Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19132211G>A | CA410643497 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.812G>A (p.Trp271Ter) n.3374C>T n.3530C>T n.3504C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132211G>C | CA410643501 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.812G>C (p.Trp271Ser) n.3374C>G n.3530C>G n.3504C>G | |
22 | g.19132211G= | CA2395734723 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C= (n.*1985C=) c.812G= (p.Trp271=) n.3374C= n.3530C= n.3504C= | |
22 | g.19132211G>T | CA410643507 | ESS2,TSSK2 | c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.812G>T (p.Trp271Leu) n.3374C>A n.3530C>A n.3504C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132212G>A | CA410643510 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.813G>A (p.Trp271Ter) n.3373C>T n.3529C>T n.3503C>T | |
22 | g.19132212G>C | CA410643514 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.813G>C (p.Trp271Cys) n.3373C>G n.3529C>G n.3503C>G | |
22 | g.19132212G>T | CA410643523 | ESS2,TSSK2 | c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.813G>T (p.Trp271Cys) n.3373C>A n.3529C>A n.3503C>A | |
22 | g.19132213C>A | CA410643528 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.814C>A (p.Leu272Met) n.3372G>T n.3528G>T n.3502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132213C= | CA2395734724 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G= (n.*1983G=) c.814C= (p.Leu272=) n.3372G= n.3528G= n.3502G= | |
22 | g.19132213C>G | CA410643529 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.814C>G (p.Leu272Val) n.3372G>C n.3528G>C n.3502G>C | |
22 | g.19132213C>T | CA10096446 | ESS2,TSSK2 | c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.814C>T (p.Leu272=) n.3372G>A n.3528G>A n.3502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132214T>A | CA410643530 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.3371A>T n.3527A>T n.3501A>T | |
22 | g.19132214T>C | CA410643534 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.3371A>G n.3527A>G n.3501A>G | |
22 | g.19132214T>G | CA410643538 | ESS2,TSSK2 | c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.3371A>C n.3527A>C n.3501A>C | |
22 | g.19132215G>A | CA513187290 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.816G>A (p.Leu272=) n.3370C>T n.3526C>T n.3500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132215G>C | CA513187291 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.816G>C (p.Leu272=) n.3370C>G n.3526C>G n.3500C>G | |
22 | g.19132215G= | CA2395734725 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C= (n.*1981C=) c.816G= (p.Leu272=) n.3370C= n.3526C= n.3500C= | |
22 | g.19132215G>T | CA513187292 | ESS2,TSSK2 | c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.816G>T (p.Leu272=) n.3370C>A n.3526C>A n.3500C>A | |
22 | g.19132215_19132216insAGGAT | CA2655248242 | ESS2,TSSK2 | c.*1980_*1981insATCCT (n.*1980_*1981insATCCT) c.816_817insAGGAT (p.Gln273ArgfsTer?) n.3369_3370insATCCT n.3525_3526insATCCT n.3499_3500insATCCT | gnomAD v4 |
22 | g.19132216C>A | CA410643543 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.3369G>T n.3525G>T n.3499G>T | COSMIC |
22 | g.19132216C= | CA2395734726 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G= (n.*1980G=) c.817C= (p.Gln273=) n.3369G= n.3525G= n.3499G= | |
22 | g.19132216C>G | CA410643550 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.3369G>C n.3525G>C n.3499G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132216C>T | CA410643547 | ESS2,TSSK2 | c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.3369G>A n.3525G>A n.3499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132217A>C | CA410643569 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.3368T>G n.3524T>G n.3498T>G | |
22 | g.19132217A>G | CA410643573 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.3368T>C n.3524T>C n.3498T>C | |
22 | g.19132217A>T | CA410643581 | ESS2,TSSK2 | c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.3368T>A n.3524T>A n.3498T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132218G>A | CA513187293 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.819G>A (p.Gln273=) n.3367C>T n.3523C>T n.3497C>T | |
22 | g.19132218G>C | CA410643584 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.819G>C (p.Gln273His) n.3367C>G n.3523C>G n.3497C>G | |
22 | g.19132218G>T | CA410643588 | ESS2,TSSK2 | c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.819G>T (p.Gln273His) n.3367C>A n.3523C>A n.3497C>A | |
22 | g.19132218_19132219delinsGC | CA2395734727 | ESS2,TSSK2 | c.*1977_*1978delinsGC (n.*1977_*1978delinsGC) c.819_820delinsGC (p.Gln273=) n.3366_3367delinsGC n.3522_3523delinsGC n.3496_3497delinsGC | |
22 | g.19132219C>A | CA410643596 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.3366G>T n.3522G>T n.3496G>T | |
22 | g.19132219C= | CA2395734728 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G= (n.*1977G=) c.820C= (p.Pro274=) n.3366G= n.3522G= n.3496G= | |
22 | g.19132219C>G | CA410643601 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.3366G>C n.3522G>C n.3496G>C | dbSNP |
22 | g.19132219C>T | CA10096448 | ESS2,TSSK2 | c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.3366G>A n.3522G>A n.3496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132224dup | CA10096447 | ESS2,TSSK2 | c.*1977dup (n.*1977dup) c.825dup (p.Lys276GlnfsTer21) n.3366dup n.3522dup n.3496dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132223_19132224dup | CA2818378805 | ESS2,TSSK2 | c.*1976_*1977dup (n.*1976_*1977dup) c.824_825dup (p.Lys276ProfsTer?) n.3365_3366dup n.3521_3522dup n.3495_3496dup | |
22 | g.19132224del | CA638503022 | ESS2,TSSK2 | c.*1977del (n.*1977del) c.825del (p.Lys276SerfsTer?) n.3366del n.3522del n.3496del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132220C>A | CA410643636 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.821C>A (p.Pro274His) n.3365G>T n.3521G>T n.3495G>T | |
22 | g.19132220C>G | CA410643642 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.3365G>C n.3521G>C n.3495G>C | |
22 | g.19132220C>T | CA410643619 | ESS2,TSSK2 | c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.3365G>A n.3521G>A n.3495G>A | |
22 | g.19132221C>A | CA513186973 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.822C>A (p.Pro274=) n.3364G>T n.3520G>T n.3494G>T | |
22 | g.19132221C= | CA2395734729 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G= (n.*1975G=) c.822C= (p.Pro274=) n.3364G= n.3520G= n.3494G= | |
22 | g.19132221C>G | CA513186975 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>C (n.*1975G>C) c.822C>G (p.Pro274=) n.3364G>C n.3520G>C n.3494G>C | |
22 | g.19132221C>T | CA513186976 | ESS2,TSSK2 | c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.822C>T (p.Pro274=) n.3364G>A n.3520G>A n.3494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132222C>A | CA410643647 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.3363G>T n.3519G>T n.3493G>T | |
22 | g.19132222C>G | CA410643651 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.3363G>C n.3519G>C n.3493G>C | |
22 | g.19132222C>T | CA410643654 | ESS2,TSSK2 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.3363G>A n.3519G>A n.3493G>A | |
