Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19176132A>C | CA410633252 | SLC25A1 | c.934T>G (p.Ter312Glu) c.625T>G (p.Ter209Glu) n.1076T>G c.955T>G (p.Ter319Glu) n.985T>G n.858T>G | |
22 | g.19176132A>G | CA410633256 | SLC25A1 | c.934T>C (p.Ter312Gln) c.625T>C (p.Ter209Gln) n.1076T>C c.955T>C (p.Ter319Gln) n.985T>C n.858T>C | |
22 | g.19176132A>T | CA410633257 | SLC25A1 | c.934T>A (p.Ter312Lys) c.625T>A (p.Ter209Lys) n.1076T>A c.955T>A (p.Ter319Lys) n.985T>A n.858T>A | |
22 | g.19176133G>A | CA512978024 | SLC25A1 | c.933C>T (p.Asp311=) c.624C>T (p.Asp208=) n.1075C>T c.954C>T (p.Asp318=) n.984C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176133G>C | CA10097237 | SLC25A1 | c.933C>G (p.Asp311Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.1075C>G c.954C>G (p.Asp318Glu) n.984C>G n.857C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176133G= | CA2395757888 | SLC25A1 | c.933C= (p.Asp311=) c.624C= (p.Asp208=) n.1075C= c.954C= (p.Asp318=) n.984C= n.857C= | |
22 | g.19176133G>T | CA410633259 | SLC25A1 | c.933C>A (p.Asp311Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.1075C>A c.954C>A (p.Asp318Glu) n.984C>A n.857C>A | |
22 | g.19176134T>A | CA410633265 | SLC25A1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.1074A>T c.953A>T (p.Asp318Val) n.983A>T n.856A>T | |
22 | g.19176134T>C | CA410633270 | SLC25A1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.1074A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) n.983A>G n.856A>G | |
22 | g.19176134T>G | CA410633268 | SLC25A1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.1074A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) n.983A>C n.856A>C | |
22 | g.19176135C>A | CA410633277 | SLC25A1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.1073G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.982G>T n.855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176135C= | CA2395757889 | SLC25A1 | c.931G= (p.Asp311=) c.622G= (p.Asp208=) n.1073G= c.952G= (p.Asp318=) n.982G= n.855G= | |
22 | g.19176135C>G | CA410633280 | SLC25A1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.622G>C (p.Asp208His) n.1073G>C c.952G>C (p.Asp318His) n.982G>C n.855G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176135C>T | CA410633279 | SLC25A1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.1073G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) n.982G>A n.855G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176136C>A | CA512978050 | SLC25A1 | c.930G>T (p.Thr310=) c.621G>T (p.Thr207=) n.1072G>T c.951G>T (p.Thr317=) n.981G>T n.854G>T | |
22 | g.19176136C= | CA2395757890 | SLC25A1 | c.930G= (p.Thr310=) c.621G= (p.Thr207=) n.1072G= c.951G= (p.Thr317=) n.981G= n.854G= | |
22 | g.19176136C>G | CA512978053 | SLC25A1 | c.930G>C (p.Thr310=) c.621G>C (p.Thr207=) n.1072G>C c.951G>C (p.Thr317=) n.981G>C n.854G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176136C>T | CA10097238 | SLC25A1 | c.930G>A (p.Thr310=) c.621G>A (p.Thr207=) n.1072G>A c.951G>A (p.Thr317=) n.981G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176137G>A | CA10097239 | SLC25A1 | c.929C>T (p.Thr310Met) c.620C>T (p.Thr207Met) n.1071C>T c.950C>T (p.Thr317Met) n.980C>T n.853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176137G>C | CA410633290 | SLC25A1 | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.1071C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) n.980C>G n.853C>G | |
22 | g.19176137G= | CA2395757891 | SLC25A1 | c.929C= (p.Thr310=) c.620C= (p.Thr207=) n.1071C= c.950C= (p.Thr317=) n.980C= n.853C= | |
22 | g.19176137G>T | CA410633292 | SLC25A1 | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.1071C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) n.980C>A n.853C>A | |
22 | g.19176138T>A | CA410633295 | SLC25A1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.1070A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.979A>T n.852A>T | |
22 | g.19176138T>C | CA410633300 | SLC25A1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.1070A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.979A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.19176138T>G | CA410633302 | SLC25A1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.1070A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.979A>C n.852A>C | |
22 | g.19176138T= | CA2395757892 | SLC25A1 | c.928A= (p.Thr310=) c.619A= (p.Thr207=) n.1070A= c.949A= (p.Thr317=) n.979A= n.852A= | |
22 | g.19176139C>A | CA410633306 | SLC25A1 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.618G>T (p.Lys206Asn) n.1069G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) n.978G>T n.851G>T | |
22 | g.19176139C= | CA2395757893 | SLC25A1 | c.927G= (p.Lys309=) c.618G= (p.Lys206=) n.1069G= c.948G= (p.Lys316=) n.978G= n.851G= | |
22 | g.19176139C>G | CA410633314 | SLC25A1 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.618G>C (p.Lys206Asn) n.1069G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) n.978G>C n.851G>C | |
22 | g.19176139C>T | CA10097240 | SLC25A1 | c.927G>A (p.Lys309=) c.618G>A (p.Lys206=) n.1069G>A c.948G>A (p.Lys316=) n.978G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176140T>A | CA410633324 | SLC25A1 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.617A>T (p.Lys206Met) n.1068A>T c.947A>T (p.Lys316Met) n.977A>T n.850A>T | |
22 | g.19176140T>C | CA410633322 | SLC25A1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.1068A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.977A>G n.850A>G | |
22 | g.19176140T>G | CA410633320 | SLC25A1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.1068A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.977A>C n.850A>C | |
22 | g.19176141T>A | CA410633328 | SLC25A1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.1067A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.976A>T n.849A>T | |
22 | g.19176141T>C | CA410633330 | SLC25A1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.1067A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.976A>G n.849A>G | COSMIC |
22 | g.19176141T>G | CA410633331 | SLC25A1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.1067A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.976A>C n.849A>C | |
22 | g.19176142C>A | CA410633332 | SLC25A1 | c.924G>T (p.Trp308Cys) c.615G>T (p.Trp205Cys) n.1066G>T c.945G>T (p.Trp315Cys) n.975G>T n.848G>T | |
22 | g.19176142C= | CA2395757894 | SLC25A1 | c.924G= (p.Trp308=) c.615G= (p.Trp205=) n.1066G= c.945G= (p.Trp315=) n.975G= n.848G= | |
22 | g.19176142C>G | CA410633334 | SLC25A1 | c.924G>C (p.Trp308Cys) c.615G>C (p.Trp205Cys) n.1066G>C c.945G>C (p.Trp315Cys) n.975G>C n.848G>C | |
22 | g.19176142C>T | CA410633353 | SLC25A1 | c.924G>A (p.Trp308Ter) c.615G>A (p.Trp205Ter) n.1066G>A c.945G>A (p.Trp315Ter) n.975G>A n.848G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176143C>A | CA410633358 | SLC25A1 | c.923G>T (p.Trp308Leu) c.614G>T (p.Trp205Leu) n.1065G>T c.944G>T (p.Trp315Leu) n.974G>T n.847G>T | |
22 | g.19176143C>G | CA410633359 | SLC25A1 | c.923G>C (p.Trp308Ser) c.614G>C (p.Trp205Ser) n.1065G>C c.944G>C (p.Trp315Ser) n.974G>C n.847G>C | |
22 | g.19176143C>T | CA410633360 | SLC25A1 | c.923G>A (p.Trp308Ter) c.614G>A (p.Trp205Ter) n.1065G>A c.944G>A (p.Trp315Ter) n.974G>A n.847G>A | |
22 | g.19176144A>C | CA410633363 | SLC25A1 | c.922T>G (p.Trp308Gly) c.613T>G (p.Trp205Gly) n.1064T>G c.943T>G (p.Trp315Gly) n.973T>G n.846T>G | |
22 | g.19176144A>G | CA410633366 | SLC25A1 | c.922T>C (p.Trp308Arg) c.613T>C (p.Trp205Arg) n.1064T>C c.943T>C (p.Trp315Arg) n.973T>C n.846T>C | |
22 | g.19176144A>T | CA410633373 | SLC25A1 | c.922T>A (p.Trp308Arg) c.613T>A (p.Trp205Arg) n.1064T>A c.943T>A (p.Trp315Arg) n.973T>A n.846T>A | |
22 | g.19176145C>A | CA512978085 | SLC25A1 | c.921G>T (p.Val307=) c.612G>T (p.Val204=) n.1063G>T c.942G>T (p.Val314=) n.972G>T n.845G>T | |
22 | g.19176145C>G | CA512978088 | SLC25A1 | c.921G>C (p.Val307=) c.612G>C (p.Val204=) n.1063G>C c.942G>C (p.Val314=) n.972G>C n.845G>C | |
22 | g.19176145C>T | CA512978091 | SLC25A1 | c.921G>A (p.Val307=) c.612G>A (p.Val204=) n.1063G>A c.942G>A (p.Val314=) n.972G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176146A= | CA2395757895 | SLC25A1 | c.920T= (p.Val307=) c.611T= (p.Val204=) n.1062T= c.941T= (p.Val314=) n.971T= n.844T= | |
22 | g.19176146A>C | CA410633381 | SLC25A1 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1062T>G c.941T>G (p.Val314Gly) n.971T>G n.844T>G | |
22 | g.19176146A>G | CA410633387 | SLC25A1 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1062T>C c.941T>C (p.Val314Ala) n.971T>C n.844T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176146A>T | CA410633380 | SLC25A1 | c.920T>A (p.Val307Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.1062T>A c.941T>A (p.Val314Glu) n.971T>A n.844T>A | |
22 | g.19176147C>A | CA410633401 | SLC25A1 | c.919G>T (p.Val307Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.1061G>T c.940G>T (p.Val314Leu) n.970G>T n.843G>T | |
22 | g.19176147C>G | CA410633403 | SLC25A1 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1061G>C c.940G>C (p.Val314Leu) n.970G>C n.843G>C | |
22 | g.19176147C>T | CA410633407 | SLC25A1 | c.919G>A (p.Val307Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.1061G>A c.940G>A (p.Val314Met) n.970G>A n.843G>A | |
22 | g.19176148T>A | CA410633411 | SLC25A1 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) n.1060A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) n.969A>T n.842A>T | |
22 | g.19176148T>C | CA512978100 | SLC25A1 | c.918A>G (p.Lys306=) c.609A>G (p.Lys203=) n.1060A>G c.939A>G (p.Lys313=) n.969A>G n.842A>G | |
22 | g.19176148T>G | CA410633415 | SLC25A1 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) n.1060A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) n.969A>C n.842A>C | |
22 | g.19176149T>A | CA410633420 | SLC25A1 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) n.1059A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) n.968A>T n.841A>T | |
22 | g.19176149T>C | CA410633422 | SLC25A1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1059A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) n.968A>G n.841A>G | |
22 | g.19176149T>G | CA410633426 | SLC25A1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1059A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) n.968A>C n.841A>C | |
22 | g.19176150T>A | CA410633432 | SLC25A1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1058A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) n.967A>T n.840A>T | |
22 | g.19176150T>C | CA410633433 | SLC25A1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1058A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) n.967A>G n.840A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176150T>G | CA410633435 | SLC25A1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1058A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) n.967A>C n.840A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176150T= | CA2395757896 | SLC25A1 | c.916A= (p.Lys306=) c.607A= (p.Lys203=) n.1058A= c.937A= (p.Lys313=) n.967A= n.840A= | |
22 | g.19176151G>A | CA512978114 | SLC25A1 | c.915C>T (p.Asn305=) c.606C>T (p.Asn202=) n.1057C>T c.936C>T (p.Asn312=) n.966C>T n.839C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176151G>C | CA410633438 | SLC25A1 | c.915C>G (p.Asn305Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) n.1057C>G c.936C>G (p.Asn312Lys) n.966C>G n.839C>G | |
22 | g.19176151G>T | CA410633442 | SLC25A1 | c.915C>A (p.Asn305Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) n.1057C>A c.936C>A (p.Asn312Lys) n.966C>A n.839C>A | |
22 | g.19176152T>A | CA410633451 | SLC25A1 | c.914A>T (p.Asn305Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) n.1056A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) n.965A>T n.838A>T | |
22 | g.19176152T>C | CA410633450 | SLC25A1 | c.914A>G (p.Asn305Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) n.1056A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) n.965A>G n.838A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176152T>G | CA410633446 | SLC25A1 | c.914A>C (p.Asn305Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) n.1056A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) n.965A>C n.838A>C | |
22 | g.19176153T>A | CA410633455 | SLC25A1 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.1055A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.964A>T n.837A>T | |
22 | g.19176153T>C | CA410633458 | SLC25A1 | c.913A>G (p.Asn305Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) n.1055A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) n.964A>G n.837A>G | |
22 | g.19176153T>G | CA410633462 | SLC25A1 | c.913A>C (p.Asn305His) c.604A>C (p.Asn202His) n.1055A>C c.934A>C (p.Asn312His) n.964A>C n.837A>C | |
22 | g.19176154G>A | CA512978126 | SLC25A1 | c.912C>T (p.Leu304=) c.603C>T (p.Leu201=) n.1054C>T c.933C>T (p.Leu311=) n.963C>T n.836C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176154G>C | CA512978129 | SLC25A1 | c.912C>G (p.Leu304=) c.603C>G (p.Leu201=) n.1054C>G c.933C>G (p.Leu311=) n.963C>G n.836C>G | |
22 | g.19176154G= | CA2395757897 | SLC25A1 | c.912C= (p.Leu304=) c.603C= (p.Leu201=) n.1054C= c.933C= (p.Leu311=) n.963C= n.836C= | |
22 | g.19176154G>T | CA512978132 | SLC25A1 | c.912C>A (p.Leu304=) c.603C>A (p.Leu201=) n.1054C>A c.933C>A (p.Leu311=) n.963C>A n.836C>A | |
22 | g.19176155A>C | CA410633463 | SLC25A1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1053T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.962T>G n.835T>G | |
22 | g.19176155A>G | CA410633464 | SLC25A1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1053T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.962T>C n.835T>C | |
22 | g.19176155A>T | CA410633465 | SLC25A1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.602T>A (p.Leu201His) n.1053T>A c.932T>A (p.Leu311His) n.962T>A n.835T>A | |
22 | g.19176158_19176160dup | CA751415862 | SLC25A1 | c.909_911dup (p.Leu304_Asn305insLeu) c.600_602dup (p.Leu201_Asn202insLeu) n.1051_1053dup c.930_932dup (p.Leu311_Asn312insLeu) n.960_962dup n.833_835dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176156G>A | CA321343524 | SLC25A1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.1052C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) n.961C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176156G>C | CA410633470 | SLC25A1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.1052C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.961C>G n.834C>G | |
22 | g.19176156G= | CA2395757898 | SLC25A1 | c.910C= (p.Leu304=) c.601C= (p.Leu201=) n.1052C= c.931C= (p.Leu311=) n.961C= n.834C= | |
22 | g.19176156G>T | CA410633473 | SLC25A1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1052C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) n.961C>A n.834C>A | |
22 | g.19176157C>A | CA512978148 | SLC25A1 | c.909G>T (p.Leu303=) c.600G>T (p.Leu200=) n.1051G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.960G>T n.833G>T | |
22 | g.19176157C= | CA2395757899 | SLC25A1 | c.909G= (p.Leu303=) c.600G= (p.Leu200=) n.1051G= c.930G= (p.Leu310=) n.960G= n.833G= | |
22 | g.19176157C>G | CA512978146 | SLC25A1 | c.909G>C (p.Leu303=) c.600G>C (p.Leu200=) n.1051G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.960G>C n.833G>C | |
22 | g.19176157C>T | CA10097241 | SLC25A1 | c.909G>A (p.Leu303=) c.600G>A (p.Leu200=) n.1051G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.960G>A n.833G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176158A>C | CA410633479 | SLC25A1 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1050T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.959T>G n.832T>G | |
22 | g.19176158A>G | CA410633482 | SLC25A1 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1050T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.959T>C n.832T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176158A>T | CA410633485 | SLC25A1 | c.908T>A (p.Leu303Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1050T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.959T>A n.832T>A | |
22 | g.19176159G>A | CA512978152 | SLC25A1 | c.907C>T (p.Leu303=) c.598C>T (p.Leu200=) n.1049C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.958C>T n.831C>T | |
22 | g.19176159G>C | CA10097242 | SLC25A1 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1049C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.958C>G n.831C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176159G= | CA2395757900 | SLC25A1 | c.907C= (p.Leu303=) c.598C= (p.Leu200=) n.1049C= c.928C= (p.Leu310=) n.958C= n.831C= | |
22 | g.19176159G>T | CA410633493 | SLC25A1 | c.907C>A (p.Leu303Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.1049C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.958C>A n.831C>A | |
22 | g.19176160C>A | CA410633498 | SLC25A1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1048G>T c.927G>T (p.Lys309Asn) n.957G>T n.830G>T | |
22 | g.19176160C>G | CA410633502 | SLC25A1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1048G>C c.927G>C (p.Lys309Asn) n.957G>C n.830G>C | |
22 | g.19176160C>T | CA512978156 | SLC25A1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1048G>A c.927G>A (p.Lys309=) n.957G>A n.830G>A | |
22 | g.19176161T>A | CA410633507 | SLC25A1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1047A>T c.926A>T (p.Lys309Met) n.956A>T n.829A>T | |
22 | g.19176161T>C | CA410633508 | SLC25A1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1047A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) n.956A>G n.829A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176161T>G | CA410633514 | SLC25A1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1047A>C c.926A>C (p.Lys309Thr) n.956A>C n.829A>C | |
22 | g.19176162T>A | CA410633518 | SLC25A1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1046A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) n.955A>T n.828A>T | |
22 | g.19176162T>C | CA410633522 | SLC25A1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1046A>G c.925A>G (p.Lys309Glu) n.955A>G n.828A>G | |
22 | g.19176162T>G | CA410633526 | SLC25A1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1046A>C c.925A>C (p.Lys309Gln) n.955A>C n.828A>C | |
22 | g.19176163C>A | CA512978169 | SLC25A1 | c.903G>T (p.Val301=) c.594G>T (p.Val198=) n.1045G>T c.924G>T (p.Val308=) n.954G>T n.827G>T | |
22 | g.19176163C= | CA2395757901 | SLC25A1 | c.903G= (p.Val301=) c.594G= (p.Val198=) n.1045G= c.924G= (p.Val308=) n.954G= n.827G= | |
22 | g.19176163C>G | CA512978172 | SLC25A1 | c.903G>C (p.Val301=) c.594G>C (p.Val198=) n.1045G>C c.924G>C (p.Val308=) n.954G>C n.827G>C | |
22 | g.19176163C>T | CA10097243 | SLC25A1 | c.903G>A (p.Val301=) c.594G>A (p.Val198=) n.1045G>A c.924G>A (p.Val308=) n.954G>A n.827G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176164A>C | CA410633534 | SLC25A1 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1044T>G c.923T>G (p.Val308Gly) n.953T>G n.826T>G | |
22 | g.19176164A>G | CA410633536 | SLC25A1 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1044T>C c.923T>C (p.Val308Ala) n.953T>C n.826T>C | |
22 | g.19176164A>T | CA410633537 | SLC25A1 | c.902T>A (p.Val301Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.1044T>A c.923T>A (p.Val308Glu) n.953T>A n.826T>A | |
22 | g.19176165C>A | CA410633542 | SLC25A1 | c.901G>T (p.Val301Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.1043G>T c.922G>T (p.Val308Leu) n.952G>T n.825G>T | |
22 | g.19176165C>G | CA410633545 | SLC25A1 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1043G>C c.922G>C (p.Val308Leu) n.952G>C n.825G>C | |
22 | g.19176165C>T | CA410633552 | SLC25A1 | c.901G>A (p.Val301Met) c.592G>A (p.Val198Met) n.1043G>A c.922G>A (p.Val308Met) n.952G>A n.825G>A | |
22 | g.19176166C>A | CA512978186 | SLC25A1 | c.900G>T (p.Val300=) c.591G>T (p.Val197=) n.1042G>T c.921G>T (p.Val307=) n.951G>T n.824G>T | |
22 | g.19176166C>G | CA512978188 | SLC25A1 | c.900G>C (p.Val300=) c.591G>C (p.Val197=) n.1042G>C c.921G>C (p.Val307=) n.951G>C n.824G>C | |
22 | g.19176166C>T | CA512978190 | SLC25A1 | c.900G>A (p.Val300=) c.591G>A (p.Val197=) n.1042G>A c.921G>A (p.Val307=) n.951G>A n.824G>A | |
22 | g.19176166_19176178delinsCACTTCATCATAG | CA2395757902 | SLC25A1 | c.888_900delinsCTATGATGAAGTG (p.Ile296=) c.579_591delinsCTATGATGAAGTG (p.Ile193=) n.1030_1042delinsCTATGATGAAGTG c.909_921delinsCTATGATGAAGTG (p.Ile303=) n.939_951delinsCTATGATGAAGTG n.812_824delinsCTATGATGAAGTG | |
22 | g.19176167A>C | CA410633558 | SLC25A1 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) n.1041T>G c.920T>G (p.Val307Gly) n.950T>G n.823T>G | |
22 | g.19176167A>G | CA410633565 | SLC25A1 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) n.1041T>C c.920T>C (p.Val307Ala) n.950T>C n.823T>C | |
22 | g.19176167A>T | CA410633561 | SLC25A1 | c.899T>A (p.Val300Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) n.1041T>A c.920T>A (p.Val307Glu) n.950T>A n.823T>A | |
22 | g.19176168_19176179del | CA2395757903 | SLC25A1 | c.888_899del (p.Ile296_Val300delinsMet) c.579_590del (p.Ile193_Val197delinsMet) n.1030_1041del c.909_920del (p.Ile303_Val307delinsMet) n.939_950del n.812_823del | dbSNP |
22 | g.19176168C>A | CA410633568 | SLC25A1 | c.898G>T (p.Val300Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) n.1040G>T c.919G>T (p.Val307Leu) n.949G>T n.822G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176168C= | CA2395757904 | SLC25A1 | c.898G= (p.Val300=) c.589G= (p.Val197=) n.1040G= c.919G= (p.Val307=) n.949G= n.822G= | |
22 | g.19176168C>G | CA410633571 | SLC25A1 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) n.1040G>C c.919G>C (p.Val307Leu) n.949G>C n.822G>C | |
22 | g.19176168C>T | CA410633596 | SLC25A1 | c.898G>A (p.Val300Met) c.589G>A (p.Val197Met) n.1040G>A c.919G>A (p.Val307Met) n.949G>A n.822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176169T>A | CA410633600 | SLC25A1 | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) n.1039A>T c.918A>T (p.Glu306Asp) n.948A>T n.821A>T | |
22 | g.19176169T>C | CA512978200 | SLC25A1 | c.897A>G (p.Glu299=) c.588A>G (p.Glu196=) n.1039A>G c.918A>G (p.Glu306=) n.948A>G n.821A>G | |
22 | g.19176169T>G | CA410633601 | SLC25A1 | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) n.1039A>C c.918A>C (p.Glu306Asp) n.948A>C n.821A>C | |
22 | g.19176170T>A | CA410633603 | SLC25A1 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1038A>T c.917A>T (p.Glu306Val) n.947A>T n.820A>T | |
22 | g.19176170T>C | CA410633616 | SLC25A1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1038A>G c.917A>G (p.Glu306Gly) n.947A>G n.820A>G | |
22 | g.19176170T>G | CA410633619 | SLC25A1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1038A>C c.917A>C (p.Glu306Ala) n.947A>C n.820A>C | |
22 | g.19176171C>A | CA410633620 | SLC25A1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1037G>T c.916G>T (p.Glu306Ter) n.946G>T n.819G>T | |
22 | g.19176171C>G | CA410633621 | SLC25A1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1037G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) n.946G>C n.819G>C | |
22 | g.19176171C>T | CA410633623 | SLC25A1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1037G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) n.946G>A n.819G>A | |
22 | g.19176172A= | CA2395757905 | SLC25A1 | c.894T= (p.Asp298=) c.585T= (p.Asp195=) n.1036T= c.915T= (p.Asp305=) n.945T= n.818T= | |
22 | g.19176172A>C | CA410633634 | SLC25A1 | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.1036T>G c.915T>G (p.Asp305Glu) n.945T>G n.818T>G | |
22 | g.19176172A>G | CA173465 | SLC25A1 | c.894T>C (p.Asp298=) c.585T>C (p.Asp195=) n.1036T>C c.915T>C (p.Asp305=) n.945T>C n.818T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176172A>T | CA410633628 | SLC25A1 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.1036T>A c.915T>A (p.Asp305Glu) n.945T>A n.818T>A | |
22 | g.19176173T>A | CA410633644 | SLC25A1 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.1035A>T c.914A>T (p.Asp305Val) n.944A>T n.817A>T | |
22 | g.19176173T>C | CA410633656 | SLC25A1 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1035A>G c.914A>G (p.Asp305Gly) n.944A>G n.817A>G | |
22 | g.19176173T>G | CA410633659 | SLC25A1 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1035A>C c.914A>C (p.Asp305Ala) n.944A>C n.817A>C | |
22 | g.19176174C>A | CA410633664 | SLC25A1 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1034G>T c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.943G>T n.816G>T | |
22 | g.19176174C>G | CA410633668 | SLC25A1 | c.892G>C (p.Asp298His) c.583G>C (p.Asp195His) n.1034G>C c.913G>C (p.Asp305His) n.943G>C n.816G>C | |
22 | g.19176174C>T | CA410633673 | SLC25A1 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1034G>A c.913G>A (p.Asp305Asn) n.943G>A n.816G>A | |
22 | g.19176175A= | CA2395757906 | SLC25A1 | c.891T= (p.Tyr297=) c.582T= (p.Tyr194=) n.1033T= c.912T= (p.Tyr304=) n.942T= n.815T= | |
22 | g.19176175A>C | CA410633677 | SLC25A1 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.1033T>G c.912T>G (p.Tyr304Ter) n.942T>G n.815T>G | |
22 | g.19176175A>G | CA512978230 | SLC25A1 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.582T>C (p.Tyr194=) n.1033T>C c.912T>C (p.Tyr304=) n.942T>C n.815T>C | dbSNP |
22 | g.19176175A>T | CA410633678 | SLC25A1 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.1033T>A c.912T>A (p.Tyr304Ter) n.942T>A n.815T>A | |
22 | g.19176176T>A | CA410633683 | SLC25A1 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.1032A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.941A>T n.814A>T | |
22 | g.19176176T>C | CA410633684 | SLC25A1 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.1032A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.941A>G n.814A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176176T>G | CA410633688 | SLC25A1 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.1032A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.941A>C n.814A>C | |
22 | g.19176177A= | CA2395757907 | SLC25A1 | c.889T= (p.Tyr297=) c.580T= (p.Tyr194=) n.1031T= c.910T= (p.Tyr304=) n.940T= n.813T= | |
22 | g.19176177A>C | CA410633697 | SLC25A1 | c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.1031T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.940T>G n.813T>G | |
22 | g.19176177A>G | CA410633701 | SLC25A1 | c.889T>C (p.Tyr297His) c.580T>C (p.Tyr194His) n.1031T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.940T>C n.813T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176177A>T | CA410633704 | SLC25A1 | c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.1031T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.940T>A n.813T>A | |
22 | g.19176178G>A | CA512978248 | SLC25A1 | c.888C>T (p.Ile296=) c.579C>T (p.Ile193=) n.1030C>T c.909C>T (p.Ile303=) n.939C>T n.812C>T | |
22 | g.19176178G>C | CA410633707 | SLC25A1 | c.888C>G (p.Ile296Met) c.579C>G (p.Ile193Met) n.1030C>G c.909C>G (p.Ile303Met) n.939C>G n.812C>G | |
22 | g.19176178G>T | CA512978246 | SLC25A1 | c.888C>A (p.Ile296=) c.579C>A (p.Ile193=) n.1030C>A c.909C>A (p.Ile303=) n.939C>A n.812C>A | |
22 | g.19176179A= | CA2395757908 | SLC25A1 | c.887T= (p.Ile296=) c.578T= (p.Ile193=) n.1029T= c.908T= (p.Ile303=) n.938T= n.811T= | |
22 | g.19176179A>C | CA410633717 | SLC25A1 | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) n.1029T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) n.938T>G n.811T>G | |
22 | g.19176179A>G | CA410633718 | SLC25A1 | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) n.1029T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) n.938T>C n.811T>C | dbSNP |
22 | g.19176179A>T | CA410633719 | SLC25A1 | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) n.1029T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) n.938T>A n.811T>A | |
22 | g.19176180T>A | CA410633721 | SLC25A1 | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) n.1028A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) n.937A>T n.810A>T | |
22 | g.19176180T>C | CA410633722 | SLC25A1 | c.886A>G (p.Ile296Val) c.577A>G (p.Ile193Val) n.1028A>G c.907A>G (p.Ile303Val) n.937A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176180T>G | CA410633724 | SLC25A1 | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) n.1028A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) n.937A>C n.810A>C | |
22 | g.19176180T= | CA2395757909 | SLC25A1 | c.886A= (p.Ile296=) c.577A= (p.Ile193=) n.1028A= c.907A= (p.Ile303=) n.937A= n.810A= | |
22 | g.19176181G>A | CA512978256 | SLC25A1 | c.885C>T (p.Val295=) c.576C>T (p.Val192=) n.1027C>T c.906C>T (p.Val302=) n.936C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176181G>C | CA512978260 | SLC25A1 | c.885C>G (p.Val295=) c.576C>G (p.Val192=) n.1027C>G c.906C>G (p.Val302=) n.936C>G n.809C>G | |
22 | g.19176181G>T | CA512978258 | SLC25A1 | c.885C>A (p.Val295=) c.576C>A (p.Val192=) n.1027C>A c.906C>A (p.Val302=) n.936C>A n.809C>A | |
22 | g.19176182A>C | CA410633732 | SLC25A1 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1026T>G c.905T>G (p.Val302Gly) n.935T>G n.808T>G | |
22 | g.19176182A>G | CA410633736 | SLC25A1 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1026T>C c.905T>C (p.Val302Ala) n.935T>C n.808T>C | |
22 | g.19176182A>T | CA410633739 | SLC25A1 | c.884T>A (p.Val295Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.1026T>A c.905T>A (p.Val302Asp) n.935T>A n.808T>A | |
22 | g.19176183C>A | CA410633743 | SLC25A1 | c.883G>T (p.Val295Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.1025G>T c.904G>T (p.Val302Phe) n.934G>T n.807G>T | |
22 | g.19176183C>G | CA410633746 | SLC25A1 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1025G>C c.904G>C (p.Val302Leu) n.934G>C n.807G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176183C>T | CA410633750 | SLC25A1 | c.883G>A (p.Val295Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.1025G>A c.904G>A (p.Val302Ile) n.934G>A n.807G>A | |
22 | g.19176184A>C | CA410633754 | SLC25A1 | c.882T>G (p.Phe294Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) n.1024T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) n.933T>G n.806T>G | |
22 | g.19176184A>G | CA512978276 | SLC25A1 | c.882T>C (p.Phe294=) c.573T>C (p.Phe191=) n.1024T>C c.903T>C (p.Phe301=) n.933T>C n.806T>C | |
22 | g.19176184A>T | CA410633756 | SLC25A1 | c.882T>A (p.Phe294Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) n.1024T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) n.933T>A n.806T>A | |
22 | g.19176186dup | CA2577642900 | SLC25A1 | c.882dup (p.Val295CysfsTer4) c.573dup (p.Val192CysfsTer4) n.1024dup c.903dup (p.Val302CysfsTer4) n.933dup n.806dup | |
22 | g.19176185A>C | CA410633761 | SLC25A1 | c.881T>G (p.Phe294Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) n.1023T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) n.932T>G n.805T>G | |
22 | g.19176185A>G | CA410633766 | SLC25A1 | c.881T>C (p.Phe294Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) n.1023T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) n.932T>C n.805T>C | |
22 | g.19176185A>T | CA410633765 | SLC25A1 | c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.1023T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) n.932T>A n.805T>A | |
22 | g.19176186A>C | CA410633768 | SLC25A1 | c.880T>G (p.Phe294Val) c.571T>G (p.Phe191Val) n.1022T>G c.901T>G (p.Phe301Val) n.931T>G n.804T>G | |
22 | g.19176186A>G | CA410633773 | SLC25A1 | c.880T>C (p.Phe294Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) n.1022T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) n.931T>C n.804T>C | |
22 | g.19176186A>T | CA410633769 | SLC25A1 | c.880T>A (p.Phe294Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) n.1022T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) n.931T>A n.804T>A | |
22 | g.19176187C>A | CA512978291 | SLC25A1 | c.879G>T (p.Val293=) c.570G>T (p.Val190=) n.1021G>T c.900G>T (p.Val300=) n.930G>T n.803G>T | |
22 | g.19176187C>G | CA512978289 | SLC25A1 | c.879G>C (p.Val293=) c.570G>C (p.Val190=) n.1021G>C c.900G>C (p.Val300=) n.930G>C n.803G>C | |
22 | g.19176187C>T | CA512978288 | SLC25A1 | c.879G>A (p.Val293=) c.570G>A (p.Val190=) n.1021G>A c.900G>A (p.Val300=) n.930G>A n.803G>A | |
22 | g.19176188A>C | CA410633774 | SLC25A1 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.1020T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.929T>G n.802T>G | |
22 | g.19176188A>G | CA410633776 | SLC25A1 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.1020T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.929T>C n.802T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176188A>T | CA410633779 | SLC25A1 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.1020T>A c.899T>A (p.Val300Glu) n.929T>A n.802T>A | |
22 | g.19176189C>A | CA410633783 | SLC25A1 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.1019G>T c.898G>T (p.Val300Leu) n.928G>T n.801G>T | |
22 | g.19176189C>G | CA410633785 | SLC25A1 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.1019G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.928G>C n.801G>C | |
22 | g.19176189C>T | CA410633789 | SLC25A1 | c.877G>A (p.Val293Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.1019G>A c.898G>A (p.Val300Met) n.928G>A n.801G>A | |
22 | g.19176190T>A | CA512978305 | SLC25A1 | c.876A>T (p.Ile292=) c.567A>T (p.Ile189=) n.1018A>T c.897A>T (p.Ile299=) n.927A>T n.800A>T | |
22 | g.19176190T>C | CA410633790 | SLC25A1 | c.876A>G (p.Ile292Met) c.567A>G (p.Ile189Met) n.1018A>G c.897A>G (p.Ile299Met) n.927A>G n.800A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176190T>G | CA512978308 | SLC25A1 | c.876A>C (p.Ile292=) c.567A>C (p.Ile189=) n.1018A>C c.897A>C (p.Ile299=) n.927A>C n.800A>C | |
22 | g.19176190T= | CA2395757910 | SLC25A1 | c.876A= (p.Ile292=) c.567A= (p.Ile189=) n.1018A= c.897A= (p.Ile299=) n.927A= n.800A= | |
22 | g.19176191A= | CA2395757911 | SLC25A1 | c.875T= (p.Ile292=) c.566T= (p.Ile189=) n.1017T= c.896T= (p.Ile299=) n.926T= n.799T= | |
22 | g.19176191A>C | CA410633794 | SLC25A1 | c.875T>G (p.Ile292Arg) c.566T>G (p.Ile189Arg) n.1017T>G c.896T>G (p.Ile299Arg) n.926T>G n.799T>G | |
22 | g.19176191A>G | CA410633801 | SLC25A1 | c.875T>C (p.Ile292Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1017T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) n.926T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176191A>T | CA410633803 | SLC25A1 | c.875T>A (p.Ile292Lys) c.566T>A (p.Ile189Lys) n.1017T>A c.896T>A (p.Ile299Lys) n.926T>A n.799T>A | |
22 | g.19176192T>A | CA410633807 | SLC25A1 | c.874A>T (p.Ile292Leu) c.565A>T (p.Ile189Leu) n.1016A>T c.895A>T (p.Ile299Leu) n.925A>T n.798A>T | |
22 | g.19176192T>C | CA410633809 | SLC25A1 | c.874A>G (p.Ile292Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1016A>G c.895A>G (p.Ile299Val) n.925A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176192T>G | CA410633812 | SLC25A1 | c.874A>C (p.Ile292Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1016A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) n.925A>C n.798A>C | dbSNP |
22 | g.19176192T= | CA2395757912 | SLC25A1 | c.874A= (p.Ile292=) c.565A= (p.Ile189=) n.1016A= c.895A= (p.Ile299=) n.925A= n.798A= | |
22 | g.19176193G>A | CA512978317 | SLC25A1 | c.873C>T (p.Ala291=) c.564C>T (p.Ala188=) n.1015C>T c.894C>T (p.Ala298=) n.924C>T n.797C>T | |
22 | g.19176193G>C | CA512978320 | SLC25A1 | c.873C>G (p.Ala291=) c.564C>G (p.Ala188=) n.1015C>G c.894C>G (p.Ala298=) n.924C>G n.797C>G | |
22 | g.19176193G>T | CA512978321 | SLC25A1 | c.873C>A (p.Ala291=) c.564C>A (p.Ala188=) n.1015C>A c.894C>A (p.Ala298=) n.924C>A n.797C>A | |
22 | g.19176194G>A | CA410633822 | SLC25A1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1014C>T c.893C>T (p.Ala298Val) n.923C>T n.796C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176194G>C | CA410633819 | SLC25A1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1014C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) n.923C>G n.796C>G | |
22 | g.19176194G= | CA2395757913 | SLC25A1 | c.872C= (p.Ala291=) c.563C= (p.Ala188=) n.1014C= c.893C= (p.Ala298=) n.923C= n.796C= | |
22 | g.19176194G>T | CA410633816 | SLC25A1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1014C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) n.923C>A n.796C>A | |
22 | g.19176194_19176199del | CA2655261340 | SLC25A1 | c.867_872del (p.Val290_Ala291del) c.558_563del (p.Val187_Ala188del) n.1009_1014del c.888_893del (p.Val297_Ala298del) n.918_923del n.791_796del | gnomAD v4 |
22 | g.19176195C>A | CA410633823 | SLC25A1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1013G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) n.922G>T n.795G>T | COSMIC |
22 | g.19176195C= | CA2395757914 | SLC25A1 | c.871G= (p.Ala291=) c.562G= (p.Ala188=) n.1013G= c.892G= (p.Ala298=) n.922G= n.795G= | |
22 | g.19176195C>G | CA410633824 | SLC25A1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1013G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) n.922G>C n.795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176195C>T | CA410633826 | SLC25A1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1013G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) n.922G>A n.795G>A | |
22 | g.19176196C>A | CA512978332 | SLC25A1 | c.870G>T (p.Val290=) c.561G>T (p.Val187=) n.1012G>T c.891G>T (p.Val297=) n.921G>T n.794G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176196C>G | CA512978333 | SLC25A1 | c.870G>C (p.Val290=) c.561G>C (p.Val187=) n.1012G>C c.891G>C (p.Val297=) n.921G>C n.794G>C | |
22 | g.19176196C>T | CA512978335 | SLC25A1 | c.870G>A (p.Val290=) c.561G>A (p.Val187=) n.1012G>A c.891G>A (p.Val297=) n.921G>A n.794G>A | |
22 | g.19176197A>C | CA410633830 | SLC25A1 | c.869T>G (p.Val290Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.1011T>G c.890T>G (p.Val297Gly) n.920T>G n.793T>G | |
22 | g.19176197A>G | CA410633831 | SLC25A1 | c.869T>C (p.Val290Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.1011T>C c.890T>C (p.Val297Ala) n.920T>C n.793T>C | |
22 | g.19176197A>T | CA410633832 | SLC25A1 | c.869T>A (p.Val290Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) n.1011T>A c.890T>A (p.Val297Glu) n.920T>A n.793T>A | |
22 | g.19176198C>A | CA410633837 | SLC25A1 | c.868G>T (p.Val290Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) n.1010G>T c.889G>T (p.Val297Leu) n.919G>T n.792G>T | |
22 | g.19176198C= | CA2395757915 | SLC25A1 | c.868G= (p.Val290=) c.559G= (p.Val187=) n.1010G= c.889G= (p.Val297=) n.919G= n.792G= | |
22 | g.19176198C>G | CA410633841 | SLC25A1 | c.868G>C (p.Val290Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.1010G>C c.889G>C (p.Val297Leu) n.919G>C n.792G>C | |
22 | g.19176198C>T | CA410633845 | SLC25A1 | c.868G>A (p.Val290Met) c.559G>A (p.Val187Met) n.1010G>A c.889G>A (p.Val297Met) n.919G>A n.792G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176199A>C | CA410633848 | SLC25A1 | c.867T>G (p.Asp289Glu) c.558T>G (p.Asp186Glu) n.1009T>G c.888T>G (p.Asp296Glu) n.918T>G n.791T>G | |
22 | g.19176199A>G | CA512978352 | SLC25A1 | c.867T>C (p.Asp289=) c.558T>C (p.Asp186=) n.1009T>C c.888T>C (p.Asp296=) n.918T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176199A>T | CA410633850 | SLC25A1 | c.867T>A (p.Asp289Glu) c.558T>A (p.Asp186Glu) n.1009T>A c.888T>A (p.Asp296Glu) n.918T>A n.791T>A | |
22 | g.19176200T>A | CA410633857 | SLC25A1 | c.866A>T (p.Asp289Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1008A>T c.887A>T (p.Asp296Val) n.917A>T n.790A>T | |
22 | g.19176200T>C | CA410633862 | SLC25A1 | c.866A>G (p.Asp289Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1008A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) n.917A>G n.790A>G | |
22 | g.19176200T>G | CA410633865 | SLC25A1 | c.866A>C (p.Asp289Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1008A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) n.917A>C n.790A>C | |
22 | g.19176201C>A | CA410633867 | SLC25A1 | c.865G>T (p.Asp289Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1007G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.916G>T n.789G>T | |
22 | g.19176201C>G | CA410633869 | SLC25A1 | c.865G>C (p.Asp289His) c.556G>C (p.Asp186His) n.1007G>C c.886G>C (p.Asp296His) n.916G>C n.789G>C | |
22 | g.19176201C>T | CA410633866 | SLC25A1 | c.865G>A (p.Asp289Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1007G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) n.916G>A n.789G>A | |
22 | g.19176202C>A | CA512978366 | SLC25A1 | c.864G>T (p.Leu288=) c.555G>T (p.Leu185=) n.1006G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.915G>T n.788G>T | |
22 | g.19176202C>G | CA512978369 | SLC25A1 | c.864G>C (p.Leu288=) c.555G>C (p.Leu185=) n.1006G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.915G>C n.788G>C | |
22 | g.19176202C>T | CA512978367 | SLC25A1 | c.864G>A (p.Leu288=) c.555G>A (p.Leu185=) n.1006G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.915G>A n.788G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176203A>C | CA410633876 | SLC25A1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1005T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.914T>G n.787T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176203A>G | CA410633880 | SLC25A1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1005T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.914T>C n.787T>C | |
22 | g.19176203A>T | CA410633883 | SLC25A1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1005T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.914T>A n.787T>A | |
22 | g.19176203_19176209del | CA2655261341 | SLC25A1 | c.857_863del (p.Val286GlyfsTer5) c.548_554del (p.Val183GlyfsTer5) n.999_1005del c.878_884del (p.Val293GlyfsTer5) n.908_914del n.781_787del | gnomAD v4 |
22 | g.19176204G>A | CA512978379 | SLC25A1 | c.862C>T (p.Leu288=) c.553C>T (p.Leu185=) n.1004C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.913C>T n.786C>T | |
22 | g.19176204G>C | CA410633885 | SLC25A1 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1004C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.913C>G n.786C>G | |
22 | g.19176204G>T | CA410633886 | SLC25A1 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.1004C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.913C>A n.786C>A | |
22 | g.19176205G>A | CA10097244 | SLC25A1 | c.861C>T (p.Cys287=) c.552C>T (p.Cys184=) n.1003C>T c.882C>T (p.Cys294=) n.912C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176205G>C | CA410633890 | SLC25A1 | c.861C>G (p.Cys287Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) n.1003C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) n.912C>G n.785C>G | |
22 | g.19176205G= | CA2395757916 | SLC25A1 | c.861C= (p.Cys287=) c.552C= (p.Cys184=) n.1003C= c.882C= (p.Cys294=) n.912C= n.785C= | |
22 | g.19176205G>T | CA410633888 | SLC25A1 | c.861C>A (p.Cys287Ter) c.552C>A (p.Cys184Ter) n.1003C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) n.912C>A n.785C>A | |
22 | g.19176206C>A | CA410633895 | SLC25A1 | c.860G>T (p.Cys287Phe) c.551G>T (p.Cys184Phe) n.1002G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) n.911G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176206C>G | CA410633898 | SLC25A1 | c.860G>C (p.Cys287Ser) c.551G>C (p.Cys184Ser) n.1002G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) n.911G>C n.784G>C | |
22 | g.19176206C>T | CA410633900 | SLC25A1 | c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.551G>A (p.Cys184Tyr) n.1002G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.911G>A n.784G>A | |
22 | g.19176207A>C | CA410633903 | SLC25A1 | c.859T>G (p.Cys287Gly) c.550T>G (p.Cys184Gly) n.1001T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) n.910T>G n.783T>G | |
22 | g.19176207A>G | CA410633910 | SLC25A1 | c.859T>C (p.Cys287Arg) c.550T>C (p.Cys184Arg) n.1001T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) n.910T>C n.783T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176207A>T | CA410633914 | SLC25A1 | c.859T>A (p.Cys287Ser) c.550T>A (p.Cys184Ser) n.1001T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) n.910T>A n.783T>A | |
22 | g.19176208G>A | CA512978398 | SLC25A1 | c.858C>T (p.Val286=) c.549C>T (p.Val183=) n.1000C>T c.879C>T (p.Val293=) n.909C>T n.782C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176208G>C | CA512978400 | SLC25A1 | c.858C>G (p.Val286=) c.549C>G (p.Val183=) n.1000C>G c.879C>G (p.Val293=) n.909C>G n.782C>G | dbSNP |
22 | g.19176208G= | CA2395757917 | SLC25A1 | c.858C= (p.Val286=) c.549C= (p.Val183=) n.1000C= c.879C= (p.Val293=) n.909C= n.782C= | |
22 | g.19176208G>T | CA512978401 | SLC25A1 | c.858C>A (p.Val286=) c.549C>A (p.Val183=) n.1000C>A c.879C>A (p.Val293=) n.909C>A n.782C>A | |
22 | g.19176209A>C | CA410633915 | SLC25A1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.999T>G c.878T>G (p.Val293Gly) n.908T>G n.781T>G | |
22 | g.19176209A>G | CA410633918 | SLC25A1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.999T>C c.878T>C (p.Val293Ala) n.908T>C n.781T>C | |
22 | g.19176209A>T | CA410633916 | SLC25A1 | c.857T>A (p.Val286Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) n.999T>A c.878T>A (p.Val293Asp) n.908T>A n.781T>A | |
22 | g.19176210C>A | CA410633923 | SLC25A1 | c.856G>T (p.Val286Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) n.998G>T c.877G>T (p.Val293Phe) n.907G>T n.780G>T | |
22 | g.19176210C>G | CA410633926 | SLC25A1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.998G>C c.877G>C (p.Val293Leu) n.907G>C n.780G>C | |
22 | g.19176210C>T | CA410633927 | SLC25A1 | c.856G>A (p.Val286Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.998G>A c.877G>A (p.Val293Ile) n.907G>A n.780G>A | |
22 | g.19176211C>A | CA512978414 | SLC25A1 | c.855G>T (p.Arg285=) c.546G>T (p.Arg182=) n.997G>T c.876G>T (p.Arg292=) n.906G>T n.779G>T | |
22 | g.19176211C= | CA2395757918 | SLC25A1 | c.855G= (p.Arg285=) c.546G= (p.Arg182=) n.997G= c.876G= (p.Arg292=) n.906G= n.779G= | |
22 | g.19176211C>G | CA512978412 | SLC25A1 | c.855G>C (p.Arg285=) c.546G>C (p.Arg182=) n.997G>C c.876G>C (p.Arg292=) n.906G>C n.779G>C | |
22 | g.19176211C>T | CA512978410 | SLC25A1 | c.855G>A (p.Arg285=) c.546G>A (p.Arg182=) n.997G>A c.876G>A (p.Arg292=) n.906G>A n.779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176212C>A | CA410633930 | SLC25A1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.996G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.905G>T n.778G>T | |
22 | g.19176212C= | CA2395757919 | SLC25A1 | c.854G= (p.Arg285=) c.545G= (p.Arg182=) n.996G= c.875G= (p.Arg292=) n.905G= n.778G= | |
22 | g.19176212C>G | CA410633933 | SLC25A1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.996G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.905G>C n.778G>C | |
22 | g.19176212C>T | CA10097245 | SLC25A1 | c.854G>A (p.Arg285Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.996G>A c.875G>A (p.Arg292Gln) n.905G>A n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176213G>A | CA410633938 | SLC25A1 | c.853C>T (p.Arg285Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.995C>T c.874C>T (p.Arg292Trp) n.904C>T n.777C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176213G>C | CA410633939 | SLC25A1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.995C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) n.904C>G n.777C>G | |
22 | g.19176213G= | CA2395757920 | SLC25A1 | c.853C= (p.Arg285=) c.544C= (p.Arg182=) n.995C= c.874C= (p.Arg292=) n.904C= n.777C= | |
22 | g.19176213G>T | CA10097246 | SLC25A1 | c.853C>A (p.Arg285=) c.544C>A (p.Arg182=) n.995C>A c.874C>A (p.Arg292=) n.904C>A n.777C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176214G>A | CA10097247 | SLC25A1 | c.852C>T (p.Gly284=) c.543C>T (p.Gly181=) n.994C>T c.873C>T (p.Gly291=) n.903C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176214G>C | CA512978425 | SLC25A1 | c.852C>G (p.Gly284=) c.543C>G (p.Gly181=) n.994C>G c.873C>G (p.Gly291=) n.903C>G n.776C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176214G= | CA2395757921 | SLC25A1 | c.852C= (p.Gly284=) c.543C= (p.Gly181=) n.994C= c.873C= (p.Gly291=) n.903C= n.776C= | |
22 | g.19176214G>T | CA512978427 | SLC25A1 | c.852C>A (p.Gly284=) c.543C>A (p.Gly181=) n.994C>A c.873C>A (p.Gly291=) n.903C>A n.776C>A | |
22 | g.19176215C>A | CA10097248 | SLC25A1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.542G>T (p.Gly181Val) n.993G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.902G>T n.775G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176215C= | CA2395757922 | SLC25A1 | c.851G= (p.Gly284=) c.542G= (p.Gly181=) n.993G= c.872G= (p.Gly291=) n.902G= n.775G= | |
22 | g.19176215C>G | CA410633945 | SLC25A1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.993G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.902G>C n.775G>C | |
22 | g.19176215C>T | CA410633943 | SLC25A1 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.993G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) n.902G>A n.775G>A | dbSNP |
22 | g.19176216C>A | CA410633946 | SLC25A1 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.992G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) n.901G>T n.774G>T | |
22 | g.19176216C>G | CA410633952 | SLC25A1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.992G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.901G>C n.774G>C | |
22 | g.19176216C>T | CA410633949 | SLC25A1 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.992G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.901G>A n.774G>A | |
22 | g.19176217C>A | CA512978439 | SLC25A1 | c.849G>T (p.Leu283=) c.540G>T (p.Leu180=) n.991G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.900G>T n.773G>T | dbSNP |
22 | g.19176217C= | CA2395757923 | SLC25A1 | c.849G= (p.Leu283=) c.540G= (p.Leu180=) n.991G= c.870G= (p.Leu290=) n.900G= n.773G= | |
22 | g.19176217C>G | CA512978440 | SLC25A1 | c.849G>C (p.Leu283=) c.540G>C (p.Leu180=) n.991G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.900G>C n.773G>C | |
22 | g.19176217C>T | CA10097249 | SLC25A1 | c.849G>A (p.Leu283=) c.540G>A (p.Leu180=) n.991G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.900G>A n.773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176218A>C | CA410633958 | SLC25A1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.990T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.899T>G n.772T>G | |
22 | g.19176218A>G | CA410633960 | SLC25A1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.990T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.899T>C n.772T>C | |
22 | g.19176218A>T | CA410633963 | SLC25A1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.990T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.899T>A n.772T>A | |
22 | g.19176219G>A | CA10097250 | SLC25A1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.538C>T (p.Leu180=) n.989C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.898C>T n.771C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176219G>C | CA410633969 | SLC25A1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.989C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.898C>G n.771C>G | |
22 | g.19176219G= | CA2395757924 | SLC25A1 | c.847C= (p.Leu283=) c.538C= (p.Leu180=) n.989C= c.868C= (p.Leu290=) n.898C= n.771C= | |
22 | g.19176219G>T | CA410633971 | SLC25A1 | c.847C>A (p.Leu283Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.989C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.898C>A n.771C>A | |
22 | g.19176220G>A | CA512978449 | SLC25A1 | c.846C>T (p.Arg282=) c.537C>T (p.Arg179=) n.988C>T c.867C>T (p.Arg289=) n.897C>T n.770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19176220G>C | CA512978451 | SLC25A1 | c.846C>G (p.Arg282=) c.537C>G (p.Arg179=) n.988C>G c.867C>G (p.Arg289=) n.897C>G n.770C>G | |
22 | g.19176220G= | CA2395757925 | SLC25A1 | c.846C= (p.Arg282=) c.537C= (p.Arg179=) n.988C= c.867C= (p.Arg289=) n.897C= n.770C= | |
22 | g.19176220G>T | CA512978454 | SLC25A1 | c.846C>A (p.Arg282=) c.537C>A (p.Arg179=) n.988C>A c.867C>A (p.Arg289=) n.897C>A n.770C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176221C>A | CA410633980 | SLC25A1 | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) n.987G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) n.896G>T n.769G>T | dbSNP |
22 | g.19176221C= | CA2395757926 | SLC25A1 | c.845G= (p.Arg282=) c.536G= (p.Arg179=) n.987G= c.866G= (p.Arg289=) n.896G= n.769G= | |
22 | g.19176221C>G | CA321343656 | SLC25A1 | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) n.987G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) n.896G>C n.769G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176221C>T | CA130980 | SLC25A1 | c.845G>A (p.Arg282His) c.536G>A (p.Arg179His) n.987G>A c.866G>A (p.Arg289His) n.896G>A n.769G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176222G>A | CA130979 | SLC25A1 | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) n.986C>T c.865C>T (p.Arg289Cys) n.895C>T n.768C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176222G>C | CA130978 | SLC25A1 | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) n.986C>G c.865C>G (p.Arg289Gly) n.895C>G n.768C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19176222G= | CA2395757927 | SLC25A1 | c.844C= (p.Arg282=) c.535C= (p.Arg179=) n.986C= c.865C= (p.Arg289=) n.895C= n.768C= | |
22 | g.19176222G>T | CA410633986 | SLC25A1 | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) n.986C>A c.865C>A (p.Arg289Ser) n.895C>A n.768C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176226dup | CA2655261342 | SLC25A1 | c.844dup (p.Arg282ProfsTer17) c.535dup (p.Arg179ProfsTer17) n.986dup c.865dup (p.Arg289ProfsTer17) n.895dup n.768dup | gnomAD v4 |
22 | g.19176226del | CA2655261343 | SLC25A1 | c.844del (p.Arg282AlafsTer11) c.535del (p.Arg179AlafsTer11) n.986del c.865del (p.Arg289AlafsTer11) n.895del n.768del | gnomAD v4 |
22 | g.19176223G>A | CA512978469 | SLC25A1 | c.843C>T (p.Pro281=) c.534C>T (p.Pro178=) n.985C>T c.864C>T (p.Pro288=) n.894C>T n.767C>T | |
22 | g.19176223G>C | CA512978470 | SLC25A1 | c.843C>G (p.Pro281=) c.534C>G (p.Pro178=) n.985C>G c.864C>G (p.Pro288=) n.894C>G n.767C>G | |
22 | g.19176223G= | CA2395757928 | SLC25A1 | c.843C= (p.Pro281=) c.534C= (p.Pro178=) n.985C= c.864C= (p.Pro288=) n.894C= n.767C= | |
22 | g.19176223G>T | CA512978472 | SLC25A1 | c.843C>A (p.Pro281=) c.534C>A (p.Pro178=) n.985C>A c.864C>A (p.Pro288=) n.894C>A n.767C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19176224G>A | CA410633988 | SLC25A1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.984C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) n.893C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176224G>C | CA410633994 | SLC25A1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.984C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) n.893C>G n.766C>G | |
22 | g.19176224G>T | CA410633991 | SLC25A1 | c.842C>A (p.Pro281His) c.533C>A (p.Pro178His) n.984C>A c.863C>A (p.Pro288His) n.893C>A n.766C>A | |
22 | g.19176225G>A | CA10097251 | SLC25A1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.983C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) n.892C>T n.765C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19176225G>C | CA410634002 | SLC25A1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.983C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) n.892C>G n.765C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19176225G= | CA2395757929 | SLC25A1 | c.841C= (p.Pro281=) c.532C= (p.Pro178=) n.983C= c.862C= (p.Pro288=) n.892C= n.765C= | |
22 | g.19176225G>T | CA410634003 | SLC25A1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.983C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) n.892C>A n.765C>A | |
22 | g.19176226G>A | CA512978487 | SLC25A1 | c.840C>T (p.Val280=) c.531C>T (p.Val177=) n.982C>T c.861C>T (p.Val287=) n.891C>T n.764C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176226G>C | CA512978488 | SLC25A1 | c.840C>G (p.Val280=) c.531C>G (p.Val177=) n.982C>G c.861C>G (p.Val287=) n.891C>G n.764C>G | dbSNP |
22 | g.19176226G= | CA2395757930 | SLC25A1 | c.840C= (p.Val280=) c.531C= (p.Val177=) n.982C= c.861C= (p.Val287=) n.891C= n.764C= | |
22 | g.19176226G>T | CA512978489 | SLC25A1 | c.840C>A (p.Val280=) c.531C>A (p.Val177=) n.982C>A c.861C>A (p.Val287=) n.891C>A n.764C>A | dbSNP |
22 | g.19176227A>C | CA410634008 | SLC25A1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.981T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.890T>G n.763T>G | dbSNP |
22 | g.19176227A>G | CA410634010 | SLC25A1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.981T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.890T>C n.763T>C | |
22 | g.19176227A>T | CA410634013 | SLC25A1 | c.839T>A (p.Val280Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.981T>A c.860T>A (p.Val287Asp) n.890T>A n.763T>A | |
22 | g.19176228C>A | CA410634018 | SLC25A1 | c.838G>T (p.Val280Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.980G>T c.859G>T (p.Val287Phe) n.889G>T n.762G>T | |
22 | g.19176228C= | CA2395757931 | SLC25A1 | c.838G= (p.Val280=) c.529G= (p.Val177=) n.980G= c.859G= (p.Val287=) n.889G= n.762G= | |
22 | g.19176228C>G | CA410634022 | SLC25A1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.980G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.889G>C n.762G>C | |
22 | g.19176228C>T | CA410634026 | SLC25A1 | c.838G>A (p.Val280Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.980G>A c.859G>A (p.Val287Ile) n.889G>A n.762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176229A>C | CA512978502 | SLC25A1 | c.837T>G (p.Thr279=) c.528T>G (p.Thr176=) n.979T>G c.858T>G (p.Thr286=) n.888T>G n.761T>G | |
22 | g.19176229A>G | CA512978504 | SLC25A1 | c.837T>C (p.Thr279=) c.528T>C (p.Thr176=) n.979T>C c.858T>C (p.Thr286=) n.888T>C n.761T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19176229A>T | CA512978506 | SLC25A1 | c.837T>A (p.Thr279=) c.528T>A (p.Thr176=) n.979T>A c.858T>A (p.Thr286=) n.888T>A n.761T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19176229dup | CA638503428 | SLC25A1 | c.837dup (p.Val280CysfsTer19) c.528dup (p.Val177CysfsTer19) n.979dup c.858dup (p.Val287CysfsTer19) n.888dup n.761dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19176230G>A | CA410634037 | SLC25A1 | c.836C>T (p.Thr279Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.978C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) n.887C>T n.760C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19176230G>C | CA410634034 | SLC25A1 | c.836C>G (p.Thr279Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) n.978C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) n.887C>G n.760C>G | |
22 | g.19176230G>T | CA410634032 | SLC25A1 | c.836C>A (p.Thr279Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) n.978C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) n.887C>A n.760C>A | |
22 | g.19176231T>A | CA410634040 | SLC25A1 | c.835A>T (p.Thr279Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.977A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) n.886A>T n.759A>T | |
22 | g.19176231T>C | CA410634043 | SLC25A1 | c.835A>G (p.Thr279Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.977A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) n.886A>G n.759A>G | |
22 | g.19176231T>G | CA410634044 | SLC25A1 | c.835A>C (p.Thr279Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.977A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) n.886A>C n.759A>C | dbSNP |
22 | g.19176232G>A | CA512978517 | SLC25A1 | c.834C>T (p.Gly278=) c.525C>T (p.Gly175=) n.976C>T c.855C>T (p.Gly285=) n.885C>T n.758C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.19176232G>C | CA512978520 | SLC25A1 | c.834C>G (p.Gly278=) c.525C>G (p.Gly175=) n.976C>G c.855C>G (p.Gly285=) n.885C>G n.758C>G | |
22 | g.19176232G= | CA2395757932 | SLC25A1 | c.834C= (p.Gly278=) c.525C= (p.Gly175=) n.976C= c.855C= (p.Gly285=) n.885C= n.758C= | |
22 | g.19176232G>T | CA512978519 | SLC25A1 | c.834C>A (p.Gly278=) c.525C>A (p.Gly175=) n.976C>A c.855C>A (p.Gly285=) n.885C>A n.758C>A |