) n.682+2T>A n.555+2T>A | |
22 | g.19176844_19176845delinsAC | CA2395758433 | SLC25A1 | c.631+1_631+2delinsGT (n.631+1_631+2delinsGT) c.322+1_322+2delinsGT (n.322+1_322+2delinsGT) n.777+1_777+2delinsGT n.773+1_773+2delinsGT c.652+1_652+2delinsGT (n.652+1_652+2delinsGT) n.682+1_682+2delinsGT n.555+1_555+2delinsGT | |
22 | g.19176845C>A | CA410636930 | SLC25A1 | c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.777+1G>T n.773+1G>T c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.682+1G>T n.555+1G>T | |
22 | g.19176845C>G | CA410636932 | SLC25A1 | c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.777+1G>C n.773+1G>C c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.682+1G>C n.555+1G>C | |
22 | g.19176845C>T | CA410636935 | SLC25A1 | c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.777+1G>A n.773+1G>A c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.682+1G>A n.555+1G>A | dbSNP |
22 | g.19176846del | CA10097368 | SLC25A1 | c.631+1del c.322+1del n.777+1del n.773+1del c.652+1del n.682+1del n.555+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176846C>A | CA410636941 | SLC25A1 | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.777G>T n.773G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) n.682G>T n.555G>T | |
22 | g.19176846C= | CA2395758434 | SLC25A1 | c.631G= (p.Gly211=) c.322G= (p.Gly108=) n.777G= n.773G= c.652G= (p.Gly218=) n.682G= n.555G= | |
22 | g.19176846C>G | CA410636943 | SLC25A1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.777G>C n.773G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) n.682G>C n.555G>C | |
22 | g.19176846C>T | CA410636946 | SLC25A1 | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.777G>A n.773G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) n.682G>A n.555G>A | |
22 | g.19176847T>A | CA10097370 | SLC25A1 | c.630A>T (p.Arg210=) c.321A>T (p.Arg107=) n.776A>T n.772A>T c.651A>T (p.Arg217=) n.681A>T n.554A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176847T>C | CA513188073 | SLC25A1 | c.630A>G (p.Arg210=) c.321A>G (p.Arg107=) n.776A>G n.772A>G c.651A>G (p.Arg217=) n.681A>G n.554A>G | |
22 | g.19176847T>G | CA513188074 | SLC25A1 | c.630A>C (p.Arg210=) c.321A>C (p.Arg107=) n.776A>C n.772A>C c.651A>C (p.Arg217=) n.681A>C n.554A>C | |
22 | g.19176847T= | CA2395758435 | SLC25A1 | c.630A= (p.Arg210=) c.321A= (p.Arg107=) n.776A= n.772A= c.651A= (p.Arg217=) n.681A= n.554A= | |
22 | g.19176847dup | CA10097369 | SLC25A1 | c.630dup (p.Gly211ArgfsTer?) c.321dup (p.Gly108ArgfsTer?) n.776dup n.772dup c.651dup (p.Gly218ArgfsTer?) n.681dup n.554dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176848C>A | CA410636951 | SLC25A1 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.775G>T n.771G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) n.680G>T n.553G>T | |
22 | g.19176848C= | CA2395758436 | SLC25A1 | c.629G= (p.Arg210=) c.320G= (p.Arg107=) n.775G= n.771G= c.650G= (p.Arg217=) n.680G= n.553G= | |
22 | g.19176848C>G | CA410636954 | SLC25A1 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.775G>C n.771G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) n.680G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176848C>T | CA10097371 | SLC25A1 | c.629G>A (p.Arg210Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.775G>A n.771G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) n.680G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176849G>A | CA410636962 | SLC25A1 | c.628C>T (p.Arg210Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) n.774C>T n.770C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) n.679C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176849G>C | CA410636959 | SLC25A1 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.774C>G n.770C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) n.679C>G n.552C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176849G= | CA2395758437 | SLC25A1 | c.628C= (p.Arg210=) c.319C= (p.Arg107=) n.774C= n.770C= c.649C= (p.Arg217=) n.679C= n.552C= | |
