Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19176396delCA638503434SLC25A1c.821+26del (n.821+26del)
c.512+26del (n.512+26del)
n.963+26del
c.842+26del (n.842+26del)
n.872+26del
n.745+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176396A>CCA2655261422SLC25A1c.821+25T>G (n.821+25T>G)
c.512+25T>G (n.512+25T>G)
n.963+25T>G
c.842+25T>G (n.842+25T>G)
n.872+25T>G
n.745+25T>G
gnomAD v4
22g.19176396A>GCA2655261423SLC25A1c.821+25T>C (n.821+25T>C)
c.512+25T>C (n.512+25T>C)
n.963+25T>C
c.842+25T>C (n.842+25T>C)
n.872+25T>C
n.745+25T>C
gnomAD v4
22g.19176399G>ACA751416106SLC25A1c.821+22C>T (n.821+22C>T)
c.512+22C>T (n.512+22C>T)
n.963+22C>T
c.842+22C>T (n.842+22C>T)
n.872+22C>T
n.745+22C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176399G=CA2395758007SLC25A1c.821+22C= (n.821+22C=)
c.512+22C= (n.512+22C=)
n.963+22C=
c.842+22C= (n.842+22C=)
n.872+22C=
n.745+22C=
22g.19176399G>TCA2577642953SLC25A1c.821+22C>A (n.821+22C>A)
c.512+22C>A (n.512+22C>A)
n.963+22C>A
c.842+22C>A (n.842+22C>A)
n.872+22C>A
n.745+22C>A
22g.19176403_19176407delCA2577642952SLC25A1c.821+18_821+22del (n.821+18_821+22del)
c.512+18_512+22del (n.512+18_512+22del)
n.963+18_963+22del
c.842+18_842+22del (n.842+18_842+22del)
n.872+18_872+22del
n.745+18_745+22del
22g.19176400C=CA2395758008SLC25A1c.821+21G= (n.821+21G=)
c.512+21G= (n.512+21G=)
n.963+21G=
c.842+21G= (n.842+21G=)
n.872+21G=
n.745+21G=
22g.19176400C>GCA2655261424SLC25A1c.821+21G>C (n.821+21G>C)
c.512+21G>C (n.512+21G>C)
n.963+21G>C
c.842+21G>C (n.842+21G>C)
n.872+21G>C
n.745+21G>C
gnomAD v4
22g.19176400C>TCA638503435SLC25A1c.821+21G>A (n.821+21G>A)
c.512+21G>A (n.512+21G>A)
n.963+21G>A
c.842+21G>A (n.842+21G>A)
n.872+21G>A
n.745+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176404_19176409delCA2577642954SLC25A1c.821+16_821+21del (n.821+16_821+21del)
c.512+16_512+21del (n.512+16_512+21del)
n.963+16_963+21del
c.842+16_842+21del (n.842+16_842+21del)
n.872+16_872+21del
n.745+16_745+21del
22g.19176401C=CA2395758009SLC25A1c.821+20G= (n.821+20G=)
c.512+20G= (n.512+20G=)
n.963+20G=
c.842+20G= (n.842+20G=)
n.872+20G=
n.745+20G=
22g.19176401C>GCA751416107SLC25A1c.821+20G>C (n.821+20G>C)
c.512+20G>C (n.512+20G>C)
n.963+20G>C
c.842+20G>C (n.842+20G>C)
n.872+20G>C
n.745+20G>C
dbSNP
22g.19176401C>TCA10097273SLC25A1c.821+20G>A (n.821+20G>A)
c.512+20G>A (n.512+20G>A)
n.963+20G>A
c.842+20G>A (n.842+20G>A)
n.872+20G>A
n.745+20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176402C=CA2395758010SLC25A1c.821+19G= (n.821+19G=)
c.512+19G= (n.512+19G=)
n.963+19G=
c.842+19G= (n.842+19G=)
n.872+19G=
n.745+19G=
22g.19176402C>TCA2395758011SLC25A1c.821+19G>A (n.821+19G>A)
c.512+19G>A (n.512+19G>A)
n.963+19G>A
c.842+19G>A (n.842+19G>A)
n.872+19G>A
n.745+19G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176404G>ACA2655261425SLC25A1c.821+17C>T (n.821+17C>T)
c.512+17C>T (n.512+17C>T)
n.963+17C>T
c.842+17C>T (n.842+17C>T)
n.872+17C>T
n.745+17C>T
gnomAD v4
22g.19176404G=CA2395758013SLC25A1c.821+17C= (n.821+17C=)
c.512+17C= (n.512+17C=)
n.963+17C=
c.842+17C= (n.842+17C=)
n.872+17C=
n.745+17C=
22g.19176404G>TCA2395758014SLC25A1c.821+17C>A (n.821+17C>A)
c.512+17C>A (n.512+17C>A)
n.963+17C>A
c.842+17C>A (n.842+17C>A)
n.872+17C>A
n.745+17C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176404_19176405delinsGCCA2395758012SLC25A1c.821+16_821+17delinsGC (n.821+16_821+17delinsGC)
c.512+16_512+17delinsGC (n.512+16_512+17delinsGC)
n.963+16_963+17delinsGC
c.842+16_842+17delinsGC (n.842+16_842+17delinsGC)
n.872+16_872+17delinsGC
n.745+16_745+17delinsGC
22g.19176405C>TCA2737771904SLC25A1c.821+16G>A (n.821+16G>A)
c.512+16G>A (n.512+16G>A)
n.963+16G>A
c.842+16G>A (n.842+16G>A)
n.872+16G>A
n.745+16G>A
dbSNP
22g.19176408delCA10097274SLC25A1c.821+16del (n.821+16del)
c.512+16del (n.512+16del)
n.963+16del
c.842+16del (n.842+16del)
n.872+16del
n.745+16del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176407_19176408delCA2577642955SLC25A1c.821+15_821+16del (n.821+15_821+16del)
c.512+15_512+16del (n.512+15_512+16del)
n.963+15_963+16del
c.842+15_842+16del (n.842+15_842+16del)
n.872+15_872+16del
n.745+15_745+16del
22g.19176409_19176414delCA2655261426SLC25A1c.821+11_821+16del (n.821+11_821+16del)
c.512+11_512+16del (n.512+11_512+16del)
n.963+11_963+16del
c.842+11_842+16del (n.842+11_842+16del)
n.872+11_872+16del
n.745+11_745+16del
gnomAD v4
22g.19176406C>GCA2577642956SLC25A1c.821+15G>C (n.821+15G>C)
c.512+15G>C (n.512+15G>C)
n.963+15G>C
c.842+15G>C (n.842+15G>C)
n.872+15G>C
n.745+15G>C
gnomAD v4
22g.19176406C>TCA2580099081SLC25A1c.821+15G>A (n.821+15G>A)
c.512+15G>A (n.512+15G>A)
n.963+15G>A
c.842+15G>A (n.842+15G>A)
n.872+15G>A
n.745+15G>A
ClinVar
22g.19176407C=CA2395758015SLC25A1c.821+14G= (n.821+14G=)
c.512+14G= (n.512+14G=)
n.963+14G=
c.842+14G= (n.842+14G=)
n.872+14G=
n.745+14G=
22g.19176407C>TCA638503436SLC25A1c.821+14G>A (n.821+14G>A)
c.512+14G>A (n.512+14G>A)
n.963+14G>A
c.842+14G>A (n.842+14G>A)
n.872+14G>A
n.745+14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176407_19176415delinsCCTCCCCCACA2395758016SLC25A1c.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG (n.821+6_821+14delinsTGGGGGAGG)
c.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG (n.512+6_512+14delinsTGGGGGAGG)
n.963+6_963+14delinsTGGGGGAGG
c.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG (n.842+6_842+14delinsTGGGGGAGG)
n.872+6_872+14delinsTGGGGGAGG
n.745+6_745+14delinsTGGGGGAGG
22g.19176408C>TCA2655261427SLC25A1c.821+13G>A (n.821+13G>A)
c.512+13G>A (n.512+13G>A)
n.963+13G>A
c.842+13G>A (n.842+13G>A)
n.872+13G>A
n.745+13G>A
gnomAD v4
22g.19176411_19176418delCA638503437SLC25A1c.821+6_821+13del (n.821+6_821+13del)
c.512+6_512+13del (n.512+6_512+13del)
n.963+6_963+13del
c.842+6_842+13del (n.842+6_842+13del)
n.872+6_872+13del
n.745+6_745+13del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176409T>CCA2395758018SLC25A1c.821+12A>G (n.821+12A>G)
c.512+12A>G (n.512+12A>G)
n.963+12A>G
c.842+12A>G (n.842+12A>G)
n.872+12A>G
n.745+12A>G
dbSNP
22g.19176409T=CA2395758017SLC25A1c.821+12A= (n.821+12A=)
c.512+12A= (n.512+12A=)
n.963+12A=
c.842+12A= (n.842+12A=)
n.872+12A=
n.745+12A=
22g.19176410C>ACA2655261428SLC25A1c.821+11G>T (n.821+11G>T)
c.512+11G>T (n.512+11G>T)
n.963+11G>T
c.842+11G>T (n.842+11G>T)
n.872+11G>T
n.745+11G>T
gnomAD v4
22g.19176410C>TCA2577642958SLC25A1c.821+11G>A (n.821+11G>A)
c.512+11G>A (n.512+11G>A)
n.963+11G>A
c.842+11G>A (n.842+11G>A)
n.872+11G>A
n.745+11G>A
22g.19176414delCA2577642957SLC25A1c.821+11del (n.821+11del)
c.512+11del (n.512+11del)
n.963+11del
c.842+11del (n.842+11del)
n.872+11del
n.745+11del
gnomAD v4
22g.19176411C=CA2395758019SLC25A1c.821+10G= (n.821+10G=)
c.512+10G= (n.512+10G=)
n.963+10G=
c.842+10G= (n.842+10G=)
n.872+10G=
n.745+10G=
22g.19176411C>GCA638503438SLC25A1c.821+10G>C (n.821+10G>C)
c.512+10G>C (n.512+10G>C)
n.963+10G>C
c.842+10G>C (n.842+10G>C)
n.872+10G>C
n.745+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176411C>TCA2577642959SLC25A1c.821+10G>A (n.821+10G>A)
c.512+10G>A (n.512+10G>A)
n.963+10G>A
c.842+10G>A (n.842+10G>A)
n.872+10G>A
n.745+10G>A
gnomAD v4
22g.19176412C=CA2395758020SLC25A1c.821+9G= (n.821+9G=)
c.512+9G= (n.512+9G=)
n.963+9G=
c.842+9G= (n.842+9G=)
n.872+9G=
n.745+9G=
22g.19176412C>GCA638503439SLC25A1c.821+9G>C (n.821+9G>C)
c.512+9G>C (n.512+9G>C)
n.963+9G>C
c.842+9G>C (n.842+9G>C)
n.872+9G>C
n.745+9G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176412C>TCA2655261429SLC25A1c.821+9G>A (n.821+9G>A)
c.512+9G>A (n.512+9G>A)
n.963+9G>A
c.842+9G>A (n.842+9G>A)
n.872+9G>A
n.745+9G>A
gnomAD v4
22g.19176414C>ACA638503440SLC25A1c.821+7G>T (n.821+7G>T)
c.512+7G>T (n.512+7G>T)
n.963+7G>T
c.842+7G>T (n.842+7G>T)
n.872+7G>T
n.745+7G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176414C=CA2395758021SLC25A1c.821+7G= (n.821+7G=)
c.512+7G= (n.512+7G=)
n.963+7G=
c.842+7G= (n.842+7G=)
n.872+7G=
n.745+7G=
22g.19176414C>GCA638503441SLC25A1c.821+7G>C (n.821+7G>C)
c.512+7G>C (n.512+7G>C)
n.963+7G>C
c.842+7G>C (n.842+7G>C)
n.872+7G>C
n.745+7G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176414C>TCA638503442SLC25A1c.821+7G>A (n.821+7G>A)
c.512+7G>A (n.512+7G>A)
n.963+7G>A
c.842+7G>A (n.842+7G>A)
n.872+7G>A
n.745+7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176415A=CA2395758022SLC25A1c.821+6T= (n.821+6T=)
c.512+6T= (n.512+6T=)
n.963+6T=
c.842+6T= (n.842+6T=)
n.872+6T=
n.745+6T=
22g.19176415A>GCA10097275SLC25A1c.821+6T>C (n.821+6T>C)
c.512+6T>C (n.512+6T>C)
n.963+6T>C
c.842+6T>C (n.842+6T>C)
n.872+6T>C
n.745+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176416C>TCA512978626SLC25A1c.821+5G>A (n.821+5G>A)
c.512+5G>A (n.512+5G>A)
n.963+5G>A
c.842+5G>A (n.842+5G>A)
n.872+5G>A
n.745+5G>A
22g.19176417T>GCA321343906SLC25A1c.821+4A>C (n.821+4A>C)
c.512+4A>C (n.512+4A>C)
n.963+4A>C
c.842+4A>C (n.842+4A>C)
n.872+4A>C
n.745+4A>C
dbSNP
22g.19176417T=CA2395758023SLC25A1c.821+4A= (n.821+4A=)
c.512+4A= (n.512+4A=)
n.963+4A=
c.842+4A= (n.842+4A=)
n.872+4A=
n.745+4A=
22g.19176418C>GCA2655261430SLC25A1c.821+3G>C (n.821+3G>C)
c.512+3G>C (n.512+3G>C)
n.963+3G>C
c.842+3G>C (n.842+3G>C)
n.872+3G>C
n.745+3G>C
gnomAD v4
22g.19176419A>CCA410634167SLC25A1c.821+2T>G (n.821+2T>G)
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
n.963+2T>G
c.842+2T>G (n.842+2T>G)
n.872+2T>G
n.745+2T>G
22g.19176419A>GCA410634166SLC25A1c.821+2T>C (n.821+2T>C)
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
n.963+2T>C
c.842+2T>C (n.842+2T>C)
n.872+2T>C
n.745+2T>C
22g.19176419A>TCA410634164SLC25A1c.821+2T>A (n.821+2T>A)
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
n.963+2T>A
c.842+2T>A (n.842+2T>A)
n.872+2T>A
n.745+2T>A
22g.19176420C>ACA410634170SLC25A1c.821+1G>T (n.821+1G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
n.963+1G>T
c.842+1G>T (n.842+1G>T)
n.872+1G>T
n.745+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176420C=CA2395758024SLC25A1c.821+1G= (n.821+1G=)
c.512+1G= (n.512+1G=)
n.963+1G=
c.842+1G= (n.842+1G=)
n.872+1G=
n.745+1G=
22g.19176420C>GCA410634171SLC25A1c.821+1G>C (n.821+1G>C)
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
n.963+1G>C
c.842+1G>C (n.842+1G>C)
n.872+1G>C
n.745+1G>C
gnomAD v4
22g.19176420C>TCA10097276SLC25A1c.821+1G>A (n.821+1G>A)
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
n.963+1G>A
c.842+1G>A (n.842+1G>A)
n.872+1G>A
n.745+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176421G>ACA130984SLC25A1c.821C>T (p.Ala274Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.963C>T
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.872C>T
n.745C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176421G>CCA410634176SLC25A1c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.963C>G
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.872C>G
n.745C>G
22g.19176421G=CA2395758025SLC25A1c.821C= (p.Ala274=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.963C=
c.842C= (p.Ala281=)
n.872C=
n.745C=
22g.19176421G>TCA410634178SLC25A1c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.963C>A
c.842C>A (p.Ala281Glu)
n.872C>A
n.745C>A
ClinVar
22g.19176422C>ACA410634182SLC25A1c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.962G>T
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.871G>T
n.744G>T
22g.19176422C>GCA410634187SLC25A1c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.962G>C
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.871G>C
n.744G>C
22g.19176422C>TCA410634184SLC25A1c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.962G>A
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.871G>A
n.744G>A
22g.19176423C>ACA410634192SLC25A1c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
n.961G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.870G>T
n.743G>T
22g.19176423C>GCA410634194SLC25A1c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
n.961G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.870G>C
n.743G>C
22g.19176423C>TCA512978650SLC25A1c.819G>A (p.Lys273=)
c.510G>A (p.Lys170=)
n.961G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
n.870G>A
n.743G>A
22g.19176424T>ACA410634195SLC25A1c.818A>T (p.Lys273Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
n.960A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.869A>T
n.742A>T
22g.19176424T>CCA410634196SLC25A1c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
n.960A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.869A>G
n.742A>G
22g.19176424T>GCA410634198SLC25A1c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
n.960A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.869A>C
n.742A>C
22g.19176425T>ACA410634204SLC25A1c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
n.959A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.868A>T
n.741A>T
22g.19176425T>CCA410634207SLC25A1c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
n.959A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.868A>G
n.741A>G
22g.19176425T>GCA410634210SLC25A1c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
n.959A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.868A>C
n.741A>C
gnomAD v4
22g.19176426G>ACA512978668SLC25A1c.816C>T (p.Leu272=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.958C>T
c.837C>T (p.Leu279=)
n.867C>T
n.740C>T
22g.19176426G>CCA512978664SLC25A1c.816C>G (p.Leu272=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.958C>G
c.837C>G (p.Leu279=)
n.867C>G
n.740C>G
22g.19176426G>TCA512978666SLC25A1c.816C>A (p.Leu272=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.958C>A
c.837C>A (p.Leu279=)
n.867C>A
n.740C>A
22g.19176427A=CA2395758026SLC25A1c.815T= (p.Leu272=)
c.506T= (p.Leu169=)
n.957T=
c.836T= (p.Leu279=)
n.866T=
n.739T=
22g.19176427A>CCA410634222SLC25A1c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.957T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.866T>G
n.739T>G
22g.19176427A>GCA410634229SLC25A1c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.957T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.866T>C
n.739T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176427A>TCA410634232SLC25A1c.815T>A (p.Leu272His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.957T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
n.866T>A
n.739T>A
22g.19176428G>ACA410634241SLC25A1c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.956C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.865C>T
n.738C>T
22g.19176428G>CCA410634244SLC25A1c.814C>G (p.Leu272Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.956C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.865C>G
n.738C>G
22g.19176428G=CA2395758027SLC25A1c.814C= (p.Leu272=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.956C=
c.835C= (p.Leu279=)
n.865C=
n.738C=
22g.19176428G>TCA10097277SLC25A1c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.956C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.865C>A
n.738C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176429C>ACA512978683SLC25A1c.813G>T (p.Gly271=)
c.504G>T (p.Gly168=)
n.955G>T
c.834G>T (p.Gly278=)
n.864G>T
n.737G>T
22g.19176429C=CA2395758028SLC25A1c.813G= (p.Gly271=)
c.504G= (p.Gly168=)
n.955G=
c.834G= (p.Gly278=)
n.864G=
n.737G=
22g.19176429C>GCA512978684SLC25A1c.813G>C (p.Gly271=)
c.504G>C (p.Gly168=)
n.955G>C
c.834G>C (p.Gly278=)
n.864G>C
n.737G>C
22g.19176429C>TCA512978686SLC25A1c.813G>A (p.Gly271=)
c.504G>A (p.Gly168=)
n.955G>A
c.834G>A (p.Gly278=)
n.864G>A
n.737G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176430C>ACA410634253SLC25A1c.812G>T (p.Gly271Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.954G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.863G>T
n.736G>T
22g.19176430C=CA2395758029SLC25A1c.812G= (p.Gly271=)
c.503G= (p.Gly168=)
n.954G=
c.833G= (p.Gly278=)
n.863G=
n.736G=
22g.19176430C>GCA410634251SLC25A1c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.954G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.863G>C
n.736G>C
22g.19176430C>TCA410634257SLC25A1c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
n.954G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.863G>A
n.736G>A
dbSNP
22g.19176431C>ACA410634260SLC25A1c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
n.953G>T
c.832G>T (p.Gly278Trp)
n.862G>T
n.735G>T
22g.19176431C=CA2395758030SLC25A1c.811G= (p.Gly271=)
c.502G= (p.Gly168=)
n.953G=
c.832G= (p.Gly278=)
n.862G=
n.735G=
22g.19176431C>GCA410634263SLC25A1c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.953G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.862G>C
n.735G>C
22g.19176431C>TCA410634269SLC25A1c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
n.953G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.862G>A
n.735G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19176432C>ACA410634272SLC25A1c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.952G>T
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.861G>T
n.734G>T
22g.19176432C=CA2395758031SLC25A1c.810G= (p.Glu270=)
c.501G= (p.Glu167=)
n.952G=
c.831G= (p.Glu277=)
n.861G=
n.734G=
22g.19176432C>GCA10097279SLC25A1c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.952G>C
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.861G>C
n.734G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176432C>TCA10097278SLC25A1c.810G>A (p.Glu270=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.952G>A
c.831G>A (p.Glu277=)
n.861G>A
n.734G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176433T>ACA410634278SLC25A1c.809A>T (p.Glu270Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.951A>T
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.860A>T
n.733A>T
22g.19176433T>CCA410634282SLC25A1c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.951A>G
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.860A>G
n.733A>G
22g.19176433T>GCA10097280SLC25A1c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.951A>C
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.860A>C
n.733A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176433T=CA2395758032SLC25A1c.809A= (p.Glu270=)
c.500A= (p.Glu167=)
n.951A=
c.830A= (p.Glu277=)
n.860A=
n.733A=
22g.19176434C>ACA410634287SLC25A1c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.950G>T
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.859G>T
n.732G>T
22g.19176434C=CA2395758034SLC25A1c.808G= (p.Glu270=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.950G=
c.829G= (p.Glu277=)
n.859G=
n.732G=
22g.19176434C>GCA321343940SLC25A1c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.950G>C
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.859G>C
n.732G>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19176434C>TCA410634298SLC25A1c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.950G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.859G>A
n.732G>A
22g.19176434_19176437delinsCCTTCA2395758033SLC25A1c.805_808delinsAAGG (p.Lys269=)
c.496_499delinsAAGG (p.Lys166=)
n.947_950delinsAAGG
c.826_829delinsAAGG (p.Lys276=)
n.856_859delinsAAGG
n.729_732delinsAAGG
22g.19176435C>ACA410634309SLC25A1c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.949G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.858G>T
n.731G>T
22g.19176435C=CA2395758035SLC25A1c.807G= (p.Lys269=)
c.498G= (p.Lys166=)
n.949G=
c.828G= (p.Lys276=)
n.858G=
n.731G=
22g.19176435C>GCA410634304SLC25A1c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.949G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.858G>C
n.731G>C
22g.19176435C>TCA10097282SLC25A1c.807G>A (p.Lys269=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.949G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
n.858G>A
n.731G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176439_19176441delCA10097281SLC25A1c.805_807del (p.Lys269del)
c.496_498del (p.Lys166del)
n.947_949del
c.826_828del (p.Lys276del)
n.856_858del
n.729_731del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176436T>ACA410634310SLC25A1c.806A>T (p.Lys269Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.948A>T
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.857A>T
n.730A>T
22g.19176436T>CCA410634314SLC25A1c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.948A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.857A>G
n.730A>G
22g.19176436T>GCA410634318SLC25A1c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.948A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.857A>C
n.730A>C
22g.19176437T>ACA410634319SLC25A1c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.947A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.856A>T
n.729A>T
22g.19176437T>CCA410634321SLC25A1c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.947A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.856A>G
n.729A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19176437T>GCA410634326SLC25A1c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.947A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.856A>C
n.729A>C
gnomAD v4
22g.19176437T=CA2395758036SLC25A1c.805A= (p.Lys269=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.947A=
c.826A= (p.Lys276=)
n.856A=
n.729A=
22g.19176438C>ACA410634330SLC25A1c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.946G>T
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.855G>T
n.728G>T
gnomAD v4
22g.19176438C>GCA410634332SLC25A1c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.946G>C
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.855G>C
n.728G>C
22g.19176438C>TCA512978740SLC25A1c.804G>A (p.Lys268=)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.946G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
n.855G>A
n.728G>A
gnomAD v4
22g.19176439T>ACA410634336SLC25A1c.803A>T (p.Lys268Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.945A>T
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.854A>T
n.727A>T
22g.19176439T>CCA410634337SLC25A1c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.945A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.854A>G
n.727A>G
dbSNP
22g.19176439T>GCA410634340SLC25A1c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.945A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.854A>C
n.727A>C
22g.19176440T>ACA410634348SLC25A1c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.944A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.853A>T
n.726A>T
22g.19176440T>CCA410634346SLC25A1c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.944A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.853A>G
n.726A>G
gnomAD v4
22g.19176440T>GCA410634345SLC25A1c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.944A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.853A>C
n.726A>C
22g.19176441C>ACA512978754SLC25A1c.801G>T (p.Leu267=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.943G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
n.852G>T
n.725G>T
22g.19176441C>GCA512978752SLC25A1c.801G>C (p.Leu267=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.943G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
n.852G>C
n.725G>C
22g.19176441C>TCA512978750SLC25A1c.801G>A (p.Leu267=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.943G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
n.852G>A
n.725G>A
gnomAD v4
22g.19176442A=CA2395758037SLC25A1c.800T= (p.Leu267=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.942T=
c.821T= (p.Leu274=)
n.851T=
n.724T=
22g.19176442A>CCA410634351SLC25A1c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.942T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.851T>G
n.724T>G
22g.19176442A>GCA410634352SLC25A1c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.942T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.851T>C
n.724T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176442A>TCA10097283SLC25A1c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.942T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
n.851T>A
n.724T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176443G>ACA10097284SLC25A1c.799C>T (p.Leu267=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.941C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
n.850C>T
n.723C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176443G>CCA410634357SLC25A1c.799C>G (p.Leu267Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.941C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.850C>G
n.723C>G
22g.19176443G=CA2395758038SLC25A1c.799C= (p.Leu267=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.941C=
c.820C= (p.Leu274=)
n.850C=
n.723C=
22g.19176443G>TCA410634363SLC25A1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.941C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
n.850C>A
n.723C>A
22g.19176444G>ACA512978764SLC25A1c.798C>T (p.Ile266=)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.940C>T
c.819C>T (p.Ile273=)
n.849C>T
n.722C>T
gnomAD v4
22g.19176444G>CCA410634379SLC25A1c.798C>G (p.Ile266Met)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.940C>G
c.819C>G (p.Ile273Met)
n.849C>G
n.722C>G
22g.19176444G=CA2395758039SLC25A1c.798C= (p.Ile266=)
c.489C= (p.Ile163=)
n.940C=
c.819C= (p.Ile273=)
n.849C=
n.722C=
22g.19176444G>TCA10097285SLC25A1c.798C>A (p.Ile266=)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.940C>A
c.819C>A (p.Ile273=)
n.849C>A
n.722C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19176445A>CCA410634387SLC25A1c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.939T>G
c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.848T>G
n.721T>G
22g.19176445A>GCA410634389SLC25A1c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.939T>C
c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.848T>C
n.721T>C
22g.19176445A>TCA410634391SLC25A1c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.939T>A
c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.848T>A
n.721T>A
gnomAD v4
22g.19176446T>ACA410634394SLC25A1c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.938A>T
c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.847A>T
n.720A>T
22g.19176446T>CCA410634395SLC25A1c.796A>G (p.Ile266Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.938A>G
c.817A>G (p.Ile273Val)
n.847A>G
n.720A>G
22g.19176446T>GCA410634396SLC25A1c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.938A>C
c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.847A>C
n.720A>C
22g.19176447C>ACA410634398SLC25A1c.795G>T (p.Gln265His)
c.486G>T (p.Gln162His)
n.937G>T
c.816G>T (p.Gln272His)
n.846G>T
n.719G>T
22g.19176447C=CA2395758040SLC25A1c.795G= (p.Gln265=)
c.486G= (p.Gln162=)
n.937G=
c.816G= (p.Gln272=)
n.846G=
n.719G=
22g.19176447C>GCA410634397SLC25A1c.795G>C (p.Gln265His)
c.486G>C (p.Gln162His)
n.937G>C
c.816G>C (p.Gln272His)
n.846G>C
n.719G>C
dbSNP
22g.19176447C>TCA512978781SLC25A1c.795G>A (p.Gln265=)
c.486G>A (p.Gln162=)
n.937G>A
c.816G>A (p.Gln272=)
n.846G>A
n.719G>A
COSMIC
22g.19176448T>ACA10097286SLC25A1c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.936A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.845A>T
n.718A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176448T>CCA410634402SLC25A1c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.936A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.845A>G
n.718A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176448T>GCA410634405SLC25A1c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.936A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.845A>C
n.718A>C
22g.19176448T=CA2395758041SLC25A1c.794A= (p.Gln265=)
c.485A= (p.Gln162=)
n.936A=
c.815A= (p.Gln272=)
n.845A=
n.718A=
22g.19176449G>ACA410634413SLC25A1c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.935C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.844C>T
n.717C>T
22g.19176449G>CCA410634424SLC25A1c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.935C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.844C>G
n.717C>G
gnomAD v4
22g.19176449G>TCA410634428SLC25A1c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.935C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.844C>A
n.717C>A
22g.19176452_19176458delCA2655261431SLC25A1c.787_793del (p.Gly263ArgfsTer3)
c.478_484del (p.Gly160ArgfsTer3)
n.929_935del
c.808_814del (p.Gly270ArgfsTer3)
n.838_844del
n.711_717del
gnomAD v4
22g.19176450C>ACA410634433SLC25A1c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.483G>T (p.Leu161Phe)
n.934G>T
c.813G>T (p.Leu271Phe)
n.843G>T
n.716G>T
22g.19176450C>GCA410634436SLC25A1c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.483G>C (p.Leu161Phe)
n.934G>C
c.813G>C (p.Leu271Phe)
n.843G>C
n.716G>C
22g.19176450C>TCA512978796SLC25A1c.792G>A (p.Leu264=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.934G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
n.843G>A
n.716G>A
gnomAD v4
22g.19176451A>CCA410634451SLC25A1c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.482T>G (p.Leu161Trp)
n.933T>G
c.812T>G (p.Leu271Trp)
n.842T>G
n.715T>G
22g.19176451A>GCA410634454SLC25A1c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.933T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
n.842T>C
n.715T>C
22g.19176451A>TCA410634458SLC25A1c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.933T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
n.842T>A
n.715T>A
22g.19176452A>CCA410634463SLC25A1c.790T>G (p.Leu264Val)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.932T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
n.841T>G
n.714T>G
22g.19176452A>GCA512978806SLC25A1c.790T>C (p.Leu264=)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.932T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
n.841T>C
n.714T>C
22g.19176452A>TCA410634465SLC25A1c.790T>A (p.Leu264Met)
c.481T>A (p.Leu161Met)
n.932T>A
c.811T>A (p.Leu271Met)
n.841T>A
n.714T>A
22g.19176453G>ACA512978808SLC25A1c.789C>T (p.Gly263=)
c.480C>T (p.Gly160=)
n.931C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
n.840C>T
n.713C>T
22g.19176453G>CCA512978810SLC25A1c.789C>G (p.Gly263=)
c.480C>G (p.Gly160=)
n.931C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
n.840C>G
n.713C>G
22g.19176453G>TCA512978811SLC25A1c.789C>A (p.Gly263=)
c.480C>A (p.Gly160=)
n.931C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
n.840C>A
n.713C>A
22g.19176454C>ACA410634469SLC25A1c.788G>T (p.Gly263Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.930G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.839G>T
n.712G>T
22g.19176454C>GCA410634482SLC25A1c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.930G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.839G>C
n.712G>C
22g.19176454C>TCA410634474SLC25A1c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.930G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.839G>A
n.712G>A
22g.19176457_19176473dupCA2655261432SLC25A1c.772_788dup (p.Leu264ThrfsTer10)
c.463_479dup (p.Leu161ThrfsTer10)
n.914_930dup
c.793_809dup (p.Leu271ThrfsTer10)
n.823_839dup
n.696_712dup
gnomAD v4
22g.19176455C>ACA410634486SLC25A1c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.929G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.838G>T
n.711G>T
22g.19176455C=CA2395758042SLC25A1c.787G= (p.Gly263=)
c.478G= (p.Gly160=)
n.929G=
c.808G= (p.Gly270=)
n.838G=
n.711G=
22g.19176455C>GCA10097288SLC25A1c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.929G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.838G>C
n.711G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176455C>TCA10097287SLC25A1c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.929G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.838G>A
n.711G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176456_19176471dupCA2655261433SLC25A1c.772_787dup (p.Gly263GlufsTer?)
c.463_478dup (p.Gly160GlufsTer?)
n.914_929dup
c.793_808dup (p.Gly270GlufsTer?)
n.823_838dup
n.696_711dup
gnomAD v4
22g.19176456G>ACA10097289SLC25A1c.786C>T (p.Cys262=)
c.477C>T (p.Cys159=)
n.928C>T
c.807C>T (p.Cys269=)
n.837C>T
n.710C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176456G>CCA410634505SLC25A1c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.477C>G (p.Cys159Trp)
n.928C>G
c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.837C>G
n.710C>G
ClinVar
22g.19176456G=CA2395758043SLC25A1c.786C= (p.Cys262=)
c.477C= (p.Cys159=)
n.928C=
c.807C= (p.Cys269=)
n.837C=
n.710C=
22g.19176456G>TCA410634494SLC25A1c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.477C>A (p.Cys159Ter)
n.928C>A
c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.837C>A
n.710C>A
22g.19176458_19176483dupCA2655261434SLC25A1c.761_786dup (p.Gly263ThrfsTer14)
c.452_477dup (p.Gly160ThrfsTer14)
n.903_928dup
c.782_807dup (p.Gly270ThrfsTer14)
n.812_837dup
n.685_710dup
gnomAD v4
22g.19176457C>ACA410634512SLC25A1c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.927G>T
c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.836G>T
n.709G>T
22g.19176457C=CA2395758044SLC25A1c.785G= (p.Cys262=)
c.476G= (p.Cys159=)
n.927G=
c.806G= (p.Cys269=)
n.836G=
n.709G=
22g.19176457C>GCA410634518SLC25A1c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.927G>C
c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.836G>C
n.709G>C
dbSNP
22g.19176457C>TCA410634516SLC25A1c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.927G>A
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.836G>A
n.709G>A
22g.19176458_19176472dupCA2655261435SLC25A1c.771_785dup (p.Asp261_Cys262insTrpAsnThrTrpAsp)
c.462_476dup (p.Asp158_Cys159insTrpAsnThrTrpAsp)
n.913_927dup
c.792_806dup (p.Asp268_Cys269insTrpAsnThrTrpAsp)
n.822_836dup
n.695_709dup
gnomAD v4
22g.19176458A=CA2395758045SLC25A1c.784T= (p.Cys262=)
c.475T= (p.Cys159=)
n.926T=
c.805T= (p.Cys269=)
n.835T=
n.708T=
22g.19176458A>CCA410634526SLC25A1c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.926T>G
c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.835T>G
n.708T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176458A>GCA410634536SLC25A1c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.926T>C
c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.835T>C
n.708T>C
dbSNP
22g.19176458A>TCA410634529SLC25A1c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.926T>A
c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.835T>A
n.708T>A
22g.19176473_19176474insTAGTCCCACGTGTTCCGCA638503443SLC25A1c.784_785insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys262TyrfsTer12)
c.475_476insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys159TyrfsTer12)
n.926_927insACGGAACACGTGGGACT
c.805_806insACGGAACACGTGGGACT (p.Cys269TyrfsTer12)
n.835_836insACGGAACACGTGGGACT
n.708_709insACGGAACACGTGGGACT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176459G>ACA10097290SLC25A1c.783C>T (p.Asp261=)
c.474C>T (p.Asp158=)
n.925C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
n.834C>T
n.707C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176459G>CCA410634544SLC25A1c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.474C>G (p.Asp158Glu)
n.925C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.834C>G
n.707C>G
22g.19176459G=CA2395758046SLC25A1c.783C= (p.Asp261=)
c.474C= (p.Asp158=)
n.925C=
c.804C= (p.Asp268=)
n.834C=
n.707C=
22g.19176459G>TCA410634550SLC25A1c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.474C>A (p.Asp158Glu)
n.925C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.834C>A
n.707C>A
22g.19176460T>ACA410634553SLC25A1c.782A>T (p.Asp261Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
n.924A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.833A>T
n.706A>T
22g.19176460T>CCA410634556SLC25A1c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
n.924A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.833A>G
n.706A>G
gnomAD v4
22g.19176460T>GCA410634562SLC25A1c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
n.924A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.833A>C
n.706A>C
22g.19176460_19176463delCA2655261436SLC25A1c.779_782del (p.Trp260SerfsTer7)
c.470_473del (p.Trp157SerfsTer7)
n.921_924del
c.800_803del (p.Trp267SerfsTer7)
n.830_833del
n.703_706del
gnomAD v4
22g.19176460_19176465dupCA10097291SLC25A1c.777_782dup (p.Trp260_Asp261insGluTrp)
c.468_473dup (p.Trp157_Asp158insGluTrp)
n.919_924dup
c.798_803dup (p.Trp267_Asp268insGluTrp)
n.828_833dup
n.701_706dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176461C>ACA410634572SLC25A1c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
n.923G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.832G>T
n.705G>T
22g.19176461C>GCA410634574SLC25A1c.781G>C (p.Asp261His)
c.472G>C (p.Asp158His)
n.923G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.832G>C
n.705G>C
gnomAD v4
22g.19176461C>TCA410634578SLC25A1c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
n.923G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.832G>A
n.705G>A
22g.19176462C>ACA410634624SLC25A1c.780G>T (p.Trp260Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.922G>T
c.801G>T (p.Trp267Cys)
n.831G>T
n.704G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176462C=CA2395758047SLC25A1c.780G= (p.Trp260=)
c.471G= (p.Trp157=)
n.922G=
c.801G= (p.Trp267=)
n.831G=
n.704G=
22g.19176462C>GCA410634612SLC25A1c.780G>C (p.Trp260Cys)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.922G>C
c.801G>C (p.Trp267Cys)
n.831G>C
n.704G>C
22g.19176462C>TCA410634602SLC25A1c.780G>A (p.Trp260Ter)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.922G>A
c.801G>A (p.Trp267Ter)
n.831G>A
n.704G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176463C>ACA410634627SLC25A1c.779G>T (p.Trp260Leu)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.921G>T
c.800G>T (p.Trp267Leu)
n.830G>T
n.703G>T
22g.19176463C>GCA410634629SLC25A1c.779G>C (p.Trp260Ser)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.921G>C
c.800G>C (p.Trp267Ser)
n.830G>C
n.703G>C
22g.19176463C>TCA410634631SLC25A1c.779G>A (p.Trp260Ter)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.921G>A
c.800G>A (p.Trp267Ter)
n.830G>A
n.703G>A
22g.19176464A=CA2395758048SLC25A1c.778T= (p.Trp260=)
c.469T= (p.Trp157=)
n.920T=
c.799T= (p.Trp267=)
n.829T=
n.702T=
22g.19176464A>CCA410634638SLC25A1c.778T>G (p.Trp260Gly)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.920T>G
c.799T>G (p.Trp267Gly)
n.829T>G
n.702T>G
22g.19176464A>GCA321343974SLC25A1c.778T>C (p.Trp260Arg)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.920T>C
c.799T>C (p.Trp267Arg)
n.829T>C
n.702T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19176464A>TCA410634653SLC25A1c.778T>A (p.Trp260Arg)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.920T>A
c.799T>A (p.Trp267Arg)
n.829T>A
n.702T>A
22g.19176465C>ACA512978852SLC25A1c.777G>T (p.Thr259=)
c.468G>T (p.Thr156=)
n.919G>T
c.798G>T (p.Thr266=)
n.828G>T
n.701G>T
22g.19176465C=CA2395758049SLC25A1c.777G= (p.Thr259=)
c.468G= (p.Thr156=)
n.919G=
c.798G= (p.Thr266=)
n.828G=
n.701G=
22g.19176465C>GCA10097292SLC25A1c.777G>C (p.Thr259=)
c.468G>C (p.Thr156=)
n.919G>C
c.798G>C (p.Thr266=)
n.828G>C
n.701G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176465C>TCA10097293SLC25A1c.777G>A (p.Thr259=)
c.468G>A (p.Thr156=)
n.919G>A
c.798G>A (p.Thr266=)
n.828G>A
n.701G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176465_19176466delCA2655261437SLC25A1c.776_777del (p.Thr259MetfsTer?)
c.467_468del (p.Thr156MetfsTer?)
n.918_919del
c.797_798del (p.Thr266MetfsTer?)
n.827_828del
n.700_701del
gnomAD v4
22g.19176466G>ACA10097294SLC25A1c.776C>T (p.Thr259Met)
c.467C>T (p.Thr156Met)
n.918C>T
c.797C>T (p.Thr266Met)
n.827C>T
n.700C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176466G>CCA10097295SLC25A1c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.467C>G (p.Thr156Arg)
n.918C>G
c.797C>G (p.Thr266Arg)
n.827C>G
n.700C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176466G=CA2395758050SLC25A1c.776C= (p.Thr259=)
c.467C= (p.Thr156=)
n.918C=
c.797C= (p.Thr266=)
n.827C=
n.700C=
22g.19176466G>TCA410635352SLC25A1c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.467C>A (p.Thr156Lys)
n.918C>A
c.797C>A (p.Thr266Lys)
n.827C>A
n.700C>A
22g.19176467T>ACA410635357SLC25A1c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.917A>T
c.796A>T (p.Thr266Ser)
n.826A>T
n.699A>T
22g.19176467T>CCA410635376SLC25A1c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.917A>G
c.796A>G (p.Thr266Ala)
n.826A>G
n.699A>G
22g.19176467T>GCA410635356SLC25A1c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.917A>C
c.796A>C (p.Thr266Pro)
n.826A>C
n.699A>C
gnomAD v4
22g.19176468G>ACA10097296SLC25A1c.774C>T (p.Asn258=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.916C>T
c.795C>T (p.Asn265=)
n.825C>T
n.698C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176468G>CCA410635399SLC25A1c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.916C>G
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.825C>G
n.698C>G
22g.19176468G=CA2395758051SLC25A1c.774C= (p.Asn258=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.916C=
c.795C= (p.Asn265=)
n.825C=
n.698C=
22g.19176468G>TCA410635405SLC25A1c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.916C>A
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.825C>A
n.698C>A
gnomAD v4
22g.19176469T>ACA410635407SLC25A1c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.915A>T
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.824A>T
n.697A>T
22g.19176469T>CCA410635418SLC25A1c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.915A>G
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.824A>G
n.697A>G
22g.19176469T>GCA410635431SLC25A1c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.915A>C
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.824A>C
n.697A>C
22g.19176470T>ACA410635437SLC25A1c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.914A>T
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.823A>T
n.696A>T
22g.19176470T>CCA410635444SLC25A1c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.914A>G
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.823A>G
n.696A>G
22g.19176470T>GCA410635449SLC25A1c.772A>C (p.Asn258His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.914A>C
c.793A>C (p.Asn265His)
n.823A>C
n.696A>C
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176471C>ACA512978905SLC25A1c.771G>T (p.Arg257=)
c.462G>T (p.Arg154=)
n.913G>T
c.792G>T (p.Arg264=)
n.822G>T
n.695G>T
gnomAD v4
22g.19176471C=CA2395758052SLC25A1c.771G= (p.Arg257=)
c.462G= (p.Arg154=)
n.913G=
c.792G= (p.Arg264=)
n.822G=
n.695G=
22g.19176471C>GCA512978908SLC25A1c.771G>C (p.Arg257=)
c.462G>C (p.Arg154=)
n.913G>C
c.792G>C (p.Arg264=)
n.822G>C
n.695G>C
22g.19176471C>TCA512978910SLC25A1c.771G>A (p.Arg257=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.913G>A
c.792G>A (p.Arg264=)
n.822G>A
n.695G>A
dbSNP COSMIC
22g.19176472C>ACA410635450SLC25A1c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.912G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.821G>T
n.694G>T
ClinVar dbSNP
22g.19176472C=CA2395758053SLC25A1c.770G= (p.Arg257=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.912G=
c.791G= (p.Arg264=)
n.821G=
n.694G=
22g.19176472C>GCA410635451SLC25A1c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.912G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.821G>C
n.694G>C
22g.19176472C>TCA10097297SLC25A1c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.912G>A
c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.821G>A
n.694G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176473G>ACA10097298SLC25A1c.769C>T (p.Arg257Trp)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
n.911C>T
c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.820C>T
n.693C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176473G>CCA410635460SLC25A1c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.911C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.820C>G
n.693C>G
22g.19176473G=CA2395758054SLC25A1c.769C= (p.Arg257=)
c.460C= (p.Arg154=)
n.911C=
c.790C= (p.Arg264=)
n.820C=
n.693C=
22g.19176473G>TCA512978921SLC25A1c.769C>A (p.Arg257=)
c.460C>A (p.Arg154=)
n.911C>A
c.790C>A (p.Arg264=)
n.820C>A
n.693C>A
22g.19176474G>ACA512978924SLC25A1c.768C>T (p.Tyr256=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.910C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
n.819C>T
n.692C>T
22g.19176474G>CCA410635483SLC25A1c.768C>G (p.Tyr256Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.910C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.819C>G
n.692C>G
22g.19176474G>TCA410635484SLC25A1c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.910C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.819C>A
n.692C>A
22g.19176475delCA2655261438SLC25A1c.767del (p.Tyr256SerfsTer12)
c.458del (p.Tyr153SerfsTer12)
n.909del
c.788del (p.Tyr263SerfsTer12)
n.818del
n.691del
gnomAD v4
22g.19176475T>ACA410635486SLC25A1c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.909A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.818A>T
n.691A>T
22g.19176475T>CCA410635488SLC25A1c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.909A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.818A>G
n.691A>G
22g.19176475T>GCA410635499SLC25A1c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.909A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.818A>C
n.691A>C
22g.19176476A>CCA410635507SLC25A1c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.908T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.817T>G
n.690T>G
22g.19176476A>GCA410635513SLC25A1c.766T>C (p.Tyr256His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.908T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
n.817T>C
n.690T>C
22g.19176476A>TCA410635522SLC25A1c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.908T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.817T>A
n.690T>A
22g.19176477T>ACA410635527SLC25A1c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.907A>T
c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.816A>T
n.689A>T
22g.19176477T>CCA512978940SLC25A1c.765A>G (p.Lys255=)
c.456A>G (p.Lys152=)
n.907A>G
c.786A>G (p.Lys262=)
n.816A>G
n.689A>G
22g.19176477T>GCA410635539SLC25A1c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.907A>C
c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.816A>C
n.689A>C
dbSNP
22g.19176477T=CA2395758055SLC25A1c.765A= (p.Lys255=)
c.456A= (p.Lys152=)
n.907A=
c.786A= (p.Lys262=)
n.816A=
n.689A=
22g.19176478T>ACA410635542SLC25A1c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.906A>T
c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.815A>T
n.688A>T
22g.19176478T>CCA10097299SLC25A1c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.906A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.815A>G
n.688A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176478T>GCA410635546SLC25A1c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.906A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.815A>C
n.688A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176478T=CA2395758056SLC25A1c.764A= (p.Lys255=)
c.455A= (p.Lys152=)
n.906A=
c.785A= (p.Lys262=)
n.815A=
n.688A=
22g.19176479T>ACA410635561SLC25A1c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.905A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.814A>T
n.687A>T
22g.19176479T>CCA410635559SLC25A1c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.905A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.814A>G
n.687A>G
22g.19176479T>GCA410635552SLC25A1c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.905A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.814A>C
n.687A>C
22g.19176480G>ACA512978949SLC25A1c.762C>T (p.His254=)
c.453C>T (p.His151=)
n.904C>T
c.783C>T (p.His261=)
n.813C>T
n.686C>T
22g.19176480G>CCA410635562SLC25A1c.762C>G (p.His254Gln)
c.453C>G (p.His151Gln)
n.904C>G
c.783C>G (p.His261Gln)
n.813C>G
n.686C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19176480G=CA2395758057SLC25A1c.762C= (p.His254=)
c.453C= (p.His151=)
n.904C=
c.783C= (p.His261=)
n.813C=
n.686C=
22g.19176480G>TCA410635566SLC25A1c.762C>A (p.His254Gln)
c.453C>A (p.His151Gln)
n.904C>A
c.783C>A (p.His261Gln)
n.813C>A
n.686C>A
22g.19176481T>ACA410635573SLC25A1c.761A>T (p.His254Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.903A>T
c.782A>T (p.His261Leu)
n.812A>T
n.685A>T
22g.19176481T>CCA410635574SLC25A1c.761A>G (p.His254Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.903A>G
c.782A>G (p.His261Arg)
n.812A>G
n.685A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176481T>GCA410635576SLC25A1c.761A>C (p.His254Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.903A>C
c.782A>C (p.His261Pro)
n.812A>C
n.685A>C
22g.19176481T=CA2395758058SLC25A1c.761A= (p.His254=)
c.452A= (p.His151=)
n.903A=
c.782A= (p.His261=)
n.812A=
n.685A=
22g.19176482G>ACA410635589SLC25A1c.760C>T (p.His254Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.902C>T
c.781C>T (p.His261Tyr)
n.811C>T
n.684C>T
22g.19176482G>CCA410635591SLC25A1c.760C>G (p.His254Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.902C>G
c.781C>G (p.His261Asp)
n.811C>G
n.684C>G
22g.19176482G>TCA410635602SLC25A1c.760C>A (p.His254Asn)
c.451C>A (p.His151Asn)
n.902C>A
c.781C>A (p.His261Asn)
n.811C>A
n.684C>A
22g.19176483delCA2818380971SLC25A1c.759del (p.His254ThrfsTer14)
c.450del (p.His151ThrfsTer14)
n.901del
c.780del (p.His261ThrfsTer14)
n.810del
n.683del
22g.19176483C>ACA512978972SLC25A1c.759G>T (p.Ala253=)
c.450G>T (p.Ala150=)
n.901G>T
c.780G>T (p.Ala260=)
n.810G>T
n.683G>T
22g.19176483C=CA2395758059SLC25A1c.759G= (p.Ala253=)
c.450G= (p.Ala150=)
n.901G=
c.780G= (p.Ala260=)
n.810G=
n.683G=
22g.19176483C>GCA512978982SLC25A1c.759G>C (p.Ala253=)
c.450G>C (p.Ala150=)
n.901G>C
c.780G>C (p.Ala260=)
n.810G>C
n.683G>C
22g.19176483C>TCA10097300SLC25A1c.759G>A (p.Ala253=)
c.450G>A (p.Ala150=)
n.901G>A
c.780G>A (p.Ala260=)
n.810G>A
n.683G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19176484G>ACA321344050SLC25A1c.758C>T (p.Ala253Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.900C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.809C>T
n.682C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176484G>CCA410635611SLC25A1c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.900C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.809C>G
n.682C>G
22g.19176484G=CA2395758060SLC25A1c.758C= (p.Ala253=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.900C=
c.779C= (p.Ala260=)
n.809C=
n.682C=
22g.19176484G>TCA410635614SLC25A1c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.900C>A
c.779C>A (p.Ala260Glu)
n.809C>A
n.682C>A
22g.19176485C>ACA410635620SLC25A1c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.899G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.808G>T
n.681G>T
22g.19176485C=CA2395758061SLC25A1c.757G= (p.Ala253=)
c.448G= (p.Ala150=)
n.899G=
c.778G= (p.Ala260=)
n.808G=
n.681G=
22g.19176485C>GCA410635625SLC25A1c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.899G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.808G>C
n.681G>C
22g.19176485C>TCA410635629SLC25A1c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.899G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.808G>A
n.681G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176486C>ACA410635631SLC25A1c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.898G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.807G>T
n.680G>T
22g.19176486C>GCA410635632SLC25A1c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.898G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.807G>C
n.680G>C
22g.19176486C>TCA512979009SLC25A1c.756G>A (p.Glu252=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.898G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
n.807G>A
n.680G>A
22g.19176487T>ACA410635637SLC25A1c.755A>T (p.Glu252Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.897A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.806A>T
n.679A>T
22g.19176487T>CCA410635639SLC25A1c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.897A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.806A>G
n.679A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176487T>GCA410635642SLC25A1c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.897A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.806A>C
n.679A>C
22g.19176487T=CA2395758062SLC25A1c.755A= (p.Glu252=)
c.446A= (p.Glu149=)
n.897A=
c.776A= (p.Glu259=)
n.806A=
n.679A=
22g.19176488C>ACA410635645SLC25A1c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.896G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.805G>T
n.678G>T
22g.19176488C>GCA410635647SLC25A1c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.896G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.805G>C
n.678G>C
22g.19176488C>TCA410635649SLC25A1c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.896G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.805G>A
n.678G>A
22g.19176489C>ACA512979029SLC25A1c.753G>T (p.Leu251=)
c.444G>T (p.Leu148=)
n.895G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
n.804G>T
n.677G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176489C=CA2395758063SLC25A1c.753G= (p.Leu251=)
c.444G= (p.Leu148=)
n.895G=
c.774G= (p.Leu258=)
n.804G=
n.677G=
22g.19176489C>GCA512979032SLC25A1c.753G>C (p.Leu251=)
c.444G>C (p.Leu148=)
n.895G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
n.804G>C
n.677G>C
22g.19176489C>TCA512979033SLC25A1c.753G>A (p.Leu251=)
c.444G>A (p.Leu148=)
n.895G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
n.804G>A
n.677G>A
22g.19176490A=CA2395758064SLC25A1c.752T= (p.Leu251=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.894T=
c.773T= (p.Leu258=)
n.803T=
n.676T=
22g.19176490A>CCA410635652SLC25A1c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.894T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.803T>G
n.676T>G
22g.19176490A>GCA321344061SLC25A1c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.894T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.803T>C
n.676T>C
dbSNP
22g.19176490A>TCA410635659SLC25A1c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.894T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.803T>A
n.676T>A
22g.19176491G>ACA512979037SLC25A1c.751C>T (p.Leu251=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.893C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
n.802C>T
n.675C>T
22g.19176491G>CCA410635662SLC25A1c.751C>G (p.Leu251Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.893C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.802C>G
n.675C>G
22g.19176491G>TCA410635664SLC25A1c.751C>A (p.Leu251Met)
c.442C>A (p.Leu148Met)
n.893C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.802C>A
n.675C>A
22g.19176492G>ACA512979041SLC25A1c.750C>T (p.Gly250=)
c.441C>T (p.Gly147=)
n.892C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
n.801C>T
n.674C>T
gnomAD v4
22g.19176492G>CCA512979044SLC25A1c.750C>G (p.Gly250=)
c.441C>G (p.Gly147=)
n.892C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
n.801C>G
n.674C>G
22g.19176492G>TCA512979046SLC25A1c.750C>A (p.Gly250=)
c.441C>A (p.Gly147=)
n.892C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
n.801C>A
n.674C>A
22g.19176493C>ACA410635673SLC25A1c.749G>T (p.Gly250Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.891G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.800G>T
n.673G>T
22g.19176493C>GCA410635672SLC25A1c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.891G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.800G>C
n.673G>C
22g.19176493C>TCA410635670SLC25A1c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.891G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.800G>A
n.673G>A
COSMIC
22g.19176494C>ACA410635679SLC25A1c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.890G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.799G>T
n.672G>T
dbSNP
22g.19176494C=CA2395758065SLC25A1c.748G= (p.Gly250=)
c.439G= (p.Gly147=)
n.890G=
c.769G= (p.Gly257=)
n.799G=
n.672G=
22g.19176494C>GCA410635680SLC25A1c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.890G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.799G>C
n.672G>C
22g.19176494C>TCA10097301SLC25A1c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.890G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.799G>A
n.672G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176497_19176579delCA2655261439SLC25A1c.747+2_748del
c.438+2_439del
n.889+2_890del
c.768+2_769del
n.798+2_799del
n.671+2_672del
gnomAD v4
22g.19176495C>ACA410635683SLC25A1c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.439-1G>T (n.439-1G>T)
n.890-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
n.799-1G>T
n.672-1G>T
22g.19176495C=CA2395758066SLC25A1c.748-1G= (n.748-1G=)
c.439-1G= (n.439-1G=)
n.890-1G=
c.769-1G= (n.769-1G=)
n.799-1G=
n.672-1G=
22g.19176495C>GCA410635689SLC25A1c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.439-1G>C (n.439-1G>C)
n.890-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
n.799-1G>C
n.672-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19176495C>TCA410635691SLC25A1c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.439-1G>A (n.439-1G>A)
n.890-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
n.799-1G>A
n.672-1G>A
22g.19176496T>ACA410635695SLC25A1c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.439-2A>T (n.439-2A>T)
n.890-2A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
n.799-2A>T
n.672-2A>T
22g.19176496T>CCA410635703SLC25A1c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.439-2A>G (n.439-2A>G)
n.890-2A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
n.799-2A>G
n.672-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19176496T>GCA410635710SLC25A1c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.439-2A>C (n.439-2A>C)
n.890-2A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
n.799-2A>C
n.672-2A>C
22g.19176496T=CA2395758067SLC25A1c.748-2A= (n.748-2A=)
c.439-2A= (n.439-2A=)
n.890-2A=
c.769-2A= (n.769-2A=)
n.799-2A=
n.672-2A=

Number of alleles fetched