| 3 | g.191357145A= | CA1429201799 | CCDC50 | c.107A= (p.Gln36=)
| |
| 3 | g.191357145A>C | CA355760751 | CCDC50 | c.107A>C (p.Gln36Pro)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357145A>G | CA2755144 | CCDC50 | c.107A>G (p.Gln36Arg)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.191357145A>T | CA355760749 | CCDC50 | c.107A>T (p.Gln36Leu)
| |
| 3 | g.191357145_191357146del | CA2577992112 | CCDC50 | c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer3)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357145_191357149delinsAAGAG | CA1429201801 | CCDC50 | c.107_111delinsAAGAG (p.Gln36=)
| |
| 3 | g.191357146A>C | CA355760753 | CCDC50 | c.108A>C (p.Gln36His)
| |
| 3 | g.191357146A>G | CA437420641 | CCDC50 | c.108A>G (p.Gln36=)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357146A>T | CA355760755 | CCDC50 | c.108A>T (p.Gln36His)
| |
| 3 | g.191357148_191357151del | CA548492240 | CCDC50 | c.110_112+1del
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357147G>A | CA355760758 | CCDC50 | c.109G>A (p.Glu37Lys)
| |
| 3 | g.191357147G>C | CA355760760 | CCDC50 | c.109G>C (p.Glu37Gln)
| |
| 3 | g.191357147G>T | CA355760762 | CCDC50 | c.109G>T (p.Glu37Ter)
| |
| 3 | g.191357148A>C | CA355760764 | CCDC50 | c.110A>C (p.Glu37Ala)
| |
| 3 | g.191357148A>G | CA355760766 | CCDC50 | c.110A>G (p.Glu37Gly)
| |
| 3 | g.191357148A>T | CA355760768 | CCDC50 | c.110A>T (p.Glu37Val)
| |
| 3 | g.191357149G>A | CA437420642 | CCDC50 | c.111G>A (p.Glu37=)
| |
| 3 | g.191357149G>C | CA355760770 | CCDC50 | c.111G>C (p.Glu37Asp)
| |
| 3 | g.191357149G>T | CA355760771 | CCDC50 | c.111G>T (p.Glu37Asp)
| |
| 3 | g.191357150A>C | CA355760773 | CCDC50 | c.112A>C (p.Ile38Leu)
| |
| 3 | g.191357150A>G | CA355760775 | CCDC50 | c.112A>G (p.Ile38Val)
| |
| 3 | g.191357150A>T | CA355760777 | CCDC50 | c.112A>T (p.Ile38Phe)
| |
| 3 | g.191357151G>A | CA355760779 | CCDC50 | c.112+1G>A (n.112+1G>A)
| |
| 3 | g.191357151G>C | CA355760782 | CCDC50 | c.112+1G>C (n.112+1G>C)
| |
| 3 | g.191357151G>T | CA355760781 | CCDC50 | c.112+1G>T (n.112+1G>T)
| |
| 3 | g.191357152T>A | CA355760784 | CCDC50 | c.112+2T>A (n.112+2T>A)
| |
| 3 | g.191357152T>C | CA355760785 | CCDC50 | c.112+2T>C (n.112+2T>C)
| |
| 3 | g.191357152T>G | CA355760786 | CCDC50 | c.112+2T>G (n.112+2T>G)
| |
| 3 | g.191357153G>A | CA2669071549 | CCDC50 | c.112+3G>A (n.112+3G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357153G>T | CA2759889062 | CCDC50 | c.112+3G>T (n.112+3G>T)
| |
| 3 | g.191357154A>C | CA2669071551 | CCDC50 | c.112+4A>C (n.112+4A>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357155_191357158dup | CA2669071550 | CCDC50 | c.112+5_112+8dup (n.112+5_112+8dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357155G>A | CA548492244 | CCDC50 | c.112+5G>A (n.112+5G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357155G= | CA1429201806 | CCDC50 | c.112+5G= (n.112+5G=)
| |
| 3 | g.191357156T>G | CA645526396 | CCDC50 | c.112+6T>G (n.112+6T>G)
| COSMIC |
| 3 | g.191357159T>C | CA2759889063 | CCDC50 | c.112+9T>C (n.112+9T>C)
| |
| 3 | g.191357160A= | CA1429201808 | CCDC50 | c.112+10A= (n.112+10A=)
| |
| 3 | g.191357160A>G | CA2755145 | CCDC50 | c.112+10A>G (n.112+10A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357161C>A | CA548492248 | CCDC50 | c.112+11C>A (n.112+11C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357161C= | CA1429201810 | CCDC50 | c.112+11C= (n.112+11C=)
| |
| 3 | g.191357162C>T | CA2669071552 | CCDC50 | c.112+12C>T (n.112+12C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357164C>T | CA2669071553 | CCDC50 | c.112+14C>T (n.112+14C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357166C= | CA1429201812 | CCDC50 | c.112+16C= (n.112+16C=)
| |
| 3 | g.191357166C>T | CA2755146 | CCDC50 | c.112+16C>T (n.112+16C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.191357168T>C | CA2577992113 | CCDC50 | c.112+18T>C (n.112+18T>C)
| |
| 3 | g.191357171A>G | CA2669071554 | CCDC50 | c.112+21A>G (n.112+21A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357172T= | CA1429201815 | CCDC50 | c.112+22T= (n.112+22T=)
| |
| 3 | g.191357173G>C | CA1429201819 | CCDC50 | c.112+23G>C (n.112+23G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357173G= | CA1429201818 | CCDC50 | c.112+23G= (n.112+23G=)
| |
| 3 | g.191357173dup | CA1429201817 | CCDC50 | c.112+23dup (n.112+23dup)
| dbSNP |
| 3 | g.191357174C>A | CA2669071555 | CCDC50 | c.112+24C>A (n.112+24C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357174C= | CA1429201822 | CCDC50 | c.112+24C= (n.112+24C=)
| |
| 3 | g.191357174C>G | CA904357408 | CCDC50 | c.112+24C>G (n.112+24C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357174C>T | CA2669071556 | CCDC50 | c.112+24C>T (n.112+24C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357175T>C | CA2755147 | CCDC50 | c.112+25T>C (n.112+25T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357175T= | CA1429201824 | CCDC50 | c.112+25T= (n.112+25T=)
| |
| 3 | g.191357176C>A | CA2516573440 | CCDC50 | c.112+26C>A (n.112+26C>A)
| |
| 3 | g.191357176C>T | CA2669071557 | CCDC50 | c.112+26C>T (n.112+26C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357177C>T | CA2669071558 | CCDC50 | c.112+27C>T (n.112+27C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357178_191357180del | CA2577992114 | CCDC50 | c.112+28_112+30del (n.112+28_112+30del)
| |
| 3 | g.191357178T>C | CA2669071560 | CCDC50 | c.112+28T>C (n.112+28T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357179del | CA2669071559 | CCDC50 | c.112+29del (n.112+29del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357179T>C | CA2755148 | CCDC50 | c.112+29T>C (n.112+29T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357179T= | CA1429201826 | CCDC50 | c.112+29T= (n.112+29T=)
| |
| 3 | g.191357182G= | CA1429201828 | CCDC50 | c.112+32G= (n.112+32G=)
| |
| 3 | g.191357183T>C | CA1429201831 | CCDC50 | c.112+33T>C (n.112+33T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357183T= | CA1429201830 | CCDC50 | c.112+33T= (n.112+33T=)
| |
| 3 | g.191357187_191357194dup | CA548492259 | CCDC50 | c.112+37_112+44dup (n.112+37_112+44dup)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.191357186T>A | CA2669071561 | CCDC50 | c.112+36T>A (n.112+36T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357187C>T | CA2669071562 | CCDC50 | c.112+37C>T (n.112+37C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357188T>C | CA2669071566 | CCDC50 | c.112+38T>C (n.112+38T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357194dup | CA2669071563 | CCDC50 | c.112+44dup (n.112+44dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357194del | CA2669071564 | CCDC50 | c.112+44del (n.112+44del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357193_191357194del | CA2669071565 | CCDC50 | c.112+43_112+44del (n.112+43_112+44del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357189T>G | CA2669071567 | CCDC50 | c.112+39T>G (n.112+39T>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357189_191357190insA | CA2577992115 | CCDC50 | c.112+39_112+40insA (n.112+39_112+40insA)
| |
| 3 | g.191357190T>A | CA2577992116 | CCDC50 | c.112+40T>A (n.112+40T>A)
| |
| 3 | g.191357190T>C | CA2755149 | CCDC50 | c.112+40T>C (n.112+40T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357190T= | CA1429201832 | CCDC50 | c.112+40T= (n.112+40T=)
| |
| 3 | g.191357192T>G | CA2755150 | CCDC50 | c.112+42T>G (n.112+42T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357192T= | CA1429201836 | CCDC50 | c.112+42T= (n.112+42T=)
| |
| 3 | g.191357193T>G | CA2755151 | CCDC50 | c.112+43T>G (n.112+43T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357193T= | CA1429201838 | CCDC50 | c.112+43T= (n.112+43T=)
| |
| 3 | g.191357194T>C | CA2755152 | CCDC50 | c.112+44T>C (n.112+44T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357194T= | CA1429201840 | CCDC50 | c.112+44T= (n.112+44T=)
| |
| 3 | g.191357195A= | CA1429201842 | CCDC50 | c.112+45A= (n.112+45A=)
| |
| 3 | g.191357195A>G | CA2755153 | CCDC50 | c.112+45A>G (n.112+45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357196G>A | CA2669071568 | CCDC50 | c.112+46G>A (n.112+46G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357196G>C | CA2740494416 | CCDC50 | c.112+46G>C (n.112+46G>C)
| |
| 3 | g.191357197del | CA2669071569 | CCDC50 | c.112+47del (n.112+47del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357197T>A | CA2669071570 | CCDC50 | c.112+47T>A (n.112+47T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357198G>A | CA2669071571 | CCDC50 | c.112+48G>A (n.112+48G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357198G>C | CA2669071572 | CCDC50 | c.112+48G>C (n.112+48G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357198G= | CA1429201845 | CCDC50 | c.112+48G= (n.112+48G=)
| |
| 3 | g.191357198G>T | CA2755154 | CCDC50 | c.112+48G>T (n.112+48G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357198_191357203del | CA2740494417 | CCDC50 | c.112+48_112+53del (n.112+48_112+53del)
| |
| 3 | g.191357199G>A | CA2755155 | CCDC50 | c.112+49G>A (n.112+49G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357199G= | CA1429201847 | CCDC50 | c.112+49G= (n.112+49G=)
| |
| 3 | g.191357201A= | CA1429201849 | CCDC50 | c.112+51A= (n.112+51A=)
| |
| 3 | g.191357202G>A | CA2755156 | CCDC50 | c.112+52G>A (n.112+52G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357202G= | CA1429201852 | CCDC50 | c.112+52G= (n.112+52G=)
| |
| 3 | g.191357202G>T | CA2669071573 | CCDC50 | c.112+52G>T (n.112+52G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357202_191357203insAAATAGTAGTAGGTAGTAGTGAAATG | CA1429201850 | CCDC50 | c.112+52_112+53insAAATAGTAGTAGGTAGTAGTGAAATG (n.112+52_112+53insAAATAGTAGTAGGTAGTAGTGAAATG)
| dbSNP |
| 3 | g.191357203C>A | CA2669071574 | CCDC50 | c.112+53C>A (n.112+53C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357204T>A | CA2669071575 | CCDC50 | c.112+54T>A (n.112+54T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357205T>C | CA2669071576 | CCDC50 | c.112+55T>C (n.112+55T>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357205T>G | CA1429201864 | CCDC50 | c.112+55T>G (n.112+55T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357205T= | CA1429201862 | CCDC50 | c.112+55T= (n.112+55T=)
| |
| 3 | g.191357206G>A | CA2577992117 | CCDC50 | c.112+56G>A (n.112+56G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357206G>C | CA2577992118 | CCDC50 | c.112+56G>C (n.112+56G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357207A>G | CA2669071577 | CCDC50 | c.112+57A>G (n.112+57A>G)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357209G>A | CA1429201867 | CCDC50 | c.112+59G>A (n.112+59G>A)
| dbSNP |
| 3 | g.191357209G= | CA1429201866 | CCDC50 | c.112+59G= (n.112+59G=)
| |
| 3 | g.191357210C>A | CA2669071578 | CCDC50 | c.112+60C>A (n.112+60C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357211T>C | CA904357428 | CCDC50 | c.112+61T>C (n.112+61T>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357211T= | CA1429201869 | CCDC50 | c.112+61T= (n.112+61T=)
| |
| 3 | g.191357212G>A | CA2577992119 | CCDC50 | c.112+62G>A (n.112+62G>A)
| |
| 3 | g.191357212G>T | CA2669071579 | CCDC50 | c.112+62G>T (n.112+62G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357213G>A | CA437420643 | CCDC50 | c.112+63G>A (n.112+63G>A)
| dbSNP |
| 3 | g.191357213G= | CA1429201870 | CCDC50 | c.112+63G= (n.112+63G=)
| |
| 3 | g.191357213G>T | CA2669071580 | CCDC50 | c.112+63G>T (n.112+63G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357214T>G | CA1429201874 | CCDC50 | c.112+64T>G (n.112+64T>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357214T= | CA1429201873 | CCDC50 | c.112+64T= (n.112+64T=)
| |
| 3 | g.191357216T>C | CA548492280 | CCDC50 | c.112+66T>C (n.112+66T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357216T= | CA1429201876 | CCDC50 | c.112+66T= (n.112+66T=)
| |
| 3 | g.191357217C>A | CA2669071581 | CCDC50 | c.112+67C>A (n.112+67C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357217C= | CA1429201881 | CCDC50 | c.112+67C= (n.112+67C=)
| |
| 3 | g.191357217C>T | CA89772403 | CCDC50 | c.112+67C>T (n.112+67C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357219del | CA2669071582 | CCDC50 | c.112+69del (n.112+69del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357219T>C | CA2577992120 | CCDC50 | c.112+69T>C (n.112+69T>C)
| |
| 3 | g.191357220A= | CA1429201883 | CCDC50 | c.112+70A= (n.112+70A=)
| |
| 3 | g.191357220A>T | CA1429201885 | CCDC50 | c.112+70A>T (n.112+70A>T)
| dbSNP |
| 3 | g.191357221G>A | CA2669071583 | CCDC50 | c.112+71G>A (n.112+71G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357222G>A | CA2669071584 | CCDC50 | c.112+72G>A (n.112+72G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357223G>A | CA2581890932 | CCDC50 | c.112+73G>A (n.112+73G>A)
| |
| 3 | g.191357223G>C | CA2581890931 | CCDC50 | c.112+73G>C (n.112+73G>C)
| |
| 3 | g.191357223G= | CA1429201888 | CCDC50 | c.112+73G= (n.112+73G=)
| |
| 3 | g.191357223G>T | CA15251720 | CCDC50 | c.112+73G>T (n.112+73G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357224C>A | CA2577992121 | CCDC50 | c.112+74C>A (n.112+74C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357226del | CA2669071585 | CCDC50 | c.112+76del (n.112+76del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357226_191357227delinsTA | CA1429201890 | CCDC50 | c.112+76_112+77delinsTA (n.112+76_112+77delinsTA)
| |
| 3 | g.191357227del | CA89772404 | CCDC50 | c.112+77del (n.112+77del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357227A= | CA1429201891 | CCDC50 | c.112+77A= (n.112+77A=)
| |
| 3 | g.191357227A>T | CA1429201893 | CCDC50 | c.112+77A>T (n.112+77A>T)
| dbSNP |
| 3 | g.191357228G>T | CA2669071586 | CCDC50 | c.112+78G>T (n.112+78G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357229G>A | CA2669071587 | CCDC50 | c.112+79G>A (n.112+79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357229G>T | CA2669071588 | CCDC50 | c.112+79G>T (n.112+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>A | CA2669071589 | CCDC50 | c.112+80T>A (n.112+80T>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>C | CA89772405 | CCDC50 | c.112+80T>C (n.112+80T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T>G | CA1429201897 | CCDC50 | c.112+80T>G (n.112+80T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357230T= | CA1429201896 | CCDC50 | c.112+80T= (n.112+80T=)
| |
| 3 | g.191357230_191357231delinsTG | CA1429201895 | CCDC50 | c.112+80_112+81delinsTG (n.112+80_112+81delinsTG)
| |
| 3 | g.191357231G>A | CA1429201903 | CCDC50 | c.112+81G>A (n.112+81G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357231G>C | CA904357447 | CCDC50 | c.112+81G>C (n.112+81G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357231G= | CA1429201899 | CCDC50 | c.112+81G= (n.112+81G=)
| |
| 3 | g.191357231G>T | CA2577992122 | CCDC50 | c.112+81G>T (n.112+81G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357234del | CA904357446 | CCDC50 | c.112+84del (n.112+84del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357232G>A | CA2669071590 | CCDC50 | c.112+82G>A (n.112+82G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357232G>T | CA2669071591 | CCDC50 | c.112+82G>T (n.112+82G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357233G>A | CA89772409 | CCDC50 | c.112+83G>A (n.112+83G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191357233G= | CA1429201905 | CCDC50 | c.112+83G= (n.112+83G=)
| |
| 3 | g.191357233G>T | CA2669071592 | CCDC50 | c.112+83G>T (n.112+83G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357234G>T | CA2669071594 | CCDC50 | c.112+84G>T (n.112+84G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357239_191357240dup | CA2669071593 | CCDC50 | c.112+89_112+90dup (n.112+89_112+90dup)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357235A= | CA1429201907 | CCDC50 | c.112+85A= (n.112+85A=)
| |
| 3 | g.191357235A>G | CA1429201909 | CCDC50 | c.112+85A>G (n.112+85A>G)
| dbSNP |
| 3 | g.191357236G>C | CA904357452 | CCDC50 | c.112+86G>C (n.112+86G>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357236G= | CA1429201911 | CCDC50 | c.112+86G= (n.112+86G=)
| |
| 3 | g.191357236G>T | CA2669071595 | CCDC50 | c.112+86G>T (n.112+86G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357238G>A | CA904357453 | CCDC50 | c.112+88G>A (n.112+88G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357238G= | CA1429201914 | CCDC50 | c.112+88G= (n.112+88G=)
| |
| 3 | g.191357238G>T | CA2669071596 | CCDC50 | c.112+88G>T (n.112+88G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357239dup | CA1429201915 | CCDC50 | c.112+89dup (n.112+89dup)
| dbSNP |
| 3 | g.191357240G>A | CA89772414 | CCDC50 | c.112+90G>A (n.112+90G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191357240G>C | CA2669071597 | CCDC50 | c.112+90G>C (n.112+90G>C)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357240G= | CA1429201918 | CCDC50 | c.112+90G= (n.112+90G=)
| |
| 3 | g.191357240G>T | CA2669071598 | CCDC50 | c.112+90G>T (n.112+90G>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357241C>A | CA2577992123 | CCDC50 | c.112+91C>A (n.112+91C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357241C>T | CA2669071600 | CCDC50 | c.112+91C>T (n.112+91C>T)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357243_191357244del | CA2669071599 | CCDC50 | c.112+93_112+94del (n.112+93_112+94del)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357243C>A | CA2669071601 | CCDC50 | c.112+93C>A (n.112+93C>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357244A= | CA1429201919 | CCDC50 | c.112+94A= (n.112+94A=)
| |
| 3 | g.191357244A>C | CA1429201920 | CCDC50 | c.112+94A>C (n.112+94A>C)
| dbSNP |
| 3 | g.191357245G>A | CA2669071602 | CCDC50 | c.112+95G>A (n.112+95G>A)
| gnomAD v4 |
| 3 | g.191357245G>T | CA2669071603 | CCDC50 | c.112+95G>T (n.112+95G>T)
| gnomAD v4 |