22 | g.19132223C>A | CA410643660 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.824C>A (p.Pro275His) n.3362G>T n.3518G>T n.3492G>T | |
22 | g.19132223C>G | CA410643679 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.3362G>C n.3518G>C n.3492G>C | |
22 | g.19132223C>T | CA410643686 | ESS2,TSSK2 | c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.3362G>A n.3518G>A n.3492G>A | |
22 | g.19132224C>A | CA513186983 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.825C>A (p.Pro275=) n.3361G>T n.3517G>T n.3491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132224C= | CA2395734731 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G= (n.*1972G=) c.825C= (p.Pro275=) n.3361G= n.3517G= n.3491G= | |
22 | g.19132224C>G | CA513186985 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>C (n.*1972G>C) c.825C>G (p.Pro275=) n.3361G>C n.3517G>C n.3491G>C | |
22 | g.19132224C>T | CA513186987 | ESS2,TSSK2 | c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.825C>T (p.Pro275=) n.3361G>A n.3517G>A n.3491G>A | |
22 | g.19132224_19132225delinsCA | CA2395734730 | ESS2,TSSK2 | c.*1971_*1972delinsTG (n.*1971_*1972delinsTG) c.825_826delinsCA (p.Pro275=) n.3360_3361delinsTG n.3516_3517delinsTG n.3490_3491delinsTG | |
22 | g.19132225A>C | CA410643690 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.826A>C (p.Lys276Gln) n.3360T>G n.3516T>G n.3490T>G | |
22 | g.19132225A>G | CA410643694 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.826A>G (p.Lys276Glu) n.3360T>C n.3516T>C n.3490T>C | |
22 | g.19132225A>T | CA410643705 | ESS2,TSSK2 | c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.826A>T (p.Lys276Ter) n.3360T>A n.3516T>A n.3490T>A | |
22 | g.19132226del | CA751377115 | ESS2,TSSK2 | c.*1971del (n.*1971del) c.827del (p.Lys276SerfsTer30) n.3360del n.3516del n.3490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132230_19132236del | CA2655248250 | ESS2,TSSK2 | c.*1965_*1971del (n.*1965_*1971del) c.831_837del (p.Lys278ArgfsTer26) n.3354_3360del n.3510_3516del n.3484_3490del | gnomAD v4 |
22 | g.19132225_19132226insCACACCAAACAC | CA2818378806 | ESS2,TSSK2 | c.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG (n.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG) c.826_827insCACACCAAACAC (p.Lys276delinsThrHisGlnThrGln) n.3359_3360insGTGTTTGGTGTG n.3515_3516insGTGTTTGGTGTG n.3489_3490insGTGTTTGGTGTG | |
22 | g.19132226A>C | CA410643717 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>G (n.*1970T>G) c.827A>C (p.Lys276Thr) n.3359T>G n.3515T>G n.3489T>G | |
22 | g.19132226A>G | CA410643732 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>C (n.*1970T>C) c.827A>G (p.Lys276Arg) n.3359T>C n.3515T>C n.3489T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132226A>T | CA410643735 | ESS2,TSSK2 | c.*1970T>A (n.*1970T>A) c.827A>T (p.Lys276Met) n.3359T>A n.3515T>A n.3489T>A | |
22 | g.19132227G>A | CA10096449 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.828G>A (p.Lys276=) n.3358C>T n.3514C>T n.3488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132227G>C | CA410643741 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.828G>C (p.Lys276Asn) n.3358C>G n.3514C>G n.3488C>G | |
22 | g.19132227G= | CA2395734732 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C= (n.*1969C=) c.828G= (p.Lys276=) n.3358C= n.3514C= n.3488C= | |
22 | g.19132227G>T | CA410643744 | ESS2,TSSK2 | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.828G>T (p.Lys276Asn) n.3358C>A n.3514C>A n.3488C>A | |
22 | g.19132228C>A | CA410643749 | ESS2,TSSK2 | c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.3357G>T n.3513G>T n.3487G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132228C= | CA2395734733 | ESS2,TSSK2 | c.*1968G= (n.*1968G=) c.829C= (p.Pro277=) n.3357G= n.3513G= n.3487G= | |
22 | g.19132228C>G | CA410643750 | ESS2,TSSK2 | c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.3357G>C n.3513G>C n.3487G>C | |
22 | g.19132228C>T | CA410643751 | ESS2,TSSK2 | c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.3357G>A n.3513G>A n.3487G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132229C>A | CA410643752 | ESS2,TSSK2 | c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.830C>A (p.Pro277His) n.3356G>T n.3512G>T n.3486G>T | |
22 | g.19132229C>G | CA410643754 | ESS2,TSSK2 | c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.3356G>C n.3512G>C n.3486G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132229C>T | CA410643756 | ESS2,TSSK2 | c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.3356G>A n.3512G>A n.3486G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132229_19132230insAACA | CA2818378807 | ESS2,TSSK2 | c.*1966_*1967insTGTT (n.*1966_*1967insTGTT) c.830_831insAACA (p.Lys278ThrfsTer20) n.3355_3356insTGTT n.3511_3512insTGTT n.3485_3486insTGTT | |
22 | g.19132230C>A | CA513186994 | ESS2,TSSK2 | c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.831C>A (p.Pro277=) n.3355G>T n.3511G>T n.3485G>T | |
22 | g.19132230C= | CA2395734734 | ESS2,TSSK2 | c.*1966G= (n.*1966G=) c.831C= (p.Pro277=) n.3355G= n.3511G= n.3485G= | |
22 | g.19132230C>G | CA10096450 | ESS2,TSSK2 | c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.831C>G (p.Pro277=) n.3355G>C n.3511G>C n.3485G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132230C>T | CA513186997 | ESS2,TSSK2 | c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.831C>T (p.Pro277=) n.3355G>A n.3511G>A n.3485G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132231A= | CA2395734735 | ESS2,TSSK2 | c.*1965T= (n.*1965T=) c.832A= (p.Lys278=) n.3354T= n.3510T= n.3484T= | |
22 | g.19132231A>C | CA410643759 | ESS2,TSSK2 | c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.3354T>G n.3510T>G n.3484T>G | |
22 | g.19132231A>G | CA410643779 | ESS2,TSSK2 | c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.3354T>C n.3510T>C n.3484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132231A>T | CA410643783 | ESS2,TSSK2 | c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.3354T>A n.3510T>A n.3484T>A | |
22 | g.19132232A>C | CA410643787 | ESS2,TSSK2 | c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.3353T>G n.3509T>G n.3483T>G | |
22 | g.19132232A>G | CA410643794 | ESS2,TSSK2 | c.*1964T>C (n.*1964T>C) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.3353T>C n.3509T>C n.3483T>C | |
22 | g.19132232A>T | CA410643797 | ESS2,TSSK2 | c.*1964T>A (n.*1964T>A) c.833A>T (p.Lys278Ile) n.3353T>A n.3509T>A n.3483T>A | |
22 | g.19132233A= | CA2395734736 | ESS2,TSSK2 | c.*1963T= (n.*1963T=) c.834A= (p.Lys278=) n.3352T= n.3508T= n.3482T= | |
22 | g.19132233A>C | CA410643810 | ESS2,TSSK2 | c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.834A>C (p.Lys278Asn) n.3352T>G n.3508T>G n.3482T>G | |
22 | g.19132233A>G | CA513187003 | ESS2,TSSK2 | c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.834A>G (p.Lys278=) n.3352T>C n.3508T>C n.3482T>C | dbSNP |
22 | g.19132233A>T | CA410643806 | ESS2,TSSK2 | c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.834A>T (p.Lys278Asn) n.3352T>A n.3508T>A n.3482T>A | |
22 | g.19132234G>A | CA410643814 | ESS2,TSSK2 | c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.3351C>T n.3507C>T n.3481C>T | |
