Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132387_19132392delCA2655248330ESS2,TSSK2c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del)
c.988_993del (p.Glu330_Asn331del)
n.3200_3205del
n.3356_3361del
n.3330_3335del
gnomAD v4
22g.19132383G>ACA513187289ESS2,TSSK2c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.3202C>T
n.3358C>T
n.3332C>T
gnomAD v4
22g.19132383G>CCA410644998ESS2,TSSK2c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.3202C>G
n.3358C>G
n.3332C>G
22g.19132383G=CA2395734811ESS2,TSSK2c.*1813C= (n.*1813C=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.3202C=
n.3358C=
n.3332C=
22g.19132383G>TCA410645012ESS2,TSSK2c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.3202C>A
n.3358C>A
n.3332C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132384A=CA2395734812ESS2,TSSK2c.*1812T= (n.*1812T=)
c.985A= (p.Asn329=)
n.3201T=
n.3357T=
n.3331T=
22g.19132384A>CCA410645015ESS2,TSSK2c.*1812T>G (n.*1812T>G)
c.985A>C (p.Asn329His)
n.3201T>G
n.3357T>G
n.3331T>G
22g.19132384A>GCA410645016ESS2,TSSK2c.*1812T>C (n.*1812T>C)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.3201T>C
n.3357T>C
n.3331T>C
22g.19132384A>TCA410645017ESS2,TSSK2c.*1812T>A (n.*1812T>A)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.3201T>A
n.3357T>A
n.3331T>A
dbSNP
22g.19132385A>CCA410645018ESS2,TSSK2c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.3200T>G
n.3356T>G
n.3330T>G
22g.19132385A>GCA410645019ESS2,TSSK2c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.3200T>C
n.3356T>C
n.3330T>C
22g.19132385A>TCA410645020ESS2,TSSK2c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.3200T>A
n.3356T>A
n.3330T>A
22g.19132386C>ACA410645023ESS2,TSSK2c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
n.3199G>T
n.3355G>T
n.3329G>T
22g.19132386C=CA2395734813ESS2,TSSK2c.*1810G= (n.*1810G=)
c.987C= (p.Asn329=)
n.3199G=
n.3355G=
n.3329G=
22g.19132386C>GCA410645025ESS2,TSSK2c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
n.3199G>C
n.3355G>C
n.3329G>C
gnomAD v4
22g.19132386C>TCA10096489ESS2,TSSK2c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.987C>T (p.Asn329=)
n.3199G>A
n.3355G>A
n.3329G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132387G>ACA10096490ESS2,TSSK2c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.3198C>T
n.3354C>T
n.3328C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132387G>CCA410645038ESS2,TSSK2c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.3198C>G
n.3354C>G
n.3328C>G
22g.19132387G=CA2395734814ESS2,TSSK2c.*1809C= (n.*1809C=)
c.988G= (p.Glu330=)
n.3198C=
n.3354C=
n.3328C=
22g.19132387G>TCA410645037ESS2,TSSK2c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.3198C>A
n.3354C>A
n.3328C>A
22g.19132390_19132401dupCA1024079072ESS2,TSSK2c.*1798_*1809dup (n.*1798_*1809dup)
c.991_1002dup (p.Glu334_Asp335insAsnArgMetGlu)
n.3187_3198dup
n.3343_3354dup
n.3317_3328dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132388A>CCA410645047ESS2,TSSK2c.*1808T>G (n.*1808T>G)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.3197T>G
n.3353T>G
n.3327T>G
gnomAD v4
22g.19132388A>GCA410645050ESS2,TSSK2c.*1808T>C (n.*1808T>C)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.3197T>C
n.3353T>C
n.3327T>C
gnomAD v4
22g.19132388A>TCA410645053ESS2,TSSK2c.*1808T>A (n.*1808T>A)
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.3197T>A
n.3353T>A
n.3327T>A
22g.19132389G>ACA10096491ESS2,TSSK2c.*1807C>T (n.*1807C>T)
c.990G>A (p.Glu330=)
n.3196C>T
n.3352C>T
n.3326C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132389G>CCA410645066ESS2,TSSK2c.*1807C>G (n.*1807C>G)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
n.3196C>G
n.3352C>G
n.3326C>G
22g.19132389G=CA2395734815ESS2,TSSK2c.*1807C= (n.*1807C=)
c.990G= (p.Glu330=)
n.3196C=
n.3352C=
n.3326C=
22g.19132389G>TCA410645069ESS2,TSSK2c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
n.3196C>A
n.3352C>A
n.3326C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132390A>CCA410645079ESS2,TSSK2c.*1806T>G (n.*1806T>G)
c.991A>C (p.Asn331His)
n.3195T>G
n.3351T>G
n.3325T>G
22g.19132390A>GCA410645082ESS2,TSSK2c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
n.3195T>C
n.3351T>C
n.3325T>C
22g.19132390A>TCA410645095ESS2,TSSK2c.*1806T>A (n.*1806T>A)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.3195T>A
n.3351T>A
n.3325T>A
22g.19132391delCA2655248347ESS2,TSSK2c.*1806del (n.*1806del)
c.992del (p.Asn331ThrfsTer?)
n.3195del
n.3351del
n.3325del
gnomAD v4
22g.19132391A>CCA410645099ESS2,TSSK2c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
n.3194T>G
n.3350T>G
n.3324T>G
22g.19132391A>GCA410645101ESS2,TSSK2c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
n.3194T>C
n.3350T>C
n.3324T>C
22g.19132391A>TCA410645102ESS2,TSSK2c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
n.3194T>A
n.3350T>A
n.3324T>A
22g.19132392C>ACA410645103ESS2,TSSK2c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.993C>A (p.Asn331Lys)
n.3193G>T
n.3349G>T
n.3323G>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19132392C=CA2395734816ESS2,TSSK2c.*1804G= (n.*1804G=)
c.993C= (p.Asn331=)
n.3193G=
n.3349G=
n.3323G=
22g.19132392C>GCA321365095ESS2,TSSK2c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.993C>G (p.Asn331Lys)
n.3193G>C
n.3349G>C
n.3323G>C
dbSNP
22g.19132392C>TCA513187298ESS2,TSSK2c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.993C>T (p.Asn331=)
n.3193G>A
n.3349G>A
n.3323G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132393A=CA2395734817ESS2,TSSK2c.*1803T= (n.*1803T=)
c.994A= (p.Arg332=)
n.3192T=
n.3348T=
n.3322T=
22g.19132393A>CCA10096492ESS2,TSSK2c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.3192T>G
n.3348T>G
n.3322T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132393A>GCA410645116ESS2,TSSK2c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.3192T>C
n.3348T>C
n.3322T>C
22g.19132393A>TCA410645113ESS2,TSSK2c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
n.3192T>A
n.3348T>A
n.3322T>A
22g.19132394G>ACA410645123ESS2,TSSK2c.*1802C>T (n.*1802C>T)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.3191C>T
n.3347C>T
n.3321C>T
22g.19132394G>CCA410645125ESS2,TSSK2c.*1802C>G (n.*1802C>G)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.3191C>G
n.3347C>G
n.3321C>G
22g.19132394G>TCA410645127ESS2,TSSK2c.*1802C>A (n.*1802C>A)
c.995G>T (p.Arg332Met)
n.3191C>A
n.3347C>A
n.3321C>A
22g.19132395G>ACA513187300ESS2,TSSK2c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.996G>A (p.Arg332=)
n.3190C>T
n.3346C>T
n.3320C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132395G>CCA410645130ESS2,TSSK2c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
n.3190C>G
n.3346C>G
n.3320C>G
gnomAD v4
22g.19132395G=CA2395734818ESS2,TSSK2c.*1801C= (n.*1801C=)
c.996G= (p.Arg332=)
n.3190C=
n.3346C=
n.3320C=
22g.19132395G>TCA410645138ESS2,TSSK2c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
n.3190C>A
n.3346C>A
n.3320C>A
22g.19132396A>CCA410645147ESS2,TSSK2c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.997A>C (p.Met333Leu)
n.3189T>G
n.3345T>G
n.3319T>G
22g.19132396A>GCA410645161ESS2,TSSK2c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.997A>G (p.Met333Val)
n.3189T>C
n.3345T>C
n.3319T>C
22g.19132396A>TCA410645162ESS2,TSSK2c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.997A>T (p.Met333Leu)
n.3189T>A
n.3345T>A
n.3319T>A
22g.19132397T>ACA10096493ESS2,TSSK2c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.998T>A (p.Met333Lys)
n.3188A>T
n.3344A>T
n.3318A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132397T>CCA410645165ESS2,TSSK2c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.998T>C (p.Met333Thr)
n.3188A>G
n.3344A>G
n.3318A>G
22g.19132397T>GCA410645169ESS2,TSSK2c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.998T>G (p.Met333Arg)
n.3188A>C
n.3344A>C
n.3318A>C
22g.19132397T=CA2395734819ESS2,TSSK2c.*1799A= (n.*1799A=)
c.998T= (p.Met333=)
n.3188A=
n.3344A=
n.3318A=
22g.19132398G>ACA10096494ESS2,TSSK2c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.999G>A (p.Met333Ile)
n.3187C>T
n.3343C>T
n.3317C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132398G>CCA410645180ESS2,TSSK2c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.999G>C (p.Met333Ile)
n.3187C>G
n.3343C>G
n.3317C>G
22g.19132398G=CA2395734820ESS2,TSSK2c.*1798C= (n.*1798C=)
c.999G= (p.Met333=)
n.3187C=
n.3343C=
n.3317C=
22g.19132398G>TCA410645173ESS2,TSSK2c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.999G>T (p.Met333Ile)
n.3187C>A
n.3343C>A
n.3317C>A
22g.19132399G>ACA410645192ESS2,TSSK2c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.3186C>T
n.3342C>T
n.3316C>T
22g.19132399G>CCA410645199ESS2,TSSK2c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.3186C>G
n.3342C>G
n.3316C>G
22g.19132399G>TCA410645202ESS2,TSSK2c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.3186C>A
n.3342C>A
n.3316C>A
22g.19132400A=CA2395734821ESS2,TSSK2c.*1796T= (n.*1796T=)
c.1001A= (p.Glu334=)
n.3185T=
n.3341T=
n.3315T=
22g.19132400A>CCA410645206ESS2,TSSK2c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.3185T>G
n.3341T>G
n.3315T>G
dbSNP
22g.19132400A>GCA410645214ESS2,TSSK2c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.3185T>C
n.3341T>C
n.3315T>C
gnomAD v4
22g.19132400A>TCA410645218ESS2,TSSK2c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.3185T>A
n.3341T>A
n.3315T>A
22g.19132401G>ACA513187303ESS2,TSSK2c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.3184C>T
n.3340C>T
n.3314C>T
gnomAD v4
22g.19132401G>CCA410645222ESS2,TSSK2c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.3184C>G
n.3340C>G
n.3314C>G
gnomAD v4
22g.19132401G>TCA410645225ESS2,TSSK2c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.3184C>A
n.3340C>A
n.3314C>A
gnomAD v4
22g.19132402G>ACA410645229ESS2,TSSK2c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.3183C>T
n.3339C>T
n.3313C>T
gnomAD v4
22g.19132402G>CCA410645234ESS2,TSSK2c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.3183C>G
n.3339C>G
n.3313C>G
dbSNP
22g.19132402G=CA2395734822ESS2,TSSK2c.*1794C= (n.*1794C=)
c.1003G= (p.Asp335=)
n.3183C=
n.3339C=
n.3313C=
22g.19132402G>TCA410645238ESS2,TSSK2c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.3183C>A
n.3339C>A
n.3313C>A
22g.19132403A>CCA410645250ESS2,TSSK2c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.3182T>G
n.3338T>G
n.3312T>G
22g.19132403A>GCA410645245ESS2,TSSK2c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.3182T>C
