| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19132473C>A | CA513187388 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1074C>A (p.Thr358=) n.3112G>T n.3268G>T n.3242G>T | |
| 22 | g.19132473C>G | CA513187389 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1074C>G (p.Thr358=) n.3112G>C n.3268G>C n.3242G>C | |
| 22 | g.19132473C>T | CA513187390 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1074C>T (p.Thr358=) n.3112G>A n.3268G>A n.3242G>A | |
| 22 | g.19132474T>A | CA410645802 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1075T>A (p.Ter359Lys) n.3111A>T n.3267A>T n.3241A>T | |
| 22 | g.19132474T>C | CA410645804 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1075T>C (p.Ter359Gln) n.3111A>G n.3267A>G n.3241A>G | dbSNP |
| 22 | g.19132474T>G | CA410645806 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1075T>G (p.Ter359Glu) n.3111A>C n.3267A>C n.3241A>C | |
| 22 | g.19132475A>C | CA410645808 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1076A>C (p.Ter359Ser) n.3110T>G n.3266T>G n.3240T>G | |
| 22 | g.19132475A>G | CA410645811 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1076A>G (p.Ter359Trp) n.3110T>C n.3266T>C n.3240T>C | |
| 22 | g.19132475A>T | CA410645812 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1076A>T (p.Ter359Leu) n.3110T>A n.3266T>A n.3240T>A | |
| 22 | g.19132476G>A | CA512981483 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1077G>A (p.Ter359=) n.3109C>T n.3265C>T n.3239C>T | |
| 22 | g.19132476G>C | CA410645814 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1077G>C (p.Ter359Tyr) n.3109C>G n.3265C>G n.3239C>G | |
| 22 | g.19132476G>T | CA410645815 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1077G>T (p.Ter359Tyr) n.3109C>A n.3265C>A n.3239C>A | |
| 22 | g.19132477C>A | CA2655248369 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1C>A (n.*1C>A) n.3108G>T n.3264G>T n.3238G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132477C= | CA2395734856 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1C= (n.*1C=) n.3108G= n.3264G= n.3238G= | |
| 22 | g.19132477C>G | CA321365171 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.*1C>G (n.*1C>G) n.3108G>C n.3264G>C n.3238G>C | dbSNP |
| 22 | g.19132477C>T | CA10096510 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1C>T (n.*1C>T) n.3108G>A n.3264G>A n.3238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132478A= | CA2395734857 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T= (n.*1718T=) c.*2A= (n.*2A=) n.3107T= n.3263T= n.3237T= | |
| 22 | g.19132478A>T | CA10096511 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*2A>T (n.*2A>T) n.3107T>A n.3263T>A n.3237T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132479T>C | CA2395734859 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) n.3106A>G n.3262A>G n.3236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132479T= | CA2395734858 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.*3T= (n.*3T=) n.3106A= n.3262A= n.3236A= | |
| 22 | g.19132481A= | CA2395734860 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.*5A= (n.*5A=) n.3104T= n.3260T= n.3234T= | |
| 22 | g.19132481A>G | CA638335883 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) n.3104T>C n.3260T>C n.3234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132483A= | CA2395734861 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T= (n.*1713T=) c.*7A= (n.*7A=) n.3102T= n.3258T= n.3232T= | |
| 22 | g.19132483A>G | CA638335885 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) n.3102T>C n.3258T>C n.3232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132484A>C | CA2655248375 | ESS2,TSSK2 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*8A>C (n.*8A>C) n.3101T>G n.3257T>G n.3231T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132484A>T | CA2655248377 | ESS2,TSSK2 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*8A>T (n.*8A>T) n.3101T>A n.3257T>A n.3231T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132485T>C | CA321365186 | ESS2,TSSK2 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*9T>C (n.*9T>C) n.3100A>G n.3256A>G n.3230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132485T= | CA2395734862 | ESS2,TSSK2 | c.*1711A= (n.*1711A=) c.*9T= (n.*9T=) n.3100A= n.3256A= n.3230A= | |
| 22 | g.19132486G>A | CA2655248380 | ESS2,TSSK2 | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) n.3099C>T n.3255C>T n.3229C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132486G>T | CA2655248379 | ESS2,TSSK2 | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*10G>T (n.*10G>T) n.3099C>A n.3255C>A n.3229C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132487G= | CA2395734863 | ESS2,TSSK2 | c.*1709C= (n.*1709C=) c.*11G= (n.*11G=) n.3098C= n.3254C= n.3228C= | |
| 22 | g.19132487_19132488insT | CA321365188 | ESS2,TSSK2 | c.*1708_*1709insA (n.*1708_*1709insA) c.*11_*12insT (n.*11_*12insT) n.3097_3098insA n.3253_3254insA n.3227_3228insA | dbSNP |
| 22 | g.19132488C>A | CA2655248382 | ESS2,TSSK2 | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*12C>A (n.*12C>A) n.3097G>T n.3253G>T n.3227G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132489C>A | CA2737571008 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*13C>A (n.*13C>A) n.3096G>T n.3252G>T n.3226G>T | dbSNP |
| 22 | g.19132489C= | CA2395734864 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G= (n.*1707G=) c.*13C= (n.*13C=) n.3096G= n.3252G= n.3226G= | |
| 22 | g.19132489C>T | CA751377685 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) n.3096G>A n.3252G>A n.3226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132490C= | CA2395734865 | ESS2,TSSK2 | c.*1706G= (n.*1706G=) c.*14C= (n.*14C=) n.3095G= n.3251G= n.3225G= | |
| 22 | g.19132490C>T | CA2395734866 | ESS2,TSSK2 | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3095G>A n.3251G>A n.3225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132491C>A | CA2655248385 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) n.3094G>T n.3250G>T n.3224G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132491C= | CA2395734867 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G= (n.*1705G=) c.*15C= (n.*15C=) n.3094G= n.3250G= n.3224G= | |
| 22 | g.19132491C>T | CA10096512 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*15C>T (n.*15C>T) n.3094G>A n.3250G>A n.3224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132492G>A | CA10096513 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*16G>A (n.*16G>A) n.3093C>T n.3249C>T n.3223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132492G>C | CA2655248389 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.*16G>C (n.*16G>C) n.3093C>G n.3249C>G n.3223C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132492G= | CA2395734868 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C= (n.*1704C=) c.*16G= (n.*16G=) n.3093C= n.3249C= n.3223C= | |
| 22 | g.19132493T>C | CA10096514 | ESS2,TSSK2 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.3092A>G n.3248A>G n.3222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132493T= | CA2395734869 | ESS2,TSSK2 | c.*1703A= (n.*1703A=) c.*17T= (n.*17T=) n.3092A= n.3248A= n.3222A= | |
| 22 | g.19132495G>C | CA638335889 | ESS2,TSSK2 | c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*19G>C (n.*19G>C) n.3090C>G n.3246C>G n.3220C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132495G= | CA2395734870 | ESS2,TSSK2 | c.*1701C= (n.*1701C=) c.*19G= (n.*19G=) n.3090C= n.3246C= n.3220C= | |
| 22 | g.19132496T>C | CA2655248391 | ESS2,TSSK2 | c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*20T>C (n.*20T>C) n.3089A>G n.3245A>G n.3219A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132497G>A | CA2655248393 | ESS2,TSSK2 | c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*21G>A (n.*21G>A) n.3088C>T n.3244C>T n.3218C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132499G>A | CA10096515 | ESS2,TSSK2 | c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) n.3086C>T n.3242C>T n.3216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132499G= | CA2395734871 | ESS2,TSSK2 | c.*1697C= (n.*1697C=) c.*23G= (n.*23G=) n.3086C= n.3242C= n.3216C= | |
| 22 | g.19132501G>T | CA2655248394 | ESS2,TSSK2 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*25G>T (n.*25G>T) n.3084C>A n.3240C>A n.3214C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132502_19132503delinsGT | CA2395734872 | ESS2,TSSK2 | c.*1693_*1694delinsAC (n.*1693_*1694delinsAC) c.*26_*27delinsGT (n.*26_*27delinsGT) n.3082_3083delinsAC n.3238_3239delinsAC n.3212_3213delinsAC | |
| 22 | g.19132503del | CA1024079143 | ESS2,TSSK2 | c.*1693del (n.*1693del) c.*27del (n.*27del) n.3082del n.3238del n.3212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132504G>A | CA638335890 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*28G>A (n.*28G>A) n.3081C>T n.3237C>T n.3211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132504G= | CA2395734873 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C= (n.*1692C=) c.*28G= (n.*28G=) n.3081C= n.3237C= n.3211C= | |
| 22 | g.19132504G>T | CA2655248395 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*28G>T (n.*28G>T) n.3081C>A n.3237C>A n.3211C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132505G>A | CA2655248398 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.3080C>T n.3236C>T n.3210C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132505G>C | CA2655248400 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.*29G>C (n.*29G>C) n.3080C>G n.3236C>G n.3210C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132505G>T | CA2655248401 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.3080C>A n.3236C>A n.3210C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132507G>A | CA2577642528 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.3078C>T n.3234C>T n.3208C>T | |
| 22 | g.19132507G>C | CA2655248405 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.3078C>G n.3234C>G n.3208C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132507G= | CA2395734874 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C= (n.*1689C=) c.*31G= (n.*31G=) n.3078C= n.3234C= n.3208C= | |
| 22 | g.19132507G>T | CA10096516 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.3078C>A n.3234C>A n.3208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132508G>A | CA2577642529 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.3077C>T n.3233C>T n.3207C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132508G= | CA2395734875 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.*32G= (n.*32G=) n.3077C= n.3233C= n.3207C= | |
| 22 | g.19132508G>T | CA10096517 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.3077C>A n.3233C>A n.3207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132509T>C | CA2655248410 | ESS2,TSSK2 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) n.3076A>G n.3232A>G n.3206A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132510C>A | CA10096519 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) n.3075G>T n.3231G>T n.3205G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132510C= | CA2395734876 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G= (n.*1686G=) c.*34C= (n.*34C=) n.3075G= n.3231G= n.3205G= | |
| 22 | g.19132510C>T | CA10096518 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*34C>T (n.*34C>T) n.3075G>A n.3231G>A n.3205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132511G>A | CA10096520 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) n.3074C>T n.3230C>T n.3204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132511G>C | CA2655248413 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) n.3074C>G n.3230C>G n.3204C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132511G= | CA2395734877 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C= (n.*1685C=) c.*35G= (n.*35G=) n.3074C= n.3230C= n.3204C= | |
| 22 | g.19132511G>T | CA1024079149 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) n.3074C>A n.3230C>A n.3204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132512G>A | CA638335895 | ESS2,TSSK2 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.3073C>T n.3229C>T n.3203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132512G= | CA2395734878 | ESS2,TSSK2 | c.*1684C= (n.*1684C=) c.*36G= (n.*36G=) n.3073C= n.3229C= n.3203C= | |
| 22 | g.19132514G>A | CA10096521 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) n.3071C>T n.3227C>T n.3201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132514G>C | CA638335896 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) n.3071C>G n.3227C>G n.3201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132514G= | CA2395734879 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C= (n.*1682C=) c.*38G= (n.*38G=) n.3071C= n.3227C= n.3201C= | |
| 22 | g.19132514G>T | CA638335897 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) n.3071C>A n.3227C>A n.3201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132515T>C | CA10096522 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*39T>C (n.*39T>C) n.3070A>G n.3226A>G n.3200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132515T>G | CA2395734881 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*39T>G (n.*39T>G) n.3070A>C n.3226A>C n.3200A>C | dbSNP |
| 22 | g.19132515T= | CA2395734880 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A= (n.*1681A=) c.*39T= (n.*39T=) n.3070A= n.3226A= n.3200A= | |
| 22 | g.19132516dup | CA2818378808 | ESS2,TSSK2 | c.*1681dup (n.*1681dup) c.*40dup (n.*40dup) n.3070dup n.3226dup n.3200dup | |
| 22 | g.19132516T= | CA2395734882 | ESS2,TSSK2 | c.*1680A= (n.*1680A=) c.*40T= (n.*40T=) n.3069A= n.3225A= n.3199A= | |
| 22 | g.19132517G>A | CA2577642531 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.3068C>T n.3224C>T n.3198C>T | |
| 22 | g.19132517G>C | CA2395734884 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*41G>C (n.*41G>C) n.3068C>G n.3224C>G n.3198C>G | dbSNP |
| 22 | g.19132517G= | CA2395734883 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C= (n.*1679C=) c.*41G= (n.*41G=) n.3068C= n.3224C= n.3198C= | |
| 22 | g.19132522dup | CA10096523 | ESS2,TSSK2 | c.*1679dup (n.*1679dup) c.*46dup (n.*46dup) n.3068dup n.3224dup n.3198dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132522del | CA2577642530 | ESS2,TSSK2 | c.*1679del (n.*1679del) c.*46del (n.*46del) n.3068del n.3224del n.3198del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132518G>A | CA10096524 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*42G>A (n.*42G>A) n.3067C>T n.3223C>T n.3197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132518G= | CA2395734885 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C= (n.*1678C=) c.*42G= (n.*42G=) n.3067C= n.3223C= n.3197C= | |
| 22 | g.19132518G>T | CA2577642532 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*42G>T (n.*42G>T) n.3067C>A n.3223C>A n.3197C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132520G>A | CA2655248422 | ESS2,TSSK2 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) n.3065C>T n.3221C>T n.3195C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132520G>T | CA2655248423 | ESS2,TSSK2 | c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) n.3065C>A n.3221C>A n.3195C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132521G>A | CA2655248425 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*45G>A (n.*45G>A) n.3064C>T n.3220C>T n.3194C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132521G= | CA2395734886 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C= (n.*1675C=) c.*45G= (n.*45G=) n.3064C= n.3220C= n.3194C= | |
| 22 | g.19132521G>T | CA751377721 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*45G>T (n.*45G>T) n.3064C>A n.3220C>A n.3194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132522G>A | CA321365210 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3063C>T n.3219C>T n.3193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132522G>C | CA2577642533 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3063C>G n.3219C>G n.3193C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132522G= | CA2395734887 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C= (n.*1674C=) c.*46G= (n.*46G=) n.3063C= n.3219C= n.3193C= | |
| 22 | g.19132522G>T | CA10096525 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3063C>A n.3219C>A n.3193C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132523C>A | CA2655248435 | ESS2,TSSK2 | c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*47C>A (n.*47C>A) n.3062G>T n.3218G>T n.3192G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132523C>T | CA2655248433 | ESS2,TSSK2 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*47C>T (n.*47C>T) n.3062G>A n.3218G>A n.3192G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132524A= | CA2395734888 | ESS2,TSSK2 | c.*1672T= (n.*1672T=) c.*48A= (n.*48A=) n.3061T= n.3217T= n.3191T= | |
| 22 | g.19132524A>G | CA638335899 | ESS2,TSSK2 | c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) n.3061T>C n.3217T>C n.3191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132525T>C | CA10096526 | ESS2,TSSK2 | c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3060A>G n.3216A>G n.3190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132525T= | CA2395734889 | ESS2,TSSK2 | c.*1671A= (n.*1671A=) c.*49T= (n.*49T=) n.3060A= n.3216A= n.3190A= | |
| 22 | g.19132526G>A | CA638335901 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.3059C>T n.3215C>T n.3189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132526G>C | CA321365226 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) n.3059C>G n.3215C>G n.3189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132526G= | CA2395734890 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C= (n.*1670C=) c.*50G= (n.*50G=) n.3059C= n.3215C= n.3189C= | |
| 22 | g.19132527G>A | CA321365227 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) n.3058C>T n.3214C>T n.3188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132527G>C | CA10096527 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*51G>C (n.*51G>C) n.3058C>G n.3214C>G n.3188C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132527G= | CA2395734891 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C= (n.*1669C=) c.*51G= (n.*51G=) n.3058C= n.3214C= n.3188C= | |
| 22 | g.19132528T>A | CA2577642534 | ESS2,TSSK2 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*52T>A (n.*52T>A) n.3057A>T n.3213A>T n.3187A>T | |
| 22 | g.19132528T>C | CA2818378809 | ESS2,TSSK2 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*52T>C (n.*52T>C) n.3057A>G n.3213A>G n.3187A>G | |
| 22 | g.19132529G>A | CA2655248441 | ESS2,TSSK2 | c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) n.3056C>T n.3212C>T n.3186C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132530C>A | CA2655248442 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) n.3055G>T n.3211G>T n.3185G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132530C= | CA2395734892 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*54C= (n.*54C=) n.3055G= n.3211G= n.3185G= | |
| 22 | g.19132530C>T | CA2655248443 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) n.3055G>A n.3211G>A n.3185G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132530_19132531insT | CA657685967 | ESS2,TSSK2 | c.*1665_*1666insA (n.*1665_*1666insA) c.*54_*55insT (n.*54_*55insT) n.3054_3055insA n.3210_3211insA n.3184_3185insA | COSMIC |
| 22 | g.19132531A>G | CA2655248445 | ESS2,TSSK2 | c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*55A>G (n.*55A>G) n.3054T>C n.3210T>C n.3184T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132531A>T | CA2655248446 | ESS2,TSSK2 | c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*55A>T (n.*55A>T) n.3054T>A n.3210T>A n.3184T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132531dup | CA2395734893 | ESS2,TSSK2 | c.*1665dup (n.*1665dup) c.*55dup (n.*55dup) n.3054dup n.3210dup n.3184dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132532G>A | CA2655248447 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*56G>A (n.*56G>A) n.3053C>T n.3209C>T n.3183C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132532G>C | CA2655248448 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*56G>C (n.*56G>C) n.3053C>G n.3209C>G n.3183C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132532G>T | CA2655248449 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*56G>T (n.*56G>T) n.3053C>A n.3209C>A n.3183C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132534C>A | CA2577642535 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*58C>A (n.*58C>A) n.3051G>T n.3207G>T n.3181G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132534C= | CA2395734894 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G= (n.*1662G=) c.*58C= (n.*58C=) n.3051G= n.3207G= n.3181G= | |
| 22 | g.19132534C>T | CA321365231 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.3051G>A n.3207G>A n.3181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132535G>A | CA321365232 | ESS2,TSSK2 | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.3050C>T n.3206C>T n.3180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132535G= | CA2395734895 | ESS2,TSSK2 | c.*1661C= (n.*1661C=) c.*59G= (n.*59G=) n.3050C= n.3206C= n.3180C= | |
| 22 | g.19132536dup | CA751377741 | ESS2,TSSK2 | c.*1661dup (n.*1661dup) c.*60dup (n.*60dup) n.3050dup n.3206dup n.3180dup | dbSNP |
| 22 | g.19132536G>T | CA2655248454 | ESS2,TSSK2 | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) n.3049C>A n.3205C>A n.3179C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132537C>T | CA2655248456 | ESS2,TSSK2 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.*61C>T (n.*61C>T) n.3048G>A n.3204G>A n.3178G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132538C>A | CA2577642536 | ESS2,TSSK2 | c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*62C>A (n.*62C>A) n.3047G>T n.3203G>T n.3177G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132538C>T | CA2577642537 | ESS2,TSSK2 | c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*62C>T (n.*62C>T) n.3047G>A n.3203G>A n.3177G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132539_19132540insG | CA2655248461 | ESS2,TSSK2 | c.*1656_*1657insC (n.*1656_*1657insC) c.*63_*64insG (n.*63_*64insG) n.3045_3046insC n.3201_3202insC n.3175_3176insC | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132540T>C | CA2655248463 | ESS2,TSSK2 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*64T>C (n.*64T>C) n.3045A>G n.3201A>G n.3175A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132541C>A | CA2655248466 | ESS2,TSSK2 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*65C>A (n.*65C>A) n.3044G>T n.3200G>T n.3174G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132541C>T | CA2655248467 | ESS2,TSSK2 | c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*65C>T (n.*65C>T) n.3044G>A n.3200G>A n.3174G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132542A>T | CA2655248468 | ESS2,TSSK2 | c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*66A>T (n.*66A>T) n.3043T>A n.3199T>A n.3173T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132543C>A | CA2395734897 | ESS2,TSSK2 | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*67C>A (n.*67C>A) n.3042G>T n.3198G>T n.3172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132543C= | CA2395734896 | ESS2,TSSK2 | c.*1653G= (n.*1653G=) c.*67C= (n.*67C=) n.3042G= n.3198G= n.3172G= | |
| 22 | g.19132543C>T | CA751377742 | ESS2,TSSK2 | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*67C>T (n.*67C>T) n.3042G>A n.3198G>A n.3172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132544G>A | CA321365233 | ESS2,TSSK2 | c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*68G>A (n.*68G>A) n.3041C>T n.3197C>T n.3171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132544G= | CA2395734898 | ESS2,TSSK2 | c.*1652C= (n.*1652C=) c.*68G= (n.*68G=) n.3041C= n.3197C= n.3171C= | |
| 22 | g.19132544G>T | CA2655248472 | ESS2,TSSK2 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*68G>T (n.*68G>T) n.3041C>A n.3197C>A n.3171C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132545T>A | CA2577642538 | ESS2,TSSK2 | c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.*69T>A (n.*69T>A) n.3040A>T n.3196A>T n.3170A>T | |
| 22 | g.19132549C>A | CA2655248474 | ESS2,TSSK2 | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*73C>A (n.*73C>A) n.3036G>T n.3192G>T n.3166G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132549C>T | CA2655248475 | ESS2,TSSK2 | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*73C>T (n.*73C>T) n.3036G>A n.3192G>A n.3166G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132551A>G | CA2655248477 | ESS2,TSSK2 | c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*75A>G (n.*75A>G) n.3034T>C n.3190T>C n.3164T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132551_19132554delinsAAGT | CA2395734899 | ESS2,TSSK2 | c.*1642_*1645delinsACTT (n.*1642_*1645delinsACTT) c.*75_*78delinsAAGT (n.*75_*78delinsAAGT) n.3031_3034delinsACTT n.3187_3190delinsACTT n.3161_3164delinsACTT | |
| 22 | g.19132552A= | CA2395734900 | ESS2,TSSK2 | c.*1644T= (n.*1644T=) c.*76A= (n.*76A=) n.3033T= n.3189T= n.3163T= | |
| 22 | g.19132552A>G | CA321365235 | ESS2,TSSK2 | c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*76A>G (n.*76A>G) n.3033T>C n.3189T>C n.3163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132554_19132556del | CA1024079165 | ESS2,TSSK2 | c.*1642_*1644del (n.*1642_*1644del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) n.3031_3033del n.3187_3189del n.3161_3163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132553G>A | CA2395734903 | ESS2,TSSK2 | c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*77G>A (n.*77G>A) n.3032C>T n.3188C>T n.3162C>T | dbSNP |
| 22 | g.19132553G>C | CA2395734902 | ESS2,TSSK2 | c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*77G>C (n.*77G>C) n.3032C>G n.3188C>G n.3162C>G | dbSNP |
| 22 | g.19132553G= | CA2395734901 | ESS2,TSSK2 | c.*1643C= (n.*1643C=) c.*77G= (n.*77G=) n.3032C= n.3188C= n.3162C= | |
| 22 | g.19132554T>A | CA2655248480 | ESS2,TSSK2 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*78T>A (n.*78T>A) n.3031A>T n.3187A>T n.3161A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132554T>C | CA2655248481 | ESS2,TSSK2 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*78T>C (n.*78T>C) n.3031A>G n.3187A>G n.3161A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132556G>C | CA1024079169 | ESS2,TSSK2 | c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.*80G>C (n.*80G>C) n.3029C>G n.3185C>G n.3159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132556G= | CA2395734904 | ESS2,TSSK2 | c.*1640C= (n.*1640C=) c.*80G= (n.*80G=) n.3029C= n.3185C= n.3159C= | |
| 22 | g.19132556G>T | CA2655248483 | ESS2,TSSK2 | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.*80G>T (n.*80G>T) n.3029C>A n.3185C>A n.3159C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132557G>A | CA321365238 | ESS2,TSSK2 | c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.*81G>A (n.*81G>A) n.3028C>T n.3184C>T n.3158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132557G= | CA2395734905 | ESS2,TSSK2 | c.*1639C= (n.*1639C=) c.*81G= (n.*81G=) n.3028C= n.3184C= n.3158C= | |
| 22 | g.19132557G>T | CA2655248485 | ESS2,TSSK2 | c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.*81G>T (n.*81G>T) n.3028C>A n.3184C>A n.3158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132557_19132558delinsGC | CA2395734906 | ESS2,TSSK2 | c.*1638_*1639delinsGC (n.*1638_*1639delinsGC) c.*81_*82delinsGC (n.*81_*82delinsGC) n.3027_3028delinsGC n.3183_3184delinsGC n.3157_3158delinsGC | |
| 22 | g.19132558del | CA2395734907 | ESS2,TSSK2 | c.*1638del (n.*1638del) c.*82del (n.*82del) n.3027del n.3183del n.3157del | dbSNP |
| 22 | g.19132558C>A | CA2577642539 | ESS2,TSSK2 | c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.*82C>A (n.*82C>A) n.3027G>T n.3183G>T n.3157G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132558C>T | CA2577642540 | ESS2,TSSK2 | c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.*82C>T (n.*82C>T) n.3027G>A n.3183G>A n.3157G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132560G>A | CA2577642541 | ESS2,TSSK2 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*84G>A (n.*84G>A) n.3025C>T n.3181C>T n.3155C>T | |
| 22 | g.19132560G>T | CA2655248488 | ESS2,TSSK2 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*84G>T (n.*84G>T) n.3025C>A n.3181C>A n.3155C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132561G>A | CA2395734909 | ESS2,TSSK2 | c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*85G>A (n.*85G>A) n.3024C>T n.3180C>T n.3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132561G= | CA2395734908 | ESS2,TSSK2 | c.*1635C= (n.*1635C=) c.*85G= (n.*85G=) n.3024C= n.3180C= n.3154C= | |
| 22 | g.19132561G>T | CA2655248490 | ESS2,TSSK2 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*85G>T (n.*85G>T) n.3024C>A n.3180C>A n.3154C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132562del | CA2655248492 | ESS2,TSSK2 | c.*1634del (n.*1634del) c.*86del (n.*86del) n.3023del n.3179del n.3153del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132562T>C | CA751377744 | ESS2,TSSK2 | c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) n.3023A>G n.3179A>G n.3153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132562T>G | CA2655248491 | ESS2,TSSK2 | c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*86T>G (n.*86T>G) n.3023A>C n.3179A>C n.3153A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132562T= | CA2395734910 | ESS2,TSSK2 | c.*1634A= (n.*1634A=) c.*86T= (n.*86T=) n.3023A= n.3179A= n.3153A= | |
| 22 | g.19132563A= | CA2395734911 | ESS2,TSSK2 | c.*1633T= (n.*1633T=) c.*87A= (n.*87A=) n.3022T= n.3178T= n.3152T= | |
| 22 | g.19132563A>C | CA2655248494 | ESS2,TSSK2 | c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*87A>C (n.*87A>C) n.3022T>G n.3178T>G n.3152T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132563A>G | CA321365256 | ESS2,TSSK2 | c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*87A>G (n.*87A>G) n.3022T>C n.3178T>C n.3152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132564G>A | CA2577642542 | ESS2,TSSK2 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) n.3021C>T n.3177C>T n.3151C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132564G= | CA2395734912 | ESS2,TSSK2 | c.*1632C= (n.*1632C=) c.*88G= (n.*88G=) n.3021C= n.3177C= n.3151C= | |
| 22 | g.19132564G>T | CA321365257 | ESS2,TSSK2 | c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) n.3021C>A n.3177C>A n.3151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132565G= | CA2395734913 | ESS2,TSSK2 | c.*1631C= (n.*1631C=) c.*89G= (n.*89G=) n.3020C= n.3176C= n.3150C= | |
| 22 | g.19132565G>T | CA638335905 | ESS2,TSSK2 | c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) n.3020C>A n.3176C>A n.3150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19132567T>C | CA2655248497 | ESS2,TSSK2 | c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*91T>C (n.*91T>C) n.3018A>G n.3174A>G n.3148A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132567T>G | CA2395734915 | ESS2,TSSK2 | c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*91T>G (n.*91T>G) n.3018A>C n.3174A>C n.3148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132567T= | CA2395734914 | ESS2,TSSK2 | c.*1629A= (n.*1629A=) c.*91T= (n.*91T=) n.3018A= n.3174A= n.3148A= | |
| 22 | g.19132568C>A | CA2577642543 | ESS2,TSSK2 | c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*92C>A (n.*92C>A) n.3017G>T n.3173G>T n.3147G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132568_19132569insCTACCTGCCTACT | CA2655248498 | ESS2,TSSK2 | c.*1627_*1628insAGTAGGCAGGTAG (n.*1627_*1628insAGTAGGCAGGTAG) c.*92_*93insCTACCTGCCTACT (n.*92_*93insCTACCTGCCTACT) n.3016_3017insAGTAGGCAGGTAG n.3172_3173insAGTAGGCAGGTAG n.3146_3147insAGTAGGCAGGTAG | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132569T>A | CA2655248499 | ESS2,TSSK2 | c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*93T>A (n.*93T>A) n.3016A>T n.3172A>T n.3146A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132569T>C | CA1024079172 | ESS2,TSSK2 | c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*93T>C (n.*93T>C) n.3016A>G n.3172A>G n.3146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132569T>G | CA2655248500 | ESS2,TSSK2 | c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*93T>G (n.*93T>G) n.3016A>C n.3172A>C n.3146A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132569T= | CA2395734916 | ESS2,TSSK2 | c.*1627A= (n.*1627A=) c.*93T= (n.*93T=) n.3016A= n.3172A= n.3146A= | |
| 22 | g.19132570G>A | CA2655248504 | ESS2,TSSK2 | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*94G>A (n.*94G>A) n.3015C>T n.3171C>T n.3145C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132570G>C | CA2655248501 | ESS2,TSSK2 | c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*94G>C (n.*94G>C) n.3015C>G n.3171C>G n.3145C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132570G>T | CA2655248503 | ESS2,TSSK2 | c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*94G>T (n.*94G>T) n.3015C>A n.3171C>A n.3145C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132574_19132576del | CA2577642544 | ESS2,TSSK2 | c.*1624_*1626del (n.*1624_*1626del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.3013_3015del n.3169_3171del n.3143_3145del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132572A>G | CA2655248506 | ESS2,TSSK2 | c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*96A>G (n.*96A>G) n.3013T>C n.3169T>C n.3143T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132573G>A | CA2655248508 | ESS2,TSSK2 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*97G>A (n.*97G>A) n.3012C>T n.3168C>T n.3142C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19132573G>C | CA321365258 | ESS2,TSSK2 | c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*97G>C (n.*97G>C) n.3012C>G n.3168C>G n.3142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19132573G= | CA2395734917 | ESS2,TSSK2 | c.*1623C= (n.*1623C=) c.*97G= (n.*97G=) n.3012C= n.3168C= n.3142C= | |
| 22 | g.19132573G>T | CA751377747 | ESS2,TSSK2 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*97G>T (n.*97G>T) n.3012C>A n.3168C>A n.3142C>A | dbSNP gnomAD v4 |