Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132357C>A | CA410644830 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.3228G>T n.3384G>T n.3358G>T | |
22 | g.19132357C= | CA2395734799 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G= (n.*1839G=) c.958C= (p.Gln320=) n.3228G= n.3384G= n.3358G= | |
22 | g.19132357C>G | CA410644832 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.3228G>C n.3384G>C n.3358G>C | |
22 | g.19132357C>T | CA410644833 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.3228G>A n.3384G>A n.3358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132358A>C | CA410644835 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.3227T>G n.3383T>G n.3357T>G | |
22 | g.19132358A>G | CA410644840 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.3227T>C n.3383T>C n.3357T>C | |
22 | g.19132358A>T | CA410644837 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.3227T>A n.3383T>A n.3357T>A | |
22 | g.19132359G>A | CA513187247 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.960G>A (p.Gln320=) n.3226C>T n.3382C>T n.3356C>T | |
22 | g.19132359G>C | CA410644851 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.960G>C (p.Gln320His) n.3226C>G n.3382C>G n.3356C>G | |
22 | g.19132359G>T | CA410644854 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.960G>T (p.Gln320His) n.3226C>A n.3382C>A n.3356C>A | |
22 | g.19132360C>A | CA410644857 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.961C>A (p.His321Asn) n.3225G>T n.3381G>T n.3355G>T | |
22 | g.19132360C>G | CA410644859 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.961C>G (p.His321Asp) n.3225G>C n.3381G>C n.3355G>C | |
22 | g.19132360C>T | CA410644860 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.961C>T (p.His321Tyr) n.3225G>A n.3381G>A n.3355G>A | |
22 | g.19132361A>C | CA410644861 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.962A>C (p.His321Pro) n.3224T>G n.3380T>G n.3354T>G | |
22 | g.19132361A>G | CA410644864 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.962A>G (p.His321Arg) n.3224T>C n.3380T>C n.3354T>C | |
22 | g.19132361A>T | CA410644865 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.962A>T (p.His321Leu) n.3224T>A n.3380T>A n.3354T>A | |
22 | g.19132362C>A | CA410644867 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.963C>A (p.His321Gln) n.3223G>T n.3379G>T n.3353G>T | |
22 | g.19132362C>G | CA410644869 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.963C>G (p.His321Gln) n.3223G>C n.3379G>C n.3353G>C | |
22 | g.19132362C>T | CA513187252 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.963C>T (p.His321=) n.3223G>A n.3379G>A n.3353G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132363C>A | CA513187253 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.964C>A (p.Arg322=) n.3222G>T n.3378G>T n.3352G>T | |
22 | g.19132363C= | CA2395734800 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G= (n.*1833G=) c.964C= (p.Arg322=) n.3222G= n.3378G= n.3352G= | |
22 | g.19132363C>G | CA410644872 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.3222G>C n.3378G>C n.3352G>C | |
22 | g.19132363C>T | CA10096483 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.964C>T (p.Arg322Trp) n.3222G>A n.3378G>A n.3352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132364G>A | CA10096484 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.3221C>T n.3377C>T n.3351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132364G>C | CA410644874 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.3221C>G n.3377C>G n.3351C>G | |
22 | g.19132364G= | CA2395734801 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C= (n.*1832C=) c.965G= (p.Arg322=) n.3221C= n.3377C= n.3351C= | |
22 | g.19132364G>T | CA410644873 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.3221C>A n.3377C>A n.3351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132365G>A | CA513187257 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.966G>A (p.Arg322=) n.3220C>T n.3376C>T n.3350C>T | |
22 | g.19132365G>C | CA513187258 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.966G>C (p.Arg322=) n.3220C>G n.3376C>G n.3350C>G | |
22 | g.19132365G>T | CA513187259 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.966G>T (p.Arg322=) n.3220C>A n.3376C>A n.3350C>A | |
22 | g.19132366C>A | CA410644879 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.967C>A (p.Leu323Met) n.3219G>T n.3375G>T n.3349G>T | |
22 | g.19132366C>G | CA410644888 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.967C>G (p.Leu323Val) n.3219G>C n.3375G>C n.3349G>C | |
22 | g.19132366C>T | CA513187260 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.967C>T (p.Leu323=) n.3219G>A n.3375G>A n.3349G>A | |
22 | g.19132367T>A | CA410644891 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.3218A>T n.3374A>T n.3348A>T | |
22 | g.19132367T>C | CA410644899 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3218A>G n.3374A>G n.3348A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132367T>G | CA410644893 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.3218A>C n.3374A>C n.3348A>C | |
22 | g.19132368G>A | CA321365012 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.969G>A (p.Leu323=) n.3217C>T n.3373C>T n.3347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132368G>C | CA513187264 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.969G>C (p.Leu323=) n.3217C>G n.3373C>G n.3347C>G | |
22 | g.19132368G= | CA2395734802 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C= (n.*1828C=) c.969G= (p.Leu323=) n.3217C= n.3373C= n.3347C= | |
22 | g.19132368G>T | CA513187265 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.969G>T (p.Leu323=) n.3217C>A n.3373C>A n.3347C>A | |
22 | g.19132369C>A | CA410644907 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.970C>A (p.Leu324Met) n.3216G>T n.3372G>T n.3346G>T | |
22 | g.19132369C>G | CA410644904 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.970C>G (p.Leu324Val) n.3216G>C n.3372G>C n.3346G>C | |
22 | g.19132369C>T | CA513187266 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.970C>T (p.Leu324=) n.3216G>A n.3372G>A n.3346G>A | |
22 | g.19132370T>A | CA410644910 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.3215A>T n.3371A>T n.3345A>T | |
22 | g.19132370T>C | CA410644912 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.3215A>G n.3371A>G n.3345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132370T>G | CA410644915 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.3215A>C n.3371A>C n.3345A>C | |
22 | g.19132370T= | CA2395734803 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A= (n.*1826A=) c.971T= (p.Leu324=) n.3215A= n.3371A= n.3345A= | |
22 | g.19132371G>A | CA513187269 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.972G>A (p.Leu324=) n.3214C>T n.3370C>T n.3344C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132371G>C | CA10096485 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.972G>C (p.Leu324=) n.3214C>G n.3370C>G n.3344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132371G= | CA2395734804 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C= (n.*1825C=) c.972G= (p.Leu324=) n.3214C= n.3370C= n.3344C= | |
22 | g.19132371G>T | CA513187271 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.972G>T (p.Leu324=) n.3214C>A n.3370C>A n.3344C>A | |
22 | g.19132372G>A | CA410644918 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.973G>A (p.Val325Met) n.3213C>T n.3369C>T n.3343C>T | |
22 | g.19132372G>C | CA410644917 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.973G>C (p.Val325Leu) n.3213C>G n.3369C>G n.3343C>G | |
22 | g.19132372G>T | CA410644916 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.973G>T (p.Val325Leu) n.3213C>A n.3369C>A n.3343C>A | |
22 | g.19132373T>A | CA410644921 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.974T>A (p.Val325Glu) n.3212A>T n.3368A>T n.3342A>T | |
22 | g.19132373T>C | CA410644928 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.974T>C (p.Val325Ala) n.3212A>G n.3368A>G n.3342A>G | |
22 | g.19132373T>G | CA410644937 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.974T>G (p.Val325Gly) n.3212A>C n.3368A>C n.3342A>C | dbSNP |
22 | g.19132373T= | CA2395734805 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A= (n.*1823A=) c.974T= (p.Val325=) n.3212A= n.3368A= n.3342A= | |
22 | g.19132374G>A | CA513187276 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.975G>A (p.Val325=) n.3211C>T n.3367C>T n.3341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132374G>C | CA513187277 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.975G>C (p.Val325=) n.3211C>G n.3367C>G n.3341C>G | |
22 | g.19132374G= | CA2395734806 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C= (n.*1822C=) c.975G= (p.Val325=) n.3211C= n.3367C= n.3341C= | |
22 | g.19132374G>T | CA513187278 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.975G>T (p.Val325=) n.3211C>A n.3367C>A n.3341C>A | |
22 | g.19132375G>A | CA410644947 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.976G>A (p.Val326Met) n.3210C>T n.3366C>T n.3340C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132375G>C | CA410644949 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.976G>C (p.Val326Leu) n.3210C>G n.3366C>G n.3340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132375G= | CA2395734807 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C= (n.*1821C=) c.976G= (p.Val326=) n.3210C= n.3366C= n.3340C= | |
22 | g.19132375G>T | CA410644951 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.976G>T (p.Val326Leu) n.3210C>A n.3366C>A n.3340C>A | |
22 | g.19132376T>A | CA410644957 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.977T>A (p.Val326Glu) n.3209A>T n.3365A>T n.3339A>T | |
22 | g.19132376T>C | CA410644960 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.977T>C (p.Val326Ala) n.3209A>G n.3365A>G n.3339A>G | |
22 | g.19132376T>G | CA410644959 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.977T>G (p.Val326Gly) n.3209A>C n.3365A>C n.3339A>C | dbSNP |
22 | g.19132376T= | CA2395734808 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A= (n.*1820A=) c.977T= (p.Val326=) n.3209A= n.3365A= n.3339A= | |
22 | g.19132377G>A | CA513187281 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.978G>A (p.Val326=) n.3208C>T n.3364C>T n.3338C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132377G>C | CA513187282 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.978G>C (p.Val326=) n.3208C>G n.3364C>G n.3338C>G | |
22 | g.19132377G>T | CA513187283 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.978G>T (p.Val326=) n.3208C>A n.3364C>A n.3338C>A | |
22 | g.19132378C>A | CA410644965 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.3207G>T n.3363G>T n.3337G>T | |
22 | g.19132378C>G | CA410644967 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.3207G>C n.3363G>C n.3337G>C | |
22 | g.19132378C>T | CA410644971 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.3207G>A n.3363G>A n.3337G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132379C>A | CA410644973 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.980C>A (p.Pro327His) n.3206G>T n.3362G>T n.3336G>T | |
22 | g.19132379C>G | CA410644976 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.3206G>C n.3362G>C n.3336G>C | |
22 | g.19132379C>T | CA410644979 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.3206G>A n.3362G>A n.3336G>A | |
22 | g.19132380C>A | CA513187286 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.981C>A (p.Pro327=) n.3205G>T n.3361G>T n.3335G>T | |
22 | g.19132380C= | CA2395734809 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G= (n.*1816G=) c.981C= (p.Pro327=) n.3205G= n.3361G= n.3335G= | |
22 | g.19132380C>G | CA10096487 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.981C>G (p.Pro327=) n.3205G>C n.3361G>C n.3335G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132380C>T | CA10096486 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.981C>T (p.Pro327=) n.3205G>A n.3361G>A n.3335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132387_19132392del | CA2655248330 | ESS2,TSSK2 | c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del) c.988_993del (p.Glu330_Asn331del) n.3200_3205del n.3356_3361del n.3330_3335del | gnomAD v4 |
22 | g.19132381G>A | CA10096488 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.3204C>T n.3360C>T n.3334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132381G>C | CA410644991 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.3204C>G n.3360C>G n.3334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132381G= | CA2395734810 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C= (n.*1815C=) c.982G= (p.Glu328=) n.3204C= n.3360C= n.3334C= | |
22 | g.19132381G>T | CA410644993 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.3204C>A n.3360C>A n.3334C>A | |
22 | g.19132382A>C | CA410644994 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.3203T>G n.3359T>G n.3333T>G | |
22 | g.19132382A>G | CA410644996 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.3203T>C n.3359T>C n.3333T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132382A>T | CA410644995 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.983A>T (p.Glu328Val) n.3203T>A n.3359T>A n.3333T>A | |
22 | g.19132383G>A | CA513187289 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.984G>A (p.Glu328=) n.3202C>T n.3358C>T n.3332C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132383G>C | CA410644998 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.3202C>G n.3358C>G n.3332C>G | |
22 | g.19132383G= | CA2395734811 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C= (n.*1813C=) c.984G= (p.Glu328=) n.3202C= n.3358C= n.3332C= | |
22 | g.19132383G>T | CA410645012 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.3202C>A n.3358C>A n.3332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132384A= | CA2395734812 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T= (n.*1812T=) c.985A= (p.Asn329=) n.3201T= n.3357T= n.3331T= | |
22 | g.19132384A>C | CA410645015 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.985A>C (p.Asn329His) n.3201T>G n.3357T>G n.3331T>G | |
22 | g.19132384A>G | CA410645016 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.3201T>C n.3357T>C n.3331T>C | |
22 | g.19132384A>T | CA410645017 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.3201T>A n.3357T>A n.3331T>A | dbSNP |
22 | g.19132385A>C | CA410645018 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.3200T>G n.3356T>G n.3330T>G | |
22 | g.19132385A>G | CA410645019 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.3200T>C n.3356T>C n.3330T>C | |
22 | g.19132385A>T | CA410645020 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.3200T>A n.3356T>A n.3330T>A | |
22 | g.19132386C>A | CA410645023 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.3199G>T n.3355G>T n.3329G>T | |
22 | g.19132386C= | CA2395734813 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.987C= (p.Asn329=) n.3199G= n.3355G= n.3329G= | |
22 | g.19132386C>G | CA410645025 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.3199G>C n.3355G>C n.3329G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132386C>T | CA10096489 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.987C>T (p.Asn329=) n.3199G>A n.3355G>A n.3329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132387G>A | CA10096490 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.988G>A (p.Glu330Lys) n.3198C>T n.3354C>T n.3328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132387G>C | CA410645038 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.988G>C (p.Glu330Gln) n.3198C>G n.3354C>G n.3328C>G | |
22 | g.19132387G= | CA2395734814 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.988G= (p.Glu330=) n.3198C= n.3354C= n.3328C= | |
22 | g.19132387G>T | CA410645037 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.988G>T (p.Glu330Ter) n.3198C>A n.3354C>A n.3328C>A | |
22 | g.19132390_19132401dup | CA1024079072 | ESS2,TSSK2 | c.*1798_*1809dup (n.*1798_*1809dup) c.991_1002dup (p.Glu334_Asp335insAsnArgMetGlu) n.3187_3198dup n.3343_3354dup n.3317_3328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>C | CA410645047 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.989A>C (p.Glu330Ala) n.3197T>G n.3353T>G n.3327T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>G | CA410645050 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.989A>G (p.Glu330Gly) n.3197T>C n.3353T>C n.3327T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>T | CA410645053 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.989A>T (p.Glu330Val) n.3197T>A n.3353T>A n.3327T>A | |
22 | g.19132389G>A | CA10096491 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.990G>A (p.Glu330=) n.3196C>T n.3352C>T n.3326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132389G>C | CA410645066 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.3196C>G n.3352C>G n.3326C>G | |
22 | g.19132389G= | CA2395734815 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.990G= (p.Glu330=) n.3196C= n.3352C= n.3326C= | |
22 | g.19132389G>T | CA410645069 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.990G>T (p.Glu330Asp) n.3196C>A n.3352C>A n.3326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132390A>C | CA410645079 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.991A>C (p.Asn331His) n.3195T>G n.3351T>G n.3325T>G | |
22 | g.19132390A>G | CA410645082 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.3195T>C n.3351T>C n.3325T>C | |
22 | g.19132390A>T | CA410645095 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.3195T>A n.3351T>A n.3325T>A | |
22 | g.19132391del | CA2655248347 | ESS2,TSSK2 | c.*1806del (n.*1806del) c.992del (p.Asn331ThrfsTer?) n.3195del n.3351del n.3325del | gnomAD v4 |
22 | g.19132391A>C | CA410645099 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.3194T>G n.3350T>G n.3324T>G | |
22 | g.19132391A>G | CA410645101 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.3194T>C n.3350T>C n.3324T>C | |
22 | g.19132391A>T | CA410645102 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.3194T>A n.3350T>A n.3324T>A | |
22 | g.19132392C>A | CA410645103 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.993C>A (p.Asn331Lys) n.3193G>T n.3349G>T n.3323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132392C= | CA2395734816 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G= (n.*1804G=) c.993C= (p.Asn331=) n.3193G= n.3349G= n.3323G= | |
22 | g.19132392C>G | CA321365095 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.993C>G (p.Asn331Lys) n.3193G>C n.3349G>C n.3323G>C | dbSNP |
22 | g.19132392C>T | CA513187298 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.993C>T (p.Asn331=) n.3193G>A n.3349G>A n.3323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A= | CA2395734817 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.994A= (p.Arg332=) n.3192T= n.3348T= n.3322T= | |
22 | g.19132393A>C | CA10096492 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.994A>C (p.Arg332=) n.3192T>G n.3348T>G n.3322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A>G | CA410645116 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.3192T>C n.3348T>C n.3322T>C | |
22 | g.19132393A>T | CA410645113 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.994A>T (p.Arg332Trp) n.3192T>A n.3348T>A n.3322T>A | |
22 | g.19132394G>A | CA410645123 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.3191C>T n.3347C>T n.3321C>T | |
22 | g.19132394G>C | CA410645125 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.3191C>G n.3347C>G n.3321C>G | |
22 | g.19132394G>T | CA410645127 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.995G>T (p.Arg332Met) n.3191C>A n.3347C>A n.3321C>A | |
22 | g.19132395G>A | CA513187300 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.996G>A (p.Arg332=) n.3190C>T n.3346C>T n.3320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132395G>C | CA410645130 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.996G>C (p.Arg332Ser) n.3190C>G n.3346C>G n.3320C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132395G= | CA2395734818 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C= (n.*1801C=) c.996G= (p.Arg332=) n.3190C= n.3346C= n.3320C= | |
22 | g.19132395G>T | CA410645138 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.996G>T (p.Arg332Ser) n.3190C>A n.3346C>A n.3320C>A | |
22 | g.19132396A>C | CA410645147 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.997A>C (p.Met333Leu) n.3189T>G n.3345T>G n.3319T>G | |
22 | g.19132396A>G | CA410645161 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.997A>G (p.Met333Val) n.3189T>C n.3345T>C n.3319T>C | |
22 | g.19132396A>T | CA410645162 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.997A>T (p.Met333Leu) n.3189T>A n.3345T>A n.3319T>A | |
22 | g.19132397T>A | CA10096493 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.998T>A (p.Met333Lys) n.3188A>T n.3344A>T n.3318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132397T>C | CA410645165 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.998T>C (p.Met333Thr) n.3188A>G n.3344A>G n.3318A>G | |
22 | g.19132397T>G | CA410645169 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.998T>G (p.Met333Arg) n.3188A>C n.3344A>C n.3318A>C | |
22 | g.19132397T= | CA2395734819 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.998T= (p.Met333=) n.3188A= n.3344A= n.3318A= | |
22 | g.19132398G>A | CA10096494 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.999G>A (p.Met333Ile) n.3187C>T n.3343C>T n.3317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132398G>C | CA410645180 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.999G>C (p.Met333Ile) n.3187C>G n.3343C>G n.3317C>G | |
22 | g.19132398G= | CA2395734820 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.999G= (p.Met333=) n.3187C= n.3343C= n.3317C= | |
22 | g.19132398G>T | CA410645173 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.999G>T (p.Met333Ile) n.3187C>A n.3343C>A n.3317C>A | |
22 | g.19132399G>A | CA410645192 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3186C>T n.3342C>T n.3316C>T | |
22 | g.19132399G>C | CA410645199 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3186C>G n.3342C>G n.3316C>G | |
22 | g.19132399G>T | CA410645202 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3186C>A n.3342C>A n.3316C>A | |
22 | g.19132400A= | CA2395734821 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T= (n.*1796T=) c.1001A= (p.Glu334=) n.3185T= n.3341T= n.3315T= | |
22 | g.19132400A>C | CA410645206 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3185T>G n.3341T>G n.3315T>G | dbSNP |
22 | g.19132400A>G | CA410645214 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3185T>C n.3341T>C n.3315T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132400A>T | CA410645218 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3185T>A n.3341T>A n.3315T>A | |
22 | g.19132401G>A | CA513187303 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3184C>T n.3340C>T n.3314C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>C | CA410645222 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3184C>G n.3340C>G n.3314C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>T | CA410645225 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3184C>A n.3340C>A n.3314C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>A | CA410645229 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.3183C>T n.3339C>T n.3313C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>C | CA410645234 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.1003G>C (p.Asp335His) n.3183C>G n.3339C>G n.3313C>G | dbSNP |
22 | g.19132402G= | CA2395734822 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C= (n.*1794C=) c.1003G= (p.Asp335=) n.3183C= n.3339C= n.3313C= | |
22 | g.19132402G>T | CA410645238 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.3183C>A n.3339C>A n.3313C>A | |
22 | g.19132403A>C | CA410645250 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.3182T>G n.3338T>G n.3312T>G | |
22 | g.19132403A>G | CA410645245 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.3182T>C n.3338T>C n.3312T>C | |
22 | g.19132403A>T | CA410645242 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.3182T>A n.3338T>A n.3312T>A | |
22 | g.19132404C>A | CA410645266 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.3181G>T n.3337G>T n.3311G>T | |
22 | g.19132404C= | CA2395734823 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G= (n.*1792G=) c.1005C= (p.Asp335=) n.3181G= n.3337G= n.3311G= | |
22 | g.19132404C>G | CA410645276 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.3181G>C n.3337G>C n.3311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132404C>T | CA513187306 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1005C>T (p.Asp335=) n.3181G>A n.3337G>A n.3311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132405A>C | CA513187308 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1006A>C (p.Arg336=) n.3180T>G n.3336T>G n.3310T>G | |
22 | g.19132405A>G | CA410645278 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.3180T>C n.3336T>C n.3310T>C | |
22 | g.19132405A>T | CA410645279 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1006A>T (p.Arg336Trp) n.3180T>A n.3336T>A n.3310T>A | |
22 | g.19132406G>A | CA410645280 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1007G>A (p.Arg336Lys) n.3179C>T n.3335C>T n.3309C>T | |
22 | g.19132406G>C | CA410645281 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1007G>C (p.Arg336Thr) n.3179C>G n.3335C>G n.3309C>G | |
22 | g.19132406G>T | CA410645284 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1007G>T (p.Arg336Met) n.3179C>A n.3335C>A n.3309C>A | |
22 | g.19132407G>A | CA10096495 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.1008G>A (p.Arg336=) n.3178C>T n.3334C>T n.3308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132407G>C | CA410645285 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.1008G>C (p.Arg336Ser) n.3178C>G n.3334C>G n.3308C>G | |
22 | g.19132407G= | CA2395734824 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C= (n.*1789C=) c.1008G= (p.Arg336=) n.3178C= n.3334C= n.3308C= | |
22 | g.19132407G>T | CA410645286 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.1008G>T (p.Arg336Ser) n.3178C>A n.3334C>A n.3308C>A | |
22 | g.19132408C>A | CA410645287 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.3177G>T n.3333G>T n.3307G>T | |
22 | g.19132408C>G | CA410645290 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.3177G>C n.3333G>C n.3307G>C | |
22 | g.19132408C>T | CA513187311 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1009C>T (p.Leu337=) n.3177G>A n.3333G>A n.3307G>A | |
22 | g.19132409T>A | CA410645295 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.3176A>T n.3332A>T n.3306A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>C | CA410645294 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.3176A>G n.3332A>G n.3306A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>G | CA410645293 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.3176A>C n.3332A>C n.3306A>C | |
22 | g.19132409T= | CA2395734825 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A= (n.*1787A=) c.1010T= (p.Leu337=) n.3176A= n.3332A= n.3306A= | |
22 | g.19132410G>A | CA513187312 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1011G>A (p.Leu337=) n.3175C>T n.3331C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132410G>C | CA513187313 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1011G>C (p.Leu337=) n.3175C>G n.3331C>G n.3305C>G | |
22 | g.19132410G>T | CA513187314 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1011G>T (p.Leu337=) n.3175C>A n.3331C>A n.3305C>A | |
22 | g.19132411G>A | CA410645296 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.3174C>T n.3330C>T n.3304C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>C | CA410645297 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.3174C>G n.3330C>G n.3304C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>T | CA410645298 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.3174C>A n.3330C>A n.3304C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132412C>A | CA410645299 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.3173G>T n.3329G>T n.3303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132412C= | CA2395734826 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G= (n.*1784G=) c.1013C= (p.Ala338=) n.3173G= n.3329G= n.3303G= | |
22 | g.19132412C>G | CA410645302 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.3173G>C n.3329G>C n.3303G>C | |
22 | g.19132412C>T | CA410645305 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.3173G>A n.3329G>A n.3303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>A | CA513187318 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1014C>A (p.Ala338=) n.3172G>T n.3328G>T n.3302G>T | |
22 | g.19132413C= | CA2395734827 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G= (n.*1783G=) c.1014C= (p.Ala338=) n.3172G= n.3328G= n.3302G= | |
22 | g.19132413C>G | CA513187319 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1014C>G (p.Ala338=) n.3172G>C n.3328G>C n.3302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>T | CA10096496 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1014C>T (p.Ala338=) n.3172G>A n.3328G>A n.3302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>A | CA10096497 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.3171C>T n.3327C>T n.3301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>C | CA410645308 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.3171C>G n.3327C>G n.3301C>G | |
22 | g.19132414G= | CA2395734828 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.1015G= (p.Glu339=) n.3171C= n.3327C= n.3301C= | |
22 | g.19132414G>T | CA410645311 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.3171C>A n.3327C>A n.3301C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132415A>C | CA410645316 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.3170T>G n.3326T>G n.3300T>G | |
22 | g.19132415A>G | CA410645317 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.3170T>C n.3326T>C n.3300T>C | |
22 | g.19132415A>T | CA410645321 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.3170T>A n.3326T>A n.3300T>A | |
22 | g.19132416G>A | CA10096498 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1017G>A (p.Glu339=) n.3169C>T n.3325C>T n.3299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132416G>C | CA410645325 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.3169C>G n.3325C>G n.3299C>G | |
22 | g.19132416G= | CA2395734829 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.1017G= (p.Glu339=) n.3169C= n.3325C= n.3299C= | |
22 | g.19132416G>T | CA410645324 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.3169C>A n.3325C>A n.3299C>A | |
22 | g.19132417A>C | CA410645329 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.3168T>G n.3324T>G n.3298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132417A>G | CA410645326 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.3168T>C n.3324T>C n.3298T>C | |
22 | g.19132417A>T | CA410645331 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.3168T>A n.3324T>A n.3298T>A | |
22 | g.19132418C>A | CA410645335 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.3167G>T n.3323G>T n.3297G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132418C>G | CA410645347 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.3167G>C n.3323G>C n.3297G>C | |
22 | g.19132418C>T | CA410645350 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.3167G>A n.3323G>A n.3297G>A | |
22 | g.19132419C>A | CA513187322 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.1020C>A (p.Thr340=) n.3166G>T n.3322G>T n.3296G>T | |
22 | g.19132419C= | CA2395734830 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G= (n.*1777G=) c.1020C= (p.Thr340=) n.3166G= n.3322G= n.3296G= | |
22 | g.19132419C>G | CA513187323 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.1020C>G (p.Thr340=) n.3166G>C n.3322G>C n.3296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132419C>T | CA513187324 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.1020C>T (p.Thr340=) n.3166G>A n.3322G>A n.3296G>A | |
22 | g.19132420T>A | CA410645353 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.3165A>T n.3321A>T n.3295A>T | dbSNP |
22 | g.19132420T>C | CA410645357 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.3165A>G n.3321A>G n.3295A>G | |
22 | g.19132420T>G | CA410645360 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.3165A>C n.3321A>C n.3295A>C | |
22 | g.19132420T= | CA2395734831 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A= (n.*1776A=) c.1021T= (p.Ser341=) n.3165A= n.3321A= n.3295A= | |
22 | g.19132421C>A | CA10096499 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.3164G>T n.3320G>T n.3294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132421C= | CA2395734832 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G= (n.*1775G=) c.1022C= (p.Ser341=) n.3164G= n.3320G= n.3294G= | |
22 | g.19132421C>G | CA410645365 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.3164G>C n.3320G>C n.3294G>C | |
22 | g.19132421C>T | CA410645367 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.3164G>A n.3320G>A n.3294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132421_19132422delinsTT | CA645610950 | ESS2,TSSK2 | c.*1774_*1775delinsAA (n.*1774_*1775delinsAA) c.1022_1023delinsTT (p.Ser341Phe) n.3163_3164delinsAA n.3319_3320delinsAA n.3293_3294delinsAA | COSMIC |
22 | g.19132422C>A | CA513187326 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1023C>A (p.Ser341=) n.3163G>T n.3319G>T n.3293G>T | |
22 | g.19132422C>G | CA513187327 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1023C>G (p.Ser341=) n.3163G>C n.3319G>C n.3293G>C | |
22 | g.19132422C>T | CA513187328 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1023C>T (p.Ser341=) n.3163G>A n.3319G>A n.3293G>A | |
22 | g.19132423A>C | CA513187329 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1024A>C (p.Arg342=) n.3162T>G n.3318T>G n.3292T>G | |
22 | g.19132423A>G | CA410645371 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.3162T>C n.3318T>C n.3292T>C | |
22 | g.19132423A>T | CA410645374 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1024A>T (p.Arg342Trp) n.3162T>A n.3318T>A n.3292T>A | |
22 | g.19132424G>A | CA410645388 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.3161C>T n.3317C>T n.3291C>T | |
22 | g.19132424G>C | CA410645383 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.3161C>G n.3317C>G n.3291C>G | |
22 | g.19132424G>T | CA410645377 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1025G>T (p.Arg342Met) n.3161C>A n.3317C>A n.3291C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>A | CA10096500 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1026G>A (p.Arg342=) n.3160C>T n.3316C>T n.3290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>C | CA410645401 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1026G>C (p.Arg342Ser) n.3160C>G n.3316C>G n.3290C>G | |
22 | g.19132425G= | CA2395734833 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C= (n.*1771C=) c.1026G= (p.Arg342=) n.3160C= n.3316C= n.3290C= | |
22 | g.19132425G>T | CA410645405 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1026G>T (p.Arg342Ser) n.3160C>A n.3316C>A n.3290C>A | |
22 | g.19132426G>A | CA410645410 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.3159C>T n.3315C>T n.3289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132426G>C | CA410645413 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.3159C>G n.3315C>G n.3289C>G | |
22 | g.19132426G= | CA2395734834 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C= (n.*1770C=) c.1027G= (p.Ala343=) n.3159C= n.3315C= n.3289C= | |
22 | g.19132426G>T | CA410645415 | ESS2,TSSK2 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.3159C>A n.3315C>A n.3289C>A | |
22 | g.19132427C>A | CA410645429 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.3158G>T n.3314G>T n.3288G>T | |
22 | g.19132427C>G | CA410645431 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.3158G>C n.3314G>C n.3288G>C | |
22 | g.19132427C>T | CA410645436 | ESS2,TSSK2 | c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.3158G>A n.3314G>A n.3288G>A | |
22 | g.19132428C>A | CA513187332 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1029C>A (p.Ala343=) n.3157G>T n.3313G>T n.3287G>T | |
22 | g.19132428C>G | CA513187331 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1029C>G (p.Ala343=) n.3157G>C n.3313G>C n.3287G>C | |
22 | g.19132428C>T | CA513187330 | ESS2,TSSK2 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1029C>T (p.Ala343=) n.3157G>A n.3313G>A n.3287G>A | |
22 | g.19132429A>C | CA410645438 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.3156T>G n.3312T>G n.3286T>G | |
22 | g.19132429A>G | CA410645439 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.3156T>C n.3312T>C n.3286T>C | |
22 | g.19132429A>T | CA410645441 | ESS2,TSSK2 | c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.3156T>A n.3312T>A n.3286T>A | |
22 | g.19132430A= | CA2395734835 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T= (n.*1766T=) c.1031A= (p.Lys344=) n.3155T= n.3311T= n.3285T= | |
22 | g.19132430A>C | CA410645451 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.3155T>G n.3311T>G n.3285T>G | |
22 | g.19132430A>G | CA410645447 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.3155T>C n.3311T>C n.3285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132430A>T | CA410645445 | ESS2,TSSK2 | c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.3155T>A n.3311T>A n.3285T>A | |
22 | g.19132431A>C | CA410645471 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.3154T>G n.3310T>G n.3284T>G | |
22 | g.19132431A>G | CA513187333 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1032A>G (p.Lys344=) n.3154T>C n.3310T>C n.3284T>C | |
22 | g.19132431A>T | CA410645488 | ESS2,TSSK2 | c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.3154T>A n.3310T>A n.3284T>A | |
22 | g.19132432G>A | CA410645495 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1033G>A (p.Asp345Asn) n.3153C>T n.3309C>T n.3283C>T | |
22 | g.19132432G>C | CA410645497 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1033G>C (p.Asp345His) n.3153C>G n.3309C>G n.3283C>G | |
22 | g.19132432G>T | CA410645501 | ESS2,TSSK2 | c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) n.3153C>A n.3309C>A n.3283C>A | |
22 | g.19132433A>C | CA410645505 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1034A>C (p.Asp345Ala) n.3152T>G n.3308T>G n.3282T>G | |
22 | g.19132433A>G | CA410645508 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1034A>G (p.Asp345Gly) n.3152T>C n.3308T>C n.3282T>C | |
22 | g.19132433A>T | CA410645510 | ESS2,TSSK2 | c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3152T>A n.3308T>A n.3282T>A | |
22 | g.19132434C>A | CA410645513 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1035C>A (p.Asp345Glu) n.3151G>T n.3307G>T n.3281G>T | dbSNP |
22 | g.19132434C= | CA2395734836 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G= (n.*1762G=) c.1035C= (p.Asp345=) n.3151G= n.3307G= n.3281G= | |
22 | g.19132434C>G | CA410645514 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1035C>G (p.Asp345Glu) n.3151G>C n.3307G>C n.3281G>C | |
22 | g.19132434C>T | CA10096501 | ESS2,TSSK2 | c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1035C>T (p.Asp345=) n.3151G>A n.3307G>A n.3281G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132435C>A | CA410645530 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1036C>A (p.His346Asn) n.3150G>T n.3306G>T n.3280G>T | |
22 | g.19132435C= | CA2395734837 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G= (n.*1761G=) c.1036C= (p.His346=) n.3150G= n.3306G= n.3280G= | |
22 | g.19132435C>G | CA410645520 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1036C>G (p.His346Asp) n.3150G>C n.3306G>C n.3280G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132435C>T | CA10096502 | ESS2,TSSK2 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1036C>T (p.His346Tyr) n.3150G>A n.3306G>A n.3280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132436A= | CA2395734838 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T= (n.*1760T=) c.1037A= (p.His346=) n.3149T= n.3305T= n.3279T= | |
22 | g.19132436A>C | CA410645532 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.1037A>C (p.His346Pro) n.3149T>G n.3305T>G n.3279T>G | |
22 | g.19132436A>G | CA410645541 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.1037A>G (p.His346Arg) n.3149T>C n.3305T>C n.3279T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132436A>T | CA410645547 | ESS2,TSSK2 | c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.1037A>T (p.His346Leu) n.3149T>A n.3305T>A n.3279T>A | |
22 | g.19132437T>A | CA321365140 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1038T>A (p.His346Gln) n.3148A>T n.3304A>T n.3278A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132437T>C | CA513187336 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1038T>C (p.His346=) n.3148A>G n.3304A>G n.3278A>G | |
22 | g.19132437T>G | CA410645550 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1038T>G (p.His346Gln) n.3148A>C n.3304A>C n.3278A>C | |
22 | g.19132437T= | CA2395734839 | ESS2,TSSK2 | c.*1759A= (n.*1759A=) c.1038T= (p.His346=) n.3148A= n.3304A= n.3278A= | |
22 | g.19132438C>A | CA410645553 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.1039C>A (p.His347Asn) n.3147G>T n.3303G>T n.3277G>T | |
22 | g.19132438C>G | CA410645556 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.1039C>G (p.His347Asp) n.3147G>C n.3303G>C n.3277G>C | |
22 | g.19132438C>T | CA410645559 | ESS2,TSSK2 | c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.3147G>A n.3303G>A n.3277G>A | |
22 | g.19132439A>C | CA410645565 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.1040A>C (p.His347Pro) n.3146T>G n.3302T>G n.3276T>G | |
22 | g.19132439A>G | CA410645566 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.1040A>G (p.His347Arg) n.3146T>C n.3302T>C n.3276T>C | |
22 | g.19132439A>T | CA410645569 | ESS2,TSSK2 | c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.1040A>T (p.His347Leu) n.3146T>A n.3302T>A n.3276T>A | |
22 | g.19132440C>A | CA410645572 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1041C>A (p.His347Gln) n.3145G>T n.3301G>T n.3275G>T | |
22 | g.19132440C>G | CA410645576 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1041C>G (p.His347Gln) n.3145G>C n.3301G>C n.3275G>C | |
22 | g.19132440C>T | CA513187339 | ESS2,TSSK2 | c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1041C>T (p.His347=) n.3145G>A n.3301G>A n.3275G>A | |
22 | g.19132441A= | CA2395734840 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T= (n.*1755T=) c.1042A= (p.Ile348=) n.3144T= n.3300T= n.3274T= | |
22 | g.19132441A>C | CA410645585 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.3144T>G n.3300T>G n.3274T>G | |
22 | g.19132441A>G | CA410645587 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.3144T>C n.3300T>C n.3274T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132441A>T | CA410645581 | ESS2,TSSK2 | c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.3144T>A n.3300T>A n.3274T>A | |
22 | g.19132442T>A | CA410645591 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.3143A>T n.3299A>T n.3273A>T | |
22 | g.19132442T>C | CA410645589 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.3143A>G n.3299A>G n.3273A>G | |
22 | g.19132442T>G | CA10096503 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.3143A>C n.3299A>C n.3273A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132442T= | CA2395734841 | ESS2,TSSK2 | c.*1754A= (n.*1754A=) c.1043T= (p.Ile348=) n.3143A= n.3299A= n.3273A= | |
22 | g.19132443C>A | CA513187341 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1044C>A (p.Ile348=) n.3142G>T n.3298G>T n.3272G>T | |
22 | g.19132443C= | CA2395734842 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G= (n.*1753G=) c.1044C= (p.Ile348=) n.3142G= n.3298G= n.3272G= | |
22 | g.19132443C>G | CA410645594 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.3142G>C n.3298G>C n.3272G>C | |
22 | g.19132443C>T | CA513187342 | ESS2,TSSK2 | c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1044C>T (p.Ile348=) n.3142G>A n.3298G>A n.3272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132444T>A | CA410645598 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.3141A>T n.3297A>T n.3271A>T | |
22 | g.19132444T>C | CA410645601 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.3141A>G n.3297A>G n.3271A>G | |
22 | g.19132444T>G | CA410645603 | ESS2,TSSK2 | c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.3141A>C n.3297A>C n.3271A>C | |
22 | g.19132445C>A | CA410645606 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.3140G>T n.3296G>T n.3270G>T | |
22 | g.19132445C>G | CA410645609 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.3140G>C n.3296G>C n.3270G>C | |
22 | g.19132445C>T | CA410645610 | ESS2,TSSK2 | c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.3140G>A n.3296G>A n.3270G>A | |
22 | g.19132446C>A | CA513187346 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1047C>A (p.Ser349=) n.3139G>T n.3295G>T n.3269G>T | |
22 | g.19132446C= | CA2395734843 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G= (n.*1750G=) c.1047C= (p.Ser349=) n.3139G= n.3295G= n.3269G= | |
22 | g.19132446C>G | CA513187347 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1047C>G (p.Ser349=) n.3139G>C n.3295G>C n.3269G>C | |
22 | g.19132446C>T | CA10096504 | ESS2,TSSK2 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1047C>T (p.Ser349=) n.3139G>A n.3295G>A n.3269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132447G>A | CA10096505 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.3138C>T n.3294C>T n.3268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132447G>C | CA410645618 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.3138C>G n.3294C>G n.3268C>G | |
22 | g.19132447G= | CA2395734844 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C= (n.*1749C=) c.1048G= (p.Gly350=) n.3138C= n.3294C= n.3268C= | |
22 | g.19132447G>T | CA410645622 | ESS2,TSSK2 | c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1048G>T (p.Gly350Ter) n.3138C>A n.3294C>A n.3268C>A | |
22 | g.19132448G>A | CA410645627 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.3137C>T n.3293C>T n.3267C>T | |
22 | g.19132448G>C | CA410645625 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.3137C>G n.3293C>G n.3267C>G | |
22 | g.19132448G>T | CA410645626 | ESS2,TSSK2 | c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1049G>T (p.Gly350Val) n.3137C>A n.3293C>A n.3267C>A | |
22 | g.19132449A>C | CA513187352 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1050A>C (p.Gly350=) n.3136T>G n.3292T>G n.3266T>G | |
22 | g.19132449A>G | CA513187350 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1050A>G (p.Gly350=) n.3136T>C n.3292T>C n.3266T>C | |
22 | g.19132449A>T | CA513187351 | ESS2,TSSK2 | c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1050A>T (p.Gly350=) n.3136T>A n.3292T>A n.3266T>A | |
22 | g.19132450G>A | CA410645630 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.3135C>T n.3291C>T n.3265C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132450G>C | CA410645632 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.3135C>G n.3291C>G n.3265C>G | |
22 | g.19132450G>T | CA410645633 | ESS2,TSSK2 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.3135C>A n.3291C>A n.3265C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>A | CA410645634 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.3134G>T n.3290G>T n.3264G>T | |
22 | g.19132451C>G | CA410645637 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.3134G>C n.3290G>C n.3264G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132451C>T | CA410645640 | ESS2,TSSK2 | c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.3134G>A n.3290G>A n.3264G>A | |
22 | g.19132452T>A | CA513187353 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1053T>A (p.Ala351=) n.3133A>T n.3289A>T n.3263A>T | |
22 | g.19132452T>C | CA513187355 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1053T>C (p.Ala351=) n.3133A>G n.3289A>G n.3263A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132452T>G | CA513187356 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1053T>G (p.Ala351=) n.3133A>C n.3289A>C n.3263A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132452T= | CA2395734845 | ESS2,TSSK2 | c.*1744A= (n.*1744A=) c.1053T= (p.Ala351=) n.3133A= n.3289A= n.3263A= | |
22 | g.19132453G>A | CA410645651 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.1054G>A (p.Glu352Lys) n.3132C>T n.3288C>T n.3262C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132453G>C | CA410645653 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.1054G>C (p.Glu352Gln) n.3132C>G n.3288C>G n.3262C>G | |
22 | g.19132453G>T | CA410645656 | ESS2,TSSK2 | c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.3132C>A n.3288C>A n.3262C>A | COSMIC |
22 | g.19132454A>C | CA410645661 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1055A>C (p.Glu352Ala) n.3131T>G n.3287T>G n.3261T>G | |
22 | g.19132454A>G | CA410645663 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1055A>G (p.Glu352Gly) n.3131T>C n.3287T>C n.3261T>C | |
22 | g.19132454A>T | CA410645666 | ESS2,TSSK2 | c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1055A>T (p.Glu352Val) n.3131T>A n.3287T>A n.3261T>A | |
22 | g.19132455G>A | CA10096506 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.1056G>A (p.Glu352=) n.3130C>T n.3286C>T n.3260C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132455G>C | CA410645677 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.1056G>C (p.Glu352Asp) n.3130C>G n.3286C>G n.3260C>G | |
22 | g.19132455G= | CA2395734846 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C= (n.*1741C=) c.1056G= (p.Glu352=) n.3130C= n.3286C= n.3260C= | |
22 | g.19132455G>T | CA410645675 | ESS2,TSSK2 | c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.1056G>T (p.Glu352Asp) n.3130C>A n.3286C>A n.3260C>A | |
22 | g.19132456G>A | CA410645685 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.1057G>A (p.Val353Met) n.3129C>T n.3285C>T n.3259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132456G>C | CA410645688 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.3129C>G n.3285C>G n.3259C>G | |
22 | g.19132456G= | CA2395734847 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C= (n.*1740C=) c.1057G= (p.Val353=) n.3129C= n.3285C= n.3259C= | |
22 | g.19132456G>T | CA410645692 | ESS2,TSSK2 | c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.3129C>A n.3285C>A n.3259C>A | |
22 | g.19132457T>A | CA410645697 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.3128A>T n.3284A>T n.3258A>T | |
22 | g.19132457T>C | CA410645700 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.3128A>G n.3284A>G n.3258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132457T>G | CA410645714 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.3128A>C n.3284A>C n.3258A>C | |
22 | g.19132457T= | CA2395734848 | ESS2,TSSK2 | c.*1739A= (n.*1739A=) c.1058T= (p.Val353=) n.3128A= n.3284A= n.3258A= |