n.3338T>C
n.3312T>C
22g.19132403A>TCA410645242ESS2,TSSK2c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.3182T>A
n.3338T>A
n.3312T>A
22g.19132404C>ACA410645266ESS2,TSSK2c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.3181G>T
n.3337G>T
n.3311G>T
22g.19132404C=CA2395734823ESS2,TSSK2c.*1792G= (n.*1792G=)
c.1005C= (p.Asp335=)
n.3181G=
n.3337G=
n.3311G=
22g.19132404C>GCA410645276ESS2,TSSK2c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.3181G>C
n.3337G>C
n.3311G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132404C>TCA513187306ESS2,TSSK2c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.3181G>A
n.3337G>A
n.3311G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132405A>CCA513187308ESS2,TSSK2c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.3180T>G
n.3336T>G
n.3310T>G
22g.19132405A>GCA410645278ESS2,TSSK2c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.3180T>C
n.3336T>C
n.3310T>C
22g.19132405A>TCA410645279ESS2,TSSK2c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.3180T>A
n.3336T>A
n.3310T>A
22g.19132406G>ACA410645280ESS2,TSSK2c.*1790C>T (n.*1790C>T)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.3179C>T
n.3335C>T
n.3309C>T
22g.19132406G>CCA410645281ESS2,TSSK2c.*1790C>G (n.*1790C>G)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.3179C>G
n.3335C>G
n.3309C>G
22g.19132406G>TCA410645284ESS2,TSSK2c.*1790C>A (n.*1790C>A)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
n.3179C>A
n.3335C>A
n.3309C>A
22g.19132407G>ACA10096495ESS2,TSSK2c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.3178C>T
n.3334C>T
n.3308C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132407G>CCA410645285ESS2,TSSK2c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
n.3178C>G
n.3334C>G
n.3308C>G
22g.19132407G=CA2395734824ESS2,TSSK2c.*1789C= (n.*1789C=)
c.1008G= (p.Arg336=)
n.3178C=
n.3334C=
n.3308C=
22g.19132407G>TCA410645286ESS2,TSSK2c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
n.3178C>A
n.3334C>A
n.3308C>A
22g.19132408C>ACA410645287ESS2,TSSK2c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.3177G>T
n.3333G>T
n.3307G>T
22g.19132408C>GCA410645290ESS2,TSSK2c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.3177G>C
n.3333G>C
n.3307G>C
22g.19132408C>TCA513187311ESS2,TSSK2c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.3177G>A
n.3333G>A
n.3307G>A
22g.19132409T>ACA410645295ESS2,TSSK2c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.3176A>T
n.3332A>T
n.3306A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19132409T>CCA410645294ESS2,TSSK2c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.3176A>G
n.3332A>G
n.3306A>G
gnomAD v4
22g.19132409T>GCA410645293ESS2,TSSK2c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.3176A>C
n.3332A>C
n.3306A>C
22g.19132409T=CA2395734825ESS2,TSSK2c.*1787A= (n.*1787A=)
c.1010T= (p.Leu337=)
n.3176A=
n.3332A=
n.3306A=
22g.19132410G>ACA513187312ESS2,TSSK2c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.3175C>T
n.3331C>T
n.3305C>T
gnomAD v4
22g.19132410G>CCA513187313ESS2,TSSK2c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.1011G>C (p.Leu337=)
n.3175C>G
n.3331C>G
n.3305C>G
22g.19132410G>TCA513187314ESS2,TSSK2c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.1011G>T (p.Leu337=)
n.3175C>A
n.3331C>A
n.3305C>A
22g.19132411G>ACA410645296ESS2,TSSK2c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.3174C>T
n.3330C>T
n.3304C>T
gnomAD v4
22g.19132411G>CCA410645297ESS2,TSSK2c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.3174C>G
n.3330C>G
n.3304C>G
gnomAD v4
22g.19132411G>TCA410645298ESS2,TSSK2c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.3174C>A
n.3330C>A
n.3304C>A
gnomAD v4
22g.19132412C>ACA410645299ESS2,TSSK2c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.3173G>T
n.3329G>T
n.3303G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132412C=CA2395734826ESS2,TSSK2c.*1784G= (n.*1784G=)
c.1013C= (p.Ala338=)
n.3173G=
n.3329G=
n.3303G=
22g.19132412C>GCA410645302ESS2,TSSK2c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.3173G>C
n.3329G>C
n.3303G>C
22g.19132412C>TCA410645305ESS2,TSSK2c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.3173G>A
n.3329G>A
n.3303G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132413C>ACA513187318ESS2,TSSK2c.*1783G>T (n.*1783G>T)
c.1014C>A (p.Ala338=)
n.3172G>T
n.3328G>T
n.3302G>T
22g.19132413C=CA2395734827ESS2,TSSK2c.*1783G= (n.*1783G=)
c.1014C= (p.Ala338=)
n.3172G=
n.3328G=
n.3302G=
22g.19132413C>GCA513187319ESS2,TSSK2c.*1783G>C (n.*1783G>C)
c.1014C>G (p.Ala338=)
n.3172G>C
n.3328G>C
n.3302G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132413C>TCA10096496ESS2,TSSK2c.*1783G>A (n.*1783G>A)
c.1014C>T (p.Ala338=)
n.3172G>A
n.3328G>A
n.3302G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132414G>ACA10096497ESS2,TSSK2c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.3171C>T
n.3327C>T
n.3301C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132414G>CCA410645308ESS2,TSSK2c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.3171C>G
n.3327C>G
n.3301C>G
22g.19132414G=CA2395734828ESS2,TSSK2c.*1782C= (n.*1782C=)
c.1015G= (p.Glu339=)
n.3171C=
n.3327C=
n.3301C=
22g.19132414G>TCA410645311ESS2,TSSK2c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.3171C>A
n.3327C>A
n.3301C>A
gnomAD v4
22g.19132415A>CCA410645316ESS2,TSSK2c.*1781T>G (n.*1781T>G)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.3170T>G
n.3326T>G
n.3300T>G
22g.19132415A>GCA410645317ESS2,TSSK2c.*1781T>C (n.*1781T>C)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.3170T>C
n.3326T>C
n.3300T>C
22g.19132415A>TCA410645321ESS2,TSSK2c.*1781T>A (n.*1781T>A)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.3170T>A
n.3326T>A
n.3300T>A
22g.19132416G>ACA10096498ESS2,TSSK2c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.3169C>T
n.3325C>T
n.3299C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132416G>CCA410645325ESS2,TSSK2c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.3169C>G
n.3325C>G
n.3299C>G
22g.19132416G=CA2395734829ESS2,TSSK2c.*1780C= (n.*1780C=)
c.1017G= (p.Glu339=)
n.3169C=
n.3325C=
n.3299C=
22g.19132416G>TCA410645324ESS2,TSSK2c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.3169C>A
n.3325C>A
n.3299C>A
22g.19132417A>CCA410645329ESS2,TSSK2c.*1779T>G (n.*1779T>G)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.3168T>G
n.3324T>G
n.3298T>G
gnomAD v4
22g.19132417A>GCA410645326ESS2,TSSK2c.*1779T>C (n.*1779T>C)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.3168T>C
n.3324T>C
n.3298T>C
22g.19132417A>TCA410645331ESS2,TSSK2c.*1779T>A (n.*1779T>A)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.3168T>A
n.3324T>A
n.3298T>A
22g.19132418C>ACA410645335ESS2,TSSK2c.*1778G>T (n.*1778G>T)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.3167G>T
n.3323G>T
n.3297G>T
gnomAD v4
22g.19132418C>GCA410645347ESS2,TSSK2c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.3167G>C
n.3323G>C
n.3297G>C
22g.19132418C>TCA410645350ESS2,TSSK2c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.3167G>A
n.3323G>A
n.3297G>A
22g.19132419C>ACA513187322ESS2,TSSK2c.*1777G>T (n.*1777G>T)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.3166G>T
n.3322G>T
n.3296G>T
22g.19132419C=CA2395734830ESS2,TSSK2c.*1777G= (n.*1777G=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.3166G=
n.3322G=
n.3296G=
22g.19132419C>GCA513187323ESS2,TSSK2c.*1777G>C (n.*1777G>C)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.3166G>C
n.3322G>C
n.3296G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132419C>TCA513187324ESS2,TSSK2c.*1777G>A (n.*1777G>A)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.3166G>A
n.3322G>A
n.3296G>A
22g.19132420T>ACA410645353ESS2,TSSK2c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.3165A>T
n.3321A>T
n.3295A>T
dbSNP
22g.19132420T>CCA410645357ESS2,TSSK2c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.3165A>G
n.3321A>G
n.3295A>G
22g.19132420T>GCA410645360ESS2,TSSK2c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.3165A>C
n.3321A>C
n.3295A>C
22g.19132420T=CA2395734831ESS2,TSSK2c.*1776A= (n.*1776A=)
c.1021T= (p.Ser341=)
n.3165A=
n.3321A=
n.3295A=
22g.19132421C>ACA10096499ESS2,TSSK2c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.3164G>T
n.3320G>T
n.3294G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132421C=CA2395734832ESS2,TSSK2c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.3164G=
n.3320G=
n.3294G=
22g.19132421C>GCA410645365ESS2,TSSK2c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.3164G>C
n.3320G>C
n.3294G>C
22g.19132421C>TCA410645367ESS2,TSSK2c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.3164G>A
n.3320G>A
n.3294G>A
gnomAD v4
22g.19132421_19132422delinsTTCA645610950ESS2,TSSK2c.*1774_*1775delinsAA (n.*1774_*1775delinsAA)
c.1022_1023delinsTT (p.Ser341Phe)
n.3163_3164delinsAA
n.3319_3320delinsAA
n.3293_3294delinsAA
COSMIC
22g.19132422C>ACA513187326ESS2,TSSK2c.*1774G>T (n.*1774G>T)
c.1023C>A (p.Ser341=)
n.3163G>T
n.3319G>T
n.3293G>T
22g.19132422C>GCA513187327ESS2,TSSK2c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.1023C>G (p.Ser341=)
n.3163G>C
n.3319G>C
n.3293G>C
22g.19132422C>TCA513187328ESS2,TSSK2c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.3163G>A
n.3319G>A
n.3293G>A
22g.19132423A>CCA513187329ESS2,TSSK2c.*1773T>G (n.*1773T>G)
c.1024A>C (p.Arg342=)
n.3162T>G
n.3318T>G
n.3292T>G
22g.19132423A>GCA410645371ESS2,TSSK2c.*1773T>C (n.*1773T>C)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.3162T>C
n.3318T>C
n.3292T>C
22g.19132423A>TCA410645374ESS2,TSSK2c.*1773T>A (n.*1773T>A)
c.1024A>T (p.Arg342Trp)
n.3162T>A
n.3318T>A
n.3292T>A
22g.19132424G>ACA410645388ESS2,TSSK2c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.3161C>T
n.3317C>T
n.3291C>T
22g.19132424G>CCA410645383ESS2,TSSK2c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.3161C>G
n.3317C>G
n.3291C>G
22g.19132424G>TCA410645377ESS2,TSSK2c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1025G>T (p.Arg342Met)
n.3161C>A
n.3317C>A
n.3291C>A
gnomAD v4
22g.19132425G>ACA10096500ESS2,TSSK2c.*1771C>T (n.*1771C>T)
c.1026G>A (p.Arg342=)
n.3160C>T
n.3316C>T
n.3290C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132425G>CCA410645401ESS2,TSSK2c.*1771C>G (n.*1771C>G)
c.1026G>C (p.Arg342Ser)
n.3160C>G
n.3316C>G
n.3290C>G
22g.19132425G=CA2395734833ESS2,TSSK2c.*1771C= (n.*1771C=)
c.1026G= (p.Arg342=)
n.3160C=
n.3316C=
n.3290C=
22g.19132425G>TCA410645405ESS2,TSSK2c.*1771C>A (n.*1771C>A)
c.1026G>T (p.Arg342Ser)
n.3160C>A
n.3316C>A
n.3290C>A
22g.19132426G>ACA410645410ESS2,TSSK2c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.3159C>T
n.3315C>T
n.3289C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132426G>CCA410645413ESS2,TSSK2c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.3159C>G
n.3315C>G
n.3289C>G
22g.19132426G=CA2395734834ESS2,TSSK2c.*1770C= (n.*1770C=)
c.1027G= (p.Ala343=)
n.3159C=
n.3315C=
n.3289C=
22g.19132426G>TCA410645415ESS2,TSSK2c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.3159C>A
n.3315C>A
n.3289C>A
22g.19132427C>ACA410645429ESS2,TSSK2c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.3158G>T
n.3314G>T
n.3288G>T
22g.19132427C>GCA410645431ESS2,TSSK2c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.3158G>C
n.3314G>C
n.3288G>C
22g.19132427C>TCA410645436ESS2,TSSK2c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.3158G>A
n.3314G>A
n.3288G>A
22g.19132428C>ACA513187332ESS2,TSSK2c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.1029C>A (p.Ala343=)
n.3157G>T
n.3313G>T
n.3287G>T
22g.19132428C>GCA513187331ESS2,TSSK2c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.1029C>G (p.Ala343=)
n.3157G>C
n.3313G>C
n.3287G>C
22g.19132428C>TCA513187330ESS2,TSSK2c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.1029C>T (p.Ala343=)
n.3157G>A
n.3313G>A
n.3287G>A
22g.19132429A>CCA410645438ESS2,TSSK2c.*1767T>G (n.*1767T>G)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.3156T>G
n.3312T>G
n.3286T>G
22g.19132429A>GCA410645439ESS2,TSSK2c.*1767T>C (n.*1767T>C)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.3156T>C
n.3312T>C
n.3286T>C
22g.19132429A>TCA410645441ESS2,TSSK2c.*1767T>A (n.*1767T>A)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.3156T>A
n.3312T>A
n.3286T>A
22g.19132430A=CA2395734835ESS2,TSSK2c.*1766T= (n.*1766T=)
c.1031A= (p.Lys344=)
n.3155T=
n.3311T=
n.3285T=
22g.19132430A>CCA410645451ESS2,TSSK2c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.3155T>G
n.3311T>G
n.3285T>G
22g.19132430A>GCA410645447ESS2,TSSK2c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.3155T>C
n.3311T>C
n.3285T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19132430A>TCA410645445ESS2,TSSK2c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
n.3155T>A
n.3311T>A
n.3285T>A
22g.19132431A>CCA410645471ESS2,TSSK2c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
n.3154T>G
n.3310T>G
n.3284T>G
22g.19132431A>GCA513187333ESS2,TSSK2c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.1032A>G (p.Lys344=)
n.3154T>C
n.3310T>C
n.3284T>C
22g.19132431A>TCA410645488ESS2,TSSK2c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
n.3154T>A
n.3310T>A
n.3284T>A
22g.19132432G>ACA410645495ESS2,TSSK2c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.3153C>T
n.3309C>T
n.3283C>T
22g.19132432G>CCA410645497ESS2,TSSK2c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.3153C>G
n.3309C>G
n.3283C>G
22g.19132432G>TCA410645501ESS2,TSSK2c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.3153C>A
n.3309C>A
n.3283C>A
22g.19132433A>CCA410645505ESS2,TSSK2c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.3152T>G
n.3308T>G
n.3282T>G
22g.19132433A>GCA410645508ESS2,TSSK2c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.3152T>C
n.3308T>C
n.3282T>C
22g.19132433A>TCA410645510ESS2,TSSK2c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.3152T>A
n.3308T>A
n.3282T>A
22g.19132434C>ACA410645513ESS2,TSSK2c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.3151G>T
n.3307G>T
n.3281G>T
dbSNP
22g.19132434C=CA2395734836ESS2,TSSK2c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1035C= (p.Asp345=)
n.3151G=
n.3307G=
n.3281G=
22g.19132434C>GCA410645514ESS2,TSSK2c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.3151G>C
n.3307G>C
n.3281G>C
22g.19132434C>TCA10096501ESS2,TSSK2c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.3151G>A
n.3307G>A
n.3281G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132435C>ACA410645530ESS2,TSSK2c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1036C>A (p.His346Asn)
n.3150G>T
n.3306G>T
n.3280G>T
22g.19132435C=CA2395734837ESS2,TSSK2c.*1761G= (n.*1761G=)
c.1036C= (p.His346=)
n.3150G=
n.3306G=
n.3280G=
22g.19132435C>GCA410645520ESS2,TSSK2c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1036C>G (p.His346Asp)
n.3150G>C
n.3306G>C
n.3280G>C
gnomAD v4
22g.19132435C>TCA10096502ESS2,TSSK2c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1036C>T (p.His346Tyr)
n.3150G>A
n.3306G>A
n.3280G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132436A=CA2395734838ESS2,TSSK2c.*1760T= (n.*1760T=)
c.1037A= (p.His346=)
n.3149T=
n.3305T=
n.3279T=
22g.19132436A>CCA410645532ESS2,TSSK2c.*1760T>G (n.*1760T>G)
c.1037A>C (p.His346Pro)
n.3149T>G
n.3305T>G
n.3279T>G
22g.19132436A>GCA410645541ESS2,TSSK2c.*1760T>C (n.*1760T>C)
c.1037A>G (p.His346Arg)
n.3149T>C
n.3305T>C
n.3279T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132436A>TCA410645547ESS2,TSSK2c.*1760T>A (n.*1760T>A)
c.1037A>T (p.His346Leu)
n.3149T>A
n.3305T>A
n.3279T>A
22g.19132437T>ACA321365140ESS2,TSSK2c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1038T>A (p.His346Gln)
n.3148A>T
n.3304A>T
n.3278A>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19132437T>CCA513187336ESS2,TSSK2c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1038T>C (p.His346=)
n.3148A>G
n.3304A>G
n.3278A>G
22g.19132437T>GCA410645550ESS2,TSSK2c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1038T>G (p.His346Gln)
n.3148A>C
n.3304A>C
n.3278A>C
22g.19132437T=CA2395734839ESS2,TSSK2c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1038T= (p.His346=)
n.3148A=
n.3304A=
n.3278A=
22g.19132438C>ACA410645553ESS2,TSSK2c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.3147G>T
n.3303G>T
n.3277G>T
22g.19132438C>GCA410645556ESS2,TSSK2c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.3147G>C
n.3303G>C
n.3277G>C
22g.19132438C>TCA410645559ESS2,TSSK2c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.3147G>A
n.3303G>A
n.3277G>A
22g.19132439A>CCA410645565ESS2,TSSK2c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.3146T>G
n.3302T>G
n.3276T>G
22g.19132439A>GCA410645566ESS2,TSSK2c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.3146T>C
n.3302T>C
n.3276T>C
22g.19132439A>TCA410645569ESS2,TSSK2c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.3146T>A
n.3302T>A
n.3276T>A
22g.19132440C>ACA410645572ESS2,TSSK2c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.3145G>T
n.3301G>T
n.3275G>T
22g.19132440C>GCA410645576ESS2,TSSK2c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.3145G>C
n.3301G>C
n.3275G>C
22g.19132440C>TCA513187339ESS2,TSSK2c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1041C>T (p.His347=)
n.3145G>A
n.3301G>A
n.3275G>A
22g.19132441A=CA2395734840ESS2,TSSK2c.*1755T= (n.*1755T=)
c.1042A= (p.Ile348=)
n.3144T=
n.3300T=
n.3274T=
22g.19132441A>CCA410645585ESS2,TSSK2c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.3144T>G
n.3300T>G
n.3274T>G
22g.19132441A>GCA410645587ESS2,TSSK2c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
n.3144T>C
n.3300T>C
n.3274T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19132441A>TCA410645581ESS2,TSSK2c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
n.3144T>A
n.3300T>A
n.3274T>A
22g.19132442T>ACA410645591ESS2,TSSK2c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
n.3143A>T
n.3299A>T
n.3273A>T
22g.19132442T>CCA410645589ESS2,TSSK2c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.3143A>G
n.3299A>G
n.3273A>G
22g.19132442T>GCA10096503ESS2,TSSK2c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
n.3143A>C
n.3299A>C
n.3273A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132442T=CA2395734841ESS2,TSSK2c.*1754A= (n.*1754A=)
c.1043T= (p.Ile348=)
n.3143A=
n.3299A=
n.3273A=
22g.19132443C>ACA513187341ESS2,TSSK2c.*1753G>T (n.*1753G>T)
c.1044C>A (p.Ile348=)
n.3142G>T
n.3298G>T
n.3272G>T
22g.19132443C=CA2395734842ESS2,TSSK2c.*1753G= (n.*1753G=)
c.1044C= (p.Ile348=)
n.3142G=
n.3298G=
n.3272G=
22g.19132443C>GCA410645594ESS2,TSSK2c.*1753G>C (n.*1753G>C)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
n.3142G>C
n.3298G>C
n.3272G>C
22g.19132443C>TCA513187342ESS2,TSSK2c.*1753G>A (n.*1753G>A)
c.1044C>T (p.Ile348=)
n.3142G>A
n.3298G>A
n.3272G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132444T>ACA410645598ESS2,TSSK2c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.3141A>T
n.3297A>T
n.3271A>T
22g.19132444T>CCA410645601ESS2,TSSK2c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.3141A>G
n.3297A>G
n.3271A>G
22g.19132444T>GCA410645603ESS2,TSSK2c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.3141A>C
n.3297A>C
n.3271A>C
22g.19132445C>ACA410645606ESS2,TSSK2c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
n.3140G>T
n.3296G>T
n.3270G>T
22g.19132445C>GCA410645609ESS2,TSSK2c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
n.3140G>C
n.3296G>C
n.3270G>C
22g.19132445C>TCA410645610ESS2,TSSK2c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
n.3140G>A
n.3296G>A
n.3270G>A
22g.19132446C>ACA513187346ESS2,TSSK2c.*1750G>T (n.*1750G>T)
c.1047C>A (p.Ser349=)
n.3139G>T
n.3295G>T
n.3269G>T
22g.19132446C=CA2395734843ESS2,TSSK2c.*1750G= (n.*1750G=)
c.1047C= (p.Ser349=)
n.3139G=
n.3295G=
n.3269G=
22g.19132446C>GCA513187347ESS2,TSSK2c.*1750G>C (n.*1750G>C)
c.1047C>G (p.Ser349=)
n.3139G>C
n.3295G>C
n.3269G>C
22g.19132446C>TCA10096504ESS2,TSSK2c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.1047C>T (p.Ser349=)
n.3139G>A
n.3295G>A
n.3269G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132447G>ACA10096505ESS2,TSSK2c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.3138C>T
n.3294C>T
n.3268C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132447G>CCA410645618ESS2,TSSK2c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.3138C>G
n.3294C>G
n.3268C>G
22g.19132447G=CA2395734844ESS2,TSSK2c.*1749C= (n.*1749C=)
c.1048G= (p.Gly350=)
n.3138C=
n.3294C=
n.3268C=
22g.19132447G>TCA410645622ESS2,TSSK2c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
n.3138C>A
n.3294C>A
n.3268C>A
22g.19132448G>ACA410645627ESS2,TSSK2c.*1748C>T (n.*1748C>T)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.3137C>T
n.3293C>T
n.3267C>T
22g.19132448G>CCA410645625ESS2,TSSK2c.*1748C>G (n.*1748C>G)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.3137C>G
n.3293C>G
n.3267C>G
22g.19132448G>TCA410645626ESS2,TSSK2c.*1748C>A (n.*1748C>A)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
n.3137C>A
n.3293C>A
n.3267C>A
22g.19132449A>CCA513187352ESS2,TSSK2c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1050A>C (p.Gly350=)
n.3136T>G
n.3292T>G
n.3266T>G
22g.19132449A>GCA513187350ESS2,TSSK2c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1050A>G (p.Gly350=)
n.3136T>C
n.3292T>C
n.3266T>C
22g.19132449A>TCA513187351ESS2,TSSK2c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1050A>T (p.Gly350=)
n.3136T>A
n.3292T>A
n.3266T>A
22g.19132450G>ACA410645630ESS2,TSSK2c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.3135C>T
n.3291C>T
n.3265C>T
gnomAD v4
22g.19132450G>CCA410645632ESS2,TSSK2c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.3135C>G
n.3291C>G
n.3265C>G
22g.19132450G>TCA410645633ESS2,TSSK2c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.3135C>A
n.3291C>A
n.3265C>A
gnomAD v4
22g.19132451C>ACA410645634ESS2,TSSK2c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.3134G>T
n.3290G>T
n.3264G>T
22g.19132451C>GCA410645637ESS2,TSSK2c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.3134G>C
n.3290G>C
n.3264G>C
gnomAD v4
22g.19132451C>TCA410645640ESS2,TSSK2c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.3134G>A
n.3290G>A
n.3264G>A
22g.19132452T>ACA513187353ESS2,TSSK2c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1053T>A (p.Ala351=)
n.3133A>T
n.3289A>T
n.3263A>T
22g.19132452T>CCA513187355ESS2,TSSK2c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1053T>C (p.Ala351=)
n.3133A>G
n.3289A>G
n.3263A>G
gnomAD v4
22g.19132452T>GCA513187356ESS2,TSSK2c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1053T>G (p.Ala351=)
n.3133A>C
n.3289A>C
n.3263A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19132452T=CA2395734845ESS2,TSSK2c.*1744A= (n.*1744A=)
c.1053T= (p.Ala351=)
n.3133A=
n.3289A=
n.3263A=
22g.19132453G>ACA410645651ESS2,TSSK2c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.3132C>T
n.3288C>T
n.3262C>T
gnomAD v4
22g.19132453G>CCA410645653ESS2,TSSK2c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.3132C>G
n.3288C>G
n.3262C>G
22g.19132453G>TCA410645656ESS2,TSSK2c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.3132C>A
n.3288C>A
n.3262C>A
COSMIC
22g.19132454A>CCA410645661ESS2,TSSK2c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.3131T>G
n.3287T>G
n.3261T>G
22g.19132454A>GCA410645663ESS2,TSSK2c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.3131T>C
n.3287T>C
n.3261T>C
22g.19132454A>TCA410645666ESS2,TSSK2c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.3131T>A
n.3287T>A
n.3261T>A
22g.19132455G>ACA10096506ESS2,TSSK2c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.1056G>A (p.Glu352=)
n.3130C>T
n.3286C>T
n.3260C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132455G>CCA410645677ESS2,TSSK2c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
n.3130C>G
n.3286C>G
n.3260C>G
22g.19132455G=CA2395734846ESS2,TSSK2c.*1741C= (n.*1741C=)
c.1056G= (p.Glu352=)
n.3130C=
n.3286C=
n.3260C=
22g.19132455G>TCA410645675ESS2,TSSK2c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
n.3130C>A
n.3286C>A
n.3260C>A
22g.19132456G>ACA410645685ESS2,TSSK2c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.3129C>T
n.3285C>T
n.3259C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132456G>CCA410645688ESS2,TSSK2c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.3129C>G
n.3285C>G
n.3259C>G
22g.19132456G=CA2395734847ESS2,TSSK2c.*1740C= (n.*1740C=)
c.1057G= (p.Val353=)
n.3129C=
n.3285C=
n.3259C=
22g.19132456G>TCA410645692ESS2,TSSK2c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.3129C>A
n.3285C>A
n.3259C>A
22g.19132457T>ACA410645697ESS2,TSSK2c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.3128A>T
n.3284A>T
n.3258A>T
22g.19132457T>CCA410645700ESS2,TSSK2c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.3128A>G
n.3284A>G
n.3258A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132457T>GCA410645714ESS2,TSSK2c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.3128A>C
n.3284A>C
n.3258A>C
22g.19132457T=CA2395734848ESS2,TSSK2c.*1739A= (n.*1739A=)
c.1058T= (p.Val353=)
n.3128A=
n.3284A=
n.3258A=
22g.19132458G>ACA513187361ESS2,TSSK2c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.1059G>A (p.Val353=)
n.3127C>T
n.3283C>T
n.3257C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132458G>CCA513187362ESS2,TSSK2c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.1059G>C (p.Val353=)
n.3127C>G
n.3283C>G
n.3257C>G
22g.19132458G=CA2395734849ESS2,TSSK2c.*1738C= (n.*1738C=)
c.1059G= (p.Val353=)
n.3127C=
n.3283C=
n.3257C=
22g.19132458G>TCA513187365ESS2,TSSK2c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.1059G>T (p.Val353=)
n.3127C>A
n.3283C>A
n.3257C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132459G>ACA410645723ESS2,TSSK2c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.3126C>T
n.3282C>T
n.3256C>T
22g.19132459G>CCA410645720ESS2,TSSK2c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.3126C>G
n.3282C>G
n.3256C>G
22g.19132459G>TCA410645718ESS2,TSSK2c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
n.3126C>A
n.3282C>A
n.3256C>A
gnomAD v4
22g.19132460G>ACA10096507ESS2,TSSK2c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.3125C>T
n.3281C>T
n.3255C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132460G>CCA410645726ESS2,TSSK2c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.3125C>G
n.3281C>G
n.3255C>G
22g.19132460G=CA2395734850ESS2,TSSK2c.*1736C= (n.*1736C=)
c.1061G= (p.Gly354=)
n.3125C=
n.3281C=
n.3255C=
22g.19132460G>TCA410645727ESS2,TSSK2c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.3125C>A
n.3281C>A
n.3255C>A
22g.19132461G>ACA513187368ESS2,TSSK2c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.1062G>A (p.Gly354=)
n.3124C>T
n.3280C>T
n.3254C>T
22g.19132461G>CCA513187369ESS2,TSSK2c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.1062G>C (p.Gly354=)
n.3124C>G
n.3280C>G
n.3254C>G
22g.19132461G>TCA513187370ESS2,TSSK2c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.1062G>T (p.Gly354=)
n.3124C>A
n.3280C>A
n.3254C>A
COSMIC
22g.19132462A>CCA410645730ESS2,TSSK2c.*1734T>G (n.*1734T>G)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.3123T>G
n.3279T>G
n.3253T>G
22g.19132462A>GCA410645731ESS2,TSSK2c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.3123T>C
n.3279T>C
n.3253T>C
22g.19132462A>TCA410645734ESS2,TSSK2c.*1734T>A (n.*1734T>A)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.3123T>A
n.3279T>A
n.3253T>A
22g.19132462_19132470delinsAAAGCAAGCCA2395734851ESS2,TSSK2c.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT (n.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT)
c.1063_1071delinsAAAGCAAGC (p.Lys355=)
n.3115_3123delinsGCTTGCTTT
n.3271_3279delinsGCTTGCTTT
n.3245_3253delinsGCTTGCTTT
22g.19132463A>CCA410645739ESS2,TSSK2c.*1733T>G (n.*1733T>G)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.3122T>G
n.3278T>G
n.3252T>G
22g.19132463A>GCA410645742ESS2,TSSK2c.*1733T>C (n.*1733T>C)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.3122T>C
n.3278T>C
n.3252T>C
22g.19132463A>TCA410645740ESS2,TSSK2c.*1733T>A (n.*1733T>A)
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
n.3122T>A
n.3278T>A
n.3252T>A
22g.19132464_19132471delCA638503023ESS2,TSSK2c.*1726_*1733del (n.*1726_*1733del)
c.1065_1072del (p.Lys355AsnfsTer4)
n.3115_3122del
n.3271_3278del
n.3245_3252del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132464A=CA2395734852ESS2,TSSK2c.*1732T= (n.*1732T=)
c.1065A= (p.Lys355=)
n.3121T=
n.3277T=
n.3251T=
22g.19132464A>CCA410645747ESS2,TSSK2c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
n.3121T>G
n.3277T>G
n.3251T>G
22g.19132464A>GCA10096508ESS2,TSSK2c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.1065A>G (p.Lys355=)
n.3121T>C
n.3277T>C
n.3251T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132464A>TCA410645751ESS2,TSSK2c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
n.3121T>A
n.3277T>A
n.3251T>A
22g.19132465G>ACA10096509ESS2,TSSK2c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.3120C>T
n.3276C>T
n.3250C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132465G>CCA410645757ESS2,TSSK2c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
n.3120C>G
n.3276C>G
n.3250C>G
22g.19132465G=CA2395734853ESS2,TSSK2c.*1731C= (n.*1731C=)
c.1066G= (p.Ala356=)
n.3120C=
n.3276C=
n.3250C=
22g.19132465G>TCA410645759ESS2,TSSK2c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.3120C>A
n.3276C>A
n.3250C>A
22g.19132466C>ACA410645764ESS2,TSSK2c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.1067C>A (p.Ala356Glu)
n.3119G>T
n.3275G>T
n.3249G>T
gnomAD v4
22g.19132466C>GCA410645766ESS2,TSSK2c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
n.3119G>C
n.3275G>C
n.3249G>C
22g.19132466C>TCA410645768ESS2,TSSK2c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
n.3119G>A
n.3275G>A
n.3249G>A
22g.19132467A=CA2395734854ESS2,TSSK2c.*1729T= (n.*1729T=)
c.1068A= (p.Ala356=)
n.3118T=
n.3274T=
n.3248T=
22g.19132467A>CCA513187379ESS2,TSSK2c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.1068A>C (p.Ala356=)
n.3118T>G
n.3274T>G
n.3248T>G
22g.19132467A>GCA513187380ESS2,TSSK2c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.1068A>G (p.Ala356=)
n.3118T>C
n.3274T>C
n.3248T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132467A>TCA513187381ESS2,TSSK2c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.1068A>T (p.Ala356=)
n.3118T>A
n.3274T>A
n.3248T>A
22g.19132468A>CCA410645771ESS2,TSSK2c.*1728T>G (n.*1728T>G)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.3117T>G
n.3273T>G
n.3247T>G
22g.19132468A>GCA410645774ESS2,TSSK2c.*1728T>C (n.*1728T>C)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.3117T>C
n.3273T>C
n.3247T>C
22g.19132468A>TCA410645776ESS2,TSSK2c.*1728T>A (n.*1728T>A)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.3117T>A
n.3273T>A
n.3247T>A
22g.19132469G>ACA410645781ESS2,TSSK2c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.3116C>T
n.3272C>T
n.3246C>T
gnomAD v4
22g.19132469G>CCA410645782ESS2,TSSK2c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.3116C>G
n.3272C>G
n.3246C>G
22g.19132469G>TCA410645778ESS2,TSSK2c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.3116C>A
n.3272C>A
n.3246C>A
22g.19132470C>ACA410645785ESS2,TSSK2c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.1071C>A (p.Ser357Arg)
n.3115G>T
n.3271G>T
n.3245G>T
22g.19132470C=CA2395734855ESS2,TSSK2c.*1726G= (n.*1726G=)
c.1071C= (p.Ser357=)
n.3115G=
n.3271G=
n.3245G=
22g.19132470C>GCA410645784ESS2,TSSK2c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.1071C>G (p.Ser357Arg)
n.3115G>C
n.3271G>C
n.3245G>C
22g.19132470C>TCA513187386ESS2,TSSK2c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.1071C>T (p.Ser357=)
n.3115G>A
n.3271G>A
n.3245G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132471A>CCA410645790ESS2,TSSK2c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.3114T>G
n.3270T>G
n.3244T>G
22g.19132471A>GCA410645787ESS2,TSSK2c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.3114T>C
n.3270T>C
n.3244T>C
22g.19132471A>TCA410645792ESS2,TSSK2c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.3114T>A
n.3270T>A
n.3244T>A
22g.19132472C>ACA410645794ESS2,TSSK2c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.3113G>T
n.3269G>T
n.3243G>T
22g.19132472C>GCA410645799ESS2,TSSK2c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.3113G>C
n.3269G>C
n.3243G>C
22g.19132472C>TCA410645800ESS2,TSSK2c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.3113G>A
n.3269G>A
n.3243G>A
22g.19132473C>ACA513187388ESS2,TSSK2c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.3112G>T
n.3268G>T
n.3242G>T
22g.19132473C>GCA513187389ESS2,TSSK2c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.3112G>C
n.3268G>C
n.3242G>C
22g.19132473C>TCA513187390ESS2,TSSK2c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.3112G>A
n.3268G>A
n.3242G>A
22g.19132474T>ACA410645802ESS2,TSSK2c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1075T>A (p.Ter359Lys)
n.3111A>T
n.3267A>T
n.3241A>T
22g.19132474T>CCA410645804ESS2,TSSK2c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1075T>C (p.Ter359Gln)
n.3111A>G
n.3267A>G
n.3241A>G
dbSNP
22g.19132474T>GCA410645806ESS2,TSSK2c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1075T>G (p.Ter359Glu)
n.3111A>C
n.3267A>C
n.3241A>C
22g.19132475A>CCA410645808ESS2,TSSK2c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.1076A>C (p.Ter359Ser)
n.3110T>G
n.3266T>G
n.3240T>G
22g.19132475A>GCA410645811ESS2,TSSK2c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.1076A>G (p.Ter359Trp)
n.3110T>C
n.3266T>C
n.3240T>C
22g.19132475A>TCA410645812ESS2,TSSK2c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.1076A>T (p.Ter359Leu)
n.3110T>A
n.3266T>A
n.3240T>A
22g.19132476G>ACA512981483ESS2,TSSK2c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1077G>A (p.Ter359=)
n.3109C>T
n.3265C>T
n.3239C>T
22g.19132476G>CCA410645814ESS2,TSSK2c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1077G>C (p.Ter359Tyr)
n.3109C>G
n.3265C>G
n.3239C>G
22g.19132476G>TCA410645815ESS2,TSSK2c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1077G>T (p.Ter359Tyr)
n.3109C>A
n.3265C>A
n.3239C>A
22g.19132477C>ACA2655248369ESS2,TSSK2c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.3108G>T
n.3264G>T
n.3238G>T
gnomAD v4
22g.19132477C=CA2395734856ESS2,TSSK2c.*1719G= (n.*1719G=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.3108G=
n.3264G=
n.3238G=
22g.19132477C>GCA321365171ESS2,TSSK2c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.3108G>C
n.3264G>C
n.3238G>C
dbSNP
22g.19132477C>TCA10096510ESS2,TSSK2c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.3108G>A
n.3264G>A
n.3238G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132478A=CA2395734857ESS2,TSSK2c.*1718T= (n.*1718T=)
c.*2A= (n.*2A=)
n.3107T=
n.3263T=
n.3237T=
22g.19132478A>TCA10096511ESS2,TSSK2c.*1718T>A (n.*1718T>A)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.3107T>A
n.3263T>A
n.3237T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132479T>CCA2395734859ESS2,TSSK2c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.3106A>G
n.3262A>G
n.3236A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19132479T=CA2395734858ESS2,TSSK2c.*1717A= (n.*1717A=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.3106A=
n.3262A=
n.3236A=
22g.19132481A=CA2395734860ESS2,TSSK2c.*1715T= (n.*1715T=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.3104T=
n.3260T=
n.3234T=
22g.19132481A>GCA638335883ESS2,TSSK2c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.3104T>C
n.3260T>C
n.3234T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132483A=CA2395734861ESS2,TSSK2c.*1713T= (n.*1713T=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.3102T=
n.3258T=
n.3232T=
22g.19132483A>GCA638335885ESS2,TSSK2c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.3102T>C
n.3258T>C
n.3232T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched