Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132387_19132392del | CA2655248330 | ESS2,TSSK2 | c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del) c.988_993del (p.Glu330_Asn331del) n.3200_3205del n.3356_3361del n.3330_3335del | gnomAD v4 |
22 | g.19132383G>A | CA513187289 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.984G>A (p.Glu328=) n.3202C>T n.3358C>T n.3332C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132383G>C | CA410644998 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.3202C>G n.3358C>G n.3332C>G | |
22 | g.19132383G= | CA2395734811 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C= (n.*1813C=) c.984G= (p.Glu328=) n.3202C= n.3358C= n.3332C= | |
22 | g.19132383G>T | CA410645012 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.3202C>A n.3358C>A n.3332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132384A= | CA2395734812 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T= (n.*1812T=) c.985A= (p.Asn329=) n.3201T= n.3357T= n.3331T= | |
22 | g.19132384A>C | CA410645015 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.985A>C (p.Asn329His) n.3201T>G n.3357T>G n.3331T>G | |
22 | g.19132384A>G | CA410645016 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.3201T>C n.3357T>C n.3331T>C | |
22 | g.19132384A>T | CA410645017 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.3201T>A n.3357T>A n.3331T>A | dbSNP |
22 | g.19132385A>C | CA410645018 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.3200T>G n.3356T>G n.3330T>G | |
22 | g.19132385A>G | CA410645019 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.3200T>C n.3356T>C n.3330T>C | |
22 | g.19132385A>T | CA410645020 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.3200T>A n.3356T>A n.3330T>A | |
22 | g.19132386C>A | CA410645023 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.3199G>T n.3355G>T n.3329G>T | |
22 | g.19132386C= | CA2395734813 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.987C= (p.Asn329=) n.3199G= n.3355G= n.3329G= | |
22 | g.19132386C>G | CA410645025 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.3199G>C n.3355G>C n.3329G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132386C>T | CA10096489 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.987C>T (p.Asn329=) n.3199G>A n.3355G>A n.3329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132387G>A | CA10096490 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.988G>A (p.Glu330Lys) n.3198C>T n.3354C>T n.3328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132387G>C | CA410645038 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.988G>C (p.Glu330Gln) n.3198C>G n.3354C>G n.3328C>G | |
22 | g.19132387G= | CA2395734814 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.988G= (p.Glu330=) n.3198C= n.3354C= n.3328C= | |
22 | g.19132387G>T | CA410645037 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.988G>T (p.Glu330Ter) n.3198C>A n.3354C>A n.3328C>A | |
22 | g.19132390_19132401dup | CA1024079072 | ESS2,TSSK2 | c.*1798_*1809dup (n.*1798_*1809dup) c.991_1002dup (p.Glu334_Asp335insAsnArgMetGlu) n.3187_3198dup n.3343_3354dup n.3317_3328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>C | CA410645047 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.989A>C (p.Glu330Ala) n.3197T>G n.3353T>G n.3327T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>G | CA410645050 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.989A>G (p.Glu330Gly) n.3197T>C n.3353T>C n.3327T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>T | CA410645053 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.989A>T (p.Glu330Val) n.3197T>A n.3353T>A n.3327T>A | |
22 | g.19132389G>A | CA10096491 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.990G>A (p.Glu330=) n.3196C>T n.3352C>T n.3326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132389G>C | CA410645066 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.3196C>G n.3352C>G n.3326C>G | |
22 | g.19132389G= | CA2395734815 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.990G= (p.Glu330=) n.3196C= n.3352C= n.3326C= | |
22 | g.19132389G>T | CA410645069 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.990G>T (p.Glu330Asp) n.3196C>A n.3352C>A n.3326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132390A>C | CA410645079 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.991A>C (p.Asn331His) n.3195T>G n.3351T>G n.3325T>G | |
22 | g.19132390A>G | CA410645082 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.3195T>C n.3351T>C n.3325T>C | |
22 | g.19132390A>T | CA410645095 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.3195T>A n.3351T>A n.3325T>A | |
22 | g.19132391del | CA2655248347 | ESS2,TSSK2 | c.*1806del (n.*1806del) c.992del (p.Asn331ThrfsTer?) n.3195del n.3351del n.3325del | gnomAD v4 |
22 | g.19132391A>C | CA410645099 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.3194T>G n.3350T>G n.3324T>G | |
22 | g.19132391A>G | CA410645101 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.3194T>C n.3350T>C n.3324T>C | |
22 | g.19132391A>T | CA410645102 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.3194T>A n.3350T>A n.3324T>A | |
22 | g.19132392C>A | CA410645103 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.993C>A (p.Asn331Lys) n.3193G>T n.3349G>T n.3323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132392C= | CA2395734816 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G= (n.*1804G=) c.993C= (p.Asn331=) n.3193G= n.3349G= n.3323G= | |
22 | g.19132392C>G | CA321365095 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.993C>G (p.Asn331Lys) n.3193G>C n.3349G>C n.3323G>C | dbSNP |
22 | g.19132392C>T | CA513187298 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.993C>T (p.Asn331=) n.3193G>A n.3349G>A n.3323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A= | CA2395734817 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.994A= (p.Arg332=) n.3192T= n.3348T= n.3322T= | |
22 | g.19132393A>C | CA10096492 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.994A>C (p.Arg332=) n.3192T>G n.3348T>G n.3322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A>G | CA410645116 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.3192T>C n.3348T>C n.3322T>C | |
22 | g.19132393A>T | CA410645113 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.994A>T (p.Arg332Trp) n.3192T>A n.3348T>A n.3322T>A | |
22 | g.19132394G>A | CA410645123 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.3191C>T n.3347C>T n.3321C>T | |
22 | g.19132394G>C | CA410645125 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.3191C>G n.3347C>G n.3321C>G | |
22 | g.19132394G>T | CA410645127 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.995G>T (p.Arg332Met) n.3191C>A n.3347C>A n.3321C>A | |
22 | g.19132395G>A | CA513187300 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.996G>A (p.Arg332=) n.3190C>T n.3346C>T n.3320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132395G>C | CA410645130 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.996G>C (p.Arg332Ser) n.3190C>G n.3346C>G n.3320C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132395G= | CA2395734818 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C= (n.*1801C=) c.996G= (p.Arg332=) n.3190C= n.3346C= n.3320C= | |
22 | g.19132395G>T | CA410645138 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.996G>T (p.Arg332Ser) n.3190C>A n.3346C>A n.3320C>A | |
22 | g.19132396A>C | CA410645147 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.997A>C (p.Met333Leu) n.3189T>G n.3345T>G n.3319T>G | |
22 | g.19132396A>G | CA410645161 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.997A>G (p.Met333Val) n.3189T>C n.3345T>C n.3319T>C | |
22 | g.19132396A>T | CA410645162 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.997A>T (p.Met333Leu) n.3189T>A n.3345T>A n.3319T>A | |
22 | g.19132397T>A | CA10096493 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.998T>A (p.Met333Lys) n.3188A>T n.3344A>T n.3318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132397T>C | CA410645165 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.998T>C (p.Met333Thr) n.3188A>G n.3344A>G n.3318A>G | |
22 | g.19132397T>G | CA410645169 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.998T>G (p.Met333Arg) n.3188A>C n.3344A>C n.3318A>C | |
22 | g.19132397T= | CA2395734819 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.998T= (p.Met333=) n.3188A= n.3344A= n.3318A= | |
22 | g.19132398G>A | CA10096494 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.999G>A (p.Met333Ile) n.3187C>T n.3343C>T n.3317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132398G>C | CA410645180 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.999G>C (p.Met333Ile) n.3187C>G n.3343C>G n.3317C>G | |
22 | g.19132398G= | CA2395734820 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.999G= (p.Met333=) n.3187C= n.3343C= n.3317C= | |
22 | g.19132398G>T | CA410645173 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.999G>T (p.Met333Ile) n.3187C>A n.3343C>A n.3317C>A | |
22 | g.19132399G>A | CA410645192 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3186C>T n.3342C>T n.3316C>T | |
22 | g.19132399G>C | CA410645199 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3186C>G n.3342C>G n.3316C>G | |
22 | g.19132399G>T | CA410645202 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3186C>A n.3342C>A n.3316C>A | |
22 | g.19132400A= | CA2395734821 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T= (n.*1796T=) c.1001A= (p.Glu334=) n.3185T= n.3341T= n.3315T= | |
22 | g.19132400A>C | CA410645206 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3185T>G n.3341T>G n.3315T>G | dbSNP |
22 | g.19132400A>G | CA410645214 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3185T>C n.3341T>C n.3315T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132400A>T | CA410645218 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3185T>A n.3341T>A n.3315T>A | |
22 | g.19132401G>A | CA513187303 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3184C>T n.3340C>T n.3314C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>C | CA410645222 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3184C>G n.3340C>G n.3314C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>T | CA410645225 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3184C>A n.3340C>A n.3314C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>A | CA410645229 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.3183C>T n.3339C>T n.3313C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>C | CA410645234 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.1003G>C (p.Asp335His) n.3183C>G n.3339C>G n.3313C>G | dbSNP |
22 | g.19132402G= | CA2395734822 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C= (n.*1794C=) c.1003G= (p.Asp335=) n.3183C= n.3339C= n.3313C= | |
22 | g.19132402G>T | CA410645238 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.3183C>A n.3339C>A n.3313C>A | |
22 | g.19132403A>C | CA410645250 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.3182T>G n.3338T>G n.3312T>G | |
22 | g.19132403A>G | CA410645245 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.3182T>C n.3338T>C n.3312T>C | |
22 | g.19132403A>T | CA410645242 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.3182T>A n.3338T>A n.3312T>A | |
22 | g.19132404C>A | CA410645266 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.3181G>T n.3337G>T n.3311G>T | |
22 | g.19132404C= | CA2395734823 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G= (n.*1792G=) c.1005C= (p.Asp335=) n.3181G= n.3337G= n.3311G= | |
22 | g.19132404C>G | CA410645276 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.3181G>C n.3337G>C n.3311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132404C>T | CA513187306 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1005C>T (p.Asp335=) n.3181G>A n.3337G>A n.3311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132405A>C | CA513187308 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1006A>C (p.Arg336=) n.3180T>G n.3336T>G n.3310T>G | |
22 | g.19132405A>G | CA410645278 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.3180T>C n.3336T>C n.3310T>C | |
22 | g.19132405A>T | CA410645279 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1006A>T (p.Arg336Trp) n.3180T>A n.3336T>A n.3310T>A | |
22 | g.19132406G>A | CA410645280 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1007G>A (p.Arg336Lys) n.3179C>T n.3335C>T n.3309C>T | |
22 | g.19132406G>C | CA410645281 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1007G>C (p.Arg336Thr) n.3179C>G n.3335C>G n.3309C>G | |
22 | g.19132406G>T | CA410645284 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1007G>T (p.Arg336Met) n.3179C>A n.3335C>A n.3309C>A | |
22 | g.19132407G>A | CA10096495 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.1008G>A (p.Arg336=) n.3178C>T n.3334C>T n.3308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132407G>C | CA410645285 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.1008G>C (p.Arg336Ser) n.3178C>G n.3334C>G n.3308C>G | |
22 | g.19132407G= | CA2395734824 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C= (n.*1789C=) c.1008G= (p.Arg336=) n.3178C= n.3334C= n.3308C= | |
22 | g.19132407G>T | CA410645286 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.1008G>T (p.Arg336Ser) n.3178C>A n.3334C>A n.3308C>A | |
22 | g.19132408C>A | CA410645287 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.3177G>T n.3333G>T n.3307G>T | |
22 | g.19132408C>G | CA410645290 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.3177G>C n.3333G>C n.3307G>C | |
22 | g.19132408C>T | CA513187311 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1009C>T (p.Leu337=) n.3177G>A n.3333G>A n.3307G>A | |
22 | g.19132409T>A | CA410645295 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.3176A>T n.3332A>T n.3306A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>C | CA410645294 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.3176A>G n.3332A>G n.3306A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>G | CA410645293 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.3176A>C n.3332A>C n.3306A>C | |
22 | g.19132409T= | CA2395734825 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A= (n.*1787A=) c.1010T= (p.Leu337=) n.3176A= n.3332A= n.3306A= | |
22 | g.19132410G>A | CA513187312 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1011G>A (p.Leu337=) n.3175C>T n.3331C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132410G>C | CA513187313 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1011G>C (p.Leu337=) n.3175C>G n.3331C>G n.3305C>G | |
22 | g.19132410G>T | CA513187314 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1011G>T (p.Leu337=) n.3175C>A n.3331C>A n.3305C>A | |
22 | g.19132411G>A | CA410645296 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.3174C>T n.3330C>T n.3304C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>C | CA410645297 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.3174C>G n.3330C>G n.3304C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>T | CA410645298 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.3174C>A n.3330C>A n.3304C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132412C>A | CA410645299 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.3173G>T n.3329G>T n.3303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132412C= | CA2395734826 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G= (n.*1784G=) c.1013C= (p.Ala338=) n.3173G= n.3329G= n.3303G= | |
22 | g.19132412C>G | CA410645302 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.3173G>C n.3329G>C n.3303G>C | |
22 | g.19132412C>T | CA410645305 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.3173G>A n.3329G>A n.3303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>A | CA513187318 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1014C>A (p.Ala338=) n.3172G>T n.3328G>T n.3302G>T | |
22 | g.19132413C= | CA2395734827 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G= (n.*1783G=) c.1014C= (p.Ala338=) n.3172G= n.3328G= n.3302G= | |
22 | g.19132413C>G | CA513187319 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1014C>G (p.Ala338=) n.3172G>C n.3328G>C n.3302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>T | CA10096496 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1014C>T (p.Ala338=) n.3172G>A n.3328G>A n.3302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>A | CA10096497 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.3171C>T n.3327C>T n.3301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>C | CA410645308 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.3171C>G n.3327C>G n.3301C>G | |
22 | g.19132414G= | CA2395734828 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.1015G= (p.Glu339=) n.3171C= n.3327C= n.3301C= | |
22 | g.19132414G>T | CA410645311 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.3171C>A n.3327C>A n.3301C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132415A>C | CA410645316 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.3170T>G n.3326T>G n.3300T>G | |
22 | g.19132415A>G | CA410645317 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.3170T>C n.3326T>C n.3300T>C | |
22 | g.19132415A>T | CA410645321 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.3170T>A n.3326T>A n.3300T>A | |
22 | g.19132416G>A | CA10096498 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1017G>A (p.Glu339=) n.3169C>T n.3325C>T n.3299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132416G>C | CA410645325 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.3169C>G n.3325C>G n.3299C>G | |
22 | g.19132416G= | CA2395734829 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.1017G= (p.Glu339=) n.3169C= n.3325C= n.3299C= | |
22 | g.19132416G>T | CA410645324 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.3169C>A n.3325C>A n.3299C>A | |
22 | g.19132417A>C | CA410645329 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.3168T>G n.3324T>G n.3298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132417A>G | CA410645326 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.3168T>C n.3324T>C n.3298T>C | |
22 | g.19132417A>T | CA410645331 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.3168T>A n.3324T>A n.3298T>A | |
22 | g.19132418C>A | CA410645335 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.3167G>T n.3323G>T n.3297G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132418C>G | CA410645347 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.3167G>C n.3323G>C n.3297G>C | |
22 | g.19132418C>T | CA410645350 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.3167G>A n.3323G>A n.3297G>A | |
22 | g.19132419C>A | CA513187322 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.1020C>A (p.Thr340=) n.3166G>T n.3322G>T n.3296G>T | |
22 | g.19132419C= | CA2395734830 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G= (n.*1777G=) c.1020C= (p.Thr340=) n.3166G= n.3322G= n.3296G= | |
22 | g.19132419C>G | CA513187323 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.1020C>G (p.Thr340=) n.3166G>C n.3322G>C n.3296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132419C>T | CA513187324 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.1020C>T (p.Thr340=) n.3166G>A n.3322G>A n.3296G>A | |
22 | g.19132420T>A | CA410645353 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.3165A>T n.3321A>T n.3295A>T | dbSNP |
22 | g.19132420T>C | CA410645357 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.3165A>G n.3321A>G n.3295A>G | |
22 | g.19132420T>G | CA410645360 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.3165A>C n.3321A>C n.3295A>C | |
22 | g.19132420T= | CA2395734831 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A= (n.*1776A=) c.1021T= (p.Ser341=) n.3165A= n.3321A= n.3295A= | |
22 | g.19132421C>A | CA10096499 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.3164G>T n.3320G>T n.3294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132421C= | CA2395734832 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G= (n.*1775G=) c.1022C= (p.Ser341=) n.3164G= n.3320G= n.3294G= | |
22 | g.19132421C>G | CA410645365 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.3164G>C n.3320G>C n.3294G>C | |
22 | g.19132421C>T | CA410645367 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.3164G>A n.3320G>A n.3294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132421_19132422delinsTT | CA645610950 | ESS2,TSSK2 | c.*1774_*1775delinsAA (n.*1774_*1775delinsAA) c.1022_1023delinsTT (p.Ser341Phe) n.3163_3164delinsAA n.3319_3320delinsAA n.3293_3294delinsAA | COSMIC |
22 | g.19132422C>A | CA513187326 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1023C>A (p.Ser341=) n.3163G>T n.3319G>T n.3293G>T | |
22 | g.19132422C>G | CA513187327 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1023C>G (p.Ser341=) n.3163G>C n.3319G>C n.3293G>C | |
22 | g.19132422C>T | CA513187328 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1023C>T (p.Ser341=) n.3163G>A n.3319G>A n.3293G>A | |
22 | g.19132423A>C | CA513187329 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1024A>C (p.Arg342=) n.3162T>G n.3318T>G n.3292T>G | |
22 | g.19132423A>G | CA410645371 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.3162T>C n.3318T>C n.3292T>C | |
22 | g.19132423A>T | CA410645374 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1024A>T (p.Arg342Trp) n.3162T>A n.3318T>A n.3292T>A | |
22 | g.19132424G>A | CA410645388 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.3161C>T n.3317C>T n.3291C>T | |
22 | g.19132424G>C | CA410645383 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.3161C>G n.3317C>G n.3291C>G | |
22 | g.19132424G>T | CA410645377 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1025G>T (p.Arg342Met) n.3161C>A n.3317C>A n.3291C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>A | CA10096500 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1026G>A (p.Arg342=) n.3160C>T n.3316C>T n.3290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>C | CA410645401 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1026G>C (p.Arg342Ser) n.3160C>G n.3316C>G n.3290C>G | |
22 | g.19132425G= | CA2395734833 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C= (n.*1771C=) c.1026G= (p.Arg342=) n.3160C= n.3316C= n.3290C= | |
22 | g.19132425G>T | CA410645405 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1026G>T (p.Arg342Ser) n.3160C>A n.3316C>A n.3290C>A | |
22 | g.19132426G>A | CA410645410 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.3159C>T n.3315C>T n.3289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132426G>C | CA410645413 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.3159C>G n.3315C>G n.3289C>G | |
22 | g.19132426G= | CA2395734834 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C= (n.*1770C=) c.1027G= (p.Ala343=) n.3159C= n.3315C= n.3289C= | |
22 | g.19132426G>T | CA410645415 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.3159C>A n.3315C>A n.3289C>A | |
22 | g.19132427C>A | CA410645429 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.3158G>T n.3314G>T n.3288G>T | |
22 | g.19132427C>G | CA410645431 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.3158G>C n.3314G>C n.3288G>C | |
22 | g.19132427C>T | CA410645436 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.3158G>A n.3314G>A n.3288G>A | |
22 | g.19132428C>A | CA513187332 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1029C>A (p.Ala343=) n.3157G>T n.3313G>T n.3287G>T | |
22 | g.19132428C>G | CA513187331 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1029C>G (p.Ala343=) n.3157G>C n.3313G>C n.3287G>C | |
22 | g.19132428C>T | CA513187330 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1029C>T (p.Ala343=) n.3157G>A n.3313G>A n.3287G>A | |
22 | g.19132429A>C | CA410645438 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.3156T>G n.3312T>G n.3286T>G | |
22 | g.19132429A>G | CA410645439 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.3156T>C n.3312T>C n.3286T>C | |
22 | g.19132429A>T | CA410645441 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.3156T>A n.3312T>A n.3286T>A | |
22 | g.19132430A= | CA2395734835 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T= (n.*1766T=) c.1031A= (p.Lys344=) n.3155T= n.3311T= n.3285T= | |
22 | g.19132430A>C | CA410645451 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.3155T>G n.3311T>G n.3285T>G | |
22 | g.19132430A>G | CA410645447 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.3155T>C n.3311T>C n.3285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132430A>T | CA410645445 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.3155T>A n.3311T>A n.3285T>A | |