22 | g.19176849G>T | CA513188075 | SLC25A1 | c.628C>A (p.Arg210=) c.319C>A (p.Arg107=) n.774C>A n.770C>A c.649C>A (p.Arg217=) n.679C>A n.552C>A | |
22 | g.19176850G>A | CA513188076 | SLC25A1 | c.627C>T (p.Tyr209=) c.318C>T (p.Tyr106=) n.773C>T n.769C>T c.648C>T (p.Tyr216=) n.678C>T n.551C>T | |
22 | g.19176850G>C | CA410636965 | SLC25A1 | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.773C>G n.769C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) n.678C>G n.551C>G | |
22 | g.19176850G>T | CA410636967 | SLC25A1 | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.773C>A n.769C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) n.678C>A n.551C>A | |
22 | g.19176851T>A | CA410636971 | SLC25A1 | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.772A>T n.768A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.677A>T n.550A>T | |
22 | g.19176851T>C | CA410636973 | SLC25A1 | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.772A>G n.768A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.677A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176851T>G | CA410636978 | SLC25A1 | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.772A>C n.768A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.677A>C n.550A>C | |
22 | g.19176851T= | CA2395758438 | SLC25A1 | c.626A= (p.Tyr209=) c.317A= (p.Tyr106=) n.772A= n.768A= c.647A= (p.Tyr216=) n.677A= n.550A= | |
22 | g.19176852A>C | CA410636989 | SLC25A1 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.771T>G n.767T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.676T>G n.549T>G | |
22 | g.19176852A>G | CA410636986 | SLC25A1 | c.625T>C (p.Tyr209His) c.316T>C (p.Tyr106His) n.771T>C n.767T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.676T>C n.549T>C | |
22 | g.19176852A>T | CA410636982 | SLC25A1 | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.771T>A n.767T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.676T>A n.549T>A | |
22 | g.19176853C>A | CA410636992 | SLC25A1 | c.624G>T (p.Trp208Cys) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.770G>T n.766G>T c.645G>T (p.Trp215Cys) n.675G>T n.548G>T | |
22 | g.19176853C= | CA2395758439 | SLC25A1 | c.624G= (p.Trp208=) c.315G= (p.Trp105=) n.770G= n.766G= c.645G= (p.Trp215=) n.675G= n.548G= | |
22 | g.19176853C>G | CA10097372 | SLC25A1 | c.624G>C (p.Trp208Cys) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.770G>C n.766G>C c.645G>C (p.Trp215Cys) n.675G>C n.548G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176853C>T | CA410636996 | SLC25A1 | c.624G>A (p.Trp208Ter) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.770G>A n.766G>A c.645G>A (p.Trp215Ter) n.675G>A n.548G>A | |
22 | g.19176854C>A | CA410637001 | SLC25A1 | c.623G>T (p.Trp208Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.769G>T n.765G>T c.644G>T (p.Trp215Leu) n.674G>T n.547G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176854C>G | CA410637004 | SLC25A1 | c.623G>C (p.Trp208Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.769G>C n.765G>C c.644G>C (p.Trp215Ser) n.674G>C n.547G>C | |
22 | g.19176854C>T | CA410637006 | SLC25A1 | c.623G>A (p.Trp208Ter) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.769G>A n.765G>A c.644G>A (p.Trp215Ter) n.674G>A n.547G>A | |
22 | g.19176855A>C | CA410637010 | SLC25A1 | c.622T>G (p.Trp208Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.768T>G n.764T>G c.643T>G (p.Trp215Gly) n.673T>G n.546T>G | |
22 | g.19176855A>G | CA410637015 | SLC25A1 | c.622T>C (p.Trp208Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.768T>C n.764T>C c.643T>C (p.Trp215Arg) n.673T>C n.546T>C | |
22 | g.19176855A>T | CA410637013 | SLC25A1 | c.622T>A (p.Trp208Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.768T>A n.764T>A c.643T>A (p.Trp215Arg) n.673T>A n.546T>A | |
22 | g.19176856G>A | CA513188077 | SLC25A1 | c.621C>T (p.Asn207=) c.312C>T (p.Asn104=) n.767C>T n.763C>T c.642C>T (p.Asn214=) n.672C>T n.545C>T | |
22 | g.19176856G>C | CA321344625 | SLC25A1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) n.767C>G n.763C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) n.672C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176856G= | CA2395758440 | SLC25A1 | c.621C= (p.Asn207=) c.312C= (p.Asn104=) n.767C= n.763C= c.642C= (p.Asn214=) n.672C= n.545C= | |
22 | g.19176856G>T | CA410637021 | SLC25A1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) n.767C>A n.763C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.672C>A n.545C>A | |
22 | g.19176857T>A | CA410637025 | SLC25A1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.766A>T n.762A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.671A>T n.544A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176857T>C | CA410637028 | SLC25A1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.766A>G n.762A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.671A>G n.544A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176857T>G | CA410637031 | SLC25A1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.766A>C n.762A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.671A>C n.544A>C | |
22 | g.19176858T>A | CA410637035 | SLC25A1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.765A>T n.761A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.670A>T n.543A>T | |
22 | g.19176858T>C | CA410637037 | SLC25A1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.765A>G n.761A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.670A>G n.543A>G | |
22 | g.19176858T>G | CA410637040 | SLC25A1 | c.619A>C (p.Asn207His) c.310A>C (p.Asn104His) n.765A>C n.761A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.670A>C n.543A>C | |
22 | g.19176859G>A | CA513188078 | SLC25A1 | c.618C>T (p.Arg206=) c.309C>T (p.Arg103=) n.764C>T n.760C>T c.639C>T (p.Arg213=) n.669C>T n.542C>T | |
22 | g.19176859G>C | CA513188079 | SLC25A1 | c.618C>G (p.Arg206=) c.309C>G (p.Arg103=) n.764C>G n.760C>G c.639C>G (p.Arg213=) n.669C>G n.542C>G | |
22 | g.19176859G>T | CA513188080 | SLC25A1 | c.618C>A (p.Arg206=) c.309C>A (p.Arg103=) n.764C>A n.760C>A c.639C>A (p.Arg213=) n.669C>A n.542C>A | |
22 | g.19176860C>A | CA410637043 | SLC25A1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.763G>T n.759G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) n.668G>T n.541G>T | |
22 | g.19176860C= | CA2395758441 | SLC25A1 | c.617G= (p.Arg206=) c.308G= (p.Arg103=) n.763G= n.759G= c.638G= (p.Arg213=) n.668G= n.541G= | |
22 | g.19176860C>G | CA410637045 | SLC25A1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.763G>C n.759G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) n.668G>C n.541G>C | |
22 | g.19176860C>T | CA10097373 | SLC25A1 | c.617G>A (p.Arg206His) c.308G>A (p.Arg103His) n.763G>A n.759G>A c.638G>A (p.Arg213His) n.668G>A n.541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176861G>A | CA10097374 | SLC25A1 | c.616C>T (p.Arg206Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) n.762C>T n.758C>T c.637C>T (p.Arg213Cys) n.667C>T n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176861G>C | CA410637053 | SLC25A1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.762C>G n.758C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) n.667C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176861G= | CA2395758442 | SLC25A1 | c.616C= (p.Arg206=) c.307C= (p.Arg103=) n.762C= n.758C= c.637C= (p.Arg213=) n.667C= n.540C= | |
22 | g.19176861G>T | CA10097375 | SLC25A1 | c.616C>A (p.Arg206Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) n.762C>A n.758C>A c.637C>A (p.Arg213Ser) n.667C>A n.540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176862C>A | CA513188081 | SLC25A1 | c.615G>T (p.Leu205=) c.306G>T (p.Leu102=) n.761G>T n.757G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.666G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176862C= | CA2395758443 | SLC25A1 | c.615G= (p.Leu205=) c.306G= (p.Leu102=) n.761G= n.757G= c.636G= (p.Leu212=) n.666G= n.539G= | |
22 | g.19176862C>G | CA513188082 | SLC25A1 | c.615G>C (p.Leu205=) c.306G>C (p.Leu102=) n.761G>C n.757G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.666G>C n.539G>C | |
22 | g.19176862C>T | CA216409 | SLC25A1 | c.615G>A (p.Leu205=) c.306G>A (p.Leu102=) n.761G>A n.757G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.666G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176863A>C | CA410637062 | SLC25A1 | c.614T>G (p.Leu205Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.760T>G n.756T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.665T>G n.538T>G | |
22 | g.19176863A>G | CA410637065 | SLC25A1 | c.614T>C (p.Leu205Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.760T>C n.756T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.665T>C n.538T>C | |
22 | g.19176863A>T | CA410637068 | SLC25A1 | c.614T>A (p.Leu205Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.760T>A n.756T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.665T>A n.538T>A | |
22 | g.19176864G>A | CA513188083 | SLC25A1 | c.613C>T (p.Leu205=) c.304C>T (p.Leu102=) n.759C>T n.755C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.664C>T n.537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176864G>C | CA410637071 | SLC25A1 | c.613C>G (p.Leu205Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.759C>G n.755C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.664C>G n.537C>G | |
22 | g.19176864G= | CA2395758444 | SLC25A1 | c.613C= (p.Leu205=) c.304C= (p.Leu102=) n.759C= n.755C= c.634C= (p.Leu212=) n.664C= n.537C= | |
22 | g.19176864G>T | CA410637073 | SLC25A1 | c.613C>A (p.Leu205Met) c.304C>A (p.Leu102Met) n.759C>A n.755C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.664C>A n.537C>A | |
22 | g.19176865G>A | CA321344653 | SLC25A1 | c.612C>T (p.Ser204=) c.303C>T (p.Ser101=) n.758C>T n.754C>T c.633C>T (p.Ser211=) n.663C>T n.536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176865G>C | CA513188084 | SLC25A1 | c.612C>G (p.Ser204=) c.303C>G (p.Ser101=) n.758C>G n.754C>G c.633C>G (p.Ser211=) n.663C>G n.536C>G | |
22 | g.19176865G= | CA2395758445 | SLC25A1 | c.612C= (p.Ser204=) c.303C= (p.Ser101=) n.758C= n.754C= c.633C= (p.Ser211=) n.663C= n.536C= | |
22 | g.19176865G>T | CA513188085 | SLC25A1 | c.612C>A (p.Ser204=) c.303C>A (p.Ser101=) n.758C>A n.754C>A c.633C>A (p.Ser211=) n.663C>A n.536C>A | |
22 | g.19176867_19176869del | CA2655261524 | SLC25A1 | c.610_612del (p.Ser204del) c.301_303del (p.Ser101del) n.756_758del n.752_754del c.631_633del (p.Ser211del) n.661_663del n.534_536del | gnomAD v4 |
22 | g.19176866G>A | CA410637079 | SLC25A1 | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) n.757C>T n.753C>T c.632C>T (p.Ser211Phe) n.662C>T n.535C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176866G>C | CA410637081 | SLC25A1 | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) n.757C>G n.753C>G c.632C>G (p.Ser211Cys) n.662C>G n.535C>G | |
22 | g.19176866G= | CA2395758446 | SLC25A1 | c.611C= (p.Ser204=) c.302C= (p.Ser101=) n.757C= n.753C= c.632C= (p.Ser211=) n.662C= n.535C= | |
22 | g.19176866G>T | CA410637084 | SLC25A1 | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.757C>A n.753C>A c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.662C>A n.535C>A | |
22 | g.19176867A>C | CA410637088 | SLC25A1 | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) n.756T>G n.752T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) n.661T>G n.534T>G | |
22 | g.19176867A>G | CA410637090 | SLC25A1 | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) n.756T>C n.752T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) n.661T>C n.534T>C | |
22 | g.19176867A>T | CA410637095 | SLC25A1 | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) n.756T>A n.752T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) n.661T>A n.534T>A | |
