Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132315_19132327delinsAGGCCCGACCACC | CA2395734778 | ESS2,TSSK2 | c.*1869_*1881delinsGGTGGTCGGGCCT (n.*1869_*1881delinsGGTGGTCGGGCCT) c.916_928delinsAGGCCCGACCACC (p.Arg306=) n.3258_3270delinsGGTGGTCGGGCCT n.3414_3426delinsGGTGGTCGGGCCT n.3388_3400delinsGGTGGTCGGGCCT | |
22 | g.19132327_19132338dup | CA2655248298 | ESS2,TSSK2 | c.*1869_*1880dup (n.*1869_*1880dup) c.928_939dup (p.His313_Lys314insArgProAspHis) n.3258_3269dup n.3414_3425dup n.3388_3399dup | gnomAD v4 |
22 | g.19132327_19132338del | CA10096473 | ESS2,TSSK2 | c.*1869_*1880del (n.*1869_*1880del) c.928_939del (p.Arg310_His313del) n.3258_3269del n.3414_3425del n.3388_3399del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132325A>C | CA410644642 | ESS2,TSSK2 | c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.926A>C (p.His309Pro) n.3260T>G n.3416T>G n.3390T>G | |
22 | g.19132325A>G | CA410644644 | ESS2,TSSK2 | c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.926A>G (p.His309Arg) n.3260T>C n.3416T>C n.3390T>C | |
22 | g.19132325A>T | CA410644643 | ESS2,TSSK2 | c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.926A>T (p.His309Leu) n.3260T>A n.3416T>A n.3390T>A | |
22 | g.19132325dup | CA2589490459 | ESS2,TSSK2 | c.*1871dup (n.*1871dup) c.926dup (p.His309GlnfsTer?) n.3260dup n.3416dup n.3390dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132326C>A | CA410644645 | ESS2,TSSK2 | c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.927C>A (p.His309Gln) n.3259G>T n.3415G>T n.3389G>T | dbSNP |
22 | g.19132326C= | CA2395734785 | ESS2,TSSK2 | c.*1870G= (n.*1870G=) c.927C= (p.His309=) n.3259G= n.3415G= n.3389G= | |
22 | g.19132326C>G | CA410644646 | ESS2,TSSK2 | c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.927C>G (p.His309Gln) n.3259G>C n.3415G>C n.3389G>C | |
22 | g.19132326C>T | CA513187137 | ESS2,TSSK2 | c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.927C>T (p.His309=) n.3259G>A n.3415G>A n.3389G>A | |
22 | g.19132327del | CA2655248310 | ESS2,TSSK2 | c.*1870del (n.*1870del) c.928del (p.Arg310GlyfsTer?) n.3259del n.3415del n.3389del | gnomAD v4 |
22 | g.19132327C>A | CA513187138 | ESS2,TSSK2 | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.928C>A (p.Arg310=) n.3258G>T n.3414G>T n.3388G>T | |
22 | g.19132327C= | CA2395734787 | ESS2,TSSK2 | c.*1869G= (n.*1869G=) c.928C= (p.Arg310=) n.3258G= n.3414G= n.3388G= | |
22 | g.19132327C>G | CA10096479 | ESS2,TSSK2 | c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.3258G>C n.3414G>C n.3388G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132327C>T | CA10096477 | ESS2,TSSK2 | c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.928C>T (p.Arg310Trp) n.3258G>A n.3414G>A n.3388G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132327_19132339delinsCGGCCCGACCACA | CA2395734786 | ESS2,TSSK2 | c.*1857_*1869delinsTGTGGTCGGGCCG (n.*1857_*1869delinsTGTGGTCGGGCCG) c.928_940delinsCGGCCCGACCACA (p.Arg310=) n.3246_3258delinsTGTGGTCGGGCCG n.3402_3414delinsTGTGGTCGGGCCG n.3376_3388delinsTGTGGTCGGGCCG | |
22 | g.19132328G>A | CA10096480 | ESS2,TSSK2 | c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.929G>A (p.Arg310Gln) n.3257C>T n.3413C>T n.3387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132328G>C | CA410644650 | ESS2,TSSK2 | c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.3257C>G n.3413C>G n.3387C>G | |
22 | g.19132328G= | CA2395734788 | ESS2,TSSK2 | c.*1868C= (n.*1868C=) c.929G= (p.Arg310=) n.3257C= n.3413C= n.3387C= | |
22 | g.19132328G>T | CA410644651 | ESS2,TSSK2 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.3257C>A n.3413C>A n.3387C>A | |
22 | g.19132328_19132339del | CA10096478 | ESS2,TSSK2 | c.*1857_*1868del (n.*1857_*1868del) c.929_940del (p.Arg310_Lys314delinsGln) n.3246_3257del n.3402_3413del n.3376_3387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132329G>A | CA513187142 | ESS2,TSSK2 | c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.930G>A (p.Arg310=) n.3256C>T n.3412C>T n.3386C>T | |
22 | g.19132329G>C | CA513187139 | ESS2,TSSK2 | c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.930G>C (p.Arg310=) n.3256C>G n.3412C>G n.3386C>G | |
22 | g.19132329G>T | CA513187141 | ESS2,TSSK2 | c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.930G>T (p.Arg310=) n.3256C>A n.3412C>A n.3386C>A | |
22 | g.19132330C>A | CA410644653 | ESS2,TSSK2 | c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.931C>A (p.Pro311Thr) n.3255G>T n.3411G>T n.3385G>T | |
22 | g.19132330C>G | CA410644655 | ESS2,TSSK2 | c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.931C>G (p.Pro311Ala) n.3255G>C n.3411G>C n.3385G>C | |
22 | g.19132330C>T | CA410644656 | ESS2,TSSK2 | c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.931C>T (p.Pro311Ser) n.3255G>A n.3411G>A n.3385G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132331C>A | CA410644663 | ESS2,TSSK2 | c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.932C>A (p.Pro311His) n.3254G>T n.3410G>T n.3384G>T | |
22 | g.19132331C= | CA2395734789 | ESS2,TSSK2 | c.*1865G= (n.*1865G=) c.932C= (p.Pro311=) n.3254G= n.3410G= n.3384G= | |
22 | g.19132331C>G | CA410644660 | ESS2,TSSK2 | c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.932C>G (p.Pro311Arg) n.3254G>C n.3410G>C n.3384G>C | |
22 | g.19132331C>T | CA410644657 | ESS2,TSSK2 | c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.932C>T (p.Pro311Leu) n.3254G>A n.3410G>A n.3384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132332C>A | CA513187144 | ESS2,TSSK2 | c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.933C>A (p.Pro311=) n.3253G>T n.3409G>T n.3383G>T | dbSNP |
22 | g.19132332C= | CA2395734790 | ESS2,TSSK2 | c.*1864G= (n.*1864G=) c.933C= (p.Pro311=) n.3253G= n.3409G= n.3383G= | |
22 | g.19132332C>G | CA513187145 | ESS2,TSSK2 | c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.933C>G (p.Pro311=) n.3253G>C n.3409G>C n.3383G>C | |
22 | g.19132332C>T | CA10096481 | ESS2,TSSK2 | c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.933C>T (p.Pro311=) n.3253G>A n.3409G>A n.3383G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132333G>A | CA10096482 | ESS2,TSSK2 | c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.934G>A (p.Asp312Asn) n.3252C>T n.3408C>T n.3382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132333G>C | CA410644669 | ESS2,TSSK2 | c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.934G>C (p.Asp312His) n.3252C>G n.3408C>G n.3382C>G | |
22 | g.19132333G= | CA2395734791 | ESS2,TSSK2 | c.*1863C= (n.*1863C=) c.934G= (p.Asp312=) n.3252C= n.3408C= n.3382C= | |
22 | g.19132333G>T | CA410644678 | ESS2,TSSK2 | c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.3252C>A n.3408C>A n.3382C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132334A= | CA2395734792 | ESS2,TSSK2 | c.*1862T= (n.*1862T=) c.935A= (p.Asp312=) n.3251T= n.3407T= n.3381T= | |
22 | g.19132334A>C | CA410644682 | ESS2,TSSK2 | c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.935A>C (p.Asp312Ala) n.3251T>G n.3407T>G n.3381T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.19132334A>G | CA410644688 | ESS2,TSSK2 | c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.935A>G (p.Asp312Gly) n.3251T>C n.3407T>C n.3381T>C | |
22 | g.19132334A>T | CA410644690 | ESS2,TSSK2 | c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.935A>T (p.Asp312Val) n.3251T>A n.3407T>A n.3381T>A | |
22 | g.19132335C>A | CA410644692 | ESS2,TSSK2 | c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.936C>A (p.Asp312Glu) n.3250G>T n.3406G>T n.3380G>T | |
22 | g.19132335C>G | CA410644694 | ESS2,TSSK2 | c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.936C>G (p.Asp312Glu) n.3250G>C n.3406G>C n.3380G>C | |
22 | g.19132335C>T | CA513187146 | ESS2,TSSK2 | c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.936C>T (p.Asp312=) n.3250G>A n.3406G>A n.3380G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132336C>A | CA410644696 | ESS2,TSSK2 | c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.937C>A (p.His313Asn) n.3249G>T n.3405G>T n.3379G>T | |
22 | g.19132336C= | CA2395734793 | ESS2,TSSK2 | c.*1860G= (n.*1860G=) c.937C= (p.His313=) n.3249G= n.3405G= n.3379G= | |
22 | g.19132336C>G | CA410644699 | ESS2,TSSK2 | c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.937C>G (p.His313Asp) n.3249G>C n.3405G>C n.3379G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132336C>T | CA410644701 | ESS2,TSSK2 | c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.937C>T (p.His313Tyr) n.3249G>A n.3405G>A n.3379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132337A= | CA2395734794 | ESS2,TSSK2 | c.*1859T= (n.*1859T=) c.938A= (p.His313=) n.3248T= n.3404T= n.3378T= | |
22 | g.19132337A>C | CA410644720 | ESS2,TSSK2 | c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.938A>C (p.His313Pro) n.3248T>G n.3404T>G n.3378T>G | |
22 | g.19132337A>G | CA410644717 | ESS2,TSSK2 | c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.938A>G (p.His313Arg) n.3248T>C n.3404T>C n.3378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132337A>T | CA410644704 | ESS2,TSSK2 | c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.938A>T (p.His313Leu) n.3248T>A n.3404T>A n.3378T>A | |
22 | g.19132338C>A | CA410644722 | ESS2,TSSK2 | c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.939C>A (p.His313Gln) n.3247G>T n.3403G>T n.3377G>T | |
22 | g.19132338C>G | CA410644723 | ESS2,TSSK2 | c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.939C>G (p.His313Gln) n.3247G>C n.3403G>C n.3377G>C | |
22 | g.19132338C>T | CA513187147 | ESS2,TSSK2 | c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.939C>T (p.His313=) n.3247G>A n.3403G>A n.3377G>A | |
22 | g.19132339A= | CA2395734795 | ESS2,TSSK2 | c.*1857T= (n.*1857T=) c.940A= (p.Lys314=) n.3246T= n.3402T= n.3376T= | |
22 | g.19132339A>C | CA410644724 | ESS2,TSSK2 | c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.940A>C (p.Lys314Gln) n.3246T>G n.3402T>G n.3376T>G | |
22 | g.19132339A>G | CA410644725 | ESS2,TSSK2 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.940A>G (p.Lys314Glu) n.3246T>C n.3402T>C n.3376T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132339A>T | CA410644728 | ESS2,TSSK2 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.940A>T (p.Lys314Ter) n.3246T>A n.3402T>A n.3376T>A | |
22 | g.19132340A>C | CA410644734 | ESS2,TSSK2 | c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.941A>C (p.Lys314Thr) n.3245T>G n.3401T>G n.3375T>G | |
22 | g.19132340A>G | CA410644739 | ESS2,TSSK2 | c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.941A>G (p.Lys314Arg) n.3245T>C n.3401T>C n.3375T>C | |
22 | g.19132340A>T | CA410644740 | ESS2,TSSK2 | c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.941A>T (p.Lys314Met) n.3245T>A n.3401T>A n.3375T>A | |
22 | g.19132341G>A | CA513187148 | ESS2,TSSK2 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.942G>A (p.Lys314=) n.3244C>T n.3400C>T n.3374C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132341G>C | CA410644742 | ESS2,TSSK2 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.942G>C (p.Lys314Asn) n.3244C>G n.3400C>G n.3374C>G | |
22 | g.19132341G>T | CA410644744 | ESS2,TSSK2 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.942G>T (p.Lys314Asn) n.3244C>A n.3400C>A n.3374C>A | |
22 | g.19132342C>A | CA410644747 | ESS2,TSSK2 | c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.3243G>T n.3399G>T n.3373G>T | |
22 | g.19132342C>G | CA410644750 | ESS2,TSSK2 | c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.943C>G (p.Leu315Val) n.3243G>C n.3399G>C n.3373G>C | |
22 | g.19132342C>T | CA410644753 | ESS2,TSSK2 | c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.3243G>A n.3399G>A n.3373G>A | |
22 | g.19132343T>A | CA410644765 | ESS2,TSSK2 | c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.944T>A (p.Leu315His) n.3242A>T n.3398A>T n.3372A>T | |
22 | g.19132343T>C | CA410644762 | ESS2,TSSK2 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.3242A>G n.3398A>G n.3372A>G | |
22 | g.19132343T>G | CA410644756 | ESS2,TSSK2 | c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.3242A>C n.3398A>C n.3372A>C | |
22 | g.19132344T>A | CA513187149 | ESS2,TSSK2 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.945T>A (p.Leu315=) n.3241A>T n.3397A>T n.3371A>T | |
22 | g.19132344T>C | CA513187150 | ESS2,TSSK2 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.945T>C (p.Leu315=) n.3241A>G n.3397A>G n.3371A>G | |
22 | g.19132344T>G | CA513187151 | ESS2,TSSK2 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.945T>G (p.Leu315=) n.3241A>C n.3397A>C n.3371A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132345G>A | CA410644769 | ESS2,TSSK2 | c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.3240C>T n.3396C>T n.3370C>T | |
22 | g.19132345G>C | CA410644770 | ESS2,TSSK2 | c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.3240C>G n.3396C>G n.3370C>G | |
22 | g.19132345G>T | CA410644771 | ESS2,TSSK2 | c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.3240C>A n.3396C>A n.3370C>A | |
22 | g.19132346G>A | CA410644773 | ESS2,TSSK2 | c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.3239C>T n.3395C>T n.3369C>T | |
22 | g.19132346G>C | CA410644775 | ESS2,TSSK2 | c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.3239C>G n.3395C>G n.3369C>G | dbSNP |
22 | g.19132346G= | CA2395734796 | ESS2,TSSK2 | c.*1850C= (n.*1850C=) c.947G= (p.Gly316=) n.3239C= n.3395C= n.3369C= | |
22 | g.19132346G>T | CA321364987 | ESS2,TSSK2 | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.947G>T (p.Gly316Val) n.3239C>A n.3395C>A n.3369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132347A>C | CA513187221 | ESS2,TSSK2 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.948A>C (p.Gly316=) n.3238T>G n.3394T>G n.3368T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132347A>G | CA513187222 | ESS2,TSSK2 | c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.948A>G (p.Gly316=) n.3238T>C n.3394T>C n.3368T>C | |
22 | g.19132347A>T | CA513187223 | ESS2,TSSK2 | c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.948A>T (p.Gly316=) n.3238T>A n.3394T>A n.3368T>A | |
22 | g.19132348G>A | CA410644778 | ESS2,TSSK2 | c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.3237C>T n.3393C>T n.3367C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132348G>C | CA410644779 | ESS2,TSSK2 | c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.3237C>G n.3393C>G n.3367C>G | |
22 | g.19132348G>T | CA410644780 | ESS2,TSSK2 | c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.3237C>A n.3393C>A n.3367C>A | |
22 | g.19132349C>A | CA410644781 | ESS2,TSSK2 | c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.3236G>T n.3392G>T n.3366G>T | |
22 | g.19132349C= | CA2395734797 | ESS2,TSSK2 | c.*1847G= (n.*1847G=) c.950C= (p.Ala317=) n.3236G= n.3392G= n.3366G= | |
22 | g.19132349C>G | CA410644784 | ESS2,TSSK2 | c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.3236G>C n.3392G>C n.3366G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132349C>T | CA410644786 | ESS2,TSSK2 | c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.950C>T (p.Ala317Val) n.3236G>A n.3392G>A n.3366G>A | |
22 | g.19132350C>A | CA513187225 | ESS2,TSSK2 | c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.951C>A (p.Ala317=) n.3235G>T n.3391G>T n.3365G>T | |
22 | g.19132350C= | CA2395734798 | ESS2,TSSK2 | c.*1846G= (n.*1846G=) c.951C= (p.Ala317=) n.3235G= n.3391G= n.3365G= | |
22 | g.19132350C>G | CA513187227 | ESS2,TSSK2 | c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.951C>G (p.Ala317=) n.3235G>C n.3391G>C n.3365G>C | |
22 | g.19132350C>T | CA513187226 | ESS2,TSSK2 | c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.951C>T (p.Ala317=) n.3235G>A n.3391G>A n.3365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132351A>C | CA410644798 | ESS2,TSSK2 | c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.952A>C (p.Lys318Gln) n.3234T>G n.3390T>G n.3364T>G | |
22 | g.19132351A>G | CA410644801 | ESS2,TSSK2 | c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.952A>G (p.Lys318Glu) n.3234T>C n.3390T>C n.3364T>C | |
22 | g.19132351A>T | CA410644790 | ESS2,TSSK2 | c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.952A>T (p.Lys318Ter) n.3234T>A n.3390T>A n.3364T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132352A>C | CA410644805 | ESS2,TSSK2 | c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.953A>C (p.Lys318Thr) n.3233T>G n.3389T>G n.3363T>G | |
22 | g.19132352A>G | CA410644807 | ESS2,TSSK2 | c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.953A>G (p.Lys318Arg) n.3233T>C n.3389T>C n.3363T>C | |
22 | g.19132352A>T | CA410644808 | ESS2,TSSK2 | c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.953A>T (p.Lys318Ile) n.3233T>A n.3389T>A n.3363T>A | |
22 | g.19132353A>C | CA410644810 | ESS2,TSSK2 | c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.954A>C (p.Lys318Asn) n.3232T>G n.3388T>G n.3362T>G | |
22 | g.19132353A>G | CA513187232 | ESS2,TSSK2 | c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.954A>G (p.Lys318=) n.3232T>C n.3388T>C n.3362T>C | |
22 | g.19132353A>T | CA410644815 | ESS2,TSSK2 | c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.954A>T (p.Lys318Asn) n.3232T>A n.3388T>A n.3362T>A | |
22 | g.19132354A>C | CA410644822 | ESS2,TSSK2 | c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.3231T>G n.3387T>G n.3361T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132354A>G | CA410644821 | ESS2,TSSK2 | c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.3231T>C n.3387T>C n.3361T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132354A>T | CA410644818 | ESS2,TSSK2 | c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.3231T>A n.3387T>A n.3361T>A | |
22 | g.19132355C>A | CA410644824 | ESS2,TSSK2 | c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.3230G>T n.3386G>T n.3360G>T | |
22 | g.19132355C>G | CA410644826 | ESS2,TSSK2 | c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.3230G>C n.3386G>C n.3360G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132355C>T | CA410644827 | ESS2,TSSK2 | c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.3230G>A n.3386G>A n.3360G>A | |
22 | g.19132356C>A | CA513187238 | ESS2,TSSK2 | c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.957C>A (p.Thr319=) n.3229G>T n.3385G>T n.3359G>T | |
22 | g.19132356C>G | CA513187240 | ESS2,TSSK2 | c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.957C>G (p.Thr319=) n.3229G>C n.3385G>C n.3359G>C | |
22 | g.19132356C>T | CA513187242 | ESS2,TSSK2 | c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.957C>T (p.Thr319=) n.3229G>A n.3385G>A n.3359G>A | |
22 | g.19132357C>A | CA410644830 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.3228G>T n.3384G>T n.3358G>T | |
22 | g.19132357C= | CA2395734799 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G= (n.*1839G=) c.958C= (p.Gln320=) n.3228G= n.3384G= n.3358G= | |
22 | g.19132357C>G | CA410644832 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.3228G>C n.3384G>C n.3358G>C | |
22 | g.19132357C>T | CA410644833 | ESS2,TSSK2 | c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.3228G>A n.3384G>A n.3358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132358A>C | CA410644835 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.3227T>G n.3383T>G n.3357T>G | |
22 | g.19132358A>G | CA410644840 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.3227T>C n.3383T>C n.3357T>C | |
22 | g.19132358A>T | CA410644837 | ESS2,TSSK2 | c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.3227T>A n.3383T>A n.3357T>A | |
22 | g.19132359G>A | CA513187247 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.960G>A (p.Gln320=) n.3226C>T n.3382C>T n.3356C>T | |
22 | g.19132359G>C | CA410644851 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.960G>C (p.Gln320His) n.3226C>G n.3382C>G n.3356C>G | |
22 | g.19132359G>T | CA410644854 | ESS2,TSSK2 | c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.960G>T (p.Gln320His) n.3226C>A n.3382C>A n.3356C>A | |
22 | g.19132360C>A | CA410644857 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.961C>A (p.His321Asn) n.3225G>T n.3381G>T n.3355G>T | |
22 | g.19132360C>G | CA410644859 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.961C>G (p.His321Asp) n.3225G>C n.3381G>C n.3355G>C | |
22 | g.19132360C>T | CA410644860 | ESS2,TSSK2 | c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.961C>T (p.His321Tyr) n.3225G>A n.3381G>A n.3355G>A | |
22 | g.19132361A>C | CA410644861 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.962A>C (p.His321Pro) n.3224T>G n.3380T>G n.3354T>G | |
22 | g.19132361A>G | CA410644864 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.962A>G (p.His321Arg) n.3224T>C n.3380T>C n.3354T>C | |
22 | g.19132361A>T | CA410644865 | ESS2,TSSK2 | c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.962A>T (p.His321Leu) n.3224T>A n.3380T>A n.3354T>A | |
22 | g.19132362C>A | CA410644867 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.963C>A (p.His321Gln) n.3223G>T n.3379G>T n.3353G>T | |
22 | g.19132362C>G | CA410644869 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.963C>G (p.His321Gln) n.3223G>C n.3379G>C n.3353G>C | |
22 | g.19132362C>T | CA513187252 | ESS2,TSSK2 | c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.963C>T (p.His321=) n.3223G>A n.3379G>A n.3353G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132363C>A | CA513187253 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.964C>A (p.Arg322=) n.3222G>T n.3378G>T n.3352G>T | |
22 | g.19132363C= | CA2395734800 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G= (n.*1833G=) c.964C= (p.Arg322=) n.3222G= n.3378G= n.3352G= | |
22 | g.19132363C>G | CA410644872 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.3222G>C n.3378G>C n.3352G>C | |
22 | g.19132363C>T | CA10096483 | ESS2,TSSK2 | c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.964C>T (p.Arg322Trp) n.3222G>A n.3378G>A n.3352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132364G>A | CA10096484 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.3221C>T n.3377C>T n.3351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132364G>C | CA410644874 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.3221C>G n.3377C>G n.3351C>G | |
22 | g.19132364G= | CA2395734801 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C= (n.*1832C=) c.965G= (p.Arg322=) n.3221C= n.3377C= n.3351C= | |
22 | g.19132364G>T | CA410644873 | ESS2,TSSK2 | c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.3221C>A n.3377C>A n.3351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132365G>A | CA513187257 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.966G>A (p.Arg322=) n.3220C>T n.3376C>T n.3350C>T | |
22 | g.19132365G>C | CA513187258 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.966G>C (p.Arg322=) n.3220C>G n.3376C>G n.3350C>G | |
22 | g.19132365G>T | CA513187259 | ESS2,TSSK2 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.966G>T (p.Arg322=) n.3220C>A n.3376C>A n.3350C>A | |
22 | g.19132366C>A | CA410644879 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.967C>A (p.Leu323Met) n.3219G>T n.3375G>T n.3349G>T | |
22 | g.19132366C>G | CA410644888 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.967C>G (p.Leu323Val) n.3219G>C n.3375G>C n.3349G>C | |
22 | g.19132366C>T | CA513187260 | ESS2,TSSK2 | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.967C>T (p.Leu323=) n.3219G>A n.3375G>A n.3349G>A | |
22 | g.19132367T>A | CA410644891 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.968T>A (p.Leu323Gln) n.3218A>T n.3374A>T n.3348A>T | |
22 | g.19132367T>C | CA410644899 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3218A>G n.3374A>G n.3348A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132367T>G | CA410644893 | ESS2,TSSK2 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.968T>G (p.Leu323Arg) n.3218A>C n.3374A>C n.3348A>C | |
22 | g.19132368G>A | CA321365012 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.969G>A (p.Leu323=) n.3217C>T n.3373C>T n.3347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132368G>C | CA513187264 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.969G>C (p.Leu323=) n.3217C>G n.3373C>G n.3347C>G | |
22 | g.19132368G= | CA2395734802 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C= (n.*1828C=) c.969G= (p.Leu323=) n.3217C= n.3373C= n.3347C= | |
22 | g.19132368G>T | CA513187265 | ESS2,TSSK2 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.969G>T (p.Leu323=) n.3217C>A n.3373C>A n.3347C>A | |
22 | g.19132369C>A | CA410644907 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.970C>A (p.Leu324Met) n.3216G>T n.3372G>T n.3346G>T | |
22 | g.19132369C>G | CA410644904 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.970C>G (p.Leu324Val) n.3216G>C n.3372G>C n.3346G>C | |
22 | g.19132369C>T | CA513187266 | ESS2,TSSK2 | c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.970C>T (p.Leu324=) n.3216G>A n.3372G>A n.3346G>A | |
22 | g.19132370T>A | CA410644910 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.3215A>T n.3371A>T n.3345A>T | |
22 | g.19132370T>C | CA410644912 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.3215A>G n.3371A>G n.3345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132370T>G | CA410644915 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.3215A>C n.3371A>C n.3345A>C | |
22 | g.19132370T= | CA2395734803 | ESS2,TSSK2 | c.*1826A= (n.*1826A=) c.971T= (p.Leu324=) n.3215A= n.3371A= n.3345A= | |
22 | g.19132371G>A | CA513187269 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.972G>A (p.Leu324=) n.3214C>T n.3370C>T n.3344C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132371G>C | CA10096485 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.972G>C (p.Leu324=) n.3214C>G n.3370C>G n.3344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132371G= | CA2395734804 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C= (n.*1825C=) c.972G= (p.Leu324=) n.3214C= n.3370C= n.3344C= | |
22 | g.19132371G>T | CA513187271 | ESS2,TSSK2 | c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.972G>T (p.Leu324=) n.3214C>A n.3370C>A n.3344C>A | |
22 | g.19132372G>A | CA410644918 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.973G>A (p.Val325Met) n.3213C>T n.3369C>T n.3343C>T | |
22 | g.19132372G>C | CA410644917 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.973G>C (p.Val325Leu) n.3213C>G n.3369C>G n.3343C>G | |
22 | g.19132372G>T | CA410644916 | ESS2,TSSK2 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.973G>T (p.Val325Leu) n.3213C>A n.3369C>A n.3343C>A | |
22 | g.19132373T>A | CA410644921 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.974T>A (p.Val325Glu) n.3212A>T n.3368A>T n.3342A>T | |
22 | g.19132373T>C | CA410644928 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.974T>C (p.Val325Ala) n.3212A>G n.3368A>G n.3342A>G | |
22 | g.19132373T>G | CA410644937 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.974T>G (p.Val325Gly) n.3212A>C n.3368A>C n.3342A>C | dbSNP |
22 | g.19132373T= | CA2395734805 | ESS2,TSSK2 | c.*1823A= (n.*1823A=) c.974T= (p.Val325=) n.3212A= n.3368A= n.3342A= | |
22 | g.19132374G>A | CA513187276 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.975G>A (p.Val325=) n.3211C>T n.3367C>T n.3341C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132374G>C | CA513187277 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.975G>C (p.Val325=) n.3211C>G n.3367C>G n.3341C>G | |
22 | g.19132374G= | CA2395734806 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C= (n.*1822C=) c.975G= (p.Val325=) n.3211C= n.3367C= n.3341C= | |
22 | g.19132374G>T | CA513187278 | ESS2,TSSK2 | c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.975G>T (p.Val325=) n.3211C>A n.3367C>A n.3341C>A | |
22 | g.19132375G>A | CA410644947 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.976G>A (p.Val326Met) n.3210C>T n.3366C>T n.3340C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132375G>C | CA410644949 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.976G>C (p.Val326Leu) n.3210C>G n.3366C>G n.3340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132375G= | CA2395734807 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C= (n.*1821C=) c.976G= (p.Val326=) n.3210C= n.3366C= n.3340C= | |
22 | g.19132375G>T | CA410644951 | ESS2,TSSK2 | c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.976G>T (p.Val326Leu) n.3210C>A n.3366C>A n.3340C>A | |
22 | g.19132376T>A | CA410644957 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.977T>A (p.Val326Glu) n.3209A>T n.3365A>T n.3339A>T | |
22 | g.19132376T>C | CA410644960 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.977T>C (p.Val326Ala) n.3209A>G n.3365A>G n.3339A>G | |
22 | g.19132376T>G | CA410644959 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.977T>G (p.Val326Gly) n.3209A>C n.3365A>C n.3339A>C | dbSNP |
22 | g.19132376T= | CA2395734808 | ESS2,TSSK2 | c.*1820A= (n.*1820A=) c.977T= (p.Val326=) n.3209A= n.3365A= n.3339A= | |
22 | g.19132377G>A | CA513187281 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.978G>A (p.Val326=) n.3208C>T n.3364C>T n.3338C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132377G>C | CA513187282 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.978G>C (p.Val326=) n.3208C>G n.3364C>G n.3338C>G | |
22 | g.19132377G>T | CA513187283 | ESS2,TSSK2 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.978G>T (p.Val326=) n.3208C>A n.3364C>A n.3338C>A | |
22 | g.19132378C>A | CA410644965 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.979C>A (p.Pro327Thr) n.3207G>T n.3363G>T n.3337G>T | |
22 | g.19132378C>G | CA410644967 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.979C>G (p.Pro327Ala) n.3207G>C n.3363G>C n.3337G>C | |
22 | g.19132378C>T | CA410644971 | ESS2,TSSK2 | c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.979C>T (p.Pro327Ser) n.3207G>A n.3363G>A n.3337G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132379C>A | CA410644973 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.980C>A (p.Pro327His) n.3206G>T n.3362G>T n.3336G>T | |
22 | g.19132379C>G | CA410644976 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.980C>G (p.Pro327Arg) n.3206G>C n.3362G>C n.3336G>C | |
22 | g.19132379C>T | CA410644979 | ESS2,TSSK2 | c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.980C>T (p.Pro327Leu) n.3206G>A n.3362G>A n.3336G>A | |
22 | g.19132380C>A | CA513187286 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.981C>A (p.Pro327=) n.3205G>T n.3361G>T n.3335G>T | |
22 | g.19132380C= | CA2395734809 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G= (n.*1816G=) c.981C= (p.Pro327=) n.3205G= n.3361G= n.3335G= | |
22 | g.19132380C>G | CA10096487 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.981C>G (p.Pro327=) n.3205G>C n.3361G>C n.3335G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132380C>T | CA10096486 | ESS2,TSSK2 | c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.981C>T (p.Pro327=) n.3205G>A n.3361G>A n.3335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132387_19132392del | CA2655248330 | ESS2,TSSK2 | c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del) c.988_993del (p.Glu330_Asn331del) n.3200_3205del n.3356_3361del n.3330_3335del | gnomAD v4 |
22 | g.19132381G>A | CA10096488 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.3204C>T n.3360C>T n.3334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132381G>C | CA410644991 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.3204C>G n.3360C>G n.3334C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132381G= | CA2395734810 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C= (n.*1815C=) c.982G= (p.Glu328=) n.3204C= n.3360C= n.3334C= | |
22 | g.19132381G>T | CA410644993 | ESS2,TSSK2 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.3204C>A n.3360C>A n.3334C>A | |
22 | g.19132382A>C | CA410644994 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.3203T>G n.3359T>G n.3333T>G | |
22 | g.19132382A>G | CA410644996 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.3203T>C n.3359T>C n.3333T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132382A>T | CA410644995 | ESS2,TSSK2 | c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.983A>T (p.Glu328Val) n.3203T>A n.3359T>A n.3333T>A | |
22 | g.19132383G>A | CA513187289 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.984G>A (p.Glu328=) n.3202C>T n.3358C>T n.3332C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132383G>C | CA410644998 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.3202C>G n.3358C>G n.3332C>G | |
22 | g.19132383G= | CA2395734811 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C= (n.*1813C=) c.984G= (p.Glu328=) n.3202C= n.3358C= n.3332C= | |
22 | g.19132383G>T | CA410645012 | ESS2,TSSK2 | c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.3202C>A n.3358C>A n.3332C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132384A= | CA2395734812 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T= (n.*1812T=) c.985A= (p.Asn329=) n.3201T= n.3357T= n.3331T= | |
22 | g.19132384A>C | CA410645015 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.985A>C (p.Asn329His) n.3201T>G n.3357T>G n.3331T>G | |
22 | g.19132384A>G | CA410645016 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.3201T>C n.3357T>C n.3331T>C | |
22 | g.19132384A>T | CA410645017 | ESS2,TSSK2 | c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.3201T>A n.3357T>A n.3331T>A | dbSNP |
22 | g.19132385A>C | CA410645018 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.3200T>G n.3356T>G n.3330T>G | |
22 | g.19132385A>G | CA410645019 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.3200T>C n.3356T>C n.3330T>C | |
22 | g.19132385A>T | CA410645020 | ESS2,TSSK2 | c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.3200T>A n.3356T>A n.3330T>A | |
22 | g.19132386C>A | CA410645023 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.3199G>T n.3355G>T n.3329G>T | |
22 | g.19132386C= | CA2395734813 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.987C= (p.Asn329=) n.3199G= n.3355G= n.3329G= | |
22 | g.19132386C>G | CA410645025 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.3199G>C n.3355G>C n.3329G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132386C>T | CA10096489 | ESS2,TSSK2 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.987C>T (p.Asn329=) n.3199G>A n.3355G>A n.3329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132387G>A | CA10096490 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.988G>A (p.Glu330Lys) n.3198C>T n.3354C>T n.3328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132387G>C | CA410645038 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.988G>C (p.Glu330Gln) n.3198C>G n.3354C>G n.3328C>G | |
22 | g.19132387G= | CA2395734814 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.988G= (p.Glu330=) n.3198C= n.3354C= n.3328C= | |
22 | g.19132387G>T | CA410645037 | ESS2,TSSK2 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.988G>T (p.Glu330Ter) n.3198C>A n.3354C>A n.3328C>A | |
22 | g.19132390_19132401dup | CA1024079072 | ESS2,TSSK2 | c.*1798_*1809dup (n.*1798_*1809dup) c.991_1002dup (p.Glu334_Asp335insAsnArgMetGlu) n.3187_3198dup n.3343_3354dup n.3317_3328dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>C | CA410645047 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.989A>C (p.Glu330Ala) n.3197T>G n.3353T>G n.3327T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>G | CA410645050 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.989A>G (p.Glu330Gly) n.3197T>C n.3353T>C n.3327T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132388A>T | CA410645053 | ESS2,TSSK2 | c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.989A>T (p.Glu330Val) n.3197T>A n.3353T>A n.3327T>A | |
22 | g.19132389G>A | CA10096491 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.990G>A (p.Glu330=) n.3196C>T n.3352C>T n.3326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132389G>C | CA410645066 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.3196C>G n.3352C>G n.3326C>G | |
22 | g.19132389G= | CA2395734815 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.990G= (p.Glu330=) n.3196C= n.3352C= n.3326C= | |
22 | g.19132389G>T | CA410645069 | ESS2,TSSK2 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.990G>T (p.Glu330Asp) n.3196C>A n.3352C>A n.3326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132390A>C | CA410645079 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.991A>C (p.Asn331His) n.3195T>G n.3351T>G n.3325T>G | |
22 | g.19132390A>G | CA410645082 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.3195T>C n.3351T>C n.3325T>C | |
22 | g.19132390A>T | CA410645095 | ESS2,TSSK2 | c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.3195T>A n.3351T>A n.3325T>A | |
22 | g.19132391del | CA2655248347 | ESS2,TSSK2 | c.*1806del (n.*1806del) c.992del (p.Asn331ThrfsTer?) n.3195del n.3351del n.3325del | gnomAD v4 |
22 | g.19132391A>C | CA410645099 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.3194T>G n.3350T>G n.3324T>G | |
22 | g.19132391A>G | CA410645101 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.3194T>C n.3350T>C n.3324T>C | |
22 | g.19132391A>T | CA410645102 | ESS2,TSSK2 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.3194T>A n.3350T>A n.3324T>A | |
22 | g.19132392C>A | CA410645103 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.993C>A (p.Asn331Lys) n.3193G>T n.3349G>T n.3323G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132392C= | CA2395734816 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G= (n.*1804G=) c.993C= (p.Asn331=) n.3193G= n.3349G= n.3323G= | |
22 | g.19132392C>G | CA321365095 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.993C>G (p.Asn331Lys) n.3193G>C n.3349G>C n.3323G>C | dbSNP |
22 | g.19132392C>T | CA513187298 | ESS2,TSSK2 | c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.993C>T (p.Asn331=) n.3193G>A n.3349G>A n.3323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A= | CA2395734817 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T= (n.*1803T=) c.994A= (p.Arg332=) n.3192T= n.3348T= n.3322T= | |
22 | g.19132393A>C | CA10096492 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.994A>C (p.Arg332=) n.3192T>G n.3348T>G n.3322T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132393A>G | CA410645116 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.3192T>C n.3348T>C n.3322T>C | |
22 | g.19132393A>T | CA410645113 | ESS2,TSSK2 | c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.994A>T (p.Arg332Trp) n.3192T>A n.3348T>A n.3322T>A | |
22 | g.19132394G>A | CA410645123 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.3191C>T n.3347C>T n.3321C>T | |
22 | g.19132394G>C | CA410645125 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.3191C>G n.3347C>G n.3321C>G | |
22 | g.19132394G>T | CA410645127 | ESS2,TSSK2 | c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.995G>T (p.Arg332Met) n.3191C>A n.3347C>A n.3321C>A | |
22 | g.19132395G>A | CA513187300 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.996G>A (p.Arg332=) n.3190C>T n.3346C>T n.3320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132395G>C | CA410645130 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.996G>C (p.Arg332Ser) n.3190C>G n.3346C>G n.3320C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132395G= | CA2395734818 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C= (n.*1801C=) c.996G= (p.Arg332=) n.3190C= n.3346C= n.3320C= | |
22 | g.19132395G>T | CA410645138 | ESS2,TSSK2 | c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.996G>T (p.Arg332Ser) n.3190C>A n.3346C>A n.3320C>A | |
22 | g.19132396A>C | CA410645147 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.997A>C (p.Met333Leu) n.3189T>G n.3345T>G n.3319T>G | |
22 | g.19132396A>G | CA410645161 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.997A>G (p.Met333Val) n.3189T>C n.3345T>C n.3319T>C | |
22 | g.19132396A>T | CA410645162 | ESS2,TSSK2 | c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.997A>T (p.Met333Leu) n.3189T>A n.3345T>A n.3319T>A | |
22 | g.19132397T>A | CA10096493 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.998T>A (p.Met333Lys) n.3188A>T n.3344A>T n.3318A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132397T>C | CA410645165 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.998T>C (p.Met333Thr) n.3188A>G n.3344A>G n.3318A>G | |
22 | g.19132397T>G | CA410645169 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.998T>G (p.Met333Arg) n.3188A>C n.3344A>C n.3318A>C | |
22 | g.19132397T= | CA2395734819 | ESS2,TSSK2 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.998T= (p.Met333=) n.3188A= n.3344A= n.3318A= | |
22 | g.19132398G>A | CA10096494 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.999G>A (p.Met333Ile) n.3187C>T n.3343C>T n.3317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132398G>C | CA410645180 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.999G>C (p.Met333Ile) n.3187C>G n.3343C>G n.3317C>G | |
22 | g.19132398G= | CA2395734820 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C= (n.*1798C=) c.999G= (p.Met333=) n.3187C= n.3343C= n.3317C= | |
22 | g.19132398G>T | CA410645173 | ESS2,TSSK2 | c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.999G>T (p.Met333Ile) n.3187C>A n.3343C>A n.3317C>A | |
22 | g.19132399G>A | CA410645192 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.3186C>T n.3342C>T n.3316C>T | |
22 | g.19132399G>C | CA410645199 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.3186C>G n.3342C>G n.3316C>G | |
22 | g.19132399G>T | CA410645202 | ESS2,TSSK2 | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.3186C>A n.3342C>A n.3316C>A | |
22 | g.19132400A= | CA2395734821 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T= (n.*1796T=) c.1001A= (p.Glu334=) n.3185T= n.3341T= n.3315T= | |
22 | g.19132400A>C | CA410645206 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.3185T>G n.3341T>G n.3315T>G | dbSNP |
22 | g.19132400A>G | CA410645214 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.3185T>C n.3341T>C n.3315T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132400A>T | CA410645218 | ESS2,TSSK2 | c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.3185T>A n.3341T>A n.3315T>A | |
22 | g.19132401G>A | CA513187303 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1002G>A (p.Glu334=) n.3184C>T n.3340C>T n.3314C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>C | CA410645222 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.3184C>G n.3340C>G n.3314C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132401G>T | CA410645225 | ESS2,TSSK2 | c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.3184C>A n.3340C>A n.3314C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>A | CA410645229 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.3183C>T n.3339C>T n.3313C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132402G>C | CA410645234 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.1003G>C (p.Asp335His) n.3183C>G n.3339C>G n.3313C>G | dbSNP |
22 | g.19132402G= | CA2395734822 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C= (n.*1794C=) c.1003G= (p.Asp335=) n.3183C= n.3339C= n.3313C= | |
22 | g.19132402G>T | CA410645238 | ESS2,TSSK2 | c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.3183C>A n.3339C>A n.3313C>A | |
22 | g.19132403A>C | CA410645250 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.3182T>G n.3338T>G n.3312T>G | |
22 | g.19132403A>G | CA410645245 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.3182T>C n.3338T>C n.3312T>C | |
22 | g.19132403A>T | CA410645242 | ESS2,TSSK2 | c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.3182T>A n.3338T>A n.3312T>A | |
22 | g.19132404C>A | CA410645266 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.3181G>T n.3337G>T n.3311G>T | |
22 | g.19132404C= | CA2395734823 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G= (n.*1792G=) c.1005C= (p.Asp335=) n.3181G= n.3337G= n.3311G= | |
22 | g.19132404C>G | CA410645276 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.3181G>C n.3337G>C n.3311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132404C>T | CA513187306 | ESS2,TSSK2 | c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1005C>T (p.Asp335=) n.3181G>A n.3337G>A n.3311G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132405A>C | CA513187308 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1006A>C (p.Arg336=) n.3180T>G n.3336T>G n.3310T>G | |
22 | g.19132405A>G | CA410645278 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1006A>G (p.Arg336Gly) n.3180T>C n.3336T>C n.3310T>C | |
22 | g.19132405A>T | CA410645279 | ESS2,TSSK2 | c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1006A>T (p.Arg336Trp) n.3180T>A n.3336T>A n.3310T>A | |
22 | g.19132406G>A | CA410645280 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.1007G>A (p.Arg336Lys) n.3179C>T n.3335C>T n.3309C>T | |
22 | g.19132406G>C | CA410645281 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>G (n.*1790C>G) c.1007G>C (p.Arg336Thr) n.3179C>G n.3335C>G n.3309C>G | |
22 | g.19132406G>T | CA410645284 | ESS2,TSSK2 | c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.1007G>T (p.Arg336Met) n.3179C>A n.3335C>A n.3309C>A | |
22 | g.19132407G>A | CA10096495 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.1008G>A (p.Arg336=) n.3178C>T n.3334C>T n.3308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132407G>C | CA410645285 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.1008G>C (p.Arg336Ser) n.3178C>G n.3334C>G n.3308C>G | |
22 | g.19132407G= | CA2395734824 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C= (n.*1789C=) c.1008G= (p.Arg336=) n.3178C= n.3334C= n.3308C= | |
22 | g.19132407G>T | CA410645286 | ESS2,TSSK2 | c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.1008G>T (p.Arg336Ser) n.3178C>A n.3334C>A n.3308C>A | |
22 | g.19132408C>A | CA410645287 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.3177G>T n.3333G>T n.3307G>T | |
22 | g.19132408C>G | CA410645290 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.3177G>C n.3333G>C n.3307G>C | |
22 | g.19132408C>T | CA513187311 | ESS2,TSSK2 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1009C>T (p.Leu337=) n.3177G>A n.3333G>A n.3307G>A | |
22 | g.19132409T>A | CA410645295 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.3176A>T n.3332A>T n.3306A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>C | CA410645294 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.3176A>G n.3332A>G n.3306A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132409T>G | CA410645293 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.3176A>C n.3332A>C n.3306A>C | |
22 | g.19132409T= | CA2395734825 | ESS2,TSSK2 | c.*1787A= (n.*1787A=) c.1010T= (p.Leu337=) n.3176A= n.3332A= n.3306A= | |
22 | g.19132410G>A | CA513187312 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1011G>A (p.Leu337=) n.3175C>T n.3331C>T n.3305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132410G>C | CA513187313 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1011G>C (p.Leu337=) n.3175C>G n.3331C>G n.3305C>G | |
22 | g.19132410G>T | CA513187314 | ESS2,TSSK2 | c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1011G>T (p.Leu337=) n.3175C>A n.3331C>A n.3305C>A | |
22 | g.19132411G>A | CA410645296 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.3174C>T n.3330C>T n.3304C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>C | CA410645297 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.3174C>G n.3330C>G n.3304C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132411G>T | CA410645298 | ESS2,TSSK2 | c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.3174C>A n.3330C>A n.3304C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132412C>A | CA410645299 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.3173G>T n.3329G>T n.3303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132412C= | CA2395734826 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G= (n.*1784G=) c.1013C= (p.Ala338=) n.3173G= n.3329G= n.3303G= | |
22 | g.19132412C>G | CA410645302 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.3173G>C n.3329G>C n.3303G>C | |
22 | g.19132412C>T | CA410645305 | ESS2,TSSK2 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.3173G>A n.3329G>A n.3303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>A | CA513187318 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.1014C>A (p.Ala338=) n.3172G>T n.3328G>T n.3302G>T | |
22 | g.19132413C= | CA2395734827 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G= (n.*1783G=) c.1014C= (p.Ala338=) n.3172G= n.3328G= n.3302G= | |
22 | g.19132413C>G | CA513187319 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.1014C>G (p.Ala338=) n.3172G>C n.3328G>C n.3302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132413C>T | CA10096496 | ESS2,TSSK2 | c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.1014C>T (p.Ala338=) n.3172G>A n.3328G>A n.3302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>A | CA10096497 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.3171C>T n.3327C>T n.3301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132414G>C | CA410645308 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.3171C>G n.3327C>G n.3301C>G | |
22 | g.19132414G= | CA2395734828 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.1015G= (p.Glu339=) n.3171C= n.3327C= n.3301C= | |
22 | g.19132414G>T | CA410645311 | ESS2,TSSK2 | c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.3171C>A n.3327C>A n.3301C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132415A>C | CA410645316 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.3170T>G n.3326T>G n.3300T>G | |
22 | g.19132415A>G | CA410645317 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.3170T>C n.3326T>C n.3300T>C | |
22 | g.19132415A>T | CA410645321 | ESS2,TSSK2 | c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.3170T>A n.3326T>A n.3300T>A | |
22 | g.19132416G>A | CA10096498 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1017G>A (p.Glu339=) n.3169C>T n.3325C>T n.3299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132416G>C | CA410645325 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.3169C>G n.3325C>G n.3299C>G | |
22 | g.19132416G= | CA2395734829 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C= (n.*1780C=) c.1017G= (p.Glu339=) n.3169C= n.3325C= n.3299C= | |
22 | g.19132416G>T | CA410645324 | ESS2,TSSK2 | c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.3169C>A n.3325C>A n.3299C>A | |
22 | g.19132417A>C | CA410645329 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.3168T>G n.3324T>G n.3298T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132417A>G | CA410645326 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.3168T>C n.3324T>C n.3298T>C | |
22 | g.19132417A>T | CA410645331 | ESS2,TSSK2 | c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.3168T>A n.3324T>A n.3298T>A | |
22 | g.19132418C>A | CA410645335 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.3167G>T n.3323G>T n.3297G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132418C>G | CA410645347 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.3167G>C n.3323G>C n.3297G>C | |
22 | g.19132418C>T | CA410645350 | ESS2,TSSK2 | c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.3167G>A n.3323G>A n.3297G>A | |
22 | g.19132419C>A | CA513187322 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.1020C>A (p.Thr340=) n.3166G>T n.3322G>T n.3296G>T | |
22 | g.19132419C= | CA2395734830 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G= (n.*1777G=) c.1020C= (p.Thr340=) n.3166G= n.3322G= n.3296G= | |
22 | g.19132419C>G | CA513187323 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.1020C>G (p.Thr340=) n.3166G>C n.3322G>C n.3296G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132419C>T | CA513187324 | ESS2,TSSK2 | c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.1020C>T (p.Thr340=) n.3166G>A n.3322G>A n.3296G>A | |
22 | g.19132420T>A | CA410645353 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.3165A>T n.3321A>T n.3295A>T | dbSNP |
22 | g.19132420T>C | CA410645357 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.3165A>G n.3321A>G n.3295A>G | |
22 | g.19132420T>G | CA410645360 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.3165A>C n.3321A>C n.3295A>C | |
22 | g.19132420T= | CA2395734831 | ESS2,TSSK2 | c.*1776A= (n.*1776A=) c.1021T= (p.Ser341=) n.3165A= n.3321A= n.3295A= | |
22 | g.19132421C>A | CA10096499 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) n.3164G>T n.3320G>T n.3294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132421C= | CA2395734832 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G= (n.*1775G=) c.1022C= (p.Ser341=) n.3164G= n.3320G= n.3294G= | |
22 | g.19132421C>G | CA410645365 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1022C>G (p.Ser341Cys) n.3164G>C n.3320G>C n.3294G>C | |
22 | g.19132421C>T | CA410645367 | ESS2,TSSK2 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1022C>T (p.Ser341Phe) n.3164G>A n.3320G>A n.3294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132421_19132422delinsTT | CA645610950 | ESS2,TSSK2 | c.*1774_*1775delinsAA (n.*1774_*1775delinsAA) c.1022_1023delinsTT (p.Ser341Phe) n.3163_3164delinsAA n.3319_3320delinsAA n.3293_3294delinsAA | COSMIC |
22 | g.19132422C>A | CA513187326 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1023C>A (p.Ser341=) n.3163G>T n.3319G>T n.3293G>T | |
22 | g.19132422C>G | CA513187327 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1023C>G (p.Ser341=) n.3163G>C n.3319G>C n.3293G>C | |
22 | g.19132422C>T | CA513187328 | ESS2,TSSK2 | c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1023C>T (p.Ser341=) n.3163G>A n.3319G>A n.3293G>A | |
22 | g.19132423A>C | CA513187329 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1024A>C (p.Arg342=) n.3162T>G n.3318T>G n.3292T>G | |
22 | g.19132423A>G | CA410645371 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.3162T>C n.3318T>C n.3292T>C | |
22 | g.19132423A>T | CA410645374 | ESS2,TSSK2 | c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1024A>T (p.Arg342Trp) n.3162T>A n.3318T>A n.3292T>A | |
22 | g.19132424G>A | CA410645388 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.3161C>T n.3317C>T n.3291C>T | |
22 | g.19132424G>C | CA410645383 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.3161C>G n.3317C>G n.3291C>G | |
22 | g.19132424G>T | CA410645377 | ESS2,TSSK2 | c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1025G>T (p.Arg342Met) n.3161C>A n.3317C>A n.3291C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>A | CA10096500 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.1026G>A (p.Arg342=) n.3160C>T n.3316C>T n.3290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132425G>C | CA410645401 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.1026G>C (p.Arg342Ser) n.3160C>G n.3316C>G n.3290C>G | |
22 | g.19132425G= | CA2395734833 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C= (n.*1771C=) c.1026G= (p.Arg342=) n.3160C= n.3316C= n.3290C= | |
22 | g.19132425G>T | CA410645405 | ESS2,TSSK2 | c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.1026G>T (p.Arg342Ser) n.3160C>A n.3316C>A n.3290C>A |