22 | g.19132431A>C | CA410645471 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.3154T>G n.3310T>G n.3284T>G | |
22 | g.19132431A>G | CA513187333 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1032A>G (p.Lys344=) n.3154T>C n.3310T>C n.3284T>C | |
22 | g.19132431A>T | CA410645488 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.3154T>A n.3310T>A n.3284T>A | |
22 | g.19132432G>A | CA410645495 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3153C>T n.3309C>T n.3283C>T | |
22 | g.19132432G>C | CA410645497 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1033G>C (p.Asp345His) n.3153C>G n.3309C>G n.3283C>G | |
22 | g.19132432G>T | CA410645501 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3153C>A n.3309C>A n.3283C>A | |
22 | g.19132433A>C | CA410645505 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3152T>G n.3308T>G n.3282T>G | |
22 | g.19132433A>G | CA410645508 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3152T>C n.3308T>C n.3282T>C | |
22 | g.19132433A>T | CA410645510 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3152T>A n.3308T>A n.3282T>A | |
22 | g.19132434C>A | CA410645513 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.3151G>T n.3307G>T n.3281G>T | dbSNP |
22 | g.19132434C= | CA2395734836 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G= (n.*1762G=) c.1035C= (p.Asp345=) n.3151G= n.3307G= n.3281G= | |
22 | g.19132434C>G | CA410645514 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.3151G>C n.3307G>C n.3281G>C | |
22 | g.19132434C>T | CA10096501 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1035C>T (p.Asp345=) n.3151G>A n.3307G>A n.3281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132435C>A | CA410645530 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1036C>A (p.His346Asn) n.3150G>T n.3306G>T n.3280G>T | |
22 | g.19132435C= | CA2395734837 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G= (n.*1761G=) c.1036C= (p.His346=) n.3150G= n.3306G= n.3280G= | |
22 | g.19132435C>G | CA410645520 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1036C>G (p.His346Asp) n.3150G>C n.3306G>C n.3280G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132435C>T | CA10096502 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.3150G>A n.3306G>A n.3280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132436A= | CA2395734838 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T= (n.*1760T=) c.1037A= (p.His346=) n.3149T= n.3305T= n.3279T= | |
22 | g.19132436A>C | CA410645532 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1037A>C (p.His346Pro) n.3149T>G n.3305T>G n.3279T>G | |
22 | g.19132436A>G | CA410645541 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1037A>G (p.His346Arg) n.3149T>C n.3305T>C n.3279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132436A>T | CA410645547 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1037A>T (p.His346Leu) n.3149T>A n.3305T>A n.3279T>A | |
22 | g.19132437T>A | CA321365140 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1038T>A (p.His346Gln) n.3148A>T n.3304A>T n.3278A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132437T>C | CA513187336 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1038T>C (p.His346=) n.3148A>G n.3304A>G n.3278A>G | |
22 | g.19132437T>G | CA410645550 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1038T>G (p.His346Gln) n.3148A>C n.3304A>C n.3278A>C | |
22 | g.19132437T= | CA2395734839 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A= (n.*1759A=) c.1038T= (p.His346=) n.3148A= n.3304A= n.3278A= | |
22 | g.19132438C>A | CA410645553 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1039C>A (p.His347Asn) n.3147G>T n.3303G>T n.3277G>T | |
22 | g.19132438C>G | CA410645556 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1039C>G (p.His347Asp) n.3147G>C n.3303G>C n.3277G>C | |
22 | g.19132438C>T | CA410645559 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.3147G>A n.3303G>A n.3277G>A | |
22 | g.19132439A>C | CA410645565 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1040A>C (p.His347Pro) n.3146T>G n.3302T>G n.3276T>G | |
22 | g.19132439A>G | CA410645566 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1040A>G (p.His347Arg) n.3146T>C n.3302T>C n.3276T>C | |
22 | g.19132439A>T | CA410645569 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1040A>T (p.His347Leu) n.3146T>A n.3302T>A n.3276T>A | |
22 | g.19132440C>A | CA410645572 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1041C>A (p.His347Gln) n.3145G>T n.3301G>T n.3275G>T | |
22 | g.19132440C>G | CA410645576 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1041C>G (p.His347Gln) n.3145G>C n.3301G>C n.3275G>C | |
22 | g.19132440C>T | CA513187339 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1041C>T (p.His347=) n.3145G>A n.3301G>A n.3275G>A | |
22 | g.19132441A= | CA2395734840 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T= (n.*1755T=) c.1042A= (p.Ile348=) n.3144T= n.3300T= n.3274T= | |
22 | g.19132441A>C | CA410645585 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.3144T>G n.3300T>G n.3274T>G | |
22 | g.19132441A>G | CA410645587 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.3144T>C n.3300T>C n.3274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132441A>T | CA410645581 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.3144T>A n.3300T>A n.3274T>A | |
22 | g.19132442T>A | CA410645591 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.3143A>T n.3299A>T n.3273A>T | |
22 | g.19132442T>C | CA410645589 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.3143A>G n.3299A>G n.3273A>G | |
22 | g.19132442T>G | CA10096503 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.3143A>C n.3299A>C n.3273A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132442T= | CA2395734841 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A= (n.*1754A=) c.1043T= (p.Ile348=) n.3143A= n.3299A= n.3273A= | |
22 | g.19132443C>A | CA513187341 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1044C>A (p.Ile348=) n.3142G>T n.3298G>T n.3272G>T | |
22 | g.19132443C= | CA2395734842 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G= (n.*1753G=) c.1044C= (p.Ile348=) n.3142G= n.3298G= n.3272G= | |
22 | g.19132443C>G | CA410645594 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.3142G>C n.3298G>C n.3272G>C | |
22 | g.19132443C>T | CA513187342 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1044C>T (p.Ile348=) n.3142G>A n.3298G>A n.3272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132444T>A | CA410645598 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.3141A>T n.3297A>T n.3271A>T | |
22 | g.19132444T>C | CA410645601 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.3141A>G n.3297A>G n.3271A>G | |
22 | g.19132444T>G | CA410645603 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.3141A>C n.3297A>C n.3271A>C | |
22 | g.19132445C>A | CA410645606 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.3140G>T n.3296G>T n.3270G>T | |
22 | g.19132445C>G | CA410645609 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.3140G>C n.3296G>C n.3270G>C | |
22 | g.19132445C>T | CA410645610 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.3140G>A n.3296G>A n.3270G>A | |
22 | g.19132446C>A | CA513187346 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1047C>A (p.Ser349=) n.3139G>T n.3295G>T n.3269G>T | |
22 | g.19132446C= | CA2395734843 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G= (n.*1750G=) c.1047C= (p.Ser349=) n.3139G= n.3295G= n.3269G= | |
22 | g.19132446C>G | CA513187347 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1047C>G (p.Ser349=) n.3139G>C n.3295G>C n.3269G>C | |
22 | g.19132446C>T | CA10096504 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1047C>T (p.Ser349=) n.3139G>A n.3295G>A n.3269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132447G>A | CA10096505 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.3138C>T n.3294C>T n.3268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132447G>C | CA410645618 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.3138C>G n.3294C>G n.3268C>G | |
22 | g.19132447G= | CA2395734844 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C= (n.*1749C=) c.1048G= (p.Gly350=) n.3138C= n.3294C= n.3268C= | |
22 | g.19132447G>T | CA410645622 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.3138C>A n.3294C>A n.3268C>A | |
22 | g.19132448G>A | CA410645627 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.3137C>T n.3293C>T n.3267C>T | |
22 | g.19132448G>C | CA410645625 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.3137C>G n.3293C>G n.3267C>G | |
22 | g.19132448G>T | CA410645626 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.3137C>A n.3293C>A n.3267C>A | |
22 | g.19132449A>C | CA513187352 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1050A>C (p.Gly350=) n.3136T>G n.3292T>G n.3266T>G | |
22 | g.19132449A>G | CA513187350 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1050A>G (p.Gly350=) n.3136T>C n.3292T>C n.3266T>C | |
22 | g.19132449A>T | CA513187351 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1050A>T (p.Gly350=) n.3136T>A n.3292T>A n.3266T>A | |
22 | g.19132450G>A | CA410645630 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.3135C>T n.3291C>T n.3265C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132450G>C | CA410645632 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.3135C>G n.3291C>G n.3265C>G | |
22 | g.19132450G>T | CA410645633 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.3135C>A n.3291C>A n.3265C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>A | CA410645634 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.3134G>T n.3290G>T n.3264G>T | |
22 | g.19132451C>G | CA410645637 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.3134G>C n.3290G>C n.3264G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>T | CA410645640 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.3134G>A n.3290G>A n.3264G>A | |
22 | g.19132452T>A | CA513187353 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1053T>A (p.Ala351=) n.3133A>T n.3289A>T n.3263A>T | |
22 | g.19132452T>C | CA513187355 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1053T>C (p.Ala351=) n.3133A>G n.3289A>G n.3263A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132452T>G | CA513187356 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1053T>G (p.Ala351=) n.3133A>C n.3289A>C n.3263A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132452T= | CA2395734845 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A= (n.*1744A=) c.1053T= (p.Ala351=) n.3133A= n.3289A= n.3263A= | |
22 | g.19132453G>A | CA410645651 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.3132C>T n.3288C>T n.3262C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132453G>C | CA410645653 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.3132C>G n.3288C>G n.3262C>G | |
22 | g.19132453G>T | CA410645656 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.3132C>A n.3288C>A n.3262C>A | COSMIC |
22 | g.19132454A>C | CA410645661 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.3131T>G n.3287T>G n.3261T>G | |
22 | g.19132454A>G | CA410645663 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.3131T>C n.3287T>C n.3261T>C | |
22 | g.19132454A>T | CA410645666 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.3131T>A n.3287T>A n.3261T>A | |
22 | g.19132455G>A | CA10096506 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1056G>A (p.Glu352=) n.3130C>T n.3286C>T n.3260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132455G>C | CA410645677 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.3130C>G n.3286C>G n.3260C>G | |
22 | g.19132455G= | CA2395734846 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C= (n.*1741C=) c.1056G= (p.Glu352=) n.3130C= n.3286C= n.3260C= | |
22 | g.19132455G>T | CA410645675 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.3130C>A n.3286C>A n.3260C>A | |
22 | g.19132456G>A | CA410645685 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1057G>A (p.Val353Met) n.3129C>T n.3285C>T n.3259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132456G>C | CA410645688 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.3129C>G n.3285C>G n.3259C>G | |
22 | g.19132456G= | CA2395734847 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C= (n.*1740C=) c.1057G= (p.Val353=) n.3129C= n.3285C= n.3259C= | |
22 | g.19132456G>T | CA410645692 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.3129C>A n.3285C>A n.3259C>A | |
22 | g.19132457T>A | CA410645697 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.3128A>T n.3284A>T n.3258A>T | |
22 | g.19132457T>C | CA410645700 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.3128A>G n.3284A>G n.3258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132457T>G | CA410645714 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.3128A>C n.3284A>C n.3258A>C | |
22 | g.19132457T= | CA2395734848 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A= (n.*1739A=) c.1058T= (p.Val353=) n.3128A= n.3284A= n.3258A= | |
22 | g.19132458G>A | CA513187361 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1059G>A (p.Val353=) n.3127C>T n.3283C>T n.3257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132458G>C | CA513187362 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1059G>C (p.Val353=) n.3127C>G n.3283C>G n.3257C>G | |
22 | g.19132458G= | CA2395734849 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C= (n.*1738C=) c.1059G= (p.Val353=) n.3127C= n.3283C= n.3257C= | |
22 | g.19132458G>T | CA513187365 | ESS2,TSSK2 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1059G>T (p.Val353=) n.3127C>A n.3283C>A n.3257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132459G>A | CA410645723 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.3126C>T n.3282C>T n.3256C>T | |
22 | g.19132459G>C | CA410645720 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.3126C>G n.3282C>G n.3256C>G | |
22 | g.19132459G>T | CA410645718 | ESS2,TSSK2 | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1060G>T (p.Gly354Trp) n.3126C>A n.3282C>A n.3256C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132460G>A | CA10096507 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.3125C>T n.3281C>T n.3255C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132460G>C | CA410645726 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.3125C>G n.3281C>G n.3255C>G | |
22 | g.19132460G= | CA2395734850 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C= (n.*1736C=) c.1061G= (p.Gly354=) n.3125C= n.3281C= n.3255C= | |
22 | g.19132460G>T | CA410645727 | ESS2,TSSK2 | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.3125C>A n.3281C>A n.3255C>A | |
22 | g.19132461G>A | CA513187368 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1062G>A (p.Gly354=) n.3124C>T n.3280C>T n.3254C>T | |
22 | g.19132461G>C | CA513187369 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1062G>C (p.Gly354=) n.3124C>G n.3280C>G n.3254C>G | |
22 | g.19132461G>T | CA513187370 | ESS2,TSSK2 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1062G>T (p.Gly354=) n.3124C>A n.3280C>A n.3254C>A | COSMIC |
22 | g.19132462A>C | CA410645730 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.3123T>G n.3279T>G n.3253T>G | |
22 | g.19132462A>G | CA410645731 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.3123T>C n.3279T>C n.3253T>C | |
22 | g.19132462A>T | CA410645734 | ESS2,TSSK2 | c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.3123T>A n.3279T>A n.3253T>A | |
22 | g.19132462_19132470delinsAAAGCAAGC | CA2395734851 | ESS2,TSSK2 | c.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT (n.*1726_*1734delinsGCTTGCTTT) c.1063_1071delinsAAAGCAAGC (p.Lys355=) n.3115_3123delinsGCTTGCTTT n.3271_3279delinsGCTTGCTTT n.3245_3253delinsGCTTGCTTT | |
22 | g.19132463A>C | CA410645739 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.3122T>G n.3278T>G n.3252T>G | |
22 | g.19132463A>G | CA410645742 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.3122T>C n.3278T>C n.3252T>C | |
22 | g.19132463A>T | CA410645740 | ESS2,TSSK2 | c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1064A>T (p.Lys355Ile) n.3122T>A n.3278T>A n.3252T>A | |
22 | g.19132464_19132471del | CA638503023 | ESS2,TSSK2 | c.*1726_*1733del (n.*1726_*1733del) c.1065_1072del (p.Lys355AsnfsTer4) n.3115_3122del n.3271_3278del n.3245_3252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132464A= | CA2395734852 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.1065A= (p.Lys355=) n.3121T= n.3277T= n.3251T= | |
22 | g.19132464A>C | CA410645747 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.1065A>C (p.Lys355Asn) n.3121T>G n.3277T>G n.3251T>G | |
22 | g.19132464A>G | CA10096508 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.1065A>G (p.Lys355=) n.3121T>C n.3277T>C n.3251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132464A>T | CA410645751 | ESS2,TSSK2 | c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.1065A>T (p.Lys355Asn) n.3121T>A n.3277T>A n.3251T>A | |
22 | g.19132465G>A | CA10096509 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.3120C>T n.3276C>T n.3250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132465G>C | CA410645757 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.3120C>G n.3276C>G n.3250C>G | |
22 | g.19132465G= | CA2395734853 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C= (n.*1731C=) c.1066G= (p.Ala356=) n.3120C= n.3276C= n.3250C= | |
22 | g.19132465G>T | CA410645759 | ESS2,TSSK2 | c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.3120C>A n.3276C>A n.3250C>A | |
22 | g.19132466C>A | CA410645764 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.3119G>T n.3275G>T n.3249G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132466C>G | CA410645766 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.3119G>C n.3275G>C n.3249G>C | |
22 | g.19132466C>T | CA410645768 | ESS2,TSSK2 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.3119G>A n.3275G>A n.3249G>A | |
22 | g.19132467A= | CA2395734854 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T= (n.*1729T=) c.1068A= (p.Ala356=) n.3118T= n.3274T= n.3248T= | |
22 | g.19132467A>C | CA513187379 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.1068A>C (p.Ala356=) n.3118T>G n.3274T>G n.3248T>G | |
22 | g.19132467A>G | CA513187380 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.1068A>G (p.Ala356=) n.3118T>C n.3274T>C n.3248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132467A>T | CA513187381 | ESS2,TSSK2 | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.1068A>T (p.Ala356=) n.3118T>A n.3274T>A n.3248T>A | |
22 | g.19132468A>C | CA410645771 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.3117T>G n.3273T>G n.3247T>G | |
22 | g.19132468A>G | CA410645774 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.3117T>C n.3273T>C n.3247T>C | |
22 | g.19132468A>T | CA410645776 | ESS2,TSSK2 | c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.3117T>A n.3273T>A n.3247T>A | |
22 | g.19132469G>A | CA410645781 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.3116C>T n.3272C>T n.3246C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132469G>C | CA410645782 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.3116C>G n.3272C>G n.3246C>G | |
22 | g.19132469G>T | CA410645778 | ESS2,TSSK2 | c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.3116C>A n.3272C>A n.3246C>A | |
22 | g.19132470C>A | CA410645785 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1071C>A (p.Ser357Arg) n.3115G>T n.3271G>T n.3245G>T | |
22 | g.19132470C= | CA2395734855 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G= (n.*1726G=) c.1071C= (p.Ser357=) n.3115G= n.3271G= n.3245G= | |
22 | g.19132470C>G | CA410645784 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1071C>G (p.Ser357Arg) n.3115G>C n.3271G>C n.3245G>C | |
22 | g.19132470C>T | CA513187386 | ESS2,TSSK2 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1071C>T (p.Ser357=) n.3115G>A n.3271G>A n.3245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132471A>C | CA410645790 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.3114T>G n.3270T>G n.3244T>G | |
22 | g.19132471A>G | CA410645787 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.3114T>C n.3270T>C n.3244T>C | |
22 | g.19132471A>T | CA410645792 | ESS2,TSSK2 | c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.3114T>A n.3270T>A n.3244T>A | |
22 | g.19132472C>A | CA410645794 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.3113G>T n.3269G>T n.3243G>T | |
22 | g.19132472C>G | CA410645799 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.3113G>C n.3269G>C n.3243G>C | |
22 | g.19132472C>T | CA410645800 | ESS2,TSSK2 | c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.3113G>A n.3269G>A n.3243G>A | |
22 | g.19132473C>A | CA513187388 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1074C>A (p.Thr358=) n.3112G>T n.3268G>T n.3242G>T | |
22 | g.19132473C>G | CA513187389 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.1074C>G (p.Thr358=) n.3112G>C n.3268G>C n.3242G>C | |
22 | g.19132473C>T | CA513187390 | ESS2,TSSK2 | c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.1074C>T (p.Thr358=) n.3112G>A n.3268G>A n.3242G>A | |
22 | g.19132474T>A | CA410645802 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1075T>A (p.Ter359Lys) n.3111A>T n.3267A>T n.3241A>T | |
22 | g.19132474T>C | CA410645804 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1075T>C (p.Ter359Gln) n.3111A>G n.3267A>G n.3241A>G | dbSNP |
22 | g.19132474T>G | CA410645806 | ESS2,TSSK2 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1075T>G (p.Ter359Glu) n.3111A>C n.3267A>C n.3241A>C | |
22 | g.19132475A>C | CA410645808 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1076A>C (p.Ter359Ser) n.3110T>G n.3266T>G n.3240T>G | |
22 | g.19132475A>G | CA410645811 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1076A>G (p.Ter359Trp) n.3110T>C n.3266T>C n.3240T>C | |
22 | g.19132475A>T | CA410645812 | ESS2,TSSK2 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1076A>T (p.Ter359Leu) n.3110T>A n.3266T>A n.3240T>A | |
22 | g.19132476G>A | CA512981483 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1077G>A (p.Ter359=) n.3109C>T n.3265C>T n.3239C>T | |
22 | g.19132476G>C | CA410645814 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1077G>C (p.Ter359Tyr) n.3109C>G n.3265C>G n.3239C>G | |
22 | g.19132476G>T | CA410645815 | ESS2,TSSK2 | c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1077G>T (p.Ter359Tyr) n.3109C>A n.3265C>A n.3239C>A | |
22 | g.19132477C>A | CA2655248369 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.*1C>A (n.*1C>A) n.3108G>T n.3264G>T n.3238G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132477C= | CA2395734856 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G= (n.*1719G=) c.*1C= (n.*1C=) n.3108G= n.3264G= n.3238G= | |
22 | g.19132477C>G | CA321365171 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.*1C>G (n.*1C>G) n.3108G>C n.3264G>C n.3238G>C | dbSNP |
22 | g.19132477C>T | CA10096510 | ESS2,TSSK2 | c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.*1C>T (n.*1C>T) n.3108G>A n.3264G>A n.3238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132478A= | CA2395734857 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T= (n.*1718T=) c.*2A= (n.*2A=) n.3107T= n.3263T= n.3237T= | |
22 | g.19132478A>T | CA10096511 | ESS2,TSSK2 | c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*2A>T (n.*2A>T) n.3107T>A n.3263T>A n.3237T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132479T>C | CA2395734859 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) n.3106A>G n.3262A>G n.3236A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132479T= | CA2395734858 | ESS2,TSSK2 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.*3T= (n.*3T=) n.3106A= n.3262A= n.3236A= | |
22 | g.19132481A= | CA2395734860 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.*5A= (n.*5A=) n.3104T= n.3260T= n.3234T= | |
22 | g.19132481A>G | CA638335883 | ESS2,TSSK2 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) n.3104T>C n.3260T>C n.3234T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132483A= | CA2395734861 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T= (n.*1713T=) c.*7A= (n.*7A=) n.3102T= n.3258T= n.3232T= | |
22 | g.19132483A>G | CA638335885 | ESS2,TSSK2 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) n.3102T>C n.3258T>C n.3232T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |