Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132279_19132307delCA2655248278ESS2,TSSK2c.*1891_*1919del (n.*1891_*1919del)
c.880_908del (p.Ala295LeufsTer?)
n.3280_3308del
n.3436_3464del
n.3410_3438del
gnomAD v4
22g.19132283C>ACA410644284ESS2,TSSK2c.*1913G>T (n.*1913G>T)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.3302G>T
n.3458G>T
n.3432G>T
22g.19132283C>GCA410644286ESS2,TSSK2c.*1913G>C (n.*1913G>C)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.3302G>C
n.3458G>C
n.3432G>C
22g.19132283C>TCA410644288ESS2,TSSK2c.*1913G>A (n.*1913G>A)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.3302G>A
n.3458G>A
n.3432G>A
22g.19132283_19132284dupCA2655248282ESS2,TSSK2c.*1912_*1913dup (n.*1912_*1913dup)
c.884_885dup (p.Glu296LeufsTer11)
n.3301_3302dup
n.3457_3458dup
n.3431_3432dup
gnomAD v4
22g.19132284T>ACA513187085ESS2,TSSK2c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.3301A>T
n.3457A>T
n.3431A>T
22g.19132284T>CCA513187086ESS2,TSSK2c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.3301A>G
n.3457A>G
n.3431A>G
gnomAD v4
22g.19132284T>GCA513187088ESS2,TSSK2c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.3301A>C
n.3457A>C
n.3431A>C
22g.19132285G>ACA410644290ESS2,TSSK2c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.3300C>T
n.3456C>T
n.3430C>T
22g.19132285G>CCA410644293ESS2,TSSK2c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.3300C>G
n.3456C>G
n.3430C>G
gnomAD v4
22g.19132285G>TCA410644298ESS2,TSSK2c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.3300C>A
n.3456C>A
n.3430C>A
22g.19132286A>CCA410644301ESS2,TSSK2c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.3299T>G
n.3455T>G
n.3429T>G
22g.19132286A>GCA410644302ESS2,TSSK2c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.3299T>C
n.3455T>C
n.3429T>C
22g.19132286A>TCA410644300ESS2,TSSK2c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.3299T>A
n.3455T>A
n.3429T>A
22g.19132287G>ACA10096465ESS2,TSSK2c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.888G>A (p.Glu296=)
n.3298C>T
n.3454C>T
n.3428C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132287G>CCA410644305ESS2,TSSK2c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.888G>C (p.Glu296Asp)
n.3298C>G
n.3454C>G
n.3428C>G
22g.19132287G=CA2395734765ESS2,TSSK2c.*1909C= (n.*1909C=)
c.888G= (p.Glu296=)
n.3298C=
n.3454C=
n.3428C=
22g.19132287G>TCA10096466ESS2,TSSK2c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.888G>T (p.Glu296Asp)
n.3298C>A
n.3454C>A
n.3428C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132288T>ACA410644317ESS2,TSSK2c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
n.3297A>T
n.3453A>T
n.3427A>T
22g.19132288T>CCA10096467ESS2,TSSK2c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
n.3297A>G
n.3453A>G
n.3427A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132288T>GCA410644326ESS2,TSSK2c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
n.3297A>C
n.3453A>C
n.3427A>C
22g.19132288T=CA2395734766ESS2,TSSK2c.*1908A= (n.*1908A=)
c.889T= (p.Cys297=)
n.3297A=
n.3453A=
n.3427A=
22g.19132289G>ACA410644330ESS2,TSSK2c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
n.3296C>T
n.3452C>T
n.3426C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132289G>CCA410644331ESS2,TSSK2c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
n.3296C>G
n.3452C>G
n.3426C>G
22g.19132289G=CA2395734767ESS2,TSSK2c.*1907C= (n.*1907C=)
c.890G= (p.Cys297=)
n.3296C=
n.3452C=
n.3426C=
22g.19132289G>TCA410644332ESS2,TSSK2c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
n.3296C>A
n.3452C>A
n.3426C>A
22g.19132290C>ACA10096468ESS2,TSSK2c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
n.3295G>T
n.3451G>T
n.3425G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132290C=CA2395734768ESS2,TSSK2c.*1906G= (n.*1906G=)
c.891C= (p.Cys297=)
n.3295G=
n.3451G=
n.3425G=
22g.19132290C>GCA410644334ESS2,TSSK2c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
n.3295G>C
n.3451G>C
n.3425G>C
22g.19132290C>TCA513187094ESS2,TSSK2c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.891C>T (p.Cys297=)
n.3295G>A
n.3451G>A
n.3425G>A
22g.19132291A>CCA410644338ESS2,TSSK2c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.3294T>G
n.3450T>G
n.3424T>G
gnomAD v4
22g.19132291A>GCA410644341ESS2,TSSK2c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.3294T>C
n.3450T>C
n.3424T>C
22g.19132291A>TCA410644344ESS2,TSSK2c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.3294T>A
n.3450T>A
n.3424T>A
22g.19132292A=CA2395734769ESS2,TSSK2c.*1904T= (n.*1904T=)
c.893A= (p.Lys298=)
n.3293T=
n.3449T=
n.3423T=
22g.19132292A>CCA410644352ESS2,TSSK2c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.3293T>G
n.3449T>G
n.3423T>G
22g.19132292A>GCA10096469ESS2,TSSK2c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.3293T>C
n.3449T>C
n.3423T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132292A>TCA410644349ESS2,TSSK2c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
n.3293T>A
n.3449T>A
n.3423T>A
22g.19132293A>CCA410644355ESS2,TSSK2c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
n.3292T>G
n.3448T>G
n.3422T>G
22g.19132293A>GCA513187096ESS2,TSSK2c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.894A>G (p.Lys298=)
n.3292T>C
n.3448T>C
n.3422T>C
22g.19132293A>TCA410644356ESS2,TSSK2c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
n.3292T>A
n.3448T>A
n.3422T>A
22g.19132294C>ACA410644357ESS2,TSSK2c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.3291G>T
n.3447G>T
n.3421G>T
22g.19132294C>GCA410644358ESS2,TSSK2c.*1902G>C (n.*1902G>C)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.3291G>C
n.3447G>C
n.3421G>C
22g.19132294C>TCA513187099ESS2,TSSK2c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.3291G>A
n.3447G>A
n.3421G>A
22g.19132295T>ACA410644360ESS2,TSSK2c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.3290A>T
n.3446A>T
n.3420A>T
22g.19132295T>CCA410644361ESS2,TSSK2c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.3290A>G
n.3446A>G
n.3420A>G
22g.19132295T>GCA410644363ESS2,TSSK2c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.3290A>C
n.3446A>C
n.3420A>C
22g.19132296G>ACA513187100ESS2,TSSK2c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.3289C>T
n.3445C>T
n.3419C>T
22g.19132296G>CCA513187101ESS2,TSSK2c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.3289C>G
n.3445C>G
n.3419C>G
22g.19132296G>TCA513187103ESS2,TSSK2c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.3289C>A
n.3445C>A
n.3419C>A
22g.19132297G>ACA410644365ESS2,TSSK2c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.3288C>T
n.3444C>T
n.3418C>T
22g.19132297G>CCA410644368ESS2,TSSK2c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.3288C>G
n.3444C>G
n.3418C>G
22g.19132297G>TCA410644372ESS2,TSSK2c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.3288C>A
n.3444C>A
n.3418C>A
22g.19132298A=CA2395734770ESS2,TSSK2c.*1898T= (n.*1898T=)
c.899A= (p.Asp300=)
n.3287T=
n.3443T=
n.3417T=
22g.19132298A>CCA410644378ESS2,TSSK2c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.3287T>G
n.3443T>G
n.3417T>G
22g.19132298A>GCA410644383ESS2,TSSK2c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.3287T>C
n.3443T>C
n.3417T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132298A>TCA410644388ESS2,TSSK2c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.3287T>A
n.3443T>A
n.3417T>A
22g.19132299C>ACA410644391ESS2,TSSK2c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.3286G>T
n.3442G>T
n.3416G>T
22g.19132299C>GCA410644393ESS2,TSSK2c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.3286G>C
n.3442G>C
n.3416G>C
22g.19132299C>TCA513187105ESS2,TSSK2c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.3286G>A
n.3442G>A
n.3416G>A
gnomAD v4
22g.19132300A>CCA410644396ESS2,TSSK2c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
n.3285T>G
n.3441T>G
n.3415T>G
22g.19132300A>GCA410644399ESS2,TSSK2c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
n.3285T>C
n.3441T>C
n.3415T>C
gnomAD v4
22g.19132300A>TCA410644400ESS2,TSSK2c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
n.3285T>A
n.3441T>A
n.3415T>A
22g.19132300_19132301delinsACCA2395734771ESS2,TSSK2c.*1895_*1896delinsGT (n.*1895_*1896delinsGT)
c.901_902delinsAC (p.Thr301=)
n.3284_3285delinsGT
n.3440_3441delinsGT
n.3414_3415delinsGT
22g.19132301C>ACA410644401ESS2,TSSK2c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
n.3284G>T
n.3440G>T
n.3414G>T
22g.19132301C>GCA410644402ESS2,TSSK2c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.902C>G (p.Thr301Ser)
n.3284G>C
n.3440G>C
n.3414G>C
22g.19132301C>TCA410644407ESS2,TSSK2c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
n.3284G>A
n.3440G>A
n.3414G>A
22g.19132302delCA2395734772ESS2,TSSK2c.*1895del (n.*1895del)
c.903del (p.Lys302ArgfsTer4)
n.3284del
n.3440del
n.3414del
dbSNP
22g.19132302C>ACA513187109ESS2,TSSK2c.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.903C>A (p.Thr301=)
n.3283G>T
n.3439G>T
n.3413G>T
22g.19132302C>GCA513187108ESS2,TSSK2c.*1894G>C (n.*1894G>C)
c.903C>G (p.Thr301=)
n.3283G>C
n.3439G>C
n.3413G>C
gnomAD v4
22g.19132302C>TCA513187107ESS2,TSSK2c.*1894G>A (n.*1894G>A)
c.903C>T (p.Thr301=)
n.3283G>A
n.3439G>A
n.3413G>A
22g.19132303A>CCA410644437ESS2,TSSK2c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.3282T>G
n.3438T>G
n.3412T>G
22g.19132303A>GCA410644425ESS2,TSSK2c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.3282T>C
n.3438T>C
n.3412T>C
22g.19132303A>TCA410644430ESS2,TSSK2c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.3282T>A
n.3438T>A
n.3412T>A
22g.19132304A>CCA410644438ESS2,TSSK2c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.3281T>G
n.3437T>G
n.3411T>G
22g.19132304A>GCA410644440ESS2,TSSK2c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.3281T>C
n.3437T>C
n.3411T>C
gnomAD v4
22g.19132304A>TCA410644442ESS2,TSSK2c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.3281T>A
n.3437T>A
n.3411T>A
22g.19132305G>ACA513187113ESS2,TSSK2c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.906G>A (p.Lys302=)
n.3280C>T
n.3436C>T
n.3410C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132305G>CCA410644445ESS2,TSSK2c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.3280C>G
n.3436C>G
n.3410C>G
22g.19132305G>TCA410644448ESS2,TSSK2c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.3280C>A
n.3436C>A
n.3410C>A
22g.19132306A>CCA410644449ESS2,TSSK2c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.3279T>G
n.3435T>G
n.3409T>G
22g.19132306A>GCA410644451ESS2,TSSK2c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.3279T>C
n.3435T>C
n.3409T>C
22g.19132306A>TCA410644450ESS2,TSSK2c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.3279T>A
n.3435T>A
n.3409T>A
22g.19132307C>ACA410644458ESS2,TSSK2c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.3278G>T
n.3434G>T
n.3408G>T
dbSNP
22g.19132307C=CA2395734773ESS2,TSSK2c.*1889G= (n.*1889G=)
c.908C= (p.Thr303=)
n.3278G=
n.3434G=
n.3408G=
22g.19132307C>GCA410644462ESS2,TSSK2c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.3278G>C
n.3434G>C
n.3408G>C
22g.19132307C>TCA410644464ESS2,TSSK2c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.3278G>A
n.3434G>A
n.3408G>A
22g.19132308A>CCA513187116ESS2,TSSK2c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.909A>C (p.Thr303=)
n.3277T>G
n.3433T>G
n.3407T>G
22g.19132308A>GCA513187118ESS2,TSSK2c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.909A>G (p.Thr303=)
n.3277T>C
n.3433T>C
n.3407T>C
22g.19132308A>TCA513187117ESS2,TSSK2c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.909A>T (p.Thr303=)
n.3277T>A
n.3433T>A
n.3407T>A
22g.19132309G>ACA410644470ESS2,TSSK2c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.3276C>T
n.3432C>T
n.3406C>T
22g.19132309G>CCA410644475ESS2,TSSK2c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.3276C>G
n.3432C>G
n.3406C>G
22g.19132309G>TCA410644482ESS2,TSSK2c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.3276C>A
n.3432C>A
n.3406C>A
22g.19132310G>ACA321364921ESS2,TSSK2c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.3275C>T
n.3431C>T
n.3405C>T
dbSNP COSMIC
22g.19132310G>CCA410644495ESS2,TSSK2c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.3275C>G
n.3431C>G
n.3405C>G
22g.19132310G=CA2395734774ESS2,TSSK2c.*1886C= (n.*1886C=)
c.911G= (p.Gly304=)
n.3275C=
n.3431C=
n.3405C=
22g.19132310G>TCA410644504ESS2,TSSK2c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.3275C>A
n.3431C>A
n.3405C>A
22g.19132311C>ACA10096471ESS2,TSSK2c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.3274G>T
n.3430G>T
n.3404G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132311C=CA2395734775ESS2,TSSK2c.*1885G= (n.*1885G=)
c.912C= (p.Gly304=)
n.3274G=
n.3430G=
n.3404G=
22g.19132311C>GCA513187122ESS2,TSSK2c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.3274G>C
n.3430G>C
n.3404G>C
dbSNP
22g.19132311C>TCA10096470ESS2,TSSK2c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.3274G>A
n.3430G>A
n.3404G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132312T>ACA410644536ESS2,TSSK2c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.3273A>T
n.3429A>T
n.3403A>T
22g.19132312T>CCA321364930ESS2,TSSK2c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.3273A>G
n.3429A>G
n.3403A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132312T>GCA410644519ESS2,TSSK2c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.3273A>C
n.3429A>C
n.3403A>C
22g.19132312T=CA2395734776ESS2,TSSK2c.*1884A= (n.*1884A=)
c.913T= (p.Leu305=)
n.3273A=
n.3429A=
n.3403A=
22g.19132313T>ACA410644543ESS2,TSSK2c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.3272A>T
n.3428A>T
n.3402A>T
22g.19132313T>CCA10096472ESS2,TSSK2c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.3272A>G
n.3428A>G
n.3402A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132313T>GCA410644549ESS2,TSSK2c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.3272A>C
n.3428A>C
n.3402A>C
22g.19132313T=CA2395734777ESS2,TSSK2c.*1883A= (n.*1883A=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.3272A=
n.3428A=
n.3402A=
22g.19132314G>ACA513187124ESS2,TSSK2c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.3271C>T
n.3427C>T
n.3401C>T
22g.19132314G>CCA410644564ESS2,TSSK2c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.3271C>G
n.3427C>G
n.3401C>G
gnomAD v4
22g.19132314G>TCA410644568ESS2,TSSK2c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.3271C>A
n.3427C>A
n.3401C>A
22g.19132315A>CCA513187126ESS2,TSSK2c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.916A>C (p.Arg306=)
n.3270T>G
n.3426T>G
n.3400T>G
22g.19132315A>GCA410644575ESS2,TSSK2c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
n.3270T>C
n.3426T>C
n.3400T>C
22g.19132315A>TCA410644591ESS2,TSSK2c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.916A>T (p.Arg306Trp)
n.3270T>A
n.3426T>A
n.3400T>A
gnomAD v4
22g.19132315_19132327delinsAGGCCCGACCACCCA2395734778ESS2,TSSK2c.*1869_*1881delinsGGTGGTCGGGCCT (n.*1869_*1881delinsGGTGGTCGGGCCT)
c.916_928delinsAGGCCCGACCACC (p.Arg306=)
n.3258_3270delinsGGTGGTCGGGCCT
n.3414_3426delinsGGTGGTCGGGCCT
n.3388_3400delinsGGTGGTCGGGCCT
22g.19132316G>ACA410644607ESS2,TSSK2c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
n.3269C>T
n.3425C>T
n.3399C>T
22g.19132316G>CCA410644603ESS2,TSSK2c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
n.3269C>G
n.3425C>G
n.3399C>G
22g.19132316G>TCA410644600ESS2,TSSK2c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.917G>T (p.Arg306Met)
n.3269C>A
n.3425C>A
n.3399C>A
22g.19132327_19132338dupCA2655248298ESS2,TSSK2c.*1869_*1880dup (n.*1869_*1880dup)
c.928_939dup (p.His313_Lys314insArgProAspHis)
n.3258_3269dup
n.3414_3425dup
n.3388_3399dup
gnomAD v4
22g.19132327_19132338delCA10096473ESS2,TSSK2c.*1869_*1880del (n.*1869_*1880del)
c.928_939del (p.Arg310_His313del)
n.3258_3269del
n.3414_3425del
n.3388_3399del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132317G>ACA321364940ESS2,TSSK2c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.918G>A (p.Arg306=)
n.3268C>T
n.3424C>T
n.3398C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132317G>CCA410644609ESS2,TSSK2c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
n.3268C>G
n.3424C>G
n.3398C>G
22g.19132317G=CA2395734779ESS2,TSSK2c.*1879C= (n.*1879C=)
c.918G= (p.Arg306=)
n.3268C=
n.3424C=
n.3398C=
22g.19132317G>TCA410644610ESS2,TSSK2c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
n.3268C>A
n.3424C>A
n.3398C>A
22g.19132318C>ACA410644612ESS2,TSSK2c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.3267G>T
n.3423G>T
n.3397G>T
22g.19132318C>GCA410644615ESS2,TSSK2c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.3267G>C
n.3423G>C
n.3397G>C
22g.19132318C>TCA410644616ESS2,TSSK2c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.3267G>A
n.3423G>A
n.3397G>A
22g.19132319C>ACA410644621ESS2,TSSK2c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.3266G>T
n.3422G>T
n.3396G>T
22g.19132319C>GCA410644618ESS2,TSSK2c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.3266G>C
n.3422G>C
n.3396G>C
22g.19132319C>TCA410644619ESS2,TSSK2c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.3266G>A
n.3422G>A
n.3396G>A
22g.19132320C>ACA513187129ESS2,TSSK2c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.3265G>T
n.3421G>T
n.3395G>T
22g.19132320C=CA2395734780ESS2,TSSK2c.*1876G= (n.*1876G=)
c.921C= (p.Pro307=)
n.3265G=
n.3421G=
n.3395G=
22g.19132320C>GCA513187130ESS2,TSSK2c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.3265G>C
n.3421G>C
n.3395G>C
22g.19132320C>TCA10096474ESS2,TSSK2c.*1876G>A (n.*1876G>A)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.3265G>A
n.3421G>A
n.3395G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132321G>ACA10096475ESS2,TSSK2c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.3264C>T
n.3420C>T
n.3394C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132321G>CCA321364960ESS2,TSSK2c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.3264C>G
n.3420C>G
n.3394C>G
dbSNP gnomAD v4
22g.19132321G=CA2395734781ESS2,TSSK2c.*1875C= (n.*1875C=)
c.922G= (p.Asp308=)
n.3264C=
n.3420C=
n.3394C=
22g.19132321G>TCA410644631ESS2,TSSK2c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.3264C>A
n.3420C>A
n.3394C>A
22g.19132322A=CA2395734783ESS2,TSSK2c.*1874T= (n.*1874T=)
c.923A= (p.Asp308=)
n.3263T=
n.3419T=
n.3393T=
22g.19132322A>CCA410644632ESS2,TSSK2c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.3263T>G
n.3419T>G
n.3393T>G
dbSNP
22g.19132322A>GCA410644633ESS2,TSSK2c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.3263T>C
n.3419T>C
n.3393T>C
22g.19132322A>TCA410644634ESS2,TSSK2c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.3263T>A
n.3419T>A
n.3393T>A
22g.19132322_19132323delinsACCA2395734782ESS2,TSSK2c.*1873_*1874delinsGT (n.*1873_*1874delinsGT)
c.923_924delinsAC (p.Asp308=)
n.3262_3263delinsGT
n.3418_3419delinsGT
n.3392_3393delinsGT
22g.19132323C>ACA10096476ESS2,TSSK2c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.3262G>T
n.3418G>T
n.3392G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132323C=CA2395734784ESS2,TSSK2c.*1873G= (n.*1873G=)
c.924C= (p.Asp308=)
n.3262G=
n.3418G=
n.3392G=
22g.19132323C>GCA410644635ESS2,TSSK2c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.3262G>C
n.3418G>C
n.3392G>C
22g.19132323C>TCA513187135ESS2,TSSK2c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.3262G>A
n.3418G>A
n.3392G>A
gnomAD v4
22g.19132324delCA751377350ESS2,TSSK2c.*1873del (n.*1873del)
c.925del (p.His309ThrfsTer?)
n.3262del
n.3418del
n.3392del
dbSNP
22g.19132324C>ACA410644636ESS2,TSSK2c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.925C>A (p.His309Asn)
n.3261G>T
n.3417G>T
n.3391G>T
22g.19132324C>GCA410644639ESS2,TSSK2c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.925C>G (p.His309Asp)
n.3261G>C
n.3417G>C
n.3391G>C
gnomAD v4
22g.19132324C>TCA410644641ESS2,TSSK2c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.925C>T (p.His309Tyr)
n.3261G>A
n.3417G>A
n.3391G>A
22g.19132325A>CCA410644642ESS2,TSSK2c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.926A>C (p.His309Pro)
n.3260T>G
n.3416T>G
n.3390T>G
22g.19132325A>GCA410644644ESS2,TSSK2c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.926A>G (p.His309Arg)
n.3260T>C
n.3416T>C
n.3390T>C
22g.19132325A>TCA410644643ESS2,TSSK2c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.926A>T (p.His309Leu)
n.3260T>A
n.3416T>A
n.3390T>A
22g.19132325dupCA2589490459ESS2,TSSK2c.*1871dup (n.*1871dup)
c.926dup (p.His309GlnfsTer?)
n.3260dup
n.3416dup
n.3390dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132326C>ACA410644645ESS2,TSSK2c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.927C>A (p.His309Gln)
n.3259G>T
n.3415G>T
n.3389G>T
dbSNP
22g.19132326C=CA2395734785ESS2,TSSK2c.*1870G= (n.*1870G=)
c.927C= (p.His309=)
n.3259G=
n.3415G=
n.3389G=
22g.19132326C>GCA410644646ESS2,TSSK2c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.927C>G (p.His309Gln)
n.3259G>C
n.3415G>C
n.3389G>C
22g.19132326C>TCA513187137ESS2,TSSK2c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.927C>T (p.His309=)
n.3259G>A
n.3415G>A
n.3389G>A
22g.19132327delCA2655248310ESS2,TSSK2c.*1870del (n.*1870del)
c.928del (p.Arg310GlyfsTer?)
n.3259del
n.3415del
n.3389del
gnomAD v4
22g.19132327C>ACA513187138ESS2,TSSK2c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.928C>A (p.Arg310=)
n.3258G>T
n.3414G>T
n.3388G>T
22g.19132327C=CA2395734787ESS2,TSSK2c.*1869G= (n.*1869G=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.3258G=
n.3414G=
n.3388G=
22g.19132327C>GCA10096479ESS2,TSSK2c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.3258G>C
n.3414G>C
n.3388G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132327C>TCA10096477ESS2,TSSK2c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
n.3258G>A
n.3414G>A
n.3388G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132327_19132339delinsCGGCCCGACCACACA2395734786ESS2,TSSK2c.*1857_*1869delinsTGTGGTCGGGCCG (n.*1857_*1869delinsTGTGGTCGGGCCG)
c.928_940delinsCGGCCCGACCACA (p.Arg310=)
n.3246_3258delinsTGTGGTCGGGCCG
n.3402_3414delinsTGTGGTCGGGCCG
n.3376_3388delinsTGTGGTCGGGCCG
22g.19132328G>ACA10096480ESS2,TSSK2c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
n.3257C>T
n.3413C>T
n.3387C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132328G>CCA410644650ESS2,TSSK2c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.3257C>G
n.3413C>G
n.3387C>G
22g.19132328G=CA2395734788ESS2,TSSK2c.*1868C= (n.*1868C=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.3257C=
n.3413C=
n.3387C=
22g.19132328G>TCA410644651ESS2,TSSK2c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.3257C>A
n.3413C>A
n.3387C>A
22g.19132328_19132339delCA10096478ESS2,TSSK2c.*1857_*1868del (n.*1857_*1868del)
c.929_940del (p.Arg310_Lys314delinsGln)
n.3246_3257del
n.3402_3413del
n.3376_3387del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132329G>ACA513187142ESS2,TSSK2c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.930G>A (p.Arg310=)
n.3256C>T
n.3412C>T
n.3386C>T
22g.19132329G>CCA513187139ESS2,TSSK2c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.930G>C (p.Arg310=)
n.3256C>G
n.3412C>G
n.3386C>G
22g.19132329G>TCA513187141ESS2,TSSK2c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.930G>T (p.Arg310=)
n.3256C>A
n.3412C>A
n.3386C>A
22g.19132330C>ACA410644653ESS2,TSSK2c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.3255G>T
n.3411G>T
n.3385G>T
22g.19132330C>GCA410644655ESS2,TSSK2c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
n.3255G>C
n.3411G>C
n.3385G>C
22g.19132330C>TCA410644656ESS2,TSSK2c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
n.3255G>A
n.3411G>A
n.3385G>A
gnomAD v4
22g.19132331C>ACA410644663ESS2,TSSK2c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.932C>A (p.Pro311His)
n.3254G>T
n.3410G>T
n.3384G>T
22g.19132331C=CA2395734789ESS2,TSSK2c.*1865G= (n.*1865G=)
c.932C= (p.Pro311=)
n.3254G=
n.3410G=
n.3384G=
22g.19132331C>GCA410644660ESS2,TSSK2c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
n.3254G>C
n.3410G>C
n.3384G>C
22g.19132331C>TCA410644657ESS2,TSSK2c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
n.3254G>A
n.3410G>A
n.3384G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132332C>ACA513187144ESS2,TSSK2c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.933C>A (p.Pro311=)
n.3253G>T
n.3409G>T
n.3383G>T
dbSNP
22g.19132332C=CA2395734790ESS2,TSSK2c.*1864G= (n.*1864G=)
c.933C= (p.Pro311=)
n.3253G=
n.3409G=
n.3383G=
22g.19132332C>GCA513187145ESS2,TSSK2c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.933C>G (p.Pro311=)
n.3253G>C
n.3409G>C
n.3383G>C
22g.19132332C>TCA10096481ESS2,TSSK2c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.933C>T (p.Pro311=)
n.3253G>A
n.3409G>A
n.3383G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132333G>ACA10096482ESS2,TSSK2c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.934G>A (p.Asp312Asn)
n.3252C>T
n.3408C>T
n.3382C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132333G>CCA410644669ESS2,TSSK2c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.934G>C (p.Asp312His)
n.3252C>G
n.3408C>G
n.3382C>G
22g.19132333G=CA2395734791ESS2,TSSK2c.*1863C= (n.*1863C=)
c.934G= (p.Asp312=)
n.3252C=
n.3408C=
n.3382C=
22g.19132333G>TCA410644678ESS2,TSSK2c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.3252C>A
n.3408C>A
n.3382C>A
gnomAD v4
22g.19132334A=CA2395734792ESS2,TSSK2c.*1862T= (n.*1862T=)
c.935A= (p.Asp312=)
n.3251T=
n.3407T=
n.3381T=
22g.19132334A>CCA410644682ESS2,TSSK2c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.935A>C (p.Asp312Ala)
n.3251T>G
n.3407T>G
n.3381T>G
ClinVar dbSNP
22g.19132334A>GCA410644688ESS2,TSSK2c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.935A>G (p.Asp312Gly)
n.3251T>C
n.3407T>C
n.3381T>C
22g.19132334A>TCA410644690ESS2,TSSK2c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.3251T>A
n.3407T>A
n.3381T>A
22g.19132335C>ACA410644692ESS2,TSSK2c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
n.3250G>T
n.3406G>T
n.3380G>T
22g.19132335C>GCA410644694ESS2,TSSK2c.*1861G>C (n.*1861G>C)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
n.3250G>C
n.3406G>C
n.3380G>C
22g.19132335C>TCA513187146ESS2,TSSK2c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.936C>T (p.Asp312=)
n.3250G>A
n.3406G>A
n.3380G>A
gnomAD v4
22g.19132336C>ACA410644696ESS2,TSSK2c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.937C>A (p.His313Asn)
n.3249G>T
n.3405G>T
n.3379G>T
22g.19132336C=CA2395734793ESS2,TSSK2c.*1860G= (n.*1860G=)
c.937C= (p.His313=)
n.3249G=
n.3405G=
n.3379G=
22g.19132336C>GCA410644699ESS2,TSSK2c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.937C>G (p.His313Asp)
n.3249G>C
n.3405G>C
n.3379G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132336C>TCA410644701ESS2,TSSK2c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.937C>T (p.His313Tyr)
n.3249G>A
n.3405G>A
n.3379G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132337A=CA2395734794ESS2,TSSK2c.*1859T= (n.*1859T=)
c.938A= (p.His313=)
n.3248T=
n.3404T=
n.3378T=
22g.19132337A>CCA410644720ESS2,TSSK2c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.938A>C (p.His313Pro)
n.3248T>G
n.3404T>G
n.3378T>G
22g.19132337A>GCA410644717ESS2,TSSK2c.*1859T>C (n.*1859T>C)
c.938A>G (p.His313Arg)
n.3248T>C
n.3404T>C
n.3378T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132337A>TCA410644704ESS2,TSSK2c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.938A>T (p.His313Leu)
n.3248T>A
n.3404T>A
n.3378T>A
22g.19132338C>ACA410644722ESS2,TSSK2c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.939C>A (p.His313Gln)
n.3247G>T
n.3403G>T
n.3377G>T
22g.19132338C>GCA410644723ESS2,TSSK2c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.939C>G (p.His313Gln)
n.3247G>C
n.3403G>C
n.3377G>C
22g.19132338C>TCA513187147ESS2,TSSK2c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.939C>T (p.His313=)
n.3247G>A
n.3403G>A
n.3377G>A
22g.19132339A=CA2395734795ESS2,TSSK2c.*1857T= (n.*1857T=)
c.940A= (p.Lys314=)
n.3246T=
n.3402T=
n.3376T=
22g.19132339A>CCA410644724ESS2,TSSK2c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.3246T>G
n.3402T>G
n.3376T>G
22g.19132339A>GCA410644725ESS2,TSSK2c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.3246T>C
n.3402T>C
n.3376T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.19132339A>TCA410644728ESS2,TSSK2c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.3246T>A
n.3402T>A
n.3376T>A
22g.19132340A>CCA410644734ESS2,TSSK2c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
n.3245T>G
n.3401T>G
n.3375T>G
22g.19132340A>GCA410644739ESS2,TSSK2c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
n.3245T>C
n.3401T>C
n.3375T>C
22g.19132340A>TCA410644740ESS2,TSSK2c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.941A>T (p.Lys314Met)
n.3245T>A
n.3401T>A
n.3375T>A
22g.19132341G>ACA513187148ESS2,TSSK2c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.942G>A (p.Lys314=)
n.3244C>T
n.3400C>T
n.3374C>T
gnomAD v4
22g.19132341G>CCA410644742ESS2,TSSK2c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
n.3244C>G
n.3400C>G
n.3374C>G
22g.19132341G>TCA410644744ESS2,TSSK2c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
n.3244C>A
n.3400C>A
n.3374C>A
22g.19132342C>ACA410644747ESS2,TSSK2c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.3243G>T
n.3399G>T
n.3373G>T
22g.19132342C>GCA410644750ESS2,TSSK2c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.3243G>C
n.3399G>C
n.3373G>C
22g.19132342C>TCA410644753ESS2,TSSK2c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.3243G>A
n.3399G>A
n.3373G>A
22g.19132343T>ACA410644765ESS2,TSSK2c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.3242A>T
n.3398A>T
n.3372A>T
22g.19132343T>CCA410644762ESS2,TSSK2c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.3242A>G
n.3398A>G
n.3372A>G
22g.19132343T>GCA410644756ESS2,TSSK2c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.3242A>C
n.3398A>C
n.3372A>C
22g.19132344T>ACA513187149ESS2,TSSK2c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.945T>A (p.Leu315=)
n.3241A>T
n.3397A>T
n.3371A>T
22g.19132344T>CCA513187150ESS2,TSSK2c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.945T>C (p.Leu315=)
n.3241A>G
n.3397A>G
n.3371A>G
22g.19132344T>GCA513187151ESS2,TSSK2c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.945T>G (p.Leu315=)
n.3241A>C
n.3397A>C
n.3371A>C
gnomAD v4
22g.19132345G>ACA410644769ESS2,TSSK2c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.3240C>T
n.3396C>T
n.3370C>T
22g.19132345G>CCA410644770ESS2,TSSK2c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.3240C>G
n.3396C>G
n.3370C>G
22g.19132345G>TCA410644771ESS2,TSSK2c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.946G>T (p.Gly316Ter)
n.3240C>A
n.3396C>A
n.3370C>A
22g.19132346G>ACA410644773ESS2,TSSK2c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.3239C>T
n.3395C>T
n.3369C>T
22g.19132346G>CCA410644775ESS2,TSSK2c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.3239C>G
n.3395C>G
n.3369C>G
dbSNP
22g.19132346G=CA2395734796ESS2,TSSK2c.*1850C= (n.*1850C=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.3239C=
n.3395C=
n.3369C=
22g.19132346G>TCA321364987ESS2,TSSK2c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.3239C>A
n.3395C>A
n.3369C>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132347A>CCA513187221ESS2,TSSK2c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.948A>C (p.Gly316=)
n.3238T>G
n.3394T>G
n.3368T>G
gnomAD v4
22g.19132347A>GCA513187222ESS2,TSSK2c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.948A>G (p.Gly316=)
n.3238T>C
n.3394T>C
n.3368T>C
22g.19132347A>TCA513187223ESS2,TSSK2c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.948A>T (p.Gly316=)
n.3238T>A
n.3394T>A
n.3368T>A
22g.19132348G>ACA410644778ESS2,TSSK2c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.3237C>T
n.3393C>T
n.3367C>T
gnomAD v4
22g.19132348G>CCA410644779ESS2,TSSK2c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.3237C>G
n.3393C>G
n.3367C>G
22g.19132348G>TCA410644780ESS2,TSSK2c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.3237C>A
n.3393C>A
n.3367C>A
22g.19132349C>ACA410644781ESS2,TSSK2c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.3236G>T
n.3392G>T
n.3366G>T
22g.19132349C=CA2395734797ESS2,TSSK2c.*1847G= (n.*1847G=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.3236G=
n.3392G=
n.3366G=
22g.19132349C>GCA410644784ESS2,TSSK2c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.3236G>C
n.3392G>C
n.3366G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132349C>TCA410644786ESS2,TSSK2c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.3236G>A
n.3392G>A
n.3366G>A
22g.19132350C>ACA513187225ESS2,TSSK2c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.951C>A (p.Ala317=)
n.3235G>T
n.3391G>T
n.3365G>T
22g.19132350C=CA2395734798ESS2,TSSK2c.*1846G= (n.*1846G=)
c.951C= (p.Ala317=)
n.3235G=
n.3391G=
n.3365G=
22g.19132350C>GCA513187227ESS2,TSSK2c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.951C>G (p.Ala317=)
n.3235G>C
n.3391G>C
n.3365G>C
22g.19132350C>TCA513187226ESS2,TSSK2c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.951C>T (p.Ala317=)
n.3235G>A
n.3391G>A
n.3365G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132351A>CCA410644798ESS2,TSSK2c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
n.3234T>G
n.3390T>G
n.3364T>G
22g.19132351A>GCA410644801ESS2,TSSK2c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
n.3234T>C
n.3390T>C
n.3364T>C
22g.19132351A>TCA410644790ESS2,TSSK2c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.3234T>A
n.3390T>A
n.3364T>A
gnomAD v4
22g.19132352A>CCA410644805ESS2,TSSK2c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.3233T>G
n.3389T>G
n.3363T>G
22g.19132352A>GCA410644807ESS2,TSSK2c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
n.3233T>C
n.3389T>C
n.3363T>C
22g.19132352A>TCA410644808ESS2,TSSK2c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
n.3233T>A
n.3389T>A
n.3363T>A
22g.19132353A>CCA410644810ESS2,TSSK2c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
n.3232T>G
n.3388T>G
n.3362T>G
22g.19132353A>GCA513187232ESS2,TSSK2c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.954A>G (p.Lys318=)
n.3232T>C
n.3388T>C
n.3362T>C
22g.19132353A>TCA410644815ESS2,TSSK2c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
n.3232T>A
n.3388T>A
n.3362T>A
22g.19132354A>CCA410644822ESS2,TSSK2c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.3231T>G
n.3387T>G
n.3361T>G
gnomAD v4
22g.19132354A>GCA410644821ESS2,TSSK2c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.3231T>C
n.3387T>C
n.3361T>C
gnomAD v4
22g.19132354A>TCA410644818ESS2,TSSK2c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.3231T>A
n.3387T>A
n.3361T>A
22g.19132355C>ACA410644824ESS2,TSSK2c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.3230G>T
n.3386G>T
n.3360G>T
22g.19132355C>GCA410644826ESS2,TSSK2c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.3230G>C
n.3386G>C
n.3360G>C
gnomAD v4
22g.19132355C>TCA410644827ESS2,TSSK2c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.3230G>A
n.3386G>A
n.3360G>A
22g.19132356C>ACA513187238ESS2,TSSK2c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.957C>A (p.Thr319=)
n.3229G>T
n.3385G>T
n.3359G>T
22g.19132356C>GCA513187240ESS2,TSSK2c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.957C>G (p.Thr319=)
n.3229G>C
n.3385G>C
n.3359G>C
22g.19132356C>TCA513187242ESS2,TSSK2c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.957C>T (p.Thr319=)
n.3229G>A
n.3385G>A
n.3359G>A
22g.19132357C>ACA410644830ESS2,TSSK2c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.3228G>T
n.3384G>T
n.3358G>T
22g.19132357C=CA2395734799ESS2,TSSK2c.*1839G= (n.*1839G=)
c.958C= (p.Gln320=)
n.3228G=
n.3384G=
n.3358G=
22g.19132357C>GCA410644832ESS2,TSSK2c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.3228G>C
n.3384G>C
n.3358G>C
22g.19132357C>TCA410644833ESS2,TSSK2c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.3228G>A
n.3384G>A
n.3358G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.19132358A>CCA410644835ESS2,TSSK2c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.3227T>G
n.3383T>G
n.3357T>G
22g.19132358A>GCA410644840ESS2,TSSK2c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.3227T>C
n.3383T>C
n.3357T>C
22g.19132358A>TCA410644837ESS2,TSSK2c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.3227T>A
n.3383T>A
n.3357T>A
22g.19132359G>ACA513187247ESS2,TSSK2c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.3226C>T
n.3382C>T
n.3356C>T
22g.19132359G>CCA410644851ESS2,TSSK2c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.3226C>G
n.3382C>G
n.3356C>G
22g.19132359G>TCA410644854ESS2,TSSK2c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.3226C>A
n.3382C>A
n.3356C>A
22g.19132360C>ACA410644857ESS2,TSSK2c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.961C>A (p.His321Asn)
n.3225G>T
n.3381G>T
n.3355G>T
22g.19132360C>GCA410644859ESS2,TSSK2c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.961C>G (p.His321Asp)
n.3225G>C
n.3381G>C
n.3355G>C
22g.19132360C>TCA410644860ESS2,TSSK2c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.961C>T (p.His321Tyr)
n.3225G>A
n.3381G>A
n.3355G>A
22g.19132361A>CCA410644861ESS2,TSSK2c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.962A>C (p.His321Pro)
n.3224T>G
n.3380T>G
n.3354T>G
22g.19132361A>GCA410644864ESS2,TSSK2c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.962A>G (p.His321Arg)
n.3224T>C
n.3380T>C
n.3354T>C
22g.19132361A>TCA410644865ESS2,TSSK2c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.962A>T (p.His321Leu)
n.3224T>A
n.3380T>A
n.3354T>A
22g.19132362C>ACA410644867ESS2,TSSK2c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.963C>A (p.His321Gln)
n.3223G>T
n.3379G>T
n.3353G>T
22g.19132362C>GCA410644869ESS2,TSSK2c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.963C>G (p.His321Gln)
n.3223G>C
n.3379G>C
n.3353G>C
22g.19132362C>TCA513187252ESS2,TSSK2c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.963C>T (p.His321=)
n.3223G>A
n.3379G>A
n.3353G>A
gnomAD v4
22g.19132363C>ACA513187253ESS2,TSSK2c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.964C>A (p.Arg322=)
n.3222G>T
n.3378G>T
n.3352G>T
22g.19132363C=CA2395734800ESS2,TSSK2c.*1833G= (n.*1833G=)
c.964C= (p.Arg322=)
n.3222G=
n.3378G=
n.3352G=
22g.19132363C>GCA410644872ESS2,TSSK2c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.3222G>C
n.3378G>C
n.3352G>C
22g.19132363C>TCA10096483ESS2,TSSK2c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.964C>T (p.Arg322Trp)
n.3222G>A
n.3378G>A
n.3352G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132364G>ACA10096484ESS2,TSSK2c.*1832C>T (n.*1832C>T)
c.965G>A (p.Arg322Gln)
n.3221C>T
n.3377C>T
n.3351C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132364G>CCA410644874ESS2,TSSK2c.*1832C>G (n.*1832C>G)
c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.3221C>G
n.3377C>G
n.3351C>G
22g.19132364G=CA2395734801ESS2,TSSK2c.*1832C= (n.*1832C=)
c.965G= (p.Arg322=)
n.3221C=
n.3377C=
n.3351C=
22g.19132364G>TCA410644873ESS2,TSSK2c.*1832C>A (n.*1832C>A)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.3221C>A
n.3377C>A
n.3351C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19132365G>ACA513187257ESS2,TSSK2c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.966G>A (p.Arg322=)
n.3220C>T
n.3376C>T
n.3350C>T
22g.19132365G>CCA513187258ESS2,TSSK2c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.966G>C (p.Arg322=)
n.3220C>G
n.3376C>G
n.3350C>G
22g.19132365G>TCA513187259ESS2,TSSK2c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.966G>T (p.Arg322=)
n.3220C>A
n.3376C>A
n.3350C>A
22g.19132366C>ACA410644879ESS2,TSSK2c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.3219G>T
n.3375G>T
n.3349G>T
22g.19132366C>GCA410644888ESS2,TSSK2c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.3219G>C
n.3375G>C
n.3349G>C
22g.19132366C>TCA513187260ESS2,TSSK2c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.967C>T (p.Leu323=)
n.3219G>A
n.3375G>A
n.3349G>A
22g.19132367T>ACA410644891ESS2,TSSK2c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.3218A>T
n.3374A>T
n.3348A>T
22g.19132367T>CCA410644899ESS2,TSSK2c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.3218A>G
n.3374A>G
n.3348A>G
gnomAD v4
22g.19132367T>GCA410644893ESS2,TSSK2c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.3218A>C
n.3374A>C
n.3348A>C
22g.19132368G>ACA321365012ESS2,TSSK2c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.969G>A (p.Leu323=)
n.3217C>T
n.3373C>T
n.3347C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.19132368G>CCA513187264ESS2,TSSK2c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.969G>C (p.Leu323=)
n.3217C>G
n.3373C>G
n.3347C>G
22g.19132368G=CA2395734802ESS2,TSSK2c.*1828C= (n.*1828C=)
c.969G= (p.Leu323=)
n.3217C=
n.3373C=
n.3347C=
22g.19132368G>TCA513187265ESS2,TSSK2c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.969G>T (p.Leu323=)
n.3217C>A
n.3373C>A
n.3347C>A
22g.19132369C>ACA410644907ESS2,TSSK2c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.3216G>T
n.3372G>T
n.3346G>T
22g.19132369C>GCA410644904ESS2,TSSK2c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.3216G>C
n.3372G>C
n.3346G>C
22g.19132369C>TCA513187266ESS2,TSSK2c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.3216G>A
n.3372G>A
n.3346G>A
22g.19132370T>ACA410644910ESS2,TSSK2c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.3215A>T
n.3371A>T
n.3345A>T
22g.19132370T>CCA410644912ESS2,TSSK2c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.3215A>G
n.3371A>G
n.3345A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132370T>GCA410644915ESS2,TSSK2c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.3215A>C
n.3371A>C
n.3345A>C
22g.19132370T=CA2395734803ESS2,TSSK2c.*1826A= (n.*1826A=)
c.971T= (p.Leu324=)
n.3215A=
n.3371A=
n.3345A=
22g.19132371G>ACA513187269ESS2,TSSK2c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.3214C>T
n.3370C>T
n.3344C>T
gnomAD v4
22g.19132371G>CCA10096485ESS2,TSSK2c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.3214C>G
n.3370C>G
n.3344C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132371G=CA2395734804ESS2,TSSK2c.*1825C= (n.*1825C=)
c.972G= (p.Leu324=)
n.3214C=
n.3370C=
n.3344C=
22g.19132371G>TCA513187271ESS2,TSSK2c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.3214C>A
n.3370C>A
n.3344C>A
22g.19132372G>ACA410644918ESS2,TSSK2c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.973G>A (p.Val325Met)
n.3213C>T
n.3369C>T
n.3343C>T
22g.19132372G>CCA410644917ESS2,TSSK2c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.973G>C (p.Val325Leu)
n.3213C>G
n.3369C>G
n.3343C>G
22g.19132372G>TCA410644916ESS2,TSSK2c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.973G>T (p.Val325Leu)
n.3213C>A
n.3369C>A
n.3343C>A
22g.19132373T>ACA410644921ESS2,TSSK2c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.974T>A (p.Val325Glu)
n.3212A>T
n.3368A>T
n.3342A>T
22g.19132373T>CCA410644928ESS2,TSSK2c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.974T>C (p.Val325Ala)
n.3212A>G
n.3368A>G
n.3342A>G
22g.19132373T>GCA410644937ESS2,TSSK2c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.974T>G (p.Val325Gly)
n.3212A>C
n.3368A>C
n.3342A>C
dbSNP
22g.19132373T=CA2395734805ESS2,TSSK2c.*1823A= (n.*1823A=)
c.974T= (p.Val325=)
n.3212A=
n.3368A=
n.3342A=
22g.19132374G>ACA513187276ESS2,TSSK2c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.975G>A (p.Val325=)
n.3211C>T
n.3367C>T
n.3341C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132374G>CCA513187277ESS2,TSSK2c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.975G>C (p.Val325=)
n.3211C>G
n.3367C>G
n.3341C>G
22g.19132374G=CA2395734806ESS2,TSSK2c.*1822C= (n.*1822C=)
c.975G= (p.Val325=)
n.3211C=
n.3367C=
n.3341C=
22g.19132374G>TCA513187278ESS2,TSSK2c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.975G>T (p.Val325=)
n.3211C>A
n.3367C>A
n.3341C>A
22g.19132375G>ACA410644947ESS2,TSSK2c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.976G>A (p.Val326Met)
n.3210C>T
n.3366C>T
n.3340C>T
gnomAD v4
22g.19132375G>CCA410644949ESS2,TSSK2c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.3210C>G
n.3366C>G
n.3340C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132375G=CA2395734807ESS2,TSSK2c.*1821C= (n.*1821C=)
c.976G= (p.Val326=)
n.3210C=
n.3366C=
n.3340C=
22g.19132375G>TCA410644951ESS2,TSSK2c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.3210C>A
n.3366C>A
n.3340C>A
22g.19132376T>ACA410644957ESS2,TSSK2c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.3209A>T
n.3365A>T
n.3339A>T
22g.19132376T>CCA410644960ESS2,TSSK2c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.3209A>G
n.3365A>G
n.3339A>G
22g.19132376T>GCA410644959ESS2,TSSK2c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.3209A>C
n.3365A>C
n.3339A>C
dbSNP
22g.19132376T=CA2395734808ESS2,TSSK2c.*1820A= (n.*1820A=)
c.977T= (p.Val326=)
n.3209A=
n.3365A=
n.3339A=
22g.19132377G>ACA513187281ESS2,TSSK2c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.978G>A (p.Val326=)
n.3208C>T
n.3364C>T
n.3338C>T
gnomAD v4
22g.19132377G>CCA513187282ESS2,TSSK2c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.978G>C (p.Val326=)
n.3208C>G
n.3364C>G
n.3338C>G
22g.19132377G>TCA513187283ESS2,TSSK2c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.978G>T (p.Val326=)
n.3208C>A
n.3364C>A
n.3338C>A
22g.19132378C>ACA410644965ESS2,TSSK2c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.3207G>T
n.3363G>T
n.3337G>T
22g.19132378C>GCA410644967ESS2,TSSK2c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.3207G>C
n.3363G>C
n.3337G>C
22g.19132378C>TCA410644971ESS2,TSSK2c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.3207G>A
n.3363G>A
n.3337G>A
gnomAD v4
22g.19132379C>ACA410644973ESS2,TSSK2c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.980C>A (p.Pro327His)
n.3206G>T
n.3362G>T
n.3336G>T
22g.19132379C>GCA410644976ESS2,TSSK2c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.3206G>C
n.3362G>C
n.3336G>C
22g.19132379C>TCA410644979ESS2,TSSK2c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.3206G>A
n.3362G>A
n.3336G>A
22g.19132380C>ACA513187286ESS2,TSSK2c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.981C>A (p.Pro327=)
n.3205G>T
n.3361G>T
n.3335G>T
22g.19132380C=CA2395734809ESS2,TSSK2c.*1816G= (n.*1816G=)
c.981C= (p.Pro327=)
n.3205G=
n.3361G=
n.3335G=
22g.19132380C>GCA10096487ESS2,TSSK2c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.981C>G (p.Pro327=)
n.3205G>C
n.3361G>C
n.3335G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132380C>TCA10096486ESS2,TSSK2c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.981C>T (p.Pro327=)
n.3205G>A
n.3361G>A
n.3335G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132387_19132392delCA2655248330ESS2,TSSK2c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del)
c.988_993del (p.Glu330_Asn331del)
n.3200_3205del
n.3356_3361del
n.3330_3335del
gnomAD v4
22g.19132381G>ACA10096488ESS2,TSSK2c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.3204C>T
n.3360C>T
n.3334C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132381G>CCA410644991ESS2,TSSK2c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.3204C>G
n.3360C>G
n.3334C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132381G=CA2395734810ESS2,TSSK2c.*1815C= (n.*1815C=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.3204C=
n.3360C=
n.3334C=
22g.19132381G>TCA410644993ESS2,TSSK2c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.3204C>A
n.3360C>A
n.3334C>A
22g.19132382A>CCA410644994ESS2,TSSK2c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.3203T>G
n.3359T>G
n.3333T>G
22g.19132382A>GCA410644996ESS2,TSSK2c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.3203T>C
n.3359T>C
n.3333T>C
gnomAD v4
22g.19132382A>TCA410644995ESS2,TSSK2c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.3203T>A
n.3359T>A
n.3333T>A
22g.19132383G>ACA513187289ESS2,TSSK2c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.984G>A (p.Glu328=)
n.3202C>T
n.3358C>T
n.3332C>T
gnomAD v4
22g.19132383G>CCA410644998ESS2,TSSK2c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.3202C>G
n.3358C>G
n.3332C>G
22g.19132383G=CA2395734811ESS2,TSSK2c.*1813C= (n.*1813C=)
c.984G= (p.Glu328=)
n.3202C=
n.3358C=
n.3332C=
22g.19132383G>TCA410645012ESS2,TSSK2c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.3202C>A
n.3358C>A
n.3332C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched