Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176439_19176441del | CA10097281 | SLC25A1 | c.805_807del (p.Lys269del) c.496_498del (p.Lys166del) n.947_949del c.826_828del (p.Lys276del) n.856_858del n.729_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176440T>A | CA410634348 | SLC25A1 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.944A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.853A>T n.726A>T | |
22 | g.19176440T>C | CA410634346 | SLC25A1 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.944A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.853A>G n.726A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176440T>G | CA410634345 | SLC25A1 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.944A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.853A>C n.726A>C | |
22 | g.19176441C>A | CA512978754 | SLC25A1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.492G>T (p.Leu164=) n.943G>T c.822G>T (p.Leu274=) n.852G>T n.725G>T | |
22 | g.19176441C>G | CA512978752 | SLC25A1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.492G>C (p.Leu164=) n.943G>C c.822G>C (p.Leu274=) n.852G>C n.725G>C | |
22 | g.19176441C>T | CA512978750 | SLC25A1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.492G>A (p.Leu164=) n.943G>A c.822G>A (p.Leu274=) n.852G>A n.725G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176442A= | CA2395758037 | SLC25A1 | c.800T= (p.Leu267=) c.491T= (p.Leu164=) n.942T= c.821T= (p.Leu274=) n.851T= n.724T= | |
22 | g.19176442A>C | CA410634351 | SLC25A1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.942T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.851T>G n.724T>G | |
22 | g.19176442A>G | CA410634352 | SLC25A1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.942T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.851T>C n.724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176442A>T | CA10097283 | SLC25A1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.942T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) n.851T>A n.724T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176443G>A | CA10097284 | SLC25A1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.490C>T (p.Leu164=) n.941C>T c.820C>T (p.Leu274=) n.850C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176443G>C | CA410634357 | SLC25A1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.941C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.850C>G n.723C>G | |
22 | g.19176443G= | CA2395758038 | SLC25A1 | c.799C= (p.Leu267=) c.490C= (p.Leu164=) n.941C= c.820C= (p.Leu274=) n.850C= n.723C= | |
22 | g.19176443G>T | CA410634363 | SLC25A1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.941C>A c.820C>A (p.Leu274Met) n.850C>A n.723C>A | |
22 | g.19176444G>A | CA512978764 | SLC25A1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.489C>T (p.Ile163=) n.940C>T c.819C>T (p.Ile273=) n.849C>T n.722C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176444G>C | CA410634379 | SLC25A1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.489C>G (p.Ile163Met) n.940C>G c.819C>G (p.Ile273Met) n.849C>G n.722C>G | |
22 | g.19176444G= | CA2395758039 | SLC25A1 | c.798C= (p.Ile266=) c.489C= (p.Ile163=) n.940C= c.819C= (p.Ile273=) n.849C= n.722C= | |
22 | g.19176444G>T | CA10097285 | SLC25A1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.489C>A (p.Ile163=) n.940C>A c.819C>A (p.Ile273=) n.849C>A n.722C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176445A>C | CA410634387 | SLC25A1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.939T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) n.848T>G n.721T>G | |
22 | g.19176445A>G | CA410634389 | SLC25A1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.939T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.848T>C n.721T>C | |
22 | g.19176445A>T | CA410634391 | SLC25A1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.939T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) n.848T>A n.721T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176446T>A | CA410634394 | SLC25A1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.938A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.847A>T n.720A>T | |
22 | g.19176446T>C | CA410634395 | SLC25A1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.938A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.847A>G n.720A>G | |
22 | g.19176446T>G | CA410634396 | SLC25A1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.938A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.847A>C n.720A>C | |
22 | g.19176447C>A | CA410634398 | SLC25A1 | c.795G>T (p.Gln265His) c.486G>T (p.Gln162His) n.937G>T c.816G>T (p.Gln272His) n.846G>T n.719G>T | |
22 | g.19176447C= | CA2395758040 | SLC25A1 | c.795G= (p.Gln265=) c.486G= (p.Gln162=) n.937G= c.816G= (p.Gln272=) n.846G= n.719G= | |
22 | g.19176447C>G | CA410634397 | SLC25A1 | c.795G>C (p.Gln265His) c.486G>C (p.Gln162His) n.937G>C c.816G>C (p.Gln272His) n.846G>C n.719G>C | dbSNP |
22 | g.19176447C>T | CA512978781 | SLC25A1 | c.795G>A (p.Gln265=) c.486G>A (p.Gln162=) n.937G>A c.816G>A (p.Gln272=) n.846G>A n.719G>A | COSMIC |
22 | g.19176448T>A | CA10097286 | SLC25A1 | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.936A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) n.845A>T n.718A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176448T>C | CA410634402 | SLC25A1 | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.936A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) n.845A>G n.718A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176448T>G | CA410634405 | SLC25A1 | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.936A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) n.845A>C n.718A>C | |
22 | g.19176448T= | CA2395758041 | SLC25A1 | c.794A= (p.Gln265=) c.485A= (p.Gln162=) n.936A= c.815A= (p.Gln272=) n.845A= n.718A= | |
22 | g.19176449G>A | CA410634413 | SLC25A1 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.935C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) n.844C>T n.717C>T | |
22 | g.19176449G>C | CA410634424 | SLC25A1 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.935C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) n.844C>G n.717C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176449G>T | CA410634428 | SLC25A1 | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.935C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) n.844C>A n.717C>A | |
22 | g.19176452_19176458del | CA2655261431 | SLC25A1 | c.787_793del (p.Gly263ArgfsTer3) c.478_484del (p.Gly160ArgfsTer3) n.929_935del c.808_814del (p.Gly270ArgfsTer3) n.838_844del n.711_717del | gnomAD v4 |
22 | g.19176450C>A | CA410634433 | SLC25A1 | c.792G>T (p.Leu264Phe) c.483G>T (p.Leu161Phe) n.934G>T c.813G>T (p.Leu271Phe) n.843G>T n.716G>T | |
22 | g.19176450C>G | CA410634436 | SLC25A1 | c.792G>C (p.Leu264Phe) c.483G>C (p.Leu161Phe) n.934G>C c.813G>C (p.Leu271Phe) n.843G>C n.716G>C | |
22 | g.19176450C>T | CA512978796 | SLC25A1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.483G>A (p.Leu161=) n.934G>A c.813G>A (p.Leu271=) n.843G>A n.716G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176451A>C | CA410634451 | SLC25A1 | c.791T>G (p.Leu264Trp) c.482T>G (p.Leu161Trp) n.933T>G c.812T>G (p.Leu271Trp) n.842T>G n.715T>G | |
22 | g.19176451A>G | CA410634454 | SLC25A1 | c.791T>C (p.Leu264Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.933T>C c.812T>C (p.Leu271Ser) n.842T>C n.715T>C | |
22 | g.19176451A>T | CA410634458 | SLC25A1 | c.791T>A (p.Leu264Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.933T>A c.812T>A (p.Leu271Ter) n.842T>A n.715T>A | |
22 | g.19176452A>C | CA410634463 | SLC25A1 | c.790T>G (p.Leu264Val) c.481T>G (p.Leu161Val) n.932T>G c.811T>G (p.Leu271Val) n.841T>G n.714T>G | |
22 | g.19176452A>G | CA512978806 | SLC25A1 | c.790T>C (p.Leu264=) c.481T>C (p.Leu161=) n.932T>C c.811T>C (p.Leu271=) n.841T>C n.714T>C | |
22 | g.19176452A>T | CA410634465 | SLC25A1 | c.790T>A (p.Leu264Met) c.481T>A (p.Leu161Met) n.932T>A c.811T>A (p.Leu271Met) n.841T>A n.714T>A | |
22 | g.19176453G>A | CA512978808 | SLC25A1 | c.789C>T (p.Gly263=) c.480C>T (p.Gly160=) n.931C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.840C>T n.713C>T | |
22 | g.19176453G>C | CA512978810 | SLC25A1 | c.789C>G (p.Gly263=) c.480C>G (p.Gly160=) n.931C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.840C>G n.713C>G | |
22 | g.19176453G>T | CA512978811 | SLC25A1 | c.789C>A (p.Gly263=) c.480C>A (p.Gly160=) n.931C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.840C>A n.713C>A | |
22 | g.19176454C>A | CA410634469 | SLC25A1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.930G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.839G>T n.712G>T | |
22 | g.19176454C>G | CA410634482 | SLC25A1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.930G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.839G>C n.712G>C | |
22 | g.19176454C>T | CA410634474 | SLC25A1 | c.788G>A (p.Gly263Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.930G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.839G>A n.712G>A | |
22 | g.19176457_19176473dup | CA2655261432 | SLC25A1 | c.772_788dup (p.Leu264ThrfsTer10) c.463_479dup (p.Leu161ThrfsTer10) n.914_930dup c.793_809dup (p.Leu271ThrfsTer10) n.823_839dup n.696_712dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176455C>A | CA410634486 | SLC25A1 | c.787G>T (p.Gly263Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.929G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.838G>T n.711G>T | |
22 | g.19176455C= | CA2395758042 | SLC25A1 | c.787G= (p.Gly263=) c.478G= (p.Gly160=) n.929G= c.808G= (p.Gly270=) n.838G= n.711G= | |
22 | g.19176455C>G | CA10097288 | SLC25A1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.929G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.838G>C n.711G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176455C>T | CA10097287 | SLC25A1 | c.787G>A (p.Gly263Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.929G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.838G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176456_19176471dup | CA2655261433 | SLC25A1 | c.772_787dup (p.Gly263GlufsTer?) c.463_478dup (p.Gly160GlufsTer?) n.914_929dup c.793_808dup (p.Gly270GlufsTer?) n.823_838dup n.696_711dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176456G>A | CA10097289 | SLC25A1 | c.786C>T (p.Cys262=) c.477C>T (p.Cys159=) n.928C>T c.807C>T (p.Cys269=) n.837C>T n.710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176456G>C | CA410634505 | SLC25A1 | c.786C>G (p.Cys262Trp) c.477C>G (p.Cys159Trp) n.928C>G c.807C>G (p.Cys269Trp) n.837C>G n.710C>G | ClinVar |
22 | g.19176456G= | CA2395758043 | SLC25A1 | c.786C= (p.Cys262=) c.477C= (p.Cys159=) n.928C= c.807C= (p.Cys269=) n.837C= n.710C= | |
22 | g.19176456G>T | CA410634494 | SLC25A1 | c.786C>A (p.Cys262Ter) c.477C>A (p.Cys159Ter) n.928C>A c.807C>A (p.Cys269Ter) n.837C>A n.710C>A | |
22 | g.19176458_19176483dup | CA2655261434 | SLC25A1 | c.761_786dup (p.Gly263ThrfsTer14) c.452_477dup (p.Gly160ThrfsTer14) n.903_928dup c.782_807dup (p.Gly270ThrfsTer14) n.812_837dup n.685_710dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176457C>A | CA410634512 | SLC25A1 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.927G>T c.806G>T (p.Cys269Phe) n.836G>T n.709G>T | |
22 | g.19176457C= | CA2395758044 | SLC25A1 | c.785G= (p.Cys262=) c.476G= (p.Cys159=) n.927G= c.806G= (p.Cys269=) n.836G= n.709G= | |
22 | g.19176457C>G | CA410634518 | SLC25A1 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.927G>C c.806G>C (p.Cys269Ser) n.836G>C n.709G>C | dbSNP |
22 | g.19176457C>T | CA410634516 | SLC25A1 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.927G>A c.806G>A (p.Cys269Tyr) n.836G>A n.709G>A | |
22 | g.19176458_19176472dup | CA2655261435 | SLC25A1 | c.771_785dup (p.Asp261_Cys262insTrpAsnThrTrpAsp) c.462_476dup (p.Asp158_Cys159insTrpAsnThrTrpAsp) n.913_927dup c.792_806dup (p.Asp268_Cys269insTrpAsnThrTrpAsp) n.822_836dup n.695_709dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176458A= | CA2395758045 | SLC25A1 | c.784T= (p.Cys262=) c.475T= (p.Cys159=) n.926T= c.805T= (p.Cys269=) n.835T= n.708T= | |
22 | g.19176458A>C | CA410634526 | SLC25A1 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.926T>G c.805T>G (p.Cys269Gly) n.835T>G n.708T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176458A>G | CA410634536 | SLC25A1 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.926T>C c.805T>C (p.Cys269Arg) n.835T>C n.708T>C | dbSNP |
22 | g.19176458A>T | CA410634529 | SLC25A1 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.926T>A c.805T>A (p.Cys269Ser) n.835T>A n.708T>A | |
22 | g.19176473_19176474insTAGTCCCACGTGTTCCG | CA638503443 | SLC25A1 | c.784_785insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys262TyrfsTer12) c.475_476insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys159TyrfsTer12) n.926_927insACGGAACACGTGGGACT c.805_806insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys269TyrfsTer12) n.835_836insACGGAACACGTGGGACT n.708_709insACGGAACACGTGGGACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176459G>A | CA10097290 | SLC25A1 | c.783C>T (p.Asp261=) c.474C>T (p.Asp158=) n.925C>T c.804C>T (p.Asp268=) n.834C>T n.707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176459G>C | CA410634544 | SLC25A1 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.474C>G (p.Asp158Glu) n.925C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) n.834C>G n.707C>G | |
22 | g.19176459G= | CA2395758046 | SLC25A1 | c.783C= (p.Asp261=) c.474C= (p.Asp158=) n.925C= c.804C= (p.Asp268=) n.834C= n.707C= | |
22 | g.19176459G>T | CA410634550 | SLC25A1 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.474C>A (p.Asp158Glu) n.925C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) n.834C>A n.707C>A | |
22 | g.19176460T>A | CA410634553 | SLC25A1 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.473A>T (p.Asp158Val) n.924A>T c.803A>T (p.Asp268Val) n.833A>T n.706A>T | |
22 | g.19176460T>C | CA410634556 | SLC25A1 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) n.924A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) n.833A>G n.706A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176460T>G | CA410634562 | SLC25A1 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) n.924A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) n.833A>C n.706A>C | |
22 | g.19176460_19176463del | CA2655261436 | SLC25A1 | c.779_782del (p.Trp260SerfsTer7) c.470_473del (p.Trp157SerfsTer7) n.921_924del c.800_803del (p.Trp267SerfsTer7) n.830_833del n.703_706del | gnomAD v4 |
22 | g.19176460_19176465dup | CA10097291 | SLC25A1 | c.777_782dup (p.Trp260_Asp261insGluTrp) c.468_473dup (p.Trp157_Asp158insGluTrp) n.919_924dup c.798_803dup (p.Trp267_Asp268insGluTrp) n.828_833dup n.701_706dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176461C>A | CA410634572 | SLC25A1 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.923G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.832G>T n.705G>T | |
22 | g.19176461C>G | CA410634574 | SLC25A1 | c.781G>C (p.Asp261His) c.472G>C (p.Asp158His) n.923G>C c.802G>C (p.Asp268His) n.832G>C n.705G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176461C>T | CA410634578 | SLC25A1 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) n.923G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) n.832G>A n.705G>A | |
22 | g.19176462C>A | CA410634624 | SLC25A1 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.922G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) n.831G>T n.704G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176462C= | CA2395758047 | SLC25A1 | c.780G= (p.Trp260=) c.471G= (p.Trp157=) n.922G= c.801G= (p.Trp267=) n.831G= n.704G= | |
22 | g.19176462C>G | CA410634612 | SLC25A1 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.922G>C c.801G>C (p.Trp267Cys) n.831G>C n.704G>C | |
22 | g.19176462C>T | CA410634602 | SLC25A1 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.922G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) n.831G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176463C>A | CA410634627 | SLC25A1 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.921G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) n.830G>T n.703G>T | |
22 | g.19176463C>G | CA410634629 | SLC25A1 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.921G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) n.830G>C n.703G>C | |
22 | g.19176463C>T | CA410634631 | SLC25A1 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.921G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) n.830G>A n.703G>A | |
22 | g.19176464A= | CA2395758048 | SLC25A1 | c.778T= (p.Trp260=) c.469T= (p.Trp157=) n.920T= c.799T= (p.Trp267=) n.829T= n.702T= | |
22 | g.19176464A>C | CA410634638 | SLC25A1 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.920T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) n.829T>G n.702T>G | |
22 | g.19176464A>G | CA321343974 | SLC25A1 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.920T>C c.799T>C (p.Trp267Arg) n.829T>C n.702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176464A>T | CA410634653 | SLC25A1 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.920T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) n.829T>A n.702T>A | |
22 | g.19176465C>A | CA512978852 | SLC25A1 | c.777G>T (p.Thr259=) c.468G>T (p.Thr156=) n.919G>T c.798G>T (p.Thr266=) n.828G>T n.701G>T | |
22 | g.19176465C= | CA2395758049 | SLC25A1 | c.777G= (p.Thr259=) c.468G= (p.Thr156=) n.919G= c.798G= (p.Thr266=) n.828G= n.701G= | |
22 | g.19176465C>G | CA10097292 | SLC25A1 | c.777G>C (p.Thr259=) c.468G>C (p.Thr156=) n.919G>C c.798G>C (p.Thr266=) n.828G>C n.701G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176465C>T | CA10097293 | SLC25A1 | c.777G>A (p.Thr259=) c.468G>A (p.Thr156=) n.919G>A c.798G>A (p.Thr266=) n.828G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176465_19176466del | CA2655261437 | SLC25A1 | c.776_777del (p.Thr259MetfsTer?) c.467_468del (p.Thr156MetfsTer?) n.918_919del c.797_798del (p.Thr266MetfsTer?) n.827_828del n.700_701del | gnomAD v4 |
22 | g.19176466G>A | CA10097294 | SLC25A1 | c.776C>T (p.Thr259Met) c.467C>T (p.Thr156Met) n.918C>T c.797C>T (p.Thr266Met) n.827C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176466G>C | CA10097295 | SLC25A1 | c.776C>G (p.Thr259Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.918C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) n.827C>G n.700C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176466G= | CA2395758050 | SLC25A1 | c.776C= (p.Thr259=) c.467C= (p.Thr156=) n.918C= c.797C= (p.Thr266=) n.827C= n.700C= | |
22 | g.19176466G>T | CA410635352 | SLC25A1 | c.776C>A (p.Thr259Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.918C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) n.827C>A n.700C>A | |
22 | g.19176467T>A | CA410635357 | SLC25A1 | c.775A>T (p.Thr259Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.917A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.826A>T n.699A>T | |
22 | g.19176467T>C | CA410635376 | SLC25A1 | c.775A>G (p.Thr259Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.917A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) n.826A>G n.699A>G | |
22 | g.19176467T>G | CA410635356 | SLC25A1 | c.775A>C (p.Thr259Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.917A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) n.826A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176468G>A | CA10097296 | SLC25A1 | c.774C>T (p.Asn258=) c.465C>T (p.Asn155=) n.916C>T c.795C>T (p.Asn265=) n.825C>T n.698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176468G>C | CA410635399 | SLC25A1 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.916C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) n.825C>G n.698C>G | |
22 | g.19176468G= | CA2395758051 | SLC25A1 | c.774C= (p.Asn258=) c.465C= (p.Asn155=) n.916C= c.795C= (p.Asn265=) n.825C= n.698C= | |
22 | g.19176468G>T | CA410635405 | SLC25A1 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.916C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) n.825C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176469T>A | CA410635407 | SLC25A1 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.915A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) n.824A>T n.697A>T | |
22 | g.19176469T>C | CA410635418 | SLC25A1 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.915A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) n.824A>G n.697A>G | |
22 | g.19176469T>G | CA410635431 | SLC25A1 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.915A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) n.824A>C n.697A>C | |
22 | g.19176470T>A | CA410635437 | SLC25A1 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.914A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) n.823A>T n.696A>T | |
22 | g.19176470T>C | CA410635444 | SLC25A1 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.914A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) n.823A>G n.696A>G | |
22 | g.19176470T>G | CA410635449 | SLC25A1 | c.772A>C (p.Asn258His) c.463A>C (p.Asn155His) n.914A>C c.793A>C (p.Asn265His) n.823A>C n.696A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176471C>A | CA512978905 | SLC25A1 | c.771G>T (p.Arg257=) c.462G>T (p.Arg154=) n.913G>T c.792G>T (p.Arg264=) n.822G>T n.695G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176471C= | CA2395758052 | SLC25A1 | c.771G= (p.Arg257=) c.462G= (p.Arg154=) n.913G= c.792G= (p.Arg264=) n.822G= n.695G= | |
22 | g.19176471C>G | CA512978908 | SLC25A1 | c.771G>C (p.Arg257=) c.462G>C (p.Arg154=) n.913G>C c.792G>C (p.Arg264=) n.822G>C n.695G>C | |
22 | g.19176471C>T | CA512978910 | SLC25A1 | c.771G>A (p.Arg257=) c.462G>A (p.Arg154=) n.913G>A c.792G>A (p.Arg264=) n.822G>A n.695G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.19176472C>A | CA410635450 | SLC25A1 | c.770G>T (p.Arg257Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.912G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) n.821G>T n.694G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.19176472C= | CA2395758053 | SLC25A1 | c.770G= (p.Arg257=) c.461G= (p.Arg154=) n.912G= c.791G= (p.Arg264=) n.821G= n.694G= | |
22 | g.19176472C>G | CA410635451 | SLC25A1 | c.770G>C (p.Arg257Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.912G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) n.821G>C n.694G>C | |
22 | g.19176472C>T | CA10097297 | SLC25A1 | c.770G>A (p.Arg257Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.912G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) n.821G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176473G>A | CA10097298 | SLC25A1 | c.769C>T (p.Arg257Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.911C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) n.820C>T n.693C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176473G>C | CA410635460 | SLC25A1 | c.769C>G (p.Arg257Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.911C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) n.820C>G n.693C>G | |
22 | g.19176473G= | CA2395758054 | SLC25A1 | c.769C= (p.Arg257=) c.460C= (p.Arg154=) n.911C= c.790C= (p.Arg264=) n.820C= n.693C= | |
22 | g.19176473G>T | CA512978921 | SLC25A1 | c.769C>A (p.Arg257=) c.460C>A (p.Arg154=) n.911C>A c.790C>A (p.Arg264=) n.820C>A n.693C>A | |
22 | g.19176474G>A | CA512978924 | SLC25A1 | c.768C>T (p.Tyr256=) c.459C>T (p.Tyr153=) n.910C>T c.789C>T (p.Tyr263=) n.819C>T n.692C>T | |
22 | g.19176474G>C | CA410635483 | SLC25A1 | c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.910C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.819C>G n.692C>G | |
22 | g.19176474G>T | CA410635484 | SLC25A1 | c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.910C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.819C>A n.692C>A | |
22 | g.19176475del | CA2655261438 | SLC25A1 | c.767del (p.Tyr256SerfsTer12) c.458del (p.Tyr153SerfsTer12) n.909del c.788del (p.Tyr263SerfsTer12) n.818del n.691del | gnomAD v4 |
22 | g.19176475T>A | CA410635486 | SLC25A1 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.909A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.818A>T n.691A>T | |
22 | g.19176475T>C | CA410635488 | SLC25A1 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.909A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.818A>G n.691A>G | |
22 | g.19176475T>G | CA410635499 | SLC25A1 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.909A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.818A>C n.691A>C | |
22 | g.19176476A>C | CA410635507 | SLC25A1 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.908T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.817T>G n.690T>G | |
22 | g.19176476A>G | CA410635513 | SLC25A1 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.457T>C (p.Tyr153His) n.908T>C c.787T>C (p.Tyr263His) n.817T>C n.690T>C | |
22 | g.19176476A>T | CA410635522 | SLC25A1 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.908T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.817T>A n.690T>A | |
22 | g.19176477T>A | CA410635527 | SLC25A1 | c.765A>T (p.Lys255Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.907A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) n.816A>T n.689A>T | |
22 | g.19176477T>C | CA512978940 | SLC25A1 | c.765A>G (p.Lys255=) c.456A>G (p.Lys152=) n.907A>G c.786A>G (p.Lys262=) n.816A>G n.689A>G | |
22 | g.19176477T>G | CA410635539 | SLC25A1 | c.765A>C (p.Lys255Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.907A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) n.816A>C n.689A>C | dbSNP |
22 | g.19176477T= | CA2395758055 | SLC25A1 | c.765A= (p.Lys255=) c.456A= (p.Lys152=) n.907A= c.786A= (p.Lys262=) n.816A= n.689A= | |
22 | g.19176478T>A | CA410635542 | SLC25A1 | c.764A>T (p.Lys255Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.906A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) n.815A>T n.688A>T | |
22 | g.19176478T>C | CA10097299 | SLC25A1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.906A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) n.815A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176478T>G | CA410635546 | SLC25A1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.906A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) n.815A>C n.688A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176478T= | CA2395758056 | SLC25A1 | c.764A= (p.Lys255=) c.455A= (p.Lys152=) n.906A= c.785A= (p.Lys262=) n.815A= n.688A= | |
22 | g.19176479T>A | CA410635561 | SLC25A1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.905A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) n.814A>T n.687A>T | |
22 | g.19176479T>C | CA410635559 | SLC25A1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.905A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) n.814A>G n.687A>G | |
22 | g.19176479T>G | CA410635552 | SLC25A1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.905A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) n.814A>C n.687A>C | |
22 | g.19176480G>A | CA512978949 | SLC25A1 | c.762C>T (p.His254=) c.453C>T (p.His151=) n.904C>T c.783C>T (p.His261=) n.813C>T n.686C>T | |
22 | g.19176480G>C | CA410635562 | SLC25A1 | c.762C>G (p.His254Gln) c.453C>G (p.His151Gln) n.904C>G c.783C>G (p.His261Gln) n.813C>G n.686C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176480G= | CA2395758057 | SLC25A1 | c.762C= (p.His254=) c.453C= (p.His151=) n.904C= c.783C= (p.His261=) n.813C= n.686C= | |
22 | g.19176480G>T | CA410635566 | SLC25A1 | c.762C>A (p.His254Gln) c.453C>A (p.His151Gln) n.904C>A c.783C>A (p.His261Gln) n.813C>A n.686C>A | |
22 | g.19176481T>A | CA410635573 | SLC25A1 | c.761A>T (p.His254Leu) c.452A>T (p.His151Leu) n.903A>T c.782A>T (p.His261Leu) n.812A>T n.685A>T | |
22 | g.19176481T>C | CA410635574 | SLC25A1 | c.761A>G (p.His254Arg) c.452A>G (p.His151Arg) n.903A>G c.782A>G (p.His261Arg) n.812A>G n.685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176481T>G | CA410635576 | SLC25A1 | c.761A>C (p.His254Pro) c.452A>C (p.His151Pro) n.903A>C c.782A>C (p.His261Pro) n.812A>C n.685A>C | |
22 | g.19176481T= | CA2395758058 | SLC25A1 | c.761A= (p.His254=) c.452A= (p.His151=) n.903A= c.782A= (p.His261=) n.812A= n.685A= | |
22 | g.19176482G>A | CA410635589 | SLC25A1 | c.760C>T (p.His254Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.902C>T c.781C>T (p.His261Tyr) n.811C>T n.684C>T | |
22 | g.19176482G>C | CA410635591 | SLC25A1 | c.760C>G (p.His254Asp) c.451C>G (p.His151Asp) n.902C>G c.781C>G (p.His261Asp) n.811C>G n.684C>G | |
22 | g.19176482G>T | CA410635602 | SLC25A1 | c.760C>A (p.His254Asn) c.451C>A (p.His151Asn) n.902C>A c.781C>A (p.His261Asn) n.811C>A n.684C>A | |
22 | g.19176483del | CA2818380971 | SLC25A1 | c.759del (p.His254ThrfsTer14) c.450del (p.His151ThrfsTer14) n.901del c.780del (p.His261ThrfsTer14) n.810del n.683del | |
22 | g.19176483C>A | CA512978972 | SLC25A1 | c.759G>T (p.Ala253=) c.450G>T (p.Ala150=) n.901G>T c.780G>T (p.Ala260=) n.810G>T n.683G>T | |
22 | g.19176483C= | CA2395758059 | SLC25A1 | c.759G= (p.Ala253=) c.450G= (p.Ala150=) n.901G= c.780G= (p.Ala260=) n.810G= n.683G= | |
22 | g.19176483C>G | CA512978982 | SLC25A1 | c.759G>C (p.Ala253=) c.450G>C (p.Ala150=) n.901G>C c.780G>C (p.Ala260=) n.810G>C n.683G>C | |
22 | g.19176483C>T | CA10097300 | SLC25A1 | c.759G>A (p.Ala253=) c.450G>A (p.Ala150=) n.901G>A c.780G>A (p.Ala260=) n.810G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176484G>A | CA321344050 | SLC25A1 | c.758C>T (p.Ala253Val) c.449C>T (p.Ala150Val) n.900C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.809C>T n.682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176484G>C | CA410635611 | SLC25A1 | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.900C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.809C>G n.682C>G | |
22 | g.19176484G= | CA2395758060 | SLC25A1 | c.758C= (p.Ala253=) c.449C= (p.Ala150=) n.900C= c.779C= (p.Ala260=) n.809C= n.682C= | |
22 | g.19176484G>T | CA410635614 | SLC25A1 | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.900C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) n.809C>A n.682C>A | |
22 | g.19176485C>A | CA410635620 | SLC25A1 | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.899G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.808G>T n.681G>T | |
22 | g.19176485C= | CA2395758061 | SLC25A1 | c.757G= (p.Ala253=) c.448G= (p.Ala150=) n.899G= c.778G= (p.Ala260=) n.808G= n.681G= | |
22 | g.19176485C>G | CA410635625 | SLC25A1 | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.899G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.808G>C n.681G>C | |
22 | g.19176485C>T | CA410635629 | SLC25A1 | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.899G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.808G>A n.681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176486C>A | CA410635631 | SLC25A1 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.898G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) n.807G>T n.680G>T | |
22 | g.19176486C>G | CA410635632 | SLC25A1 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.898G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) n.807G>C n.680G>C | |
22 | g.19176486C>T | CA512979009 | SLC25A1 | c.756G>A (p.Glu252=) c.447G>A (p.Glu149=) n.898G>A c.777G>A (p.Glu259=) n.807G>A n.680G>A | |
22 | g.19176487T>A | CA410635637 | SLC25A1 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.897A>T c.776A>T (p.Glu259Val) n.806A>T n.679A>T | |
22 | g.19176487T>C | CA410635639 | SLC25A1 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.897A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) n.806A>G n.679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176487T>G | CA410635642 | SLC25A1 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.897A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) n.806A>C n.679A>C | |
22 | g.19176487T= | CA2395758062 | SLC25A1 | c.755A= (p.Glu252=) c.446A= (p.Glu149=) n.897A= c.776A= (p.Glu259=) n.806A= n.679A= | |
22 | g.19176488C>A | CA410635645 | SLC25A1 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.896G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) n.805G>T n.678G>T | |
22 | g.19176488C>G | CA410635647 | SLC25A1 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.896G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) n.805G>C n.678G>C | |
22 | g.19176488C>T | CA410635649 | SLC25A1 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.896G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) n.805G>A n.678G>A | |
22 | g.19176489C>A | CA512979029 | SLC25A1 | c.753G>T (p.Leu251=) c.444G>T (p.Leu148=) n.895G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.804G>T n.677G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176489C= | CA2395758063 | SLC25A1 | c.753G= (p.Leu251=) c.444G= (p.Leu148=) n.895G= c.774G= (p.Leu258=) n.804G= n.677G= | |
22 | g.19176489C>G | CA512979032 | SLC25A1 | c.753G>C (p.Leu251=) c.444G>C (p.Leu148=) n.895G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.804G>C n.677G>C | |
22 | g.19176489C>T | CA512979033 | SLC25A1 | c.753G>A (p.Leu251=) c.444G>A (p.Leu148=) n.895G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.804G>A n.677G>A | |
22 | g.19176490A= | CA2395758064 | SLC25A1 | c.752T= (p.Leu251=) c.443T= (p.Leu148=) n.894T= c.773T= (p.Leu258=) n.803T= n.676T= | |
22 | g.19176490A>C | CA410635652 | SLC25A1 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.894T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.803T>G n.676T>G | |
22 | g.19176490A>G | CA321344061 | SLC25A1 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.894T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.803T>C n.676T>C | dbSNP |
22 | g.19176490A>T | CA410635659 | SLC25A1 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.894T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.803T>A n.676T>A | |
22 | g.19176491G>A | CA512979037 | SLC25A1 | c.751C>T (p.Leu251=) c.442C>T (p.Leu148=) n.893C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.802C>T n.675C>T | |
22 | g.19176491G>C | CA410635662 | SLC25A1 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.893C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.802C>G n.675C>G | |
22 | g.19176491G>T | CA410635664 | SLC25A1 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.442C>A (p.Leu148Met) n.893C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.802C>A n.675C>A | |
22 | g.19176492G>A | CA512979041 | SLC25A1 | c.750C>T (p.Gly250=) c.441C>T (p.Gly147=) n.892C>T c.771C>T (p.Gly257=) n.801C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176492G>C | CA512979044 | SLC25A1 | c.750C>G (p.Gly250=) c.441C>G (p.Gly147=) n.892C>G c.771C>G (p.Gly257=) n.801C>G n.674C>G | |
22 | g.19176492G>T | CA512979046 | SLC25A1 | c.750C>A (p.Gly250=) c.441C>A (p.Gly147=) n.892C>A c.771C>A (p.Gly257=) n.801C>A n.674C>A | |
22 | g.19176493C>A | CA410635673 | SLC25A1 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.891G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.800G>T n.673G>T | |
22 | g.19176493C>G | CA410635672 | SLC25A1 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.891G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.800G>C n.673G>C | |
22 | g.19176493C>T | CA410635670 | SLC25A1 | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.440G>A (p.Gly147Asp) n.891G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) n.800G>A n.673G>A | COSMIC |
22 | g.19176494C>A | CA410635679 | SLC25A1 | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.439G>T (p.Gly147Cys) n.890G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) n.799G>T n.672G>T | dbSNP |
22 | g.19176494C= | CA2395758065 | SLC25A1 | c.748G= (p.Gly250=) c.439G= (p.Gly147=) n.890G= c.769G= (p.Gly257=) n.799G= n.672G= | |
22 | g.19176494C>G | CA410635680 | SLC25A1 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.890G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.799G>C n.672G>C | |
22 | g.19176494C>T | CA10097301 | SLC25A1 | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.439G>A (p.Gly147Ser) n.890G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) n.799G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176497_19176579del | CA2655261439 | SLC25A1 | c.747+2_748del c.438+2_439del n.889+2_890del c.768+2_769del n.798+2_799del n.671+2_672del | gnomAD v4 |
22 | g.19176495C>A | CA410635683 | SLC25A1 | c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) n.890-1G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) n.799-1G>T n.672-1G>T | |
22 | g.19176495C= | CA2395758066 | SLC25A1 | c.748-1G= (n.748-1G=) c.439-1G= (n.439-1G=) n.890-1G= c.769-1G= (n.769-1G=) n.799-1G= n.672-1G= | |
22 | g.19176495C>G | CA410635689 | SLC25A1 | c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) n.890-1G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) n.799-1G>C n.672-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176495C>T | CA410635691 | SLC25A1 | c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) n.890-1G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) n.799-1G>A n.672-1G>A | |
22 | g.19176496T>A | CA410635695 | SLC25A1 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) n.890-2A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) n.799-2A>T n.672-2A>T | |
22 | g.19176496T>C | CA410635703 | SLC25A1 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) n.890-2A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) n.799-2A>G n.672-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176496T>G | CA410635710 | SLC25A1 | c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) n.890-2A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) n.799-2A>C n.672-2A>C | |
22 | g.19176496T= | CA2395758067 | SLC25A1 | c.748-2A= (n.748-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) n.890-2A= c.769-2A= (n.769-2A=) n.799-2A= n.672-2A= | |
22 | g.19176497A= | CA2395758068 | SLC25A1 | c.748-3T= (n.748-3T=) c.439-3T= (n.439-3T=) n.890-3T= c.769-3T= (n.769-3T=) n.799-3T= n.672-3T= | |
22 | g.19176497A>G | CA751416314 | SLC25A1 | c.748-3T>C (n.748-3T>C) c.439-3T>C (n.439-3T>C) n.890-3T>C c.769-3T>C (n.769-3T>C) n.799-3T>C n.672-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176498T>A | CA638503444 | SLC25A1 | c.748-4A>T (n.748-4A>T) c.439-4A>T (n.439-4A>T) n.890-4A>T c.769-4A>T (n.769-4A>T) n.799-4A>T n.672-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176498T>C | CA10097302 | SLC25A1 | c.748-4A>G (n.748-4A>G) c.439-4A>G (n.439-4A>G) n.890-4A>G c.769-4A>G (n.769-4A>G) n.799-4A>G n.672-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19176498T>G | CA2577642979 | SLC25A1 | c.748-4A>C (n.748-4A>C) c.439-4A>C (n.439-4A>C) n.890-4A>C c.769-4A>C (n.769-4A>C) n.799-4A>C n.672-4A>C | |
22 | g.19176498T= | CA2395758069 | SLC25A1 | c.748-4A= (n.748-4A=) c.439-4A= (n.439-4A=) n.890-4A= c.769-4A= (n.769-4A=) n.799-4A= n.672-4A= | |
22 | g.19176499G>A | CA751416319 | SLC25A1 | c.748-5C>T (n.748-5C>T) c.439-5C>T (n.439-5C>T) n.890-5C>T c.769-5C>T (n.769-5C>T) n.799-5C>T n.672-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176499G= | CA2395758070 | SLC25A1 | c.748-5C= (n.748-5C=) c.439-5C= (n.439-5C=) n.890-5C= c.769-5C= (n.769-5C=) n.799-5C= n.672-5C= | |
22 | g.19176500G>A | CA751416321 | SLC25A1 | c.748-6C>T (n.748-6C>T) c.439-6C>T (n.439-6C>T) n.890-6C>T c.769-6C>T (n.769-6C>T) n.799-6C>T n.672-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176500G= | CA2395758071 | SLC25A1 | c.748-6C= (n.748-6C=) c.439-6C= (n.439-6C=) n.890-6C= c.769-6C= (n.769-6C=) n.799-6C= n.672-6C= | |
22 | g.19176501G>A | CA2655261440 | SLC25A1 | c.748-7C>T (n.748-7C>T) c.439-7C>T (n.439-7C>T) n.890-7C>T c.769-7C>T (n.769-7C>T) n.799-7C>T n.672-7C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176501G= | CA2395758072 | SLC25A1 | c.748-7C= (n.748-7C=) c.439-7C= (n.439-7C=) n.890-7C= c.769-7C= (n.769-7C=) n.799-7C= n.672-7C= | |
22 | g.19176501G>T | CA10097303 | SLC25A1 | c.748-7C>A (n.748-7C>A) c.439-7C>A (n.439-7C>A) n.890-7C>A c.769-7C>A (n.769-7C>A) n.799-7C>A n.672-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176503G>A | CA10097305 | SLC25A1 | c.748-9C>T (n.748-9C>T) c.439-9C>T (n.439-9C>T) n.890-9C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) n.799-9C>T n.672-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176503G= | CA2395758073 | SLC25A1 | c.748-9C= (n.748-9C=) c.439-9C= (n.439-9C=) n.890-9C= c.769-9C= (n.769-9C=) n.799-9C= n.672-9C= | |
22 | g.19176503G>T | CA410635735 | SLC25A1 | c.748-9C>A (n.748-9C>A) c.439-9C>A (n.439-9C>A) n.890-9C>A c.769-9C>A (n.769-9C>A) n.799-9C>A n.672-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176504del | CA2577642980 | SLC25A1 | c.748-10del (n.748-10del) c.439-10del (n.439-10del) n.890-10del c.769-10del (n.769-10del) n.799-10del n.672-10del | |
22 | g.19176504A>T | CA2655261441 | SLC25A1 | c.748-10T>A (n.748-10T>A) c.439-10T>A (n.439-10T>A) n.890-10T>A c.769-10T>A (n.769-10T>A) n.799-10T>A n.672-10T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176505_19176506dup | CA10097304 | SLC25A1 | c.748-11_748-10dup (n.748-11_748-10dup) c.439-11_439-10dup (n.439-11_439-10dup) n.890-11_890-10dup c.769-11_769-10dup (n.769-11_769-10dup) n.799-11_799-10dup n.672-11_672-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176505C= | CA2395758074 | SLC25A1 | c.748-11G= (n.748-11G=) c.439-11G= (n.439-11G=) n.890-11G= c.769-11G= (n.769-11G=) n.799-11G= n.672-11G= | |
22 | g.19176505C>T | CA1024086399 | SLC25A1 | c.748-11G>A (n.748-11G>A) c.439-11G>A (n.439-11G>A) n.890-11G>A c.769-11G>A (n.769-11G>A) n.799-11G>A n.672-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176506A= | CA2395758075 | SLC25A1 | c.748-12T= (n.748-12T=) c.439-12T= (n.439-12T=) n.890-12T= c.769-12T= (n.769-12T=) n.799-12T= n.672-12T= | |
22 | g.19176506A>G | CA638503445 | SLC25A1 | c.748-12T>C (n.748-12T>C) c.439-12T>C (n.439-12T>C) n.890-12T>C c.769-12T>C (n.769-12T>C) n.799-12T>C n.672-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176508C= | CA2395758076 | SLC25A1 | c.748-14G= (n.748-14G=) c.439-14G= (n.439-14G=) n.890-14G= c.769-14G= (n.769-14G=) n.799-14G= n.672-14G= | |
22 | g.19176508C>T | CA2395758077 | SLC25A1 | c.748-14G>A (n.748-14G>A) c.439-14G>A (n.439-14G>A) n.890-14G>A c.769-14G>A (n.769-14G>A) n.799-14G>A n.672-14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176511_19176513del | CA2655261442 | SLC25A1 | c.748-16_748-14del (n.748-16_748-14del) c.439-16_439-14del (n.439-16_439-14del) n.890-16_890-14del c.769-16_769-14del (n.769-16_769-14del) n.799-16_799-14del n.672-16_672-14del | gnomAD v4 |
22 | g.19176510G>A | CA10097306 | SLC25A1 | c.748-16C>T (n.748-16C>T) c.439-16C>T (n.439-16C>T) n.890-16C>T c.769-16C>T (n.769-16C>T) n.799-16C>T n.672-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176510G= | CA2395758078 | SLC25A1 | c.748-16C= (n.748-16C=) c.439-16C= (n.439-16C=) n.890-16C= c.769-16C= (n.769-16C=) n.799-16C= n.672-16C= | |
22 | g.19176510G>T | CA2737529971 | SLC25A1 | c.748-16C>A (n.748-16C>A) c.439-16C>A (n.439-16C>A) n.890-16C>A c.769-16C>A (n.769-16C>A) n.799-16C>A n.672-16C>A | dbSNP |
22 | g.19176511C= | CA2395758080 | SLC25A1 | c.748-17G= (n.748-17G=) c.439-17G= (n.439-17G=) n.890-17G= c.769-17G= (n.769-17G=) n.799-17G= n.672-17G= | |
22 | g.19176511C>G | CA2655261443 | SLC25A1 | c.748-17G>C (n.748-17G>C) c.439-17G>C (n.439-17G>C) n.890-17G>C c.769-17G>C (n.769-17G>C) n.799-17G>C n.672-17G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176511C>T | CA1024086405 | SLC25A1 | c.748-17G>A (n.748-17G>A) c.439-17G>A (n.439-17G>A) n.890-17G>A c.769-17G>A (n.769-17G>A) n.799-17G>A n.672-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176513G>A | CA2655261444 | SLC25A1 | c.748-19C>T (n.748-19C>T) c.439-19C>T (n.439-19C>T) n.890-19C>T c.769-19C>T (n.769-19C>T) n.799-19C>T n.672-19C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176513G>T | CA657691018 | SLC25A1 | c.748-19C>A (n.748-19C>A) c.439-19C>A (n.439-19C>A) n.890-19C>A c.769-19C>A (n.769-19C>A) n.799-19C>A n.672-19C>A | COSMIC |
22 | g.19176514G>A | CA638503309 | SLC25A1 | c.748-20C>T (n.748-20C>T) c.439-20C>T (n.439-20C>T) n.890-20C>T c.769-20C>T (n.769-20C>T) n.799-20C>T n.672-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176514G>C | CA2655261445 | SLC25A1 | c.748-20C>G (n.748-20C>G) c.439-20C>G (n.439-20C>G) n.890-20C>G c.769-20C>G (n.769-20C>G) n.799-20C>G n.672-20C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176514G= | CA2395758084 | SLC25A1 | c.748-20C= (n.748-20C=) c.439-20C= (n.439-20C=) n.890-20C= c.769-20C= (n.769-20C=) n.799-20C= n.672-20C= | |
22 | g.19176514G>T | CA2737573585 | SLC25A1 | c.748-20C>A (n.748-20C>A) c.439-20C>A (n.439-20C>A) n.890-20C>A c.769-20C>A (n.769-20C>A) n.799-20C>A n.672-20C>A | dbSNP |
22 | g.19176518G>A | CA2577642981 | SLC25A1 | c.748-24C>T (n.748-24C>T) c.439-24C>T (n.439-24C>T) n.890-24C>T c.769-24C>T (n.769-24C>T) n.799-24C>T n.672-24C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176519G>A | CA2395758088 | SLC25A1 | c.748-25C>T (n.748-25C>T) c.439-25C>T (n.439-25C>T) n.890-25C>T c.769-25C>T (n.769-25C>T) n.799-25C>T n.672-25C>T | dbSNP |
22 | g.19176519G>C | CA10097308 | SLC25A1 | c.748-25C>G (n.748-25C>G) c.439-25C>G (n.439-25C>G) n.890-25C>G c.769-25C>G (n.769-25C>G) n.799-25C>G n.672-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176519G= | CA2395758090 | SLC25A1 | c.748-25C= (n.748-25C=) c.439-25C= (n.439-25C=) n.890-25C= c.769-25C= (n.769-25C=) n.799-25C= n.672-25C= | |
22 | g.19176519G>T | CA10097307 | SLC25A1 | c.748-25C>A (n.748-25C>A) c.439-25C>A (n.439-25C>A) n.890-25C>A c.769-25C>A (n.769-25C>A) n.799-25C>A n.672-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176520G>A | CA2395758093 | SLC25A1 | c.748-26C>T (n.748-26C>T) c.439-26C>T (n.439-26C>T) n.890-26C>T c.769-26C>T (n.769-26C>T) n.799-26C>T n.672-26C>T | dbSNP |
22 | g.19176520G>C | CA2655261446 | SLC25A1 | c.748-26C>G (n.748-26C>G) c.439-26C>G (n.439-26C>G) n.890-26C>G c.769-26C>G (n.769-26C>G) n.799-26C>G n.672-26C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176520G= | CA2395758092 | SLC25A1 | c.748-26C= (n.748-26C=) c.439-26C= (n.439-26C=) n.890-26C= c.769-26C= (n.769-26C=) n.799-26C= n.672-26C= | |
22 | g.19176520G>T | CA2577642982 | SLC25A1 | c.748-26C>A (n.748-26C>A) c.439-26C>A (n.439-26C>A) n.890-26C>A c.769-26C>A (n.769-26C>A) n.799-26C>A n.672-26C>A | |
22 | g.19176521C= | CA2395758095 | SLC25A1 | c.748-27G= (n.748-27G=) c.439-27G= (n.439-27G=) n.890-27G= c.769-27G= (n.769-27G=) n.799-27G= n.672-27G= | |
22 | g.19176521C>G | CA638503310 | SLC25A1 | c.748-27G>C (n.748-27G>C) c.439-27G>C (n.439-27G>C) n.890-27G>C c.769-27G>C (n.769-27G>C) n.799-27G>C n.672-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176521C>T | CA2655261447 | SLC25A1 | c.748-27G>A (n.748-27G>A) c.439-27G>A (n.439-27G>A) n.890-27G>A c.769-27G>A (n.769-27G>A) n.799-27G>A n.672-27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176523C>T | CA2655261448 | SLC25A1 | c.748-29G>A (n.748-29G>A) c.439-29G>A (n.439-29G>A) n.890-29G>A c.769-29G>A (n.769-29G>A) n.799-29G>A n.672-29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176524A= | CA2395758097 | SLC25A1 | c.748-30T= (n.748-30T=) c.439-30T= (n.439-30T=) n.890-30T= c.769-30T= (n.769-30T=) n.799-30T= n.672-30T= | |
22 | g.19176524A>C | CA751416329 | SLC25A1 | c.748-30T>G (n.748-30T>G) c.439-30T>G (n.439-30T>G) n.890-30T>G c.769-30T>G (n.769-30T>G) n.799-30T>G n.672-30T>G | dbSNP |
22 | g.19176524A>T | CA1024086410 | SLC25A1 | c.748-30T>A (n.748-30T>A) c.439-30T>A (n.439-30T>A) n.890-30T>A c.769-30T>A (n.769-30T>A) n.799-30T>A n.672-30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176525G>C | CA10097309 | SLC25A1 | c.748-31C>G (n.748-31C>G) c.439-31C>G (n.439-31C>G) n.890-31C>G c.769-31C>G (n.769-31C>G) n.799-31C>G n.672-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176525G= | CA2395758100 | SLC25A1 | c.748-31C= (n.748-31C=) c.439-31C= (n.439-31C=) n.890-31C= c.769-31C= (n.769-31C=) n.799-31C= n.672-31C= | |
22 | g.19176526C>A | CA10097310 | SLC25A1 | c.748-32G>T (n.748-32G>T) c.439-32G>T (n.439-32G>T) n.890-32G>T c.769-32G>T (n.769-32G>T) n.799-32G>T n.672-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176526C= | CA2395758102 | SLC25A1 | c.748-32G= (n.748-32G=) c.439-32G= (n.439-32G=) n.890-32G= c.769-32G= (n.769-32G=) n.799-32G= n.672-32G= | |
22 | g.19176527A>G | CA2655261449 | SLC25A1 | c.748-33T>C (n.748-33T>C) c.439-33T>C (n.439-33T>C) n.890-33T>C c.769-33T>C (n.769-33T>C) n.799-33T>C n.672-33T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176528G>C | CA10097311 | SLC25A1 | c.748-34C>G (n.748-34C>G) c.439-34C>G (n.439-34C>G) n.890-34C>G c.769-34C>G (n.769-34C>G) n.799-34C>G n.672-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.19176528G= | CA2395758104 | SLC25A1 | c.748-34C= (n.748-34C=) c.439-34C= (n.439-34C=) n.890-34C= c.769-34C= (n.769-34C=) n.799-34C= n.672-34C= | |
22 | g.19176529C>G | CA2655261450 | SLC25A1 | c.748-35G>C (n.748-35G>C) c.439-35G>C (n.439-35G>C) n.890-35G>C c.769-35G>C (n.769-35G>C) n.799-35G>C n.672-35G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176531A>T | CA2577642983 | SLC25A1 | c.748-37T>A (n.748-37T>A) c.439-37T>A (n.439-37T>A) n.890-37T>A c.769-37T>A (n.769-37T>A) n.799-37T>A n.672-37T>A | |
22 | g.19176532G>A | CA638503311 | SLC25A1 | c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.439-38C>T (n.439-38C>T) n.890-38C>T c.769-38C>T (n.769-38C>T) n.799-38C>T n.672-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176532G= | CA2395758106 | SLC25A1 | c.748-38C= (n.748-38C=) c.439-38C= (n.439-38C=) n.890-38C= c.769-38C= (n.769-38C=) n.799-38C= n.672-38C= | |
22 | g.19176533C>T | CA2589490461 | SLC25A1 | c.748-39G>A (n.748-39G>A) c.439-39G>A (n.439-39G>A) n.890-39G>A c.769-39G>A (n.769-39G>A) n.799-39G>A n.672-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176535C>T | CA2589490462 | SLC25A1 | c.748-41G>A (n.748-41G>A) c.439-41G>A (n.439-41G>A) n.890-41G>A c.769-41G>A (n.769-41G>A) n.799-41G>A n.672-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176538G>C | CA638503312 | SLC25A1 | c.747+40C>G (n.747+40C>G) c.438+40C>G (n.438+40C>G) n.889+40C>G c.768+40C>G (n.768+40C>G) n.798+40C>G n.671+40C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176538G= | CA2395758109 | SLC25A1 | c.747+40C= (n.747+40C=) c.438+40C= (n.438+40C=) n.889+40C= c.768+40C= (n.768+40C=) n.798+40C= n.671+40C= | |
22 | g.19176538G>T | CA751416334 | SLC25A1 | c.747+40C>A (n.747+40C>A) c.438+40C>A (n.438+40C>A) n.889+40C>A c.768+40C>A (n.768+40C>A) n.798+40C>A n.671+40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176539C>G | CA2544876957 | SLC25A1 | c.747+39G>C (n.747+39G>C) c.438+39G>C (n.438+39G>C) n.889+39G>C c.768+39G>C (n.768+39G>C) n.798+39G>C n.671+39G>C | gnomAD v4 |