22 | g.19132234G>C | CA410643818 | ESS2,TSSK2 | c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.3351C>G n.3507C>G n.3481C>G | |
22 | g.19132234G>T | CA410643816 | ESS2,TSSK2 | c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.3351C>A n.3507C>A n.3481C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132235C>A | CA410643822 | ESS2,TSSK2 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.3350G>T n.3506G>T n.3480G>T | |
22 | g.19132235C>G | CA410643824 | ESS2,TSSK2 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.3350G>C n.3506G>C n.3480G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132235C>T | CA410643826 | ESS2,TSSK2 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.836C>T (p.Ala279Val) n.3350G>A n.3506G>A n.3480G>A | |
22 | g.19132235_19132237delinsCCA | CA2395734737 | ESS2,TSSK2 | c.*1959_*1961delinsTGG (n.*1959_*1961delinsTGG) c.836_838delinsCCA (p.Ala279=) n.3348_3350delinsTGG n.3504_3506delinsTGG n.3478_3480delinsTGG | |
22 | g.19132236C>A | CA513187009 | ESS2,TSSK2 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.837C>A (p.Ala279=) n.3349G>T n.3505G>T n.3479G>T | |
22 | g.19132236C= | CA2395734738 | ESS2,TSSK2 | c.*1960G= (n.*1960G=) c.837C= (p.Ala279=) n.3349G= n.3505G= n.3479G= | |
22 | g.19132236C>G | CA513187008 | ESS2,TSSK2 | c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.837C>G (p.Ala279=) n.3349G>C n.3505G>C n.3479G>C | |
22 | g.19132236C>T | CA513187007 | ESS2,TSSK2 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.837C>T (p.Ala279=) n.3349G>A n.3505G>A n.3479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132237_19132238del | CA10096451 | ESS2,TSSK2 | c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del) c.838_839del (p.Thr280ValfsTer16) n.3348_3349del n.3504_3505del n.3478_3479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132237A= | CA2395734739 | ESS2,TSSK2 | c.*1959T= (n.*1959T=) c.838A= (p.Thr280=) n.3348T= n.3504T= n.3478T= | |
22 | g.19132237A>C | CA410643837 | ESS2,TSSK2 | c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.3348T>G n.3504T>G n.3478T>G | |
22 | g.19132237A>G | CA10096452 | ESS2,TSSK2 | c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.3348T>C n.3504T>C n.3478T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.19132237A>T | CA410643845 | ESS2,TSSK2 | c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.3348T>A n.3504T>A n.3478T>A | |
22 | g.19132238C>A | CA410643850 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.3347G>T n.3503G>T n.3477G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132238C= | CA2395734740 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G= (n.*1958G=) c.839C= (p.Thr280=) n.3347G= n.3503G= n.3477G= | |
22 | g.19132238C>G | CA410643855 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.3347G>C n.3503G>C n.3477G>C | |
22 | g.19132238C>T | CA10096453 | ESS2,TSSK2 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.839C>T (p.Thr280Met) n.3347G>A n.3503G>A n.3477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132239_19132241dup | CA2655248257 | ESS2,TSSK2 | c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup) c.840_842dup (p.Ser281_Ser282insSer) n.3345_3347dup n.3501_3503dup n.3475_3477dup | gnomAD v4 |
22 | g.19132239G>A | CA10096454 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.840G>A (p.Thr280=) n.3346C>T n.3502C>T n.3476C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132239G>C | CA513187012 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.840G>C (p.Thr280=) n.3346C>G n.3502C>G n.3476C>G | |
22 | g.19132239G= | CA2395734741 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C= (n.*1957C=) c.840G= (p.Thr280=) n.3346C= n.3502C= n.3476C= | |
22 | g.19132239G>T | CA513187010 | ESS2,TSSK2 | c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.840G>T (p.Thr280=) n.3346C>A n.3502C>A n.3476C>A | |
22 | g.19132240T>A | CA410643872 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.841T>A (p.Ser281Thr) n.3345A>T n.3501A>T n.3475A>T | |
22 | g.19132240T>C | CA410643870 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.841T>C (p.Ser281Pro) n.3345A>G n.3501A>G n.3475A>G | |
22 | g.19132240T>G | CA410643862 | ESS2,TSSK2 | c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.841T>G (p.Ser281Ala) n.3345A>C n.3501A>C n.3475A>C | |
22 | g.19132241C>A | CA410643874 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.3344G>T n.3500G>T n.3474G>T | |
22 | g.19132241C= | CA2395734742 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G= (n.*1955G=) c.842C= (p.Ser281=) n.3344G= n.3500G= n.3474G= | |
22 | g.19132241C>G | CA410643876 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.3344G>C n.3500G>C n.3474G>C | |
22 | g.19132241C>T | CA410643877 | ESS2,TSSK2 | c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.842C>T (p.Ser281Phe) n.3344G>A n.3500G>A n.3474G>A | dbSNP |
22 | g.19132242T>A | CA513187015 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.843T>A (p.Ser281=) n.3343A>T n.3499A>T n.3473A>T | |
22 | g.19132242T>C | CA513187017 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.843T>C (p.Ser281=) n.3343A>G n.3499A>G n.3473A>G | |
22 | g.19132242T>G | CA513187019 | ESS2,TSSK2 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.843T>G (p.Ser281=) n.3343A>C n.3499A>C n.3473A>C | |
22 | g.19132243T>A | CA410643878 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.844T>A (p.Ser282Thr) n.3342A>T n.3498A>T n.3472A>T | |
22 | g.19132243T>C | CA410643879 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.844T>C (p.Ser282Pro) n.3342A>G n.3498A>G n.3472A>G | |
22 | g.19132243T>G | CA410643888 | ESS2,TSSK2 | c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.844T>G (p.Ser282Ala) n.3342A>C n.3498A>C n.3472A>C | |
22 | g.19132244C>A | CA410643892 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>T (n.*1952G>T) c.845C>A (p.Ser282Tyr) n.3341G>T n.3497G>T n.3471G>T | |
22 | g.19132244C>G | CA410643896 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.845C>G (p.Ser282Cys) n.3341G>C n.3497G>C n.3471G>C | |
22 | g.19132244C>T | CA410643905 | ESS2,TSSK2 | c.*1952G>A (n.*1952G>A) c.845C>T (p.Ser282Phe) n.3341G>A n.3497G>A n.3471G>A | |
22 | g.19132245T>A | CA513187022 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>T (n.*1951A>T) c.846T>A (p.Ser282=) n.3340A>T n.3496A>T n.3470A>T | |
22 | g.19132245T>C | CA513187024 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.846T>C (p.Ser282=) n.3340A>G n.3496A>G n.3470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132245T>G | CA513187025 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.846T>G (p.Ser282=) n.3340A>C n.3496A>C n.3470A>C | |
22 | g.19132245T= | CA2395734743 | ESS2,TSSK2 | c.*1951A= (n.*1951A=) c.846T= (p.Ser282=) n.3340A= n.3496A= n.3470A= | |
22 | g.19132246G>A | CA410643906 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.3339C>T n.3495C>T n.3469C>T | |
22 | g.19132246G>C | CA410643916 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.3339C>G n.3495C>G n.3469C>G | |
22 | g.19132246G>T | CA410643920 | ESS2,TSSK2 | c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.3339C>A n.3495C>A n.3469C>A | |
22 | g.19132247C>A | CA410643938 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.3338G>T n.3494G>T n.3468G>T | |
22 | g.19132247C>G | CA410643936 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.3338G>C n.3494G>C n.3468G>C | |
22 | g.19132247C>T | CA410643923 | ESS2,TSSK2 | c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.848C>T (p.Ala283Val) n.3338G>A n.3494G>A n.3468G>A | |
22 | g.19132248C>A | CA513187029 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.849C>A (p.Ala283=) n.3337G>T n.3493G>T n.3467G>T | |
22 | g.19132248C= | CA2395734744 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G= (n.*1948G=) c.849C= (p.Ala283=) n.3337G= n.3493G= n.3467G= | |
22 | g.19132248C>G | CA513187030 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.849C>G (p.Ala283=) n.3337G>C n.3493G>C n.3467G>C | |
22 | g.19132248C>T | CA10096455 | ESS2,TSSK2 | c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.849C>T (p.Ala283=) n.3337G>A n.3493G>A n.3467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132249T>A | CA410643944 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>T (n.*1947A>T) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.3336A>T n.3492A>T n.3466A>T | |
22 | g.19132249T>C | CA410643945 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>G (n.*1947A>G) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.3336A>G n.3492A>G n.3466A>G | |
22 | g.19132249T>G | CA410643946 | ESS2,TSSK2 | c.*1947A>C (n.*1947A>C) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.3336A>C n.3492A>C n.3466A>C | |
22 | g.19132250C>A | CA410643950 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>T (n.*1946G>T) c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.3335G>T n.3491G>T n.3465G>T | |
22 | g.19132250C= | CA2395734745 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G= (n.*1946G=) c.851C= (p.Ser284=) n.3335G= n.3491G= n.3465G= | |
22 | g.19132250C>G | CA410643953 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>C (n.*1946G>C) c.851C>G (p.Ser284Cys) n.3335G>C n.3491G>C n.3465G>C | |
22 | g.19132250C>T | CA410643955 | ESS2,TSSK2 | c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.3335G>A n.3491G>A n.3465G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132251C>A | CA321364868 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.852C>A (p.Ser284=) n.3334G>T n.3490G>T n.3464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132251C= | CA2395734746 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G= (n.*1945G=) c.852C= (p.Ser284=) n.3334G= n.3490G= n.3464G= | |
22 | g.19132251C>G | CA513187036 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.852C>G (p.Ser284=) n.3334G>C n.3490G>C n.3464G>C | |
22 | g.19132251C>T | CA513187037 | ESS2,TSSK2 | c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.852C>T (p.Ser284=) n.3334G>A n.3490G>A n.3464G>A | |
22 | g.19132252T>A | CA410643958 | ESS2,TSSK2 | c.*1944A>T (n.*1944A>T) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.3333A>T n.3489A>T n.3463A>T | |
22 | g.19132252T>C | CA410643961 | ESS2,TSSK2 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.3333A>G n.3489A>G n.3463A>G | |
22 | g.19132252T>G | CA410643965 | ESS2,TSSK2 | c.*1944A>C (n.*1944A>C) c.853T>G (p.Phe285Val) n.3333A>C n.3489A>C n.3463A>C | |
22 | g.19132253T>A | CA410643967 | ESS2,TSSK2 | c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.3332A>T n.3488A>T n.3462A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132253T>C | CA410643970 | ESS2,TSSK2 | c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.3332A>G n.3488A>G n.3462A>G | |
22 | g.19132253T>G | CA410643974 | ESS2,TSSK2 | c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.3332A>C n.3488A>C n.3462A>C | |
22 | g.19132253T= | CA2395734747 | ESS2,TSSK2 | c.*1943A= (n.*1943A=) c.854T= (p.Phe285=) n.3332A= n.3488A= n.3462A= | |
22 | g.19132254C>A | CA410643977 | ESS2,TSSK2 | c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.855C>A (p.Phe285Leu) n.3331G>T n.3487G>T n.3461G>T | |
22 | g.19132254C= | CA2395734748 | ESS2,TSSK2 | c.*1942G= (n.*1942G=) c.855C= (p.Phe285=) n.3331G= n.3487G= n.3461G= | |
22 | g.19132254C>G | CA410643978 | ESS2,TSSK2 | c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.855C>G (p.Phe285Leu) n.3331G>C n.3487G>C n.3461G>C | |
22 | g.19132254C>T | CA513187041 | ESS2,TSSK2 | c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.855C>T (p.Phe285=) n.3331G>A n.3487G>A n.3461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132255A>C | CA410643979 | ESS2,TSSK2 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.856A>C (p.Lys286Gln) n.3330T>G n.3486T>G n.3460T>G | |
22 | g.19132255A>G | CA410643980 | ESS2,TSSK2 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.856A>G (p.Lys286Glu) n.3330T>C n.3486T>C n.3460T>C | |
22 | g.19132255A>T | CA410643984 | ESS2,TSSK2 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.856A>T (p.Lys286Ter) n.3330T>A n.3486T>A n.3460T>A | |
22 | g.19132256A= | CA2395734749 | ESS2,TSSK2 | c.*1940T= (n.*1940T=) c.857A= (p.Lys286=) n.3329T= n.3485T= n.3459T= | |
22 | g.19132256A>C | CA410643986 | ESS2,TSSK2 | c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.857A>C (p.Lys286Thr) n.3329T>G n.3485T>G n.3459T>G | |
22 | g.19132256A>G | CA410643987 | ESS2,TSSK2 | c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.857A>G (p.Lys286Arg) n.3329T>C n.3485T>C n.3459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132256A>T | CA410643990 | ESS2,TSSK2 | c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.857A>T (p.Lys286Met) n.3329T>A n.3485T>A n.3459T>A | |
22 | g.19132257G>A | CA513187044 | ESS2,TSSK2 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.858G>A (p.Lys286=) n.3328C>T n.3484C>T n.3458C>T | |
22 | g.19132257G>C | CA410644006 | ESS2,TSSK2 | c.*1939C>G (n.*1939C>G) c.858G>C (p.Lys286Asn) n.3328C>G n.3484C>G n.3458C>G | |
22 | g.19132257G>T | CA410644027 | ESS2,TSSK2 | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.858G>T (p.Lys286Asn) n.3328C>A n.3484C>A n.3458C>A | |
22 | g.19132258A>C | CA513187047 | ESS2,TSSK2 | c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.859A>C (p.Arg287=) n.3327T>G n.3483T>G n.3457T>G | |
22 | g.19132258A>G | CA410644043 | ESS2,TSSK2 | c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.859A>G (p.Arg287Gly) n.3327T>C n.3483T>C n.3457T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132258A>T | CA410644046 | ESS2,TSSK2 | c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.859A>T (p.Arg287Trp) n.3327T>A n.3483T>A n.3457T>A | |
22 | g.19132259G>A | CA410644047 | ESS2,TSSK2 | c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.860G>A (p.Arg287Lys) n.3326C>T n.3482C>T n.3456C>T | |
22 | g.19132259G>C | CA410644049 | ESS2,TSSK2 | c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.860G>C (p.Arg287Thr) n.3326C>G n.3482C>G n.3456C>G | |
22 | g.19132259G>T | CA410644050 | ESS2,TSSK2 | c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.860G>T (p.Arg287Met) n.3326C>A n.3482C>A n.3456C>A | |
22 | g.19132261dup | CA2838360714 | ESS2,TSSK2 | c.*1937dup (n.*1937dup) c.862dup (p.Glu288GlyfsTer9) n.3326dup n.3482dup n.3456dup | |
22 | g.19132260G>A | CA513187050 | ESS2,TSSK2 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.861G>A (p.Arg287=) n.3325C>T n.3481C>T n.3455C>T | |
22 | g.19132260G>C | CA410644056 | ESS2,TSSK2 | c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.861G>C (p.Arg287Ser) n.3325C>G n.3481C>G n.3455C>G | |
22 | g.19132260G>T | CA410644053 | ESS2,TSSK2 | c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.861G>T (p.Arg287Ser) n.3325C>A n.3481C>A n.3455C>A | |
22 | g.19132261G>A | CA410644062 | ESS2,TSSK2 | c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.862G>A (p.Glu288Lys) n.3324C>T n.3480C>T n.3454C>T | |
22 | g.19132261G>C | CA410644082 | ESS2,TSSK2 | c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.862G>C (p.Glu288Gln) n.3324C>G n.3480C>G n.3454C>G | |
22 | g.19132261G>T | CA410644068 | ESS2,TSSK2 | c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.862G>T (p.Glu288Ter) n.3324C>A n.3480C>A n.3454C>A | |
22 | g.19132262A= | CA2395734750 | ESS2,TSSK2 | c.*1934T= (n.*1934T=) c.863A= (p.Glu288=) n.3323T= n.3479T= n.3453T= | |
22 | g.19132262A>C | CA410644085 | ESS2,TSSK2 | c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.863A>C (p.Glu288Ala) n.3323T>G n.3479T>G n.3453T>G | |
22 | g.19132262A>G | CA410644095 | ESS2,TSSK2 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.863A>G (p.Glu288Gly) n.3323T>C n.3479T>C n.3453T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132262A>T | CA410644092 | ESS2,TSSK2 | c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.863A>T (p.Glu288Val) n.3323T>A n.3479T>A n.3453T>A | |
22 | g.19132263G>A | CA10096456 | ESS2,TSSK2 | c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.864G>A (p.Glu288=) n.3322C>T n.3478C>T n.3452C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132263G>C | CA10096457 | ESS2,TSSK2 | c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.864G>C (p.Glu288Asp) n.3322C>G n.3478C>G n.3452C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132263G= | CA2395734751 | ESS2,TSSK2 | c.*1933C= (n.*1933C=) c.864G= (p.Glu288=) n.3322C= n.3478C= n.3452C= | |
22 | g.19132263G>T | CA410644115 | ESS2,TSSK2 | c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.864G>T (p.Glu288Asp) n.3322C>A n.3478C>A n.3452C>A | |
22 | g.19132267del | CA2655248267 | ESS2,TSSK2 | c.*1933del (n.*1933del) c.868del (p.Glu290ArgfsTer16) n.3322del n.3478del n.3452del | gnomAD v4 |
22 | g.19132264G>A | CA410644120 | ESS2,TSSK2 | c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.3321C>T n.3477C>T n.3451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132264G>C | CA410644123 | ESS2,TSSK2 | c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.3321C>G n.3477C>G n.3451C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132264G= | CA2395734752 | ESS2,TSSK2 | c.*1932C= (n.*1932C=) c.865G= (p.Gly289=) n.3321C= n.3477C= n.3451C= | |
22 | g.19132264G>T | CA410644126 | ESS2,TSSK2 | c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.3321C>A n.3477C>A n.3451C>A | COSMIC |
22 | g.19132265G>A | CA410644128 | ESS2,TSSK2 | c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.3320C>T n.3476C>T n.3450C>T | |
22 | g.19132265G>C | CA10096458 | ESS2,TSSK2 | c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.3320C>G n.3476C>G n.3450C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132265G= | CA2395734753 | ESS2,TSSK2 | c.*1931C= (n.*1931C=) c.866G= (p.Gly289=) n.3320C= n.3476C= n.3450C= | |
22 | g.19132265G>T | CA410644130 | ESS2,TSSK2 | c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.866G>T (p.Gly289Val) n.3320C>A n.3476C>A n.3450C>A | |
22 | g.19132266G>A | CA513187058 | ESS2,TSSK2 | c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.867G>A (p.Gly289=) n.3319C>T n.3475C>T n.3449C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132266G>C | CA513187059 | ESS2,TSSK2 | c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.867G>C (p.Gly289=) n.3319C>G n.3475C>G n.3449C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132266G= | CA2395734754 | ESS2,TSSK2 | c.*1930C= (n.*1930C=) c.867G= (p.Gly289=) n.3319C= n.3475C= n.3449C= | |
22 | g.19132266G>T | CA10096459 | ESS2,TSSK2 | c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.867G>T (p.Gly289=) n.3319C>A n.3475C>A n.3449C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132268_19132270del | CA2655248269 | ESS2,TSSK2 | c.*1928_*1930del (n.*1928_*1930del) c.869_871del (p.Glu290del) n.3317_3319del n.3473_3475del n.3447_3449del | gnomAD v4 |
22 | g.19132267G>A | CA410644134 | ESS2,TSSK2 | c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.3318C>T n.3474C>T n.3448C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132267G>C | CA410644135 | ESS2,TSSK2 | c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.3318C>G n.3474C>G n.3448C>G | |
22 | g.19132267G= | CA2395734755 | ESS2,TSSK2 | c.*1929C= (n.*1929C=) c.868G= (p.Glu290=) n.3318C= n.3474C= n.3448C= | |
22 | g.19132267G>T | CA410644136 | ESS2,TSSK2 | c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.3318C>A n.3474C>A n.3448C>A | |
22 | g.19132268A= | CA2395734756 | ESS2,TSSK2 | c.*1928T= (n.*1928T=) c.869A= (p.Glu290=) n.3317T= n.3473T= n.3447T= | |
22 | g.19132268A>C | CA410644141 | ESS2,TSSK2 | c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.3317T>G n.3473T>G n.3447T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19132268A>G | CA410644138 | ESS2,TSSK2 | c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.3317T>C n.3473T>C n.3447T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132268A>T | CA410644137 | ESS2,TSSK2 | c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.869A>T (p.Glu290Val) n.3317T>A n.3473T>A n.3447T>A | |
22 | g.19132268dup | CA2577642527 | ESS2,TSSK2 | c.*1928dup (n.*1928dup) c.869dup (p.Lys292GlnfsTer5) n.3317dup n.3473dup n.3447dup | |
22 | g.19132269G>A | CA513187063 | ESS2,TSSK2 | c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.870G>A (p.Glu290=) n.3316C>T n.3472C>T n.3446C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132269G>C | CA410644148 | ESS2,TSSK2 | c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.3316C>G n.3472C>G n.3446C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132269G>T | CA410644157 | ESS2,TSSK2 | c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.3316C>A n.3472C>A n.3446C>A | |
22 | g.19132270G>A | CA410644159 | ESS2,TSSK2 | c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.3315C>T n.3471C>T n.3445C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132270G>C | CA410644162 | ESS2,TSSK2 | c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.3315C>G n.3471C>G n.3445C>G | |
22 | g.19132270G>T | CA410644163 | ESS2,TSSK2 | c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.3315C>A n.3471C>A n.3445C>A | |
22 | g.19132271G>A | CA10096460 | ESS2,TSSK2 | c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.3314C>T n.3470C>T n.3444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132271G>C | CA410644175 | ESS2,TSSK2 | c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.3314C>G n.3470C>G n.3444C>G | |
22 | g.19132271G= | CA2395734757 | ESS2,TSSK2 | c.*1925C= (n.*1925C=) c.872G= (p.Gly291=) n.3314C= n.3470C= n.3444C= | |
22 | g.19132271G>T | CA410644178 | ESS2,TSSK2 | c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.872G>T (p.Gly291Val) n.3314C>A n.3470C>A n.3444C>A | |
22 | g.19132272C>A | CA513187066 | ESS2,TSSK2 | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.873C>A (p.Gly291=) n.3313G>T n.3469G>T n.3443G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132272C= | CA2395734758 | ESS2,TSSK2 | c.*1924G= (n.*1924G=) c.873C= (p.Gly291=) n.3313G= n.3469G= n.3443G= | |
22 | g.19132272C>G | CA513187068 | ESS2,TSSK2 | c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.873C>G (p.Gly291=) n.3313G>C n.3469G>C n.3443G>C | |
22 | g.19132272C>T | CA513187067 | ESS2,TSSK2 | c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.873C>T (p.Gly291=) n.3313G>A n.3469G>A n.3443G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132273A>C | CA410644183 | ESS2,TSSK2 | c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.874A>C (p.Lys292Gln) n.3312T>G n.3468T>G n.3442T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132273A>G | CA410644184 | ESS2,TSSK2 | c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.874A>G (p.Lys292Glu) n.3312T>C n.3468T>C n.3442T>C | |
22 | g.19132273A>T | CA410644186 | ESS2,TSSK2 | c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.874A>T (p.Lys292Ter) n.3312T>A n.3468T>A n.3442T>A | |
22 | g.19132274A= | CA2395734759 | ESS2,TSSK2 | c.*1922T= (n.*1922T=) c.875A= (p.Lys292=) n.3311T= n.3467T= n.3441T= | |
22 | g.19132274A>C | CA410644194 | ESS2,TSSK2 | c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.875A>C (p.Lys292Thr) n.3311T>G n.3467T>G n.3441T>G | |
22 | g.19132274A>G | CA410644191 | ESS2,TSSK2 | c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.875A>G (p.Lys292Arg) n.3311T>C n.3467T>C n.3441T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132274A>T | CA410644188 | ESS2,TSSK2 | c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.875A>T (p.Lys292Met) n.3311T>A n.3467T>A n.3441T>A | |
22 | g.19132275G>A | CA513187071 | ESS2,TSSK2 | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.876G>A (p.Lys292=) n.3310C>T n.3466C>T n.3440C>T | |
22 | g.19132275G>C | CA410644198 | ESS2,TSSK2 | c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.876G>C (p.Lys292Asn) n.3310C>G n.3466C>G n.3440C>G | |
22 | g.19132275G>T | CA410644201 | ESS2,TSSK2 | c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.876G>T (p.Lys292Asn) n.3310C>A n.3466C>A n.3440C>A | |
22 | g.19132276T>A | CA410644227 | ESS2,TSSK2 | c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.3309A>T n.3465A>T n.3439A>T | |
22 | g.19132276T>C | CA410644234 | ESS2,TSSK2 | c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.877T>C (p.Tyr293His) n.3309A>G n.3465A>G n.3439A>G | |
22 | g.19132276T>G | CA410644236 | ESS2,TSSK2 | c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.3309A>C n.3465A>C n.3439A>C | |
22 | g.19132277del | CA2655248277 | ESS2,TSSK2 | c.*1919del (n.*1919del) c.878del (p.Tyr293SerfsTer13) n.3308del n.3464del n.3438del | gnomAD v4 |
22 | g.19132277A>C | CA410644237 | ESS2,TSSK2 | c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.3308T>G n.3464T>G n.3438T>G | |
22 | g.19132277A>G | CA410644238 | ESS2,TSSK2 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.3308T>C n.3464T>C n.3438T>C | |
22 | g.19132277A>T | CA410644240 | ESS2,TSSK2 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.3308T>A n.3464T>A n.3438T>A | |
22 | g.19132279_19132307del | CA2655248278 | ESS2,TSSK2 | c.*1891_*1919del (n.*1891_*1919del) c.880_908del (p.Ala295LeufsTer?) n.3280_3308del n.3436_3464del n.3410_3438del | gnomAD v4 |
22 | g.19132278C>A | CA410644241 | ESS2,TSSK2 | c.*1918G>T (n.*1918G>T) c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.3307G>T n.3463G>T n.3437G>T | |
22 | g.19132278C= | CA2395734760 | ESS2,TSSK2 | c.*1918G= (n.*1918G=) c.879C= (p.Tyr293=) n.3307G= n.3463G= n.3437G= | |
22 | g.19132278C>G | CA410644242 | ESS2,TSSK2 | c.*1918G>C (n.*1918G>C) c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.3307G>C n.3463G>C n.3437G>C | |
22 | g.19132278C>T | CA513187079 | ESS2,TSSK2 | c.*1918G>A (n.*1918G>A) c.879C>T (p.Tyr293=) n.3307G>A n.3463G>A n.3437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132279C>A | CA410644244 | ESS2,TSSK2 | c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.880C>A (p.Arg294Ser) n.3306G>T n.3462G>T n.3436G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19132279C= | CA2395734761 | ESS2,TSSK2 | c.*1917G= (n.*1917G=) c.880C= (p.Arg294=) n.3306G= n.3462G= n.3436G= | |
22 | g.19132279C>G | CA410644248 | ESS2,TSSK2 | c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.3306G>C n.3462G>C n.3436G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132279C>T | CA10096461 | ESS2,TSSK2 | c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.880C>T (p.Arg294Cys) n.3306G>A n.3462G>A n.3436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132280G>A | CA10096462 | ESS2,TSSK2 | c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.881G>A (p.Arg294His) n.3305C>T n.3461C>T n.3435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132280G>C | CA410644255 | ESS2,TSSK2 | c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.3305C>G n.3461C>G n.3435C>G | |
22 | g.19132280G= | CA2395734762 | ESS2,TSSK2 | c.*1916C= (n.*1916C=) c.881G= (p.Arg294=) n.3305C= n.3461C= n.3435C= | |
22 | g.19132280G>T | CA410644254 | ESS2,TSSK2 | c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.3305C>A n.3461C>A n.3435C>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.19132281C>A | CA513187081 | ESS2,TSSK2 | c.*1915G>T (n.*1915G>T) c.882C>A (p.Arg294=) n.3304G>T n.3460G>T n.3434G>T | |
22 | g.19132281C= | CA2395734763 | ESS2,TSSK2 | c.*1915G= (n.*1915G=) c.882C= (p.Arg294=) n.3304G= n.3460G= n.3434G= | |
22 | g.19132281C>G | CA513187080 | ESS2,TSSK2 | c.*1915G>C (n.*1915G>C) c.882C>G (p.Arg294=) n.3304G>C n.3460G>C n.3434G>C | |
22 | g.19132281C>T | CA10096463 | ESS2,TSSK2 | c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.882C>T (p.Arg294=) n.3304G>A n.3460G>A n.3434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132282G>A | CA10096464 | ESS2,TSSK2 | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.3303C>T n.3459C>T n.3433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132282G>C | CA410644278 | ESS2,TSSK2 | c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.3303C>G n.3459C>G n.3433C>G | |
22 | g.19132282G= | CA2395734764 | ESS2,TSSK2 | c.*1914C= (n.*1914C=) c.883G= (p.Ala295=) n.3303C= n.3459C= n.3433C= | |
22 | g.19132282G>T | CA410644282 | ESS2,TSSK2 | c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.3303C>A n.3459C>A n.3433C>A | |
22 | g.19132283C>A | CA410644284 | ESS2,TSSK2 | c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.3302G>T n.3458G>T n.3432G>T | |
22 | g.19132283C>G | CA410644286 | ESS2,TSSK2 | c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.3302G>C n.3458G>C n.3432G>C | |
22 | g.19132283C>T | CA410644288 | ESS2,TSSK2 | c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.884C>T (p.Ala295Val) n.3302G>A n.3458G>A n.3432G>A | |
22 | g.19132283_19132284dup | CA2655248282 | ESS2,TSSK2 | c.*1912_*1913dup (n.*1912_*1913dup) c.884_885dup (p.Glu296LeufsTer11) n.3301_3302dup n.3457_3458dup n.3431_3432dup | gnomAD v4 |
22 | g.19132284T>A | CA513187085 | ESS2,TSSK2 | c.*1912A>T (n.*1912A>T) c.885T>A (p.Ala295=) n.3301A>T n.3457A>T n.3431A>T | |
22 | g.19132284T>C | CA513187086 | ESS2,TSSK2 | c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.885T>C (p.Ala295=) n.3301A>G n.3457A>G n.3431A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132284T>G | CA513187088 | ESS2,TSSK2 | c.*1912A>C (n.*1912A>C) c.885T>G (p.Ala295=) n.3301A>C n.3457A>C n.3431A>C | |
22 | g.19132285G>A | CA410644290 | ESS2,TSSK2 | c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.886G>A (p.Glu296Lys) n.3300C>T n.3456C>T n.3430C>T | |
22 | g.19132285G>C | CA410644293 | ESS2,TSSK2 | c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.886G>C (p.Glu296Gln) n.3300C>G n.3456C>G n.3430C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132285G>T | CA410644298 | ESS2,TSSK2 | c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.886G>T (p.Glu296Ter) n.3300C>A n.3456C>A n.3430C>A | |
22 | g.19132286A>C | CA410644301 | ESS2,TSSK2 | c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.887A>C (p.Glu296Ala) n.3299T>G n.3455T>G n.3429T>G | |
22 | g.19132286A>G | CA410644302 | ESS2,TSSK2 | c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.887A>G (p.Glu296Gly) n.3299T>C n.3455T>C n.3429T>C | |
22 | g.19132286A>T | CA410644300 | ESS2,TSSK2 | c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.887A>T (p.Glu296Val) n.3299T>A n.3455T>A n.3429T>A | |
22 | g.19132287G>A | CA10096465 | ESS2,TSSK2 | c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.888G>A (p.Glu296=) n.3298C>T n.3454C>T n.3428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132287G>C | CA410644305 | ESS2,TSSK2 | c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.888G>C (p.Glu296Asp) n.3298C>G n.3454C>G n.3428C>G | |
22 | g.19132287G= | CA2395734765 | ESS2,TSSK2 | c.*1909C= (n.*1909C=) c.888G= (p.Glu296=) n.3298C= n.3454C= n.3428C= | |
22 | g.19132287G>T | CA10096466 | ESS2,TSSK2 | c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.888G>T (p.Glu296Asp) n.3298C>A n.3454C>A n.3428C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19132288T>A | CA410644317 | ESS2,TSSK2 | c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.3297A>T n.3453A>T n.3427A>T | |
22 | g.19132288T>C | CA10096467 | ESS2,TSSK2 | c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.3297A>G n.3453A>G n.3427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132288T>G | CA410644326 | ESS2,TSSK2 | c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.3297A>C n.3453A>C n.3427A>C | |
22 | g.19132288T= | CA2395734766 | ESS2,TSSK2 | c.*1908A= (n.*1908A=) c.889T= (p.Cys297=) n.3297A= n.3453A= n.3427A= | |
22 | g.19132289G>A | CA410644330 | ESS2,TSSK2 | c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.3296C>T n.3452C>T n.3426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132289G>C | CA410644331 | ESS2,TSSK2 | c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.3296C>G n.3452C>G n.3426C>G | |
22 | g.19132289G= | CA2395734767 | ESS2,TSSK2 | c.*1907C= (n.*1907C=) c.890G= (p.Cys297=) n.3296C= n.3452C= n.3426C= | |
22 | g.19132289G>T | CA410644332 | ESS2,TSSK2 | c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.3296C>A n.3452C>A n.3426C>A | |
22 | g.19132290C>A | CA10096468 | ESS2,TSSK2 | c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.3295G>T n.3451G>T n.3425G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132290C= | CA2395734768 | ESS2,TSSK2 | c.*1906G= (n.*1906G=) c.891C= (p.Cys297=) n.3295G= n.3451G= n.3425G= | |
22 | g.19132290C>G | CA410644334 | ESS2,TSSK2 | c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.3295G>C n.3451G>C n.3425G>C | |
22 | g.19132290C>T | CA513187094 | ESS2,TSSK2 | c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.891C>T (p.Cys297=) n.3295G>A n.3451G>A n.3425G>A | |
22 | g.19132291A>C | CA410644338 | ESS2,TSSK2 | c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.3294T>G n.3450T>G n.3424T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19132291A>G | CA410644341 | ESS2,TSSK2 | c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.3294T>C n.3450T>C n.3424T>C | |
22 | g.19132291A>T | CA410644344 | ESS2,TSSK2 | c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.3294T>A n.3450T>A n.3424T>A | |
22 | g.19132293del | CA2840050088 | ESS2,TSSK2 | c.*1905del (n.*1905del) c.894del (p.Lys298AsnfsTer8) n.3294del n.3450del n.3424del | |
22 | g.19132292A= | CA2395734769 | ESS2,TSSK2 | c.*1904T= (n.*1904T=) c.893A= (p.Lys298=) n.3293T= n.3449T= n.3423T= | |
22 | g.19132292A>C | CA410644352 | ESS2,TSSK2 | c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.3293T>G n.3449T>G n.3423T>G | |
22 | g.19132292A>G | CA10096469 | ESS2,TSSK2 | c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.3293T>C n.3449T>C n.3423T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132292A>T | CA410644349 | ESS2,TSSK2 | c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.893A>T (p.Lys298Ile) n.3293T>A n.3449T>A n.3423T>A | |
22 | g.19132293A>C | CA410644355 | ESS2,TSSK2 | c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.894A>C (p.Lys298Asn) n.3292T>G n.3448T>G n.3422T>G | |
22 | g.19132293A>G | CA513187096 | ESS2,TSSK2 | c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.894A>G (p.Lys298=) n.3292T>C n.3448T>C n.3422T>C | |
22 | g.19132293A>T | CA410644356 | ESS2,TSSK2 | c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.894A>T (p.Lys298Asn) n.3292T>A n.3448T>A n.3422T>A | |
22 | g.19132294C>A | CA410644357 | ESS2,TSSK2 | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.895C>A (p.Leu299Met) n.3291G>T n.3447G>T n.3421G>T | |
22 | g.19132294C>G | CA410644358 | ESS2,TSSK2 | c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.895C>G (p.Leu299Val) n.3291G>C n.3447G>C n.3421G>C | |
22 | g.19132294C>T | CA513187099 | ESS2,TSSK2 | c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.895C>T (p.Leu299=) n.3291G>A n.3447G>A n.3421G>A | |
22 | g.19132295T>A | CA410644360 | ESS2,TSSK2 | c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.3290A>T n.3446A>T n.3420A>T | |
22 | g.19132295T>C | CA410644361 | ESS2,TSSK2 | c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.3290A>G n.3446A>G n.3420A>G | |
22 | g.19132295T>G | CA410644363 | ESS2,TSSK2 | c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.3290A>C n.3446A>C n.3420A>C | |
22 | g.19132296G>A | CA513187100 | ESS2,TSSK2 | c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.897G>A (p.Leu299=) n.3289C>T n.3445C>T n.3419C>T | |
22 | g.19132296G>C | CA513187101 | ESS2,TSSK2 | c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.897G>C (p.Leu299=) n.3289C>G n.3445C>G n.3419C>G | |
22 | g.19132296G>T | CA513187103 | ESS2,TSSK2 | c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.897G>T (p.Leu299=) n.3289C>A n.3445C>A n.3419C>A | |
22 | g.19132297G>A | CA410644365 | ESS2,TSSK2 | c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.3288C>T n.3444C>T n.3418C>T | |
22 | g.19132297G>C | CA410644368 | ESS2,TSSK2 | c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.898G>C (p.Asp300His) n.3288C>G n.3444C>G n.3418C>G | |
22 | g.19132297G>T | CA410644372 | ESS2,TSSK2 | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.3288C>A n.3444C>A n.3418C>A | |