22 | g.19176868G>A | CA10097376 | SLC25A1 | c.609C>T (p.Thr203=) c.300C>T (p.Thr100=) n.755C>T n.751C>T c.630C>T (p.Thr210=) n.660C>T n.533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176868G>C | CA513188086 | SLC25A1 | c.609C>G (p.Thr203=) c.300C>G (p.Thr100=) n.755C>G n.751C>G c.630C>G (p.Thr210=) n.660C>G n.533C>G | |
22 | g.19176868G= | CA2395758447 | SLC25A1 | c.609C= (p.Thr203=) c.300C= (p.Thr100=) n.755C= n.751C= c.630C= (p.Thr210=) n.660C= n.533C= | |
22 | g.19176868G>T | CA513188087 | SLC25A1 | c.609C>A (p.Thr203=) c.300C>A (p.Thr100=) n.755C>A n.751C>A c.630C>A (p.Thr210=) n.660C>A n.533C>A | |
22 | g.19176869G>A | CA410637104 | SLC25A1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.754C>T n.750C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) n.659C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176869G>C | CA410637106 | SLC25A1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.754C>G n.750C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) n.659C>G n.532C>G | |
22 | g.19176869G>T | CA410637102 | SLC25A1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.754C>A n.750C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) n.659C>A n.532C>A | |
22 | g.19176870T>A | CA410637114 | SLC25A1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.753A>T n.749A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) n.658A>T n.531A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176870T>C | CA410637111 | SLC25A1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.753A>G n.749A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) n.658A>G n.531A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176870T>G | CA410637116 | SLC25A1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.753A>C n.749A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) n.658A>C n.531A>C | |
22 | g.19176871C>A | CA410637119 | SLC25A1 | c.606G>T (p.Met202Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) n.752G>T n.748G>T c.627G>T (p.Met209Ile) n.657G>T n.530G>T | |
22 | g.19176871C>G | CA410637130 | SLC25A1 | c.606G>C (p.Met202Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) n.752G>C n.748G>C c.627G>C (p.Met209Ile) n.657G>C n.530G>C | |
22 | g.19176871C>T | CA410637122 | SLC25A1 | c.606G>A (p.Met202Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) n.752G>A n.748G>A c.627G>A (p.Met209Ile) n.657G>A n.530G>A | |
22 | g.19176872A= | CA2395758448 | SLC25A1 | c.605T= (p.Met202=) c.296T= (p.Met99=) n.751T= n.747T= c.626T= (p.Met209=) n.656T= n.529T= | |
22 | g.19176872A>C | CA410637133 | SLC25A1 | c.605T>G (p.Met202Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) n.751T>G n.747T>G c.626T>G (p.Met209Arg) n.656T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176872A>G | CA10097377 | SLC25A1 | c.605T>C (p.Met202Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) n.751T>C n.747T>C c.626T>C (p.Met209Thr) n.656T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176872A>T | CA410637134 | SLC25A1 | c.605T>A (p.Met202Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) n.751T>A n.747T>A c.626T>A (p.Met209Lys) n.656T>A n.529T>A | |
22 | g.19176873T>A | CA410637137 | SLC25A1 | c.604A>T (p.Met202Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) n.750A>T n.746A>T c.625A>T (p.Met209Leu) n.655A>T n.528A>T | |
22 | g.19176873T>C | CA321344660 | SLC25A1 | c.604A>G (p.Met202Val) c.295A>G (p.Met99Val) n.750A>G n.746A>G c.625A>G (p.Met209Val) n.655A>G n.528A>G | dbSNP |
22 | g.19176873T>G | CA410637138 | SLC25A1 | c.604A>C (p.Met202Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) n.750A>C n.746A>C c.625A>C (p.Met209Leu) n.655A>C n.528A>C | |
22 | g.19176873T= | CA2395758449 | SLC25A1 | c.604A= (p.Met202=) c.295A= (p.Met99=) n.750A= n.746A= c.625A= (p.Met209=) n.655A= n.528A= | |
22 | g.19176874G>A | CA513188088 | SLC25A1 | c.603C>T (p.Val201=) c.294C>T (p.Val98=) n.749C>T n.745C>T c.624C>T (p.Val208=) n.654C>T n.527C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176874G>C | CA513188089 | SLC25A1 | c.603C>G (p.Val201=) c.294C>G (p.Val98=) n.749C>G n.745C>G c.624C>G (p.Val208=) n.654C>G n.527C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176874G>T | CA513188090 | SLC25A1 | c.603C>A (p.Val201=) c.294C>A (p.Val98=) n.749C>A n.745C>A c.624C>A (p.Val208=) n.654C>A n.527C>A | |
22 | g.19176875A>C | CA410637142 | SLC25A1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) n.748T>G n.744T>G c.623T>G (p.Val208Gly) n.653T>G n.526T>G | |
22 | g.19176875A>G | CA410637146 | SLC25A1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) n.748T>C n.744T>C c.623T>C (p.Val208Ala) n.653T>C n.526T>C | |
22 | g.19176875A>T | CA410637144 | SLC25A1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.293T>A (p.Val98Asp) n.748T>A n.744T>A c.623T>A (p.Val208Asp) n.653T>A n.526T>A | |
22 | g.19176876C>A | CA410637148 | SLC25A1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.292G>T (p.Val98Phe) n.747G>T n.743G>T c.622G>T (p.Val208Phe) n.652G>T n.525G>T | |
22 | g.19176876C= | CA2395758450 | SLC25A1 | c.601G= (p.Val201=) c.292G= (p.Val98=) n.747G= n.743G= c.622G= (p.Val208=) n.652G= n.525G= | |
22 | g.19176876C>G | CA410637150 | SLC25A1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) n.747G>C n.743G>C c.622G>C (p.Val208Leu) n.652G>C n.525G>C | |
22 | g.19176876C>T | CA10097378 | SLC25A1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.292G>A (p.Val98Ile) n.747G>A n.743G>A c.622G>A (p.Val208Ile) n.652G>A n.525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176877G>A | CA321344672 | SLC25A1 | c.600C>T (p.Phe200=) c.291C>T (p.Phe97=) n.746C>T n.742C>T c.621C>T (p.Phe207=) n.651C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176877G>C | CA410637154 | SLC25A1 | c.600C>G (p.Phe200Leu) c.291C>G (p.Phe97Leu) n.746C>G n.742C>G c.621C>G (p.Phe207Leu) n.651C>G n.524C>G | |
22 | g.19176877G= | CA2395758451 | SLC25A1 | c.600C= (p.Phe200=) c.291C= (p.Phe97=) n.746C= n.742C= c.621C= (p.Phe207=) n.651C= n.524C= | |
22 | g.19176877G>T | CA410637156 | SLC25A1 | c.600C>A (p.Phe200Leu) c.291C>A (p.Phe97Leu) n.746C>A n.742C>A c.621C>A (p.Phe207Leu) n.651C>A n.524C>A | |
22 | g.19176878A>C | CA410637158 | SLC25A1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.745T>G n.741T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) n.650T>G n.523T>G | |
22 | g.19176878A>G | CA410637160 | SLC25A1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.745T>C n.741T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) n.650T>C n.523T>C | |
22 | g.19176878A>T | CA410637162 | SLC25A1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.745T>A n.741T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.650T>A n.523T>A | |
22 | g.19176879A>C | CA410637164 | SLC25A1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.289T>G (p.Phe97Val) n.744T>G n.740T>G c.619T>G (p.Phe207Val) n.649T>G n.522T>G | |
22 | g.19176879A>G | CA410637166 | SLC25A1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.744T>C n.740T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) n.649T>C n.522T>C | |
22 | g.19176879A>T | CA410637168 | SLC25A1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.744T>A n.740T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) n.649T>A n.522T>A | |
22 | g.19176880G>A | CA513188091 | SLC25A1 | c.597C>T (p.Phe199=) c.288C>T (p.Phe96=) n.743C>T n.739C>T c.618C>T (p.Phe206=) n.648C>T n.521C>T | |
22 | g.19176880G>C | CA410637170 | SLC25A1 | c.597C>G (p.Phe199Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.743C>G n.739C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) n.648C>G n.521C>G | |
22 | g.19176880G>T | CA410637172 | SLC25A1 | c.597C>A (p.Phe199Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.743C>A n.739C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) n.648C>A n.521C>A | |
22 | g.19176881A= | CA2395758452 | SLC25A1 | c.596T= (p.Phe199=) c.287T= (p.Phe96=) n.742T= n.738T= c.617T= (p.Phe206=) n.647T= n.520T= | |
22 | g.19176881A>C | CA410637174 | SLC25A1 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.742T>G n.738T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.647T>G n.520T>G | |
22 | g.19176881A>G | CA410637176 | SLC25A1 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.742T>C n.738T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.647T>C n.520T>C | |
22 | g.19176881A>T | CA10097379 | SLC25A1 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.742T>A n.738T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.647T>A n.520T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>C | CA410637179 | SLC25A1 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.741T>G n.737T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.646T>G n.519T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>G | CA410637180 | SLC25A1 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.741T>C n.737T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.646T>C n.519T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176882A>T | CA410637182 | SLC25A1 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.741T>A n.737T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.646T>A n.519T>A | |
22 | g.19176883G>A | CA513188092 | SLC25A1 | c.594C>T (p.Arg198=) c.285C>T (p.Arg95=) n.740C>T n.736C>T c.615C>T (p.Arg205=) n.645C>T n.518C>T | |
22 | g.19176883G>C | CA513188093 | SLC25A1 | c.594C>G (p.Arg198=) c.285C>G (p.Arg95=) n.740C>G n.736C>G c.615C>G (p.Arg205=) n.645C>G n.518C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176883G= | CA2395758453 | SLC25A1 | c.594C= (p.Arg198=) c.285C= (p.Arg95=) n.740C= n.736C= c.615C= (p.Arg205=) n.645C= n.518C= | |
22 | g.19176883G>T | CA513188094 | SLC25A1 | c.594C>A (p.Arg198=) c.285C>A (p.Arg95=) n.740C>A n.736C>A c.615C>A (p.Arg205=) n.645C>A n.518C>A | dbSNP |
22 | g.19176884C>A | CA410637185 | SLC25A1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.739G>T n.735G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) n.644G>T n.517G>T | |
22 | g.19176884C= | CA2395758454 | SLC25A1 | c.593G= (p.Arg198=) c.284G= (p.Arg95=) n.739G= n.735G= c.614G= (p.Arg205=) n.644G= n.517G= | |
22 | g.19176884C>G | CA410637186 | SLC25A1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.739G>C n.735G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) n.644G>C n.517G>C | |
22 | g.19176884C>T | CA410637188 | SLC25A1 | c.593G>A (p.Arg198His) c.284G>A (p.Arg95His) n.739G>A n.735G>A c.614G>A (p.Arg205His) n.644G>A n.517G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176885G>A | CA10097380 | SLC25A1 | c.592C>T (p.Arg198Cys) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.738C>T n.734C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) n.643C>T n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176885G>C | CA410637193 | SLC25A1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.738C>G n.734C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) n.643C>G n.516C>G | |
22 | g.19176885G= | CA2395758455 | SLC25A1 | c.592C= (p.Arg198=) c.283C= (p.Arg95=) n.738C= n.734C= c.613C= (p.Arg205=) n.643C= n.516C= | |
22 | g.19176885G>T | CA410637191 | SLC25A1 | c.592C>A (p.Arg198Ser) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.738C>A n.734C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) n.643C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176886G>A | CA513188095 | SLC25A1 | c.591C>T (p.Ile197=) c.282C>T (p.Ile94=) n.737C>T n.733C>T c.612C>T (p.Ile204=) n.642C>T n.515C>T | |
22 | g.19176886G>C | CA10097381 | SLC25A1 | c.591C>G (p.Ile197Met) c.282C>G (p.Ile94Met) n.737C>G n.733C>G c.612C>G (p.Ile204Met) n.642C>G n.515C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.19176886G= | CA2395758456 | SLC25A1 | c.591C= (p.Ile197=) c.282C= (p.Ile94=) n.737C= n.733C= c.612C= (p.Ile204=) n.642C= n.515C= | |
22 | g.19176886G>T | CA513188096 | SLC25A1 | c.591C>A (p.Ile197=) c.282C>A (p.Ile94=) n.737C>A n.733C>A c.612C>A (p.Ile204=) n.642C>A n.515C>A | |
22 | g.19176887A>C | CA410637197 | SLC25A1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.736T>G n.732T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) n.641T>G n.514T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176887A>G | CA410637199 | SLC25A1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.736T>C n.732T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) n.641T>C n.514T>C | |
22 | g.19176887A>T | CA410637200 | SLC25A1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.736T>A n.732T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) n.641T>A n.514T>A | |
22 | g.19176888T>A | CA410637202 | SLC25A1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.735A>T n.731A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) n.640A>T n.513A>T | |
22 | g.19176888T>C | CA10097382 | SLC25A1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.735A>G n.731A>G c.610A>G (p.Ile204Val) n.640A>G n.513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176888T>G | CA410637205 | SLC25A1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.735A>C n.731A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) n.640A>C n.513A>C | |
22 | g.19176888T= | CA2395758457 | SLC25A1 | c.589A= (p.Ile197=) c.280A= (p.Ile94=) n.735A= n.731A= c.610A= (p.Ile204=) n.640A= n.513A= | |
22 | g.19176889G>A | CA513188097 | SLC25A1 | c.588C>T (p.Ala196=) c.279C>T (p.Ala93=) n.734C>T n.730C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.639C>T n.512C>T | |
22 | g.19176889G>C | CA513188099 | SLC25A1 | c.588C>G (p.Ala196=) c.279C>G (p.Ala93=) n.734C>G n.730C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.639C>G n.512C>G | |
22 | g.19176889G>T | CA513188098 | SLC25A1 | c.588C>A (p.Ala196=) c.279C>A (p.Ala93=) n.734C>A n.730C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.639C>A n.512C>A | |
22 | g.19176890G>A | CA410637206 | SLC25A1 | c.587C>T (p.Ala196Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.733C>T n.729C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.638C>T n.511C>T | |
22 | g.19176890G>C | CA410637208 | SLC25A1 | c.587C>G (p.Ala196Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.733C>G n.729C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.638C>G n.511C>G | |
22 | g.19176890G>T | CA410637210 | SLC25A1 | c.587C>A (p.Ala196Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) n.733C>A n.729C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.638C>A n.511C>A | |
22 | g.19176891C>A | CA410637211 | SLC25A1 | c.586G>T (p.Ala196Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.732G>T n.728G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.637G>T n.510G>T | |
22 | g.19176891C>G | CA410637213 | SLC25A1 | c.586G>C (p.Ala196Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.732G>C n.728G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.637G>C n.510G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176891C>T | CA410637215 | SLC25A1 | c.586G>A (p.Ala196Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.732G>A n.728G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.637G>A n.510G>A | |
22 | g.19176892C>A | CA410637217 | SLC25A1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.276G>T (p.Gln92His) n.731G>T n.727G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.636G>T n.509G>T | |
22 | g.19176892C= | CA2395758458 | SLC25A1 | c.585G= (p.Gln195=) c.276G= (p.Gln92=) n.731G= n.727G= c.606G= (p.Gln202=) n.636G= n.509G= | |
22 | g.19176892C>G | CA410637218 | SLC25A1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.276G>C (p.Gln92His) n.731G>C n.727G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.636G>C n.509G>C | |
22 | g.19176892C>T | CA513188100 | SLC25A1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.276G>A (p.Gln92=) n.731G>A n.727G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.636G>A n.509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |