| 3 | g.191357219del | CA2669071582 | CCDC50 | c.112+69del (n.112+69del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357219T>C | CA2577992120 | CCDC50 | c.112+69T>C (n.112+69T>C)
| |
| 3 | g.191357220A= | CA1429201883 | CCDC50 | c.112+70A= (n.112+70A=)
| |
| 3 | g.191357220A>T | CA1429201885 | CCDC50 | c.112+70A>T (n.112+70A>T)
| dbSNP |
| 3 | g.191357221G>A | CA2669071583 | CCDC50 | c.112+71G>A (n.112+71G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357222G>A | CA2669071584 | CCDC50 | c.112+72G>A (n.112+72G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357223G>A | CA2581890932 | CCDC50 | c.112+73G>A (n.112+73G>A)
| |
| 3 | g.191357223G>C | CA2581890931 | CCDC50 | c.112+73G>C (n.112+73G>C)
| |
| 3 | g.191357223G= | CA1429201888 | CCDC50 | c.112+73G= (n.112+73G=)
| |
| 3 | g.191357223G>T | CA15251720 | CCDC50 | c.112+73G>T (n.112+73G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357224C>A | CA2577992121 | CCDC50 | c.112+74C>A (n.112+74C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357226del | CA2669071585 | CCDC50 | c.112+76del (n.112+76del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357226_191357227delinsTA | CA1429201890 | CCDC50 | c.112+76_112+77delinsTA (n.112+76_112+77delinsTA)
| |
| 3 | g.191357227del | CA89772404 | CCDC50 | c.112+77del (n.112+77del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357227A= | CA1429201891 | CCDC50 | c.112+77A= (n.112+77A=)
| |
| 3 | g.191357227A>T | CA1429201893 | CCDC50 | c.112+77A>T (n.112+77A>T)
| dbSNP |
| 3 | g.191357228G>T | CA2669071586 | CCDC50 | c.112+78G>T (n.112+78G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357229G>A | CA2669071587 | CCDC50 | c.112+79G>A (n.112+79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357229G>T | CA2669071588 | CCDC50 | c.112+79G>T (n.112+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>A | CA2669071589 | CCDC50 | c.112+80T>A (n.112+80T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>C | CA89772405 | CCDC50 | c.112+80T>C (n.112+80T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>G | CA1429201897 | CCDC50 | c.112+80T>G (n.112+80T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T= | CA1429201896 | CCDC50 | c.112+80T= (n.112+80T=)
| |
| 3 | g.191357230_191357231delinsTG | CA1429201895 | CCDC50 | c.112+80_112+81delinsTG (n.112+80_112+81delinsTG)
| |
| 3 | g.191357231G>A | CA1429201903 | CCDC50 | c.112+81G>A (n.112+81G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357231G>C | CA904357447 | CCDC50 | c.112+81G>C (n.112+81G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357231G= | CA1429201899 | CCDC50 | c.112+81G= (n.112+81G=)
| |
| 3 | g.191357231G>T | CA2577992122 | CCDC50 | c.112+81G>T (n.112+81G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357234del | CA904357446 | CCDC50 | c.112+84del (n.112+84del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357232G>A | CA2669071590 | CCDC50 | c.112+82G>A (n.112+82G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357232G>T | CA2669071591 | CCDC50 | c.112+82G>T (n.112+82G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357233G>A | CA89772409 | CCDC50 | c.112+83G>A (n.112+83G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357233G= | CA1429201905 | CCDC50 | c.112+83G= (n.112+83G=)
| |
| 3 | g.191357233G>T | CA2669071592 | CCDC50 | c.112+83G>T (n.112+83G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357234G>T | CA2669071594 | CCDC50 | c.112+84G>T (n.112+84G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357239_191357240dup | CA2669071593 | CCDC50 | c.112+89_112+90dup (n.112+89_112+90dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357235A= | CA1429201907 | CCDC50 | c.112+85A= (n.112+85A=)
| |
| 3 | g.191357235A>G | CA1429201909 | CCDC50 | c.112+85A>G (n.112+85A>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357236G>C | CA904357452 | CCDC50 | c.112+86G>C (n.112+86G>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357236G= | CA1429201911 | CCDC50 | c.112+86G= (n.112+86G=)
| |
| 3 | g.191357236G>T | CA2669071595 | CCDC50 | c.112+86G>T (n.112+86G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357238G>A | CA904357453 | CCDC50 | c.112+88G>A (n.112+88G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357238G= | CA1429201914 | CCDC50 | c.112+88G= (n.112+88G=)
| |
| 3 | g.191357238G>T | CA2669071596 | CCDC50 | c.112+88G>T (n.112+88G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357239dup | CA1429201915 | CCDC50 | c.112+89dup (n.112+89dup)
| dbSNP |
| 3 | g.191357240G>A | CA89772414 | CCDC50 | c.112+90G>A (n.112+90G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357240G>C | CA2669071597 | CCDC50 | c.112+90G>C (n.112+90G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357240G= | CA1429201918 | CCDC50 | c.112+90G= (n.112+90G=)
| |
| 3 | g.191357240G>T | CA2669071598 | CCDC50 | c.112+90G>T (n.112+90G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357241C>A | CA2577992123 | CCDC50 | c.112+91C>A (n.112+91C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357241C>T | CA2669071600 | CCDC50 | c.112+91C>T (n.112+91C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357243_191357244del | CA2669071599 | CCDC50 | c.112+93_112+94del (n.112+93_112+94del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357243C>A | CA2669071601 | CCDC50 | c.112+93C>A (n.112+93C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357244A= | CA1429201919 | CCDC50 | c.112+94A= (n.112+94A=)
| |
| 3 | g.191357244A>C | CA1429201920 | CCDC50 | c.112+94A>C (n.112+94A>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357245G>A | CA2669071602 | CCDC50 | c.112+95G>A (n.112+95G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357245G>T | CA2669071603 | CCDC50 | c.112+95G>T (n.112+95G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357246T>C | CA2669071604 | CCDC50 | c.112+96T>C (n.112+96T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357247C>A | CA2577992124 | CCDC50 | c.112+97C>A (n.112+97C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357247C= | CA1429201922 | CCDC50 | c.112+97C= (n.112+97C=)
| |
| 3 | g.191357247C>T | CA1429201923 | CCDC50 | c.112+97C>T (n.112+97C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357248A>G | CA2669071605 | CCDC50 | c.112+98A>G (n.112+98A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357249C>A | CA2669071606 | CCDC50 | c.112+99C>A (n.112+99C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357250T>C | CA89772421 | CCDC50 | c.112+100T>C (n.112+100T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357250T= | CA1429201925 | CCDC50 | c.112+100T= (n.112+100T=)
| |
| 3 | g.191357251T>A | CA89772424 | CCDC50 | c.112+101T>A (n.112+101T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357251T>C | CA2669071607 | CCDC50 | c.112+101T>C (n.112+101T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357251T>G | CA1429201929 | CCDC50 | c.112+101T>G (n.112+101T>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357251T= | CA1429201927 | CCDC50 | c.112+101T= (n.112+101T=)
| |
| 3 | g.191357252G>A | CA2669071608 | CCDC50 | c.112+102G>A (n.112+102G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357253del | CA2521121145 | CCDC50 | c.112+103del (n.112+103del)
| |
| 3 | g.191357254C>A | CA2669071610 | CCDC50 | c.112+104C>A (n.112+104C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357254C>G | CA2669071611 | CCDC50 | c.112+104C>G (n.112+104C>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357254C>T | CA2669071612 | CCDC50 | c.112+104C>T (n.112+104C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357255_191357264dup | CA2669071609 | CCDC50 | c.112+105_112+114dup (n.112+105_112+114dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357255T>C | CA2669071613 | CCDC50 | c.112+105T>C (n.112+105T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357255T>G | CA2704889569 | CCDC50 | c.112+105T>G (n.112+105T>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357256T>A | CA2669071614 | CCDC50 | c.112+106T>A (n.112+106T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357256T>C | CA2669071615 | CCDC50 | c.112+106T>C (n.112+106T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357257C>A | CA89772439 | CCDC50 | c.112+107C>A (n.112+107C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357257C= | CA1429201931 | CCDC50 | c.112+107C= (n.112+107C=)
| |
| 3 | g.191357259C>A | CA2669071616 | CCDC50 | c.112+109C>A (n.112+109C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357260C>A | CA2669071617 | CCDC50 | c.112+110C>A (n.112+110C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357261A= | CA1429201933 | CCDC50 | c.112+111A= (n.112+111A=)
| |
| 3 | g.191357261A>G | CA1429201935 | CCDC50 | c.112+111A>G (n.112+111A>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357261A>T | CA2759889064 | CCDC50 | c.112+111A>T (n.112+111A>T)
| |
| 3 | g.191357263C>A | CA2669071619 | CCDC50 | c.112+113C>A (n.112+113C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357263C= | CA1429201937 | CCDC50 | c.112+113C= (n.112+113C=)
| |
| 3 | g.191357263C>T | CA1429201936 | CCDC50 | c.112+113C>T (n.112+113C>T)
| dbSNP |
| 3 | g.191357264del | CA2669071618 | CCDC50 | c.112+114del (n.112+114del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357264C>A | CA2669071620 | CCDC50 | c.112+114C>A (n.112+114C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357264C= | CA1429201938 | CCDC50 | c.112+114C= (n.112+114C=)
| |
| 3 | g.191357264C>T | CA1429201940 | CCDC50 | c.112+114C>T (n.112+114C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357265A= | CA1429201942 | CCDC50 | c.112+115A= (n.112+115A=)
| |
| 3 | g.191357265A>C | CA2759889065 | CCDC50 | c.112+115A>C (n.112+115A>C)
| |
| 3 | g.191357265A>G | CA1057750983 | CCDC50 | c.112+115A>G (n.112+115A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357265A>T | CA2669071621 | CCDC50 | c.112+115A>T (n.112+115A>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357267A= | CA1429201943 | CCDC50 | c.112+117A= (n.112+117A=)
| |
| 3 | g.191357267A>C | CA2669071622 | CCDC50 | c.112+117A>C (n.112+117A>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357267A>G | CA89772443 | CCDC50 | c.112+117A>G (n.112+117A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357267A>T | CA2669071623 | CCDC50 | c.112+117A>T (n.112+117A>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357268C>A | CA548492288 | CCDC50 | c.112+118C>A (n.112+118C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357268C= | CA1429201946 | CCDC50 | c.112+118C= (n.112+118C=)
| |
| 3 | g.191357268C>T | CA2669071624 | CCDC50 | c.112+118C>T (n.112+118C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357269A= | CA1429201949 | CCDC50 | c.112+119A= (n.112+119A=)
| |
| 3 | g.191357269A>G | CA89772446 | CCDC50 | c.112+119A>G (n.112+119A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357269_191357270insAAA | CA2606992345 | CCDC50 | c.112+119_112+120insAAA (n.112+119_112+120insAAA)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357270T>C | CA2669071625 | CCDC50 | c.112+120T>C (n.112+120T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357271C>A | CA2669071627 | CCDC50 | c.112+121C>A (n.112+121C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357271C>T | CA2669071626 | CCDC50 | c.112+121C>T (n.112+121C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357272C>A | CA2669071628 | CCDC50 | c.112+122C>A (n.112+122C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357272C>T | CA2669071629 | CCDC50 | c.112+122C>T (n.112+122C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357273T>C | CA2669071630 | CCDC50 | c.112+123T>C (n.112+123T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357274G>A | CA2669071632 | CCDC50 | c.112+124G>A (n.112+124G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357274G>T | CA2669071631 | CCDC50 | c.112+124G>T (n.112+124G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357276A>G | CA2669071633 | CCDC50 | c.112+126A>G (n.112+126A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357277G>A | CA2669071634 | CCDC50 | c.112+127G>A (n.112+127G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357277G>T | CA2669071635 | CCDC50 | c.112+127G>T (n.112+127G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357278G>A | CA1057750985 | CCDC50 | c.112+128G>A (n.112+128G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357278G= | CA1429201951 | CCDC50 | c.112+128G= (n.112+128G=)
| |
| 3 | g.191357278G>T | CA1057750986 | CCDC50 | c.112+128G>T (n.112+128G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357279A= | CA1429201953 | CCDC50 | c.112+129A= (n.112+129A=)
| |
| 3 | g.191357279A>T | CA904357464 | CCDC50 | c.112+129A>T (n.112+129A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357280T>A | CA2669071636 | CCDC50 | c.112+130T>A (n.112+130T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357282T>C | CA2669071637 | CCDC50 | c.112+132T>C (n.112+132T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357282T>G | CA2669071638 | CCDC50 | c.112+132T>G (n.112+132T>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357283C= | CA1429201957 | CCDC50 | c.112+133C= (n.112+133C=)
| |
| 3 | g.191357283C>G | CA904357471 | CCDC50 | c.112+133C>G (n.112+133C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357283C>T | CA2669071639 | CCDC50 | c.112+133C>T (n.112+133C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357283_191357284delinsCT | CA1429201955 | CCDC50 | c.112+133_112+134delinsCT (n.112+133_112+134delinsCT)
| |
| 3 | g.191357284T>C | CA1057750989 | CCDC50 | c.112+134T>C (n.112+134T>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357284T= | CA1429201961 | CCDC50 | c.112+134T= (n.112+134T=)
| |
| 3 | g.191357286del | CA904357473 | CCDC50 | c.112+136del (n.112+136del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357286T>C | CA89772447 | CCDC50 | c.112+136T>C (n.112+136T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357286T= | CA1429201965 | CCDC50 | c.112+136T= (n.112+136T=)
| |
| 3 | g.191357289G>A | CA2669071640 | CCDC50 | c.112+139G>A (n.112+139G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357290C>A | CA2669071642 | CCDC50 | c.112+140C>A (n.112+140C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357290C>T | CA648100820 | CCDC50 | c.112+140C>T (n.112+140C>T)
| COSMIC |
| 3 | g.191357290_191357292del | CA2669071641 | CCDC50 | c.112+140_112+142del (n.112+140_112+142del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357291_191357292insTCATTTGCCT | CA2669071643 | CCDC50 | c.112+141_112+142insTCATTTGCCT (n.112+141_112+142insTCATTTGCCT)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357292A= | CA1429201967 | CCDC50 | c.112+142A= (n.112+142A=)
| |
| 3 | g.191357292A>G | CA1429201969 | CCDC50 | c.112+142A>G (n.112+142A>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357293A>G | CA2669071644 | CCDC50 | c.112+143A>G (n.112+143A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357294T>A | CA2669071645 | CCDC50 | c.112+144T>A (n.112+144T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357294T>C | CA89772448 | CCDC50 | c.112+144T>C (n.112+144T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357294T= | CA1429201971 | CCDC50 | c.112+144T= (n.112+144T=)
| |
| 3 | g.191357297T>C | CA1429201975 | CCDC50 | c.112+147T>C (n.112+147T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357297T= | CA1429201974 | CCDC50 | c.112+147T= (n.112+147T=)
| |
| 3 | g.191357298G>A | CA89772449 | CCDC50 | c.112+148G>A (n.112+148G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357298G= | CA1429201977 | CCDC50 | c.112+148G= (n.112+148G=)
| |
| 3 | g.191357298G>T | CA2669071646 | CCDC50 | c.112+148G>T (n.112+148G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357299C>A | CA548492290 | CCDC50 | c.112+149C>A (n.112+149C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357299C= | CA1429201980 | CCDC50 | c.112+149C= (n.112+149C=)
| |
| 3 | g.191357299C>T | CA2669071647 | CCDC50 | c.112+149C>T (n.112+149C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357300C>A | CA2669071648 | CCDC50 | c.112+150C>A (n.112+150C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357302G>A | CA1429201984 | CCDC50 | c.112+152G>A (n.112+152G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357302G= | CA1429201983 | CCDC50 | c.112+152G= (n.112+152G=)
| |
| 3 | g.191357302G>T | CA2669071650 | CCDC50 | c.112+152G>T (n.112+152G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357304dup | CA2669071649 | CCDC50 | c.112+154dup (n.112+154dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357303G>A | CA914888270 | CCDC50 | c.112+153G>A (n.112+153G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357303G= | CA1429201986 | CCDC50 | c.112+153G= (n.112+153G=)
| |
| 3 | g.191357303G>T | CA1057750994 | CCDC50 | c.112+153G>T (n.112+153G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357306G>C | CA2501457454 | CCDC50 | c.112+156G>C (n.112+156G>C)
| |
| 3 | g.191357308T>C | CA904357479 | CCDC50 | c.112+158T>C (n.112+158T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357308T>G | CA2704740441 | CCDC50 | c.112+158T>G (n.112+158T>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357308T= | CA1429201988 | CCDC50 | c.112+158T= (n.112+158T=)
| |
| 3 | g.191357310del | CA2520540430 | CCDC50 | c.112+160del (n.112+160del)
| |
| 3 | g.191357310A= | CA1429201990 | CCDC50 | c.112+160A= (n.112+160A=)
| |
| 3 | g.191357310A>C | CA89772451 | CCDC50 | c.112+160A>C (n.112+160A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.191357310A>G | CA89772454 | CCDC50 | c.112+160A>G (n.112+160A>G)
| dbSNP |
