Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132436A= | CA2395734838 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T= (n.*1760T=) c.1037A= (p.His346=) n.3149T= n.3305T= n.3279T= | |
22 | g.19132436A>C | CA410645532 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1037A>C (p.His346Pro) n.3149T>G n.3305T>G n.3279T>G | |
22 | g.19132436A>G | CA410645541 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1037A>G (p.His346Arg) n.3149T>C n.3305T>C n.3279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132436A>T | CA410645547 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1037A>T (p.His346Leu) n.3149T>A n.3305T>A n.3279T>A | |
22 | g.19132437T>A | CA321365140 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1038T>A (p.His346Gln) n.3148A>T n.3304A>T n.3278A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132437T>C | CA513187336 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1038T>C (p.His346=) n.3148A>G n.3304A>G n.3278A>G | |
22 | g.19132437T>G | CA410645550 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1038T>G (p.His346Gln) n.3148A>C n.3304A>C n.3278A>C | |
22 | g.19132437T= | CA2395734839 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A= (n.*1759A=) c.1038T= (p.His346=) n.3148A= n.3304A= n.3278A= | |
22 | g.19132438C>A | CA410645553 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1039C>A (p.His347Asn) n.3147G>T n.3303G>T n.3277G>T | |
22 | g.19132438C>G | CA410645556 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1039C>G (p.His347Asp) n.3147G>C n.3303G>C n.3277G>C | |
22 | g.19132438C>T | CA410645559 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.3147G>A n.3303G>A n.3277G>A | |
22 | g.19132439A>C | CA410645565 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1040A>C (p.His347Pro) n.3146T>G n.3302T>G n.3276T>G | |
22 | g.19132439A>G | CA410645566 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1040A>G (p.His347Arg) n.3146T>C n.3302T>C n.3276T>C | |
22 | g.19132439A>T | CA410645569 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1040A>T (p.His347Leu) n.3146T>A n.3302T>A n.3276T>A | |
22 | g.19132440C>A | CA410645572 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1041C>A (p.His347Gln) n.3145G>T n.3301G>T n.3275G>T | |
22 | g.19132440C>G | CA410645576 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1041C>G (p.His347Gln) n.3145G>C n.3301G>C n.3275G>C | |
22 | g.19132440C>T | CA513187339 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1041C>T (p.His347=) n.3145G>A n.3301G>A n.3275G>A | |
22 | g.19132441A= | CA2395734840 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T= (n.*1755T=) c.1042A= (p.Ile348=) n.3144T= n.3300T= n.3274T= | |
22 | g.19132441A>C | CA410645585 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.3144T>G n.3300T>G n.3274T>G | |
22 | g.19132441A>G | CA410645587 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.3144T>C n.3300T>C n.3274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132441A>T | CA410645581 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.3144T>A n.3300T>A n.3274T>A | |
22 | g.19132442T>A | CA410645591 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.3143A>T n.3299A>T n.3273A>T | |
22 | g.19132442T>C | CA410645589 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.3143A>G n.3299A>G n.3273A>G | |
22 | g.19132442T>G | CA10096503 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.3143A>C n.3299A>C n.3273A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132442T= | CA2395734841 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A= (n.*1754A=) c.1043T= (p.Ile348=) n.3143A= n.3299A= n.3273A= | |
22 | g.19132443C>A | CA513187341 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1044C>A (p.Ile348=) n.3142G>T n.3298G>T n.3272G>T | |
22 | g.19132443C= | CA2395734842 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G= (n.*1753G=) c.1044C= (p.Ile348=) n.3142G= n.3298G= n.3272G= | |
22 | g.19132443C>G | CA410645594 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.3142G>C n.3298G>C n.3272G>C | |
22 | g.19132443C>T | CA513187342 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1044C>T (p.Ile348=) n.3142G>A n.3298G>A n.3272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132444T>A | CA410645598 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.3141A>T n.3297A>T n.3271A>T | |
22 | g.19132444T>C | CA410645601 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.3141A>G n.3297A>G n.3271A>G | |
22 | g.19132444T>G | CA410645603 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.3141A>C n.3297A>C n.3271A>C | |
22 | g.19132445C>A | CA410645606 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.3140G>T n.3296G>T n.3270G>T | |
22 | g.19132445C>G | CA410645609 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.3140G>C n.3296G>C n.3270G>C | |
22 | g.19132445C>T | CA410645610 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.3140G>A n.3296G>A n.3270G>A | |
22 | g.19132446C>A | CA513187346 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1047C>A (p.Ser349=) n.3139G>T n.3295G>T n.3269G>T | |
22 | g.19132446C= | CA2395734843 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G= (n.*1750G=) c.1047C= (p.Ser349=) n.3139G= n.3295G= n.3269G= | |
22 | g.19132446C>G | CA513187347 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1047C>G (p.Ser349=) n.3139G>C n.3295G>C n.3269G>C | |
22 | g.19132446C>T | CA10096504 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1047C>T (p.Ser349=) n.3139G>A n.3295G>A n.3269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132447G>A | CA10096505 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.3138C>T n.3294C>T n.3268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132447G>C | CA410645618 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.3138C>G n.3294C>G n.3268C>G | |
22 | g.19132447G= | CA2395734844 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C= (n.*1749C=) c.1048G= (p.Gly350=) n.3138C= n.3294C= n.3268C= | |
22 | g.19132447G>T | CA410645622 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.3138C>A n.3294C>A n.3268C>A | |
22 | g.19132448G>A | CA410645627 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.3137C>T n.3293C>T n.3267C>T | |
22 | g.19132448G>C | CA410645625 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.3137C>G n.3293C>G n.3267C>G | |
22 | g.19132448G>T | CA410645626 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.3137C>A n.3293C>A n.3267C>A | |
22 | g.19132449A>C | CA513187352 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1050A>C (p.Gly350=) n.3136T>G n.3292T>G n.3266T>G | |
22 | g.19132449A>G | CA513187350 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1050A>G (p.Gly350=) n.3136T>C n.3292T>C n.3266T>C | |
22 | g.19132449A>T | CA513187351 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1050A>T (p.Gly350=) n.3136T>A n.3292T>A n.3266T>A | |
22 | g.19132450G>A | CA410645630 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.3135C>T n.3291C>T n.3265C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132450G>C | CA410645632 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.3135C>G n.3291C>G n.3265C>G | |
22 | g.19132450G>T | CA410645633 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.3135C>A n.3291C>A n.3265C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>A | CA410645634 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.3134G>T n.3290G>T n.3264G>T | |
22 | g.19132451C>G | CA410645637 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.3134G>C n.3290G>C n.3264G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>T | CA410645640 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.3134G>A n.3290G>A n.3264G>A | |
22 | g.19132452T>A | CA513187353 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1053T>A (p.Ala351=) n.3133A>T n.3289A>T n.3263A>T | |
22 | g.19132452T>C | CA513187355 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1053T>C (p.Ala351=) n.3133A>G n.3289A>G n.3263A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132452T>G | CA513187356 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1053T>G (p.Ala351=) n.3133A>C n.3289A>C n.3263A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132452T= | CA2395734845 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A= (n.*1744A=) c.1053T= (p.Ala351=) n.3133A= n.3289A= n.3263A= | |
22 | g.19132453G>A | CA410645651 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.3132C>T n.3288C>T n.3262C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132453G>C | CA410645653 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.3132C>G n.3288C>G n.3262C>G | |
22 | g.19132453G>T | CA410645656 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.3132C>A n.3288C>A n.3262C>A | COSMIC |
22 | g.19132454A>C | CA410645661 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.3131T>G n.3287T>G n.3261T>G | |
22 | g.19132454A>G | CA410645663 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.3131T>C n.3287T>C n.3261T>C | |
22 | g.19132454A>T | CA410645666 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.3131T>A n.3287T>A n.3261T>A | |
22 | g.19132455G>A | CA10096506 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1056G>A (p.Glu352=) n.3130C>T n.3286C>T n.3260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132455G>C | CA410645677 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.3130C>G n.3286C>G n.3260C>G | |
22 | g.19132455G= | CA2395734846 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C= (n.*1741C=) c.1056G= (p.Glu352=) n.3130C= n.3286C= n.3260C= | |
22 | g.19132455G>T | CA410645675 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.3130C>A n.3286C>A n.3260C>A | |
22 | g.19132456G>A | CA410645685 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1057G>A (p.Val353Met) n.3129C>T n.3285C>T n.3259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132456G>C | CA410645688 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.3129C>G n.3285C>G n.3259C>G | |
22 | g.19132456G= | CA2395734847 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C= (n.*1740C=) c.1057G= (p.Val353=) n.3129C= n.3285C= n.3259C= | |
22 | g.19132456G>T | CA410645692 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.3129C>A n.3285C>A n.3259C>A | |
22 | g.19132457T>A | CA410645697 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.3128A>T n.3284A>T n.3258A>T | |
22 | g.19132457T>C | CA410645700 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.3128A>G n.3284A>G n.3258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132457T>G | CA410645714 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.3128A>C n.3284A>C n.3258A>C | |
22 | g.19132457T= | CA2395734848 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A= (n.*1739A=) c.1058T= (p.Val353=) n.3128A= n.3284A= n.3258A= | |
22 | g.19132458G>A | CA513187361 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1059G>A (p.Val353=) n.3127C>T n.3283C>T n.3257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132458G>C | CA513187362 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1059G>C (p.Val353=) n.3127C>G n.3283C>G n.3257C>G | |
22 | g.19132458G= | CA2395734849 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C= (n.*1738C=) c.1059G= (p.Val353=) n.3127C= n.3283C= n.3257C= | |
22 | g.19132458G>T | CA513187365 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1059G>T (p.Val353=) n.3127C>A n.3283C>A n.3257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132459G>A | CA410645723 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.3126C>T n.3282C>T n.3256C>T | |
22 | g.19132459G>C | CA410645720 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.3126C>G n.3282C>G n.3256C>G | |
22 | g.19132459G>T | CA410645718 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1060G>T (p.Gly354Trp) n.3126C>A n.3282C>A n.3256C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132460G>A | CA10096507 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.3125C>T n.3281C>T n.3255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132460G>C | CA410645726 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.3125C>G n.3281C>G n.3255C>G | |
22 | g.19132460G= | CA2395734850 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C= (n.*1736C=) c.1061G= (p.Gly354=) n.3125C= n.3281C= n.3255C= | |
22 | g.19132460G>T | CA410645727 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.3125C>A n.3281C>A n.3255C>A | |
22 | g.19132461G>A | CA513187368 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1062G>A (p.Gly354=) n.3124C>T n.3280C>T n.3254C>T | |
22 | g.19132461G>C | CA513187369 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1062G>C (p.Gly354=) n.3124C>G n.3280C>G n.3254C>G | |
22 | g.19132461G>T | CA513187370 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1062G>T (p.Gly354=) n.3124C>A n.3280C>A n.3254C>A | COSMIC |
22 | g.19132462A>C | CA410645730 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.3123T>G n.3279T>G n.3253T>G | |
22 | g.19132462A>G | CA410645731 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.3123T>C n.3279T>C n.3253T>C | |
22 | g.19132462A>T | CA410645734 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.3123T>A n.3279T>A n.3253T>A | |
22 | g.19132462_19132470delinsAAAGCAAGC | CA2395734851 | ESS2,TSSK2 | c.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT (n.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT) c.1063_1071delinsAAAGCAAGC (p.Lys355=) n.3115_3123delinsGCTTGCTTT n.3271_3279delinsGCTTGCTTT n.3245_3253delinsGCTTGCTTT | |
22 | g.19132463A>C | CA410645739 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.3122T>G n.3278T>G n.3252T>G | |
22 | g.19132463A>G | CA410645742 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.3122T>C n.3278T>C n.3252T>C | |
22 | g.19132463A>T | CA410645740 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1064A>T (p.Lys355Ile) n.3122T>A n.3278T>A n.3252T>A | |
22 | g.19132464_19132471del | CA638503023 | ESS2,TSSK2 | c.*1726_*1733del (n.*1726_*1733del) c.1065_1072del (p.Lys355AsnfsTer4) n.3115_3122del n.3271_3278del n.3245_3252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132464A= | CA2395734852 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.1065A= (p.Lys355=) n.3121T= n.3277T= n.3251T= | |
22 | g.19132464A>C | CA410645747 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.3121T>G n.3277T>G n.3251T>G | |
22 | g.19132464A>G | CA10096508 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.1065A>G (p.Lys355=) n.3121T>C n.3277T>C n.3251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132464A>T | CA410645751 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.3121T>A n.3277T>A n.3251T>A | |
22 | g.19132465G>A | CA10096509 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.3120C>T n.3276C>T n.3250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132465G>C | CA410645757 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.3120C>G n.3276C>G n.3250C>G | |
22 | g.19132465G= | CA2395734853 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C= (n.*1731C=) c.1066G= (p.Ala356=) n.3120C= n.3276C= n.3250C= | |
22 | g.19132465G>T | CA410645759 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.3120C>A n.3276C>A n.3250C>A | |
22 | g.19132466C>A | CA410645764 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.3119G>T n.3275G>T n.3249G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132466C>G | CA410645766 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.3119G>C n.3275G>C n.3249G>C | |
22 | g.19132466C>T | CA410645768 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.3119G>A n.3275G>A n.3249G>A | |
22 | g.19132467A= | CA2395734854 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T= (n.*1729T=) c.1068A= (p.Ala356=) n.3118T= n.3274T= n.3248T= | |
22 | g.19132467A>C | CA513187379 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.1068A>C (p.Ala356=) n.3118T>G n.3274T>G n.3248T>G | |
22 | g.19132467A>G | CA513187380 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.1068A>G (p.Ala356=) n.3118T>C n.3274T>C n.3248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132467A>T | CA513187381 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.1068A>T (p.Ala356=) n.3118T>A n.3274T>A n.3248T>A | |
22 | g.19132468A>C | CA410645771 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.3117T>G n.3273T>G n.3247T>G | |
22 | g.19132468A>G | CA410645774 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.3117T>C n.3273T>C n.3247T>C | |
22 | g.19132468A>T | CA410645776 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.3117T>A n.3273T>A n.3247T>A | |
22 | g.19132469G>A | CA410645781 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.3116C>T n.3272C>T n.3246C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132469G>C | CA410645782 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.3116C>G n.3272C>G n.3246C>G | |
22 | g.19132469G>T | CA410645778 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.3116C>A n.3272C>A n.3246C>A | |
22 | g.19132470C>A | CA410645785 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.3115G>T n.3271G>T n.3245G>T | |
22 | g.19132470C= | CA2395734855 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G= (n.*1726G=) c.1071C= (p.Ser357=) n.3115G= n.3271G= n.3245G= | |
22 | g.19132470C>G | CA410645784 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.3115G>C n.3271G>C n.3245G>C | |
22 | g.19132470C>T | CA513187386 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1071C>T (p.Ser357=) n.3115G>A n.3271G>A n.3245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132471A>C | CA410645790 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.3114T>G n.3270T>G n.3244T>G | |
22 | g.19132471A>G | CA410645787 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.3114T>C n.3270T>C n.3244T>C | |
22 | g.19132471A>T | CA410645792 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.3114T>A n.3270T>A n.3244T>A | |
22 | g.19132472C>A | CA410645794 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.3113G>T n.3269G>T n.3243G>T | |
22 | g.19132472C>G | CA410645799 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.3113G>C n.3269G>C n.3243G>C | |
22 | g.19132472C>T | CA410645800 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.3113G>A n.3269G>A n.3243G>A | |
22 | g.19132473C>A | CA513187388 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1074C>A (p.Thr358=) n.3112G>T n.3268G>T n.3242G>T | |
22 | g.19132473C>G | CA513187389 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1074C>G (p.Thr358=) n.3112G>C n.3268G>C n.3242G>C | |
22 | g.19132473C>T | CA513187390 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1074C>T (p.Thr358=) n.3112G>A n.3268G>A n.3242G>A | |
22 | g.19132474T>A | CA410645802 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1075T>A (p.Ter359Lys) n.3111A>T n.3267A>T n.3241A>T | |
22 | g.19132474T>C | CA410645804 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1075T>C (p.Ter359Gln) n.3111A>G n.3267A>G n.3241A>G | dbSNP |
22 | g.19132474T>G | CA410645806 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1075T>G (p.Ter359Glu) n.3111A>C n.3267A>C n.3241A>C | |
22 | g.19132475A>C | CA410645808 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1076A>C (p.Ter359Ser) n.3110T>G n.3266T>G n.3240T>G | |
22 | g.19132475A>G | CA410645811 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1076A>G (p.Ter359Trp) n.3110T>C n.3266T>C n.3240T>C | |
22 | g.19132475A>T | CA410645812 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1076A>T (p.Ter359Leu) n.3110T>A n.3266T>A n.3240T>A | |
22 | g.19132476G>A | CA512981483 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1077G>A (p.Ter359=) n.3109C>T n.3265C>T n.3239C>T | |
22 | g.19132476G>C | CA410645814 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1077G>C (p.Ter359Tyr) n.3109C>G n.3265C>G n.3239C>G | |
22 | g.19132476G>T | CA410645815 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1077G>T (p.Ter359Tyr) n.3109C>A n.3265C>A n.3239C>A | |
22 | g.19132477C>A | CA2655248369 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1C>A (n.*1C>A) n.3108G>T n.3264G>T n.3238G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132477C= | CA2395734856 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1C= (n.*1C=) n.3108G= n.3264G= n.3238G= | |
22 | g.19132477C>G | CA321365171 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.*1C>G (n.*1C>G) n.3108G>C n.3264G>C n.3238G>C | dbSNP |
22 | g.19132477C>T | CA10096510 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1C>T (n.*1C>T) n.3108G>A n.3264G>A n.3238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132478A= | CA2395734857 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T= (n.*1718T=) c.*2A= (n.*2A=) n.3107T= n.3263T= n.3237T= | |
22 | g.19132478A>T | CA10096511 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*2A>T (n.*2A>T) n.3107T>A n.3263T>A n.3237T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132479T>C | CA2395734859 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) n.3106A>G n.3262A>G n.3236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132479T= | CA2395734858 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.*3T= (n.*3T=) n.3106A= n.3262A= n.3236A= | |
22 | g.19132481A= | CA2395734860 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.*5A= (n.*5A=) n.3104T= n.3260T= n.3234T= | |
22 | g.19132481A>G | CA638335883 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) n.3104T>C n.3260T>C n.3234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132483A= | CA2395734861 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T= (n.*1713T=) c.*7A= (n.*7A=) n.3102T= n.3258T= n.3232T= | |
22 | g.19132483A>G | CA638335885 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) n.3102T>C n.3258T>C n.3232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132484A>C | CA2655248375 | ESS2,TSSK2 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.*8A>C (n.*8A>C) n.3101T>G n.3257T>G n.3231T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132484A>T | CA2655248377 | ESS2,TSSK2 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.*8A>T (n.*8A>T) n.3101T>A n.3257T>A n.3231T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132485T>C | CA321365186 | ESS2,TSSK2 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*9T>C (n.*9T>C) n.3100A>G n.3256A>G n.3230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132485T= | CA2395734862 | ESS2,TSSK2 | c.*1711A= (n.*1711A=) c.*9T= (n.*9T=) n.3100A= n.3256A= n.3230A= | |
22 | g.19132486G>A | CA2655248380 | ESS2,TSSK2 | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) n.3099C>T n.3255C>T n.3229C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132486G>T | CA2655248379 | ESS2,TSSK2 | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.*10G>T (n.*10G>T) n.3099C>A n.3255C>A n.3229C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132487G= | CA2395734863 | ESS2,TSSK2 | c.*1709C= (n.*1709C=) c.*11G= (n.*11G=) n.3098C= n.3254C= n.3228C= | |
22 | g.19132487_19132488insT | CA321365188 | ESS2,TSSK2 | c.*1708_*1709insA (n.*1708_*1709insA) c.*11_*12insT (n.*11_*12insT) n.3097_3098insA n.3253_3254insA n.3227_3228insA | dbSNP |
22 | g.19132488C>A | CA2655248382 | ESS2,TSSK2 | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.*12C>A (n.*12C>A) n.3097G>T n.3253G>T n.3227G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132489C>A | CA2737571008 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.*13C>A (n.*13C>A) n.3096G>T n.3252G>T n.3226G>T | dbSNP |
22 | g.19132489C= | CA2395734864 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G= (n.*1707G=) c.*13C= (n.*13C=) n.3096G= n.3252G= n.3226G= | |
22 | g.19132489C>T | CA751377685 | ESS2,TSSK2 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) n.3096G>A n.3252G>A n.3226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132490C= | CA2395734865 | ESS2,TSSK2 | c.*1706G= (n.*1706G=) c.*14C= (n.*14C=) n.3095G= n.3251G= n.3225G= | |
22 | g.19132490C>T | CA2395734866 | ESS2,TSSK2 | c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3095G>A n.3251G>A n.3225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132491C>A | CA2655248385 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*15C>A (n.*15C>A) n.3094G>T n.3250G>T n.3224G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132491C= | CA2395734867 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G= (n.*1705G=) c.*15C= (n.*15C=) n.3094G= n.3250G= n.3224G= | |
22 | g.19132491C>T | CA10096512 | ESS2,TSSK2 | c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*15C>T (n.*15C>T) n.3094G>A n.3250G>A n.3224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132492G>A | CA10096513 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.*16G>A (n.*16G>A) n.3093C>T n.3249C>T n.3223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132492G>C | CA2655248389 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.*16G>C (n.*16G>C) n.3093C>G n.3249C>G n.3223C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132492G= | CA2395734868 | ESS2,TSSK2 | c.*1704C= (n.*1704C=) c.*16G= (n.*16G=) n.3093C= n.3249C= n.3223C= | |
22 | g.19132493T>C | CA10096514 | ESS2,TSSK2 | c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) n.3092A>G n.3248A>G n.3222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132493T= | CA2395734869 | ESS2,TSSK2 | c.*1703A= (n.*1703A=) c.*17T= (n.*17T=) n.3092A= n.3248A= n.3222A= | |
22 | g.19132495G>C | CA638335889 | ESS2,TSSK2 | c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*19G>C (n.*19G>C) n.3090C>G n.3246C>G n.3220C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132495G= | CA2395734870 | ESS2,TSSK2 | c.*1701C= (n.*1701C=) c.*19G= (n.*19G=) n.3090C= n.3246C= n.3220C= | |
22 | g.19132496T>C | CA2655248391 | ESS2,TSSK2 | c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*20T>C (n.*20T>C) n.3089A>G n.3245A>G n.3219A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132497G>A | CA2655248393 | ESS2,TSSK2 | c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*21G>A (n.*21G>A) n.3088C>T n.3244C>T n.3218C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132499G>A | CA10096515 | ESS2,TSSK2 | c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) n.3086C>T n.3242C>T n.3216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132499G= | CA2395734871 | ESS2,TSSK2 | c.*1697C= (n.*1697C=) c.*23G= (n.*23G=) n.3086C= n.3242C= n.3216C= | |
22 | g.19132501G>T | CA2655248394 | ESS2,TSSK2 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.*25G>T (n.*25G>T) n.3084C>A n.3240C>A n.3214C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132502_19132503delinsGT | CA2395734872 | ESS2,TSSK2 | c.*1693_*1694delinsAC (n.*1693_*1694delinsAC) c.*26_*27delinsGT (n.*26_*27delinsGT) n.3082_3083delinsAC n.3238_3239delinsAC n.3212_3213delinsAC | |
22 | g.19132503del | CA1024079143 | ESS2,TSSK2 | c.*1693del (n.*1693del) c.*27del (n.*27del) n.3082del n.3238del n.3212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132504G>A | CA638335890 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*28G>A (n.*28G>A) n.3081C>T n.3237C>T n.3211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132504G= | CA2395734873 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C= (n.*1692C=) c.*28G= (n.*28G=) n.3081C= n.3237C= n.3211C= | |
22 | g.19132504G>T | CA2655248395 | ESS2,TSSK2 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.*28G>T (n.*28G>T) n.3081C>A n.3237C>A n.3211C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132505G>A | CA2655248398 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.*29G>A (n.*29G>A) n.3080C>T n.3236C>T n.3210C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132505G>C | CA2655248400 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.*29G>C (n.*29G>C) n.3080C>G n.3236C>G n.3210C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132505G>T | CA2655248401 | ESS2,TSSK2 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.*29G>T (n.*29G>T) n.3080C>A n.3236C>A n.3210C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132507G>A | CA2577642528 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) n.3078C>T n.3234C>T n.3208C>T | |
22 | g.19132507G>C | CA2655248405 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) n.3078C>G n.3234C>G n.3208C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132507G= | CA2395734874 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C= (n.*1689C=) c.*31G= (n.*31G=) n.3078C= n.3234C= n.3208C= | |
22 | g.19132507G>T | CA10096516 | ESS2,TSSK2 | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) n.3078C>A n.3234C>A n.3208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132508G>A | CA2577642529 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) n.3077C>T n.3233C>T n.3207C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132508G= | CA2395734875 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.*32G= (n.*32G=) n.3077C= n.3233C= n.3207C= | |
22 | g.19132508G>T | CA10096517 | ESS2,TSSK2 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) n.3077C>A n.3233C>A n.3207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132509T>C | CA2655248410 | ESS2,TSSK2 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) n.3076A>G n.3232A>G n.3206A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132510C>A | CA10096519 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*34C>A (n.*34C>A) n.3075G>T n.3231G>T n.3205G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132510C= | CA2395734876 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G= (n.*1686G=) c.*34C= (n.*34C=) n.3075G= n.3231G= n.3205G= | |
22 | g.19132510C>T | CA10096518 | ESS2,TSSK2 | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*34C>T (n.*34C>T) n.3075G>A n.3231G>A n.3205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132511G>A | CA10096520 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) n.3074C>T n.3230C>T n.3204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132511G>C | CA2655248413 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) n.3074C>G n.3230C>G n.3204C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132511G= | CA2395734877 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C= (n.*1685C=) c.*35G= (n.*35G=) n.3074C= n.3230C= n.3204C= | |
22 | g.19132511G>T | CA1024079149 | ESS2,TSSK2 | c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) n.3074C>A n.3230C>A n.3204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132512G>A | CA638335895 | ESS2,TSSK2 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*36G>A (n.*36G>A) n.3073C>T n.3229C>T n.3203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132512G= | CA2395734878 | ESS2,TSSK2 | c.*1684C= (n.*1684C=) c.*36G= (n.*36G=) n.3073C= n.3229C= n.3203C= | |
22 | g.19132514G>A | CA10096521 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.*38G>A (n.*38G>A) n.3071C>T n.3227C>T n.3201C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132514G>C | CA638335896 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.*38G>C (n.*38G>C) n.3071C>G n.3227C>G n.3201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132514G= | CA2395734879 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C= (n.*1682C=) c.*38G= (n.*38G=) n.3071C= n.3227C= n.3201C= | |
22 | g.19132514G>T | CA638335897 | ESS2,TSSK2 | c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.*38G>T (n.*38G>T) n.3071C>A n.3227C>A n.3201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132515T>C | CA10096522 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.*39T>C (n.*39T>C) n.3070A>G n.3226A>G n.3200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132515T>G | CA2395734881 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.*39T>G (n.*39T>G) n.3070A>C n.3226A>C n.3200A>C | dbSNP |
22 | g.19132515T= | CA2395734880 | ESS2,TSSK2 | c.*1681A= (n.*1681A=) c.*39T= (n.*39T=) n.3070A= n.3226A= n.3200A= | |
22 | g.19132516dup | CA2818378808 | ESS2,TSSK2 | c.*1681dup (n.*1681dup) c.*40dup (n.*40dup) n.3070dup n.3226dup n.3200dup | |
22 | g.19132516T= | CA2395734882 | ESS2,TSSK2 | c.*1680A= (n.*1680A=) c.*40T= (n.*40T=) n.3069A= n.3225A= n.3199A= | |
22 | g.19132517G>A | CA2577642531 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*41G>A (n.*41G>A) n.3068C>T n.3224C>T n.3198C>T | |
22 | g.19132517G>C | CA2395734884 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*41G>C (n.*41G>C) n.3068C>G n.3224C>G n.3198C>G | dbSNP |
22 | g.19132517G= | CA2395734883 | ESS2,TSSK2 | c.*1679C= (n.*1679C=) c.*41G= (n.*41G=) n.3068C= n.3224C= n.3198C= | |
22 | g.19132522dup | CA10096523 | ESS2,TSSK2 | c.*1679dup (n.*1679dup) c.*46dup (n.*46dup) n.3068dup n.3224dup n.3198dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132522del | CA2577642530 | ESS2,TSSK2 | c.*1679del (n.*1679del) c.*46del (n.*46del) n.3068del n.3224del n.3198del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132518G>A | CA10096524 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*42G>A (n.*42G>A) n.3067C>T n.3223C>T n.3197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132518G= | CA2395734885 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C= (n.*1678C=) c.*42G= (n.*42G=) n.3067C= n.3223C= n.3197C= | |
22 | g.19132518G>T | CA2577642532 | ESS2,TSSK2 | c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*42G>T (n.*42G>T) n.3067C>A n.3223C>A n.3197C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132520G>A | CA2655248422 | ESS2,TSSK2 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) n.3065C>T n.3221C>T n.3195C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132520G>T | CA2655248423 | ESS2,TSSK2 | c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) n.3065C>A n.3221C>A n.3195C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132521G>A | CA2655248425 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*45G>A (n.*45G>A) n.3064C>T n.3220C>T n.3194C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132521G= | CA2395734886 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C= (n.*1675C=) c.*45G= (n.*45G=) n.3064C= n.3220C= n.3194C= | |
22 | g.19132521G>T | CA751377721 | ESS2,TSSK2 | c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*45G>T (n.*45G>T) n.3064C>A n.3220C>A n.3194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132522G>A | CA321365210 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) n.3063C>T n.3219C>T n.3193C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132522G>C | CA2577642533 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*46G>C (n.*46G>C) n.3063C>G n.3219C>G n.3193C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132522G= | CA2395734887 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C= (n.*1674C=) c.*46G= (n.*46G=) n.3063C= n.3219C= n.3193C= | |
22 | g.19132522G>T | CA10096525 | ESS2,TSSK2 | c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) n.3063C>A n.3219C>A n.3193C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132523C>A | CA2655248435 | ESS2,TSSK2 | c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.*47C>A (n.*47C>A) n.3062G>T n.3218G>T n.3192G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132523C>T | CA2655248433 | ESS2,TSSK2 | c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.*47C>T (n.*47C>T) n.3062G>A n.3218G>A n.3192G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132524A= | CA2395734888 | ESS2,TSSK2 | c.*1672T= (n.*1672T=) c.*48A= (n.*48A=) n.3061T= n.3217T= n.3191T= | |
22 | g.19132524A>G | CA638335899 | ESS2,TSSK2 | c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) n.3061T>C n.3217T>C n.3191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132525T>C | CA10096526 | ESS2,TSSK2 | c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*49T>C (n.*49T>C) n.3060A>G n.3216A>G n.3190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132525T= | CA2395734889 | ESS2,TSSK2 | c.*1671A= (n.*1671A=) c.*49T= (n.*49T=) n.3060A= n.3216A= n.3190A= | |
22 | g.19132526G>A | CA638335901 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) n.3059C>T n.3215C>T n.3189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132526G>C | CA321365226 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) n.3059C>G n.3215C>G n.3189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132526G= | CA2395734890 | ESS2,TSSK2 | c.*1670C= (n.*1670C=) c.*50G= (n.*50G=) n.3059C= n.3215C= n.3189C= | |
22 | g.19132527G>A | CA321365227 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) n.3058C>T n.3214C>T n.3188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132527G>C | CA10096527 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*51G>C (n.*51G>C) n.3058C>G n.3214C>G n.3188C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132527G= | CA2395734891 | ESS2,TSSK2 | c.*1669C= (n.*1669C=) c.*51G= (n.*51G=) n.3058C= n.3214C= n.3188C= | |
22 | g.19132528T>A | CA2577642534 | ESS2,TSSK2 | c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*52T>A (n.*52T>A) n.3057A>T n.3213A>T n.3187A>T | |
22 | g.19132528T>C | CA2818378809 | ESS2,TSSK2 | c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*52T>C (n.*52T>C) n.3057A>G n.3213A>G n.3187A>G | |
22 | g.19132529G>A | CA2655248441 | ESS2,TSSK2 | c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*53G>A (n.*53G>A) n.3056C>T n.3212C>T n.3186C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132530C>A | CA2655248442 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) n.3055G>T n.3211G>T n.3185G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132530C= | CA2395734892 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*54C= (n.*54C=) n.3055G= n.3211G= n.3185G= | |
22 | g.19132530C>T | CA2655248443 | ESS2,TSSK2 | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) n.3055G>A n.3211G>A n.3185G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132530_19132531insT | CA657685967 | ESS2,TSSK2 | c.*1665_*1666insA (n.*1665_*1666insA) c.*54_*55insT (n.*54_*55insT) n.3054_3055insA n.3210_3211insA n.3184_3185insA | COSMIC |
22 | g.19132531A>G | CA2655248445 | ESS2,TSSK2 | c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*55A>G (n.*55A>G) n.3054T>C n.3210T>C n.3184T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132531A>T | CA2655248446 | ESS2,TSSK2 | c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.*55A>T (n.*55A>T) n.3054T>A n.3210T>A n.3184T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132531dup | CA2395734893 | ESS2,TSSK2 | c.*1665dup (n.*1665dup) c.*55dup (n.*55dup) n.3054dup n.3210dup n.3184dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132532G>A | CA2655248447 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*56G>A (n.*56G>A) n.3053C>T n.3209C>T n.3183C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132532G>C | CA2655248448 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*56G>C (n.*56G>C) n.3053C>G n.3209C>G n.3183C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132532G>T | CA2655248449 | ESS2,TSSK2 | c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*56G>T (n.*56G>T) n.3053C>A n.3209C>A n.3183C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132534C>A | CA2577642535 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*58C>A (n.*58C>A) n.3051G>T n.3207G>T n.3181G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132534C= | CA2395734894 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G= (n.*1662G=) c.*58C= (n.*58C=) n.3051G= n.3207G= n.3181G= | |
22 | g.19132534C>T | CA321365231 | ESS2,TSSK2 | c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*58C>T (n.*58C>T) n.3051G>A n.3207G>A n.3181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132535G>A | CA321365232 | ESS2,TSSK2 | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) n.3050C>T n.3206C>T n.3180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132535G= | CA2395734895 | ESS2,TSSK2 | c.*1661C= (n.*1661C=) c.*59G= (n.*59G=) n.3050C= n.3206C= n.3180C= | |
22 | g.19132536dup | CA751377741 | ESS2,TSSK2 | c.*1661dup (n.*1661dup) c.*60dup (n.*60dup) n.3050dup n.3206dup n.3180dup | dbSNP |
22 | g.19132536G>T | CA2655248454 | ESS2,TSSK2 | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) n.3049C>A n.3205C>A n.3179C>A | gnomAD v4 |