Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176497_19176579del | CA2655261439 | SLC25A1 | c.747+2_748del c.438+2_439del n.889+2_890del c.768+2_769del n.798+2_799del n.671+2_672del | gnomAD v4 |
22 | g.19176518G>A | CA2577642981 | SLC25A1 | c.748-24C>T (n.748-24C>T) c.439-24C>T (n.439-24C>T) n.890-24C>T c.769-24C>T (n.769-24C>T) n.799-24C>T n.672-24C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176519G>A | CA2395758088 | SLC25A1 | c.748-25C>T (n.748-25C>T) c.439-25C>T (n.439-25C>T) n.890-25C>T c.769-25C>T (n.769-25C>T) n.799-25C>T n.672-25C>T | dbSNP |
22 | g.19176519G>C | CA10097308 | SLC25A1 | c.748-25C>G (n.748-25C>G) c.439-25C>G (n.439-25C>G) n.890-25C>G c.769-25C>G (n.769-25C>G) n.799-25C>G n.672-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176519G= | CA2395758090 | SLC25A1 | c.748-25C= (n.748-25C=) c.439-25C= (n.439-25C=) n.890-25C= c.769-25C= (n.769-25C=) n.799-25C= n.672-25C= | |
22 | g.19176519G>T | CA10097307 | SLC25A1 | c.748-25C>A (n.748-25C>A) c.439-25C>A (n.439-25C>A) n.890-25C>A c.769-25C>A (n.769-25C>A) n.799-25C>A n.672-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176520G>A | CA2395758093 | SLC25A1 | c.748-26C>T (n.748-26C>T) c.439-26C>T (n.439-26C>T) n.890-26C>T c.769-26C>T (n.769-26C>T) n.799-26C>T n.672-26C>T | dbSNP |
22 | g.19176520G>C | CA2655261446 | SLC25A1 | c.748-26C>G (n.748-26C>G) c.439-26C>G (n.439-26C>G) n.890-26C>G c.769-26C>G (n.769-26C>G) n.799-26C>G n.672-26C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176520G= | CA2395758092 | SLC25A1 | c.748-26C= (n.748-26C=) c.439-26C= (n.439-26C=) n.890-26C= c.769-26C= (n.769-26C=) n.799-26C= n.672-26C= | |
22 | g.19176520G>T | CA2577642982 | SLC25A1 | c.748-26C>A (n.748-26C>A) c.439-26C>A (n.439-26C>A) n.890-26C>A c.769-26C>A (n.769-26C>A) n.799-26C>A n.672-26C>A | |
22 | g.19176521C= | CA2395758095 | SLC25A1 | c.748-27G= (n.748-27G=) c.439-27G= (n.439-27G=) n.890-27G= c.769-27G= (n.769-27G=) n.799-27G= n.672-27G= | |
22 | g.19176521C>G | CA638503310 | SLC25A1 | c.748-27G>C (n.748-27G>C) c.439-27G>C (n.439-27G>C) n.890-27G>C c.769-27G>C (n.769-27G>C) n.799-27G>C n.672-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176521C>T | CA2655261447 | SLC25A1 | c.748-27G>A (n.748-27G>A) c.439-27G>A (n.439-27G>A) n.890-27G>A c.769-27G>A (n.769-27G>A) n.799-27G>A n.672-27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176523C>T | CA2655261448 | SLC25A1 | c.748-29G>A (n.748-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) n.890-29G>A c.769-29G>A (n.769-29G>A) n.799-29G>A n.672-29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176524A= | CA2395758097 | SLC25A1 | c.748-30T= (n.748-30T=) c.439-30T= (n.439-30T=) n.890-30T= c.769-30T= (n.769-30T=) n.799-30T= n.672-30T= | |
22 | g.19176524A>C | CA751416329 | SLC25A1 | c.748-30T>G (n.748-30T>G) c.439-30T>G (n.439-30T>G) n.890-30T>G c.769-30T>G (n.769-30T>G) n.799-30T>G n.672-30T>G | dbSNP |
22 | g.19176524A>T | CA1024086410 | SLC25A1 | c.748-30T>A (n.748-30T>A) c.439-30T>A (n.439-30T>A) n.890-30T>A c.769-30T>A (n.769-30T>A) n.799-30T>A n.672-30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176525G>C | CA10097309 | SLC25A1 | c.748-31C>G (n.748-31C>G) c.439-31C>G (n.439-31C>G) n.890-31C>G c.769-31C>G (n.769-31C>G) n.799-31C>G n.672-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176525G= | CA2395758100 | SLC25A1 | c.748-31C= (n.748-31C=) c.439-31C= (n.439-31C=) n.890-31C= c.769-31C= (n.769-31C=) n.799-31C= n.672-31C= | |
22 | g.19176526C>A | CA10097310 | SLC25A1 | c.748-32G>T (n.748-32G>T) c.439-32G>T (n.439-32G>T) n.890-32G>T c.769-32G>T (n.769-32G>T) n.799-32G>T n.672-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176526C= | CA2395758102 | SLC25A1 | c.748-32G= (n.748-32G=) c.439-32G= (n.439-32G=) n.890-32G= c.769-32G= (n.769-32G=) n.799-32G= n.672-32G= | |
22 | g.19176527A>G | CA2655261449 | SLC25A1 | c.748-33T>C (n.748-33T>C) c.439-33T>C (n.439-33T>C) n.890-33T>C c.769-33T>C (n.769-33T>C) n.799-33T>C n.672-33T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176528G>C | CA10097311 | SLC25A1 | c.748-34C>G (n.748-34C>G) c.439-34C>G (n.439-34C>G) n.890-34C>G c.769-34C>G (n.769-34C>G) n.799-34C>G n.672-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176528G= | CA2395758104 | SLC25A1 | c.748-34C= (n.748-34C=) c.439-34C= (n.439-34C=) n.890-34C= c.769-34C= (n.769-34C=) n.799-34C= n.672-34C= | |
22 | g.19176529C>G | CA2655261450 | SLC25A1 | c.748-35G>C (n.748-35G>C) c.439-35G>C (n.439-35G>C) n.890-35G>C c.769-35G>C (n.769-35G>C) n.799-35G>C n.672-35G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176531A>T | CA2577642983 | SLC25A1 | c.748-37T>A (n.748-37T>A) c.439-37T>A (n.439-37T>A) n.890-37T>A c.769-37T>A (n.769-37T>A) n.799-37T>A n.672-37T>A | |
22 | g.19176532G>A | CA638503311 | SLC25A1 | c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.439-38C>T (n.439-38C>T) n.890-38C>T c.769-38C>T (n.769-38C>T) n.799-38C>T n.672-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176532G= | CA2395758106 | SLC25A1 | c.748-38C= (n.748-38C=) c.439-38C= (n.439-38C=) n.890-38C= c.769-38C= (n.769-38C=) n.799-38C= n.672-38C= | |
22 | g.19176533C>T | CA2589490461 | SLC25A1 | c.748-39G>A (n.748-39G>A) c.439-39G>A (n.439-39G>A) n.890-39G>A c.769-39G>A (n.769-39G>A) n.799-39G>A n.672-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176535C>T | CA2589490462 | SLC25A1 | c.748-41G>A (n.748-41G>A) c.439-41G>A (n.439-41G>A) n.890-41G>A c.769-41G>A (n.769-41G>A) n.799-41G>A n.672-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176538G>C | CA638503312 | SLC25A1 | c.747+40C>G (n.747+40C>G) c.438+40C>G (n.438+40C>G) n.889+40C>G c.768+40C>G (n.768+40C>G) n.798+40C>G n.671+40C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176538G= | CA2395758109 | SLC25A1 | c.747+40C= (n.747+40C=) c.438+40C= (n.438+40C=) n.889+40C= c.768+40C= (n.768+40C=) n.798+40C= n.671+40C= | |
22 | g.19176538G>T | CA751416334 | SLC25A1 | c.747+40C>A (n.747+40C>A) c.438+40C>A (n.438+40C>A) n.889+40C>A c.768+40C>A (n.768+40C>A) n.798+40C>A n.671+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176539C>G | CA2544876957 | SLC25A1 | c.747+39G>C (n.747+39G>C) c.438+39G>C (n.438+39G>C) n.889+39G>C c.768+39G>C (n.768+39G>C) n.798+39G>C n.671+39G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176541T>C | CA2737772266 | SLC25A1 | c.747+37A>G (n.747+37A>G) c.438+37A>G (n.438+37A>G) n.889+37A>G c.768+37A>G (n.768+37A>G) n.798+37A>G n.671+37A>G | dbSNP |
22 | g.19176542G>A | CA751416335 | SLC25A1 | c.747+36C>T (n.747+36C>T) c.438+36C>T (n.438+36C>T) n.889+36C>T c.768+36C>T (n.768+36C>T) n.798+36C>T n.671+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176542G= | CA2395758112 | SLC25A1 | c.747+36C= (n.747+36C=) c.438+36C= (n.438+36C=) n.889+36C= c.768+36C= (n.768+36C=) n.798+36C= n.671+36C= | |
22 | g.19176543G>A | CA10097312 | SLC25A1 | c.747+35C>T (n.747+35C>T) c.438+35C>T (n.438+35C>T) n.889+35C>T c.768+35C>T (n.768+35C>T) n.798+35C>T n.671+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176543G= | CA2395758117 | SLC25A1 | c.747+35C= (n.747+35C=) c.438+35C= (n.438+35C=) n.889+35C= c.768+35C= (n.768+35C=) n.798+35C= n.671+35C= | |
22 | g.19176543G>T | CA2395758118 | SLC25A1 | c.747+35C>A (n.747+35C>A) c.438+35C>A (n.438+35C>A) n.889+35C>A c.768+35C>A (n.768+35C>A) n.798+35C>A n.671+35C>A | dbSNP |
22 | g.19176544T>C | CA2395758121 | SLC25A1 | c.747+34A>G (n.747+34A>G) c.438+34A>G (n.438+34A>G) n.889+34A>G c.768+34A>G (n.768+34A>G) n.798+34A>G n.671+34A>G | dbSNP |
22 | g.19176544T= | CA2395758119 | SLC25A1 | c.747+34A= (n.747+34A=) c.438+34A= (n.438+34A=) n.889+34A= c.768+34A= (n.768+34A=) n.798+34A= n.671+34A= | |
22 | g.19176545C= | CA2395758123 | SLC25A1 | c.747+33G= (n.747+33G=) c.438+33G= (n.438+33G=) n.889+33G= c.768+33G= (n.768+33G=) n.798+33G= n.671+33G= | |
22 | g.19176545C>T | CA10097313 | SLC25A1 | c.747+33G>A (n.747+33G>A) c.438+33G>A (n.438+33G>A) n.889+33G>A c.768+33G>A (n.768+33G>A) n.798+33G>A n.671+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176550del | CA2655261451 | SLC25A1 | c.747+33del (n.747+33del) c.438+33del (n.438+33del) n.889+33del c.768+33del (n.768+33del) n.798+33del n.671+33del | gnomAD v4 |
22 | g.19176546_19176556dup | CA638503313 | SLC25A1 | c.747+23_747+33dup (n.747+23_747+33dup) c.438+23_438+33dup (n.438+23_438+33dup) n.889+23_889+33dup c.768+23_768+33dup (n.768+23_768+33dup) n.798+23_798+33dup n.671+23_671+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176546C= | CA2395758128 | SLC25A1 | c.747+32G= (n.747+32G=) c.438+32G= (n.438+32G=) n.889+32G= c.768+32G= (n.768+32G=) n.798+32G= n.671+32G= | |
22 | g.19176546C>G | CA751416345 | SLC25A1 | c.747+32G>C (n.747+32G>C) c.438+32G>C (n.438+32G>C) n.889+32G>C c.768+32G>C (n.768+32G>C) n.798+32G>C n.671+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176546C>T | CA10097315 | SLC25A1 | c.747+32G>A (n.747+32G>A) c.438+32G>A (n.438+32G>A) n.889+32G>A c.768+32G>A (n.768+32G>A) n.798+32G>A n.671+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176546_19176557delinsCCCCCTTCCCCT | CA2395758130 | SLC25A1 | c.747+21_747+32delinsAGGGGAAGGGGG (n.747+21_747+32delinsAGGGGAAGGGGG) c.438+21_438+32delinsAGGGGAAGGGGG (n.438+21_438+32delinsAGGGGAAGGGGG) n.889+21_889+32delinsAGGGGAAGGGGG c.768+21_768+32delinsAGGGGAAGGGGG (n.768+21_768+32delinsAGGGGAAGGGGG) n.798+21_798+32delinsAGGGGAAGGGGG n.671+21_671+32delinsAGGGGAAGGGGG | |
22 | g.19176547C= | CA2395758138 | SLC25A1 | c.747+31G= (n.747+31G=) c.438+31G= (n.438+31G=) n.889+31G= c.768+31G= (n.768+31G=) n.798+31G= n.671+31G= | |
22 | g.19176547C>T | CA10097316 | SLC25A1 | c.747+31G>A (n.747+31G>A) c.438+31G>A (n.438+31G>A) n.889+31G>A c.768+31G>A (n.768+31G>A) n.798+31G>A n.671+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176547_19176548insACCTTCCCCTC | CA10097314 | SLC25A1 | c.747+31_747+32insAGGGGAAGGTG (n.747+31_747+32insAGGGGAAGGTG) c.438+31_438+32insAGGGGAAGGTG (n.438+31_438+32insAGGGGAAGGTG) n.889+31_889+32insAGGGGAAGGTG c.768+31_768+32insAGGGGAAGGTG (n.768+31_768+32insAGGGGAAGGTG) n.798+31_798+32insAGGGGAAGGTG n.671+31_671+32insAGGGGAAGGTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176556_19176566dup | CA2655261452 | SLC25A1 | c.747+21_747+31dup (n.747+21_747+31dup) c.438+21_438+31dup (n.438+21_438+31dup) n.889+21_889+31dup c.768+21_768+31dup (n.768+21_768+31dup) n.798+21_798+31dup n.671+21_671+31dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176556_19176566del | CA638503314 | SLC25A1 | c.747+21_747+31del (n.747+21_747+31del) c.438+21_438+31del (n.438+21_438+31del) n.889+21_889+31del c.768+21_768+31del (n.768+21_768+31del) n.798+21_798+31del n.671+21_671+31del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176548C>A | CA2395758154 | SLC25A1 | c.747+30G>T (n.747+30G>T) c.438+30G>T (n.438+30G>T) n.889+30G>T c.768+30G>T (n.768+30G>T) n.798+30G>T n.671+30G>T | dbSNP |
22 | g.19176548C= | CA2395758144 | SLC25A1 | c.747+30G= (n.747+30G=) c.438+30G= (n.438+30G=) n.889+30G= c.768+30G= (n.768+30G=) n.798+30G= n.671+30G= | |
22 | g.19176548C>G | CA638503315 | SLC25A1 | c.747+30G>C (n.747+30G>C) c.438+30G>C (n.438+30G>C) n.889+30G>C c.768+30G>C (n.768+30G>C) n.798+30G>C n.671+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176548C>T | CA1024086423 | SLC25A1 | c.747+30G>A (n.747+30G>A) c.438+30G>A (n.438+30G>A) n.889+30G>A c.768+30G>A (n.768+30G>A) n.798+30G>A n.671+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176549C= | CA2395758158 | SLC25A1 | c.747+29G= (n.747+29G=) c.438+29G= (n.438+29G=) n.889+29G= c.768+29G= (n.768+29G=) n.798+29G= n.671+29G= | |
22 | g.19176549C>G | CA751416353 | SLC25A1 | c.747+29G>C (n.747+29G>C) c.438+29G>C (n.438+29G>C) n.889+29G>C c.768+29G>C (n.768+29G>C) n.798+29G>C n.671+29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176549C>T | CA751416356 | SLC25A1 | c.747+29G>A (n.747+29G>A) c.438+29G>A (n.438+29G>A) n.889+29G>A c.768+29G>A (n.768+29G>A) n.798+29G>A n.671+29G>A | dbSNP |
22 | g.19176550C= | CA2395758161 | SLC25A1 | c.747+28G= (n.747+28G=) c.438+28G= (n.438+28G=) n.889+28G= c.768+28G= (n.768+28G=) n.798+28G= n.671+28G= | |
22 | g.19176550C>T | CA10097317 | SLC25A1 | c.747+28G>A (n.747+28G>A) c.438+28G>A (n.438+28G>A) n.889+28G>A c.768+28G>A (n.768+28G>A) n.798+28G>A n.671+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176551T>A | CA2655261453 | SLC25A1 | c.747+27A>T (n.747+27A>T) c.438+27A>T (n.438+27A>T) n.889+27A>T c.768+27A>T (n.768+27A>T) n.798+27A>T n.671+27A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176554C= | CA2395758163 | SLC25A1 | c.747+24G= (n.747+24G=) c.438+24G= (n.438+24G=) n.889+24G= c.768+24G= (n.768+24G=) n.798+24G= n.671+24G= | |
22 | g.19176554C>T | CA2395758164 | SLC25A1 | c.747+24G>A (n.747+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) n.889+24G>A c.768+24G>A (n.768+24G>A) n.798+24G>A n.671+24G>A | dbSNP |
22 | g.19176555C= | CA2395758167 | SLC25A1 | c.747+23G= (n.747+23G=) c.438+23G= (n.438+23G=) n.889+23G= c.768+23G= (n.768+23G=) n.798+23G= n.671+23G= | |
22 | g.19176555C>G | CA10097318 | SLC25A1 | c.747+23G>C (n.747+23G>C) c.438+23G>C (n.438+23G>C) n.889+23G>C c.768+23G>C (n.768+23G>C) n.798+23G>C n.671+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176556C= | CA2395758169 | SLC25A1 | c.747+22G= (n.747+22G=) c.438+22G= (n.438+22G=) n.889+22G= c.768+22G= (n.768+22G=) n.798+22G= n.671+22G= | |
22 | g.19176556C>G | CA2655261454 | SLC25A1 | c.747+22G>C (n.747+22G>C) c.438+22G>C (n.438+22G>C) n.889+22G>C c.768+22G>C (n.768+22G>C) n.798+22G>C n.671+22G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176556C>T | CA10097319 | SLC25A1 | c.747+22G>A (n.747+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) n.889+22G>A c.768+22G>A (n.768+22G>A) n.798+22G>A n.671+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176557T>A | CA638503316 | SLC25A1 | c.747+21A>T (n.747+21A>T) c.438+21A>T (n.438+21A>T) n.889+21A>T c.768+21A>T (n.768+21A>T) n.798+21A>T n.671+21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176557T>C | CA10097320 | SLC25A1 | c.747+21A>G (n.747+21A>G) c.438+21A>G (n.438+21A>G) n.889+21A>G c.768+21A>G (n.768+21A>G) n.798+21A>G n.671+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176557T>G | CA2818380972 | SLC25A1 | c.747+21A>C (n.747+21A>C) c.438+21A>C (n.438+21A>C) n.889+21A>C c.768+21A>C (n.768+21A>C) n.798+21A>C n.671+21A>C | |
22 | g.19176557T= | CA2395758172 | SLC25A1 | c.747+21A= (n.747+21A=) c.438+21A= (n.438+21A=) n.889+21A= c.768+21A= (n.768+21A=) n.798+21A= n.671+21A= | |
22 | g.19176558C= | CA2395758175 | SLC25A1 | c.747+20G= (n.747+20G=) c.438+20G= (n.438+20G=) n.889+20G= c.768+20G= (n.768+20G=) n.798+20G= n.671+20G= | |
22 | g.19176558C>T | CA638503317 | SLC25A1 | c.747+20G>A (n.747+20G>A) c.438+20G>A (n.438+20G>A) n.889+20G>A c.768+20G>A (n.768+20G>A) n.798+20G>A n.671+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176561dup | CA1024086442 | SLC25A1 | c.747+20dup (n.747+20dup) c.438+20dup (n.438+20dup) n.889+20dup c.768+20dup (n.768+20dup) n.798+20dup n.671+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176562_19176566dup | CA2395758180 | SLC25A1 | c.747+15_747+19dup (n.747+15_747+19dup) c.438+15_438+19dup (n.438+15_438+19dup) n.889+15_889+19dup c.768+15_768+19dup (n.768+15_768+19dup) n.798+15_798+19dup n.671+15_671+19dup | dbSNP |
22 | g.19176560C>A | CA2655261455 | SLC25A1 | c.747+18G>T (n.747+18G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) n.889+18G>T c.768+18G>T (n.768+18G>T) n.798+18G>T n.671+18G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176560C= | CA2395758182 | SLC25A1 | c.747+18G= (n.747+18G=) c.438+18G= (n.438+18G=) n.889+18G= c.768+18G= (n.768+18G=) n.798+18G= n.671+18G= | |
22 | g.19176560C>G | CA2395758184 | SLC25A1 | c.747+18G>C (n.747+18G>C) c.438+18G>C (n.438+18G>C) n.889+18G>C c.768+18G>C (n.768+18G>C) n.798+18G>C n.671+18G>C | dbSNP |
22 | g.19176561C= | CA2395758186 | SLC25A1 | c.747+17G= (n.747+17G=) c.438+17G= (n.438+17G=) n.889+17G= c.768+17G= (n.768+17G=) n.798+17G= n.671+17G= | |
22 | g.19176561C>T | CA10097321 | SLC25A1 | c.747+17G>A (n.747+17G>A) c.438+17G>A (n.438+17G>A) n.889+17G>A c.768+17G>A (n.768+17G>A) n.798+17G>A n.671+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176562T>A | CA2395758190 | SLC25A1 | c.747+16A>T (n.747+16A>T) c.438+16A>T (n.438+16A>T) n.889+16A>T c.768+16A>T (n.768+16A>T) n.798+16A>T n.671+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176562T= | CA2395758189 | SLC25A1 | c.747+16A= (n.747+16A=) c.438+16A= (n.438+16A=) n.889+16A= c.768+16A= (n.768+16A=) n.798+16A= n.671+16A= | |
22 | g.19176563T>C | CA2395758192 | SLC25A1 | c.747+15A>G (n.747+15A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) n.889+15A>G c.768+15A>G (n.768+15A>G) n.798+15A>G n.671+15A>G | dbSNP |
22 | g.19176563T>G | CA10097322 | SLC25A1 | c.747+15A>C (n.747+15A>C) c.438+15A>C (n.438+15A>C) n.889+15A>C c.768+15A>C (n.768+15A>C) n.798+15A>C n.671+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176563T= | CA2395758194 | SLC25A1 | c.747+15A= (n.747+15A=) c.438+15A= (n.438+15A=) n.889+15A= c.768+15A= (n.768+15A=) n.798+15A= n.671+15A= | |
22 | g.19176564C>A | CA638503318 | SLC25A1 | c.747+14G>T (n.747+14G>T) c.438+14G>T (n.438+14G>T) n.889+14G>T c.768+14G>T (n.768+14G>T) n.798+14G>T n.671+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176564C= | CA2395758196 | SLC25A1 | c.747+14G= (n.747+14G=) c.438+14G= (n.438+14G=) n.889+14G= c.768+14G= (n.768+14G=) n.798+14G= n.671+14G= | |
22 | g.19176565C>G | CA2655261456 | SLC25A1 | c.747+13G>C (n.747+13G>C) c.438+13G>C (n.438+13G>C) n.889+13G>C c.768+13G>C (n.768+13G>C) n.798+13G>C n.671+13G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176566C= | CA2395758199 | SLC25A1 | c.747+12G= (n.747+12G=) c.438+12G= (n.438+12G=) n.889+12G= c.768+12G= (n.768+12G=) n.798+12G= n.671+12G= | |
22 | g.19176566C>G | CA10097323 | SLC25A1 | c.747+12G>C (n.747+12G>C) c.438+12G>C (n.438+12G>C) n.889+12G>C c.768+12G>C (n.768+12G>C) n.798+12G>C n.671+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176566C>T | CA638503319 | SLC25A1 | c.747+12G>A (n.747+12G>A) c.438+12G>A (n.438+12G>A) n.889+12G>A c.768+12G>A (n.768+12G>A) n.798+12G>A n.671+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176567G>A | CA10097325 | SLC25A1 | c.747+11C>T (n.747+11C>T) c.438+11C>T (n.438+11C>T) n.889+11C>T c.768+11C>T (n.768+11C>T) n.798+11C>T n.671+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176567G>C | CA2577643002 | SLC25A1 | c.747+11C>G (n.747+11C>G) c.438+11C>G (n.438+11C>G) n.889+11C>G c.768+11C>G (n.768+11C>G) n.798+11C>G n.671+11C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176567G= | CA2395758205 | SLC25A1 | c.747+11C= (n.747+11C=) c.438+11C= (n.438+11C=) n.889+11C= c.768+11C= (n.768+11C=) n.798+11C= n.671+11C= | |
22 | g.19176567G>T | CA10097324 | SLC25A1 | c.747+11C>A (n.747+11C>A) c.438+11C>A (n.438+11C>A) n.889+11C>A c.768+11C>A (n.768+11C>A) n.798+11C>A n.671+11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176568del | CA2655261457 | SLC25A1 | c.747+11del (n.747+11del) c.438+11del (n.438+11del) n.889+11del c.768+11del (n.768+11del) n.798+11del n.671+11del | gnomAD v4 |
22 | g.19176568G= | CA2395758208 | SLC25A1 | c.747+10C= (n.747+10C=) c.438+10C= (n.438+10C=) n.889+10C= c.768+10C= (n.768+10C=) n.798+10C= n.671+10C= | |
22 | g.19176568G>T | CA914673602 | SLC25A1 | c.747+10C>A (n.747+10C>A) c.438+10C>A (n.438+10C>A) n.889+10C>A c.768+10C>A (n.768+10C>A) n.798+10C>A n.671+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176569C>T | CA2577643007 | SLC25A1 | c.747+9G>A (n.747+9G>A) c.438+9G>A (n.438+9G>A) n.889+9G>A c.768+9G>A (n.768+9G>A) n.798+9G>A n.671+9G>A | |
22 | g.19176572del | CA2577643005 | SLC25A1 | c.747+9del (n.747+9del) c.438+9del (n.438+9del) n.889+9del c.768+9del (n.768+9del) n.798+9del n.671+9del | |
22 | g.19176570C= | CA2395758216 | SLC25A1 | c.747+8G= (n.747+8G=) c.438+8G= (n.438+8G=) n.889+8G= c.768+8G= (n.768+8G=) n.798+8G= n.671+8G= | |
22 | g.19176570C>G | CA10097326 | SLC25A1 | c.747+8G>C (n.747+8G>C) c.438+8G>C (n.438+8G>C) n.889+8G>C c.768+8G>C (n.768+8G>C) n.798+8G>C n.671+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176573A= | CA2395758218 | SLC25A1 | c.747+5T= (n.747+5T=) c.438+5T= (n.438+5T=) n.889+5T= c.768+5T= (n.768+5T=) n.798+5T= n.671+5T= | |
22 | g.19176573A>C | CA2655261458 | SLC25A1 | c.747+5T>G (n.747+5T>G) c.438+5T>G (n.438+5T>G) n.889+5T>G c.768+5T>G (n.768+5T>G) n.798+5T>G n.671+5T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176573A>G | CA638503320 | SLC25A1 | c.747+5T>C (n.747+5T>C) c.438+5T>C (n.438+5T>C) n.889+5T>C c.768+5T>C (n.768+5T>C) n.798+5T>C n.671+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176574C>A | CA2655261459 | SLC25A1 | c.747+4G>T (n.747+4G>T) c.438+4G>T (n.438+4G>T) n.889+4G>T c.768+4G>T (n.768+4G>T) n.798+4G>T n.671+4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176574C= | CA2395758219 | SLC25A1 | c.747+4G= (n.747+4G=) c.438+4G= (n.438+4G=) n.889+4G= c.768+4G= (n.768+4G=) n.798+4G= n.671+4G= | |
22 | g.19176574C>T | CA638503321 | SLC25A1 | c.747+4G>A (n.747+4G>A) c.438+4G>A (n.438+4G>A) n.889+4G>A c.768+4G>A (n.768+4G>A) n.798+4G>A n.671+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176575C>T | CA2547656405 | SLC25A1 | c.747+3G>A (n.747+3G>A) c.438+3G>A (n.438+3G>A) n.889+3G>A c.768+3G>A (n.768+3G>A) n.798+3G>A n.671+3G>A | |
22 | g.19176576A= | CA2395758222 | SLC25A1 | c.747+2T= (n.747+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) n.889+2T= c.768+2T= (n.768+2T=) n.798+2T= n.671+2T= | |
22 | g.19176576A>C | CA410635786 | SLC25A1 | c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) n.889+2T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) n.798+2T>G n.671+2T>G | |
22 | g.19176576A>G | CA410635790 | SLC25A1 | c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) n.889+2T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) n.798+2T>C n.671+2T>C | |
22 | g.19176576A>T | CA410635800 | SLC25A1 | c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) n.889+2T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) n.798+2T>A n.671+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176577C>A | CA410635806 | SLC25A1 | c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) n.889+1G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) n.798+1G>T n.671+1G>T | |
22 | g.19176577C= | CA2395758223 | SLC25A1 | c.747+1G= (n.747+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) n.889+1G= c.768+1G= (n.768+1G=) n.798+1G= n.671+1G= | |
22 | g.19176577C>G | CA10097327 | SLC25A1 | c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) n.889+1G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) n.798+1G>C n.671+1G>C | dbSNP ExAC |
22 | g.19176577C>T | CA410635812 | SLC25A1 | c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) n.889+1G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) n.798+1G>A n.671+1G>A | |
22 | g.19176578C>A | CA410635816 | SLC25A1 | c.747G>T (p.Gln249His) c.438G>T (p.Gln146His) n.889G>T c.768G>T (p.Gln256His) n.798G>T n.671G>T | |
22 | g.19176578C>G | CA410635818 | SLC25A1 | c.747G>C (p.Gln249His) c.438G>C (p.Gln146His) n.889G>C c.768G>C (p.Gln256His) n.798G>C n.671G>C | |
22 | g.19176578C>T | CA513188334 | SLC25A1 | c.747G>A (p.Gln249=) c.438G>A (p.Gln146=) n.889G>A c.768G>A (p.Gln256=) n.798G>A n.671G>A | |
22 | g.19176579T>A | CA410635821 | SLC25A1 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu) n.888A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) n.797A>T n.670A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176579T>C | CA410635823 | SLC25A1 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg) n.888A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) n.797A>G n.670A>G | dbSNP |
22 | g.19176579T>G | CA410635824 | SLC25A1 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro) n.888A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) n.797A>C n.670A>C | |
22 | g.19176580G>A | CA410635837 | SLC25A1 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter) n.887C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) n.796C>T n.669C>T | |
22 | g.19176580G>C | CA410635835 | SLC25A1 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu) n.887C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) n.796C>G n.669C>G | |
22 | g.19176580G>T | CA410635836 | SLC25A1 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys) n.887C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) n.796C>A n.669C>A | |
22 | g.19176580_19176583delinsGCAT | CA2395758226 | SLC25A1 | c.742_745delinsATGC (p.Met248=) c.433_436delinsATGC (p.Met145=) n.884_887delinsATGC c.763_766delinsATGC (p.Met255=) n.793_796delinsATGC n.666_669delinsATGC | |
22 | g.19176581C>A | CA410635841 | SLC25A1 | c.744G>T (p.Met248Ile) c.435G>T (p.Met145Ile) n.886G>T c.765G>T (p.Met255Ile) n.795G>T n.668G>T | |
22 | g.19176581C= | CA2395758232 | SLC25A1 | c.744G= (p.Met248=) c.435G= (p.Met145=) n.886G= c.765G= (p.Met255=) n.795G= n.668G= | |
22 | g.19176581C>G | CA410635851 | SLC25A1 | c.744G>C (p.Met248Ile) c.435G>C (p.Met145Ile) n.886G>C c.765G>C (p.Met255Ile) n.795G>C n.668G>C | |
22 | g.19176581C>T | CA410635854 | SLC25A1 | c.744G>A (p.Met248Ile) c.435G>A (p.Met145Ile) n.886G>A c.765G>A (p.Met255Ile) n.795G>A n.668G>A | dbSNP |
22 | g.19176582_19176584del | CA2395758230 | SLC25A1 | c.742_744del (p.Met248del) c.433_435del (p.Met145del) n.884_886del c.763_765del (p.Met255del) n.793_795del n.666_668del | dbSNP |
22 | g.19176582A>C | CA410635862 | SLC25A1 | c.743T>G (p.Met248Arg) c.434T>G (p.Met145Arg) n.885T>G c.764T>G (p.Met255Arg) n.794T>G n.667T>G | |
22 | g.19176582A>G | CA410635863 | SLC25A1 | c.743T>C (p.Met248Thr) c.434T>C (p.Met145Thr) n.885T>C c.764T>C (p.Met255Thr) n.794T>C n.667T>C | |
22 | g.19176582A>T | CA410635865 | SLC25A1 | c.743T>A (p.Met248Lys) c.434T>A (p.Met145Lys) n.885T>A c.764T>A (p.Met255Lys) n.794T>A n.667T>A | |
22 | g.19176583T>A | CA410635869 | SLC25A1 | c.742A>T (p.Met248Leu) c.433A>T (p.Met145Leu) n.884A>T c.763A>T (p.Met255Leu) n.793A>T n.666A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176583T>C | CA410635877 | SLC25A1 | c.742A>G (p.Met248Val) c.433A>G (p.Met145Val) n.884A>G c.763A>G (p.Met255Val) n.793A>G n.666A>G | |
22 | g.19176583T>G | CA410635882 | SLC25A1 | c.742A>C (p.Met248Leu) c.433A>C (p.Met145Leu) n.884A>C c.763A>C (p.Met255Leu) n.793A>C n.666A>C | |
22 | g.19176584C>A | CA513188335 | SLC25A1 | c.741G>T (p.Arg247=) c.432G>T (p.Arg144=) n.883G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.792G>T n.665G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176584C>G | CA513188336 | SLC25A1 | c.741G>C (p.Arg247=) c.432G>C (p.Arg144=) n.883G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.792G>C n.665G>C | |
22 | g.19176584C>T | CA513188337 | SLC25A1 | c.741G>A (p.Arg247=) c.432G>A (p.Arg144=) n.883G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.792G>A n.665G>A | |
22 | g.19176585C>A | CA410635887 | SLC25A1 | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.882G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.791G>T n.664G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176585C= | CA2395758239 | SLC25A1 | c.740G= (p.Arg247=) c.431G= (p.Arg144=) n.882G= c.761G= (p.Arg254=) n.791G= n.664G= | |
22 | g.19176585C>G | CA410635891 | SLC25A1 | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.882G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.791G>C n.664G>C | |
22 | g.19176585C>T | CA10097328 | SLC25A1 | c.740G>A (p.Arg247Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.882G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) n.791G>A n.664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176586G>A | CA10097329 | SLC25A1 | c.739C>T (p.Arg247Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.881C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) n.790C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176586G>C | CA410635894 | SLC25A1 | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.881C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.790C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176586G= | CA2395758246 | SLC25A1 | c.739C= (p.Arg247=) c.430C= (p.Arg144=) n.881C= c.760C= (p.Arg254=) n.790C= n.663C= | |
22 | g.19176586G>T | CA513188338 | SLC25A1 | c.739C>A (p.Arg247=) c.430C>A (p.Arg144=) n.881C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.790C>A n.663C>A | dbSNP |
22 | g.19176587G>A | CA513188339 | SLC25A1 | c.738C>T (p.Thr246=) c.429C>T (p.Thr143=) n.880C>T c.759C>T (p.Thr253=) n.789C>T n.662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176587G>C | CA10097330 | SLC25A1 | c.738C>G (p.Thr246=) c.429C>G (p.Thr143=) n.880C>G c.759C>G (p.Thr253=) n.789C>G n.662C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176587G= | CA2395758249 | SLC25A1 | c.738C= (p.Thr246=) c.429C= (p.Thr143=) n.880C= c.759C= (p.Thr253=) n.789C= n.662C= | |
22 | g.19176587G>T | CA513188340 | SLC25A1 | c.738C>A (p.Thr246=) c.429C>A (p.Thr143=) n.880C>A c.759C>A (p.Thr253=) n.789C>A n.662C>A | |
22 | g.19176588G>A | CA410635913 | SLC25A1 | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.879C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.788C>T n.661C>T | |
22 | g.19176588G>C | CA410635914 | SLC25A1 | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) n.879C>G c.758C>G (p.Thr253Ser) n.788C>G n.661C>G | |
22 | g.19176588G= | CA2395758254 | SLC25A1 | c.737C= (p.Thr246=) c.428C= (p.Thr143=) n.879C= c.758C= (p.Thr253=) n.788C= n.661C= | |
22 | g.19176588G>T | CA410635916 | SLC25A1 | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) n.879C>A c.758C>A (p.Thr253Asn) n.788C>A n.661C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176589T>A | CA410635924 | SLC25A1 | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.878A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.787A>T n.660A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176589T>C | CA410635925 | SLC25A1 | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.878A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.787A>G n.660A>G | |
22 | g.19176589T>G | CA410635926 | SLC25A1 | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.878A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) n.787A>C n.660A>C | |
22 | g.19176589T= | CA2395758257 | SLC25A1 | c.736A= (p.Thr246=) c.427A= (p.Thr143=) n.878A= c.757A= (p.Thr253=) n.787A= n.660A= | |
22 | g.19176590C>A | CA410635928 | SLC25A1 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) n.877G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) n.786G>T n.659G>T | |
22 | g.19176590C= | CA2395758260 | SLC25A1 | c.735G= (p.Lys245=) c.426G= (p.Lys142=) n.877G= c.756G= (p.Lys252=) n.786G= n.659G= | |
22 | g.19176590C>G | CA410635929 | SLC25A1 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) n.877G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) n.786G>C n.659G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176590C>T | CA513188341 | SLC25A1 | c.735G>A (p.Lys245=) c.426G>A (p.Lys142=) n.877G>A c.756G>A (p.Lys252=) n.786G>A n.659G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176591T>A | CA410635936 | SLC25A1 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.425A>T (p.Lys142Met) n.876A>T c.755A>T (p.Lys252Met) n.785A>T n.658A>T | |
22 | g.19176591T>C | CA410635940 | SLC25A1 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) n.876A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.785A>G n.658A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176591T>G | CA410635942 | SLC25A1 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) n.876A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.785A>C n.658A>C | |
22 | g.19176592T>A | CA410635954 | SLC25A1 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) n.875A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.784A>T n.657A>T | |
22 | g.19176592T>C | CA410635953 | SLC25A1 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) n.875A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.784A>G n.657A>G | |
22 | g.19176592T>G | CA410635952 | SLC25A1 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) n.875A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.784A>C n.657A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176593A= | CA2395758263 | SLC25A1 | c.732T= (p.Ile244=) c.423T= (p.Ile141=) n.874T= c.753T= (p.Ile251=) n.783T= n.656T= | |
22 | g.19176593A>C | CA410635956 | SLC25A1 | c.732T>G (p.Ile244Met) c.423T>G (p.Ile141Met) n.874T>G c.753T>G (p.Ile251Met) n.783T>G n.656T>G | |
22 | g.19176593A>G | CA513188346 | SLC25A1 | c.732T>C (p.Ile244=) c.423T>C (p.Ile141=) n.874T>C c.753T>C (p.Ile251=) n.783T>C n.656T>C | |
22 | g.19176593A>T | CA513188345 | SLC25A1 | c.732T>A (p.Ile244=) c.423T>A (p.Ile141=) n.874T>A c.753T>A (p.Ile251=) n.783T>A n.656T>A | |
22 | g.19176594dup | CA2818380977 | SLC25A1 | c.732dup (p.Lys245Ter) c.423dup (p.Lys142Ter) n.874dup c.753dup (p.Lys252Ter) n.783dup n.656dup | |
22 | g.19176594del | CA645608327 | SLC25A1 | c.732del (p.Lys245ArgfsTer23) c.423del (p.Lys142ArgfsTer23) n.874del c.753del (p.Lys252ArgfsTer23) n.783del n.656del | COSMIC |
22 | g.19176593_19176594insT | CA751416421 | SLC25A1 | c.731_732insA (p.Lys245Ter) c.422_423insA (p.Lys142Ter) n.873_874insA c.752_753insA (p.Lys252Ter) n.782_783insA n.655_656insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176594A>C | CA410635959 | SLC25A1 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.873T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) n.782T>G n.655T>G | |
22 | g.19176594A>G | CA410635966 | SLC25A1 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.873T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) n.782T>C n.655T>C | |
22 | g.19176594A>T | CA410635970 | SLC25A1 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.873T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) n.782T>A n.655T>A | |
22 | g.19176595T>A | CA410635973 | SLC25A1 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.872A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) n.781A>T n.654A>T | |
22 | g.19176595T>C | CA410635975 | SLC25A1 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.872A>G c.751A>G (p.Ile251Val) n.781A>G n.654A>G | |
22 | g.19176595T>G | CA410635980 | SLC25A1 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.872A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) n.781A>C n.654A>C | |
22 | g.19176596C>A | CA513188348 | SLC25A1 | c.729G>T (p.Val243=) c.420G>T (p.Val140=) n.871G>T c.750G>T (p.Val250=) n.780G>T n.653G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176596C>G | CA513188350 | SLC25A1 | c.729G>C (p.Val243=) c.420G>C (p.Val140=) n.871G>C c.750G>C (p.Val250=) n.780G>C n.653G>C | |
22 | g.19176596C>T | CA513188349 | SLC25A1 | c.729G>A (p.Val243=) c.420G>A (p.Val140=) n.871G>A c.750G>A (p.Val250=) n.780G>A n.653G>A | |
22 | g.19176597A>C | CA410635985 | SLC25A1 | c.728T>G (p.Val243Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.870T>G c.749T>G (p.Val250Gly) n.779T>G n.652T>G | |
22 | g.19176597A>G | CA410635992 | SLC25A1 | c.728T>C (p.Val243Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.870T>C c.749T>C (p.Val250Ala) n.779T>C n.652T>C | |
22 | g.19176597A>T | CA410635994 | SLC25A1 | c.728T>A (p.Val243Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.870T>A c.749T>A (p.Val250Glu) n.779T>A n.652T>A | |
22 | g.19176598C>A | CA410635996 | SLC25A1 | c.727G>T (p.Val243Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.869G>T c.748G>T (p.Val250Leu) n.778G>T n.651G>T | |
22 | g.19176598C= | CA2395758269 | SLC25A1 | c.727G= (p.Val243=) c.418G= (p.Val140=) n.869G= c.748G= (p.Val250=) n.778G= n.651G= | |
22 | g.19176598C>G | CA410635997 | SLC25A1 | c.727G>C (p.Val243Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.869G>C c.748G>C (p.Val250Leu) n.778G>C n.651G>C | |
22 | g.19176598C>T | CA321344245 | SLC25A1 | c.727G>A (p.Val243Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.869G>A c.748G>A (p.Val250Met) n.778G>A n.651G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176599A>C | CA410636000 | SLC25A1 | c.726T>G (p.Asp242Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.868T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) n.777T>G n.650T>G | |
22 | g.19176599A>G | CA513188351 | SLC25A1 | c.726T>C (p.Asp242=) c.417T>C (p.Asp139=) n.868T>C c.747T>C (p.Asp249=) n.777T>C n.650T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176599A>T | CA410636004 | SLC25A1 | c.726T>A (p.Asp242Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.868T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) n.777T>A n.650T>A | |
22 | g.19176600T>A | CA410636009 | SLC25A1 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.867A>T c.746A>T (p.Asp249Val) n.776A>T n.649A>T | |
22 | g.19176600T>C | CA410636017 | SLC25A1 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.867A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) n.776A>G n.649A>G | |
22 | g.19176600T>G | CA410636016 | SLC25A1 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.867A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) n.776A>C n.649A>C | |
22 | g.19176601C>A | CA410636021 | SLC25A1 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.866G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.775G>T n.648G>T | |
22 | g.19176601C= | CA2395758271 | SLC25A1 | c.724G= (p.Asp242=) c.415G= (p.Asp139=) n.866G= c.745G= (p.Asp249=) n.775G= n.648G= | |
22 | g.19176601C>G | CA410636032 | SLC25A1 | c.724G>C (p.Asp242His) c.415G>C (p.Asp139His) n.866G>C c.745G>C (p.Asp249His) n.775G>C n.648G>C | |
22 | g.19176601C>T | CA410636040 | SLC25A1 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.866G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) n.775G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176602C>A | CA513188352 | SLC25A1 | c.723G>T (p.Leu241=) c.414G>T (p.Leu138=) n.865G>T c.744G>T (p.Leu248=) n.774G>T n.647G>T | |
22 | g.19176602C= | CA2395758275 | SLC25A1 | c.723G= (p.Leu241=) c.414G= (p.Leu138=) n.865G= c.744G= (p.Leu248=) n.774G= n.647G= | |
22 | g.19176602C>G | CA513188353 | SLC25A1 | c.723G>C (p.Leu241=) c.414G>C (p.Leu138=) n.865G>C c.744G>C (p.Leu248=) n.774G>C n.647G>C | |
22 | g.19176602C>T | CA513188354 | SLC25A1 | c.723G>A (p.Leu241=) c.414G>A (p.Leu138=) n.865G>A c.744G>A (p.Leu248=) n.774G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176603A>C | CA410636047 | SLC25A1 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.864T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.773T>G n.646T>G | |
22 | g.19176603A>G | CA410636059 | SLC25A1 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.864T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.773T>C n.646T>C | |
22 | g.19176603A>T | CA410636062 | SLC25A1 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.864T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.773T>A n.646T>A | |
22 | g.19176604G>A | CA513188355 | SLC25A1 | c.721C>T (p.Leu241=) c.412C>T (p.Leu138=) n.863C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.772C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176604G>C | CA410636069 | SLC25A1 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.863C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.772C>G n.645C>G | |
22 | g.19176604G>T | CA410636072 | SLC25A1 | c.721C>A (p.Leu241Met) c.412C>A (p.Leu138Met) n.863C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.772C>A n.645C>A | |
22 | g.19176607_19176609del | CA2655261460 | SLC25A1 | c.719_721del (p.Pro240del) c.410_412del (p.Pro137del) n.861_863del c.740_742del (p.Pro247del) n.770_772del n.643_645del | gnomAD v4 |
22 | g.19176605A>C | CA513188356 | SLC25A1 | c.720T>G (p.Pro240=) c.411T>G (p.Pro137=) n.862T>G c.741T>G (p.Pro247=) n.771T>G n.644T>G | |
22 | g.19176605A>G | CA513188357 | SLC25A1 | c.720T>C (p.Pro240=) c.411T>C (p.Pro137=) n.862T>C c.741T>C (p.Pro247=) n.771T>C n.644T>C | |
22 | g.19176605A>T | CA513188358 | SLC25A1 | c.720T>A (p.Pro240=) c.411T>A (p.Pro137=) n.862T>A c.741T>A (p.Pro247=) n.771T>A n.644T>A | |
22 | g.19176606G>A | CA410636080 | SLC25A1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) n.861C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) n.770C>T n.643C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176606G>C | CA410636084 | SLC25A1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) n.861C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) n.770C>G n.643C>G | |
22 | g.19176606G>T | CA410636088 | SLC25A1 | c.719C>A (p.Pro240His) c.410C>A (p.Pro137His) n.861C>A c.740C>A (p.Pro247His) n.770C>A n.643C>A | |
22 | g.19176607G>A | CA410636100 | SLC25A1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) n.860C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) n.769C>T n.642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176607G>C | CA410636092 | SLC25A1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) n.860C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) n.769C>G n.642C>G | |
22 | g.19176607G= | CA2395758278 | SLC25A1 | c.718C= (p.Pro240=) c.409C= (p.Pro137=) n.860C= c.739C= (p.Pro247=) n.769C= n.642C= | |
22 | g.19176607G>T | CA410636098 | SLC25A1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) n.860C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) n.769C>A n.642C>A | |
22 | g.19176608A= | CA2395758284 | SLC25A1 | c.717T= (p.Thr239=) c.408T= (p.Thr136=) n.859T= c.738T= (p.Thr246=) n.768T= n.641T= | |
22 | g.19176608A>C | CA513188359 | SLC25A1 | c.717T>G (p.Thr239=) c.408T>G (p.Thr136=) n.859T>G c.738T>G (p.Thr246=) n.768T>G n.641T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176608A>G | CA513188360 | SLC25A1 | c.717T>C (p.Thr239=) c.408T>C (p.Thr136=) n.859T>C c.738T>C (p.Thr246=) n.768T>C n.641T>C | |
22 | g.19176608A>T | CA513188361 | SLC25A1 | c.717T>A (p.Thr239=) c.408T>A (p.Thr136=) n.859T>A c.738T>A (p.Thr246=) n.768T>A n.641T>A | |
22 | g.19176609G>A | CA410636106 | SLC25A1 | c.716C>T (p.Thr239Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.858C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.767C>T n.640C>T | |
22 | g.19176609G>C | CA410636109 | SLC25A1 | c.716C>G (p.Thr239Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.858C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) n.767C>G n.640C>G | dbSNP |
22 | g.19176609G= | CA2395758286 | SLC25A1 | c.716C= (p.Thr239=) c.407C= (p.Thr136=) n.858C= c.737C= (p.Thr246=) n.767C= n.640C= | |
22 | g.19176609G>T | CA410636111 | SLC25A1 | c.716C>A (p.Thr239Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.858C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) n.767C>A n.640C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176610T>A | CA410636112 | SLC25A1 | c.715A>T (p.Thr239Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.857A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.766A>T n.639A>T | COSMIC |
22 | g.19176610T>C | CA410636113 | SLC25A1 | c.715A>G (p.Thr239Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.857A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.766A>G n.639A>G | |
22 | g.19176610T>G | CA410636116 | SLC25A1 | c.715A>C (p.Thr239Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.857A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.766A>C n.639A>C | |
22 | g.19176611G>A | CA513188362 | SLC25A1 | c.714C>T (p.Asn238=) c.405C>T (p.Asn135=) n.856C>T c.735C>T (p.Asn245=) n.765C>T n.638C>T | |
22 | g.19176611G>C | CA410636121 | SLC25A1 | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.856C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) n.765C>G n.638C>G | |
22 | g.19176611G>T | CA410636123 | SLC25A1 | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.856C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) n.765C>A n.638C>A | COSMIC |
22 | g.19176612T>A | CA410636127 | SLC25A1 | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.855A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) n.764A>T n.637A>T | |
22 | g.19176612T>C | CA410636131 | SLC25A1 | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.855A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) n.764A>G n.637A>G | ClinVar |
22 | g.19176612T>G | CA410636136 | SLC25A1 | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.855A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) n.764A>C n.637A>C | |
22 | g.19176613T>A | CA410636143 | SLC25A1 | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.854A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.763A>T n.636A>T | |
22 | g.19176613T>C | CA410636147 | SLC25A1 | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.854A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) n.763A>G n.636A>G | |
22 | g.19176613T>G | CA410636140 | SLC25A1 | c.712A>C (p.Asn238His) c.403A>C (p.Asn135His) n.854A>C c.733A>C (p.Asn245His) n.763A>C n.636A>C | |
22 | g.19176614T>A | CA10097331 | SLC25A1 | c.711A>T (p.Gly237=) c.402A>T (p.Gly134=) n.853A>T c.732A>T (p.Gly244=) n.762A>T n.635A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176614T>C | CA513188363 | SLC25A1 | c.711A>G (p.Gly237=) c.402A>G (p.Gly134=) n.853A>G c.732A>G (p.Gly244=) n.762A>G n.635A>G | |
22 | g.19176614T>G | CA513188364 | SLC25A1 | c.711A>C (p.Gly237=) c.402A>C (p.Gly134=) n.853A>C c.732A>C (p.Gly244=) n.762A>C n.635A>C | |
22 | g.19176614T= | CA2395758290 | SLC25A1 | c.711A= (p.Gly237=) c.402A= (p.Gly134=) n.853A= c.732A= (p.Gly244=) n.762A= n.635A= | |
22 | g.19176615C>A | CA410636153 | SLC25A1 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.852G>T c.731G>T (p.Gly244Val) n.761G>T n.634G>T | |
22 | g.19176615C= | CA2395758295 | SLC25A1 | c.710G= (p.Gly237=) c.401G= (p.Gly134=) n.852G= c.731G= (p.Gly244=) n.761G= n.634G= | |
22 | g.19176615C>G | CA410636154 | SLC25A1 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.852G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) n.761G>C n.634G>C | dbSNP |
22 | g.19176615C>T | CA410636157 | SLC25A1 | c.710G>A (p.Gly237Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.852G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) n.761G>A n.634G>A | |
22 | g.19176616C>A | CA410636161 | SLC25A1 | c.709G>T (p.Gly237Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) n.851G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) n.760G>T n.633G>T | |
22 | g.19176616C>G | CA410636164 | SLC25A1 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.851G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) n.760G>C n.633G>C | |
22 | g.19176616C>T | CA410636174 | SLC25A1 | c.709G>A (p.Gly237Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.851G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) n.760G>A n.633G>A | COSMIC |
22 | g.19176617A= | CA2395758298 | SLC25A1 | c.708T= (p.Phe236=) c.399T= (p.Phe133=) n.850T= c.729T= (p.Phe243=) n.759T= n.632T= | |
22 | g.19176617A>C | CA410636181 | SLC25A1 | c.708T>G (p.Phe236Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) n.850T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.759T>G n.632T>G | |
22 | g.19176617A>G | CA513188366 | SLC25A1 | c.708T>C (p.Phe236=) c.399T>C (p.Phe133=) n.850T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.759T>C n.632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176617A>T | CA410636183 | SLC25A1 | c.708T>A (p.Phe236Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) n.850T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.759T>A n.632T>A |