22 | g.19132298A= | CA2395734770 | ESS2,TSSK2 | c.*1898T= (n.*1898T=) c.899A= (p.Asp300=) n.3287T= n.3443T= n.3417T= | |
22 | g.19132298A>C | CA410644378 | ESS2,TSSK2 | c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.3287T>G n.3443T>G n.3417T>G | |
22 | g.19132298A>G | CA410644383 | ESS2,TSSK2 | c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.3287T>C n.3443T>C n.3417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19132298A>T | CA410644388 | ESS2,TSSK2 | c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.899A>T (p.Asp300Val) n.3287T>A n.3443T>A n.3417T>A | |
22 | g.19132299C>A | CA410644391 | ESS2,TSSK2 | c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.3286G>T n.3442G>T n.3416G>T | |
22 | g.19132299C>G | CA410644393 | ESS2,TSSK2 | c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.3286G>C n.3442G>C n.3416G>C | |
22 | g.19132299C>T | CA513187105 | ESS2,TSSK2 | c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.900C>T (p.Asp300=) n.3286G>A n.3442G>A n.3416G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19132300A>C | CA410644396 | ESS2,TSSK2 | c.*1896T>G (n.*1896T>G) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.3285T>G n.3441T>G n.3415T>G | |
22 | g.19132300A>G | CA410644399 | ESS2,TSSK2 | c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.3285T>C n.3441T>C n.3415T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132300A>T | CA410644400 | ESS2,TSSK2 | c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.3285T>A n.3441T>A n.3415T>A | |
22 | g.19132300_19132301delinsAC | CA2395734771 | ESS2,TSSK2 | c.*1895_*1896delinsGT (n.*1895_*1896delinsGT) c.901_902delinsAC (p.Thr301=) n.3284_3285delinsGT n.3440_3441delinsGT n.3414_3415delinsGT | |
22 | g.19132301C>A | CA410644401 | ESS2,TSSK2 | c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.3284G>T n.3440G>T n.3414G>T | |
22 | g.19132301C>G | CA410644402 | ESS2,TSSK2 | c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.3284G>C n.3440G>C n.3414G>C | |
22 | g.19132301C>T | CA410644407 | ESS2,TSSK2 | c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.3284G>A n.3440G>A n.3414G>A | |
22 | g.19132302del | CA2395734772 | ESS2,TSSK2 | c.*1895del (n.*1895del) c.903del (p.Lys302ArgfsTer4) n.3284del n.3440del n.3414del | dbSNP |
22 | g.19132302C>A | CA513187109 | ESS2,TSSK2 | c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.903C>A (p.Thr301=) n.3283G>T n.3439G>T n.3413G>T | |
22 | g.19132302C>G | CA513187108 | ESS2,TSSK2 | c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.903C>G (p.Thr301=) n.3283G>C n.3439G>C n.3413G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132302C>T | CA513187107 | ESS2,TSSK2 | c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.903C>T (p.Thr301=) n.3283G>A n.3439G>A n.3413G>A | |
22 | g.19132303A>C | CA410644437 | ESS2,TSSK2 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.3282T>G n.3438T>G n.3412T>G | |
22 | g.19132303A>G | CA410644425 | ESS2,TSSK2 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.3282T>C n.3438T>C n.3412T>C | |
22 | g.19132303A>T | CA410644430 | ESS2,TSSK2 | c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.3282T>A n.3438T>A n.3412T>A | |
22 | g.19132304A>C | CA410644438 | ESS2,TSSK2 | c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.3281T>G n.3437T>G n.3411T>G | |
22 | g.19132304A>G | CA410644440 | ESS2,TSSK2 | c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.3281T>C n.3437T>C n.3411T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19132304A>T | CA410644442 | ESS2,TSSK2 | c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.905A>T (p.Lys302Met) n.3281T>A n.3437T>A n.3411T>A | |
22 | g.19132305G>A | CA513187113 | ESS2,TSSK2 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.906G>A (p.Lys302=) n.3280C>T n.3436C>T n.3410C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132305G>C | CA410644445 | ESS2,TSSK2 | c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.3280C>G n.3436C>G n.3410C>G | |
22 | g.19132305G>T | CA410644448 | ESS2,TSSK2 | c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.3280C>A n.3436C>A n.3410C>A | |
22 | g.19132306A>C | CA410644449 | ESS2,TSSK2 | c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.3279T>G n.3435T>G n.3409T>G | |
22 | g.19132306A>G | CA410644451 | ESS2,TSSK2 | c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.3279T>C n.3435T>C n.3409T>C | |
22 | g.19132306A>T | CA410644450 | ESS2,TSSK2 | c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.3279T>A n.3435T>A n.3409T>A | |
22 | g.19132307C>A | CA410644458 | ESS2,TSSK2 | c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.3278G>T n.3434G>T n.3408G>T | dbSNP |
22 | g.19132307C= | CA2395734773 | ESS2,TSSK2 | c.*1889G= (n.*1889G=) c.908C= (p.Thr303=) n.3278G= n.3434G= n.3408G= | |
22 | g.19132307C>G | CA410644462 | ESS2,TSSK2 | c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.3278G>C n.3434G>C n.3408G>C | |
22 | g.19132307C>T | CA410644464 | ESS2,TSSK2 | c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.3278G>A n.3434G>A n.3408G>A | |
22 | g.19132308A>C | CA513187116 | ESS2,TSSK2 | c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.909A>C (p.Thr303=) n.3277T>G n.3433T>G n.3407T>G | |
22 | g.19132308A>G | CA513187118 | ESS2,TSSK2 | c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.909A>G (p.Thr303=) n.3277T>C n.3433T>C n.3407T>C | |
22 | g.19132308A>T | CA513187117 | ESS2,TSSK2 | c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.909A>T (p.Thr303=) n.3277T>A n.3433T>A n.3407T>A | |
22 | g.19132309G>A | CA410644470 | ESS2,TSSK2 | c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.3276C>T n.3432C>T n.3406C>T | |
22 | g.19132309G>C | CA410644475 | ESS2,TSSK2 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.3276C>G n.3432C>G n.3406C>G | |
22 | g.19132309G>T | CA410644482 | ESS2,TSSK2 | c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.3276C>A n.3432C>A n.3406C>A | |
22 | g.19132310G>A | CA321364921 | ESS2,TSSK2 | c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.3275C>T n.3431C>T n.3405C>T | dbSNP COSMIC |
22 | g.19132310G>C | CA410644495 | ESS2,TSSK2 | c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.3275C>G n.3431C>G n.3405C>G | |
22 | g.19132310G= | CA2395734774 | ESS2,TSSK2 | c.*1886C= (n.*1886C=) c.911G= (p.Gly304=) n.3275C= n.3431C= n.3405C= | |
22 | g.19132310G>T | CA410644504 | ESS2,TSSK2 | c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.911G>T (p.Gly304Val) n.3275C>A n.3431C>A n.3405C>A | |
22 | g.19132311C>A | CA10096471 | ESS2,TSSK2 | c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.912C>A (p.Gly304=) n.3274G>T n.3430G>T n.3404G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19132311C= | CA2395734775 | ESS2,TSSK2 | c.*1885G= (n.*1885G=) c.912C= (p.Gly304=) n.3274G= n.3430G= n.3404G= | |
22 | g.19132311C>G | CA513187122 | ESS2,TSSK2 | c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.912C>G (p.Gly304=) n.3274G>C n.3430G>C n.3404G>C | dbSNP |
22 | g.19132311C>T | CA10096470 | ESS2,TSSK2 | c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.912C>T (p.Gly304=) n.3274G>A n.3430G>A n.3404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |